Anomalias dos cromossomos sexuais d

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Anomalias 
Dos
Cromossomos
Sexuais
São Paulo
2017
Odontologia
Índice
Anomalias dos cromossomos sexuais 
Anomalias genéticas 
Anomalias cromossômicas numéricas 
Anomalias cromossômicas estruturais 
Síndrome de Turner 
Síndrome de Klinefelter 
Síndrome do Duplo Y 
Conclusão 
Bibliografia 
Introdução
Provocadores mais comuns das anomalias, os fatores genéticos são responsáveis por cerca de 1/3 do total de defeitos congênitos, e ainda 85% das anomalias mais conhecidas (Síndrome de Turner, Trissomia dos Autossomas 21, 18 e 13, Trissomia dos Cromossomos Sexuais, Tetrassomia, Pentassomia, etc). Os problemas podem começar ainda muito cedo, em zigotos com menos de 5 dias por exemplo. Um estudo in vitro mais detalhado sobre o assunto constatou que mais de 60% dos zigotos que completaram dois dias de divisão celular eram anormais. E o caminho da maioria deles já era quase certo: o aborto espontâneo. Considerando as anomalias genéticas, tem-se dois tipos de alterações: numéricas e cromossômicas. Essas alterações atingem tanto os cromossomos sexuais como os não-sexuais (autossomos). Geralmente os indivíduos que são acometidos por essas anomalias apresentam algum indício morfológico, mas isto não é regra.
Anomalias dos cromossomos sexuais
O funcionamento defeituoso que da segregação cromossômica que pode provocar a anomalia cromossômica ou displasia cromossômica parcial, uma malformação que pode resultar em deficiências graves. As anomalias cromossômicas sexuais ocorrem em virtude de meioses atípicas durante o processo anômalo da gametogênese, isto é, a produção de gametas (espermatozoide e óvulo), com quantidade genômica haploide alterada. Especificamente durante a separação dos cromossomos homólogos (anáfase I), ou também relacionada à segregação das cromátides irmãs (anáfase II), sem que haja disjunção dos cromossomos sexuais XX ou XY.
Mediante fecundação, a contribuição genética dessas células provoca o surgimento de indivíduos com cariótipo anormal quanto ao número constante de cromossomos da espécie, surgindo organismos com conjunto cromossômico superior a 46 filamentos de cromatina contida no interior da carioteca de células somáticas (diploides).
Tal conformidade gênica evidencia o estado caracterizado pelos organismos com aparência feminina e masculina, respectivamente denominados a partir do genótipo por: Superfêmea e Supermacho.
Os prováveis cariótipos dos indivíduos portadores de anormalidades no cromossomo sexual podem ser representados da seguinte forma:
- Três variações possíveis para um organismo do sexo feminino: 47, XXX; 48, XXXX ; 49,XXXXX (os dois últimos, normalmente são eventos raros). - E uma única variação no organismo masculino: 47, XYY.
Em mulheres, a frequência é relativamente alta, chegando a 01 caso em, aproximadamente, 700 nascimentos. Em homens essa frequência pode chegar a 01 caso em 1.000 nascimentos.
As principais características manifestadas são:
- Distúrbios motores e na fala; - Nível hormonal elevado; - Volume cerebral reduzido; - Baixo coeficiente intelectual; - Orelhas, mãos e pés com tamanho anormal.
Anomalias cromossômicas numéricas
Todos os organismos possuem um conjunto de cromossomos em suas células, que difere de espécie para espécie. A espécie humana, por exemplo, possui 46 cromossomos, sendo 22 pares de cromossomos autossomos e um par de cromossomos sexuais.
Algumas vezes, no entanto, ocorrem anomalias cromossômicas, isto é, o número de cromossomos de um indivíduo ou a estrutura deles aparece com características diferentes da esperada para uma espécie. Quando ocorre o aumento ou a diminuição do número de cromossomos, dizemos que ocorreu uma anomalia cromossômica numérica.
→ Tipos de anomalias cromossômicas numéricas
As aberrações cromossômicas numéricas podem ser de dois tipos: euploidia e aneuploidia.
- Euploidia: altera completamente os conjuntos cromossômicos. Isso quer dizer que o número de genomas é alterado, podendo, nesse caso, um conjunto diploide (2n) originar um organismo haploide (n) ou poliploide (conjuntos cromossômicos acima do nível diploide). Quando analisamos a espécie humana, é possível perceber que a euploidia, normalmente, não é compatível com a vida.
- Aneuploidia: diferentemente da euploidia, não altera todo um conjunto de cromossomos, sendo observado apenas o aumento ou a diminuição de um ou mais cromossomos. Quando um organismo possui um cromossomo a menos, chamamos a condição de monossomia (2n-1); quando possui um cromossomo a mais, recebe o nome de trissomia (2n+1); quando possui dois cromossomos a menos, é um caso de nulissomia (2n-2); por fim, quando apresenta dois cromossomos a mais, é tetrassomia (2n+2).
Anomalias cromossômicas numéricas
Grupos das Euploidias
Monoplóidias (n) – Quando há apenas 1 genoma
Triploidias (3n) – Quando há 3 genomas
Poliploidias ( 4n, 5n, ...) – Quando há 4 ou mais genomas
Grupo das Aneuploidias
Nulissomia (2n-n) – Perda de um par inteiro de cromossomo. No homem é letal
Monossomia (2n-1) – um cromossomo a menos o cariótipo
Trissomia (2n+1) – Um cromossomo a mais no cariótipo
Anomalias cromossômicas estruturais
Este tipo de anomalia acontece quando o cromossomo sofre uma quebra e logo em seguida uma reconstituição. O problema está justamente neste ponto: a reconstituição. Isto ocorre de maneira aleatória, portanto uma combinação não natural, anormal no cromossomo. Estas quebras ocorrem por diversos fatores, mas alguns merecem destaque e uma atenção especial, são eles: radiação, drogas, produtos químicos e vírus. Quando esta quebra acontece, os pedaços do cromossomo se realocam, a esse processo chamamos de inversão, deleção, duplicação ou translocação, dependendo do que ocorrer.
Se houver inversão, então um pedaço do cromossomo é invertido, no mesmo braço cromossômico em que estava originalmente ou de um braço para o outro (crossing-over). Porém se houver deleção, uma parte do cromossomo simplesmente perde-se com a quebra. E por fim, se houver a translocação, então haverá a transferência de uma parte do cromossomo para um outro cromossomo não-homólogo. O curioso é que a translocação não necessariamente causa alguma anormalidade no desenvolvimento do indivíduo, são fenotipicamente normais.
Anomalias cromossômicas estruturais
Síndrome de Turner
	
