GENÉTICA ESTUDOS DIRIGIDOS

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UNIVERSIDADE FEDERAL DA PARAÍBA – UFPB
CENTRO DE CIÊNCIAS DA SAÚDE – CCS
GRADUANDA: MANUELLA CORTEZ CAVALCANTE
GENÉTICA - FARMÁCIA
ESTUDO DIRIGIDO 1:
1) Qual é a composição química do material genético?
Quimicamente, o material genético é composto pela união de nucleotídeos, que são compostos formados por uma pentose, ligada a um grupo fosfato e uma base nitrogenada. Essa base pode ser adenina, citosina e uracila (no RNA).
2) Como se forma o nucleotídeo?
É formado pela reação de estratificação entre o ácido fosfórico e os nucleosídeos (açúcar + base nitrogenada), que reage com a hidroxila na posição 3 ou 5.
3) Como se forma um filamento da molécula do DNA?
Por meio de ligações fosfodiéster entre o carbono 3’ de um nucleotídeo e o carbono 5’ do nucleotídeo adjacente.
4) Qual é a estrutura do DNA?
Possui 2 filamentos ligados por pontes de hidrogênio, com polaridades opostas e antiparalelos, dispostos em dupla hélice.
5) Qual é a função do material genético?
Armazenamento da informação genética, regulação da expressão gênica, transmissão das características hereditárias.
ESTUDO DIRIGIDO 2:
1) O que significa dizer que a duplicação do DNA é semiconservativa? Significa que cada fita da molécula de DNA origina uma nova fita. Uma “fita mãe” se une a uma fita nova, por meio da DNA polimerase, e forma uma nova molécula de DNA.
2) Quais são as exigências da DNA polimerase III para duplicar a molécula de DNA?
 Necessitam de um fragmento iniciador (um pequeno filamento de nucleotídeos), 4 desoxiribonucleotídeos trifosfato e dependem de íons magnésio.
3) Qual é a função da DNA helicase e da RNA primase na duplicação do DNA?
 DNA helicase: Separar as 2 fitas da molécula de DNA, quebrando as pontes de hidrogênio entre as bases. RNA primase: Sintetizar o fragmento iniciador para que a DNA polimerase III continue a síntese do DNA.
4) Porque a necessidade de reparo durante o processo de duplicação do DNA?
Remover os nucleotídeos adicionados incorretamente para evitar a carga de mutação sobre um organismo. Ocorre devido à atividade exonucleotídica 3’ 5’ das DNA polimerases, que conferem o último nucleotídeo incorporado, corrigindo seus próprios erros de incorporação à medida que se movem ao longo do DNA molde.
5) Explique a diferença entre a duplicação nos filamentos líder e retardatário.
Filamento líder: duplicação contínua na direção 5’ 3’. Filamento retardatário: duplicação descontínua e no sentido inverso para manter a mesma direção 5’ 3’.
ESTUDO DIRIGIDO 3:
1) Defina transcrição da informação genética.
Síntese de uma molécula de RNA complementar a um filamento molde de DNA.
2) Quais são os três produtos da transcrição gênica e suas respectivas funções?
RNA mensageiro: Carregar a informação genética, definindo a sequência de todas as proteínas da célula. RNA transportador: Levar aminoácidos para o local de síntese de proteínas. RNA ribossômico: Se combinar às proteínas para formar o ribossomo funcional.
3) Quais são as modificações que cada um dos RNAs apresentam após a transcrição?
RNA mensageiro: Adição do CAP do poli-A e retirada de íntrons. 
RNA transportador: Modificação de bases e formação do estado em trevo. 
RNA ribossômico: Pareamento intramolecular e associação com proteínas para formar as subunidades maiores e menores dos ribossomos.
4) Diferencie íntron de éxon.
Íntrons: São sequências não codificadoras (não codificam qualquer parte da proteína produzida pelo gene). Éxons: Sequências codificadoras (o transcrito sobrevive ao processamento).
5) Descreva o processo de transcrição.
