Estudo Dirigido - Genética - Meiose e Mitose

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ED 3 – Genética
1) O que define o ciclo celular, e quais suas principais fases?
É a alternância entre a divisão celular e a interfase no qual integre qualquer fase do ciclo celular que não seja a mitose ou meiose. As principais fases são: G1, S, G2 e M.
2) Quais os principais eventos em cada fase do ciclo celular?
Fase G1 que é o crescimento e preparação dos cromossomos para replicação, fase S no qual ocorre a síntese do DNA e duplicação do centrossomo, fase G2 onde ocorre a preparação da célula para divisão e fase M que acontece a mitose, ou seja, a divisão propriamente dita.
3) Qual o papel das ciclinas no controle do ciclo celular?
Procurar isso no livro de genética!!! Suas concentrações na célula aumentam e diminuem com os estágios do ciclo celular
4) Qual o papel das quinases dependentes de ciclina no controle do ciclo celular?
Adicionam grupos fosfatos à uma variedade de proteínas substratos que controlam os processos do ciclo celular. Suas concentrações na célula permanecem praticamente estáveis, mas devem se ligar à ciclina apropriada (cujas concentrações flutuam) para serem ativadas.
5) Defina o conceito de checkpoint no contexto do ciclo celular.
Checkpoint quer dizer “pontos de checagem”, no contexto do ciclo celular significa que conforme os processos de divisão celular ocorrem é necessário que certas condições estejam estabelecidas para que o ciclo celular prossiga. É o controle de qualidade do ciclo celular. A célula possui muitos sistemas para interromper o ciclo celular se alguma coisa dá errado.
6) Discorra sobre os checkpoints M, G1 e G2.
Na fase M o checkpoint detecta qualquer falha das fibras do fuso de se ligarem aos cinetócoros, e prende a célula na metáfase até que estes se ligem corretamente. Na fase G1 o checkpoint verifica se há danos no DNA antes da célula entrar na fase S, caso tenha alguma danificação o checkpoint inibe a ação da CDK2, dessa forma interrompe a progressão do ciclo celular até que o dano seja reparado. Se o dano for muito severo e não puder ser reparado há uma sinalização para acontecer a apoptose que é a morte celular programada. O checkpoint da fase G2 é parecido, pois se houver danos ao DNA após a fase S, há a inibição da CDK1 e dessa forma previne a célula de progredir para a mitose.
7) Relacione o mecanismo de controle do ciclo celular com a formação de tumores.
VEEER ISSO!!!
8) Qual a relevância da p53 nos estudos sobre o câncer?
9) Descreva o processo de mitose, evidenciando suas fases.
Mitose é a divisão celular com equitabilidade cromossômica, ou seja, o conjunto cromossômico é igual ao da célula mãe. É extremamente necessário para o crescimento de organismos e reposição de células e a reprodução assexuada. As fases deste ciclo são: Prófase – é a espiralização dos cromossomos onde a membrana nuclear é desfeita, os centríolos se duplicam e migram para os pólos opostos dando origem aos fusos acromáticos; Metáfase – os cromossomos são compactados e individualizados, dispostos na placa equatorial; Anáfase - fusos contraem para os pólos, separando as cromátides irmãs; Telófase – as cromátides atingem os pólos opostos, reconstituição da membrana nuclear e estrangulamento da membrana celular; Citocinése - separação total das duas células filhas, cada qual com um conjunto cromossômico igual ao da célula mãe;
10) Descreva o processo de meiose, evidenciando suas fases.
Meiose é a divisão com redução haplotípica dos cromossomos, ou seja, é a metade do conjunto cromossômico da célula mãe. É vital para a reprodução sexuada onde há a produção de gametas. Este ciclo possui duas etapas, a meiose I que é reducional onde a célula filha passa a ter metade do número de cromátides da célula-mãe e meiose II que é equacional onde toda a etapa é semelhante à mitose. As fases da meiose são: Prófase I – os cromossomos se espiralizam. Nessa fase se tem 5 subfases: Leptóteno – os cromossomos estão finos e longos; Zigóteno – há o pareamento dos cromossomos homólogos (bivalentes) – cada bivalente possui quatros moléculas de DNA (tétrade) há também a sinapse e formação do complexo sinaptonêmico (VEER O QUE É!!); Paquíteno – acontece o crossing over e a permuta gênica entre segmentos de cromátides homólogas, é o que resulta a variabilidade genética; Diplóteno – os cromossomos homólogos se separam, há a formação dos quiasmas (são as evidências citológicas do crossing over); Diacinese – é a terminalização dos quiasmas, complexo sinaptonêmico é desfeito, os cromossomos estão espiralizados, membrana nuclear é desfeita, centríolos se duplicam e fusos são formados. Na metáfase I os cromossomos ficam dispostos na placa equatorial. Na anáfase I os fusos se rompem e contarem para os pólos opostos, levando cromossomos homólogos inteiros para os pólos opostos. E na telófase I os cromossomos atingem os pólos, membrana nuclear é refeita e membrana celular é estrangulada, formando duas células filhas com duas cromátides de cada cromossomo da célula mãe (diacinese).
