SM Semin rio

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Síndrome de Marfan
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Doença do tecido conjuntivo descrita por um pediatra francês, Antoine Marfan, em 1896
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Após estudos, ficou estabelecido que se tratava de uma doença genética com transmissão autossômica dominante, com prevalência de 1 em cada 10.000 indivíduos.
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Apenas uma mutação em um dos alelos é necessária para que ocorra as manifestações clínicas.
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Manifestações Clínicas 
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Alterações Cardiovasculares
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Válvula Mitral em funcionamento
Aberta Fechada
Posição da Válvula Mitral
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Dilatação da Aorta
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Cirurgia para substituição da Válvula Mitral
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Alterações Oftálmicas:
Subluxação do cristalino 
Alta Miopia
Descolamento da Retina
Glaucoma 
Catarata
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 Subluxação do Cristalino
GLAUCOMA
Miopia
Catarata
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Alterações Ortopédicas
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Estatura Elevada
Escoliose
Braços e mãos alongadas (aracnodactila)
Deformidades Torácicas 
Hipermobilidade das articulações 
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Alta estatura e Aracnodactila
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Deformação Torácica
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Tratamento
	Os tramaentos são preventivos e vinculados a melhorar a qualidade de vida dos pacientes frente ao aspécto Cardiólogicos, Ortopédicos e Oftálmicos.
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Meios de tratamento Fisioterapeutico
Esteróide Injetado
Medicação Antinflamátória
Exercícios Isométricos
Exercicios Projetados
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Pesquisas
A Dra. Lygia Pereira, brasileira, conseguiu obter toda a seqüência do gene e dar o nome de fibrilina-1 (FBN-1). 
Dra. PhD Lygia Pereira
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A Dra. Ana Beatriz Alvarez Perez e a Dra. Lygia Pereira estão iniciando um novo projeto sobre a Síndrome de Marfan, buscando mapear as diversas mutações para fornecer subsídio para uma correlação genótipo-fenótipo e futura terapia gênica. 
Dra PhD Ana Beatriz Perez
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