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CENTRO UNIVERSITÁRIO NEWTON PAIVA CURSO DE PSICOLOGIA CLÁUDIA SANTOS RIBEIRO 11614631 FLÁVIA SILVA TEIXEIRA 11513003 VALÉRIA ROSA DE DEUS VIEIRA 11612748 PSIQUIATRIA INFANTIL: Transtorno do Espectro Autista PROFESSORA: MARGARET COUTO DISCIPLINA: PSICOPATOLOGIA INFANTIL TURMA: 6N2 BELO HORIZONTE 2018 PRECURSORES DO AUTISMO Nos primórdios da psiquiatria, na virada do século XVIII para o XIX, o diagnóstico de “idiotia” cobria todo o campo da psicopatologia de crianças e adolescentes. Logo, a idiotia pode ser considerada precursora não só do atual retardo mental, mas das psicoses infantis, da esquizofrenia infantil e do autismo (BERCHERIE, 1998). Nos anos 1940, dois médicos apresentaram as primeiras descrições modernas do que hoje é nomeado de autismo infantil ou transtorno autista. Leo Kanner, médico nascido no antigo Império Austro-Húngaro, que emigrou para os Estados Unidos em 1924, tornando-se chefe do serviço de psiquiatria infantil do Johns Hopkins Hospital de Baltimore, publicou em 1943 o artigo: “Os distúrbios autísticos do contato afetivo”. Utilizando-se da noção de autismo consagrada por Eugen Bleuler como um dos principais sintomas da esquizofrenia, Kanner descreveu 11 crianças cujo distúrbio patognomônico seria “a incapacidade de se relacionarem de maneira normal com pessoas e situações, desde o princípio de suas vidas” (KANNER, 1943, p. 243, grifo do autor). No Brasil, o conhecimento sobre os transtornos do espectro do autismo foi se instalando gradualmente, seja pela difusão dos conceitos da psiquiatria de Kanner, da psiquiatria infantil francesa (como a de Ajuriaguerra, 1980) ou das abordagens psicanalíticas. Também foi mais tardio o aparecimento, no país, das associações de familiares de pessoas com autismo. Em 1983, surgia a primeira Associação de Amigos de Autistas do Brasil, a AMA-SP, tendo como principal mentor o Dr. Raymond Rosemberg. Em 1989, a Associação Brasileira do Autismo (Abra) promoveu o I Congresso Brasileiro de Autismo, cuja segunda edição aconteceria em 1991 (ASSUMPÇÃO JUNIOR et al., 1995). ETIOLOGIA: Autismo é um transtorno genético Há mais de três décadas existem evidências contundentes sobre o forte componente genético na maioria das doenças psiquiátricas, entre elas autismo. Nos últimos 15 anos, uma série de locos gênicos tem sido associadas a esses e outros transtornos utilizando principalmente análise de ligação gênica. Porém, somente poucos genes específicos têm sido identificados. A maioria desses genes só poderá ser reconhecida quando, literalmente, centenas de indivíduos afetados, se seus familiares, forem analisados. Novas técnicas e metodologias têm surgido como uma promessa para as pesquisas dos fatores genéticos e ambientais envolvidos nas causas desses transtornos. Os avanços nas pesquisas com genética humana têm aberto caminhos para o conhecimento das vias biológicas das doenças cognitivas e afetivas. Devido à grande dificuldade de compreensão das alterações das funções encefálicas, o conhecimento da fisiopatologia do sistema nervoso tem se tornado um grande atrativo. Como mencionado anteriormente, estudos de famílias, com um ou mais membros afetados, bem como estudos de gêmeos têm demonstrado que transtornos mentais como o autismo, têm um forte componente genético. Entretanto, nenhuma dessas doenças segue um padrão mendeliano de herança, sugerindo uma interação entre múltiplos genes. O fenótipo autista é amplamente variado. Têm sido descritos tanto autistas clássicos, com ausência de comunicação verbal e deficiência mental grave, quanto autistas com sociabilidade comprometida, que apresentam habilidades verbais e inteligência normal. As anormalidades no desenvolvimento geralmente são detectadas nos primeiros três anos de vida, persistindo até a idade adulta. Cerca de 75% dos casos apresentam deficiência mental e 15 a 30% apresentam convulsões. O Manual de Diagnóstico e Estatística de Doenças Mentais 