slide ESTUDOS DISCIPLINARES IV unidade

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Unidade I 
ESTUDOS DISCIPLINARES
Citologia
Prof. Francisco Kuchinski
Ácidos nucleicos
Estrutura – propriedades – importância
 Ácidos nucleicos armazenam e transmitem a informação 
hereditária (constituem o código genético). 
 São as maiores moléculas nos seres vivos.
 Realizam o controle dos processos vitais.
Tipos:
 Ácido desoxirribonucleico – DNA. 
DNA do núcleo e DNA: mitocondrial / cloroplasto. 
 Ácido ribonucleico – RNA.
 RNA mensageiro – RNAm – RNA ribossômico – RNAr.
 RNA transportador ou de transferência – RNAt.
Nota: PNA – ácido nucleico artificial.
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Fig. DNA do núcleo
Ácidos nucleicos
Conjuntos de nucleotídeos
 Nucleotídeos + nucleotídeos + ... + nucleotídeos = DNA / RNA.
 Nucleotídeo = fosfato + açúcar + base nitrogenada (monômero).
 Fosfato ligação covalente com o açúcar (elo de ligação).
 Açúcar ligação covalente com a base nitrogenada.
 Ligação entre bases nitrogenadas: pontes de H2.
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Fosfato
Pentose
Nucleosídeo
Nucleosídeo
Base nitrogenada
Bases nitrogenadas
Bases nitrogenadas púricas: são maiores e apresentam
um anel duplo de carbono e nitrogênio – adenina e guanina.
Bases nitrogenadas pirimídicas: são menores e apresentam
um anel simples: citosina, timina e uracila.
A – C – G: constitui DNA e RNA.
T: só ocorre no DNA.
U: só ocorre no RNA.
Ligações no DNA entre as bases: forma helicoidal ao DNA.
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Pentoses: desoxirribose e ribose (açúcar)
Grupo fosfato – PO4
 A desoxirribose constitui o DNA.
 A ribose constitui o RNA.
Na desoxirribose, observe:
 o carbono 5 (se liga ao PO4);
 o grupo OH está ligado ao carbono 3’.
São extremidades: 5’ e 3’.
 Cadeias do DNA são antiparalelas.
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(a) Ribose (b) Desoxirribose
Nucleotídeos x polinucleotídeo / polímero = DNA
DNA x duas cadeias / filamentos
 Moléculas adjacentes de nucleotídeos são unidas
por ligação fosfodiéster (grupo fosfato ligando dois
açúcares de dois nucleotídeos).
Extremidades do polinucleotídeo são diferentes:
 uma delas apresenta o grupo fosfato ligado ao carbono 5’;
 a outra apresenta o grupo hidroxila ligado ao carbono 3’.
Nota: genes apresentam centenas a milhares de nucleotídeos. 
Genes são segmentos funcionais do DNA.
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Ácidos nucleicos
quantificação de bases nitrogenadas do DNA 
Quantidades de bases nitrogenadas no DNA ou ADN:
A = T e G = C. Homo sapiens: 6 bilhões de pares de bases.
 A quantidade no DNA de Timina (T) = 20%.
Pergunta-se: quais são os porcentuais das outras bases?
Resposta:
 Como T = A e se T = 20%, logo, A = 20%.
Assim, 20% + 20% = 40%.
 Sobram 60%, que serão divididos entre G e C, 30% para cada.
 T = 20%
 A = 20%
 G = 30%
 C = 30%
Ácidos nucleicos
RNA x uma cadeia / um filamento
Seus nucleotídeos apresentam:
 PO4 + ribose + base nitrogenada (A – G – C – U).
Origem: a partir do DNA por ação enzimática.
Tipos: RNAr – RNAm e RNAt.
 Na origem do RNAm, age a enzima RNApolimerase tipo II.
 O DNA possui separação total ou parcial de suas cadeias.
 Há emparelhamento de nucleotídeos de RNA
em uma das cadeias do DNA (DNA-molde).
 RNAase liga os nucleotídeos do RNAm.
Emparelhamento das bases: A-U ou U-A e G-C ou C-G.
 RNAm se desprende do DNA o qual reconstitui-se.
Ácidos nucleicos
Origem do RNA mensageiro – RNAm
(transcrição do DNA)
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Interatividade
Sabe-se que o DNA armazena a informação hereditária e o 
RNAm transporta instruções para a codificação das proteínas. 
Se a cadeia “molde” do DNA possuir a seguinte sequência de 
bases nitrogenadas: A – A – T – G – C – T , após a transcrição 
do DNA originando um RNAm, qual será a correta sequência,
o código correto?
a) T – T – A – C – G – A.
b) U – U – A – C – G – A.
c) A – A – T – C – G – T.
d) U – U – T – G – C – U.
e) U – U – T – C – G – A. 