		A síndrome de Turner é bastante rara e ao contrário da síndrome de Klinefelter afeta apenas indivíduos de sexo feminino e não possui cromatina sexual, são monossomicos, ou seja, em exames de seu cariótipo revelou a presença de 45 cromossomos, sendo que do par dos sexuais há apenas um X. Sendo seu cariótipo representado por 45,X.
A ST ocorre em apenas 1 mulher entre 3.000 nascimentos, devido ao grande número de abortos que chega ao índice de 90-97,5%).
O surgimento da síndrome pode surgir quando esta ausente o cromossomo x paterno no espermatozoide.
As meninas com esta Síndrome são identificadas ao nascimento, ou antes, da puberdade por suas características fenotípicas distintivas. A constituição cromossômica mais frequente é 45, X sem um segundo cromossomo sexual, X ou Y.
Cariótipo
Síndrome de Turner
Característica do Portador
Quando adultas apresentam geralmente baixa estatura, não mais que 150 cm; linha posterior de implantação dos cabelos baixa (na nuca) ; pescoço alado; retardamento mental; genitálias permanecem
juvenis; ovários são atrofiados e desprovidos de folículos, portanto, essas mulheres não procriam, exceto em poucos casos relatados de Turner férteis; devido à deficiência de estrógenos (hormônio feminino) elas não desenvolvem as características sexuais secundárias ao atingir a puberdade, sendo, portanto, identificadas facilmente pela falta desses caracteres; assim, por exemplo, elas não menstruam (isto é, tem amenorreia primária); grandes lábios despigmentados; pelos pubianos reduzidos ou ausentes; desenvolvimento pequeno e amplamente espaçados da mamas ou mamas ausentes; pelve androide, isto é, masculinizada; pele frouxa devido à escassez de tecidos subcutâneos, o que lhe dá aparência senil; unhas estreitas; tórax largo em forma de barril; anomalias renais, cardiovasculares e ósseas No recém-nascido, há frequentemente edemas nas mãos e no dorso dos pés, que leva a suspeitar de anomalia.
Não exibem desvios de personalidade, ou seja, sua identificação psicossocial não é afetada.
	 
