Introdução à Genética de Populações

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Introdução à 
Genética de 
Populações 
Griffiths et al. Introdução à Genética (cap. 18) 
Pierce. Genética – um enfoque 
conceitual (cap. 23) 
Snustad & Simmons. Fundamentos 
de Genética (cap. 23) 
UC Genética 
Genética Clássica 
(Mendeliana) 
Genética de 
Populações 
Genética 
Quantitativa 
Genética 
Molecular 
padrões e mecanismos 
citológicos da herança 
padrões de variação 
genética nas populações 
e os processos que 
geram estes padrões 
herança de 
características 
quantitativas e, em 
geral, poligênicas 
mecanismos moleculares 
do funcionamento dos 
genes e genomas 
Genética de Populações 
Genética Mendeliana e o surgimento da Genética de Populações 
Princípio de Hardy-Weinberg 
Fundamentos teóricos 
Pressupostos e desvios 
Introdução aos mecanismos evolutivos 
Cruzamentos preferenciais 
Mutações 
Fluxo gênico 
Seleção natural 
Deriva genética 
Genética de Populações 
Genética Mendeliana e o surgimento da Genética de Populações 
Princípio de Hardy-Weinberg 
Fundamentos teóricos 
Pressupostos e desvios 
Introdução aos mecanismos evolutivos 
Cruzamentos preferenciais 
Mutações 
Fluxo gênico 
Seleção natural 
Deriva genética 
Como as leis da hereditariedade foram incorporadas aos estudos 
evolutivos com populações inteiras? 
O que é o princípio de Hardy-Weinberg? 
Por que usamos este modelo em Genética de Populações? 
Quando uma população não evolui? 
Quando uma população evolui? 
Que mecanismos fazem uma população evoluir ao longo das gerações? 
Variação 
1859 
Charles 
Darwin 
(1809 – 1882) 
Variação: 
base para a 
evolução 
biológica 
O que Darwin não sabia: 
Como surgiam as variações? 
MUTAÇÕES 
O que Darwin não sabia: 
Como surgiam as variações? 
Como ocorria a transmissão de características sem que houvesse redução 
na variabilidade das populações? 
Gregor Mendel 
(1809 – 1882) 
 
Variação é resultado de “fatores 
hereditários” que se segregam 
independentemente a cada geração para 
a formação dos gametas 
 
 
GENES – ALELOS 
GENÓTIPO ↔ FENÓTIPO 
Síntese moderna da evolução 
Origem das espécies (macroevolução) pode ser 
explicada em termos de mecanismos evolutivos 
agindo sobre a variabilidade genética de uma 
população (microevolução) 
DESCENDÊNCIA 
COM MODIFICAÇÃO 
seleção dos variantes 
mais aptos 
GENÉTICA 
MENDELIANA 
mecanismos de 
hereditariedade 
dos variantes 
Porém… ideias não foram imediatamente incorporadas por todos os evolucionistas 
- Evolução contínua e gradual (seleção natural) 
Biometristas 
- unidades discretas de herança não podiam 
explicar a amplitude de variação contínua 
observada em populações reais 
- Evolução rápida, em saltos 
- variações discretas e leis 
da herança 
Mendelistas 
Resultados obtidos por biometristas poderiam se 
encaixar aos princípios mendelianos 
R. A. Fisher (1890 – 1962) 
Mendelismo e Biometrismo não 
são contraditórios! 
R. A. Fisher 
(1890 – 1962) 
J. B. S. Haldane 
(1892 – 1964) 
S. Wright 
(1889 – 1988) 
Como a seleção natural atua sobre 
a variabilidade genética das 
populações 
T. Dobzhansky 
(1900 – 1975) 
Pesquisas genéticas com populações em campo e laboratório 
-Evolução: ciência experimental 
-Novos mecanismos evolutivos além de seleção natural 
estudo da variação genética nas populações e dos 
processos que geram estes padrões 
Consequências da herança 
mendeliana em populações? 
Relembrando: 
A a a A A a 
Fenótipos 
Genótipos 
Cromossomos homólogos 
possuem genes para as mesmas 
características 
Loco gênico 
local ocupado pelo gene no cromossomo 
Alelos 
variantes (sequências) de um 
determinado gene 
Homozigoto 
dominante 
Homozigoto 
recessivo Heterozigoto 
Um loco com dois alelos: 
A a 
(dominância incompleta) 
Relembrando: 
AA aa 
Aa 
Um loco com dois alelos: 
A a 
Geração P 
Geração F1 
(dominância incompleta) 
Aa 
Geração F2 
AA aa Aa 
Proporções genotípicas 
esperadas 
Relembrando: 
AA Aa 
Geração P 
Geração F1 
Aa 
aa Aa 
Proporções 
genotípicas 
esperadas 
aa 
AA Aa 
Possível prever características 
resultantes de um cruzamento 
Consequências da herança 
mendeliana em populações? 
É possível prever as 
proporções genotípicas 
esperadas na geração 
seguinte? 
É possível prever 
características resultantes 
de vários cruzamentos? 
Modelo 
determinístico 
G.H. Hardy 
(1877 – 1947) 
W. Weinberg 
(1862 – 1937) 
1908 
Consequências da herança 
mendeliana em populações? 
“O que acontece com uma 
população quando nada 
está acontecendo?” 
Cruzamentos aleatórios 
Ausência de mutação 
Ausência de seleção natural 
Pressupostos: 
Ausência de migrações 
Populações infinitamente grandes 
Modelo teórico simplificado para entendermos a 
hereditariedade nas populações ao longo das gerações 
Como a reprodução 
sexuada e os princípios 
Mendelianos afetam a 
variabilidade genética 
de uma população 
Princípio de Hardy-Weinberg 
Um loco com dois alelos: 
A a 
Como estimar a variabilidade genética? 
Princípio de Hardy-Weinberg 
Um loco com dois alelos: 
A a 
A A 
A A 
A A 
A a 
A a 
A a 
A a 
a a 
a a 
Cada indivíduo possui um genótipo 
 
