trabalho anemia falciforme

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Universidade Ceuma
Anemia Falciforme
Turma: Farmácia -2ºPeríodo Prof.: Elyjany 
Amanda Maria de Carvalho Gomes CPD: 023804
Clara Marcelly Martins de Souza Tinôco CPD: 023788
Camila Rocha CPD: 026804
Jéssica Maria Coelho CPD: 023819
Juliana Maria Mineiro CPD: 023847
Késia Gomes da Silva Cavalcante CPD: 026229
Marcela Silva CPD: 027035	
Maria Celeste Machado dos Santos CPD: 023821
Suzanny Gabriela da Silva CPD: 023827
Rafaela Cristina Coelho Santana CPD: 026361
Orestes Sérgio Amaral Bavaresco CPD: 725481
São Luís- MA 2014
Resumo
A anemia falciforme é uma doença genética e hereditária que se manifesta quando o indivíduo recebe, de ambos os pais, o gene alterado. Na anemia falciforme, as hemácias tendem a apresentar o formato de foice, sendo também rígidas; em razão da presença da hemoglobina S.
As hemácias sanguíneas normais possuem a forma de disco, são flexíveis, e apresentam hemoglobina do tipo A. Este pigmento, além de ser responsável pela cor vermelha dessas células e, consequentemente, de nosso sangue, permite que ocorra o transporte de oxigênio para as diversas regiões do corpo.
Quanto à anemia falciforme, o que ocorre é que as pessoas que apresentam tal doença possuem hemoglobina S, ao invés de hemoglobina do tipo A. Ela tem, como uma de suas características principais, o fato de se cristalizar em situações em que as concentrações de oxigênio diminuem, fazendo com que as hemácias tenham suas paredes rompidas, tornando-se rígidas, alongadas, e em formato de foice.
Assim, temos como resultado glóbulos vermelhos pouco duráveis e que, em razão da morfologia que apresentam, dificultam a passagem do sangue por alguns vasos sanguíneos de menor calibre, prejudicando também a oxigenação dos tecidos. A pessoa com essa doença, dessa forma, sente-se fatigada e com dores, principalmente nos ossos e articulações. Além disso, tal indivíduo tende a ter atraso em seu crescimento, feridas nas pernas (predominantemente próximo ao tornozelo), tendência a infecções, e sua pele e olhos se apresentam amarelados. A anemia falciforme é uma das doenças hereditárias de maior prevalência no Brasil e no mundo; e é mais frequente entre a população afrodescendente.
	
Sumário
Introdução---------------------------------------------------------------------------------------04
A Anemia Falciforme-------------------------------------------------------------------------05
Alteração bioquímica da Hb S-------------------------------------------------------------06
Sintomas----------------------------------------------------------------------------------------09	
Diagnóstico-------------------------------------------------------------------------------------11
Tratamento-------------------------------------------------------------------------------------12
Recomendações------------------------------------------------------------------------------13
Referências Bibliográficas------------------------------------------------------------------15
Introdução
A Anemia Falciforme tem sido apontada como questão central para a saúde pública. Essa doença genética ocorre devido à homozigose da Hemoglobina S. 
Doença de caráter genético, descrita pela 1ª vez em 1910, é originada por uma mutação no cromossomo 11, que resulta na substituição de um ácido glutâmico pela valina, dando origem à hemoglobina S. Os eritrócitos cujo conteúdo predominante é a hemoglobina S, assumem forma de foice, daí o nome falciforme, decorrente da polimeração da hemoglobina S.
Os glóbulos vermelhos em forma de foice não circulam adequadamente resultando tanto na obstrução do fluxo sanguíneo capilar como em sua própria destruição precoce. Este mecanismo fisiopatológico acarreta graves manifestações clínicas com maior frequência após 3 meses de idade. Durante os 6 primeiros meses de vida. Durante os 6 primeiros meses de vida esses indivíduos são geralmente assintomáticos devido a altos níveis de Hemoglobina F.
O gene hemoglobina S é um gene de alta frequência em toda a América e no Brasil é mais frequente nas regiões Sudeste e Nordeste. Na África Equatorial, 40% da população e portadora da doença, e a doença falciforme atinge a prevalência de 2 a 3% da população. 
 	
A Anemia Falciforme
Também conhecida como drepanocitose ou siclemia, a Anemia Falciforme é uma doença genética, hereditária e incurável; caracterizada pela alteração dos glóbulos vermelhos do sangue, que perdem sua forma arredondada e elástica, tornando-os parecidos com uma foice (daí o nome falciforme), endurecendo e dificultando a passagem de sangue pelos vasos de pequeno calibre e a oxigenação aos tecidos. Essas células tem sua membrana alterada e rompem-se mais facilmente, causando anemia. A hemoglobina, que transporta o oxigênio e dá a cor aos glóbulos vermelhos, é essencial para a saúde de todos os órgãos do corpo. 
