Apresentação Síndrome do X frágil

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UNIVERSIDADE DE PASSO FUNDO
INSTITUTO DE CIÊNCIAS BIOLÓGICAS
CURSO DE CIÊNCIAS BIOLÓGICAS (L)
SÍNDROME DO X FRÁGIL: UMA ABORDAGEM MULTIDISCIPLINAR
Acadêmica: Jéssica Johann Zatti
Professora: Dra Nêmora Pauletti Prestes
Passo fundo, junho de 2018.
“Tudo bem não saber todas as respostas. É melhor admitir ignorância do que acreditar em verdades que são falsas. Fingir saber de tudo fecha as portas para que a gente enxergue a realidade da forma como ela é.”
Neil deGrasse Tyson.
Quais são os aspectos genotípicos e fenotípicos da síndrome do X frágil e qual a relevância da intervenção psicológica e educacional no desenvolvimento biopsicossocial do portador da síndrome?
SÍNDROME DO X FRÁGIL: UMA ABORDAGEM MULTIDISCIPLINAR
1.1 Síndrome do X frágil: Histórico, aspectos genéticos, transmissão e diagnóstico
1.2 Síndromes anexas: Zona gray, FXTAS, FXPOI e Autismo
1.3 A intervenção psicológica familiar e a educação como formas de inclusão social.
1.1 SÍNDROME DO X FRÁGIL: HISTÓRICO, ASPECTOS GENÉTICOS, TRANSMISSÃO E DIAGNÓSTICO
Histórico (1943- 1969-1981)
Incidência
O gene FMR1 e a proteína FMRP
Pré-mutação X Mutação completa
Metilação das ilhas CPG 
Fonte: Epigenética forense. Editado pela autora.
Aconselhamento genético
Técnicas diagnósticas:
Aminiocentese 
Amostragem da vilosidade coriônica
Southern blooting
PCR
Principais autores da seção: Guerreiro (1993); Borges-Osório (2001); Mota (2005); Farah (2007); Rocha (2014); Saldarriaga (2014).
Fonte: luizagosuen.blogspot.com
1.2 SÍNDROMES ANEXAS: ZONA GRAY, FXTAS, FXPOI E AUTISMO
Zona gray (45-60 repetições de CGG)
Síndrome do tremor/ataxia associada ao X frágil ( FXTAS)
Estudo de caso (Fernandez-Carvajal et.al, 2009)
 RNAm X comprometimento neurológico
Insuficiência ovariana primária associada ao X frágil (FXPOI)
Amenorreia primária X Amenorreia secundária
Estudo de caso (Sherman et.al, 2014)
Outros problemas que afetam as portadoras de FXPOI
Autismo 
Descrição (1943)
Autismo Idiopático X Autismo secundário
Relação X frágil e autismo
Dificuldade diagnóstica
Principais autores da seção: Vilodre et.al (2007); Serpa (2008); Amiri et. al (2008); Fernandez-Carvajal et.al (2009); Christofolini et.al (2009); Sherman et.al (2014).
1.3 A INTERVENÇÃO PSICOLÓGICA FAMILIAR E A EDUCAÇÃO COMO FORMAS DE INCLUSÃO SOCIAL
Esgotamento psicológico familiar
Cuidados parentais e a perda da qualidade das relações
Características comportamentais do portador
A inclusão escolar no Brasil
Adaptação curricular da escola
O contexto sócio-político da inclusão
Principais autores da seção: Naujorks (2002); Michels (2006); Azevedo (2011); Franco (2013); Reis (2013).
Agradecimentos
Aos meus pais pelo incentivo e amor constantes em todos os momentos da minha vida acadêmica.
Aos meus amigos por entenderem a minha ausência durante o desenvolvimento desta etapa acadêmica.
Aos meus familiares por sempre acreditarem em meu potencial.
À minha professora orientadora pelas sugestões ao longo do trabalho.
Aos funcionários da instituição pelo excelente trabalho prestado ao longo destes quatro anos.
À Daiane dos Santos Deon por me permitir fazer parte de sua família.
À Guilherme Schizzi Sá dos Santos pela colaboração na construção deste trabalho.
Ao estudante portador da síndrome do X frágil que me motivou a realizar esta pesquisa.
 
 
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
 
 
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