SÍNDROME Cri-du-chat

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SÍNDROME 
CRI DU CHAT
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	PATOLOGIA
Alteração estrutural
Deleção cromossomo 5
Representação (5p-)
Variação características
	EPIDEMIOLOGIA
Incidência:
1/15.000 natimortos
1/50.000 nativivos
Sexo Feminino: 1/0,73
O que é a doença? A síndrome de Cri du Chat (CdCS) é uma doença genética, mais precisamente Uma mutação estrutural na qual resulta uma deleção de tamanho variável (parcial ou total) que ocorre no braço curto do cromossomo 5. Por ser sempre impreciso qual o pedaço deletado ela é representada por (5p-).  Devido essa deleção ser variável os pacientes podem apresentar todas ou algumas caráceristícas da doença. 
Sua incidência é de 1/15.000 a 1/50.000 nativivos 
Possui mui incidência maior em crianças do sexo feminino
(pesquisei mas não achei o pq)
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	ETIOLOGIA
A causa é apresentada como: esporádica, cerca de 80% dos casos definidos como acidente biológico, já os 20% restantes originam-se secundariamente a uma separação desigual de uma translocação parental , portanto, seria então uma herança genética, causada por uma translocação equilibrada nos cromossomos de um dos pais, não havendo, portanto, perda de material genético. Neste caso um dos pais é apenas portador de translocação equilibrada e perfeitamente normais, que geram uma criança afetada com CDC na família 
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	CARACTERÍSTICAS FENOTÍPICAS
Hipertelorismo ocular
Microcefalia
Fendas palpebrais inclinadas para baixo 
Dobras epicânticas
Cantos virados para baixo da boca
Orelhas baixas 
Micrognatia
microcefalia , face redonda, ponte nasal grande, hipertelorismo ocular – grande distância entre membro, no caso entre os olhos, dobras epicânticas, fendas palpebrais inclinadas para baixo, cantos virados para baixo da boca, orelhas baixas , micrognatia - deformação da mandíbula inferior,
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	CARACTERÍSTICAS FENOTIPÍCAS
VÍDEO https://www.youtube.com/watch?v=TYQrzFABQHQ
O choro semelhante a gato característico é provavelmente devido a anomalias da laringe (pequena, estreita, em forma de diamante) e da epiglote (flácida, pequena, hipotônica), 
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	CARACTERÍSTICAS FISIOLOGICAS
No nascimento:
Baixo Peso
Dermatoglifia anormal
Choro tipíco
Microcefalia 
Hipotonia muscular → Hipertonia Muscular
Problemas neonatais:
Asfixias, crises cianóticas, sucção hipotonia.
Retardo Psicomotor grave
Má formações:
Anomalidades cardíacas, neurológicas, renais, sindactilia, criptoquidia...
Infecções respiratórias e instetinais recorrentes.
  a hipotonia muscular é substituída por hipertonia, e a microcefalia se torna mais evidente. 
Os problemas neonatais são asfixia, crises cianóticas, sucção prejudicada e hipotonia. 
Retardo psicomotor grave torna-se evidente durante o primeiro ano de vida. 
Malformações, embora não muito freqüentes, podem estar presentes: anormalidades cardíacas, neurológicas e renais, sinais pré-auriculares, sindactilia, hipospádia e criptorquidia. 
Infecções respiratórias e intestinais recorrentes são relatadas durante os primeiros anos de vida, embora não seja relatada maior sensibilidade a infecções.
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	DIÁGNOSTICOS
Carácteristícas típicas
Choro característico
Análise Cariótipica
Análise FISH
Amniocentese (pré-natal)
O diagnóstico é em primeiro lugar clínico, baseado em características típicas, como dismorfismos faciais (gestalt facial), pregas de flexão transversais, hipotonia em combinação com o peculiar choro felino. O primeiro teste a ser realizado é a análise cariotípica, que confirmará o diagnóstico. Em casos duvidosos, quando há um conflito entre a suspeita clínica e um resultado cariotípico aparentemente normal, a análise de FISH deve ser realizada
O FISH (Fluorescent In Situ Hybridization) é um método que utiliza recursos moleculares para analisar os cromossomos, ou seja, é o mapeamento de um gene por hibridização molecular de uma seqüência de DNA clonada (sonda ou probe), marcada por fluorescência, num cromossomo espalhado em lâmina.
A amniocentese é um método de diagnóstico pré-natal que consiste na aspiração transabdominal duma pequena quantidade de fluido amniótico da bolsa amniótica, que envolve o feto. É tipicamente aconselhada aos pais perante a probabilidade de deformações genéticas durante a gravidez. 
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	TRATAMENTO/ INTERVENÇÃO
CURA
TRATAMENTO
Intervenção e Estimulação precoce
Fisioterapia
Problemas Neonatais
Não há cura.
Não há tratamento especifíco
 Intervenção e Estimulação Precoce
A intervenção deve começar no mesmo momento do diagnóstico.Através a estimulação precoce é possível aprimorar as funções mentais, como as ligadas a percepção, memória, aprendizagem, linguagem, pensamento e funções motoras, desde que devidamente estimular.É fundamental o trabalho da equipe multidisciplinar composta por médico, psicólogo, fonoaudiólogo, fisioterapeuta e terapeuta ocupacional.
A reabilitação precoce (fisioterapia, psicomotricidade, terapia da fala) é recomendada para os problemas neurológicos, como o retardo psicomotor e de fala. Como alguns pacientes têm surdez neural sensorial e retardo de fala, o exame audiométrico deve ser realizado em todas as crianças CdCS. Todas as vacinas recomendadas são recomendadas.
Os problemas neonatais geralmente podem ser tratados em departamentos de patologia neonatal e o tratamento intensivo raramente é necessário. A amamentação é possível. Para recém-nascidos com dificuldades de sucção e deglutição, a fisioterapia deve começar nas primeiras semanas de vida. Se houver malformações, neonatologistas e pediatras devem sugerir investigações diagnósticas e exames especializados. 
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	REFERÊNCIAS
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https://www.geneticamedica.com.br/site/pasta_133_0__fish.html
https://www.youtube.com/watch?v=TYQrzFABQHQ