Resposta
Sabe-se que o DNA armazena a informação hereditária e o 
RNAm transporta instruções para a codificação das proteínas. 
Se a cadeia “molde” do DNA possuir a seguinte sequência de 
bases nitrogenadas: A – A – T – G – C – T , após a transcrição 
do DNA originando um RNAm, qual será a correta sequência,
o código correto?
a) T – T – A – C – G – A.
b) U – U – A – C – G – A.
c) A – A – T – C – G – T.
d) U – U – T – G – C – U.
e) U – U – T – C – G – A. 
Ácidos nucleicos
Replicação / duplicação do DNA
Conhecimentos: célula procarionte – bactéria E. coli.
 E. coli apresenta um único cromossomo / único DNA circular.
 Homo sapiens – 46 cromossomos / 1.000 vezes mais DNA.
Erro na replicação – 1: 10 bilhões de nucleotídeos.
Enzimas: agem mais de 12 enzimas diferentes
– helicase, DNAs polimerases, primases.
 O princípio básico da replicação é o pareamento de bases 
com fita molde (cadeias do DNA) e é semiconservativa. Em 
cada molécula de DNA formada, um filamento é da molécula 
mãe (molde) e o outro é novo.
 A replicação ocorre na interfase do ciclo celular, no estágio S.
 Tempo da replicação: 7 horas.
Ácidos nucleicos
Replicação / duplicação do DNA
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Ácidos nucleicos
Replicação / duplicação do DNA
 Células somáticas filhas herdam a mesma
informação genética da célula mãe.
 O DNA é sintetizado na direção 5’ – 3’ (cadeia filha), pois
a cadeia mãe (molde) encontra-se na direção 3’ – 5’. 
 Os novos nucleotídeos são adicionados um de cada vez: 3’.
Pontos de origens da replicação são formados por
centenas de nucleotídeos com duas sequências comuns
assim representadas: GAGGC.
 Quebra das pontes duplas e triplas de H2. Ação da helicase, 
presente na “forquilha”, anteriormente à DNA ase. Uso de ATP.
 Presença da bolha e da forquilha de replicação.
 Replicon + replicon + ... + replicon (segmentos) = DNA.
Ácidos nucleicos
Replicação / duplicação do DNA
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Ácidos nucleicos
Replicação do DNA
 Quando descontínua, formam-se os fragmentos de Okazaki.
 Ocorre posteriormente a ligação entre tais fragmentos.
É bidirecional: formação e forquilhas em direções contrárias.
É assimétrica: mesma cadeia apresenta formação de um
lado contínua e do outro lado descontínua (fragmentada).
Formação contínua*: direção da forquilha.
Formação descontínua: na direção contrária da forquilha.
*Uso de apenas um Primer. Função da DNAprimase = produz 
RNA curto. Primer permanece no DNA copiado.
*Função da DNAase sigma: adição de nucleotídeos.
*Função da DNA ligase: liga as cadeias antiparalelas. 
Ácidos nucleicos
Replicação do DNA
 Muitos Primer são utilizados na formação descontínua.
 Função da DNAase do tipo alfa: fragmentos de Okasaki.
 Enzimas desprendem-se das cadeias do DNA.
Função da telomerase: replicação do DNA nos telômeros.
 Nos telômeros, a cada mitose, um Primer é perdido.
Logo, haverá “desgaste / encurtamento” do DNA.
Função da topoisomerase I e II (girase): desenrolamento das 
cadeias do DNA. Distinção entre os tipos I e II. Uso de ATP.
 Tipo I também age na transcrição do DNA.
 Replicação da eucromatina precede a da heterocromatina.
 Bandas R (ricas em GC) e bandas G e K (ricas em AT).
Ácidos nucleicos
Replicação / duplicação do DNA
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Proteínas de ligação ao DNA (DBP)
Interatividade
Indique qual é a alternativa correta em
relação aoprocesso da replicação do DNA:
a) Dos diferentes estágios da interfase, o denominado
de “S” é o mais longo, e não o estágio G1.
b) Bandas cromossômicas sempre apresentam as mesmas 
proporções de bases nitrogenadas: A – T e G – C.
c) As pontes de hidrogênio que interligam as bases 
nitrogenadas são duplas entre A – T e triplas entre G – C.
d) O “curto RNA”, denominado de Primer e que surge no
início da replicação origina-se a partir dos ribossomos.
e) Há muitos Primer independentes se a
replicação é contínua ou descontínua. 