Frequências genotípicas: 
 
no de indivíduos com determinado genótipo 
no total de indivíduos na população (N) 
Como estimar a variabilidade genética? 
freq. AA = no de indivíduos AA / N 
freq. Aa = no de indivíduos Aa / N 
freq. AA = no de indivíduos aa / N 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
a 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
“Pool” gênico: soma total de 
todos os alelos dos membros 
reprodutivos de uma população 
em um determinado momento 
Princípio de Hardy-Weinberg 
Um loco com dois alelos: 
A a 
Cada indivíduo contribui 
com 2 alelos 
Uma população: 
“pool” de alelos 
Como estimar a variabilidade genética? 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
a 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
Princípio de Hardy-Weinberg 
Quantos alelos ? 12 / 20 
Quantos alelos ? 8 / 20 
A 
a 
freq. A = 60% ou 0,6 
Frequências 
alélicas 
freq. a = 40% ou 0,4 
no de cópias de um determinado alelo 
no total de alelos na população 
Como estimar a variabilidade genética? 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
a 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
Princípio de Hardy-Weinberg 
freq. A = 60% ou 0,6 
Frequências 
alélicas 
p 
freq. a = 40% ou 0,4 q 
p + q = 1 
Quantos alelos ? 12 / 20 
Quantos alelos ? 8 / 20 
A 
a 
Como estimar a variabilidade genética? 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
a 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
Probabilidade de 
amostrarmos 1 gameta 
contendo o alelo A 
Princípio de Hardy-Weinberg 
freq. A = p = 60% 
freq. a = q = 40% 
Frequências 
alélicas: 
p 
q 
Probabilidade de 
amostrarmos 1 gameta 
contendo o alelo a 
p + q = 1 
= 0,6 
= 0,4 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
a 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
Princípio de Hardy-Weinberg 
freq. A = p = 60% 
freq. a = q = 40% 
Frequências 
alélicas: 
Considerando os cruzamentos 
possíveis nesta população: 
Probabilidade de 1 gameta A 
encontrar outro : 
A 
A 
p p p2 x = 
Probabilidade de 1 gameta A 
encontraroutro : 
a 
a 
q q q2 x = 
Probabilidade de 1 gameta A 
encontrar 1 gameta : 
A 
a 
p q 2pq x = 2x 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
a 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
Princípio de Hardy-Weinberg 
freq. A = p = 60% 
freq. a = q = 40% 
Frequências 
alélicas: 
A a a A A a 
p2 + 2pq + q2 = 1 
Proporções genotípicas 
Equação de Hardy-Weinberg: 
 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
a 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
Princípio de Hardy-Weinberg 
freq. A = p = 60% 
freq. a = q = 40% 
Frequências 
alélicas: 
p2 + 2pq + q2 = 1 
Equação de Hardy-Weinberg: 
 
É possível prever as 
proporções genotípicas 
esperadas na próxima 
geração de uma população? 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
a 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
Princípio de Hardy-Weinberg 
freq. A = p = 60% 
freq. a = q = 40% 
Frequências 
alélicas: 
p2 + 2pq + q2 = 1 
Equação de Hardy-Weinberg: 
 
AA Aa aa 
36 
48 
16 
% 
genótipos 
0,6 x 0,6 = 0,36 
2 x 0,6 x 0,4 = 0,48 
0,4 x 0,4 = 0,16 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
a 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
Princípio de Hardy-Weinberg 
freq. A = p = 60% 
freq. a = q = 40% 
Frequências 
alélicas: 
Frequências alélicas esperadas 
na próxima geração? 
freq. A’ = freq. AA + ½ freq. Aa 
freq. a’ = freq. aa + ½ freq. Aa 
AA Aa aa 
36 
48 
16 
% genótipos 
A 
a 
A a 
100% 
100% 
50% 50% 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
a 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
Princípio de Hardy-Weinberg 
freq. A = p = 60% 
freq. a = q = 40% 
Frequências 
alélicas: 
Frequências alélicas esperadas 
na próxima geração? 
freq. A’ = freq. AA + ½ freq. Aa 
freq. a’ = freq. aa + ½ freq. Aa 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
a 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
Princípio de Hardy-Weinberg 
freq. A = p = 60% 
freq. a = q = 40% 
Frequências 
alélicas: 
Frequências alélicas esperadas 
na próxima geração? 
freq. A’ = freq. AA + ½ freq. Aa 
freq. a’ = freq. aa + ½ freq. Aa 
p2 
q2 
2pq 
2pq 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
a 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
Princípio de Hardy-Weinberg 
freq. A = p = 60% 
freq. a = q = 40% 
Frequências 
alélicas: 
Frequências alélicas esperadas 
na próxima geração? 
freq. A’ = freq. AA + ½ freq. Aa 
freq. a’ = freq. aa + ½ freq. Aa 
0,36 
0,16 
0,48 
0,48 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
a 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
Princípio de Hardy-Weinberg 
freq. A = p = 60% 
freq. a = q = 40% 
Frequências 
alélicas: 
Frequências alélicas esperadas 
na próxima geração? 
freq. A’ = p’ = 0,6 ou 60% 
freq. a’ = q’ = 0,4 ou 40% 
frequências alélicas 
frequências genotípicas 
Possível calcular as 
e 
esperadas nas próximas 
gerações 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
a 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
Princípio de Hardy-Weinberg 
Exercícios 
1) Uma população é composta por 572 indivíduos que possuem genótipo AA, 330 
genótipo Aa e 98 com genótipo aa. 
 
