QUESTIONÁRIO PATOLOGIA GERAL

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QUESTIONÁRIO PATOLOGIA GERAL - GENÉTICA
Podemos definir a Genética como:
O estudo de um único ou alguns genes e seus efeitos fenotípicos
O estudo de todos os genes do genoma e suas interações
O estudo dos genes e sua transmissão hereditária
Defina Genômica:
Defina Terapia Gênica:
Diferencie o conceito de Hereditário e Congênito.
Cariotipagem é:
O estudo dos cromossomos
O arranjo padrão dos cromossomos
Os cromossomos fotografados e corados
A ordenação por tamanho decrescente dos cromossomos
A respeito do DNA mitocondrial, podemos inferir que ele é:
De origem eminentemente paterna
De origem eminentemente paterna e materna
Formado por 37 genes
Formado por 39 genes
Comente a respeito da importância do diagnóstico molecular.
Analise as seguintes situações e diga a que conceito cada situação se refere:
Pai doente + Mãe normal = filho geneticamente doente e fenotipicamente normal
Pai doente + Mãe normal = filho geneticamente doente e fenotipicamente anormal
Pai doente + Mãe normal = filho geneticamente doente e fenotipicamente quase normal
GABARITO
A
O estudo de todos os genes do genoma e de suas interações.
Transferência do gene normal, através de vetores. Com inserção do gene normal ao genoma hospedeiro.
Hereditário é uma condição transmitida de pai para filho e que pode se manifestar ao longo da vida do indivíduo. Congênito é uma condição que manifesta desde que o indivíduo nasce. Nem toda condição congênita é hereditária (ex: sífilis congênita), nem toda condição hereditária é congênita, pois pode se manisfestar já na fase adulta do indivíduo.
A
C
O diagnóstico molecular é útil na:
-Detecção de mutações herdadas.
-Detecção de mutações adquiridas.
-Diagnóstico e classificação precisos das neoplasias hematopoiéticas.
-Determinação de parentesco.
-Teste de paternidade.
-Determinação de histocompatibilidade para transplantes.
-Medicina forense (estupros, homicídios)
 8) a. Penetrância ( capacidade do genótipo de se expressar no fenótipo)
 b. Expressividade variável (mede a intensidade com que determinado genótipo é expresso em um fenótipo)