Linha posterior de implantação dos cabelos baixa (na nuca)
Síndrome de Turner
	
Pêlos pubianos reduzidos ou ausentes
Baixa estatura
	
Pescoço alado
Tratamento
Em decorrência da disgenesia ovariana, a única fonte de estrógeno para essas pessoas são as suprarrenais; como a taxa desses hormônios é baixa, as pacientes devem receber aplicações de estrógenos para estimular o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários e o aparecimento da menstruação. Usualmente esse tratamento tem início aos 16 anos para evitar que os estrógenos aplicados retardem ainda mais o crescimento.
Síndrome de Klinefelter
São indivíduos do sexo masculino que apresentam cromatina sexual e cariótipo geralmente 47 XXY. Eles constituem um dentre 700 a 800 recém-nascidos do sexo masculino, tratando-se, portanto; de uma das condições intersexuais mais comuns. Outros cariótipos menos comuns são 48 XXYY; 48 XXXY; 49 XXXYY e 49 XXXXY que, respectivamente, exibem 1, 2. e 3 corpúsculos de Barr.
 
Síndrome de Klinefelter
Embora possam ter ereção e ejaculação. são estéreis, pois seus testículos são pequenos e não produzem espermatozoides devido à atrofia dos canais seminíferos. Outras características muitas vezes presentes são: estatura elevada corpo eunucóide, pênis pequeno, pouca pilosidade no púbis e ginecomastia (crescimento das mamas).
	
	
	