a. Quais as frequências genotípicas observadas nessa população? 
 
 
 
 
b. Qual a frequência dos alelos A e a nessa população? 
2) Um alelo recessivo que causa um distúrbio metabólico em homozigose encontra-se na 
frequência de 8% em uma população de moscas. Sabendo que o gene causador deste 
distúrbio tem apenas dois alelos, que proporção de moscas afetadas e não afetadas 
espera-se observar na próxima geração dessa população? 
 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
a 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
p = 0,6; q = 0,4 
AA Aa aa 
36 
48 
16 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
a 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
p’ = 0,6; q’ = 0,4 
t0 
AA Aa aa 
36 
48 
16 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
a 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
p’’ = 0,6; q’’ = 0,4 
t2 
AA Aa aa 
36 
48 
16 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
a 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
p’’ = 0,6; q’’ = 0,4 
t3 
Princípio de Hardy-Weinberg 
t1 
Princípio de Hardy-Weinberg 
t0 
t1 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
a 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
a 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
A 
a 
A 
a 
A 
a 
a 
A 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
a 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
a 
a 
A 
A 
a 
A 
a 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
a 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
a 
a 
A 
A 
a 
A 
a 
p = 0,6; q = 0,4 
p’ = 0,6; q’ = 0,4 
p = 0,2; q = 0,8 
p’ = 0,2; q’ = 0,8 
p = 0,75; q = 0,25 
p’ = 0,75; q’ = 0,25 
a 
a 
a 
A 
a 
A 
a 
A 
a 
a 
A 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
Princípio de Hardy-Weinberg 
t0 
t1 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
a 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
a 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
p = 0,6; q = 0,4 
p’ = 0,6; q’ = 0,4 
A população se encontra em 
Equilíbrio de Hardy-Weinberg 
Frequências alélicas e 
genotípicas se mantêm 
constantes ao longo das 
gerações 
Princípio de Hardy-Weinberg 
Ex.: sistema de grupos sanguíneos MN em humanos 
Três genótipos: MM, MN, NN 
Diferentes frequências nas populações humanas 
População MM MN NN Total 
Afro-americanos No observado: 79 138 61 278 
Américo-europeus No observado: 1789 3039 1303 6129 
Americanos nativos No observado: 123 72 10 205 
Ridley, 2009 
Estas populações estão em equilíbrio de H-W? 
Princípio de Hardy-Weinberg 
Ex.: sistema de grupos sanguíneos MN em humanos 
Três genótipos: MM, MN, NN 
Diferentes frequências nas populações humanas 
Quais as frequências genotípicas esperadas na próxima geração? 
População MM MN NN Total 
Afro-americanos Freq. observadas 0,2842 0,4964 0,2194 1 
Freq. esperadas 
Américo-europeus Freq. observadas 0,2919 0,4958 0,2126 1 
Freq. esperadas 
Americanos nativos Freq. observadas 0,6 0,3512 0,0488 1 
Freq. esperadas 
Ridley, 2009 
População MM MN NN Total 
Afro-americanos Freq. observadas 0,2842 0,4964 0,2194 1 
Freq. esperadas (0,5324)2 2x0,5324x0,4676 (0,4676)2 
Américo-europeus Freq. observadas 0,2919 0,4958 0,2126 1 
Americanos nativos Freq. observadas 0,6 0,3512 0,0488 1 
Princípio de Hardy-Weinberg 
Ex.: sistema de grupos sanguíneos MN em humanos 
Três genótipos: MM, MN, NN 
Diferentes frequências nas populações humanas 
freq. M = freq. MM + ½ freq. MN = 0,5324 
freq. N = freq. NN + ½ freq. MN = 0,4676 
Frequências 
alélicas entre 
afro-americanos 
Ridley, 2009 
p2 + 2pq + q2 = 1 
População MM MN NN Total 
Afro-americanos Freq. observadas 0,2842 0,4964 0,2194 1 
Freq. esperadas 0,2834 0.4979 0,2186 
Américo-europeus Freq. observadas 0,2919 0,4958 0,2126 1 
Americanos nativos Freq. observadas 0,6 0,3512 0,0488 1 
Princípio de Hardy-Weinberg 
Ex.: sistema de grupos sanguíneos MN em humanos 
Três genótipos:MM, MN, NN 
Diferentes frequências nas populações humanas 
freq. M = freq. MM + ½ freq. MN = 0,5324 
freq. N = freq. NN + ½ freq. MN = 0,4676 
Frequências 
alélicas entre 
afro-americanos 
Ridley, 2009 
População MM MN NN Total 
Afro-americanos Freq. observadas 0,2842 0,4964 0,2194 1 
Freq. esperadas 0,2834 0.4979 0,2186 
Américo-europeus Freq. observadas 0,2919 0,4958 0,2126 1 
Freq. esperadas 0,2914 0,4971 0,2121 
Americanos nativos Freq. observadas 0,6 0,3512 0,0488 1 
Princípio de Hardy-Weinberg 
Ex.: sistema de grupos sanguíneos MN em humanos 
Três genótipos: MM, MN, NN 
Diferentes frequências nas populações humanas 
freq. M = freq. MM + ½ freq. MN = 0,5398 
freq. N = freq. NN + ½ freq. MN = 0,4605 
Frequências 
alélicas entre 
américo-europeus 
Ridley, 2009 
População MM MN NN Total 
Afro-americanos Freq. observadas 0,2842 0,4964 0,2194 1 
Freq. esperadas 0,2834 0.4979 0,2186 
Américo-europeus Freq. observadas 0,2919 0,4958 0,2126 1 
Freq. esperadas 0,2914 0,4971 0,2121 
Americanos nativos Freq. observadas 0,6 0,3512 0,0488 1 
Freq. esperadas 0,6015 0,3481 0,0503 
Princípio de Hardy-Weinberg 
Ex.: sistema de grupos sanguíneos MN em humanos 
Três genótipos: MM, MN, NN 
Diferentes frequências nas populações humanas 
freq. M = freq. MM + ½ freq. MN = 0,7756 
freq. N = freq. NN + ½ freq. MN = 0,2244 
Frequências alélicas 
entre americanos 
nativos 
Ridley, 2009 
População MM MN NN Total 
Afro-americanos Freq. observadas 0,2842 0,4964 0,2194 1 
Freq. esperadas 0,2834 0.4979 0,2186 
Américo-europeus Freq. observadas 0,2919 0,4958 0,2126 1 
Freq. esperadas 0,2914 0,4971 0,2121 
Americanos nativos Freq. observadas 0,6 0,3512 0,0488 1 
Freq. esperadas 0,6015 0,3481 0,0503 
Princípio de Hardy-Weinberg 
Ex.: sistema de grupos sanguíneos MN em humanos 
Três genótipos: MM, MN, NN 
Diferentes frequências nas populações humanas 
Ridley, 2009 
Equilíbrio de Hardy-Weinberg 
Princípio de Hardy-Weinberg 
Ex.: sistema de grupos sanguíneos MN em humanos 
Três genótipos: MM, MN, NN 
Diferentes frequências nas populações humanas 
Freq. genotípicas observadas Freq. genotípicas esperadas 
População MM MN NN MM MN NN 
Esquimós 0,835 0,156 0,009 0,834 0,159 0,008 
Egípcios 0,278 0,489 0,233 0,274 0,499 0,228 
Chineses 0,332 0,486 0,182 0,331 0,488 0,181 
Aborígenes 
australianos 
0,024 0,304 0,672 0,031 0,290 0,679 
Equilíbrio de Hardy-Weinberg 
Como testar estatisticamente se as frequências genotípicas 
observadas são iguais às esperadas no equilíbrio de H-W? 
No observado No esperado 
População MM MN NN MM MN NN 
Aborígenes 24 304 672 31 290 679 
Teste do 
qui-quadrado (X2) 
Não há diferença 
significativa entre o 
número observado e 
o esperado pelo 
modelo 
Princípio de Hardy-Weinberg 
Princípio de Hardy-Weinberg 
Extensões do Princípio de H-W: 
Locos com alelos múltiplos 
Alelos Frequências alélicas 
A1 fA1 = p 
A2 fA2 = q 
A3 fA3 = r 
Genótipos Frequências genotípicas 
A1A1 fA1A1 = p
2 
A1A2 fA1A2 = 2pq
 
