Resumo de Genética

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Genética 
 
® Ácido desoxirribonucleico 
® Dupla hélice 
® Formado por nucleotídeos 
 
 
 
 
 
® Bases Nitrogenadas: Adenina, 
Timina, Guanina e Citosina 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Replicação 
® Processo que produz uma cópia do 
DNA 
® Faz uma cópia idêntica 
® Depende de DNA preexistente 
® Acontece no período S da intérfase 
® 3 enzimas envolvidas 
• Helicase 
• DNA polimerase 
• DNA ligase 
® Processo Semiconservativo 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
® Ácido Ribonucleico 
® Fita simples 
® Formado por nucleotídeos 
® Bases Nitrogenadas: Adenina, 
Uracila, Guanina e Citosina 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
DNA 
RNA 
Transcrição 
® Processo que produz RNA 
® Realizado a partir de um gene do 
DNA 
® No período G1 e G2 da interfase 
® 1 enzima envolvida 
• RNA polimerase 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
® Aminoácidos – Polipeptídios 
® Enzimas 
® Estrutural 
® Fonte de energia (restrição) 
 
Tradução – Síntese Proteica 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Proteínas 
Ribossomo se desloca 
até o próximo códon 
É um códon de 
parada? 
 
Interrompe o 
processo de síntese e a 
proteína é liberada 
Entra um novo 
RNA-t com o 
anticódon 
complementar 
Forma a ligação 
peptídica e alonga a 
cadeia de aminoácidos 
 
 
Cromatina 
® DNA + Proteínas 
® Proteínas: dão forma e permitem 
que o DNA seja condensado 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
® Heterocromatina: DNA 
condensado – genes inativos 
® Eucromatina: DNA frouxo- genes 
ativos 
® Apenas os genes presentes na 
eucromatina vão ser expressados por 
aquela célula 
 
 
 
Cromossomo 
® Só ́ aparece na divisão celular para 
assegurar a divisão correta do DNA 
entre as células filhas 
® Cromossomos homólogos: tamanho, 
formato e posição do centrômero 
iguais. Apresentam os mesmos genes 
nas mesmas posições. 
® Centrômero: proteína que une as 
cromátides irmãs 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Cromatina X Cromossomo 
 
® Segmento de DNA com 
informação para uma característica 
 
Genes Alelos 
® Localizados no mesmo local nos 
cromossomos homólogos 
® Determinam a mesma característica 
® Podem ser diferentes, neste caso 
determinam diferentes estados da 
característica. 
® Originados por mutação gênica 
 
Dominância 
® Gene dominante: produz seu efeito 
quando está em dose dupla ou 
simples – Aa ou AA 
® Gene recessivo: somente produz seu 
efeito quando está em dose dupla – 
aa 
 
Homozigose X Heterozigose 
® Homozigoto dominante: AA – 
gametas 100% A 
® Homozigoto recessivo: aa – gametas 
100% a 
® Heterozigoto: Aa – gametas 50% A 
e 50% a 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
® Mostra os pares de cromossomos 
homólogos organizados de acordo 
com o tamanho do cromossomo 
® Cromossomos Autossômicos (44): 
igual no macho e na fêmea 
® Cromossomos Sexuais (2):tipo X e 
tipo Y 
 
 
 
 
 
 
 
Gene Cariótipo 
 
 
 
 
® É uma alteração pontual e aleatória 
® Pode ocorrer no DNA ou nos 
cromossomos 
 
Mutações no DNA 
® Substituição: um nucleotídeo é 
substituído por outro 
• Silenciosas: quando a 
alteração do nucleotídeo não 
provoca alteração de 
aminoácidos da proteína 
• Não-silenciosas: sentido 
trocado (alteração de um 
aminoácido) ou sem sentido 
(geração de stop códon) 
® Deleção ou Inserção: remoção ou 
ganho de nucleotídeos 
• Podem resultar em 
alteração de restante da 
sequencia de aminoácidos, 
perda ou ganho de 
aminoácidos. 
® Sequência Promotora: alteração na 
transcrição 
® Sítio de Corte: alterações nas 
sequências que determinam o 
splicing. 
 
 
 
 
 
 
 
 
Mutações Cromossômicas 
 
Alterações Numéricas 
® Euploidias: alteração no número de 
conjuntos N da célula 
® Aneuploidias: alteração em pequeno 
número de cromossomos (1 ou 2) 
• Origem das aneuploidias: 
falha na meiose – gametas 
anormais 
 
Alterações Estruturais 
 
® Deleção 
® Duplicação 
® Inversão 
® Translocação 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Mutação 
 
 
 
 
Herança Autossômica 
® Genes localizados em cromossomos 
autossômicos 
® Características que afetam homens e 
mulheres na mesma proporção em 
todas as gerações 
Exemplo: albinismo, tipo de sangue... 
 
Fatores que podem mudar o padrão de 
Herança 
® Mutação nova: criança doente em 
uma família sem esta doença 
® Penetrância reduzida: indivíduos 
com genótipo da doença não 
desenvolvem o fenótipo 
® Penetrância dependente da idade: 
fenótipo da doença só ocorre após 
certa idade 
® Expressão variável: gravidade da 
doença varia entre portadores devido 
á diferenças na expressão do gene 
alterado 
® Pleitropia: genes que causam efeitos 
múltiplos 
® Heterogeneidade: mesmo fenótipo 
pode ocorrer devido a mutações em 
diferentes loci 
® Imprinting genômico: ativação 
diferencial de genes dependendo do 
genitor do qual são herdados (genes 
inativos – imprinting) 
 
 
 
 
Herança Sexual 
® Genes no cromossomo X 
® Ausentes no Y 
® Mulher tem 2 alelos 
• Homozigotas: XaXa e 
XAXA 
• Heterozigotas: XAXa 
® Homem tem apenas 1 alelo 
• Hemizigotos: XAY e XaY 
 
Consequência: toda caracteristica recessiva 
ligada ao X é mais frequente em homens que 
em mulheres. 
 
 
 
Herança Restrita ao Sexo ou 
Holândrica 
® Genes no cromossomo Y 
® Ausentes no cromossomo X 
® Apenas os homens possuem 
Exemplo: Gene SRY: determina a 
formação de testículos 
Heranças 
Herança Limitada pelo Sexo 
® Gene autossômico 
® Expresso em apenas um dos sexos 
Exemplo em Homens: hipertricose auricular 
Exemplo em Mulheres: produção de leite 
 
 
Herança Influenciada pelo Sexo 
® Gene autossômico 
® Dominante em um sexo e recessivo 
no outro 
Exemplo: Calvice 
C: normal, C’: calvo 
Genótipo Fenótipo na Mulher 
Fenótipo 
no Homem 
CC Normal Normal 
CC’ Normal Calvo 
C’C’ Calva Calvo 
 
 
Herança Mitocondrial 
® Gene no DNA mitocondrial 
® Herdado exclusivamente da mãe 
(não importa o sexo do filho) 
® Geralmente causa doenças 
Exemplo: Neuropatia óptica de Leber