As hemácias falciformes contém um tipo de hemoglobina S, que se cristaliza na falta de oxigênio, formando trombos que bloqueiam o fluxo de sangue, porque não tem a maleabilidade da hemácia normal.
No Brasil, representa cerca de 8% dos negros, mas devido à intensa miscigenação historicamente ocorrida no país, pode ser observada também em pessoas de raça branca ou parda.
Para a Associação de Anemia Falciforme do Estado de São Paulo, a criança com esta moléstia deve ser encorajada a participar de todas as atividades da escola. Também indica que a Anemia Falciforme atinge 1 em cada 1.000 crianças nascidas. No Brasil, 85% das pessoas que adquiriram a moléstia não ingressaram no mercado de trabalho. A expectativa de vida de uma pessoa com Anemia Falciforme é de 30 anos no Brasil. Já a Organização Mundial de Saúde (OMS), aponta que um quarto destes portadores morrem antes de completar cinco anos de idade e outros 70% antes de 25 anos. A moléstia não tem cura, mas pode ser detectada no bebê após o seu nascimento e pode ser tratada, garantindo assim, melhor qualidade de vida à pessoa. 
O hematologista Sandro Melim, do Exame Medicina Diagnóstica/DASA, afirma que o paciente com Anemia Falciforme geralmente tem expectativa de vida curta, mesmo quando o quadro clínico é controlado. Além disso, a doença atinge diretamente o baço, órgão importante para os mecanismos de defesa do organismo contra bactérias. Para o hematologista, a forma mais adequada de combater a patologia é realizando o aconselhamento genético, onde poderão ser identificados possíveis genes defeituosos do casal. Algumas pessoas são caracterizadas pelo traço falcêmico, ou seja, só possuem o gene com problema e não apresentam, necessariamente, os sintomas. “No caso de casal apresentar genes falcêmicos, a recomendação é que não tenham filhos, pois as chances do bebê apresentar a doença são muito grandes”, conclui o hematologista. 
Alteração Bioquímica da Hb S
A Anemia Falciforme é causada por mutação genética, responsável pela deformidade dos glóbulos vermelhos. 
A primeira pista sobre a natureza da alteração molecular da hemoglobina falcêmica (Hb S) foi obtida por Linus Pauling e colaboradores, que usaram eletroforese para comparar Hb S com a hemoglobina de adulto normal, a Hb A.
Descobriram que o ponto isoelétrico da hemoglobina falciforme é maior que a da hemoglobina normal em ambos os estados, oxigenado e desoxigenado. Essas observações sugeriram que existe uma diferença no número ou tipo de grupos ionizáveis nas duas hemoglobinas. A diferença de pH isoelétrico de 0,23 corresponde a cerca de 3 cargas por molécula de Hemoglobina. Foi concluído que a Hemoglobina tem entre 2 e 4 mais cargas postitivas globais por molécula do que a Hemoglobina global.
Assim os estudos de Pauling revelaram um caso claro de uma mudança produzida em uma molécula de proteína, por uma mudança alélica em um único gene. Em 1954, Vernon Ingram estabeleceu uma nova técnica para a detecção de substituição de aminoácidos em proteínas. A molécula de Hemoglobina foi partida em unidades menores. A mistura dos peptídeos foi colocadaem papel filtro. Foi feita eletroforese em uma direção, seguida por uma cromatografia na direção perpendicular. Os peptídeos foram visualizados com ninidrina.
Quando comparados, todos menos um dos pontos de peptídeos coincidiram. O ponto que diferia foi eluído e provado ser um único peptídeo constituído de 8 aminoácidos. A análise de aminoácidos indicou que este peptídeo na Hb S diferia daquele da Hb A por um único aminoácido. Ingram determinou que a sequência deste peptídeo e mostrou que a Hb S contem Valina invés de Glutamina nas posições 6 da cadeia beta.
Hemoglobina A Val-His-Leu-Ter-Pro-Glu-Glu-Lis
Hemoglobina S Val-His-Leu-Ter-Pro-Val-Glu-Lis
Na Hb A, o radical glutamato β6 aniônico fica na superfície da Hemoglobina, longe dos centros de ligação ao oxigênio e à 2,3 BPG. Porque tal substituição desse glutamato por uma valina tem consequências tão profundas? Na conformação desoxi da Hb S, a valina hidrófoba colocada neste local em cada cadeia β forma um contato hidrófobo com um bolso em uma molécula de Hb S vizinha (na conformação oxi, o bolso é inacessível). Esta interação leva à polimerização da desoxi Hb S em baixas pressões de oxigênio típicas dos leitos capilares em tecidos metabolicamente ativos. Os resultantes polímeros bifilamentares agregam-se em longas fibras helicoidais contendo 14 a 16 filamentos.