A1A3 fA1A3 = 2pr 
A2A2 fA2A2 = q
2 
A2A3 fA2A3 = 2qr 
A3A3 fA3A3 = r
2 
p + q + r = 1 
p2 + 2pq + 2pr + q2 + 2qr + r2 = 1 
Princípio de Hardy-Weinberg 
Extensões do Princípio de H-W: 
Locos ligados ao X 
Alelos Frequências alélicas 
XA fXA = p 
Xa fXa = q 
Genótipos Frequências genotípicas 
XAXA fX
AXA = p
2 
XAXa fX
AXa = 2pq
 
XaXa fX
aXa = q
2 
XAY fX
AY = p 
XaY fX
aY = q 
p + q = 1 
entre as fêmeas: 
p2 + 2pq + q2 = 1 
entre os machos: 
frequências genotípicas = 
frequências dos alelos 
p + q = 1 
Exercícios 
3) Analisando uma aldeia isolada de índios americanos, um pesquisador verificou que as 
frequências dos alelos que determinam o grupo sanguíneo do sistema ABO eram as 
seguintes: IA = 0,3, IB = 0,2 e i = 0,5. Quais as frequências genotípicas e fenotípicas 
dessa população? 
4) A hemofilia é um distúrbio na coagulação sanguínea causado por um alelo recessivo 
ligado ao X. A frequência aproximada deste alelo na população humana é q = 0,0001. 
Supondo que a população esteja em equilíbrio de Hardy-Weinberg, calcule a frequência 
esperada de homens e mulheres afetadas. 
 
