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UNIVERSIDADE FEDERAL DE SANTA MARIA CENTRO DE CIÊNCIAS NATURAIS E EXATAS DEPARTAMENTO DE BIOLOGIA BLG 1221 – GENÉTICA VETERINÁRIA UNIDADE 3 – BASES QUÍMICAS E MOLECULARES DA HERANÇA Profª.: Drª Gisele Santiago Novembro, 2012 RESUMO 3.1 Estrutura e função do material genético. 3.2 Regulação da ação gênica. 3.3 Mutação gênica INTRODUÇÃO A natureza hereditária de cada organismo vivo é definida pelo seu genoma, que consiste de uma longa sequência de ácidos nucléicos que provêm a informação necessária para construção do organismo ( LEWIN, 2009). ÁCIDOS NUCLÉICOS: ESTRUTURA QUÍMICA Consistem de sequências de nucleotídeos. Cada nucleotídeo é formado por uma base nitrogenada: purina (adenina ou guanina) ou pirimidina (timina ou citosina, no DNA);(uracil no RNA). Uma pentose (desoxirribose, no DNA; ribose, no RNA). Um grupo fosfato (PO4). 5’ 3’: ligações covalentes ocorrem entre o fosfato ligado ao carbono 5’ de um nucleotídeo e a OH ligado ao carbono 3’ do nucleotídeo adjacente. Para cada filamento da cadeia polinucleotíca. Pontes de hidrogênio mantêm as duas cadeias em espiral em torno de um eixo imaginário, mas de polaridades opostas. Pareamamento específico A:T e G:C mantido por pontes de hidrogênio. VANTAGENS DA ESTRUTURA MOLECULAR DO DNA a) possibilita o armazenamento e a codificação de grande quantidade de informação (molécula com N bases, há 4N sequências possíveis. b) sugere um mecanismo para replicação, pois cada cadeia contém informação completa da molécula de DNA (pode servir como molde). c) fornece um mecanismo de defesa contra a perde de informação genética. d) a complementaridade das cadeias de DNA permite que ambas se identifiquem e se reúnam, em uma mistura complexa de molécula (HIBRIDIZAÇÃO). AUTODUPLICAÇÃO OU AUTOREPLICAÇÃO DO DNA Em eucariotos: várias origens de replicação 1º Estágio: Autoreplicação (G1 , S, G2 ) 2º Estágio: Transcrição (Núcleo) 3º Estágio: Tradução (Citoplasma) As enzimas DNAhelicases auxiliam no rompimento das pontes de hidrogênio e abertura da dupla hélice, exposição das bases. Cada filamento dirige e serve de molde para síntese de um novo filamento. Princípio do pareamento complementar das bases estabelece a ligação entre a base da dupla hélice e as bases livres. FORQUILHA DE REPLICAÇÃO Ponto inicial da replicação: forquilha de replicação ou ponto crescente. Helicase rompe as pontas de hidrogênio no sítio de iniciação. Primase: atrai sequência de RNA complementar chamada de primer ou iniciador de RNA. Primer atrai a DNA polimerase, a medida que a replicação avança, o primer de RNA é removido e substituído por DNA. Os nucleotídeos são unidos pela DNApolimerase. Só adiciona nucleotídeos na direção 5’ para 3’. Consequência: o filamento da extremidade 3’ é sintetizado de forma contínua (fig. 1.8) enquanto que o outro é produzido em pequenos segmentos ou fragmentos de Okzaki que serão unidos pela DNA ligase. A DNA polimerase é capaz de revisão e de reparo. Ausência de reparo = mutação. Qual o significado da sequência de bases no DNA? CÓDIGO GENÉTICO Formado por trincas de nucleotídeos consecutivos (códons) de DNA e RNA, cada uma especificando um aminoácido, na sequência polipeptídica nascente (Tabela 1.2). Descreve a relação entre a sequência de bases nitrogenadas e a sequência de aminoácidos na proteína que ele especifica. Características: a) Leitura é feita em trincas de bases ou nucleotídeos. b) É degenerado ou redundante. 43 = 64 combinações possíveis Apenas 20 aminoácidos diferentes c) É considerado nãoambíguo, isto é, uma trinca só pode codificar um aminoácido. d) É um código sem superposição, ou seja, uma dada base pertence a uma só trinca ou códon. e) É contínuo, isto é, não existem espaços entre os códons. f) É universal, isto é, os mesmos aminoácidos são codificados pelos mesmos códons em todos os organismos (exceção: genes mitocondriais de organismos unicelulares). •Uma vez que evoluiu, mantevese intacto ao longo da história evolutiva da vida. g) Há códons de iniciação (AUG) e de finalização (UAA, UAG e UGA). Slide 1 Slide 2 Slide 3 Slide 4 Slide 5 Slide 6 Slide 7 Slide 8 Slide 9 Slide 10 Slide 11 Slide 12 Slide 13 Slide 14 Slide 15
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