1. Introdução a citogenética NUTRI 2017

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3/12/2017 
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UNIVERSIDADE DO OESTE DE SANTA CATARINA 
Material adaptado por: 
Profa. Dra. Jane Mary L. N. Gelinski 
Bach./Lic. Ciências Biológicas -UFPE 
Mestre em Genética - UFRGS 
Doutora em Microbiologia USP 
POS-DOC Microbiologia -UFPR 
CONSIDERAÇÕES GERAIS CONSIDERAÇÕES GERAIS 
Cromátide 
Braço Curto (p) 
Braço Longo (q) 
Centrômero 
(envolvido pelo 
Cinetócoro) 
Telômeros 
Constricções 
Secundárias 
Constrição 
Primária 
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Cromossomos com alto grau de 
condensação, curtos e espessos, 
facilmente visíveis com o auxílio 
da microscopia óptica. 
Mitose 
CONSIDERAÇÕES GERAIS 
Citogenética 
Aspectos Metodológicos e Aplicações 
Incorporação de corante DNA-específico (Aceto-orceína, Giemsa, etc). 
Coloração Convencional 
 Rápido, fácil e baixo custo 
 Permite a contagem do número de 
cromossomos 
 Permite avaliar a qualidade dos 
preparados cromossômicos 
 Muito utilizado em dosimetria 
biológica 
Citogenética 
Aspectos Metodológicos e Aplicações 
Dosimetria Biológica 
Aplicação da coloração 
convencional na análise 
cromossômica. 
CARIÓTIPO 
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Citogenética 
Aspectos Metodológicos e Aplicações 
Cromossomas Politênicos 
Bandas 
Interbandas 
Onde ocorrem? 
Cromossomas Politênicos 
Bandas 
Interbandas 
Cromossomas Politênicos 
Puff 
Evidencia 
de 
expressão 
gênica 
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Cromossomos Politênicos Cromossomas Plumulados 
alças 
Onde ocorrem? 
Cromossomas Plumulados 
alças 
Citogenética 
Aspectos Metodológicos e Aplicações 
 Classificação de Denver – 1960 (Colorado/USA) 
 
1. Posição do Centrômero (Meta, Submeta e Acro) 
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Citogenética 
Aspectos Metodológicos e Aplicações 
Posição do centrômero 
r = l/c 
r = razão entre os braços cromossômicos 
l = braço longo 
c = braço curto 
 
 
Ic = índice cromossômico ic = c . 100/c + l 
Cromossomo r ic 
Metacêntrico 1,00 – 1,49 50,0 – 40,1 
Submetacêntrico 1,50 – 2,99 40,0 – 25,1 
Acrocêntrico 3,00 - ∞ 25,0 – 0,01 
Citogenética 
Aspectos Metodológicos e Aplicações 
 Classificação de Denver – 1960 (Colorado/USA) 
 
2. Tamanho (Grande, Médio e Pequeno) 
Citogenética 
Aspectos Metodológicos e Aplicações 
Grupo 
Características 
No. de 
Cromossomos 
Pares Cromossômicos 
Tamanho 
Posição do 
Centrômero 
A Grandes 
Meta 
Submeta 
Meta 
6 
1 
2 
3 
B Grandes Submeta 4 5 e 6 
C Médios Submeta 
♀ 16 
♂ 15 
4, 7, 8, 9, 10, 11, 12 e X 
D Médios Acro 6 13, 14 e 15 
E Pequenos Submeta 6 16, 17 e 18 
F Pequenos Meta 4 19 e 20 
G Pequenos Acro 
♀ 4 
♂ 5 
21, 22 e Y 
Total 46 Cromossomos 
Citogenética 
Aspectos Metodológicos e Aplicações 
Baixa Resolução – 400 bandas (regiões e bandas) 
Alta resolução – 850 bandas (regiões, bandas e sub-bandas) 
Altíssima resolução – 2.000 bandas (regiões, bandas, sub-bandas e 
sub-sub-bandas) 
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Citogenética 
Aspectos Metodológicos e Aplicações 
Tratamentos cromossômicos envolvendo desidratação, 
envelhecimento, desnaturação ou digestão enzimática 
seguida da incorporação de corante DNA-específico 
Bandeamento 
Cromossômico 
Formação de bandas claras e escuras 
ou coloridas, evidenciando estruturas 
de 1-10Mb 
Citogenética 
Aspectos Metodológicos e Aplicações 
CARIOGRAMA 
CARIÓTIPO COM 
BANDEAMENTO TIPO G 
Citogenética 
Aspectos Metodológicos e Aplicações 
Autossomos (1 – 22) 
 
