Resumo de Citologia e Genética II - AV2-convertido

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Resumo de Cito. II p/ AV2 – Luísa Assis – 2º Farmácia 
• Questão Enem sobre genótipo e fenótipo 
• Genótipo: constituição genética de um organismo, ou seja, o conj. de alelos que ele herdou dos 
genitores; Fenótipo: interação do genótipo e meio ambiente. 
ENEM, 2001 – questão 19 
 
 
 
 
 
 
ENEM, 2008 – questão 53 
 
 
ENEM, 2009 – 1º dia – caderno azul – questão 4 // ENEM, 2015 – 1º dia – caderno azul – questão 54 
 
 
 
 
 
 
 
ENEM, 2017 – 2º dia 1ª aplicação – questão 117 
 
 
• Herança cromossomo x 
• A herança ligada ao sexo refere-se aos genes localizados em cromossomos sexuais que estão 
envolvidos na determinação de características. 
 
• Na espécie humana, o cromossomo sexual masculino Y apresenta poucos genes. Já, o 
cromossomo sexual feminino X possui grande quantidade de genes envolvidos na determinação de 
várias características. 
 
• Doenças associadas à divisão celular 
• Euploidia: Altera todo o genoma 
• 2n: indivíduos diplóides (humanos) 
• n: haploide – Ex: zangão 
• 3n: triploides – Ex: Banana (Musa 
paradisíaca). 
• Aneuploidia: Altera o número de 
cromossomos do cariótipo 
• 2n + 1 (47 cromossomos) – Trissomia 
• 2n + 2 (48 cromossomos) – Tetrassomia 
• 2n – 1 (45 cromossomos) – Monossomia 
 
• Trissomia do cromossomo 21: Sindrome de Down = erro na distribuição dos cromossomos na 
formação dos gametas; idade avançada; exposição à radiações; drogas; atraso no 
desenvolvimento mental e físico, mãos curtas e largas, problemas cardíacos... 
• Síndrome de Klinefelter (XXY): só ocorre em homens, possui um cromossomo sexual (X) a mais; 
voz aguda alargamento dos quadris, retardo mental presente a moderado, esterilidade (atrofia 
dos testículos) 
• Síndrome de Turner (X0): só ocorre em mulheres, possui 1 cromossomo sexual X; baixa 
estatura, obesidade, pescoço alado, retardo mental moderado, esterilidade (ovários atrofiados) 
• “Super fêmea”: Trissomia do X: Só ocorre em mulheres; pouco ou nenhum sintoma, órgãos 
sexuais subdesenvolvidos, certo grau de retardo mental, puberdade precoce, são férteis 
 
• Hemofilia e daltonismo (várias questões sobre daltonismo) 
• Hemofilia = doença hereditária ligada ao cromossoma X; problemas de coagulação do sangue. 
 
CEDERJ, 2017.1 
Pedro possui cariótipo 47, XXY (síndrome de Klinefelter), e é portador do gene para daltonismo das 
cores vermelho-verde, embora possua visão colorida normal. Seu irmão Antônio possui cariótipo 
normal 46, XY, e é daltônico para as cores vermelho-verde. Os irmãos possuem pais com visão 
colorida normal e cariótipo normal com 46 cromossomos. O daltonismo para as cores vermelho-
verde é um distúrbio recessivo ligado ao cromossomo X. A opção que esclarece corretamente a 
condição de daltonismo de algum dos membros dessa família é: 
 
A Antônio herdou o 
cromossomo X do pai. 
B O pai, assim como 
Pedro, é portador do 
gene para daltonismo. 
C A mãe é homozigota 
para o gene do 
Daltonismo. 
 
D Pedro herdou pelo 
menos um dos 
cromossomos X da 
mãe. 
 
• História de uma família misturada com duas doenças ligada ao x 
 
• Genótipo e fenótipo (parecido com a história das gêmeas) 
 
• Como achar recessivo numa massa/ mutação/ slide com uma questão 
 
• Cruzamento teste 
 
• Aneuploidias (Enade) = gestação com defeito genético 
 
ENADE, 2016 - Biomedicina 
 
O diagnóstico genético pré-implantacional (PGD), método usado durante a fertilização in vitro (FIV), 
permite o estudo de alterações genéticas e cromossômicas no embrião antes de sua implantação no 
útero. 
Em relação a esse tema, avalie as afirmações a seguir. 
I. O PGD é geralmente utilizado para diagnosticar alterações cromossômicas, não sendo recomendável, 
entretanto, para detectar condições mendelianas. 
II. Esse método é recomendado para mulheres com histórico de abortos espontâneos repetidos, ou com 
idade materna avançada, ou com ciclos durante a FIV falhos e para casais portadores de rearranjos 
cromossômicos balanceados. 
III. O PGD detecta alterações cromossômicas como aneuploidias, translocações, inversões, duplicações, 
deleções e doenças monogênicas. 
IV. A hibridização fluorescente in situ (FISH) é o principal método usado na análise de alterações 
cromossômicas das células. 
É correto apenas o que se afirma em 
a) I e II. 
b) I e IV. 
c) III e IV. 
d) I, II e III. 
e) II, III e IV.
 
