Hipercolesterolemia familiar

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A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma doença genética que ocorre no metabolismo das lipoproteínas, tendo origem devido a mutações que afetam o receptor de LDL, sendo este o local de ocorrência de mais de 1600 mutações já descritas. Segundo a Organização Mundial da Saúde é uma das doenças monogênicas herdadas mais comumente na população atingindo 1 entre 500 indivíduos.1 
O presente estudo tem o objetivo de correlacionar a hipercolesterolemia familiar a fatores genéticos e nutricionais, uma vez que a mesma é classificada como herança autossômica codominante.
A FH é uma doença genética e hereditária, caraterizada por elevados níveis de colesterol desde o nascimento, que levam ao aparecimento de aterosclerose e doenças cardiovasculares precoces.
Fonte:http://www2.insa.pt/sites/INSA/Portugues/ComInf/Noticias/Paginas/Maisde700pessoasFH.aspx
Serviço nacional de saúde, instituto nacional de saúde dr Ricardo Jorge
Fonte: instituto nacional de cardiologia 
https://www.fundacor.com.br/mat%C3%A9rias-e-artigos/item/24-incor-oferece-teste-de-hipercolesterolemia-familiar-mesmo-para-quem-n%C3%A3o-vive-em-sp
altos níveis de colesterol não eram devidos apenas ao estilo de vida, mas sim consequência de uma doença pouco conhecida pela classe médica e pela população, a hipercolesterolemia familiar (HF).
Colesterol alto devido a causas genéticas
Alimentação saudável, prática de exercícios físicos e todas as outras medidas que são recomendadas pelos órgãos de saúde, como parar de fumar e de beber em excesso,  não são o bastante. Quem sofre de HF tem de saber que vai precisar usar medicamentos continuamente
https://drauziovarella.uol.com.br/cardiovascular/precisamos-falar-sobre-hipercolesterolemia-familiar/
No Brasil, de acordo com o Instituto do Coração da USP, haveria um caso de hipercolesterolemia familiar em cada grupo de 500 pessoas.
Pessoas com hipercolesterolemia familiar podem começar a desenvolver níveis elevados de colesterol ainda quando crianças.
Trata-se de uma condição séria que, se não tratada, pode levar a doenças cardíacas sérias e até à morte em homens e mulheres ainda jovens.
 característica mais importante desta doença, no entanto, é o desenvolvimento de doença cardíaca em pessoas ainda jovens. Isto ocorre por causa do desenvolvimento de placas dentro das paredes das artérias do coração.
Exame físico: O médico irá realizar um exame visual e tátil que vai ajudar a identificar quaisquer tipos de depósitos de gordura ou lesões que se desenvolveram como resultado das lipoproteínas elevadas, além de perguntar sobre o histórico médico pessoal e familiar.
Exames de sangue: O médico também irá solicitar exames de sangue que irão determinar os níveis de colesterol total e colesterol LDL. Em pessoas com hipercolesterolemia familiar, os resultados dos exames serão parecidos com o seguinte:
O colesterol total será mais do que:
250 miligramas por decilitro em crianças;
300 miligramas por decilitro em adultos
O colesterol LDL será mais do que:
170-200 miligramas por decilitro em crianças;
220 miligramas por decilitro em adultos.
Os níveis de triglicérides tendem a ser normal em pessoas com essa condição genética. Os resultados normais são inferiores a 150 miligramas por decilitro de sangue.
 Cerca de 1 em cada 250 pessoas no mundo têm hipercolesterolemia familiar;
Mais de 90% das pessoas com HF ainda não foram devidamente diagnosticadas;
Se um dos pais tem hipercolesterolemia familiar, cada criança tem 50% de chance de também ter a doença;
Se a doença não for tratada, os homens têm um aumento de 50% de chance de ter um ataque cardíaco até os 50 anos de idade. Já as mulheres, um risco 30% maior desta ocorrência até 60 anos de idade;
Fonte: https://thefhfoundation.org/about-fh/what-is-fh
https://www.mundoboaforma.com.br/hipercolesterolemia-familiar-sintomas-diagnostico-e-tratamento/
Fonte: medsemio
http://medsemiologia.blogspot.com/2012/04/dislipidemia-arco-corneal.html 
Fonte: tua saúde
https://www.tuasaude.com/xantoma/