 
Heterossomos ou 
Cromossomos 
Sexuais 
(X e Y) 
♀ 44A+XX ou 46,XX 
♂ 44A+XY ou 46,XY 
Idiograma: 
Citogenética 
Aspectos Metodológicos e Aplicações 
1p22.2 
Cromossomo: 1 
Braço: Curto 
Região: 2 
Banda: 2 
Sub-banda: 2 
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 A – G Grupos cromossômicos 
 
 1 - 22 Números de autossomos 
 
 X, Y Cromossomos sexuais 
 
 / Separar as linhagens celulares 
 
 + ou - Indica se o cromossomo foi adicionado ou perdido; indica ganho ou perda no braço 
cromossômico 
 
 ? Identificação questionável do cromossomo ou da estrutura cromossômica 
 
 * Indica que o cromossomo ou a estrutura deve estar explicada no rodapé 
 
 ace Acêntrico 
ISCN: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature 
 cen centrômero 
 
 dic cromossomo dicêntrico 
 
 end endoreduplicação 
 
 h heterocromatina 
 
 i isocromossomo 
 
 inv inversão 
 
 Inv(p+q-) Inv(q+p-) inversão pericêntrica 
 
 mar marcador 
 Mat Origem materna 
 pat Origem paterna 
 
 p braço curto do cromossomo 
 
 q braço longo do cromossomo 
 
 r cromossomo em anel 
 
 s satélite 
 
 t translocação 
 
 tri tricêntrico 
 
Citogenética 
Aspectos Metodológicos e Aplicações 
 del deleção 
 
 der cromossomo derivativo 
 
 dup duplicação 
 
 ins inserção 
 
 rcp translocação recíproca 
 
 rec translocação recombinante 
 
 Rob translocação robertsoniana 
 
 tan translocação em tandem 
 : quebra sem junção dos fragmentos 
 :: quebra e junção 
 
 de-para 
 
Citogenética 
Aspectos Metodológicos e Aplicações 
 Exemplos: 
1. 46,XX,1qh+ 
2. 46,XX,t(9;22)(q34;q11) 
3. 46,XX,5p- 
4. 46,XX,del(5)(p13) 
5. 46,XY,inv(16)(p15;q22) 
6. 46,XX/45,X 
7. 46,XX,rec(7),dup p,inv(7)(p15;q22)mat 
8. 47,XX,+21 
9. 69,XXX 
10. 46,XX,r(2)(p21;q31) 
11. 47,XX,+mar 
12. 46,X,i(Xq) 
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Citogenética 
Cariótipo: 46,XY 
Metáfase 
Pareamento Cromossômico 
CARIOGRAMA 
Citogenética 
Aspectos Metodológicos e Aplicações 
2N 
SPTZs (N) 
Citogenética 
Aspectos Metodológicos e Aplicações 
Metáfase 
Pareamento Cromossômico Cariótipo: 46,XX 
Cariótipo: 46,XX 
CARIOGRAMA 
Citogenética 
Aspectos Metodológicos e Aplicações 
2N 
Óvulos (N) 
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Citogenética 
Aspectos Metodológicos e Aplicações 
Citogenética 
Aspectos Metodológicos e Aplicações 
Alterações Cromossômicas Numéricas: 
 