Já na meiose II a prófase II, a metáfase II é semelhante às mesmas fases na mitose. A anáfase II os fusos se rompem e contraem para os pólos, levando as cromátides irmãs para pólos opostos. E na telófase II as cromátides atingem os pólos opostos, reconstituição da membrana nuclear e estrangulamento da membrana celular – duas células filhas com cada uma com uma cromátide de cada cromossomo da célula mãe.
11) Quais as fontes de variabilidade genética produzidas durante a meiose?
No paquíteno da prófase I acontece o chamado crossing-over, onde há a troca de um segmento gênico entre as cromátides homólogas, ou seja, no crossing over o cromossomo constitutivo das células filha não são necessariamente idênticos aos da célula mãe. 
A separação independente das cromátides, ou seja, as cromátides homólogas são divididas aleatoriamente durante a meiose, e cada gameta tem uma contribuição diferente de cromátides paternas e maternas.
Fertilização aleatória onde um gameta possui cerca de 8 milhões de combinações de cromátides (fora o crossing over). Assim na fertilização, a combinação diplóide básica ultrapassa 60 milhões de combinações.
12) Defina o conceito de ligação genética.
VEEEEER!
13) Diferencie a oogênese da espermatogênese em humanos.
Oogênese signitica que as ovogônias se diferenciam por mitose em ovócitos primários (3 meses de vida intra-uterina em humanos)
14) O que é ploidia?
É o número de cópias de cromossomos homólogos (Xn). Por exemplo em mamíferos a maioria das células é diplóide. Podem ocorrer organismos haplóides (n), tetraplóides (4n), e poliplóides, mas a triploidia é menos comum, pois acarreta problemas na meiose.
15) De que forma se dá a determinação sexual em mamíferos/humanos?
A determinação sexual é dada pela expressão dos diferentes genes nos cromossomo sexual. Em humanos (n=23), cada gameta possui 22 cromossomos autossômicos, e 1 cromossomo sexual. Em ovócitos, o cromossomo sexual é sempre X, e em espermatozóides pode ser X ou Y. Após a fecundação o zigoto é diplóide (2n) com a constituição cromossômica 46, XX ou 46, XY.
16) O que são regiões pseudo-autossomais e quais suas implicações na expressão
gênica e na hereditariedade?
É o pareamento entre cromossomos X e Y na prófase I da meiose de indivíduos heterogaméticos e irá ocorrer por regiões homólogas entre esses cromossomos. Os cromossomos são cópias homólogas entre si e não são sujeitos à inativação do X, ou seja, os dois cromossomos vão estar ativos. No crossing over os alelos neste loci segregam como genes autossomais, ou seja, não há a ligação sexual.
17) O que efeito de compensação de dosagem? Como ele ocorre em
mamíferos/humanos?
18) Esquematize e descreva a estrutura dos cromossomos, e exemplifique a
localização de um gene neste cromossomo utilizando a ISCN.
19) Descreva a técnica FISH, exemplificando-a.
20) Como a citogenética pode moldar o processo evolutivo? (Biologia)
21) Explique a(s) principal(is) causa(s) da ocorrência de euploidias?22) O que são aneuploidias? Quais as suas principais causas?
23) Diferencie mosaicismo de quimerismo.
24) Cite ao menos três aneuploidias mais comuns em humanos, descrevendo suas
consequências.
25) O que são alterações cromossômicas estruturais? E que tipos podem ocorrer?
26) Descreva como pode ocorrer a duplicação/deleção gênica?
27) O que é translocação cromossômica, e quais suas consequências?
28) Explique como uma mesma alteração estrutural pode promover formas
diferentes de fenótipos?
29) Diferencie as causas do hermafroditismo verdadeiro das dos pseudohermafroditismos
masculino e feminino.