Resposta
Indique qual é a alternativa correta em
relação ao processo da replicação do DNA:
a) Dos diferentes estágios da interfase, o denominado
de “S” é o mais longo, e não o estágio G1.
b) Bandas cromossômicas sempre apresentam as mesmas 
proporções de bases nitrogenadas: A – T e G – C.
c) As pontes de hidrogênio que interligam as bases 
nitrogenadas são duplas entre A – T e triplas entre G – C.
d) O “curto RNA”, denominado de Primer e que surge no
início da replicação origina-se a partir dos ribossomos.
e) Há muitos Primer independentes se a
replicação é contínua ou descontínua. 
Ácidos nucleicos
Reparos no DNA e enzimas específicas 
 O DNA pode sofrer vários tipos de alterações x reparos.
 Alteração = modificação no DNA = mutação.
 Alteração pode ser corrigida. Caso contrário = mutação.
Enzimas: (A) DNA ase, (B) nuclease reparadora, DNA ligase.
 (A) insere o nucleotídeo correto na extremidade 3’.
E se inserir de forma incorreta? 
 (A) percebe (leitura de provas). Há uma parada nas adições
e a própria (A) elimina o nucleotídeo inserido errado.
 Caso (A) não consiga fazer o reparo, age a enzima (B),
que remove o nucleotídeo após (A) e finalmente a
DNA ligase liga o nucleotídeo na cadeia.
Ácidos nucleicos
Reparos no DNA e enzimas específicas 
 Presença de uracilas no DNA no local de citosinas.
Causa: desaminações expontâneas.
Age enzima: DNA glicosidase (secção entre base / açúcar).
 A cadeia fica por um momento sem o nucleotídeo.
 Ação da DNA ase do tipo beta e da DNA ligase.
 Presença de dímeros de Timina (T__T) .
Causa: indução por agentes ambientes – luz ultravioleta (UV).
Agem enzimas: nucleases, helicase e DNA ligase.
 Nucleases cortam a cadeia eliminando nucleotídeos.
Falha nas nucleases: doença – xeroderma pigmentoso (XP) 
(efeito da radiação UV não é corrigida).
Ácidos nucleicos
Transposons e transposase
 Transposons são segmentos transponíveis
de DNA que mudam de local no genoma. 
 Transposons codificam a proteína (enzima): transposase
(é uma enzima de restrição). Função: faz secção da cadeia
e a insere num outro local do genoma.
Os segmentos (transposons) apresentam em suas extremidades 
sequências iguais de nucleotídeos. Porém, na sequência 
contrária: 5’___a,b,c,d,e________e,d,c,b,a,____3’.
Nota: transposons e sua semelhança com retrovírus:
 transposons = segmento de DNA x RNA viral;
 RNA viral = transposons especializados (transcriptase
reversa). Informação genética no RNA viral é copiada no DNA.
Ácidos nucleicos
Pseudogenes = falsos genes
Tipos: pseudogenes e pseudogenes processados
Sobre os pseudogenes
Origem: pela duplicação genética, isto é, na duplicação do DNA 
surgem “novos genes” com a mesma informação genética.
 Na duplicação pode ocorrer a formação de pseudogenes.
 Pseudogenes não realizam a transcrição (logo, sem o RNAm).
 Pseudogenes não são eliminados do genoma.
Assim, há um acúmulo destes e modificações /
mutações tornam-se funcionais / presentes. 
Ácidos nucleicos
Pseudogenes = falsos genes
Tipos: pseudogenes e pseudogenes processados
Sobre os pseudogenes processados
Origem: pela transcrição inversa de moléculas de RNA.
Surgem a partir de RNAs que foram copiados em DNA: 
ação de vírus sobre o DNA (?)
Ação da enzima: transcriptase reversa.
Localização: inseridos no genoma.
Interatividade
Qual é a função da enzima DNA ligase:
a) Liga novos nucleotídeos nas cadeias do DNA.
b) É responsável pela ruptura incorreta de bases nitrogenadas
e a ligação posterior e correta entre A com T e G com C.
c) Após certos tipos de cortes numa cadeia do
DNA ou nas duas, é responsável pela ligação
no sentido antiparalelo destas cadeias.
d) Liga segmentos de RNA no DNA.
e) Inibe a enzima DNA polimerase.
Resposta
Qual é a função da enzima DNA ligase:
a) Liga novos nucleotídeos nas cadeias do DNA.
b) É responsável pela ruptura incorreta de bases nitrogenadas
e a ligação posterior e correta entre A com T e G com C.
c) Após certos tipos de cortes numa cadeia do
DNA ou nas duas, é responsável pela ligação
no sentido antiparalelo destas cadeias.
d) Liga segmentos de RNA no DNA.
e) Inibe a enzima DNA polimerase.
