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Genes E Alcoolismo

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Genes e Alcoolismo
Uma íntima relação
1
A dependência de álcool é um transtorno complexo e polemico, mas a suscetibilidade a ele apresenta claros indícios de hereditariedade;
Conhecendo as características fisiológicas, como padrões distintos de atividade cerebral em alcoolistas e seus filhos, os cientistas podem identificar variantes de genes que afetam a resposta de uma pessoa ao álcool;
Encontrar os genes que influenciam o alcoolismo e os transtornos relacionados a ele ajuda a esclarecer como esses problemas se desenvolvem, abre caminho para melhores tratamentos e permite que o individuo com alto risco faça escolhas coerentes sobre sua própria saúde e comportamento.
2
Ligações familiares
Recrutamento;
Levantamento cromossômico;
Analise de ligação;
Associação gênica.
3
Laços de Família
4
Alcoolismo e Depressão
Transtornos tão complexos quanto a dependência
Um número crescente de pesquisas tem mostrado que algumas variantes dos genes que codificam a vulnerabilidade ao alcoolismo
Progeto GAPA
Baseado no estudo de familias
Serviu também para fortalecer o entendimento sobre a importância relativas de variantes genéticas.
 
Gene ALDH1 (cromossomo 4) Torna muitos asiaticos intolerantes ao alcool
 
Gene hTAS2R16(cromossomo 7) envolvido na percepção de gosto está fortemente relacionado ao alcoolismo.
 
as contribuições genéticas à dependência identificadas, afetam muitos aspectos da fisilogia humana , desde o metabolismo do alcool ate a atividade cerebrale a percepção do gosto.
 
O GAPA fez o acompanhamento de membros jovens das famílias de alto risco.
 
Resltados iniciais mostraram que:
 
em adolescentes, as variantes de risco do gene (ADH) associadas a uma introdução precoce à bebida.
Em adultos jovens, as variantes de risco do Gene receptor GABA está associada a dependencia do alcool.
 
Variantes de risco:
GABR2 (cromossomo 4) apresentam problemas de conduta.
CHRM2 )cromossomo 7) propensos a sintomas precoce de depressão. 
6
Genes com fatores de risco
Gene;
Localização
Proteína codificada;
Função
Efeito da variante gênica
Ligação a outros traços ou transtornos
ADH4
Cromossomo 4
Álcool-desidronase;
Enzima que metaboliza o álcool
Risco aumentado
nenhuma
ALD1;
Cromossomo 4
Aldeideo-desidronase;
Enzima do metabolismo do álcool
Protetor
Nenhuma
CHRM2;
Cromossomo 7
Receptor muscarinico de aceticolina M2;Regula sinalização neural
Risco aumentado
Depressão maior; variações nas freqüências delta e teta do eeg
DRD2;
Cromossomo 11
Receptor de dopamina D2; regula reforço positivo
Risco aumentado
Tabagismo habitual
GABRG3;
Cromossomo 15
Subunidade g3 do receptor GABAA; regula sinalização neural
Risco aumentado
Nenhuma
GABRA2;
Cromossomo 4
Subunidade a2 do receptor GABAA; regula sinalização neural
Risco aumentado
Dependência de drogas; transtornos de conduta; variações na freqüência beta do EEG
HTAS2R16;
Cromossomo 7
Receptor hTAS2R16; contribui para r sensibilidade a gosto amargo
Risco aumentado
Nenhuma
OPRK1;
Cromossomo
8PDYN;
Cromossomo 20
Receptor de oplóide Kapa e prodinorfina o peptídeo ao qual ele se liga; ambos participam na regulação da aversão do reforço positivo
Risco aumentado
Resposta ao estress; podem ter um papel na tolerância à cocaína e heroína
7
Genetica não é destino
Ninguém se torna dependente sem fazer más escolhas
Custo-beneficio dessas pesquisas
Auto-avaliação genética
Alertar sobre os riscos é preciso
8
Equipe:
J.Cássio
Josiane
Lucas
Lucinéia 
Mario Renard
Neire

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