3 a Nucleo Celular armazenamento da informaçao genetica

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Sentido da Vida
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Sentido da Vida
Sentido da Vida
• Zigoto
• 100 trilhões de células
Mitose
Herança Genética
Aristóteles
Hipócrates
Herança Genética
Na antiguidade:
♣ Determinada pelo
sêmen: utilizava o sangue
menstrual como meio de
cultura e o útero como
incubador.
Herança Genética
♣ O cientista Pierre estudou: (século XVII) 
Albinismo Polidactilia 
E verificou que essas duas condições eram herdadas de modos diferentes
Herança Genética
♣ Conhecimentos atuais sobre genética humana deve-se muito a
Gregor Mendel 
Pesquisas com ervilhas de jardim
Princípios da hereditariedade
Herança Genética
Aspectos atuais
♣Década de 70: desenvolvimento de tecnologias de manipulação e 
Análise de DNA.
Desenvolvimento da genética e particularmente, da genética médica
Herança Genética
Descobrimento de que o DNA é o material hereditário: a partir das bactérias
Herança Genética
Herança Genética
Genes:
♣ Seqüencias de DNA que contem a informação para
codificar as cadeias polipeptídicas de uma proteína, são
os responsáveis pela transmissão hereditária das
características de uma geração para outra.
Herança Genética
♣ Tais seqüencias de DNA nem sempre são contínuas,
podendo ser interrompidas por segmentos de DNA não
relacionados com a codificação daquela cadeia
polipeptídica específica.
Herança Genética
♣ Os genes que constituem o genoma de qualquer espécie estão
organizados em um número relativamente pequeno de
cromossomos.
Herança Genética
♣ O material genético de cada cromossomo consiste de um
filamento muito longo de DNA, contendo muitos genes em uma
ordem linear, embora nem sempre contínua.
Ácidos Nucléicos: Estrutura Química
♣ Estrutura simples
♣ Constituídos de seqüencias de nucleotídeos
♣ Formação de nucleotídeo:
Ѵ Uma base nitrogenada
Ѵ Uma pentose
Ѵ Um grupo fosfato
Ácidos Nucléicos: Estrutura Química
♣ Formação de nucleotídeo:
Ѵ Uma base nitrogenada Purina (Adenina ou Guanina)
Pirimidina (Timina ou citosina no DNA)
(Uracil ou citosina no RNA)
Ѵ Uma pentose (Desoxirribose no DNA; Ribose no RNA)
Ѵ Um grupo fosfato (PO4)
Ácidos Nucléicos: Estrutura Química
♣ De acordo com a pentose que apresentam, os ácidos nucléicos
são de 2 tipos:
Ѵ DNA: contem desoxirribose → observado nos cromossomos
Ѵ RNA: contem ribose → observado no nucléolo e no citoplasma
Herança Genética
Bases Púricas
Herança Genética
Bases Pirimídicas
Herança Genética
Tipos de Açúcares: Pentose
Herança Genética
Grupos fosfato
Monofosfato Difosfato Trifosfato
Nucleotídeo
Uma Base + um Açúcar + Grupo(s) fosfato(s)
(pentose)
Ácidos Nucléicos: Estrutura Molecular
DNA e RNA apresentam diversidade quanto à sua estrutura molecular
1953: Watson e Crick
Molécula de DNA:
♣ Longa cadeia de nucleotídios, formando
configuração semelhante à escada
de corda, enrolada de forma helicoidal;
♣ Na escada, o açúcar e o fosfato são os
componentes verticais (corrimãos) e as bases
nitrogenadas são os degraus;
♣ As 2 cadeias polinucleotídicas são
antiparalelas, isto é, correm em direções
opostas: uma no sentido 5’→3’ e outra no
sentido 3’→5’
Estrutura Molecular: DNA
Estrutura Molecular: DNA
Ligação entre Bases Nitrogenadas
Estrutura Molecular: DNA
Ligação entre Bases Nitrogenadas
Estrutura Molecular: DNA
Ligação entre Bases Nitrogenadas
Herança Genética
Estrutura Molecular: 
DNA
Estrutura Molecular: DNA
As fitas são anti-paralelas
Estrutura Molecular: DNA
Estrutura Molecular: RNA
Molécula de RNA: 
♣ Presença de única cadeia de
nucleotídios, cuja composição de
bases não está restrita às
igualdades G=C e A=U
– Adenina 
– Guanina
– Citosina
– Timina
Purinas
Pirimidinas
Bases Nitrogenadas
DNA RNA
Desoxirribose Ribose
Fita dupla Fita simples
Diferenças entre DNA e RNA
– Adenina
– Guanina
– Citosina
– Uracila
Açúcar
As bases citológicas da hereditariedade
♣ Cromossomos: estruturas filamentosas localizadas no interior
do núcleo das células.
