Genética humana unidade 1 e2

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GENÉTICA HUMANA 
WEBCONFERÊNCIA I 
 
Temas: Apresentação da disciplina e do conteúdo da Unidade I 
Modalidade: EAD 
Profª Marcela Pinto Moura 
Apresentação da disciplina 
• UNIDADE I – As moleculares da genética: 
1) Estrutura molecular do DNA e do RNA 
2) Compactação e replicação do DNA 
3) Síntese proteica e código genético 
4) Ciclo celular: mitose e meiose 
 
 
Apresentação da disciplina 
• UNIDADE II – A genética das doenças: 
1) Estrutura e alterações cromossômicas 
2) Hereditariedade 
3) Erros inatos do metabolismo 
4) Câncer 
5) O genoma humano 
6) Aconselhamento genético 
 
 
Apresentação da disciplina 
• UNIDADE III – Imunogenética: 
1) Imunidade 
2) Diversidade de receptores antigênicos 
3) Resposta imunológica em transplantes e tumores 
4) A genética dos sistema sanguíneos ABO e Rh 
 
 
Apresentação da disciplina 
• UNIDADE IV – Genética de populações e evolução: 
1) Conceitos usais em genética de populações 
2) Lei de Hardy-Weinberg 
3) Fatores que alteram as frequências dos genes nas populações 
4) Fatores que alteram as frequências genotípicas 
 
 
DNA - Introdução 
• O DNA (ácido desoxirribonucleico) é um ácido nucleico que se relaciona 
com a hereditariedade. 
 Apresenta informações genéticas de cada indivíduo 
 Essencial para a transmissão das características → Descendentes 
 
• É ele que determina o fenótipo dos indivíduos. 
 
• Nos organismos eucariotos 
• Armazenada no núcleo 
• Organizada em cromossomos 
• Também nas mitocôndrias (DNA mitocondrial) 
Estrutura do DNA 
Ligação glicosídica 
Nucleotídeo 
Estrutura do DNA 
Purinas 
Pirimidinas 
Estrutura do DNA 
RNA – Introdução 
• o RNA (ácido ribonucleico) é um ácido nucleico essencial na síntese de 
proteínas. 
 
• Ela funciona como uma intermediadora capaz de expressar as 
informações presentes no DNA. 
 
• A molécula de RNA é formada a partir da molécula de DNA em um 
processo chamado de transcrição. 
Estrutura dos RNAs 
DNA x RNA 
Estrutura dos 
RNAs 
Estrutura dos RNAs 
Tipos de RNAs 
v 
 Atua transferindo a 
informação contida no DNA 
para a síntese de proteínas 
nos ribossomos. 
 Possuem o formato de trevo e 
atuam no transporte de 
aminoácidos aos ribossomos 
para a síntese proteica. 
 Fazem parte da composição 
dos ribossomos e 
proporcionam suporte 
molecular para a síntese de 
polipeptídios. 
RNA x DNA (diferenças) 
Replicação do DNA 
• A replicação é o processo de duplicação de uma molécula de DNA de 
dupla cadeia (hélice). 
• Qualquer cadeia pode servir como molde 
 
• Os mecanismos de replicação dos procariotos e eucariotos NÃO são 
idênticos. 
• Direção: Unidirecional x Bidirecional 
• Divisão celular: Entre divisões x Fase S 
• Origem: 1 x várias 
 
Replicação do DNA 
 
 
Replicação do DNA 
 
 
 Características: 
- Semiconservativa 
- Semicontínua 
- Sentido 5´→ 3´ 
- Início (Origem) 
Replicação do DNA 
 
 
Transcrição do DNA 
• É o processo de formação do RNA a partir da cadeia-molde de DNA. 
• DNA - "informar" ao RNAt (RNA transportador) a ordem correta dos 
aminoácidos a serem sintetizados mais tarde em proteínas, através da 
tradução desse RNA. 
 
• O processo é catalisado pela enzima RNA-polimerase 
• Executa várias funções sem necessidade de outras enzimas (DNA-polimerase). 
 