Ácidos nucleicos
Mutações gênicas (alterações no DNA)
Agentes externos físico, químico e biológico
 Agente físico (radiações ionizantes / raios X e não ionizantes/UV). 
 Agente químico (HNO2) e agente biológico (vírus/bactérias).
 Agente espontâneo: erros na replicação do DNA. 
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 Mutações gênicas x aberrações cromossômicas.
 Pequeno número de nucleotídeos x alteração no cariótipo. 
 Aberrações cromossômicas podem ser: numéricas e estruturais. 
Nas estruturais surgem alterações extensas no cromossomo,
tais como: perda, inversão, duplicação e translocação. 
 Nas numéricas: 45A + XX – 45ª + XY (trissomia do 21).
Ácidos nucleicos
Mutações gênicas
Casos mais comuns:
 substituição de um nucleotídeo por outro;
 perda de um ou de vários nucleotídeos (deleção);
 inserção de um ou de vários nucleotídeos (intercalação).
Consequência: a troca de um nucleotídeo em um gene origina 
alteração na informação genética, com tradução do código 
alterado (proteína diferente, ausência da proteína, interrupção 
na síntese da proteína).
Mutações em células: somáticas x germinativas.
Mutações que afetam a morfogênese: malformações/síndromes.
Proteínas modificadas causam: alterações
funcionais e até transtornos metabólicos.
Ácidos nucleicos
Agentes ambientais causadores de mutações gênicas
A. Físicos: radiação em geral, ultravioleta (raios UV), raios X.
 Raio x causa: rompimento da dupla hélice.
 Raios UV causam: formação de
dímeros – os mais comuns T_T.
 Essa ligação T_T altera o pareamento com as A e A.
 Resultado da ligação T_T: altera
a replicação e origina mutações.
B. Químicos: ácido nitroso, corantes acridínicos, agentes 
alquilantes (adição no DNA de grupos etil e metil nas bases). 
São exemplos: gás mostarda, enxofre nitrogenado, 
etilmetanosulfonado (EMS) e dietilsulfato (DES). 
C. Biológicos: vírus e bactérias que introduzem segmentos 
estranhos de “DNA viral” nos genes das células eucariontes.
Mutação gênica causada por radiação UV
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DNA lesado
Lesão eliminada
DNA restaurado
Ácidos nucleicos
Mutações
A) Gênicas espontâneas: maior %. Ocorre na replicação.
 Nucleotídeos são inseridos em locais incorretos.
 Nucleotídeos são inseridos em menor ou maior número.
B) Por desaminação: há perda do radical amino.
 Citosina desaminada converte-se
em uracila – adenina/guanina. 
Correção: substituir uracila por citosina.
A não substituição gera uma mutação.
 Adenina desaminada converte-se em hipoxantina.
Assim, a hipoxantina – citosina/timina.
C) Por depurinação: base purinas (A/G) se desligam da pentose. 
Nestes locais sem bases (sítios AP) – local sem códon.
Ácidos nucleicos
Mutações e os ciclos celulares
 Há genes que controlam a sobrevivência da célula (apoptose).
 Há genes envolvidos nos ciclos celulares:
proliferação celular(presença de tumores).
 Qual é o lado positivo das mutações gênicas?
 Pode ocorrer um aumento no genoma.
Logo, Indivíduo melhor adaptado ao
ambiente em que vive.
“Base da evolução das espécies”. 
Interatividade
A natureza também desenvolveu mecanismos para corrigir
as possíveis falhas no mecanismo da replicação. Pergunta-se:
após a incidência constante de radiação UV sobre a pele, o que 
acarreta nas células lábeis que constituem a epiderme?
a) Falência dos melanócitos e a presença do vitiligo.
b) Apenas desidratação e substituição celular.
c) Inibição de processos de diferenciação celular e da mitose.
d) Formação de dímeros de timina e mutações.
e) Desaminação e depurinação no DNA dos melanócitos. 
Resposta
A natureza também desenvolveu mecanismos para corrigir
as possíveis falhas no mecanismo da replicação. Pergunta-se:
após a incidência constante de radiação UV sobre a pele, o que 
acarreta nas células lábeis que constituem a epiderme?
a) Falência dos melanócitos e a presença do vitiligo.
b) Apenas desidratação e substituição celular.
c) Inibição de processos de diferenciação celular e da mitose.
d) Formação de dímeros de timina e mutações.
e) Desaminação e depurinação no DNA dos melanócitos. 
ATÉ A PRÓXIMA!