Princípio de Hardy-Weinberg 
Modelo determinístico 
para estudar a 
hereditariedade nas 
populações 
G.H. Hardy 
(1877 – 1947) 
W. Weinberg 
(1862 – 1937) 
1908 
Modelo teórico 
simplificado para o 
cálculo das 
probabilidades 
Genótipos Soma 
A/A A/G G/G 
No observado 17 55 12 84 
Freq. observada 0,202 0,655 0,143 1 
Freq. esperada 0,281 0,498 0,221 1 
No esperado 23,574 41,851 18,574 84 
Princípio de Hardy-Weinberg 
Ex.: gene do antígeno leucocitário humano – HLA-DQA1 
Três genótipos: A/A, A/G, G/G 
População da Toscana (Itália) 
Fonte: International HapMap Project (www.hapmap.org) 
Diferença estatisticamente 
significativa entre 
observado e esperado 
Genótipos Soma 
A/A A/G G/G 
No observado 17 55 12 84 
Freq. observada 0,202 0,655 0,143 1 
Freq. esperada 0,281 0,498 0,221 1 
No esperado 23,574 41,851 18,574 84 
Princípio de Hardy-Weinberg 
Ex.: gene do antígeno leucocitário humano – HLA-DQA1 
Três genótipos: A/A, A/G, G/G 
População da Toscana (Itália) 
Não está em equilíbrio de Hardy-Weinberg! 
Fonte: International HapMap Project (www.hapmap.org) 
O que isso significa? 
Equilíbrio de Hardy-Weinberg 
Cruzamentos aleatórios 
Ausência de mutação 
Pressupostos: 
t0 
t1 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
a 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
a 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
Populações infinitamente grandes 
Frequências alélicas e genotípicas não mudam: 
População não está evoluindo! 
Ausência de seleção natural 
Ausência de migrações 
t0 
t1 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
a 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
Cruzamentos aleatórios 
? 
CRUZAMENTOS PREFERENCIAIS 
MUTAÇÕES 
SELEÇÃO NATURAL 
TAMANHO FINITO (DERIVA GENÉTICA) 
FORÇAS EVOLUTIVAS: 
provocam alterações nas frequências 
alélicas e genotípicas esperadas pelo 
equilíbrio de Hardy-Weinberg 
MIGRAÇÕES (FLUXO GÊNICO) 
Em populações reais, um ou mais 
pressupostos podem ser violados: 
t0 
t1 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
a 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
Cruzamentos aleatórios 
? 
CRUZAMENTOS PREFERENCIAIS 
MUTAÇÕES 
SELEÇÃO NATURAL 
TAMANHO FINITO (DERIVA GENÉTICA) 
Se uma ou mais forças alteram as 
frequências alélicas/genotípicas: 
População evolui! 
MIGRAÇÕES (FLUXO GÊNICO) 
Em populações reais, um ou mais 
pressupostos podem ser violados: 
Evolução: 
Mudanças ao longo das gerações 
Mudanças nas características herdadas pelos 
indivíduos de uma população ao longo das gerações 
Mudanças nas frequências alélicas de uma 
população ao longo das gerações 
t0 
t1 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
a 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
Cruzamentos aleatórios 
? 
CRUZAMENTOS PREFERENCIAIS 
MUTAÇÕES 
SELEÇÃO NATURAL 
TAMANHO FINITO (DERIVA GENÉTICA) 
MIGRAÇÕES (FLUXO GÊNICO) 
Em populações reais, um ou mais 
pressupostos podem ser violados: 
Mecanismos evolutivos 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
a 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
a 
a a 
a 
a 
a 
a 
p2 
q2 
2pq Cruzamentos 
aleatórios 
Mecanismos evolutivos 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
a 
A 
A 
A 
AA 
A 
a 
a a 
a 
a 
a 
a 
p2 
q2 
2pq 
A 
a 
A 
A A 
A A 
a 
a a a a 
Cruzamentos preferenciais 
Acasalamento preferencial positivo: indivíduos 
semelhantes se reproduzem em maior proporção 
A A 
a a 
A a 
A a 
Mecanismos evolutivos 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
a 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
a 
a a 
a 
a 
a 
a 
p2 
q2 
2pq 
A 
a 
A 
A A 
A A 
a 
a a a a 
Cruzamentos preferenciais 
Acasalamento preferencial negativo: indivíduos 
diferentes se reproduzem em maior proporção 
A A 
a a 
A a 
A a 
Mecanismos evolutivos 
Cruzamentos preferenciais 
Endocruzamentos (ou endogamia) 
acasalamentos entre indivíduos aparentados 
(geneticamente relacionados) 
Endocruzamento = “Inbreeding” 
Mecanismos evolutivos 
Mecanismos evolutivos 
Cruzamentos preferenciais 
Endocruzamentos (ou endogamia) 
auto-
fecundação 
irmãos 
primos 1º grau 
Consequência: 
aumento dos 
homozigotos e redução 
dos heterozigotos ao 
longo das gerações 
Mecanismos evolutivos 
Cruzamentos preferenciais 
Depressão endogâmica 
 Redução do sucesso reprodutivo e sobrevivência 
 Exposição de alelos recessivos deletérios à seleção 
 