Estes agregados insolúveis deformam as hemácias para a forma de foice. A velocidade de formação da fibra é proporcional a cerca da décima potência da concentração eficaz da desoxi-hemoglobina S. Assim, a formação da fibra é uma reação altamente coordenada. A fibra cresce rapidamente, uma vez que um aglomerado crítico de cerca de dez moléculas de desoxi-hemoglobina S tenham sido formadas. Uma hemácia que esteja supersaturada com desoxi-hemoglobina S não se afoiçará se o tempo de trânsito dos capilares periféricos até os alvéolos dos pulmões onde acontece a reoxigenação. A crise falcêmica surge quando as hemácias deformadas bloqueiam pequenos vasos sanguíneos, causando privação de oxigênio que pode levar a dano permanente dos tecidos ou mesmo à morte. Além disso, as células falciformes são mais frágeis do que as normais, o que leva a uma anemia grave. O decurso crônico da doença é pontuado por crises nas quais a proporção de células falciformes é especialmente elevada. Os heterozigotos não desenvolvem a doença porque a taxa de formação de fibras em heterozigotos é cerca de 1.000 vezes mais lenta do que em homozigotos. Somente 1% dos glóbulos vermelhos na corrente sanguínea de um heterozigoto é falciforme, em contraste com cerca de 50% em homozigoto.
Sintomas da Anemia Falciforme
Os sinais e sintomas da Anemia Falciforme variam. Algumas pessoas têm sintomas moderados e outros severos, que requerem hospitalização frequente. Anemia Falciforme está presente desde que o paciente nasce, porém muitos bebês não mostram qualquer sintoma até quatro meses de idade. Os sinais e sintomas mais comuns estão relacionados à anemia e dor. Os sinais e sintomas se relacionam às complicações decorrentes da Anemia Falciforme.
Sinais e sintomas relacionados à anemia.
O sintoma mais comum de anemia é fadiga. Outros sinais e sintomas de anemia incluem: 
Falta de fôlego;
Tontura;
Dor de cabeça;
Mãos e pés frios;
Pele pálida;
Dor no peito.
Sinais e sintomas de anemia de falciforme relacionados à dor. 
Dor súbita pelo corpo é um sintoma comum de Anemia Falciforme.
Essa dor é chamada crise falciforme, a qual frequentemente afeta os ossos, pulmões, abdômen e articulações. A dor da crise falciforme pode ser aguda ou crônica. Entretanto a dor aguda é mais comum e pode variar de moderada a muito forte, e durar de horas a alguns dias. Já a dor crônica dura de semanas a meses e pode ser difícil de lidar. 
Quase todas as pessoas com Anemia Falciforme tem crise de dor em algum ponto da vida. Algumas têm menos de uma crise por ano enquanto outras sofrem 15 ou mais crises em um ano.
Complicações da Anemia Falciforme.
Os efeitos das crises falciformes em diferentes partes do corpo causam várias complicações como:
Síndrome mão-pé: nas crianças pequenas as crises de dor podem ocorrer nos pequenos vasos sanguíneos das mãos e dos pés, causando inchaço, dor e vermelhidão no local.
Crise de Baço: o baço é um órgão que filtra o sangue. Em crianças com Anemia Falciforme, o baço pode aumentar rapidamente por sequestrar todo sangue e isso pode levar rapidamente à morte por falta de sangue para os outros órgãos, como o cérebro e coração. É uma complicação que envolve risco de vida e exige tratamento emergencial.
Priapismo: homens com Anemia Falciforme podem ter ereções não desejadas dolorosas
Icterícia: cor amarela nos olhos e na pele. É o sinal mais frequente da doença. O quadro não é contagioso e não deve ser confundido com hepatite.
Úlcera (ferida) na perna: ocorre mais frequentemente próximo aos tornozelos, a partir da adolescência. As úlceras podem levar anos para a cicatrização completa, se não forem bem cuidadas no seu início de aparecimento. Para prevenir o aparecimento das úlceras, o pacientes devem usar meias grossas e sapatos. 
Infecções: as pessoas com doença falciforme têm maior propensão a infecções e, principalmente as crianças podem ter mais pneumonias e meningites. Por isso elas devem receber vacinas especiais para evitar estas complicações. Ao primeiro sinal de febre deve-se procurar o hospital onde é feito o acompanhamento da doença. Isto certamente fará com que a infecção seja controlada com mais facilidade. 