1. Euploidias (monoploidia, triploidia, tetraploidia etc) 
2. Aneuploidias (monossomia, nulissomia, trissomia, 
tetrassomia etc) 
Alterações Cromossômicas Estruturais: 
 
1. Deleção 3. Inversão 
2. Duplicação 4. Translocação 
Citogenética 
Aspectos Metodológicos e Aplicações 
Gametas anormais (100%) Gametas anormais (50%) 
Citogenética 
Mutações Cromossômicas Numéricas (EUPLOIDIAS) 
2N = 6 (Normal Diplóide) 
N = 3 (Monoplóide) 
3N = 9 (Triplóide) 
4N =12 (Tetraplóide) 
Euploidias 
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Citogenética 
Euploidias (3N-Triploidia) 
Citogenética 
Mutações Cromossômicas Numéricas (ANEUPLOIDIAS) 
2N = 6 (Normal Diplóide) 
2N-1 = 5 (Monossômica) 2N + 1 = 7 (Trissômica) 
2N + 2 = 8 (Tetrassômica) 
Aneuploidias 
2N - 2 = 4 (Nulissômica) 
Citogenética 
Aspectos Metodológicos e Aplicações 
Óvulos Anormais 
Citogenética 
Aspectos Metodológicos e Aplicações 
Ovo ou Zigoto com Trissomia do 21 
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Citogenética 
Aspectos Metodológicos e Aplicações 
47,XY,+21 
Síndrome de Down (Trissomia do Cromossomo 21) 
Citogenética 
Síndrome do Duplo Y 
Descrita em 1961 por Sandberg e colaboradores 
•1:1000 nascimentos; 
• Estatura média 1,83 m; 
• Orelhas displásicas; 
• Ponte nasal larga; 
• Acnes; Dedos alongados; 
• Hiperatividade; Fertilidade normal; 
• Intelecto normal ou discreta oligofregnia; 
47,XYY 
Descrita em 1959 por Jacobs e colaboradores 
47,XXX 
Citogenética 
Síndrome do Triplo X 
•1:1000 nascimentos; 
• Tendência a esquizofrenia; 
•Amenorréia secundária; 
• Hiperatividade; Fertilidade normal; 
• Intelecto normal ou discreta oligofregnia; 
Citogenética 
Aberrações Cromossômicas 
Alterações Cromossômicas Estruturais: 
 
1. Deleção 3. Inversão 
2. Duplicação 4. Translocação 
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Translocação 
Não recíproca 
Translocação 
Recíproca 
Translocação 
Não recíproca 
Translocação 
Recíproca 
(Robertsoniana) 
Crossing-Over desigual 
(Duplicação / Deleção) 
Citogenética 
Aberrações Cromossômicas 
Estudo Cromossômico 
Alterações Cromossômicas Estruturais 
LEUCEMIAS 
BIBLIOGRAFIA PARA CONSULTA 
 
 
BURNS, George W.; BOTTINO, P. J. Genética. 6. ed. Rio de Janeiro: Guanabara 
Koogan, 2008. 381 p. ISBN 9788527701846. 
 
OTTO, Priscila Guimarães; OTTO, Paulo Alberto; FROTA-PESSOA, Oswaldo. 
Genética humana e clínica. 2. ed. São Paulo: Rocca, 
2004. xi, 360 p. ISBN 9788572414944. 
Complementar 
 
JORDE, B., CAREY, J.C., WHITE, R.L. Genética médica. Rio de Janeiro: Editora 
Guanabara-Koogan, 2000. 
LIMA, Celso Piedemonte de. Genética humana. 2. ed. São Paulo: Harbra, 1984. 
NUSSBAUM, Robert L.; MCINNES, Roderick R.; WILLARD, Huntington F. 
Thompson & Thompson genética médica. 7. ed. Rio de 
Janeiro: Guanabara Koogan, 2008.