4 e a Classificação Internacional de Doenças 5 criaram a categoria Diagnóstica dos Distúrbios Globais do Desenvolvimento e Transtornos Invasivos do Desenvolvimento (TID). De uma maneira geral, são todos considerados pela designação Autismo. Os TID prejudicam a interação social, a comunicação e o comportamento, com uma prevalência alta, que pode chegar a 5 casos por 1.000 crianças, cuja razão a primeira triagem ampla de todo o genoma para regiões cromossômicas envolvidas no autismo clássico associou aproximadamente 354 marcadores genéticos, localizados em oito regiões dos seguintes cromossomos: 2, 4, 7, 10, 13, 16, 19 e 22. Entretanto, estudos posteriores apontam as regiões 7q, 16p, 2q, 17q como as mais significativas. Recentemente, surgiu evidência de ligação com o cromossomo X.24-25 Genes de desenvolvimento relacionados ao SNC,26-27 genes do sistema serotoninérgico e de outros sistemas de regulação das funções neurais, além dos genes localizados em pontos de quebras cromossômicos,28 identificados em pacientes com autismo, têm surgido como genes candidatos. Na região 15q11-q13, por exemplo, o cluster do gene receptor do ácido amino butírico (GABA) parece estar associado à patogênese do autismo.7,28 Nesta mesma região, o gene UBE3A apresenta expressão predominantemente no cérebro humano.30-31 Porém, como indivíduos com alterações cromossômicas em 15q11-q13 nem sempre são autistas, acredita-se que as modificações desses genes não são suficientes para o desenvolvimento da doença. Essa hipótese reforça a hipótese do sinergismo e/ou epistasia entre múltiplos genes para originar o autismo. A maioria dos trabalhos tem convergido para a região 7q22- q33. Na região 7q22, o gene RELN, que codifica uma glicoproteína amplamente secretada na migração neuronal, pode apresentar alterações que afetam o desenvolvimento cortical e cerebelar. De fato, anormalidades nos neurônios cerebelares estão entre uma das causas mais importantes na patologia do autismo. Nesta região existem, pelo menos, mais nove genes candidatos.6,27,32-34. No cromossomo X, a região Xq22-q23, onde está mapeado o gene AGTR2, é tida como importante. Estudos neste gene têm mostrado que a deleção desta região está associada à alta frequência de deficiência mental em indivíduos autistas. No entanto, a região mais significativa é a Xq13-q21, que contém um dos genes da família das neuroliguinas. As neuroliguinas atuam como mediadoras da interação celular (moléculas de adesão) entre neurônios que possuem receptores do tipo neuroxinas em suas membranas plasmáticas. São encontradas no lado pós-sináptico das sinapses36 e parecem ser essenciais para o bom funcionamento das mesmas.37-38 Mutações nos genes NLGN3 e NLGN4 foram encontradas em duas famílias com membros afetados por autismo e Síndrome de Asperger, sugerindo um comprometimento funcional da sinapse. Genes que codificam proteínas participantes do sistema serotoninérgico são também fortes candidatos para o estudo em autistas. O mau funcionamento desse sistema pode resultar em depressão, epilepsia, comportamento obsessivo-compulsivo e distúrbios afetivos. De fato, alguns desses genes vêm sendo estudados em indivíduos afetados, entre eles o gene 5-HTT, que codifica o transportador de serotonina, e os genes 5-HTRs, que codificam seus receptores. No entanto, a relação do gene 5-HTT com o autismo ainda é controversa.39-43 Em relação aos genes 5- HTRs, nenhuma associação foi observada para os receptores 5- HTR2B e 5-HTR7, 44 mas a presença de um polimorfismo no gene do receptor 5-HTR2A,em autistas e controles, mostrou associação significativa nos indivíduos afetados. Apesar de todas as discordâncias em relação aos genes candidatos para o autismo, existem ainda boas razões para se acreditar que, uma vez conhecidos os genes envolvidos, novos agentes terapêuticos poderão atuar em alvos moleculares específicos. Na busca desses genes, a identificação de fenótipos quantitativos múltiplos é fundamental