• Etapas da transcrição: 
• Início: Região promotora (TATA box) 
• Término: Sequências de RNA 
Transcrição do DNA 
Fita contínua 
Fita descontínua 
Base: Uracila 
Transcrição do DNA 
• Processamento do RNA: 
1) Adição do CAP (5´) 
 Evita degradação (fosfatases e nucleases) 
 Conexão do RNAm → ribossomo (tradução) 
 
2) Adição da cauda poli A (3´) 
 Poliadenilação (250 A) 
 Evita degradação 
 Saída do RNAm do núcleo 
 
3) Remoção dos espaçadores (splicing) 
 Íntrons x éxons 
 Sequências não codificantes 
 
Transcrição do DNA 
Tradução do DNA 
• É o processo que “traduz” as informações contidas nos ácidos nucleicos (DNA e 
RNA), através da decodificação do mRNA. 
 
• O processo de tradução ocorre no citoplasma da célula, especificamente, onde a 
organela celular, ribossomo é presente. 
 
• Ribossomos: 
Subunidade maior (60S) 
Subunidade menos (40S) 
Se encaixam para formar um ribossomo 
completo durante a síntese proteica. 
Tradução do DNA 
• Subunidade maior (60S) 
 Catalisa a formação de ligações peptídicas que unem os aminoácidos. 
 
• Subunidade menor (40S) 
 Fornece uma região sobre a qual os RNAt podem ser pareados sobre os 
códons do RNAm. 
 
 
 
Tradução do DNA 
• Polirribossomos ou Polissomos: 
 São vários ribossomos associados a mesma fita de RNAm. 
 Permitem que a célula produza grandes quantidades de proteínas. 
 
 
Tradução do DNA 
• Componentes essenciais durante a síntese: 
 
 RNA ribossômico (RNAr): forma o ribossomo 
 
 RNA mensageiro (RNAm): determina a sequência dos aminoácidos na 
proteína 
• CÓDON → 1 aminoácido ou a finalização do processo (Stop códon). 
 
 RNA transportador (RNAt): carrega e entrega o aminoácido correto para o 
ribossomo. 
• ANTICÓDON → Sequência complementar ao códon. 
• Na outra extremidade (3´) → Liga-se ao aminoácido correspondente. 
 
Tradução do DNA 
Tradução do DNA 
RESUMO 
Dogma central 
Código genético 
• É a relação entre a sequência de bases no DNA e a sequência 
correspondente de aminoácidos, na proteína. 
 
• Nele está toda a informação que rege a sequência dos aminoácidos 
codificada pelo encadeamento de nucleotídeos. 
 
• Existem códons de finalização e um códon de iniciação (AUG). 
• UAA, UGA e UAG – indicam o término da sequência de aminoácidos 
• AUG – indica que o início da sequência 
• Todas as proteínas começam com o aminoácido Met. 
Código genético 
Ciclo celular: Interfase 
• É o período que antecede a divisão celular, em que ocorre intensa 
atividade celular e síntese de RNA. 
 
• Fases da interfase: 
 Fase G1 
 ↑ Síntese de RNA e proteína 
 Aumento do volume celular 
 Fase S 
 Duplicação do material genético 
 Fase G2 
 ↓ Síntese de RNA e proteína 
 Apta a sofrer a divisão celular 
Ciclo celular: Mitose 
• Divisão de células somáticas, pela qual o corpo cresce, diferencia-se e 
efetua a regeneração dos tecidos. 
 
• As células-filhas recebem conjunto de informações genéticas idêntico 
ao da célula parental. 
 
• O número diploide de cromossomos é mantido nas células filhas (2n). 
 
 
Ciclo celular: Mitose (Prófase) 
 Dá-se a fragmentação da membrana nuclear (carioteca); 
 Há desintegração do nucléolo; 
 Dá-se a migração dos pares de centríolos para os pólos; 
 Há a formação do fuso de divisão e do áster. 
Ciclo celular: Mitose (Metáfase) 
 Há formação da placa equatorial; 
 Os cromossomas estão bem individualizados e fortemente condensados; 
 As linhas do fuso surgem em forma de linhas centrais. 
Ciclo celular: Mitose (Anáfase) 
 Ocorre a divisão longitudinal dos centrômeros; 
 Os cromossomos-filhos migram para os pólos da célula, orientados pelas 
fibras do fuso. 
Ciclo celular: Mitose (Telófase) 
 A última etapa da mitose, em que as fibras do fuso desaparecem; 
 Ocorre a organização da membrana nuclear e do nucléolo; 
 Os cromossomos descondensam-se; 
 É o inicio da citocinese (divisão do citoplasma) - anel contrátil; 
 Formam-se duas células idênticas à original. 
Ciclo celular: Mitose 
Ciclo celular: Meiose 
• Ocorre apenas nas células das linhagens germinativasmasculinas e 
feminina. 
• Variabilidade gênica (reprodução sexuada) 
 
• Células germinativas → inicia com uma célula diploide e termina em 4 
células haploides geneticamente diferentes entre si. 
 
