GENÉTICA - AULA 10 - GENÉTICA DE POPULAÇÕES II

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Genética de populações 
Fatores que alteram o equilíbrio 
Aula 10 - Genética 
Fatores que alteram o equilíbrio 
1º Fator: Não aleatoriedade no encontro dos gametas 
(endogamia) 
 Isto pode ocorrer por meio de quatro fenômenos: 
 Estratificação da população 
 Casamentos preferenciais 
 Consanguinidade 
Endogamia 
Estratificação 
 A estratificação da população ocorre quando existem subgrupos 
(subpopulações) dentro da população 
 Os subgrupos tendem a viver numa mesma localidade e os 
casamentos entre eles se torna mais comum do que entre 
membros de outros grupos 
 Ex: População Brasileira 
 Nativos americanos 
 Europeus 
 Africanos 
Endogamia 
Acalasamento preferencial 
 É a escolha dos parceiros baseado em características de 
interesse 
 Pode ser de dois tipos 
 Positivo 
O parceiro procura características similares às suas 
 Negativo 
O parceiro procura características opostas às suas 
Consanguinidade 
 É o fenômeno de acasalamento entre parentes 
 
Consanguinidade 
Consanguinidade 
 É o fenômeno de acasalamento entre parentes 
Endogamia 
 Em algumas comunidades isoladas, o número de famílias 
é tão pequena que é inevitável os casamentos 
consangüíneos 
 
Endogamia 
 Qual a consequência da endogamia para as populações? 
 A consequência direta do acasalamento não-aleatório é o 
aumento da probabilidade de herança de alelos idênticos por 
origem (IBD) 
 Na prática, a endogamia aumenta as chances de se formar 
indivíduos homozigotos 
 Se existem alelos recessivos para algum distúrbio, eles podem se 
encontrar e ele se manifesta no indivíduo 
Coeficiente de endogamia 
 Como medir da endogamia? 
 Medir a probabilidade de herdar alelos idênticos por origem nos 
dá uma medida deste efeito 
 Esta medida é chamada de coeficiente de endogamia (F) 
Endogamia 
 Como estimar o impacto da endogamia nas frequências 
genotípicas? 
 A forma mais comum é comparar a população em estudo com 
uma população idealizada (em equilíbrio) 
 
Deriva Genética 
2º Fator: Deriva genética 
 A formação dos indivíduos da próxima geração não são 
fruto de todos os gametas produzidos na geração 
anterior 
 Ocorre uma amostragem dos gametas 
 A deriva é um fenômeno no qual um alelo tem sua freqüência 
aumentada (ou diminuída) por que mais (ou menos) gametas 
conseguiram alcançar a fecundação 
Deriva genética 
 Em populações pequenas, a “amostragem” de gametas é pequena 
e o efeito da deriva é maior 
 Em populações grandes, a “amostragem” de gametas é maior e o 
efeito da deriva é menor 
 
População pequena 
População grande 
Amostra de gametas 
Amostra de gametas 
Deriva genética 
Efeito fundador 
 Formação de uma nova população por 
poucos indivíduos da população original 
Efeito gargalo de garrafa 
 A população tem uma queda brusca no 
tamanho populacional devido a uma 
catástrofe natural 
 Sobram apenas alguns indivíduos da 
população 
Deriva genética 
 Qual a consequência da deriva genética? 
 A deriva tende a fixar um dos alelos do loci 
 A fixação de alelos leva a uma perda de diversidade genética 
 A perda de diversidade genética por deriva pode ser 
estimada 
 A heterozigosidade (proporção de heterozigotos) é uma medida da 
diversidade 
 A redução na heterozigosidade pode ser medida da seguinte forma: 
 
 
Mutações gênicas 
3º Fator: Mutações 
 As mutações gênicas são a fonte primordial de variação 
genética 
 Novos alelos só surgem por mutações gênicas 
 Recombinações apenas geram novos haplótipos com alelos já 
existentes 
 O destino de uma mutação gênica nova é determinada 
pela deriva genética e pela seleção natural, fazendo-a 
aumentar sua freqüência ou desaparecer 
Mutações e frequências alélicas 
 As mutações não contribuem para mudanças nas 
frequências, pois elas ocorrem em taxas muito baixas 
Migrações (fluxo gênico) 
 O fluxo gênico envolve a incorporação gradual de alelos 
(oriundos de outra população) ao pool gênico da 
população 
 O fluxo gênico tem dois efeitos principais 
 Ele aumenta a variação genética dentro das populações 
 Ele reduz a variação genética entre as populações que se 
comunicam 
 
 
Migrações x frequências alélicas 
 A variação nas frequências alélicas por migração 
depende de três fatores 
 Da taxa de migração (m) da população 1 para a população 2 
 
 
 Da frequência dos alelos na população 1 (p1 e q1) 
 Da frequência dos alelos na população 2 (p2 e q2) 
Migrações x frequências alélicas 
Seleção 
 Envolve todos os aspectos relacionados à probabilidade de deixar 
descendentes na próxima geração 
 Esta probabilidade é chamada de fitness ou adaptabilidade (W) 
 Na seleção natural três fatores determinam o fitness 
 Viabilidade: habilidades de sobrevivência e exploração do ambiente 
 Fertilidade: habilidade de produzir mais descendentes por acasalamento 
 Atração: habilidade de encontrar parceiros 
 Na seleção artificial o criador define quem deixa descendentes na 
próxima geração 
Fitness ou adaptabilidade 
 O efeito da seleção nas frequencias genótipicas é medido 
pela adaptabilidade ou fitness (W) 
 O fitness corresponde ao sucesso reprodutivo de um genótipo 
em comparação aos demais genótipos 
 O cálculo do fitness de cada genótipo depende do número 
médio de prole produzido pelos portadores deste genótipo 
 Ele é sempre calculado em função do genótipo de maior número 
médio de prole 
Fitness ou adaptabilidade 
 Cálculo do fitness de um genótipo 
Coeficiente de seleção 
 Outra medida do efeito da seleção é o coeficiente de 
seleção 
 O coeficiente de seleção (s) é o complemento do fitness, ou seja, 
s = 1 – W 
 O coeficiente de seleção representa a intensidade da seleção 
contra um genótipo 
 
Seleção e frequências genotípicas 
 A mudança nas frequências dos genótipos depende de 
três fatores 
 Do fitness de cada genótipo 
 
 Da frequência de cada genótipo 
 
 Do fitness médio da população 
(Corresponde à soma das contribuições proporcionais dos genótipos 
presentes na população) 
Seleção e frequências genotípicas 
 Cálculo da mudança nas frequências genotípicas após a 
seleção 
Seleção e fenótipo 
 A determinação do fenótipo a partir de um genótipo 
depende das relações de dominância entre os alelos 
 Como o alvo da seleção são os fenótipos, as relações de 
dominância influenciam na determinação do fitness 
 Temos quatro tipos de seleção em função da dominância, no 
qual cada uma influencia de maneira diferente a mudança na 
frequência dos alelos 
 Seleção contra o fenótipo recessivo 
 Seleção contra o fenótipo dominante 
 Seleção com ausência de dominância 
 Sobredominância ou vantagem do heterozigoto 
Seleção e fenótipo 
Resultado da seleção 
 Dependendo do tipo de seleção um alelo aumenta e o 
outro dimunui 
Resultado da seleção 
 Dependendo das relações de dominância e do fitness do 
genótipo, os alelos podem se fixar, extinguir ou ser 
mantidos em taxas muito baixas