na seleção de algumas regiões. Por exemplo, a evidência que os cromossomos 7 e 13 têm forte associação com o autismo foi sugerida por um estudo com 75 famílias subdivididas em grupos baseados nas características de linguagem dos propósitos e de seus consangüíneos.45 Também tem sido associada à região 2q em outras populações com dificuldade de linguagem.46-47 Esses trabalhos têm sugerido que defeitos sociais e cognitivos fazem parte da ampla variação fenotípica do autismo.48 Os defeitos sociais incluem perda da resposta emocional, perda de empatia, hipersensibilidade e preocupações únicas com algum interesse especial. Já os defeitos de comunicação consistem principalmente de dificuldades pragmáticas ou outros problemas de linguagem. A ampliação do espectro fenotípico do autista poderá ajudar na identificação de genes envolvidos na doença. Assim, trabalhos multidisciplinares ou estudos em consórcios são a grande esperança para o melhor entendimento dos TID. Para a prática clínica, testes diagnósticos específicos ainda não são disponíveis. O diagnóstico do autismo deverá resultar de minucioso histórico evolutivo do paciente e inquérito familiar a respeito das habilidades cognitivas e comportamentais do mesmo. A investigação clínica confirmará ou não se o autismo está associado às síndromes mencionadas. A proporção é de 4:1 entre homens e mulheres. A etiologia do autismo ainda é desconhecida. Centenas de estudos têm tentado desvendar os fatores genéticos associados à doença. As causas neurobiológicas, associadas ao autismo, tais como convulsões; deficiência mental; diminuição de neurônios e sinapses na amígdala, hipocampo e cerebelo; o tamanho do encéfalo está aumentado e a concentração aumentada de serotonina circulante, sugerem forte componente genético. Além disso, estudos com gêmeos têm demonstrado que em monozigóticos (MZ) a concordância para o autismo varia de 36 a 92%, em contraste com gêmeos dizigóticos (DZ), onde a concordância é nula ou baixa.10 Porém, quando se consideram anormalidades cognitivas e sociais, o nível de concordância sobe para 92% entre os MZ e 10% entre os DZ.11 Outro fato relevante é que, embora o risco de recorrência para o autismo seja baixo (2-8%), o risco relativo é de 50-200 vezes maior que a prevalência da doença na população geral.6,12 Acredita-se que existam de 3 a mais de 10 genes relacionados com a doença.13-14 Além disso, o espectro autista tem sido associado a anormalidades de, praticamente, todos os cromossomos.15 A região 15q11-13, crítica para a síndrome de Prader-Willi/ Angelman, apresenta alteração em 1 a 4% do pacientes autistas.16 Aberrações estruturais na região 17p11.2, crítica para a síndrome de Smith-Magenis, também foram relatadas em pacientes autistas.17 Do mesmo modo, pacientes com esclerose tuberosa, síndrome de Rett, fenilcetonúria, neurofibromatose ou síndrome do X-frágil associado ao autismo formam subgrupos etiológicos.7,18 Aproximadamente 30% dos indivíduos com X-frágil apresentam espectro autista.6,19 Entretanto, existe discordância sobre o grau de prevalência do X-frágil nesses pacientes, cuja taxa varia de 7-8%.20-21.A anormalidades nos neurônios cerebelares estão entre uma das causas mais importantes na patologia do autismo. O gene receptor do ácido amino butírico (GABA) parece estar associado à patogênese do autismo. Apesar de todas as discordâncias em relação aos genes candidatos para o autismo, existem ainda boas razões para se acreditar que, uma vez conhecidos os genes envolvidos, novos agentes terapêuticos poderão atuar em alvos moleculares específicos. Na busca desses genes, a identificação de fenótipos quantitativos múltiplos é fundamental na seleção de algumas regiões. Por exemplo, a evidência que os cromossomos 7 e 13 têm forte associação com o autismo foi sugerida por um estudo com 75 famílias subdivididas em grupos baseados nas características de linguagem dos propósitos e de seus consangüíneos. Esses trabalhos têm sugerido