Palavras e termos desconhecidos

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Palavras e termos desconhecidos
Alfa – feto proteína- É uma importante glicoproteína do plasma fetal. Níveis muito baixos são comuns em adultos (Não grávidas). Com algumas anormalidades cromossômicas como a Síndrome de Down (21) e Síndrome de Edwards (18) é relativamente baixo no soro materno.
Alterações Cromossômicas- Síndromes genéticas provocadas por alterações estruturais ocasionada pela perda ou inversão nucleotídica ou numérica em conseqüência a falta ou excesso de cromossomos nas células.
Amniocentese – Exame que se faz na gravidez para descobrir possíveis doenças no bebê, onde se coleta com uma agulha própria para o exame o líquido amniótico que banha o bebê.
Amostragem das Vilosidades Coriônicas – Exame em que se coleta uma mostra das vilosidades coriônicas (tecido placentário) com um tubo através da vagina.
Aneuplóide - Célula que teve seu material genético alterado o que o faz portador de um número de cromossomos diferente do normal de sua espécie podendo ter aumento ou diminuição dos pares de cromossomos. 
Cariótipo - Conjunto de cromossomos que apresenta forma, tamanho e número característico.
Células germinativas primordiais – Dão origem às células germinativas (gametas).
Concepção – Fusão do espermatozóide com o óvulo.
Crossing over – Também conhecida como permuta é a troca de pernas, material genético entre cromossomos o que permite que haja diferentes combinações e gera variabilidade genética.
Microcefalia – Condição Neurológica em que a cabeça e o cérebro da criança são menores. 
Mosaicismo – Tipo de falha genética durante o desenvolvimento do embrião que passa a ter diferentes linhagens celulares. Divisão celular imperfeita que ocorre nas primeiras divisões celulares após a fertilização.
Não disjunção - Não separação dos cromossomos. 
Translocação cromossômica – Rearranjo de partes entre cromossomos não homólogos 
Vilosidade Coriônica – Projeções que recobrem a superfície da bolsa amniótica, que penetram no endotélio.
Zigoto- Célula diplóide formada após a união do gameta feminino (óvulo) com o gameta masculino (espermatozóide)
Respostas das questões
1-b
2 -e)a possibilidade de permuta gênica
3 -e)meiose
4 -b)Segregação independente dos pares de cromossomos homólogos e permutação entre os cromossomos homólogos.
5- (a)Ocorre em células germinativas originando gametas feminino e masculino. Células diploides (2n) originam células haploides.
b) É importante para manutenção da vida dos seres pluricelulares, pois através dela se formam células de reprodução. A meiose permite novas combinações genéticas o que facilita ima maior variabilidade genética e evolução nos descendentes.
6. a) É o processo em que ocorre troca de material genético entre cromossomos homólogos. As regiões onde acontecem essas trocas são denominadas de quiasmas e é importante, pois aumenta a variabilidade genética, pois com essa recombinação pode surgir novas sequências de genes no cromossomo.
 b) A mitose a partir da célula mãe (2n) origina duas células filhas com o mesmo material genético, ou seja, (2n) cada uma. Já a meiose uma célula diploide (2n) origina quatro células filhas haploides. Isso é fundamental para quando essas células filhas haploides (n) fizerem fecundação e assim serão 2n quando se juntarem com um espermatozoide haploide (n) na fecundação. n+n=2n
7 - a) Na figura A ocorre a divisão mitótica e na B meiótica. Na A ocorre a reprodução assexuada onde há formação de duas novas células idênticas a primeira e em B ocorre a reprodução sexuada, onde acontece fecundação por um par feminino e masculino onde uma célula diploide se originam em quatro haploides podendo ou não ocorrer variabilidade genética.
 b)Assexuada : uma célula 2N=4 gera 2 células 2N=4
 Sexuada: uma célula 2N=4 gera quatro células N=2
8 - Cada cromossomo durante a meiose pode sofrer recombinação pelo “crossing over”. Isso se dá ao aparecimento de cromossomos novos em que os genes tenham sido embaralhados. Por outro lado a segregação dos cromossomos homólogos durante a meiose ocorre de forma aleatória, formando novas combinações cromossômicas nos gametas. A afirmação de que “os genes são para sempre” refere-se a duplicação semiconservativa, em que são produzidas duas moléculas idênticas.
9- Síndrome de Turner é uma anomalia genética que ocorre devido a uma variação do número de cromossomos apresentando apenas o cromossomo sexual X. A pessoa afetada é do sexo feminino e apresenta somente 45 cromossomos.
Síndrome de Williams – ocorre no par do cromossomo 7 e se caracteriza pela falta de 21 genes dentre eles o responsável pela produção de elastina.
Síndrome de cri Du chat – é causada pela quebra do braço curto do cromossomo par número 5 a criança todas as vezes que chora faz o som do miado de gato.
Síndrome Down – ocorre falha na separação dos cromossomos homólogos do par 21, por isso que essa síndrome recebe o nome de Trissomia do 21. Nessa síndrome,, a pessoa possui 47 cromossomos e pode afetar sexo masculino e feminino.
São denominadas Síndromes porque são anomalias incidentes em ploidias ou em cariótipos humanos em que estão parcialmente alterados ou deletados o que resulta na má formação estrutural anatômica ou funcional.
Cariótipos
Homem normal – 46 cromossomos 
Síndrome de Klinefelter – 47 cromossomos 
Síndrome de Turner em mulher – 45 cromossomos
Mulher normal – 46 cromossomos 
Síndrome de Down – sexo masculino com 47 cromossomos 
Síndrome de Turner em mulher – 45 cromossomos