Diagnóstico
A detecção é feita através do exame eletroforese de hemoglobina. O teste do pezinho, realizado gratuitamente antes do bebê receber alta da maternidade, proporciona detecção precoce de hemoglobinopatias, como a Anemia Falciforme. 
	
Eletroforese de Hemoglobina 
É um teste de sangue feito para verificar os diferentes tipos de hemoglobina no sangue. 
Os tipos mais comuns de Hemoglobina normal são: 
Hemoglobina F
Hemoglobina A
Hemoglobina A2
Mais de 400 diferentes tipos de hemoglobinas anormais foram encontrados, mas as mais comuns são: 
Hemoglobina S
Hemoglobina C
Hemoglobina E
Hemoglobina D
Hemoglobina H
Hemoglobina S e Hemoglobina C são os tipos mais facilmente encontrados através de um teste de eletroforese. 
Tratamento
Quando descoberta a doença, o bebê deve ter acompanhamento médico adequado baseado num programa de atenção integral. Nesse programa, os pacientes devem ser acompanhados por toda a vida por uma equipe com vários profissionais treinados no tratamento da Anemia Falciforme para orientar a família e o doente a descobrir rapidamente os sinais de gravidade da doença, a tratar adequadamente as crises e a praticar medidas de prevenção. A equipe é formada por médicos, enfermeiras, assistentes sociais, nutricionistas, psicólogos, dentistas, etc. Além disso, as crianças devem ter seu crescimento e desenvolvimento acompanhados, como normalmente é feito com todas as outras crianças que não tem doença. 
Recomendações
Exija que o teste do pezinho seja feito em seu filho(a) logo depois do nascimento. Se for constatado que é portador de Anemia Falciforme, encaminhe-o logo para um médico especialista;
Procure imediatamente assistência se a pessoa com Anemia Falciforme tiver uma crise de dor. Embora as vezes ela possa ser tratada em casa com analgésicos, repouso e ingestão de muito líquido, só o médico poderá avaliar a necessidade de internação hospitalar;
Entenda a febre do portador de Anemia Falciforme como um sinal de alerta e não faça uso de medicamentos sem orientação médica que acompanha o caso.
Leve imediatamente para o hospital mais próximo, a criança com Anemia Falciforme que ficou pálida de repente.
Lembre-se de que alterações oculares podem ocorrer nesses pacientes. Por isso, eles devem ser avaliados periodicamente por um oftalmologista.
ConclusãoO nosso sangue é formado de células vermelhas chamadas de hemácias. As hemácias são células redondas repletas de um pigmento chamado de hemoglobina, que dá a cor vermelha ao sangue. Essa hemoglobina chama-se A, de adulto. A hemoglobina e o ferro são responsáveis por levar o oxigênio do pulmão para todo o corpo, para que todos os órgãos funcionem bem. Vocês já ouviram falar muitas vezes em anemia. A anemia é a diminuição da hemoglobina no sangue. Na maioria das vezes, essa diminuição ocorre por falta de ferro no sangue, razão pela qual os órgãos não recebem a quantidade suficiente de oxigênio e não podem desempenhar bem suas funções. A hemoglobina A e o ferro têm uma função muito importante. Se uma pessoa não tem uma alimentação adequada ou tem verminose ou perda de sangue por doença, ela pode ter anemia por falta de ferro.
Mas existe outro tipo de anemia, com nome de anemia falciforme. É uma anemia que acontece porque algumas pessoas não têm a hemoglobina A e, no seu lugar, produzem outra hemoglobina diferente daquela, chamada hemoglobina S. A hemoglobina S não exerce a função de oxigenar o corpo de forma satisfatória, razão pela qual tais pessoas têm sempre uma anemia que não se corrige nem com alimentação nem 6 com ferro. Nessas pessoas, as hemácias, em vez de redondas, tomam a forma de meia lua ou foice. Essas células afoiçadas têm muita dificuldade de passar pelas veias, que levam o sangue para os órgãos, ocasionando seu entupimento e muitas dores, principalmente nos ossos.
Referências Bibliográficas
Grupofocal@saude.gov.br. Biblioteca Virtual em Saúde do Ministério da Saúde. Março 2014.
Http://www.minhavida.com.br/saude/temas/anemia-falciforme. Minha Vida. Saúde e Bem Estar. Março 2014
Http://drauziovarella.com.br/letras/a/anemia-falciforme/. Dr. Drauzio Varella. Março/ 2014.
Http://www.aafesp.org.br/o-que-anemia-falciforme.shtml. Associação da Anemia falciforme do Estado de São Paulo. Março/2014.
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