Estrutura Genética: DNA, RNA e proteína.

Prévia do material em texto

Estrutura Genética: DNA, RNA 
e Proteína 
CURSO: Enfermagem 
Genética Humana 
O genoma contém o conjunto completo de informações 
hereditárias de qualquer, organismo, constituído em 
uma longa sequência de um ácido nucléico, 
denominado de ácido desoxirribonucleico, (DNA), 
composto de nucleotídeos, formados por bases 
nitrogenadas, açúcar e fosfato. 
 
O DNA constitui a sequência de subunidades 
individuais, os genes, com função de armazenar e 
codificar as informações genéticas que serão utilizadas 
para a produção das cadeias polipeptídicas, que 
compõem as células, tecidos e órgãos dos organismos 
O QUE IREMOS APRENDER HOJE... 
 DOGMA CENTRAL DA BIOLOGIA MOLECULAR 
 
TRANSCRIÇÃO + TRADUÇÃO= SÍNTESE PROTEÍCA 
• DNA e RNA 
 
 cadeia de polinucleotídeos 
 
O CÓDIGO DA VIDA 
ÁCIDOS NUCLÉICOS 
•DNA  É o material genético da quase 
totalidade dos seres vivos 
•O modelo de Watson e 
Crick (1953) mostra o 
DNA como uma fita 
retorcida (Dupla 
Hélice). 
 
•As ligações na mesma 
fita são do tipo 
fosfodiéster. 
DNA 
•As interações entre as fitas são 
do tipo ligações (pontes) de 
hidrogênio 
 
•Entre A e T são duas e entre C e 
G são três. 
 
DNA 
• Pode se duplicar fielmente, gerando 
cópias perfeitas de si mesmo. 
 
• Conter toda informação para comanda 
a síntese de proteínas, controla o 
metabolismo e a arquitetura da célula. 
 
• Ter capacidade de mudar (mutação) de 
forma rara, para garantir a seleção 
evolutiva 
Características do DNA 
1) Açúcar (pentose) 
- Ribose: -D-ribofuranose (RNA) 
- Desoxirribose: -D-2´-desoxirribofuranose (DNA) 
 
2) Base nitrogenada: ligado ao carbono 1 do açúcar 
 • Purinas: adenina, guanina 
 • Pirimidina: citosina, timina, uracila 
 
3) Grupo Fosfato: ligado ao carbono 5 do açúcar 
 
Obs: Nucleosídeo = açúcar + base nitrogenada 
 
Composição do DNA 
Ribonucleotídeo: 2’-OH 
Desoxirribonucleotídeo: 2’-H 
Composição dos nucleotídeos 
Base nitrogenada 
Purina 
Pirimidinas 
Grupo 
fosfato 
1) Açúcar (pentose) 
Desoxirribose Ribose 
Composição dos nucleotídeos 
2) Bases nitrogenadas 
P
ir
im
id
in
as
 
P
u
ri
n
as
 
Composição dos nucleotídeos 
• Ácido Desoxirribonucléico. 
• Molécula de “fita dupla” formando uma “dupla hélice”. 
• As fitas estão unidas pelas pontes (ligações) de 
Hidrogênio, entre as bases nitrogenadas. 
• Os nucleotídeos formam o corremão através de ligações 
fosfodiésteres. 
DNA 
Estrutura do DNA 
Estrutura do DNA 
Polaridade 
5’ 3’ Watson 
3’ 5’ Crick 
Estrutura do DNA 
Fosfodiester 
Pontes de 
hidrogênio 
Qual a 
polaridade 
desse 
segmento de 
DNA? 
DNA 
Ácido Desoxirribonucléico 
É grande e complexo e possui grande 
quantidade de informações. 
A estrutura molecular do DNA apresenta uma série de vantagens: 
 
• Possibilita o armazenamento e a codificação de imensa 
quantidade de informação (em suas bases nitrogenadas) 
 
• Sugere um mecanismo para sua replicação  contendo 
informação nas duas fitas, que servem como molde 
 
• Mecanismo de defesa contra a perde de informação genética  
fita complementar 
A, O, M, R 
 
AMOR, ROMA, ORAM, MORA, RAMO. 
 