♣ Derivada do grego (chromos = cor; soma = corpo)
♣ Os cromossomos contem os genes que 
são os transmissores das características
hereditárias.
♣ São formados de DNA e proteínas.
Os Genes
As bases citológicas da hereditariedade
Cromossomos
♣ Melhor visualização durante a divisão celular; pois se 
apresentam condensados ao máximo.
♣ Neste momento, os genes não podem ser transcritos.
♣ Os cromossomos não se apresentam
uniformes ao longo de seu
comprimento; cada cromossomo
apresenta uma constrição primária
denominada de centrômero*
* Responsável pelo movimento dos cromossomos
durante a divisão celular.
As bases citológicas da hereditariedade
Cromossomos
♣A ponta ou extremidade terminal de cada cromossomo 
denomina-se telômero.
♣ Os telômeros desempenham papel importante, lacrando as pontas 
dos cromossomos e mantendo sua estabilidade e integridade.
♣ Em humanos, essas extremidades 
consistem de uma seqüencia especifica
de DNA – TTAGGG , repetidas muitas
vezes (repetições de Tandem), as quais 
são mantidas pela enzima Telomerase*.
•A diminuição da enzima é importante evento na morte e processo de 
envelhecimento celular
As bases citológicas da hereditariedade
Classificação morfológica dos cromossomos
♣ De acordo com a posição do centrômero 
Centrômero:
Central: metacêntrico
Próximo à extremidade: Acrocêntrico
Em posição intermediária: Submetacêntrico
Terminal: Telocêntrico
As bases citológicas da hereditariedade
Cromossomos acrocêntricos
♣ Apresentam nas extremidades dos seus braços curtos,
apêndices de forma pedunculada, denominados satélites,
responsáveis pela formação dos nucléolos no período
de interfase celular.
Exercícios 
1. Em um experimento, foi observado que, no DNA de um determinado
organismo, o conteúdo de citosina era de 30%. Assinale na tabela
abaixo a alternativa que indica corretamente os percentuais de guanina,
adenina e timina.
Guanina Adenina Timina
a) 15% 35% 35%
b) 20% 25% 25%
c) 30% 20% 20%
d) 10% 10% 10%
e) 35% 25% 10%
Exercícios 
2. O segmento de DNA humano que contém informação para a síntese da 
enzima pepsina é um:
a) cariótipo.
b) cromossomo.
c) códon.
d) genoma.
e) gene.
3. Descreva os componentes do DNA e RNA. 
4. Quais são as funções do DNA e do RNA?
5. Conceitue gene.
6. De acordo com a posição do centrômero, o cromossomo pode ser: 
metacêntrico, submetacêntrico, acrocêntrico e telocêntrico. Faça 
desenhos esquemáticos identificando cada um destes diferentes tipos 
de cromossomos.
Exercícios 
6. Em 2003 comemorou-se os 50 anos do modelo DNA, elaborado e
proposto por Watson e Crick. Na época, esses cientistas se basearam,
principalmente, nas relações entre as quantidades de bases
nitrogenadas e o conseqüente emparelhamento específico entre elas,
estabelecendo o modelo de dupla hélice para o DNA. Analisando a
molécula de DNA de uma célula animal, constatou-se que 35% de
suas bases nitrogenadas eram constituídas por adenina. Relacionando
esse valor com o emparelhamento específico das bases, assinale a
alternativa que apresenta os valores encontrados para as demais bases
nitrogenadas.
a) 35% de citosina, 30% de timina e 30% de guanina.
b) 30% de citosina, 35% de timina e 30% de guanina.
c) 15% de citosina, 15% de timina e 35% de guanina.
d) 15% de citosina, 35% de timina e 15% de guanina.
e) 30% de citosina, 15% de timina e 30% de guanina.