 
 
Maior incidência de doenças/malformações 
em comunidades isoladas 
(ex.: Amish) 
-polidactilia 
-albinismo 
-Tay-Sachs 
- etc 
MUTAÇÕES 
t0 
t1 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
a 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
Cruzamentos aleatórios 
? 
CRUZAMENTOS PREFERENCIAIS 
SELEÇÃO NATURAL 
TAMANHO FINITO (DERIVA GENÉTICA) 
MIGRAÇÕES (FLUXO GÊNICO) 
Em populações reais, um ou mais 
pressupostos podem ser violados: 
Mutações 
Mecanismos evolutivos 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
a 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
Único mecanismo que 
“cria” novos alelos 
mudanças nas 
frequências 
alélicas 
t0 t1 
p = 1 
q = 0 
p’ = 0,95 
q’ = 0,05 
Processo lento! 
Mecanismos evolutivos 
Mutações 
MUTAÇÕES 
t0 
t1 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
a 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
Cruzamentos aleatórios 
? 
CRUZAMENTOS PREFERENCIAIS 
SELEÇÃO NATURAL 
TAMANHO FINITO (DERIVA GENÉTICA) 
Em populações reais, um ou mais 
pressupostos podem ser violados: 
MIGRAÇÕES (FLUXO GÊNICO) 
Alguns fenótipos conferem vantagens na sobrevivência/reprodução 
Seleção natural 
Mecanismos evolutivos 
Genótipos de indivíduos que deixam mais descendentes: alelos estarão em 
maior frequência na próxima geração 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
a 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
Freq. de alelos na população: 
p = 0,6 
q = 0,4 
AA Aa aa 
36 
48 
16 
No 
zigotos 
AA Aa aa 
36 
48 
16 
No 
adultos 
Freq. de alelos na geração seguinte: 
p’ = p = 0,6 
q’ = q = 0,4 
 
Mecanismos evolutivos 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
a 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
Freq. de alelos na população: 
p = 0,6 
q = 0,4 
AA Aa aa 
36 
48 
16 
No 
zigotos 
AA Aa aa 
No 
adultos 
SELEÇÃO: 25% dos Aa morrem 
 50% dos aa morrem 
36 36 
8 
Freq. de alelos na geração seguinte: 
p’ = 0,675 
q’ = 0,325 
 
mudanças nas 
frequências alélicas 
Mecanismos evolutivos 
Mecanismos evolutivos 
Como prever as proporções genotípicas na próxima geração se o loco 
está sob seleção? 
AA Aa aa 
100% 
sobrevivem 
75% 
sobrevivem 
50% 
sobrevivem 
wAA = 1 wAa = 0.75 waa = 0.5 
Genótipos 
Chance de 
sobrevivência 
Valor adaptativo 
relativo (w) 
Valor adaptativo 
(fitness) 
= probabilidade de 
sobrevivência de um genótipo 
Mecanismos evolutivos 
Seleção natural – predições teóricas: 
Frequência esperada dos 
genótipos no equil. de H-W: 
AA Aa aa 
p2 q2 2pq 
Contribuição proporcional 
dos genótipos após 
seleção: 
wAA x p
2 wAa x 2pq
 wAa x q
2 
Frequência relativa dos 
genótipos após seleção: 
wAA x p
2 wAa x 2pq
 wAa x q
2 
w w w 
w = wAA + wAa + waa 
Mecanismos evolutivos 
Modos de seleção 
Frequência de 
indivíduos 
População original 
Fenótipo 
População 
original 
População 
após seleção 
Seleção direcional: um fenótipo extremo é mais adaptado 
 
Seleção estabilizadora: um fenótipo intermediário é mais adaptado 
 
Seleção disruptiva: um ou mais fenótipos são mais adaptados que os 
intermediários entre eles 
Antibióticos 
Ex: bactérias que 
causam tuberculose 
resistente maior 
chance de 
sobreviver 
2 semanas 10 semanas 
Seleção direcional 
Mecanismos evolutivos 
Seleção direcional 
Antibióticos 
Ex: bactérias que 
causam tuberculose 
resistente maior 
chance de 
sobreviver 
2 semanas 
aumento na 
frequência 
Mecanismos evolutivos 
Seleção estabilizadora 
Mortalidade infantil 
x 
Peso no nascimento 
Atualmente: 
seleção foi 
relaxada 
Mecanismos evolutivos 
Heterozigotos para a anemia 
falciforme são resistentes a 
malária 
 
 
 
 
 
