Existem descritas na literatura uma série de anormalidades cromossômicas estruturais que podem acometer um indivíduo e gerar síndromes genéticas. ...
PERGUNTA 3
Existem descritas na literatura uma série de anormalidades cromossômicas estruturais que podem acometer um indivíduo e gerar síndromes genéticas. Uma das principais causas de síndromes genéticas são as microdeleções. Assim, assinale a alternativa que não apresenta microdeleção como etiologia da doença:
a. Síndrome de Williams-Beuren.
b. Síndrome de Patau.
c. Síndrome de Smith-Magenis.
d. Síndrome de Prader-Willi.
e. Síndrome de Wolf-Hirschhorn.
💡 2 Respostas
Biomunip
As microdelações são perdas de genes, como ocorre na síndrome de Williams-Beuren, com a perda de aproximadamente 25 genes no par de cromossomos 7, mas diferente da síndrome de Patau, que ocorre pela trissomia do 13 (alternativa B).
Doenças genéticas e microdelação
As demais doenças citadas apresentam microdelação de genes, como a síndrome de Prader-Willi, causada pela microdelação de genes dos pares de cromossomo 15.
As microdelações são menos graves do que a perda ou adição de um cromossomo inteiro, mas ainda assim causam diversos problemas.
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