que defeitos sociais e cognitivos fazem parte da ampla variação fenotípica do autismo.48 Os defeitos sociais incluem perda da resposta emocional, perda de empatia, hipersensibilidade e preocupações únicas com algum interesse especial. Já os defeitos de comunicação consistem principalmente de dificuldades pragmáticas ou outros problemas de linguagem. A ampliação do espectro fenotípico do autista poderá ajudar na identificação de genes envolvidos na doença. Assim, trabalhos multidisciplinares ou estudos em consórcios são a grande esperança para o melhor entendimento dos TID. Para a prática clínica, testes diagnósticos específicos ainda não são disponíveis. O diagnóstico do autismo deverá resultar de minucioso histórico evolutivo do paciente e inquérito familiar a respeito das habilidades cognitivas e comportamentais do mesmo. A investigação clínica confirmará ou não se o autismo está associado às síndromes mencionadas. CRITÉRIOS DE DIAGNÓSTICOS DO TEA O diagnóstico do autismo é clínico, feito através de observação direta do comportamento e de uma entrevista com os pais ou responsáveis. Os sintomas costumam estar presentes antes dos 3 anos de idade, sendo possível fazer o diagnóstico por volta dos 18 meses de idade. Os bebes começam a demonstrar os sinais nos primeiros dias de vida, por exemplo, quando o bebê não consegue manter o contato visual com a mãe e/ou não responde quando é chamado. No primeiro ano de vida podem não demonstrar mais interesse em objetos do que em pessoas, não tem muitas reações quando os pais fazem brincadeiras. Nas classificações mais difundidas – a CID-10, da Organização Mundial da Saúde (1992), e o DSM-IV, da Associação Psiquiátrica Americana (1994) –, são descritos, além do autismo, a síndrome de Asperger, o transtorno desintegrativo, a síndrome de Rett e os quadros atípicos ou sem outra especificação. Classificação Estatística Internacional de Doenças e Problemas Relacionados à Saúde CID-10 O CID-10 é o critério adotado no Brasil pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Ele abrange todas as doenças, incluindo os transtornos mentais, e foi elaborado pela Organização Mundial de Saúde (OMS). É classificado como F84, como "Um transtorno invasivo do desenvolvimento, definido pela presença de desenvolvimento anormal e/ou comprometimento e pelo tipo característico de funcionamento anormal em todas as três áreas: de interação social, comunicação e comportamento restrito e repetitivo. O transtorno ocorre três a quatro vezes mais frequentemente em garotos do que em meninas." F84. - Transtornos Globais do Desenvolvimento; F84.0 - Autismo Infantil; F84.1 - Autismo Atípico; F84.5 - Síndrome de Asperger; F84.8 - Outros Transtornos Globais do Desenvolvimento; F84.9 - Transtornos Globais não Especificados do Desenvolvimento CRITÉRIOS PARA DIAGNÓSTICO DO AUTISMO (CID-10) (WHO 1992) Pelo menos 8 dos 16 itens especificados devem ser satisfeitos. A. LESÃO MARCANTE NA INTERAÇÃO SOCIAL RECÍPROCA, MANIFESTADA POR PELO MENOS TRÊS DOS PRÓXIMOS CINCO ITENS: 1.Dificuldade em usar adequadamente o contato ocular, expressão facial, gestos e postura corporal para lidar com a interação social. 2.Dificuldade no desenvolvimentode relações de companheirismo. 3.Raramente procura conforto ou afeição em outras pessoas em tempos de tensão ou ansiedade, e/ou oferece conforto ou afeição a outras pessoas que apresentem ansiedade ou infelicidade. 4.Ausência de compartilhamento de satisfação com relação a ter prazer com a felicidade de outras pessoas e/ou de procura espontânea em compartilhar suas próprias satisfações através de envolvimento com outras pessoas. 5.Falta de reciprocidade social e emocional. B. MARCANTE LESÃO NA COMUNICAÇÃO: 1.Ausência de uso social de quaisquer habilidades de linguagem existentes. 2.Diminuição de ações imaginativas e de imitação social. 3.Pouca sincronia e ausência de reciprocidade em diálogos. 4.Pouca flexibilidade na expressão de linguagem e relativa falta de criatividade e imaginação em processos mentais. 