Onde a malária é frequente: 
mais vantajoso ser heterozigoto 
do que homozigoto dominante 
Vantagem do heterozigoto: 
anemia falciforme Glóbulos normais Anemia falciforme 
Anemia 
falciforme Malária 
Seleção estabilizadora 
Mecanismos evolutivos 
Mecanismos evolutivos 
Pyrenestes ostrinus 
Freeman & Heron 1998 
Seleção disruptiva 
Exercícios 
5) Em Drosophila, a enzima álcool-desidrogenase (ADH) é controlada por um loco gênico 
que possui 2 alelos: AdhF e AdhS. Sabe-se que indivíduos com diferentes genótipos 
possuem diferentes taxas de sobrevivência quando mantidos em meio de cultura com 
grandes concentrações de álcool: 100% dos indivíduos AdhFAdhF sobrevivem, mas este 
valor cai para 50% entre os indivíduos AdhFAdhS e apenas 25% dos AdhSAdhS chegam 
à idade adulta. Se uma população de moscas que possui uma frequência inicial do 
alelo AdhF igual a 0,2 for mantida na presença de álcool, quais serão as frequências 
alélicas esperadas na próxima geração? 
MUTAÇÕES 
t0 
t1 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
a 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
Cruzamentos aleatórios 
? 
CRUZAMENTOS PREFERENCIAIS 
MIGRAÇÕES (FLUXO GÊNICO) 
TAMANHO FINITO (DERIVA GENÉTICA) 
Em populações reais, um ou mais 
pressupostos podem ser violados: 
SELEÇÃO NATURAL 
Migrações 
Mecanismos evolutivos 
Migrações 
Mecanismos evolutivos 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
a 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
p = 1 
q = 0 
p = 0,5 
q = 0,5 
p = 0,8 
q = 0,2 
p = 0 
q = 1 
Migrações 
Mecanismos evolutivos 
Migrações 
Mecanismos evolutivos 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
a 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
A 
A 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
p’ = 1 
q’ = 0 
p’ = 0,5 
q’ = 0,5 
p’= 0,8 
q’ = 0,2 
p’ = 0,125 
q’ = 0,875 
Migrações 
Mecanismos evolutivos 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
a 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
A 
A 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
mudanças nas frequências alélicas das populações 
Fluxo gênico: 
troca de material genético 
Variação geográfica 
nas populações 
Aumento da variação dentro das populações 
Redução das variação entre populações 
Migrações 
Mecanismos evolutivos 
MUTAÇÕES 
t0 
t1 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
a 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
Cruzamentos aleatórios 
? 
CRUZAMENTOS PREFERENCIAIS 
MIGRAÇÕES (FLUXO GÊNICO) 
SELEÇÃO NATURAL 
TAMANHO FINITO (DERIVA GENÉTICA) 
Em populações reais, um ou mais 
pressupostos podem ser violados: 
Amostragem 
aleatória 
p = 0,6; q = 0,4 
A 
A 
A 
A 
a 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
A 
A 
A 
A 
a 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
p’ = 0,6; q’ = 0,4 
t0 t1 
Mecanismos evolutivos 
Deriva genética 
Populações possuem tamanho finito: 
sujeitas a flutuações ao acaso nas frequências alélicas 
Nem todos os indivíduos 
terão seus alelos amostrados 
na próxima geração! 
Amostragem 
aleatória 
p = 0,6; q = 0,4 
A 
A 
A 
A 
a 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
t0 t1 
Mecanismos evolutivos 
Deriva genética 
Populações possuem tamanho finito: 
sujeitas a flutuações ao acaso nas frequências alélicas 
A 
A 
A 
A 
a 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
a 
A 
a 
a 
a 
a 
A 
a 
p’ = 0,75; q’ = 0,25 
Nem todos os indivíduos 
terão seus alelos amostrados 
na próxima geração! 
Amostragem 
aleatória 
p = 0,6; q = 0,4 
A 
A 
A 
A 
a 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
t0 t1 
Mecanismos evolutivos 
Deriva genética 
Populações possuem tamanho finito: 
sujeitas a flutuações ao acaso nas frequências alélicas 
a 
A 
A 
A 
a 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
p’ = 0,375; q’ = 0,625 
Nem todos os indivíduos 
terão seus alelos amostrados 
na próxima geração! 
Amostragem 
aleatória 
p = 0,6; q = 0,4 
A 
A 
A 
A 
a 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
t0 t1 
Mecanismos evolutivos 
Deriva genética 
Populações possuem tamanho finito: 
sujeitas a flutuações ao acaso nas frequências alélicas 
Processo 
imprevisível 
mudanças nas 
frequências 
alélicas 
Nem todos os indivíduos 
terão seus alelos amostrados 
na próxima geração! 
Mecanismos evolutivos 
Quanto menor uma população, maior a probabilidade de que, ao acaso, 
algum alelo não seja amostrado na próxima geração 
p = 0,6; q = 0,4 p = 0,8; q = 0,2 p = 0,9; q = 0,1 
t0 t1 t2 
Mecanismos evolutivos 
Quanto menor uma população, maior a probabilidade de que, ao acaso, 
algum alelo não seja amostrado na próxima geração 
p = 0,6; q = 0,4 p = 0,62; q = 0,38 p = 0,63; q = 0,37 
t0 t1 t2 
Geração 1 
Geração 2 
Geração 3 
Pop 1 Pop 2 Pop 3 Pop 4 Pop 5 Pop n 
AA aa AA 
.................... 
.................... 
.................... 
.................... 
Geração n 
aa aa AA 
.................... 
Mecanismos evolutivos 
Geração 1 
Geração 2 
Geração 3 
Pop 1 Pop 2 Pop 3 Pop 4 Pop 5 Pop n 
AA aa AA 
.................... 
.................... 
.................... 
.................... 
Geração n 
aa aa AA 
.................... 
• Processo imprevisível, em cada população 
• Fixação de alelos aleatoriamente 
perda de variação dentro das populações 
aumento de variação entre as populações 
Mecanismos evolutivos 
Mecanismos evolutivos 
População n = 20 População n = 200 
População n = 2000 
F
re
q
u
ê
n
c
ia
 a
lé
lic
a
 
