Alteracoes cromossomicas genetica animal vet slides

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Alterações cromossômicas
Eduardo Trolli
Fernanda Pigossi
Isabela Trevizani
Maria Soban
Matheus Serrano
Patrícia Cavalcante
Profª Ana Cláudia Freitas
Alteração cromossômica
São síndromes genéticas provocadas por alterações:
 
 •Estruturais:Ocasionada pela perda ou inversão 
 nucleotídica 
 •Numérica:Em consequência á falta ou excesso de
 cromossomos nas células
 → Heteroploídia
Alterações cromossômicas
Aumenta a variação cromossômica
Tipo de célula
Germinativa
Somática
Origem
Espontâneas
Induzidas
Efeito Fenotípico
Benéficas
Neutras
Deletérias
Heteroploidia (alteração numérica)
Euploidia: Pode atingir conjuntos inteiros de cromossomos
 Raras em animais, mas bastante comuns e importantes no mecanismos evolutivos nas plantas
Monoploidia
Poliplóidia → Autopoliplóides
 → Alopoliplóides
Aneuploidia:Perda ou adição de cromossomos inteiros isolados
 • Mutações → Monossomia 
 → Trissomia
 → Nulissomia
Euploidia
Monoploides
Possuem apenas um conjunto cromossômico básico→ Haplóide(n)
Machos de abelhas, vespas e formigas desenvolvem-se ovócito não fertilizado
Desenvolvem-se de ovócito não fertilizado especializado
Euploidia
→ Poliploídia 
Autopoliplóides
Não ocorre naturalmente em animais
No caso do triploide (3n), ocorre cruzamento de um tetraploide (4n) com um diplóide (2n)
Euploidia
Alopoliplóide
Possui genomas de duas espécies
Geralmente são estéreis pois, não é possível o pareamento
Híbrido
→Poliploidia
Jumento 
2n=62
Ègua
2n=64
x
↓
Burro
Mula
2n=63
ou
Aneuploidia (Somias)
Aumento ou diminuição do número de cromossomos 
Sua origem pode ser por falha na sinapse, falha na formação quiasma cromossômico ou retardo anafásico
Geralmente é deletéria por apresentar desbalanceamento gênico
Monossômico (2n-1)
Polissômia → Ex: Trissômico ( 2n+1)
Nulissômico (2n-1par)
Monossomia(2n-1)
Síndrome de Turner(44A+X0)
Resulta de uma não-disjunção (falta de separação e ordem dos cromossomos) durante a formação do espermatozoide
Originada pela perda parcial ou total de um cromossomo X
Constituição cromossômica mais frequente é 45, X
Cromatina sexual ausente (45 cromossomos com falta de um cromossomo X)
Ocorre apenas em mulheres e também foi descrita em camundongos e cavalos
Monossomia(2n-1)
Monossomia(2n-1)
Trissomia(2n+1) 
 Síndrome de Down (Trissomia 21)
Distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra, total ou parcialmente.
Caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal
Associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial
A Trissomia é a causa de aproximadamente 95% dos casos observados da síndrome, com 88% dos casos originários da não-disjunção meiótica no gameta materno e 8% da não-disjunção no gameta paterno 
A prole terá três cópias de todos os genes presentes no cromossomo 21
Trissomia(2n+1)
Trissomia(2n+1)
Nulissômia(2n-1par)
Ocorre quando há a perda de um par completo de cromossomos
Para os seres diplóides, a nulissômia é quase sempre letal
Alterações cromossômicas estruturais
Deleção
Duplicação
Inversões
Translocações
Deleção
É a perda de uma parte do braço cromossômico
Ocorre em erros na divisão cromossômica
Deleção interagência
Deleção mutagênica
Pode revelar alelos recessivos deletérios
Letalidade
Duplicação
É a produção de uma ou varias copias extras de uma região cromossômica
Ocorre em erros na duplicação de material genético
Apesar de serem comuns, grande parte não causam consideráveis alterações no equilíbrio gênico
Possui grande importância na permutação
Inversões
São rearranjos balanceados
Inversões paracêntrica
Formam uma alça de inversão
Fragmento acêntrico
Inversões pericêntrica
Não forma devidamente a ponte durante o crossing over
O rearranjo dos cromossomos não causa desequilíbrio gênico
As consequência das inversões provocam alterações na permutação e assim gerando outros tipos de alterações cromossômicas
Translocações
Transferência de segmentos cromossômicos entre cromossomos não homólogos
Reciproca
Dois cromossomos trocam fragmentos acêntricos criados por duas quebras cromossômicas simultâneas
Podem apresentar semi-esterilidade
Robertisiana
Envolve a troca do cromossomo inteiro por uma pequena parte
Síndrome de Down
Resumo mutações cromossômicas estruturais
Resumo Geral
Papilomavírus
Afeta uma grande variedade de animais
Interage com a cromatina da célula hospedeira
Papiloma vírus bovino (BPV) possui um alto impacto financeiro
As suas proteínas virais induzem a proliferação celular não programada 
Provocam a formação de verrugas ou lesões benignas persistentes
Podem provocar carcinomas de células escamosa
Papilomavírus
Agente etiológico é um vírus da família Papovaviridae
 Possui uma fita de DNA dupla, sendo que os diferentes tipos de vírus da papilomatose bovina (VPB) resultam em lesões distintas:
VPB 1 : acomete o pênis, tetos e pele;
VPB 2: acomete a pele, rúmen e esôfago. Esta associado ao câncer de bexiga ;
VPB 3: acomete a pele;
VPB 4: acomete a mucosa do trato alimentar;
VPB 5: acomete tetos e úbere (semelhante à grão de arroz);
VPB 6: acomete tetos e úbere também
Papilomavírus
Em um estudo foi identificado que as principais alterações foram:
Associação Centrica
Fragmento acêntrico
Quebra cromossômica
Quebra cromátidica
Os animais afetados pelo vírus apresentaram 6,2% a mais células com alterações cromossômicas
Animais infectados pelo vírus mas assintomático também apresentaram aumento nas alterações cromossômicas 
Papilomavírus
Obrigado!
Referências
Griffiths A. J. F. ; et al.; Introdução a genética 9 edição; 2008
CORREA DE MELO, Thatiana. : Avaliação de aberrações cromossômicas em bovinos (Bos taurus taurus) infectados pelo papilomavírus bovino. 2009. Dissertação em mestrado - UFPE, Recife,2009.
AMABIS, José Mariano, MARTHO, Gilberto Rodrigues. Biologia volume 3. São Paulo: Moderna, 2004.