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UNIVERSIDADE FEDERAL RURAL DO SEMI-ÁRIDO AULA 6 – EXCEÇÕES E EXTENSÕES DAS LEIS DE AULA 6 – EXCEÇÕES E EXTENSÕES DAS LEIS DE MENDEL/INTERAÇÕES ALÉLICAS E GÊNICAS Professora: Rafaela Priscila Antonio Mossoró – RN 2012 Interações alélicas/variações das relações de dominância � Interação alélica – ação combinada de dois alelos; � Principais tipos: �Dominância completa; �Dominância incompleta (ausência de dominância); �Codominância; �Alelos letais. Exceções e extensões das leis de Mendel �Alelos letais. � Identificação da interação – comparar o fenótipo do heterozigoto com o dos homozigotos. � Tipo mais simples; � O alelo dominante impede a expressão do recessivo; � O fenótipo devido ao alelo recessivo apenas expresso em homozigose; x Interações alélicas – Dominância completa Exceções e extensões das leis de Mendel apenas expresso em homozigose; � O homozigoto e o heterozigoto apresentam o mesmo fenótipo; � Proporção fenotípica em F2 – 3:1. Proteína RNA Cromossomo Funcional Funcional Não - funcional Interações alélicas – Dominância completa sob o ponto de vista bioquímico Exceções e extensões das leis de Mendel Cromossomo Cromossomo RNA Proteína Funcional Não - funcional Não - funcional B B B b b b � Fenótipo do heterozigoto situa-se no intervalo entre o fenótipo dos homozigotos; � Possibilidade de identificação de qualquer genótipo pelo fenótipo; Interações alélicas – Dominância incompleta (ausência de dominância) Exceções e extensões das leis de Mendel mm � A quantidade do produto final da via metabólica é menor do que no homozigoto; � Proporção fenotípica em F2 – 1:2:1. Azul-merle Mm MM Interações alélicas – Dominância incompleta (ausência de dominância) Exceções e extensões das leis de Mendel mm P1 P2 Vermelha V1V1 F1 Branca V2V2 Mm MM Rosa V1V2 F2 Segregação genotípica 1 V1V1 2 V1V2 1 V2V2 Segregação fenotípica 1 Vermelha 2 Rosas 1 Branca Proteína RNA Cromossomo Funcional Funcional Não - funcional Interações alélicas – Dominância incompleta sob o ponto de vista bioquímico Exceções e extensões das leis de Mendel Cromossomo Cromossomo RNA Proteína Funcional Não - funcional Não - funcional B B B b b b � Heterozigoto ambos os fenótipos dos homozigotos; � Os dois alelos são ativos e independentes; X Cor da pelagem em bovinos Shorthorn Interações alélicas – Codominância Exceções e extensões das leis de Mendel RRrr � Cada alelo do heterozigoto condiciona a formação de uma proteína ou enzima. RR Rr Proteína RNA Cromossomo Funcional Funcional Funcional Alelo com codominância sob o ponto de vista bioquímico B B B b b b Cromossomo Cromossomo RNA Proteína Funcional Funcional Funcional �Capazes de causar a morte de um organismo; �Geralmente é o alelo recessivo; �Além da viabilidade, causam alterações fenotípicas facilmente detectáveis; Interações alélicas – Alelos letais Exceções e extensões das leis de Mendel �Determina o estágio de desenvolvimento no qual o gene atua. � 1904 – Cuenot – Gene da cor da pelagem em ratos; � Selvagem – pigmentação escura � Yellow – amarelo Selvagem x Selvagem 100% Selvagem Interações alélicas – Alelos letais Exceções e extensões das leis de Mendel 100% Selvagem Yellow x Yellow 2/3 Yellow : 1/3 Selvagem Yellow x Selvagem Proporção fenotípica 1:1 (Yellow sempre heterozigoto) Y – Amarelo y - Selvagem � Fenótipo - sem cauda - manx; �Alelo letal (dominante) em homozigose; Interações alélicas – Alelos letais Exceções e extensões das leis de Mendel �ML – interfere no desenvolvimento da coluna dorsal; �Morte na fase de embrião. “Ocorre quando dois ou mais pares de genes se associam (interagem) determinando um dada característica. Os genes tem segregação independente, porém não se manifestam independentemente.” Interações gênicas Exceções e extensões das leis de Mendel Vários fenótipos são gerados � Independem da localização dos genes no genoma – ocorre nos produtos gênicos (citoplasma); � Os genes terão distribuição independente (2º lei de Mendel); Interações gênicas Exceções e extensões das leis de Mendel Mendel); � Proporções Mendelianas alteradas devido a interação entre esses genes. Gene: segmentos de DNA, situados numa posição específica de um determinado cromossomo, e que são capazes de codificar uma cadeia polipeptídica. gene X X X X X X X X Interações gênicas - Funcionamento básico de um gene