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CONCEITO DA GENÉTICA • Ciência dos genes, da hereditariedade e da variação dos organismos. • Ramo da biologia: estuda a forma como se transmite as características biológicas de geração para geração. • DNA: ácido desoxirribonucleico. • Gene é o segmento de DNA que determina uma característica. • Podemos falar que o DNA é o nosso código de barras. • Importância da genética: diagnóstico, prevenção de tratamento de doenças genéticas e não genéticas (diagnóstico molecular, terapia gênica e celular), desenvolvimento de fármacos de acordo com o perfil genético (farmacogenética). • Aplicação e identificação e criminalística (teste de paternidade, identificação de criminosos). • Desenvolvimento da biotecnologia (DNA recombinante, clonagem). • Estudo da herança e da variação (estudos filogenéticos e evolutivos). • Compreensão sobre o desenvolvimento dos organismos, a partir de uma única célula (genética do desenvolvimento). • Aplicação na agricultura e na medicina veterinária para produção de alimentos de melhor qualidade e de forma mais rentável. • A história da ciência genética: Gregor Mendel. • Os resultados obtidos por Mendel, publicados em 1865, ficaram esquecidos até em torno de 1900, quando foram redescobertos por três biólogos diferentes: Hugo Vries, Carol Correns e Erik Von Tschermark. CONCEITOS EM GENÉTICA • Genótipos é o conjunto de genes de um individuo que vai formar a cadeia de DNA (não vemos). • Fenótipos é a característica física expressa, visível, do indivíduo. • O genótipo é influenciado pelo meio ambiente, por exemplo: quando tomamos sol frequentemente nossa pele fica mais escura. • Cromossomos: são constituídos por longas moléculas de DNA, RNA e por proteínas. • Os genes são segmentos de DNA, ao longo do cromossomo, que carregam a informação genética para determinada característica. A metade dos cromossomos de uma célula provém do pai, e a outra metade da mãe. Cada um dos cromossomos de uma metade (pai) forma um par com o cromossomo da outra metade (mãe), que possui os mesmos tipos de genes (cromossomos homólogos). • Cada célula, tirando as hemácias que não tem núcleo, tem 46 cromossomos (no caso dos humanos), o 23º par está ligado a sexualidade. • O cromossomo só fica em formato de X quando está sofrendo uma mitose, fora isso ele fica descondensado dentro do núcleo. • O cromossomo é uma cadeia de DNA. • Também é chamado de cromatina condensada quando está em formato de X. • O DNA se enrola nas proteínas histonas. • O meio do cromossomo é o centrômero, as metades são chamadas de cromátide, quando juntamos os dois temos a cromatina. • Todas as células do nosso corpo (exceto os gametas) são diploides, ou seja, possuem dois cromossomos de cada tipo (no caso, 23 pares de cromossomos homólogos). Quando uma célula possui apenas um cromossomo de cada tipo (no caso dos gametas, com 23 cromossomos), dizemos que ela é haploide. • Número de cromossomos de cada espécie: ✓ Cada espécie possui um número fixo de cromossomos. ✓ Espécie humana possui 46 cromossomos (44 autossomos – relacionados a características - e 2 sexuais). ✓ Sexo masculino: 44 autossomos XY ✓ Sexo feminino: 44 autossomos XX ✓ Células diploides (2n): células com 46 cromossomos. ✓ Células haploides (n): células com 23 cromossomos. • Autossomos (somáticos) e heterossomos (sexuais): os cromossomos autossômicos (A) são os relacionados às características comuns aos dois sexos, enquanto os sexuais (x e Y) são os responsáveis pelas características próprias de cada sexo. A formação de órgãos somáticos, tais como fígado, baço, o estômago e outros, deve-se a genes localizados nos autossomos, visto que esses órgãos existem nos dois sexos. • Cariótipo: conjunto de cromossomos de uma célula diploide. • Cromossomos sexuais: o pai determina o sexo da criança, vai depender se o cromossomo do espermatozoide do homem é XY ou XX (o cromossomo Y [ele não dá nenhuma característica além do sexo] é restrito ao sexo e X é ligado ao sexo). DNA • Os ácidos nucleicos são assim chamados por seu caráter ácido, e por terem sido originalmente descobertos no núcleo das células. • A partir da década de 1940, os ácidos nucleicos passaram a ser intensivamente estudados, pois se descobriu que eles formam os genes responsáveis pela herança biológica. • Encontramos DNA no núcleo, nas mitocôndrias e nos plasmídeos. • Os ácidos nucleicos são constituídos por glicídeos do grupo das pentoses (rubose-5-fosfato), ácido