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05/11/2014 1 GENÉTICA ANIMAL HERANÇA MONOGÊNICA HERANÇA POLIGÊNICA Heden L M Moreira 2. HERANÇA POLIGÊNICA Quando dois ou mais genes estão envolvidos na determinação da característica. Pode ocorrer interação ou não entre os diferentes genes. Se os genes não estiverem ligados a segregação entre eles será independente, Não confundir segregação não independente com interação gênica (epistasia). Quando a expressão gênica parece alterar as proporções Mendelianas Para algumas características, as classes da progênie não ocorrem nas proporções que os quadrados de Punnett ou as probabilidades prevêm. Nestes casos os padrões de transmissão de uma característica visível parecem não estar de acordo com o modo de herança. Contudo, as leis de Mendel operam, e as proporções genotípicas subjacentes persistem, mas a natureza do fenótipo ou as influências de outros genes ou do ambiente alteram as proporções fenotípicas. Alterações das proporções Mendelianas Combinações alélicas letais – pode ser mono ou poligênica Alelos múltiplos – grupos ABO e pelagem coelhos – pode ocorrer em características mono ou poligênicas Relações diferentes de dominância (incompleta e co- dominância) Epistasia – caso de herança poligênica Penetrância e expressividade – pode ocorrer em mono ou poligênica Pleiotropia Alterações das proporções Mendelianas Alelos recessivos letais. Proporções fenotípicas modificadas produzidas pelo alelo recessivo, mutação yellow letal em camundongos, homozigotos morrem nos estágios iniciais do desenvolvimento. A proporção esperada de ¾ e ¼ não é observada. O resultado do cruzamento é uma proporção de 2/3 heterozigotos coloridos amarelo e 1/3 agouti, resultando em uma proporção 2:1. Este exemplo é de característica monogênica Alelos múltiplos O organismo diplóide possui dois alelos, contudo na população podemos encontrar um número maior de alelos. Ex. Grupo sanguíneo ABO (monogênica). Tipo sanguíneo Antigeno na célula Anticorpo no sangue A A Anti B B B Anti A AB A e B Nenhum O nenhum Anti A e Anti B 05/11/2014 2 Os Fenótipos para o sistema ABO produzidos por diferentes genótipos são: Fenótipo Genótipos A IAIA ou IAi B IBIB ou IBi AB IAIB O i i Alelos múltiplos – grupo ABO Alelos múltiplos Pelagem em coelhos – genes C, cchd, cchl,ch, c Fenótipos: Normal, Chinchila, Sépia, Himalaio e Albino Gene da cor total Gene Chinchila Gene Himalaio Gene REW (Ruby-Eyed White) Alelos múltiplos Pelagem Normal: Genótipos: C-C, C-cchd, C-cchl,C-ch ou C-c Pelagem Chinchila: Genótipos: cchd-cchd, cchd-cchl, cchd-ch, or cchd-c Pelagem Sable (sépia) – caso dominância incompleta Genótipos: cchl-ch or cchl-c e resultado anômalo cchl-cchl Pelagem Himalaia: Genótipos: ch-ch, ch-c Pelagem Albina Genótipos: c-c Alelos múltiplos Quais os resultados do seguinte cruzamento envolvendo o gene Sépia? cchl-c x cchl-ch ( Sépia com gene REW x Sépia com gene himalaio) INTERAÇÕES GÊNICAS (interações não alélicas) Interação gênica – consiste no processo quando dois ou mais pares de genes, com distribuição independente, condicionam conjuntamente um único caracter. Este processo é chamado de epistasia. EPISTASIA Quando um alelo atua sobre outro que não é seu alelo, pondo-o em evidência ou inibindo-o. O caráter resultante da epistasia é descontínuo e qualitativo EPISTASIA A. Considerando apenas 2 genes e o resultado da proporção esperada a epistasia pode ser classificada em 3 tipos: 1. Epistasia quadritípica 2. Epistasia tritípica 3. Epistasia ditípica B. Considerando o tipo de interação não alélica, podemos classificar em: 1. Epistasia recessiva 2. Epistasia dominante 05/11/2014 3 EPISTASIA A. Considerando apenas 2 genes e o resultado da proporção esperada A.1) EPISTASIA QUADRITÍPICA Um exemplo típico ocorre com a forma da crista da galinha, que é governada por 2 pares de genes. Crista rosa: RRee ou Rree Crista ervilha: rrEE ou rrEe Crista noz: RREE ou RrEE ou RREe ou RrEe Crista simples: rree A.1) EPISTASIA QUADRITÍPICA Do cruzamento de RrEe x RrEe resulta uma proporção: 9 Noz, 3 rosa, 3 ervilha e 1 simples Genótipos: Crista noz: R-E- 1 RREE, 2 RrEE, 3 RREe , 4 RrEe = 9 Crista rosa: 1 Rree, 2 Rree = 3 Crista ervilha: 1 rrEE ou 2 rrEe = 3 Crista simples: 1 rree = 1 A.2) EPISTASIA TRITÍPICA Quando ocorre a fusão de duas classes de uma segregação digênica com dominância (9:3:3:1), por possuírem