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Síndrome de Williams
E 
Síndrome de Edward
Equipe
Eliany Cardoso
Elisjane Lucas
Roberta Naiane
Sâmylla Rayssa
Susy Anne
Síndrome de Williams
O que é ?
Também conhecida como síndrome Williams -Beuren é uma desordem genética que, talvez, por ser rara, freqüentemente não é diagnosticada. 
Sua transmissão não é genética. 
Acometendo ambos os sexos, na maioria dos casos infantis (primeiro ano de vida), as crianças têm dificuldade de se alimentar, ficam irritadas facilmente e choram muito. 
Características
face de gnomo ou fadinha
nariz pequeno e empinado
cabelos encaracolados
lábios cheios
dentes pequenos 
sorriso freqüente
5
Quadro Clínico
 Achados Oculares:
Estrabismo
Hipermetropia 
Quadro Clínico
 Achados cardiovasculares:
Estenose aórtica supra valvular
Estenose da artéria pulmonar
Hipoplasia de aorta
Prolapso de válvula mitral
Defeito de septo atrial/ventricular
*HAS é muito comum
Quadro Clínico
Anormalidades endócrinas:
Hipercalcemia (normalmente se resolve na infância)
Hipercalciúria
Hipotireoidismo
Intolerância à glicose e Diabetes
Puberdade cedo (não precoce)
Quadro Clínico
 Achados gastrintestinais:
Vômitos
Dificuldade de alimentação
Refluxo
 Achados renais/urinários:
Agenesia/Hipoplasia renal
Rim em ferradura
Duplicidade pielocalicial
Hidronefrose
Estenose da artéria renal
Megaureter
Rim em ferradura
Estenose da artéria renal
Quadro Clínico
 Achados músculo esqueléticos:
Contraturas articulares (MMII)
Cifose
Escoliose
Lordose
Hálux valgo
Quadro Clínico
 Alterações do crescimento:
Deficiência do crescimento
Baixo peso ao nascer (o peso melhora na infância)
Microcefalia
Quadro Clínico
 Alterações do SNC e comportamento:
Atraso no desenvolvimento motor (andam aos 21 meses)
Deficiência mental (todos os pacientes)
Atraso na linguagem mas lingüística preservada
Memória auditiva bem desenvolvida
Dificuldade matemática e espacial
São amigáveis e comunicativos
Causas
É causada por deleções no cromossomo 7
As deleções chegam em cerca de 21 genes
O gene da elastina é o mais deletado
O gene LIM-Kinase 1 (LIMK1) é o segundo mais deletado
O gene WBSCR14/WS-bHLH é considerado atualmente um dos genes críticos da SWB
Diagnóstico
Clínico – Sistema de pontuação:
Valores<20 pontos: Fazer o FISH! (Suspeita duvidosa)
Diagnóstico
Pode ser feito no pré-natal também!
 Teste de FISH
Tratamento
 As medidas preventivas devem-se iniciar logo após o diagnóstico com um estudo minucioso para descarte de anomalias do coração e rins. É necessário monitorar freqüentemente a hipertensão arterial, incluindo a avaliação da tensão arterial nos quatro membros. 
Síndrome de Edward
O que é ?
É uma síndrome genética resultante da trissomia do cromossomo 18
 
 O primeiro caso foi descrito por John H. Edwards, no ano de 1960. 
Esta sintomatologia tem uma incidência de 1/8.000 recém-nascidos, a maioria dos casos do sexo feminino, e calcula-se que 95% dos casos de trissomia 18 resultem em abortos espontâneos durante a gravidez. Um dos fatores de risco é idade avançada da mãe. 
Características
Hipertonia (característica típica)
Estatura baixa
Cabeça pequena, alongada e estreita
Zona occipital muito saliente
Pescoço curto
Implantação baixa das orelhas 
Defeitos oculares
Palato alto e estreito,
por vezes fendido
Lábio leporino
Maxilares recuados
Esterno curto
Observar os pés e o posicionamento das mãos.
 Mão cerrada segundo uma forma característica (2º e 5º dedos sobrepostos, respectivamente, aos 3º e 4º dedos)
 Pés virados com calcanhares salientes
 Rugas presentes na palmas da mãos e pés, ficando arqueadas nos dedos
Unhas geralmente hipoplásicas
 Acentuada malformação cardíaca
 Anomalias renais (rim em ferradura)
 Anomalias do aparelho reprodutor
O cariótipo Trissomia do 18
Um dos fatores de risco é a idade avançada da mãe. A esperança de vida para as crianças com síndrome de Edwards é baixa, mas já foram registrados casos de adolescentes com 15 anos portadores da síndrome. A Trissomia do 18 é semelhante à Síndrome de Down, entretanto, é mais severa, tem mais limitações e é mais rara.
Causa:
Em cerca de 95% dos casos, é a não separação do cromossomo no momento da formação do gameta – trissomia 18 “livre”. 
Geralmente, o gameta é de origem materna e está relacionada com o aumento da idade. São raros os casos em que o cromossoma extra tem origem paterna (erros mitóticos pós fertilização). A origem genética ainda pode ocorrer por translocação herdada ou mosaicismo.
Diagnóstico:
 Pode ser feito ainda intra-útero, no período pré-natal, sendo indicada uma investigação genética no material fetal quando a idade da mãe for superior a 35 anos.
 As alterações nos exames ultrassonográficos são translucência nucal alterada, ausência do osso nasal e outras malformações.
 O diagnóstico, após o nascimento, é realizado através do quadro clínico do recém-nascido e do estudo genético.
Tratamento:
 Não há cura para o síndrome de Edwards, mas o tratamento médico dos sintomas é necessário.
 O tratamento concentra-se nos seguintes itens:
Nutrição – muitos pacientes necessitam de nutrição enteral, parenteral ou até mesmo gastrostomia
Prevenção de infecções 
Acompanhamento cardiológico
Acompanhamento neurológico
Acompanhamento fisioterápico
Terapia ocupacional
Apoio psicológico à família
Fim