ENADE, 2007 - Medicina 
Mulher de 37 anos, um parto há 4 anos com nascimento de criança normal, procura atendimento em 
pronto-socorro com queixa de sangramento vaginal há cerca de uma hora. Última menstruação normal há 
8 semanas, referindo teste de gravidez de urina positivo há 2 semanas. Ao exame físico, paciente afebril, 
observando-se sangramento vaginal em moderada quantidade, sem se notarem restos ovulares. Ao 
https://www.aprovaconcursos.com.br/questoes-de-concurso/prova/inep-2016-enade-biomedicina
toque, colo amolecido com dilatação de cerca de 1 cm, útero de volume aumentado, compatível com o 
tempo de atraso menstrual. Os dados clínicos permitem afirmar: 
 
(A) Trata-se de um abortamento completo, em vista de ter ocorrido na fase inicial da gravidez. 
(B) As chances de ser abortamento por aneuploidia do concepto são pequenas, considerando-se que a 
gestação anterior foi normal. 
(C) Trata-se, provavelmente, de abortamento inevitável, pois há dilatação cervical e sangramento. 
(D) O quadro clínico caracteriza ameaça de aborto, podendo a paciente retornar para casa, necessitando 
apenas de repouso. 
(E) Ausência de restos ovulares na vagina, durante o exame ginecológico, descarta abortamento 
incompleto. 
 
ENADE, 2010 - Biomedicina 
 
 
O gráfico acima reflete a incidência de uma das aneuploidias mais frequentes entre os seres humanos, 
que determina a ocorrência da síndrome de Down. Os portadores dessa síndrome possuem células que 
contêm uma alteração no número de cromossomos, decorrente de um erro durante o processo de 
meiose. Na atualidade, muitos casais buscam clínicas de aconselhamento genético com o intuito de 
conhecer o padrão cromossômico de seus filhos, antes do nascimento, com base nos resultados obtidos 
por modernas técnicas de análise cromossômica. A partir dessas informações, assinale a alternativa 
correta. 
a) A avaliação dos cromossomos fetais por exames específicos em células obtidas por 
amniocentese, cordocentese ou punção de vilosidades coriônicas pode revelar a trissomia do 
cromossomo 21 e é recurso a ser sugerido pelos médicos geneticistas a mulheres com idade avançada 
que sintam necessidade desse tipo de avaliação pré-natal de seus filhos, mas não a mulheres jovens, 
que não apresentam fenômenos de não disjunção. 
b) A avaliação dos cromossomos fetais por exames específicos em células obtidas por 
amniocentese, cordocentese ou punção de vilosidades coriônicas pode revelar a trissomia do 
cromossomo 21 e é recurso a ser sugerido pelos médicos geneticistas a mulheres jovens ou com idade 
avançada que sintam necessidade desse tipo de avaliação pré-natal de seus filhos. 
c) A segregação cromossômica anormal observada na síndrome de Down é influenciada 
positivamente pela idade avançada da mãe, mas, nessas mulheres, são observados outros fatores de 
risco para a síndrome que já se encontram bem estabelecidos, como o metabolismo anormal do folato e 
a mutação 677 (C→T) no gene da metilenotetrahidrofolato redutase. A somatória desses dois fatores é 
condição necessária para a ocorrência da alteração cromossômica. 
d) A segregação cromossômica anormal observada na síndrome de Down não é influenciada 
positivamente pela idade avançada da mãe, pois outros fatores de risco para a síndrome que já se 
encontram bem estabelecidos, como o metabolismo anormal do folato e a mutação 677 (C→T) no gene 
https://www.aprovaconcursos.com.br/questoes-de-concurso/prova/inep-2010-enade-biomedicina
da metilenotetrahidrofolato redutase, são fundamentais na indução do erro meiótico que determina a 
alteração cromossômica. 
e) A avaliação dos cromossomos fetaispara revelar a trissomia do cromossomo 21 por exames 
específicos em células obtidas por amniocentese, cordocentese ou punção de vilosidades coriônicas 
requer a análise simultânea do metabolismo do folato, pois a alteração dessa via metabólica é 
determinante da não disjunção cromossômica. 
 
• Transgênicos 
• Organismos geneticamente modificados que receberam um gene de outro ser vivo em seu DNA por 
meio de técnicas empregadas na biotecnologia 
 
• Mutação recessiva ligada ao x (contar história sobre daltonismo e pedir 
genótipo) 
• O cromossoma X contem vários genes que são importantes para o crescimento e desenvolvimento. 
O cromossoma Y é muito menor e tem menos genes. As mulheres têm dois cromossomas X (XX); 
portanto, se um dos genes no cromossoma X estiver alterado, o gene normal do outro cromossoma 
X pode compensar a cópia alterada. Se isto acontecer, a mulher é geralmente uma portadora 
saudável de uma doença ligada ao X. Ser portador significa que não se tem a doença, mas se 
transporta uma cópia alterada do gene. Em alguns casos, porém, mesmo sendo a doença recessiva, 
as mulheres portadoras podem mostrar alguns sinais leves da doença. 
 
• Os homens têm um cromossoma X e um Y (XY); portanto, se um dos genes do cromossoma X do 
homem estiver alterado, ele não tem outra cópia desse gene para poder compensar a cópia 
defeituosa. Isto significa que ele será afetado pela doença. As doenças transmitidas deste modo são 
chamadas doenças recessivas ligadas ao X. Alguns exemplos de doenças recessivas ligadas ao X 
incluem a hemofilia, a distrofia muscular de Duchenne e a síndrome do X-frágil. 
 
• Duas questão discursivas sobre daltonismo 
• O homem tem ˃ tendência p/ ter daltonismo, pois este só tem um “x” no seu cromossomo sexual e o 
alelo do daltonismo se manifesta no “x”.