Biologia Molecular

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MUTAÇÃO 
Mutações pontuais: Afetam único par de bases / são espontâneas.
Perda / deleção: deleta um par de bases, altera toda a sequencia de aminoácido traduzido. 
Adição / inserção: Insere um par de bases, altera toda a sequencia de aminoácido traduzido. 
Substituição:
Transição: purina purina ou pirimidina pirimidina
Transversão: purina pirimidina 
Desaminação: Perde grupo amino fora do anel 
Citosina uracila 
5-metilcitosina timina 
Adenina hipoxantina 
Guanina xantina
Despurinação: Hidrolise da ligação N-β-glicosídica que une a pentose a base nitrogenada das bases purínicas.
Mutações Induzidas: 
Agentes físicos:
 Radiações UV: Induz reação entre duas pirimidinas, resíduos de timina adjacentes.
 Radiações ionizantes Raios X e γ: fragmentam as bases nitrogenadas
Agentes químicos: 
Agentes desaminates: ex acido nitroso, acelera processo de desaminação.
Agentes alquilantes: Adiciona grupamentos, O dimetilsulfato pode metilar o resíduo de guanina produzindo O6-metilguanina, a qual não pareia com citosina. 
Efeitos mutações:
Mutação silenciosa: códon codifica para o mesmo aminoácido 
Mutação missense: códon codifica para aminoácido diferente
Mutação nossense: codifica para um código de parada, que interrompe a proteína antes do termino.
Referencias: 
ALBERTS, B., et al, Biologia Molecular da Célula. Editora Artmed, vol.6, p.266-269, 2017. 
Mutação e Recombinação gênica. Genética Geral. Disciplinas USP. Disponível em: < http://docentes.esalq.usp.br/aafgarci/pub/genet7.pdf > Acesso em 16/11/2018.
Tipos de mutações. Entendendo a evolução. IB USP. Disponível em: <http://www.ib.usp.br/evosite/evo101/IIIC3aTypes.shtml >Acesso em 16/11/2018. 
REPARO DO DNA
Mecanismo para corrigir lesões acidentais que ocorrem continuamente no DNA. A lesão em uma das fitas pode ser removida e ser substituída, utilizando a outra fita como molde para o reparo.
Identificação da lesão
Retirada da base lesada ou de fragmento de nucleotídeos 
Substituição nucleotídeos 
União do corte gerado
Sistemas de reparo:
Despareamento: Dam metilase Correção erro na complementariedade. 
PROCARIONTES: estado de metilação
EUCARIONTES: reconhecimento de entalhes
Excisão de base: DNA glicosilases Correção da desaminação espontânea.
Excisão de nucleotídeos: Correção de grandes lesões que causam distorção molecular. 
Endonucleases cortam duas ligações de fosfodiester 
Excinucleases cortam apenas uma ligação de fosfodiester 
Reparo direto: DNA metiltransferase corrige as lesões induzidas. 
Referências: 
ALBERTS, B., et al, Biologia Molecular da Célula. Editora Artmed, vol.6, p.266-269, 2017.
Mutação e reparo do DNA. Biologia Molecular. Disciplinas USP. Disponível em: <https://edisciplinas.usp.br/pluginfile.php/3005337/mod_resource/content/1/BiologiaMolecular_texto03%20%283%29.pdf > Acesso em 17/11/2018.
Verificação e Reparo do DNA. Khan Academy. Disponível em: <https://pt.khanacademy.org/science/biology/dna-as-the-genetic-material/dna-replication/a/dna-proofreading-and-repair > Acesso em 18/11/2018.