O fator sigma reconhece a região promotora, em seguida, a enzima central liga-se e começa a sintetizar o RNA, o alongamento continua até que a região de terminação seja atingida, assim, o fator rô encerra a transcrição.
ESTUDO DIRIGIDO 4:
1) Defina tradução da informação genética.
Processo no qual haverá a leitura da mensagem contida na molécula de RNA mensageiro pelo ribossomo, decodificando a linguagem de ácido nucléico, para a linguagem de proteína.
2) Quais são os códons de iniciação e de terminação?
Códon de iniação: AUG. Códon de terminação: UAA, UAG, UGA.
3) Cite e explique as propriedades do código genético.
Universalidade: A leitura é feita da mesma forma em todos os organismos vivos. Degeneração: Um aminoácido pode ser codificado por mais de um códon. 
Código Triplo: Composto de trincas de nucleotídeos. 
Sem Sobreposição: Cada nucleotídeo pertence a apenas um códon. 
Sem Vírgulas: Durante a tradução, os códons são lidos consecutivamente.
4) Diferencie códon e anticódon.
Códon: Sequência de 3 bases nitrogenadas consecutivas do RNA mensageiro. Anticódon: Sequência de 3 bases nitrogenadas consecutivas do RNA transportador.
5) Explique o processo de tradução da informação genética.
Iniação: Ocorre quando há a associação de um ribossomo, que um RNA mensageiro e um RNA transportador (carregando o aminoácido metionina). O RNA transportador possui o anticódon UAC e o RNA mensageiro possui o anticódon AUG, de forma que a trinca consista no códon de inicialização do processo. Alongamento: Os aminoácidos são trazidos ao ribossomo pelos RNA transportadores e são ligados entre si para formar uma cadeia. Terminação: O polipeptídeo final é liberado para que possa cumprir a sua função na célula (um códon de parada no RNA mensageiro entra no sítio A).
ESTUDO DIRIGIDO 5:
1) O que significa dizer que um gene é regulado?
Implica em dizer que seus produtos são necessários para o crescimento celular somente sob certas condições ambientais.
2) Defina o que é óperon.
Unidade genética de expressão coordenada, que compreende um segmento promotor, um seguimento operador e, na sequência, o gene ou genes cuja expressão é controlada por eles.
3) Diferencie a regulação por indução da regulação por repressão.
Por indução: A conformação do repressor não permite que ele se ligue ao operador/ A molécula efetora é um co-repressor/ A RNA polimerase não consegue se ligar ao promotor/ Os genes estruturais não são traduzidos.
4) Qual o papel da molécula efetora no processo de regulação gênica?
Se ligar ao repressor, causando uma alteração estrutural no mesmo e fazendo com que ele se ligue ao operador.
5) Explique o funcionamento do gene regulador.
Codifica um produto (repressor), que regula a expressão de outro gene (se ligando (repressor), ou não (ativador) ao operador).
ESTUDO DIRIGIDO 6:
1) Defina mutação gênica.
Alteração que ocorre na sequência de bases na molécula de DNA constituinte dos genes, que sofrem uma mudança em sua estrutura.
2) Explique como ocorre a mutação por tautomerização.
As formas raras das bases nitrogenadas (tautômeros) irão fazer pareamentos não usuais, que resultará em uma alteração na sequência de bases do DNA.
3) Diferencie transcrição de transversão.
Transição: Substituição de purina por purina e pirimidina por pirimidina.
Transversão: Substituição de purina por pirimidina e vice-versa.
4) Caracterize a mutação por modificação na estrutura de leitura.
Altera a estrutura de leitura de todas as trincas de pares de bases no gene depois do ponto onde ocorreu a mutação.
5) Compare os mecanismos de reparo das mutações gênicas (fotorreativação, excisão e recombinação).
Fotorreativação: Precisa de uma enzima de fotorreativação, que é ativada na presença de luz azul. Não há retirada da região que contém o dímero. Excisão: Necessita da ação de 4 enzimas e haverá retirada da região que contém o dímero. Recombinação: Haverá a recombinação dos cromossomos irmãos após a replicação.