Alterações cromossômicas, numéricas e estruturais

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Profª. Msc. Mário Oliveira 
ALTERAÇÕES CROMOSSÓMICAS 
NUMÉRICAS E ESTRUTURAIS
•Sabemos que os cromossomos levam a informação
genética:
•O desenvolvimento de um zigoto pode ser alterado,
dessa maneira, um aborto pode ser provocado;
•Algumas pesquisas já estimaram que as aberrações
cromossómicas são responsáveis por 42% dos abortos;
ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS
•Muitos abortos espontâneos acontecem antes da
nidação;
•Há uma correlação positiva entre os abortos
espontâneos e a idade;
ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS
ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS
•Aberrações numéricas são casos de aumento ou
diminuição do número de cromossomos.
ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS
•Aberrações estruturais são aquelas que envolvem
alterações na estrutura do cromossomo visível ao
microscópio comum;
ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS
•Quando os erros acontecem na gametogênese são ditos
pré-zigóticos;
•Quando tais erros ocorrem depois da formação do
zigoto são chamados pós-zigóticos;
•Aneuploidia x Euploidia.
ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS
•Aneuploidias: aumento ou diminuição de um grupo
ou de apenas um par de cromossomo;
•Hipodiploidia: diminuição, cromossomos não possuem homólogos;
•Nulissomia: o indivíduo não tem o par de cromossomos, lembrando
que a nulissomia do X e do Y é uma condição normal;
•Hiperploidia: aumento do número de cromossomos (tetrassomia,
trissomia, pentassomia...)
ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS
NUMÉRICAS
ANEUPLOIDIA
•Euploidia: aumento ou diminuição de todos os pares
de cromossomos;
• Triploidia, tetraploidia, octoploidia...(2n, 4n...8n);
• A haplodia é considerada uma euploidia, mas nunca foi
verificada nem in vivo e nem in vitro.
ABERRAÇÕES CROMOSSÓMICAS 
NUMÉRICAS
•Cromossomos sexuais:
• Normal: 46, XX ou 46, XY;
• Aberrações: 47, XXY / 45, X / 48, XXYY;
•Cromossomos autossômicos:
• Normal: 46, XX ou 46, XY;
• Aberrações: 47, XX +17 / 48, XY + 21 / 45, XX – 2
• Mixoploidia
ABERRAÇÕES CROMOSSÓMICAS 
NUMÉRICAS
•Nem todas as aberrações numéricas são compatíveis
com a vida (nulissomia);
•Da mesma forma uma nulissomia dos cromossomos
sexuais só é compatível se não afetar o cromossomo X
de um homem (45, Y ou 46, YY);
•A monossomia automssômica leva a casos de
aborto, mas nem sempre é letal.
ANEUPLODIAS
•Em geral as “Somias” são compatíveis em indivíduos
com mosaicismo;
•Normalmente apenas as trisomias de alguns
cromossomos são compatíveis coma vida (8, 9, ,13, 14,
18, 21, 22);
ANEUPLODIAS
S. Down S. Patau S. Edwards 
•As polissomias dos cromossomos sexuais não afetam
seriamente a viabilidade;
•47, XXY e 47 XYY é estimado de 1:800 e 1:900;
• Outras polissomias: 48, XXXX / 49, XXXXX
• Aneuploidia dupla: 48, XXY + 21 / 48, XXX +21
•É importante sabermos que sempre que houver um Y
não importa a quantidade de X o indivíduo será do sexo
masculino.
ANEUPLODIAS
•Normalmente uma pessoa com o cariótipo XXY, foi
originada de um gameta XX e um gameta Y;
•Em geral a maior parte dos erros ocorrem na
ovogênense;
•XXY > Síndrome de Klinefelter é conseqüência da
meiose da ovogênese.
ERROS NAS DISJUNÇÕES PRÉ-
ZIGOTOS
•Mulheres 45, X tem único cromossomo sexual
proveniente da mãe;
•Para saber de onde veio o cromossomo sexual é feito
exames a partir do gene Xg da hemácia;
•Óbvio dizer que indivíduos com cariótipo 47, XYY ou
48, XXYY os erros ocorrem na espermatogênese.
