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Alelos São formas alternativas de um certo gene que ocupam um mesmo Locus em cromossomos homólogos(homogozito). (DNA = livro > Gene = página > Alelo = são duas páginas de livros de edições diferentes. Tratam do mesmo assunto, mas têm sutis diferenças ou são iguais.) Locus É o local fixo em um cromossomo onde está localizado determinado gene ou marcador genético. Gene O gene é um segmento de uma molécula de DNA que contém um código para a produção dos aminoácidos da cadeia polipeptídica e as sequências reguladoras para a expressão, embora no genoma humano existam grandes sequências não codificantes. As sequências codificantes são chamadas de éxons. Elas são intercaladas por regiões não codificantes, chamadas de íntrons, que são inicialmente transcritas em RNA no núcleo, mas não estão presentes no mRNA final no citoplasma, não sendo representada no produto protéico final. Em muitos genes, o tamanho cumulativo dos exons é muito menor que o de íntrons. Homozigoto Denomina-se de Homozigoto, ou puro, aquele indivíduo que apresenta uma característica determinada por alelos iguais. Com base no exemplo do gene A, um indivíduo homozigoto pode ser AA ou aa. Nesses casos, é possível perceber que o indivíduo apresenta apenas um tipo de gameta, ou seja, caso um homem seja AA, seus espermatozoides carregarão o alelo A. Heterozigoto Denomina-se de Heterozigoto, ou híbrido, o indivíduo que possui uma determinada característica condicionada por dois alelos diferentes. Assim sendo, para o gene A, um indivíduo heterozigoto pode ser representado por Aa. Nesse caso, ocorre a formação de dois tipos de gameta, ou seja, se o indivíduo em questão for um homem Aa, ele poderá produzir espermatozoides que carregarão o alelo A ou o a. Fenótipo É um termo empregado para designar as características apresentadas por um indivíduo, sejam elas morfológicas, fisiológicas e/ou comportamentais; fazem parte do fenótipo características microscópicas e de natureza bioquímica, que necessitam de testes especiais para a sua identificação. Genótipo Constituição genética do indivíduo, ou seja, aos genes que ele possui. Estamos nos referindo ao genótipo quando dizemos, por exemplo, que uma planta de ervilha é homozigota dominante (VV) ou heterozigota (Vv) em relação à cor da semente. Cromossomos Os cromossomos são longas sequências de DNA que contêm diversos genes e outras sequências de nucleotídeos. Em organismos eucariontes: São estruturas lineares de DNA dupla fita, altamente enovelado, normalmente encontradas no núcleo das células, podendo também estar associadas com proteínas e RNA. Em organismos procariontes: eles se apresentam de forma circular ou linear, não estando presentes no núcleo nem associados a proteínas. Cromatina A cromatina é um conjunto de fios de cromossomos, cada um deles formado por uma longa molécula de DNA associada a moléculas de histonas, um tipo especial de proteína. DNA O Ácido Desoxirribonucleico ou DNA é uma molécula presente no núcleo das células de todos os seres vivos e que carrega toda a informação genética de um organismo. É formado por uma fita dupla em forma de espiral (dupla hélice), composta por nucleotídeos. Nucleotídeos ou Nucleótidos Tratam-se de compostos que carregam muita energia e que auxiliam nos processos metabólicos, especialmente as biossínteses, em grande parte das células, atuam como sinais químicos, respondendo assim a hormônios e outros estímulos extracelulares e também são também estruturais de co-fatores enzimáticos, intermediários metabólicos e ácidos nucléicos. São também componentes estruturais de co-fatores enzimáticos, intermediários metabólicos e ácidos nucléicos. Se origina no Núcleo Celular. Genes Estruturais Um gene que codifica para uma proteína ou RNA com um papel no metabolismo ou biossíntese ou uma função estrutural é um gene estrutural. Os produtos dos genes estruturais dão origem a estruturas e funções de proteínas, como proteínas estruturais (por exemplo, a queratina e o colagénio), enzimas e proteínas regulatórias. A maioria dos genes estruturais em humanos é localizada no DNA não repetitivo. A estrutura celular e o seu comportamento é determinado pelos produtos dos genes estruturais – enzimas, proteínas transportadoras, canais, entre outras – e os processos que fabricam estes produtos são regulados pelos genes reguladores. Por isso, num organismo multicelular nem todos os genes são expressos ao mesmo tempo em todas as células, o que determina as diferentes características das células nesse organismo, apesar de terem o mesmo conjunto de genes.