fenótipos idênticos. Temos as seguintes segregações tritípicas possíveis: 12/16 A---, 3/16 aaB-, 1/16 aabb (12:3:1) 9/16 A-B-, 3/16 A-bb, 4/16 aa-- (9:3:4) 9/16 A-B-, 6/16 A-bb e aaB-, 1/16 aabb (9:6:1) 10/16 A-B-, e aabb, 3/16 A-bb, 3/16 aaB- (10:3:3) Exemplo Coloração da Flor Primula sinensis (proporção F2 9:6:1) O gene D impede o gene B (que não é seu alelo) de manifestar-se, dando flores brancas. O genótipo ddB- produz flores vermelhas azuladas O genótipo ddbb produz flores azuis Realize os cruzamentos dos Parentais DDBB branca x ddbb azul até obter a F2 A.3) EPISTASIA DITÍPICA Quando na F2 formam-se dois genótipos diferentes. São conhecidas as seguintes segregações: 9/16 A-B-, 7/16 restante (9:7) 3/16 A-bb, 13/16 restante (3:13) 1/16 aabb, 15/16 restante (1:15) Exemplo Coloração da Flor de ervilha de cheiro Exemplo 2 – Cor da plumagem nas raças de galinhas Leghorn e Silkie. A proporção é 13:3. Este exemplo também é um exemplo de epistasia dominante e recessiva ao mesmo tempo.galinha lh EPISTASIA B. Considerando o tipo de interação não alélica 05/11/2014 4 B.1) Epistasia recessiva em camundongos A mutação albino em camundongos é epistática a mutação preta recessiva. Indivíduos homozigotos para ambas as mutações possuem a mesma cor da pelagem (branca) que indivíduos homozigotos para somente a mutação albino. Em uma cruza diibrida, a F2 possui uma proporção fenotípica modificada (9/16 agouti, e 3/16 preta e 4/16 branca) Proporção observada na F2 = (9:3:4) Pelagem em cães da raça labrador Amarelo Chocolate Preto Epistasia recessiva Parental cruzamento BBDD (preto) x bbdd (amarelo) F1 = 100% BbDd (preto) Cruzamento F1 x F1 = BbDd, resulta na progênie F2 (quadro abaixo) Epistasia dominante Na epistasia dominante o alelo dominante de um locus impede a manifestação do gene dominante do outro locus Um exemplo é a combinação das pelagens nas raças Angus e Jersey. Neste caso a proporção fenotípica da F2 é: 12:3:1 Epistasia dominante Penetrância Penetrância também causa uma alteração das proporções fenotípicas. Nem todas as mutações com igual genótipo produzem o mesmo fenótipo mutante. Alguns indivíduos em uma população podem ter o genótipo mutante e não mostrar o fenótipo mutante. A percentagem de individuos mutantes geneticamente mostrando um fenótipo mutante é a penetrância daquela mutação. Ex. Mutação Blackpatch (Bpt) em Drosophila. Mutação dominante que causa pontos pretos nos olhos. Do cruzamento de indivíduos heterozigotos foram obtidos: 45 em 100 machos e 85 em100 fêmeas com olhos com manchas. Portanto, a penetrância é de 45%nos machos e 85% nas fêmeas 05/11/2014 5 Expressividade Uma segunda diferença fenotípica entre indivíduos com o mesmo genótipo mutante está no grau, ou severidade, do fenótipo mutante. Em uma coleção de indivíduos mutantes, todos mostrando um fenótipo mutante, alguns indivíduos podem ter um fenótipo mutante mais forte e outros mais fraco. A amplitude na severidade dos fenótipos mutantes é chamada de expressividade da mutação. A mutação Bpt possui uma expressividade e uma penetrância variada. Pleiotropia A mutação que origina múltiplos efeitos fenotípicos é dito ser uma mutação pleiotrópica. Mutações pleiotrópicas comumente possuem efeitos fenotípicos em diferentes estágios do desenvolvimento de um organismo. Questões Realize os seguintes cruzamentos (em coelhos e labrador) para serem entregues na próxima aula: 1. C-C x cchd-cchl (Normal x Chinchila com gene Sépia) 2. C-c x C-cchl (Normal com gene REW x Normal com gene Sépia) 3. c-c x C-cchl (albino x Normal com gene Sépia) 4. c-c x cchl-cchl (albino x Sépia) 5. Realize o cruzamento de um labrador preto x amarelo e apresente os resultados das pelagens? Padrões não clássicos de herança monogênica Herança mitocondrial Caracterizado por uma herança materna. A mãe transmite todo o DNA para a prole Mosaicismo É caracterizado por apresentar em um mesmo indivíduos ou tecido duas linhagens celulares, que diferem geneticamente mas provem de um único zigoto Mosaicismo somático quando a mutação ocorre durante o desenvolvimento embrionário manifestando com anormalidade segmentar ou desigual Mosaicismo na linha germinativa quando a mutação ocorre em uma célula da linha germinativa ou precursora, persistindo em todos os descendentes clonais da célula e depois em certa forma nos gametas
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