Exceções e extensões das leis de Mendel Organismo Tecido Núcleo Par específico de cromossomos Gene DNA xxxxxxxxxxx Transcrição DNA RNAm Tradução Cadeia Polipeptídica Substrato Produto final �A expressão de um gene é inibida por outro. �Epistático: quando um gene inibe a expressão de outro gene; Interações gênicas - Epistasia Exceções e extensões das leis de Mendel expressão de outro gene; �Hipostático: gene cuja a expressão é inibida. � Epistasia estrutural: quando um gene determina a presença ou ausência de uma estrutura e este fenótipo modifica outra característica. �Ex.: Pêlos em cães – mutante sem pêlo: diferenças de cores não poderiam ser detectadas; Interações gênicas – Epistasia (divisão) Exceções e extensões das leis de Mendel cores não poderiam ser detectadas; �Gene para produção de pêlos epistático para o gene da coloração. � Bloqueio de um passo metabólico: quando em uma rota metabólica a ausência de um produto evita a formação de outros produtos; �Ex.: Gene A Gene B Interações gênicas – Epistasia (divisão) Exceções e extensões das leis de Mendel Enzima A Enzima B Substrato Produto A Produto B (branco) (vermelho) (roxo) � Bloqueio de um passo metabólico: quando em uma rota metabólica a ausência de um produto evita a formação de outros produtos; �Ex.: Gene a Gene B Interações gênicas – Epistasia (divisão) Exceções e extensões das leis de Mendel Enzima A Enzima B Substrato Produto A Produto B (branco) (vermelho) (roxo) O gene A (alelo a) é epistático em relação a B. � Conversão: quando o produto de um gene é convertido em um outro produto por outro gene, mascarando a ação ou produto do primeiro gene. �Ex.: Gene A Gene B Interações gênicas – Epistasia Exceções e extensões das leis de Mendel Gene A Gene B Enzima A Enzima B Substrato Produto A Produto B (branco) (amarelo) (branco) O gene B (alelo B) é epistático para o gene A. TIPOS DE INTRAÇÕES GÊNICAS � Epistasia Recessiva; � Epistasia Recessiva Dupla; � Epistasia Dominante; Interações gênicas – Tipos de Interações Gênicas Exceções e extensões das leis de Mendel � Epistasia Dominante; � Epistasia Recessiva e Dominante (Supressão); � Genes Duplicados; � Genes Complementares; � Entre outros. Genes B e C: controle da cor da pelagem em cães da raça labrador; B B B b b b Interações gênicas – Epistasia Recessiva Exceções e extensões das leis de Mendel C C C c c c Gene B: cor da pelagem (preta ou marrom) Gene C: presença de pigmento �Quando em recessividade, um gene elimina a expressão do fenótipo de outro gene e insere seu próprio fenótipo. P) Genótipos Fenótipos F1) Genótipos BbCc BbCc preto X BBCC bbcc preto dourado Interações gênicas – Epistasia Recessiva Exceções e extensões das leis de Mendel Genótipos Fenótipos preto preto F2) Genótipos Proporção fenotípica 9/16 B_C_ Preto 3/16 B_cc Dourado 3/16 bbC_ Chocolate 1/16 bbcc Dourado 9/16 Preto: 4/16 Dourado: 3/16 ChocolateExplicação bioquímica: Alelo B: responsável pela cor do pigmento (B_: preto ou bb: chocolate) ; Alelo C: responsável pela presença do pigmento preto ou chocolate; Quando em recessividade c é epistático sobre o gene B; Substrato Pigmento B_C_ Interações gênicas – Epistasia Recessiva Exceções e extensões das leis de Mendel Pigmento (Preto) Substrato (Dourado) Pigmento (chocolate) B_ ou bb cc Pigmento (Preto) Substrato (Dourado) Pigmento (chocolate) B_C_ Pigmento (Preto) Substrato (Dourado) Pigmento (chocolate) bbC_ �Quando em recessividade, ambos os genes envolvidos são epistáticos em relação ao outro; �Ex.: Controle genético do caráter cor das flores do feijoeiro. P) Genótipos Fenótipos ppVV PPvv branca branca F1) Interações gênicas – Epistasia Recessiva Dupla Exceções e extensões das leis de Mendel F1) Genótipo Fenótipo 100% PpVv Violeta F2) Genótipo Proporção fenotípica: 9/16 P_V_ Violeta 3/16 P_vv Branca 3/16 ppV_ Branca 1/16 ppvv Branca 9/16 Violeta : 7/16 Branca Explicação bioquímica: Alelo P: produz enzima que transforma um precursor incolor em uma substância intermediária (incolor); Alelo V: produz enzima que transforma a substância intermediária (incolor) no pigmento violeta; Interações gênicas – Epistasia Recessiva Dupla Exceções e extensões das leis de Mendel no pigmento violeta; Quando em recessividade, os alelos p e v são epistáticos. Precursor (Incolor) Substância intermediária (Incolor) Pigmento (Violeta) P_ V_ Precursor (Incolor) Substância intermediária (Incolor) Pigmento (Violeta) PP vv Precursor (Incolor) Substância intermediária Pigmento pp VV (Incolor) intermediária (Incolor) Pigmento (Violeta) Precursor (Incolor) Substância intermediária (Incolor) Pigmento (Violeta) pp vv �Quando em dominância, um gene bloqueia a manifestação do outro; Ex.: Controle genético do caráter coloração dos frutos de abóbora P) Genótipos Fenótipos AAbb aaBB alaranjado amarelo Interações gênicas – Epistasia Dominante Exceções e extensões das leis de Mendel Fenótipos alaranjado F1) Genótipo Fenótipo 100% AaBb 100% amarelo F2) Genótipos Proporção fenotípica: 9/16 A_B_ Amarelo 3/16 A_bb Alaranjado 3/16 aaB_ Amarelo 1/16 aabb Verde-escuro 12/16 amarelo: 3/16 alaranjado: 1/16 verde-escuro Explicação bioquímica: Alelo A: responsável pela produção do pigmento alaranjado; Alelo a: não há produção do pigmento e o fruto fica verde-escuro; Alelo B: bloqueia a formação da clorofila do fruto, o qual fica amarelo, pois impede a expressão de A e a. Alelo b: não impede a expressão dos alelos A e a. Interações gênicas – Epistasia Dominante Exceções e extensões das leis de Mendel Alelo b: não impede a expressão dos alelos A e a. Quando em dominância, o alelo B é epistático sobre o gene A. Substrato (amarelo) clorofila (verde escuro) Pigmento (alaranjado) B_ A_ Substrato (amarelo) clorofila (verde escuro) Pigmento (alaranjado) bb A_ Substrato (amarelo) clorofila (verde escuro) Pigmento (alaranjado) bb aa � Um alelo elimina a expressão fenotípica de um outro alelo de um gene completamente distinto, suprimindo sua expressão; �Ex.: Controle genético do caráter cor das penas em raças de galinha (Silkie e Leghorn). P) Genótipos IICC X iicc Interações gênicas – Epistasia Recessiva e Dominante (Supressão) Exceções e extensões das leis de Mendel Genótipos Fenótipos F1) Genótipo Fenótipo F2) Genótipos Proporção fenotípica: IICC X iicc brancas brancas 100% IiCc brancas 9/16 I_C_ Branca 3/16 I_cc Branca 3/16 iiC_ Colorida 1/16 iicc Branca 13/16 Brancas : 3/16 Coloridas Explicação bioquímica: Alelo C: Responsável pela produção de pigmento; Alelo c: Ausência de pigmentação; Alelo I: Inibe a expressão fenotípica do alelo C por conversão; Alelo i: Ausência de inibição. O alelo I é epistático em relação ao alelo C. O alelo c é epistático porque impede a formação de um produto final. C_ I_ Interações gênicas – Epistasia Recessiva e Dominante (Supressão) Exceções e extensões das leis de Mendel Substrato (Incolor) Produto A (Pigmento) C_ I_ Produto B (Incolor) Substrato (Incolor) Produto A (Pigmento) C_ ii Produto B (Incolor) Substrato (Incolor) Produto A (Pigmento) cc I_ ou ii Produto B (Incolor) �Genes com funções idênticas podem estar representados mais de uma vez no genoma; �Ex.: Controle genético do caráter formato do fruto da planta bolsa de pastor P) Genótipos Fenótipos AABB X aabb Triangular Alongado Interações gênicas – Genes Duplicados Exceções e extensões das leis de Mendel Fenótipos F1) Genótipo Fenótipo F2) Genótipos Proporção fenotípica: 100% AaBb Triangular 9/16 A_B_ Triangular 3/16 A_bb Triangular 3/16 aaB_ Triangular 1/16 aabb Alongado 15/16 Triangular: 1/16 Alongado �Quando isolados em um indivíduo, determinam o aparecimento de um fenótipo diferente daquela que aparece quando estão juntos; �Ex.: Controle genético do caráter formato da crista em galinhas. P) Genótipos Fenótipos F1) RRpp rrPPX Rosa Ervilha Interações gênicas – Genes Complementares Exceções e extensões das leis de Mendel F1) Genótipo Fenótipo F2) Genótipos Proporção fenotípica: 100% RrPp Noz 9/16 R_P_ Noz 3/16 R_pp Rosa 3/16 rrP_ Ervilha 1/16 rrpp Simples 9/16 Noz: 3/16 Rosa: 3/16 Ervilha: 1/16 Simples � A segregação seja 9:3:3:1, difere da segragação mendeliana típica, pois, trata-se do controle de apenas um caráter. Tipo de interação gênica Proporções genotípicas Proporção fenotípica A_B_ A_bb aaB_ aabb Nenhuma (Proporção 9 3 3 1 9:3:3:1 Interações gênicas – Tipos de Epistasia (Resumo das proporções) Exceções e extensões das leis de Mendel Nenhuma (Proporção Mendeliana) 9 3 3 1 Epistasia recessiva 9 3 3 1 9:4:3 Epistasia recessiva dupla 9 3 3 1 9:7 Epistasia dominante 9 3 3 1 12:3:1 Epistasia Recessiva e Dominante (supressão) 9 3 3 1 13:3 Genes duplicados 9 3 3 1 15:1 Genes complementares 9 3 3 1 9:3:3:1
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