5.Ausência de resposta emocional a ações verbais e não-verbais de outras pessoas. 6.Pouca utilização das variações na cadência ou ênfase para refletir a modulação comunicativa. 7.Ausência de gestos para enfatizar ou facilitar a compreensão na comunicação oral. C. PADRÕES RESTRITOS, REPETITIVOS E ESTEREOTIPADOS DE COMPORTAMENTO, INTERESSES E ATIVIDADES, MANIFESTADOS POR PELO MENOS DOIS DOS PRÓXIMOS SEIS ITENS: 1. Obsessão por padrões estereotipados e restritos de interesse. 2. Apego específico a objetos incomuns 3. Fidelidade aparentemente compulsiva a rotinas ou rituais não funcionais específicos. 4. Hábitos motores estereotipados e repetitivos. 5. Obsessão por elementos não funcionais ou objetos parciais do material de recreação. 6. Ansiedade com relação a mudanças em pequenos detalhes não funcionais do ambiente. D. ANORMALIDADES DE DESENVOLVIMENTO DEVEM TER SIDO NOTADAS NOS PRIMEIROS TRÊS ANOS PARA QUE O DIAGNÓSTICO SEJA FEITO. DSM V- O Manual de Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais 5.ª edição Segundo o DSM-IV-TR, os transtornos mentais são: Síndromes ou padrões comportamentais ou psicológicos clinicamente importantes, que ocorrem num indivíduo e estão associados com sofrimento (p. ex.: sintoma doloroso) ou incapacitação (p. ex.: prejuízo em uma ou mais áreas importantes do funcionamento) ou com risco significativamente aumentado de sofrimento, morte, dor, deficiência ou perda importante de liberdade (AMERICAN PSYCHOLOGICAL ASSOCIATION, 1995). Segundo os critérios do DSM V, para que a criança seja diagnosticada com transtorno autista, ela deve apresentar pelo menos seis da lista de doze sintomas apresentados, sendo que pelo menos dois dos sintomas devem ser na área de interação social, pelo menos um na área de comunicação, e pelo menos um na área de comportamentos restritos, repetitivos e estereotipados. Além disso, a criança deve também ter começado a exibir atrasos (ou funcionamento atípico), até a idade de três anos, em, pelo menos, uma das seguintes áreas: (1) interação social, (2) linguagem para fins de comunicação social ou (3) brincadeiras ou jogos simbólicos ou imaginários. Vale ressaltar, ainda, que o diagnóstico de transtorno autista apenas deve ser estabelecido quando o quadro não for mais bem explicado pelo transtorno de Rett ou pelo transtorno desintegrativo da infância, que não estão sendo aqui discutidos, mas que fazem parte dos transtornos globais do desenvolvimento (TGDs) não- autísticos (Mercadante et al., 2006). Lista dos critérios: 1. Déficits clinicamente significativos e persistentes na comunicação social e nas interações sociais, manifestadas de todas as maneiras seguintes: 2. Déficits expressivos na comunicação não verbal e verbal usadas para interação social; b. Falta de reciprocidade social; c. Incapacidade para desenvolver e manter relacionamentos de amizade apropriados para o estágio de desenvolvimento. 3. Padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses e atividades, manifestados por pelo menos duas das maneiras abaixo: 4. Comportamentos motores ou verbais estereotipados, ou comportamentos sensoriais incomuns; b. Excessiva adesão/aderência a rotinas e padrões ritualizados de comportamento; c. Interesses restritos, fixos e intensos. 5. Os sintomas devem estar presentes no início da infância, mas podem não se manifestar completamente até que as demandas sociais excedam o limite de suas capacidades. Justificativas: 1. Novo nome para a categoria, Transtorno do Espectro do Autismo, que inclui transtorno autístico (autismo), transtorno de Asperger, transtorno desintegrativo da infância, e transtorno global ou invasivo do desenvolvimento sem outra especificação. A diferenciação entre Transtorno do Espectro do Autismo, desenvolvimento típico/normal e de outros transtornos “fora do espectro” é feita com segurança e com validade. No entanto, as distinções entre os transtornos têm se mostrado inconsistentes