F
re
q
u
ê
n
c
ia
 a
lé
lic
a
 
F
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Gerações 
Gerações Gerações 
Mecanismos evolutivos 
Gargalo genético (“bottleneck”) 
População passa por uma diminuição prolongada de seu tamanho; quando 
tamanho populacional é reestabelecido, diversidade genética está reduzida 
POPULAÇÃO 
ORIGINAL 
GARGALO 
POPULACIONAL 
POPULAÇÃO 
SOBREVIVENTE 
PRÓXIMAS 
GERAÇÕES 
Mecanismos evolutivos 
Gargalo genético (“bottleneck”) 
t0 
Ex: elevação do nível do 
mar no passado 
Mecanismos evolutivos 
Gargalo genético (“bottleneck”) 
t0 
A 
A 
A 
a 
a 
a 
a 
a 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
A A 
a 
a 
a 
p = 0,65; q = 0,35 
Ex: elevação do nível do 
mar no passado 
Mecanismos evolutivos 
Gargalo genético (“bottleneck”) 
t0 
Ex: elevação do nível do 
mar no passado 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
A 
A 
a 
a 
a 
a 
a 
A a 
a 
a 
a 
a 
Mecanismos evolutivos 
Gargalo genético (“bottleneck”) 
t1 
p = 0,17; q = 0,83 
Ex: elevação do nível do 
mar no passado 
n gerações 
Mecanismos evolutivos 
Gargalo genético (“bottleneck”) 
t1 
Ex: elevação do nível do 
mar no passado 
tn 
n gerações 
Mecanismos evolutivos 
Gargalo genético (“bottleneck”) 
t1 
Ex: elevação do nível do 
mar no passado 
tn 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
A 
A 
a 
a 
a 
a 
a 
A 
a 
a a 
a 
a 
a 
p = 0,14; q = 0,86 
Mecanismos evolutivos 
Gargalo genético (“bottleneck”) 
 
 
- Até início do séc. XIX: milhares de indivíduos no Norte 
do Oceano Pacífico (costa da Califórnia) 
 
- 1820 a 1880: caça intensiva para produção de óleo 
 população reduzida a menos de 100 indivíduos 
 
- Criação da Reserva Biológica de Guadalupe (México): 
restrições à caça e recuperação da população 
(crescimento de ~6% ao ano) 
 
- Atualmente: cerca de 130.000 elefantes marinhos; 
porém diversidade genética extremamente baixa 
Ex.: elefantes marinhos do norte (Mirounga angustirostris) 
Consequência do gargalo 
populacional e endocruzamentos na 
população remanescente 
Mecanismos evolutivos 
Efeito fundador 
Um pequeno número de migrantes funda uma nova população, que é 
inicialmente pequena e pode não conter toda a diversidade genética da 
população original 
Mecanismos evolutivos 
Efeito fundador 
t0 
Mecanismos evolutivos 
Efeito fundador 
t0 
Mecanismos evolutivos 
Efeito fundador 
t0 
Mecanismos evolutivos 
Efeito fundador 
t1 a 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
a 
A 
A 
A 
A 
p = 0,25; q = 0,75 
A 
A 
A 
a 
a 
a 
a 
a 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
A 
A A 
a 
a 
a 
p = 0,65; q = 0,35 
Mecanismos evolutivos 
Efeito fundador 
Ex.: alta incidência de asma na ilha de Tristão da Cunha 
- Um dos locais mais remotos do planeta 
 
- Colonizada em 1817 por um grupo de 15 pessoas 
 
- População mantida pequena devido a catástrofes e emigrações 
 
- Atualmente: ~300 pessoas, mais da metade tem asma 
Alta frequência de asmáticos pode 
ser explicada por: 
 
- pequeno número de fundadores 
(dentre os quais 3 mulheres 
sofriam de asma) 
- derivagenética 
- altos índices de casamentos 
consanguíneos 
Dentro das populações Entre populações 
Aumento da 
diversidade 
genética 
 
 
 
 
 
 
Redução da 
diversidade 
genética 
 
 
Exercício 
Complete a tabela com as forças evolutivas que vimos na aula (mutação, seleção 
natural, migração e deriva genética) de acordo com o efeito de cada uma sobre a 
diversidade genética das populações 
*Obs.: cruzamentos preferenciais não alteram as frequências alélicas das populações, 
apenas as genotípicas! 
Resumo da aula 
Genética Mendeliana incorporada a estudos evolutivos: Síntese Moderna 
Princípio de Hardy-Weinberg: modelo neutro para estudarmos hereditariedade 
nas populações 
Quando um ou mais pressupostos do modelo são violados: frequências 
alélicas e genotípicas podem mudar  populações evoluem 
Surgimento da Genética de Populações 
Possível prever as frequências alélicas e genotípicas em uma população 
Equilíbrio: frequências alélicas e genotípicas constantes 
ao longo das gerações  populações não evoluem 
Mecanismos evolutivos em populações reais: Cruzamentos preferenciais 
Mutações 
Fluxo gênico 
Seleção natural 
Deriva genética 
p2 + 2pq + q2