GENÉTICA MOLECULAR

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] Gene: Elemento que contém a informação que determina as 
características de uma espécie como um todo, bem como as de um 
indivíduo. Segmento de DNA que será transcrito em RNA.
] Alelo: Gene que ocula o mesmo lugar e possui a mesma correlação 
no cromossomo homólogo, porém não necessita ter a mesma 
sequência, sendo assim a variação de um gene.
] Locus: Localização do gene dentro do cromossomo.
] Genótipo: Conjunto de genes que um indivíduo possui.
] Fenótipo: Características manifestadas por um indivíduo. São 
determinadas pelo genótipo e podem resultar da interação desse com 
o ambiente.
] Homozigoto: Os alelos são iguais.
] Heterozigoto: Os alelos são diferentes, apesar de expressarem a 
mesma característica.
] Dominância: Os alelos se expressam da mesma forma, 
independente de estarem em dose dupla ou não.
] Recessividade: Os alelos precisam estar em dose dupla para 
expressarem suas características.
] Dominância incompleta: Indivíduo heterozigoto apresenta fenótipo 
intermediário ao dos homozigotos, ou seja, os alelos se somam 
gerando uma característica intermediária.
] Co-dominância: Indivíduos heterozigotos expressam os dois 
fenótipos simultaneamente, sem que um interfira no outro.
] Polimorfismo: Mutação com frequência maior que 1%.
] Distúrbios monogênicos: São determinados por um alelo específico 
num único locus em um ou ambos os membros de um par de 
cromossomos homólogos.
] Cromossomo: Longa molécula de DNA associada a diversas 
proteínas.
] Cromatina: Complexo formado pelo DNA, as histonas e as 
proteínas não-histônicas.
] Cromossomos homólogos: Par de cromossomos que carregam 
informações genéticas equivalentes.
] Cromátides irmãs: Cromátides presentes em um mesmo 
cromossomo e unidas pós um centrômero.
] Micro RNA ou siRNA: RNA's processados em curtos RNA's de 
interferência, que estão envolvidos na regulação gênica, no 
desenvolvimento e na diferenciação.
] Códon: Conjunto de 3 bases de mRNA.
] Anti-códon: Conjunto de 3 bases de tRNA, complementar a um 
códon específico no mRNA.
] Oligonucleotídeo: Filamento curto de um ácido nucleico.
] Sonda: Sequência de DNA ou RNA marcada ou um reagentenuado 
para detectar uma outra sequência.
] Primer: Oligonucleotídeo designado para hibridizar com um molde 
de filamento único de DNA e fornecer uma extremidade livre de DNA 
para que a DNA polimerase possa adicionar bases e sintetizar o DNA 
complementar no molde.
] Alelo nulo: Alelo que resulta ou da ausência total de um produto 
gênico ou na perda total de função do produto.
] Hemizigoto: Alelo anormal para um gene no cromossomo X de um 
homem.
] Desequilíbrio de ligação: Ocorrência de combinações específicas de 
alelos na fase de pareamento em pelo menos 2 loci mais frequente do 
que o esperado.
] Haplótipo: Conjunto de alelos em um locus ou em um aglomerado 
de loci em um cromossomo, em geral herdado como uma unidade.
] Mutação: Mudança na sequência de nucleotídeos ou no arranjo do 
DNA. 
@ Genômicas: número de cromossomos (aneuploidias) ?
@ Cromossômicas: estrutura de cromossomos específicos ?
@ Gênicas: alteração de genes individualmente ?
£ Substituição de nucleotídeos - mutação no processamento do 
RNA; mutação no sentido errado/trocado (missense); mutação 
no término de cadeia (nonsense).
£ Inserções e delações - podem ser pequenas (quando o número 
de bases envolvidas não é múltiplo de 3) ou grandes.
] Herança multifatorial: Resulta de alelos em mais de um locus 
interagindo com fatores ambientais.
] Herança poligênica: Determinada por muitos genes em diferentes 
loci.