com o passar do tempo. Variáveis dependentes do ambiente, e frequentemente associadas à gravidade, nível de linguagem ou inteligência, parecem contribuir mais do que as características do transtorno. Como o autismo é definido por um conjunto comum de sintomas, estamos admitindo que ele seja melhor representado por uma única categoria diagnóstica, adaptável conforme apresentação clínica individual, que permite incluir especificidades clínicas como, por exemplo, transtornos genéticos conhecidos, epilepsia, deficiência intelectual e outros. Um transtorno na forma de espectro único, reflete melhor o estágio de conhecimento sobre a patologia e sua apresentação clínica. TRATAMENTO É muito importante procurar um especialista bem cedo, assim quando a criança manifestar qualquer tipo de comportamento que não esteja de acordo ou bem desenvolvido para a fase a qual ela se situa, pois quando a criança é pequena, ela tem neuroplasticidade, o que significa que o cérebro tem uma grande capacidade de se reorganizar, para novos caminhos para novos aprendizados. Esse é o princípio da neuroplastia, formar novas conexões entre os neurônios estimulando esse cérebro para novos desafios. Dessa forma, quanto mais cedo descobrir o diagnóstico na criança e leva-la a um especialista, mas ela terá condições de desse produzir novos recursos para desenvolver ovos caminhos. Um dos tratamentos provocados cientificamente é através da terapia comportamental, o “ABA”, ele vai focar em potencializar comportamentos adequados, eliminar comportamentos inadequados diante das habilidades sociais, além de trabalhar também com desenvolvimento cognitivo dessa criança para que ela possa funcionar cada vez melhor como na comunidade, na escola, entre outros lugares. Outras técnicas comprovadas são o TIT e o PEPSI, eles usam figuras para se comunicar em deter minada rotina, usando as figuras como uma fala e incentiva a área de linguagem. Existe também o tratamento fonodiológico que é extremamente importante para o transtorno do espectro autista, pois é trabalhado jogos simbólicos que criam outros caminhos importantes para a comunicação e interação social dessa criança. As TOs fazem um trabalho de integração sensorial, pois a criança diagnosticada com esse transtorno tem o sistema sensorial bem alterado, além de sensibilidade a sons, restrição alimentar, dificuldade com certas texturas que faz um bloqueio com a interação com o meio. Já o tratamento medicamentoso, é uma questão bem complexa, porque as famílias têm preconceito com remédios, em medicar as crianças, mas muitas vezes o remédio das mais condições para intervir em terapias, pois as crianças tendem a ficar mais focada, mais organizada, com menos estereotipia. É muito importante buscar por um especialista,como neurologista e psiquiatra infantil, pois só eles para dizerem se a criança demanda de indicações de remédios ou não, porem o tratamento é multidisciplinar, com a intervenção e acompanhamento com outras especialidades também, Assim vale ressaltar que este transtorno não tem cura, mas sim tratamento como forma de diminuir e controlar os sintomas. REFERÊNCIAS CARVALHEIRA , Giovanna; VERGANI , Naja; BRUNONI , Décio. Genética do autismo. Rev. Bras. Psiquiatr. vol.26 no.4 São Paulo Dec. 2004 Diagnóstico do autismo. Disponível em: https://autismo.institutopensi.org.br/informe-se/sobre-o-autismo/diagnosticos- do-autismo/ Acesso em 30/09/2018. FONSECA, Maria Elisa Granchi. O diagnóstico dos transtornos do espectro do autismo – TEA. Bauru, 2015. Ministério da Saúde. Linha de cuidado para a atenção às pessoas com transtornos do espectro do autismo e suas famílias na rede de atenção psicossocial do sistema único de saúde. Brasília-DF 2015. Revista Brasileira de Psiquiatria. Genética do autismo. vol.26 no.4. São Paulo Silva, Micheline; MULICK, James A. Diagnosticando o transtorno autista: aspectos fundamentais e considerações práticas. Psicol. cienc. prof. v.29 n.1 Brasília mar. 2009