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Genes e Alcoolismo Uma íntima relação 1 A dependência de álcool é um transtorno complexo e polemico, mas a suscetibilidade a ele apresenta claros indícios de hereditariedade; Conhecendo as características fisiológicas, como padrões distintos de atividade cerebral em alcoolistas e seus filhos, os cientistas podem identificar variantes de genes que afetam a resposta de uma pessoa ao álcool; Encontrar os genes que influenciam o alcoolismo e os transtornos relacionados a ele ajuda a esclarecer como esses problemas se desenvolvem, abre caminho para melhores tratamentos e permite que o individuo com alto risco faça escolhas coerentes sobre sua própria saúde e comportamento. 2 Ligações familiares Recrutamento; Levantamento cromossômico; Analise de ligação; Associação gênica. 3 Laços de Família 4 Alcoolismo e Depressão Transtornos tão complexos quanto a dependência Um número crescente de pesquisas tem mostrado que algumas variantes dos genes que codificam a vulnerabilidade ao alcoolismo Progeto GAPA Baseado no estudo de familias Serviu também para fortalecer o entendimento sobre a importância relativas de variantes genéticas. Gene ALDH1 (cromossomo 4) Torna muitos asiaticos intolerantes ao alcool Gene hTAS2R16(cromossomo 7) envolvido na percepção de gosto está fortemente relacionado ao alcoolismo. as contribuições genéticas à dependência identificadas, afetam muitos aspectos da fisilogia humana , desde o metabolismo do alcool ate a atividade cerebrale a percepção do gosto. O GAPA fez o acompanhamento de membros jovens das famílias de alto risco. Resltados iniciais mostraram que: em adolescentes, as variantes de risco do gene (ADH) associadas a uma introdução precoce à bebida. Em adultos jovens, as variantes de risco do Gene receptor GABA está associada a dependencia do alcool. Variantes de risco: GABR2 (cromossomo 4) apresentam problemas de conduta. CHRM2 )cromossomo 7) propensos a sintomas precoce de depressão. 6 Genes com fatores de risco Gene; Localização Proteína codificada; Função Efeito da variante gênica Ligação a outros traços ou transtornos ADH4 Cromossomo 4 Álcool-desidronase; Enzima que metaboliza o álcool Risco aumentado nenhuma ALD1; Cromossomo 4 Aldeideo-desidronase; Enzima do metabolismo do álcool Protetor Nenhuma CHRM2; Cromossomo 7 Receptor muscarinico de aceticolina M2;Regula sinalização neural Risco aumentado Depressão maior; variações nas freqüências delta e teta do eeg DRD2; Cromossomo 11 Receptor de dopamina D2; regula reforço positivo Risco aumentado Tabagismo habitual GABRG3; Cromossomo 15 Subunidade g3 do receptor GABAA; regula sinalização neural Risco aumentado Nenhuma GABRA2; Cromossomo 4 Subunidade a2 do receptor GABAA; regula sinalização neural Risco aumentado Dependência de drogas; transtornos de conduta; variações na freqüência beta do EEG HTAS2R16; Cromossomo 7 Receptor hTAS2R16; contribui para r sensibilidade a gosto amargo Risco aumentado Nenhuma OPRK1; Cromossomo 8PDYN; Cromossomo 20 Receptor de oplóide Kapa e prodinorfina o peptídeo ao qual ele se liga; ambos participam na regulação da aversão do reforço positivo Risco aumentado Resposta ao estress; podem ter um papel na tolerância à cocaína e heroína 7 Genetica não é destino Ninguém se torna dependente sem fazer más escolhas Custo-beneficio dessas pesquisas Auto-avaliação genética Alertar sobre os riscos é preciso 8 Equipe: J.Cássio Josiane Lucas Lucinéia Mario Renard Neire
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