Além dessas alterações do sexo fenotípico os pacientes com Síndrome de Klinefelter apresentam uma evidente diminuição do nível Intelectual, sendo esta tanto mais profunda quanto maior for o grau da polissomia.
Ao contrario do que ocorre na Síndrome de Turner, os pacientes Klinefelter apresentam problemas no desenvolvimento da personalidade, que é imatura e dependente, provavelmente em decorrência de sua inteligência verbal diminuída. 
Até 1960 a prova definitiva para o diagnóstico era fornecida pelo exame histológico dos testículos que, mesmo após a puberdade, revela ausência de células germinativas nos canais seminíferos; raros são os casos de Klinefelter férteis que, evidentemente, apresentam alguns espermatozoides normais. Atualmente a Identificação dos Klinefelter é assegurada pelo cariótipo e pela pesquisa da cromatina sexual.
Síndrome do Duplo Y
A síndrome do duplo Y é uma aneuploidia dos cromossomas sexuais, onde um humano do sexo masculino recebe um cromossomo Y extraem cada célula, ficando assim com um cariótipo 47, XYY. Devido a não disjunção durante a meiose II paterna, o cromossomo Y transporta relativamente poucos genes, os portadores de um Y suplementar não apresentam anomalias físicas relevantes ou produz um fenótipo discernível. Também é designada como: Trissomia XYY, Aneuploidia 47, XYY ou Síndrome do super-macho.
A síndrome foi descoberta em 1961 por Sandberg, nos EUA. O paciente tinha 44 anos, inteligência não inferior à média, constituição robusta e nenhuma anomalia física.
Em 1965 a sindrome despertou interesse quando publicados dados referentes a um estudo realizado em um manicômio criminal, por Patrícia Jacobs. De 197 com QI abaixo do normal, sete eram portadores de XYY, e de 119 doentes mentais, dois eram portadores.
Em 1968, um jovem francês (Daniel Hugon) é, condenado por homicídio não premeditado porem sua pena foi diminuída, a trissomia XYY entrava pela primeira vez em um tribunal.
Em 1968 encerra-se o processo contra L. E. Hannel, acusado tambem de assassinato, foi inocentado por apresentar no cariótipo um Y suplementar.
ASPECTOS CLÍNICOS
Desenvolvimento e crescimento
Ao nascimento, em geral, não apresentam anormalidades maiores, podendo haver apenas um leve aumento na ocorrência de malformações. A estatura e o peso ao nascimento são inalterados.
Síndrome do Duplo Y
Durante o primeiro ano de vida, os bebês desenvolvem-se normalmente, no início da infância, alguns meninos apresentam um crescimento acelerado, na adolescência o início da puberdade dá-se com um atraso de 6 meses em média, porém o desenvolvimento dos caracteres sexuais transcorre normalmente.
Inteligência
Podem apresentar um déficit de inteligência, com grande variação de QI menor que nos homens XY, dificuldades de linguagem, aprendizagem e educação, 50% requer educação especial, a maioria envolvendo problemas persistentes de leitura, hiperatividade, distração e crises de fúria.
Personalidade e aspectos psicológicos: Infantilismo, pouco controle emocional, aumento da impulsividade, agressividade e distúrbios psicológicos.
Fertilidade
Regular, os filhos geralmente são normais
Diagnóstico
É confirmado por análise cromossômica, revelando um cariótipo
47, XYY.
Doenças observadas
Leucemia, linfomas, criptorquidia e hipospádias.
Tratamento
Não existe tratamento para esta anomalia genética. No entanto, indivíduos portadores de 47-XYY com distúrbios psicológicos podem receber apoio psicológico durante o seu desenvolvimento.
Síndrome do Duplo Y
Características 
Apresentam altura média de 1,80 m;
Sinostose Rádio ulnar ou cubital;
Grande número de acne facial durante a adolescência;
Baixa libido;
Anomalias nas genitálias;
Distúrbios motores e na fala;
Taxa de testosterona aumentada, o que pode ser um fator contribuinte para a inclinação antissocial e aumento de agressividade;
Imaturidade no desenvolvimento emocional e menor inteligência verbal, fatos que podem dificultar seu relacionamento interpessoal;
Crescimento ligeiramente acelerado na infância;
Q.I podendo sofrer variação pequena de 10-15 pra mais ou menos;
Problemas no aprendizado e na leitura;
Volume cerebral reduzido;
Dentes grandes;
Glabela saliente;
Mãos e pés mais compridos.
Psicopatologia
Conclusão
Concluímos que a síndrome de Turner que é quando falta um cromossomo x na mulher, e por isso tem seus caracteres sexuais secundários pouco desenvolvidos. A síndrome de Klinefelter é quando um indivíduo do sexo masculino possui 3 cromossomos sexuais, 2 x e um y o que gera infertilidade e a síndrome do duplo y que é quando o homem apresenta um x e 2 y e que aparentemente não apresenta problemas, mas que é apontado por muitos especialistas como pessoas com grande tendência a agressividade, devido a taxa elevada de testosterona nesses indivíduos.
Bibliografia
http://www.infoescola.com/genetica/anomalias-cromossomicas/
http://www.ghente.org/ciencia/genetica/turner.htm
http://www.sobiologia.com.br/conteudos/Genetica/genesnaoalelos7.php
https://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_XYY
http://www.portalsaofrancisco.com.br/saude/sindrome-do-duplo-y