DEFEITOS CONGÊNITOS

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DEFEITOS CONGÊNITOS
Defeitos de Nascença 
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Conceito – qualquer defeito presente ao nascimento.
Sinônimos – defeitos, malformações e anomalias.
Estruturais 
Comportamentais
Funcionais
Metabólicos 
TERATOLOGIA
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Causas
40 – 60% Desconhecidas
15% Fatores Genéticos
10% Fatores Ambientais
20 – 25% Ambos
0.5 – 1% Gemeralidade
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Fatores Genéticos
Mutações
Cromossômicas:
 envolvem a estrutura ou o número de cromossomos.
Gênicas:
 envolvem uma alteração ao nível dos nucleotídeos de um gene.
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Fatores Genéticos
Anormalidades cromossômicas
Numérica 
Estrutural
Gens mutantes
Mutação dominante
Mutação recessiva
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Numérica - Mecanismo 
Não-disjunção de cromossomos homólogos na divisão I, ou nas cromátides na divisão II.
Resultando células com excesso, ou células com déficit.
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Não-Disjunção
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Mutações Cromossômicas
Euploidia – cariótipo com número normal de cromossomos.
Aneuploidia – anomalias num par de cromossomos homólogos, excesso ou déficit.
Poliplodia – todo o conjunto de cromossomos fica multiplicado.
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NUMÉRICA
Aneuplodia (trissomia e monossomia)
Trissomia do 21 ( Síndrome de Down)
Trissomia do 18
Trissomia do 13
Síndrome de Klinefelter (trissomia – XXY)
Síndrome do triplo X (trissomia – XXX)
Síndrome de Turner (monossomia – 45,X)
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Síndrome de Down
Trissomia 21 (47, XX + 21 ou 47,XY + 21)
É a aneuploidia mais viável no Homem.
Indivíduos de baixa estatura com uma morfologia das pálpebras característica, boca pequena e atraso mental em grau variável.
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Síndrome de Patau
Trissomia 13
Malformações morfológicas e do sistema nervoso central graves. Atraso mental profundo. Raramente sobrevivem mais do que alguns meses.
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Síndrome de Edwards
Trissomia 18 
Atraso mental grave, malformações cardíacas e morfológicas. Raramente sobrevivem mais do que alguns meses.
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Aneuploidias Heterossômicas
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Síndrome de Jacobs 
47,XYY
Homens de elevada estatura, com desenvolvimento sexual normal e inteligência norma
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Trissomia do X
47,XXX
Mulheres com estatura normalmente acima da média, frequentemente estéreis e com inteligência acima do normal.
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Síndrome de Turner
Monossomia X (45,X0), outros.
Infantilismo sexual (formação de ovários vestigiais),baixa estatura, pregas perigonucais, inteligência, geralmente, normal.
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S. de Klinefelter
Trissomia no par cromossômico sexual (47,XXY). Afeta apenas indivíduos do sexo masculino.  
Principais características: 
Estatura alta com membros alongados;
Infertilidade e pouco desenvolvimento dos testículos e do pênis;
Ginecomastia e caracteres sexuais secundários pouco desenvolvidos
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Anormalidades cromossômicas
Estruturais 
Deleção (síndrome cri-du-chat)
Microdeleção (síndrome de microdeleções)
Locais Frágeis 
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Síndrome do Cri-du-Chat
Deleção do braço superior do cromossoma 5.
Deve o seu nome ao fato de os doentes afetados terem o choro idêntico ao miar de um gato.
Apresentam ainda atrasos mentais e neuromotores graves.
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Estrutural
Translocações desequilibradas
Ex: S. de Down
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Leucemia Mielóide Crônica
Translocação recíproca entre o cromossoma 9 e 22.
Consequências fenotípicas: fadiga acentuada, mal-estar abdominal, surdez, cegueira, outros.
 
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Translocação Recíproca
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Gens mutantes
Mutação dominante
Mutação recessiva
* As mutações podem ocasionar erros inatos do metabolismo (fenilcetonúria) 
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Anemia Falciforme
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Fatores Ambientais
Agentes
Infecciosos
Físicos
Químicos
Diabetes
Obesidade
Hipoxia
Fenilcetonúria
Hipotireodismo
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Seminário
Grupos: 4 alunos (1 Aluno Sorteado)
Tempo de apresentação: 8 – 10 min.
Material: Cartolina (Tópicos e Figuras)
Valor: 4 pontos (Segundo Estágio)
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TEMAS
Infecciosos 
Rubéola; Varicela; HIV; Sífilis; Herpes; Toxoplasmose e Citomegalovírus
Físicos
Raio X;
Diabetes
Obesidade
Fenilcetonúria
Hipotireodismo