Alteracoes Cromossomicas Numericas

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Rafael Souto
BIO / UCG
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS
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Rafael Souto
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Introdução
A estabilidade do número e da morfologia dos cromossomos é fundamental para o desenvolvimento normal do indivíduo.
Os cromossomos contém os genes e qualquer mudança em sua estrutura ou número pode alterar a expressão gênica, produzindo um indivíduo fenotipicamente anormal ou inviável.
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Numéricas ou Estruturais
As alterações cromossômicas que podem ocorrer nos cromossomos são classificadas em:
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Alterações Cromossômicas Numéricas
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Euploidias e Aneuploidias
- Classificam-se em:
 São alterações que podem ocorrer no número de cromossomos (quantidades a mais ou a menos de cromossomos).
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Cariótipo Normal
Diplóide (2n)
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Euploidias
Incompatível com a vida
Alteração do conjunto de cromossomos 
(n- monoploidia; 3n - triploidia; 4n - tetraploidia);
Causas: fecundação de um ovócito por dois espermatozóides; fecundação de um gâmeta diplóide, citocinese anormal na meiose.
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Consequências
 Nos humanos, os embriões afetados por euploidias, não se desenvolvem e são abortados espontaneamente. 
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Aneuploidias
Alteração em um dos cromossomos:
monossomia (2N-1); nulissomia (2N-2); trissomia (2N+1); tetrassomia (2N+2)
Causas: não-disjunção dos cromossomos homólogos ou dos cromatídeos na anáfase da meiose I ou II. Um gameta recebe dois cromossomos do mesmo par e outro não recebe nenhum. 
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Monossomia (2N-1)
 
Síndrome Turner
Causa: um gameta portador de defeito + um gameta normal se encontrem, o zigoto resultante terá apenas 1 cromossomo sexual X.
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Nulissomia (2N-2)
Para os seres diplóides (2n), o resultado da nulissomia é fatal. 
Causa: dois gametas portadores do mesmo defeito se encontrem, o zigoto resultante não terá nenhum cromossomo do par afetado. 
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Polissomia
A mais comum são as Trissomia (2N+1); 
(2N+1); (2N+2); (2N+3)
Síndrome Down
Síndrome Klinefelter
Aneuploidia autossômica
Aneuploidia sexual
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Cromossomos Autossomos
Ex:. Síndrome de Down, Edwards, Patau.
Cromossomos Sexuais
Ex:. Síndrome do Duplo Y, Klinefelter, Turner, etc
Aneuploidias (Síndromes)
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Cromossomos Autossomos: 
Aneuploidias de outros.
 cromossomos raramente permitem o desenvolvimento até a fase adulta.
 Down (47,XX+21 ou 47,XY+21)
 Edwards (47, XX+18 ou 47, XY+18)
 Patau (47, XX+13 ou 47, XY+13)
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Cromossomos Sexuais:
 Klinefelter (47, XXY)
Turner (45, X0)
Duplo Y (47, XYY)
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Aneuploidias - Considerações
As aneuploidias mais comuns em seres humanos são as trissomias 21, 13 e 18, a monossomia do X e outras alterações numérica dos cromossomos sexuais. 
As aneuploidias dos cromossomas sexuais são melhor toleradas do que as dos autossomos.
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