SÍNDROME DE PATAU PRONTOO

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Fisioterapia aplicada à condições pediátricas 
 Docente: Maria Carolina 
 6° semestre, fisioterapia 
 
 A síndrome de Patau é uma doença genética 
causada pela trissomia do cromossomo 13. Se 
caracteriza por um vasto quadro clínico, a qual 
atinge diversos órgãos e sistemas. 
 
 
 Ricardo, et all, 2008. 
 Descrita por Klaus Patau, no ano de 1960, a qual 
observou casos de má formações múltiplas em 
neonato, que apresentavam trissomia do 
cromossomo 13. 
 
 Esta síndrome foi nomeada de síndrome 
Bartholin-Patau, pois Thomas Bartholin, um 
dinamarquês, referiu anteriormente à Patau, no 
ano de 1956, as manifestações clínicas de crianças 
que apresentavam tal deficiência. 
 Manica, et al, 2000. 
 
 
 A trissomia do cromossomo 13 se define como 
uma desordem cromossomal resultando em 
uma síndrome, a qual é caracterizada 
especificamente por anormalidades 
morfológicas e má formações de órgãos. 
Acontece quando além do par normal do 
cromossomo 13 é acrescentado um a mais no 
genótipo de um recém – nascido. Tem como 
causa a não disjunção dos cromossomos 
durante a anáfase 1, originando gametas com 
24 cromátides. 
 Mânica, et al, 2000; 
 
 
 
 A trissomia se origina do óvulo feminino, pois 
a mulher matura comumente apenas um 
ovócito, ao contrário do homem, que matura 
milhões de espermatozoides. Gametas 
masculinos alterados na numeração 
cromossômica, tem menos chances que 
gametas normais, sendo mínimas as 
possibilidades de um gameta masculino com 
24 cromátides fecundar um ovócito. 
 
 Mânica, et al, 2000; 
 
 
Tipos de Síndromes de Patau: 
 
 
 Trissomia Livre: 
 
- Origem no óvulo feminino; 
- Alteração cromossômica numérica na qual um cromossoma possui 
três cópias em vez de duas habituais. 
 
 Translocações: 
 
-20% das ocorrências; 
-Sendo 3/4 das translocações esporádicas, e 1/4 são herdados; 
 
 Mosaicismo (46, XX ou XY/47, XX ou XY, +13); 
 
-5% das ocorrências ; 
-Menos afetado 
-Paciente chaga a idade adulta, mesmo manifestando o fenótipo; 
 
 
 
 
 Sugayama, et al, 1999 
 
 
 
 
 Incide na variação de 1/4.000–10.000 crianças 
que nascem, levando ao óbito normalmente no 
primeiro mês da doença, isso, quando estas 
nascem vivas, já que a cada 7000 nascidos 1 
nascem com vida. O rico umenta quando a 
gravidez acontece de forma tardia (>37 anos). 
 Ultrassonografia 
 
 Translucência Nucal 
 
 Testes Sorológicos: 
 
-Níveis séricos de beta-HCG livre (gonadotrofina 
coriônica) 
 
- Proteína plasmática A (PAPP-A) 
 
 
 Testes específicos: 
 
- Amniocentese, cordocentese 
 
- Coleta de amostras de vilosidades coriônicas 
(CAVC) 
 
( Manica, et al, 2000) 
 Confirmado através de exame cromossômico, o 
diagnóstico clínico da Síndrome de Patau é 
realizado investigando os sinais mais comuns após 
o nascimento: holoprosencefalia, agenesia pré 
maxilar, microftalmia, defeitos cardíacos 
congênitos, e polidactilia pós-axial, 
holoprosencefalia, defeitos cardíacos .. 
 
 Nos casos em que estudos citogenéticos são 
normais ou não são realizados, a consangüinidade 
entre os pais deve levantar suspeita para esse 
diagnóstico. 
 
Mânica, et al, 2000; 
 O prognóstico vital grave; 
 
 Problemas cardio-respiratórios; 
 
 A sobrevivência média é de 12 meses de vida, 
oscilando entre 4 meses em homens e 20 meses 
em mulheres. 
 
 (Another, 2008) 
 
 
 Retardo psicomotor é grave; 
 
 O quoeficiente de Inteligência média é grave, e 
tende a diminuir com o passar o tempo; 
 
 Apesar de tudo, a maioria conseguem ser 
capazes de aprender coisas ao longo da sua 
vida, e mesmo alguns pacientes conseguem 
adquirir funções como caminhar ou pedir as 
suas necessidades. 
 
 
 (Another, 2008) 
 
 
 A sobrevida média é de 130 dias. 
 O prognóstico é melhor nos pacientes que 
apresentam trissomia 13 por translocação ou 
mosaicismo. 
 Somente 12% dos pacientes com trissomia 13 
livre sobrevivem até um ano de idade, 
diferentemente dos casos de mosaicismo em 
que mais de 30% conseguem ultrapassar esse 
período10,20. 
 
