Síndrome de Williams final (2) (1) (1)

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Síndrome de Williams
Definição
A síndrome de Williams-Beuren (SWB) é um distúrbio neurodesenvolvimental causado por uma deleção hemizigótica de 1.5Mb na região cromossômica 7q11.23. Essa síndrome é reconhecida pelo comportamento sociável com fala fluente e favorecimento das habilidades auditivas se comparadas às visuais.
Diagnóstico e etiologia.
O fenótipo inclui características faciais típicas como: achatamento da região média da face; proeminência e inchaço periorbitário; narinas antevertidas; filtro nasal longo; lábios volumosos; bochechas proeminentes, orelhas salientes e micrognatia . No entanto, com a idade, as características faciais tendem a modificar-se, como o aumento dos lábios inferiores, a diminuição do inchaço periorbital e o alongamento facial . A hipercalcemia é uma manifestação comum a SWB e pode estar presente, principalmente na infância, sendo a prevalência deste sintoma bastante variável, uma vez que dependendo da idade do diagnóstico este quadro pode ter revertido . O fenótipo da SWB também é marcado pela característica vocal rouca; baixa estatura; hiperacusia; alterações cardiovasculares; e, deficiência mental. Aproximadamente 75 a 80% dos casos com a SWB têm a confirmação de alterações cardíacas, sendo a mais freqüente a estenose aórtica, encontrada em aproximadamente 65% dos casos .
Prevalência/ Frequência na população
A SWB é uma condição genética rara, com incidência estimada em 1:13.000 a 1:25.000 nascimentos. Para cada 18 pacientes com síndrome de Down, encontramos um paciente com SWB. Está presente ao nascimento, afetando igualmente homens e mulheres. Pode ocorrer em todos os grupos étnicos e vem sendo identificada em diversos países
Causa Genética
Etiologia e aspectos genéticos
Etiologicamente, a SWB pode ser herdada ou acontecer por casos esporádicos, ambos causados por microdeleções hemizigóticas de uma parte da banda cromossômica 7q11.23, o que inclui o gene da elastina. A deleção é uma anormalidade cromossômica estrutural causada por uma quebra cromossômica e subsequente perda de material genético(4,8-10).
A SWB cursa com uma deleção intesticial definida como aquela em que ocorrem duas quebras e o material entre elas é perdido. As consequências clínicas desse tipo de mutação dependem do tamanho do segmento deletado e do número e função dos genes alterados. Na SWB temos microdeleções de genes contíguos; essas deleções e o posicionamento dos genes reforçariam a variabilidade fenotípica encontrada. Alguns dos 20 genes que podem sofrer deleção nessa síndrome atuam em conjunto e são responsáveis por problemas cognitivos, enquanto outros podem causar problemas morfológicos, como defeitos no coração(11,5). 
O gene da elastina
O gene da elastina compreende, aproximadamente, 45 kb e codifica um RNA mensageiro maduro de 3,5 kb. Possui 34 éxons, sendo a proporção íntron: éxon igual a 19:1. A região 5’ que flanqueia o gene da elastina contém sítios deligação importantes para a transcrição gênica. A deleção desse gene é o ponto chave da fisiopatologia e de grande parte das manifestações clínicas na SWB(12,13).
A elastina é encontrada predominantemente nas paredes arteriais, pulmões, intestino e pele, bem como nos ligamentos e cartilagens elásticas. No que se refere ao tecido conjuntivo, a elastina exerce sua função em parceria com o colágeno; enquanto o colágeno confere rigidez, a elastina fornece complacência(3,14).
Padrão de Herança
Essa síndrome tem como padrão de herança autossômica dominante, assim sendo, apresenta risco de transmissão de 50% aos filhos. Também pode apresentar caso de mutação de novo, assim os pais não são portadores e o risco de transmissão e muito baixo.1 A deleção ocorre no cromossomo 7 herdado do pai ou da mãe (SMOOT, et al.,2005.)
Heredograma do padrão de Herança
Características do Padrão de Herança
As doenças que apresentam essa caraterística de padrão autossômico dominante apresenta que os pais afetados apresentam pais afetados, que afeta ambos os sexos tanto para apresentar como para transmitir, não há salto de geração, os afetados tem risco de 50 % de transmitir a doença para sua prole, a cada geração e filhos ou irmãos de afetados não transmitem a doença.
Terapia ocupacional
Apesar da conduta terapêutica ser multidisciplinar aqui apenas abordaremos a Terapia Ocupacional, assim é imprescindível a função do terapeuta ocupacional nesta síndrome, principalmente no que diz respeito à estimulação Psicomotora já que o portador irá apresentar um atraso no desenvolvimento neuropsicomoto. A coordenação a postura, o equilíbrio, motricidade fina, esquema corporal e a propriocepção nos dá margem a realizar um trabalho intensivo e continuo, com abordagens lúdicas.