fosfórico e bases nitrogenadas (guanina, citosina, adenina, timina). • Esses componentes organizam-se em trios moleculares denominados nucleotídeos, que se encadeiam às centenas ou aos milhares para formar uma molécula de ácido nucleico. • Nucleotídeos: rubose-5-fosfato, ácido fosfórico e bases nitrogenadas. • Cada nucleotídeo é ligado com outro nucleotídeo através de pontes de nitrogênio. • Há dois tipos de ácido nucleico: ácido desoxirribonucleico conhecido como DNA e ácido ribonucleico conhecido como RNA. • Ribose = pentose (5 moléculas de carbono que está relacionada com o DNA). • Essas substâncias apresentam, respectivamente, desoxirribose e ribose em suas moléculas. Dos cinco tipos de base nitrogenadas presentes nos ácidos nucleicos, três ocorrem tanto no DNA como no RNA. • Bases nitrogenadas: adenina (A), citosina (C) e guanina (G). • A base nitrogenada timina (T) ocorre exclusivamente no DNA, enquanto a base uracila (U) ocorre exclusivamente no RNA. • Disso decorre que uma molécula de DNA, por maior que seja, terá apenas 4 tipos de nucleotídeos, todos possuindo desoxirribose, no entanto, diferindo quanto ao tipo de base. Já numa molécula de RNA, os 4 tipos de nucleotídeos terão a ribose, e uma das 4 bases nitrogenadas. • DNA: adenina, citosina, guanina e timina (A-T / G-C). • RNA: Adenina, citosina, guanina e uracila (A-U / G-C). • Ácidos nucleicos: açúcar, um fosfato e uma base nitrogenada. DNA • O DNA é uma dupla hélice, cada fita é ligada com uma ponte de hidrogênio. • O RNA é uma fita simples. • As bases nitrogenadas são classificadas em pirimídicas e púricas. • As bases pirimídicas são formadas por uma cadeia fechada com quatro átomos de carbono e dois de nitrogênio, são elas: citosina, timina e uracila. • As bases púricas, por sua vez, apresentam estrutura química constituída por duas cadeias fechadas, e também chamadas anéis, são elas: adenina e guanina. • Moléculas de DNA são constituídas por duas cadeias de nucleotídeos enroladas uma sobre a outra, lembrando uma escada helicoidal. • As duas cadeias são ligadas através de pontes de hidrogênio entre os pares de bases específicos. • Os emparelhamentos entre essas bases nitrogenadas são estabelecidos graças à afinidade química entre as bases adenina e timina (A-T) e guanina e citosina (G-C). RNA • O RNA, ou ácido ribonucleico, é uma molécula em cadeia simples, apresentando uma estrutura primária semelhante à do DNA. • Possui a ribose (pentose). • É composto por duas bases heterocíclicas da família das purinas (guanina e adenina) e duas pirimidinas (citosina e uracila, em detrimento da timina, presente do DNA). • Existem nas células como produto direto de genes e pertencem a 3 classes distintas: RNAm, RNAr e RNAt. • O RNA mensageiro alberga a informação que será traduzida numa proteína, o DNA vai fazer uma cópia de fita simples (mRNA) para que ele leve a mensagem do DNA para o ribossomo para informar qual proteína deve ser sintetizada. Traz a mensagem contida no DNA (nos genes) parao citoplasma, essa mensagem deve ser decodificada em uma sequência de aminoácidos, a qual irá originar uma cadeia polipeptídica que, por sua vez, dará origem às proteínas. ✓ O RNAm produzido destaca-se de seu molde e, após passar por um processamento, atravessa a carioteca e se dirige para o citoplasma, onde se dará a síntese proteica, com o fim da transcrição, as duas fitas de DNA se unem novamente, refazendo-se a dupla hélice. • O RNA ribossômico forma os ribossomos, ele é mais abundante nas células, está ligado no RER, é o responsável pela síntese de proteína. • RNA transportador: está associado a aminoácidos, carregam os aminoácidos para formação de proteína, dobra em si mesmo (forma de trevo). SÍNTESE DE PROTEÍNA • Começa no núcleo através de um gene do DNA que produz o RNAm (fita simples copiada do gene), ele leva a mensagem do DNA para o ribossomo, o RNAt se liga ao RNAm para traduzir a mensagem do DNA para formar a cadeia de aminoácidos. • Transcrição (núcleo): o gene do DNA transcreve para o RNAm a proteína que precisa ser formada (o RNAm é uma cópia de um gene do DNA). • Tradução (ribossomo): o RNAm chega no ribossomo e o RNAr vai fazer a tradução dessa fita de RNAm, o RNAt vai fazer as ligações com as bases nitrogenadas do RNAm, o RNAt já vem com um aminoácido e conforme vai fazendo as ligações vai formando a proteína. • Cada trio de bases nitrogenadas é chamada de códon.
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