 Sugayama, et al, 1999. 
 SNC: 
- Holoprosencefalia (80%); 
- Arrinencefalia; 
- Abalos motores (Hipsarritimias); 
- Crise de apnéia; 
- Atraso neuropsicomotor grave. 
- Microcefalia 
- Hipotonia/Hipertonia 
 Mânica, et al, 2000; 
 
Malformações Faciais 
 ÁREA CRANIOFACIAL: 
- Fronte inclinada; 
- Anomalias Oculares( colobama da íris, 
microftalmia); 
- Displasia de retina; 
- Catarata; 
- Luxação de cristalino; 
- Tecido cartilaginoso na retina; 
- Ouvidos malformados (surdez); 
- Hemogiaomas capilares; 
- Fissura labiopalatina; 
 Mânica, et al, 2000; 
 
 CRESCIMENTO 
- Retado no crescimento pré e pós-natal 
 
 PESCOÇO 
- Pescoço curto; 
- Excesso de pele no pescoço; 
 
 Mânica, et al, 2000; 
 
 SISTEMA CARDIOVASCULAR 
- Persistência do canal atrial; 
- Comunicação interventricular; 
- Comunicação interatrial; 
- Dextrocardia; 
- Anomalias valvulares; 
- Estreitamento ao longo da Aorta. 
 
 Mânica, et al, 2000; 
 
 
 EXTREMIDADES 
- Polidactilia; 
- Dedos em flexão e sobrepostos; 
- Unhas hiperconvexas e estreitas; 
- Calcâneo proeminente; 
 
 TRATO GENITOURINÁRIO 
- Criptoquidia (homem); 
- Útero bicorno (mulheres) 
- Hidronefrose; 
- Rim policístico; 
- Hipoplasia de ovário. Mânica, et al, 2000; 
 
 
 Os pacientes com a síndrome precisam de uma 
assistência médica rigorosa (equipe 
multidisciplinar), a qual este consiste desde o 
seu nascimento até após a alta hospitalar, no 
entanto ainda não existe um tratamento 
generalizado e viável, o que pode ser feito são 
cirurgias para correções ou melhoras de 
algumas irregularidades. 
 
 Dr. Nassas, 2012. 
 A presença do fisioterapeuta na equipe 
multidisciplinar tem o objetivo de amenizar a 
dor, o sofrimento dos familiares, e prevenir 
novas complicações, contribuindo para uma 
melhor qualidade de vida, interferindo 
diretamentos nos aspectos motor e respiratório. 
 
 O tratamento da cardiopatia congênita visa, 
portanto, a melhora da qualidade de vida e da 
expectativa de vida. 
 
 Minha filha nasceu com lábios leoporino, fenda palatina,sem visão, problemas neurológicos, cardiopatia 
congénita, polidaquitilia ( seis dedos), e com previsão 
médica de 3 dias de vida, mas deus colocou um anjo na 
pessoa da pediatra que acompanhou o parto na qual esta 
pessoa maravilhosa me ensinou como deveria ser criada 
a minha helena, ou seja, uma caixinha de surpresa, que a 
cada dia vivido é uma vitória. Em poucas palavras vou 
resumir estes 9 anos da helena. " Várias internações, nas 
quais foram todas com dose de sustos(muitas vezes 
achei que não viria mais pra casa), algumas cirurgias, 
muitas convulsões, alimentação e medicação por sonda 
de gastrostomia, devido a falta coordenação motora já 
passou por fisioterapia e eco terapia. 
 
 Apesar de todo esse problema da minha filha, 
vivo com alegria e sei que ela também, 
por isso amo a cada dia mais principalmente 
quando escuto uma da poucas palavras 
pronunciadas por helena (mama e nenê). Em 
minha casa a helena não é tratada como uma 
criança com uma doença e sim como um bebe 
especial... Minha filha eu te amo muito... 
 
 
 ANOTHER, J. Doenças Genéticas: sindrome de Patau (Count), 2008 
 
 MANICA, J.L.L; MACHADO, M.D; JÚNIOR L.C.A; MERCEDES J D.B. 
Síndrome de Patau, 2000. 
 
 NASSAN, R. Síndrome de Patau Trissomia do cromossomo 13 ou 
trissomia D, 2012. 
 
 RICARDO, P.G.Z; ROSA, R.F.M.; ROSA, R.C.M.; MULLE, L.D; 
GRAZIADIO, C; PASKULIN, G.A. Apresentações clínicas não usuais 
de pacientes portadores de síndrome de Patau e Edwards: um 
desafio diagnóstico?, Rev Paul Pediatr 2008;26(3):295-9, 2008 
 
 SUGAYAMA, S.M.M; KIM, C.A; ALBANO, L.M.J; UTAGAWAA, C.Y; 
BERTOLA, D.R. KOIFFAMANN, C.P.; GONZALZEZ, C.H. Estudo 
genético-clínico de 20 pacientes com trissomia 13 (sindrome de 
Patau), Pediatria (São Paulo), 21(1) : 70-77, 1999. 
 
 
 Amanda Rocha 
 
 Jéssica Roque 
 
 Keliane Xavier 
 
 Janine Talita 
 
 Michele Guarnieri 
 
OBRIGADA!!!!