Se uma das letras puder ser repetida: 
 
MORRO e AMORA, por exemplo. 
 
Observe que usamos as mesmas letras, porém formamos 
palavras com significados diferentes. 
 
A mesma idéia pode ser aplicada para o DNA. 
 
 Os 4 tipos de nucleotídeos se arrumam de diversas maneiras na 
molécula de DNA, formando os diferentes seres vivos. 
DNA 
A quantidade de nucleotídeos pirimidínicos (T+C) é sempre 
igual a quantidade total de nucleotídeos purínicos (A+G) 
A Quantidade de T = A; C = G 
A Quantidade de A+T é diferente de G + C 
A relação A + T / G + C é espécie específica 
Erwin Chargaff estabeleceu proporções 
entre as bases nitrogenadas 
(Regra de Chargaff) 
DNA 
Se o conteúdo de GC em uma molécula de DNA é de 
56%, quais as porcentagens das quatro bases (A, T, G, 
C) nesta molécula? 
Resposta: 
GC = 56%  C = 28% e G = 28% 
 
AT + CG = 100% logo, 
AT = 100 – 56 
AT = 44%  A = 22% e T = 22% 
 
A = 22%; T = 22%; C = 28%; G = 28% 
DNA: nuclear e mitocontrial 
O conteúdo de DNA das células 
humanas constitui o genoma 
• genoma nuclear (maior 
parte da informação 
genética total) e 
• genoma mitocondrial 
(informação genética 
restante) 
DNA: nuclear e mitocontrial 
DNA nuclear 
• 33% do conteúdo do DNA (genoma humano)  genes 
estruturais e sequencias a ele relacionada 
• A maior parte do genoma humano 67% é encontrada 
como DNA extragênico DNA que não faz parte dos 
genes nem das 
DNA nuclear 
• DNA não repetitivo  sequências individuais 
presentes em apenas uma copia no genoma haploide 
• genes estruturais – com distribuição variada nos 
diferentes cromossomos  íntrons 
 
• DNA repetitivo  sequências presentes em mais de 
uma copia por genoma 
• Constitui o DNA extragênico, sem informação 
genética conhecida 
DNA: nuclear e mitocontrial 
• DNA moderadamente repetitivo  sequências 
relativamente pequenas que se repetem de 10 a mil 
vezes e estão dispersos em todo genoma – incluindo as 
famílias multigênicas 
DNA repetitivo 
Genes funcionais em múltiplas copias, com 
funções similares, que surgiram por duplicação 
Exemplos: genes do RNAr e RNAt 
• DNA altamente repetitivo  sequências muito curtas 
presentes em milhões de vezes no genoma não 
transcrito, dispersos em todo genoma – repetições 
dispersas 
 LINEs – Elementos intercalares longos 
 SINEs – Elementos intercalares curtos 
 LTRs – Repetições terminais longas 
 Transposons de DNA 
DNA mitocondrial (mtDNA) 
• É uma molécula circular de fita dupla com 16.569 pb  
presente no interior das mitocôndrias (organela oriunda de 
bactérias produtora de energia – teoria da endossimbiose) 
DNA: nuclear e mitocontrial 
• mtDNA não apresenta 
íntrons, nem crossing-
over 
• Sistema de reparo 
eficiente 
• Muitas copias por mt 
• Herança materna 
• Alta exposição a radicais 
livre de O 
•O RNA é geralmente fita simples. 
 
•É menor que o DNA. 
 
•É relacionado com a síntese protéica. 
 
•Material genético de alguns vírus. 
 