• Tem uma única duplicação do genoma, seguida de 2 ciclos de divisão: 
a meiose I e a meiose II. 
 
Ciclo celular: Fases da Meiose 
Meiose I: 
• Na interfase os cromossomos são finos e compridos. 
 
• Ocorre a duplicação do DNA e dos cromossomos, formando assim as 
cromátides. 
 
• Após a duplicação inicia-se a divisão celular. 
Ciclo celular: Meiose (Prófase I) 
 Leptóteno: cada cromossomo é formado por duas cromátides. Pode-se notar a presença de pequenas 
condensações, os cromômeros. 
 
 Zigóteno: inicia-se o emparelhamento dos cromossomos homólogos, denominado de sinapse, que se 
completa no paquíteno. 
 
 Paquíteno: cada par de cromossomos homólogos possui quatro cromátides, constituindo uma bivalente ou 
tétrade, formada por cromátides-irmãs. Essas podem sofrer uma ruptura na mesma altura, e os dois 
pedaços podem trocar de lugar, realizando uma permutação ou crossing over (recombinação gênica). 
 
 Diplóteno: os cromossomos homólogos começam a se afastar, mas permanecem ligados pelas regiões onde 
ocorreu a permutação. Tais regiões constituem os quiasmas. 
 
 Diacinese: continua ocorrendo condensação e separação dos cromossomos homólogos. Com isso, os 
quiasmas vão escorregando para as pontas das cromátides, processo denominado terminação dos 
quiasmas. À medida que as fases evoluem, o nucléolo e a carioteca desaparecem. 
Ciclo celular: Meiose (Prófase I) 
Ciclo celular: Meiose (Metáfase I, Anáfase I e Telófase I) 
 Metáfase I 
 A membrana celular desaparece; 
 Os pares de cromossomos homólogos se organizam no plano equatorial da célula; 
 Os centrômeros do cromossomo homólogos se ligam a fibras que emergem de centríolos opostos. 
 
 Anáfase I 
 Não ocorre divisão dos centrômeros; 
 Cada componente do par de homólogos migra em direção a um dos polos da célula. 
 
 Telófase I 
 A membrana celular desaparece; 
 Os pares de cromossomos homólogos se organizam no plano equatorial da célula; 
 Os centrômeros do cromossomo homólogos se ligam a fibras que emergem de centríolos opostos. 
 
 
Ciclo celular: Fases da Meiose 
Meiose II: 
• É extremamente semelhante à mitose. 
 
• A formação de células haploides a partir de outras haploides só é 
possível porque na meiose II ocorre a separação das cromátides que 
formam as díades. 
 
• Cada cromátide de uma díade dirige-se para um polo diferente e já 
pode ser chamada de cromátide-irmã. 
Ciclo celular: Meiose (Prófase I, Metáfase I, Anáfase I e 
Telófase I) 
 Prófase I 
 Ocorre a condensação dos cromossomos e a duplicação dos centríolos; 
 O nucléolo e a carioteca voltam a desaparecer. 
 
 Metáfase I 
 Os centríolos estão prontos para serem duplicados e os cromossomos organizam-se na região 
equatorial. 
 
 Anáfase I 
 As cromátides-irmãs separam-se se migram para cada um dos polos da célula, puxadas pelas 
fibras do fuso. 
 
 Telófase I 
 As fibras do fuso desaparecem e os cromossomos já se encontram nos polos da célula. A carioteca 
surge novamente e o nucléolo se reorganiza. 
 Ocorre a citocinese e o surgimento de 4 células-filhas haploides. 
Ciclo celular: Meiose II 
Ciclo celular: Meiose II 
Ciclo celular: Meiose II