ERROS NAS DISJUNÇÕES
•Já em cromossomos autossômicos os exames são feitos
as partir das bandas dos cromossomos;
•Foi percebido que indivíduos 45, XX ou XY +21 são de
origem materna;
•Tanto a idade materna como a idade paterna são riscos
para aneuploidias (mãe acima de 35 cerca de 1:70).
ERROS NAS DISJUNÇÕES
•Dados preocupantes:
• A idade materna é bem considerável quando se trata de
aberrações cromossômicas;
• Trissomias em geral:
• 35 a 40 anos cerca de 1:65
• 40 a 45 anos cerca de 1:20
• 45 anos ou mais cerca de 1:12
•Mãe: fase dictióteno por muito tempo.
ERROS NAS DISJUNÇÕES
•Pode ocorrer o atraso anafásico, ou seja, erro na
separação dos cromossomos;
•Se uma célula apresenta algum erro toda a sua linhagem
também apresentará;
•Gêmeos de sexo diferentes podem ser mosaico por
erros pós-zigóticos.
ERROS NAS DISJUNÇÕES PÓS-
ZIGOTOS
ABERRAÇÕES CROMOSSÓMICAS
•A sobrevivência de um indivíduos euploide é impossível
(Abortos, natimortos e morte neonatal).
•Megacariócitos são 16n, células tumorais e células que
estão expostas a radiação, veneno e aos vírus possuem
um cariótipo anormal;
•Já foram observados mosaicos diploíde/tetraploíde.
EUPLOIDIAS
EUPLOIDIAS
•Então qual a origem das Euploidias?
ABERRAÇÕES CROMOSSÓMICAS
•Durante a intérfase os cromossomos ficam mais
vulneráveis a quebras;
•Radiação, infecções virais, medicamentos, câncer e
alterações no metabolismo celular;
•As rupturas podem ocorrem antes da fase S, mas
normalmente os cromossomos se ressoldam.
ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS 
ESTRUTURAIS
QUEBRAS CROMOSSÔMICAS
ABERRAÇÕES CROMOSSÓMICAS
Deficiência
Inversão
Translocação
Deleção
•Quando há quebra de uma parte do cromossomo, essa
parte é degenerada durante a meiose, pois não pode se
prender ao fuso;
•Durante a meiose as quebras não são um problema.
ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS 
ESTRUTURAIS
ISOCROMOSSOMOS E 
CROMOSSOMO EM ANEL
INVERSÕES
•Para haver uma translocação tem que haver a quebra
dos cromossomos;
•Tipos de translocações:
• Recíproca
• Não-recíproca (Robertsoniana)
• Balanceada
• Não Balanceada
TRANSLOCAÇÕES
•Há a troca de material entre dois cromossomos
homólogos ou não.
TRANSLOCAÇÃO RECÍPROCA
•São translocações entre os braços curtos e longos de
cromossomos não homólogos.
TRANSLOCAÇÃO
ROBERTSONIANA
•A abreviação t(A;B)(p1;q2).
FORMAS DE LEITURA
•Balanceada:
• Sem perda e nem acréscimo de material genético;
• Não-balanceada:
• Quando a troca de material cromossômico é desigual
resultando em genes extras ou ausentes.
ABERRAÇÕES CROMOSSÓMICAS
DELEÇÃO
•SÍNDROMES GENÉTICAS
SÍNDROMES GENÉTICAS
TRISSOMIA DO 21
•Sintomas
ABERRAÇÕES CROMOSSÓMICAS
TRISSOMIA DO 18 (EDWARDS)
•Sintomas
ABERRAÇÕES CROMOSSÓMICAS
TRISSOMIA DO 13 (PATAU)
•Sintomas
•Sintomas cardiácos
•Orelhas dismórficas
•Polidactilia
•Lábio leporino
•Hidrocefalia
ABERRAÇÕES CROMOSSÓMICAS
46, XXY (KLINEFELTER)
CRI DU CHAT (5P-)
•Sintomas
ABERRAÇÕES CROMOSSÓMICAS
ABERRAÇÕES CROMOSSÓMICAS
OBRIGADO