 
RNA - Ácido Ribonucléico 
Composição do RNA 
1) Açúcar (pentose) 
- Ribose: -D-ribofuranose (RNA) 
 
 
2) Base nitrogenada: ligado ao carbono 1 
do açúcar 
 • Purinas: adenina e guanina 
 • Pirimidina: citosina e uracila 
 
3) Grupo Fosfato: ligado ao carbono 5 do 
açúcar 
 
Composição do RNA 
RNA 
Duas classes de RNA 
• RNA codificantes 
• Que pode ser decodificado para gerar uma sequencia 
polipeptídica correspondente 
• Essa classe de RNA carrega informação genética do 
DNA para a maquinaria de síntese proteica  mRNA 
• RNA não codificantes 
• Não pode ser utilizado como molde para a produção 
de polipeptídeos 
• Essa classe de RNA estão envolvidos no controle da 
expressão de outros genes 
• RNA mensageiro 
• O número de nucleotídeos é 
diretamente proporcional ao 
tamanho da proteína que codifica. 
• Carrega as informações do núcleo 
até o citoplasma. 
RNA 
TIPOS DE RNA 
RNA mensageiro, 
RNA ribossômico 
RNA transportador 
•RNA ribossômico 
•É a maior molécula de 
RNA. 
•É o mais abundante 
(80% do RNA celular) 
•Constitui os 
ribossomos junto com 
as proteínas 
RNA 
Braço curto dos cromossomos 
13, 14, 15, 21 e 22 
•RNA transportador 
• Menor molécula de RNA 
• Liga-se a um aminoácido 
para conduzi-lo até o local 
onde está ocorrendo a 
síntese proteica. 
• Existe no mínimo um 
RNAt para cada tipo de 
aminoácido. 
RNA 
Diferença entre o DNA e o RNA 
Funções do RNA 
• informacional: mRNA (pouco estável), RNA de vírus 
• transferência de informação: tRNA 
• estrutural: rRNA (ribossomo) 
• catalítica: RNAse P, snRNA, rRNA (tradução) 
• regulatória: RNA líder (atenuação), RNA I (controle do 
número de cópias) 
 
• Tipos de RNA: rRNA: ~80% 
 tRNA: ~15% 
 mRNA: ~5% 
 snRNA, siRNA e miRNA: <2% 
São cadeias de aminoácidosligados por uniões peptídicas 
As unidades que compõem as proteínas são os 
aminoácidos. Um aminoácido é um ácido orgânico no 
qual o carbono unido ao grupo carboxila (-COOH) está 
ligado a um grupo amina (-NH2), além disso, o carbono se 
acha ligado a uma cadeia lateral (R), que é diferente em 
cada tipo de aminoácido 
H2N- C -COOH 
R 
H 
PROTEÍNA- CONCEITO 
O termo PROTEÍNA (do grego 
proteuo, eu ocupo o primeiro lugar) 
Sugere que todas as funções básicas das 
células dependem de proteínas específicas. 
Pode-se dizer que não existe vida sem 
proteína. Estão presente em cada célula e 
em cada organela celular 
PROTEÍNA- CONCEITO 
PROTEÍNA 
Funções biológicas das 
proteínas e peptídeos 
Membrana 
Estruturais 
Motoras 
Nucleoproteínas 
Hormonais 
Enzimas 
Reserva 
Anticorpos 
Transporte 
AMINOÁCIDOS 
Apolares (Hidrofóbicos) 
• Polares (hidrofílicos) 
Localizados na superfície das proteínas 
Localizados no interior das proteínas 
N-terminal C-terminal 
Ligação peptídica 
Glicina Alanina + 
Grupo Amino + Grupo Carboxila (Síntese por 
Desidratação)  (liberação de molécula de água) 
• É a ligação covalente 
 
•Quando poucos aminoácidos estão ligados  peptídeo 
 
•Quando muitos aminoácidos estão ligados  proteína 
Ligação Peptídica 
Ligações químicas que se estabelecem entre um grupo 
carboxila de um aminoácido e um grupo amina de outro 
aminoácido subsequente. 
PROTEÍNA 
Insulina Humana 
Existem 20 tipos diferentes de aminoácidos que entram na composição 
das proteínas dos seres vivos. 
 
 Classificação: 
 
• Aminoácidos naturais ou não-essenciais: são aqueles produzidos 
pelo próprio organismo. 
 
 
• Aminoácidos essenciais: são necessários na alimentação. Para o 
homem eles são encontrados na carne, no leite e ovos 
principalmente 
 São eles: 
- Isoleucina - Leucina - Valina - Fenilalanina 
- Metionina - Treonina - Triptofano - Lisina 
* Histidina (em recém-nascidos). 
Aminoácidos 
Para a espécie humana são 12 tipos