4+Padrões+de+herança heredogramas

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PADRÕES DE HERANÇA
HEREDOGRAMAS
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GENÓTIPO X FENÓTIPO
Genótipo: conjunto dos genes de um indivíduo
Fenótipos: características visíveis ou mensuráveis de um indivíduo, definidas pela expressão do seu genótipo.
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Padrões de Herança nas Populações Humanas
9
p
q
Loco A
9p21.2
Loco B
9q31.1
Alelo: cada uma das formas do mesmo gene, ocupando um dado locus (posição) no cromossomo. 
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Os genes alelos não são necessariamente idênticos.
Quando isso acontece, o indivíduo é denominado heterozigoto para o caráter denominado pelo par de genes. 
Quando os genes alelos são idênticos, o indivíduo é denominado homozigoto para aquele caráter. 
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Padrões de Herança nas Populações Humanas
Alelo
9
p
q
Alelo
Homozigoto
Heterozigoto
A
A
B
b
9
Loco A
Loco B
ALELOS (HOMO E HETEROZIGOTOS)
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HEREDOGRAMAS
Método usado para o estudo da herança de uma característica a partir das informações familiares
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SÍMBOLOS
Indivíduo masculino
Indivíduo feminino
Sexo desconhecido
Casamento
Casamento Consangüíneo
Homem afetado
Mulher afetada
Filiação por ordem
 de nascimento
Casal sem
filhos
falecido
falecida
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Gêmeos monozigóticos
Gêmeos dizigóticos
Casamento Extramatrimonial
Divórcio
→
●
Probando
Aborto espontâneo
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DOENÇAS MONOGÊNICAS
Também denominadas mendelianas
Caracterizam-se por seus padrões de transmissão nas famílias
GREGOR MENDEL
(1822-1884)
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X
Padrões de Herança nas Populações Humanas
TESTES DE MENDEL
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Padrões de Herança nas Populações Humanas
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Herança Monogênica
Determinada por um único gene
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Herança Monogênica
 Ligada ao X
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AUTOSSÔMICA DOMINANTE
Afeta os sexos igualmente
Indivíduos afetados são filhos de pai ou mãe afetados
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Os afetados têm filhos normais e afetados na mesma proporção.
O fenótipo aparece em todas as gerações.
Pais normais não tem filhos afetados.
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100% dos filhos afetados
50% dos filhos afetados e 50% normais
75% de filhos afetados e 25% normais
100% de filhos afetados
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 POLIDACTILIA
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ACONDROPLASIA
São heterozigotos, pois o gene da acondroplasia é letal em homozigose
É uma forma de nanismo produzida por um distúrbio do crescimento, devido a uma deficiência da ossificação.
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OSTEOGÊNESE IMPERFEITA
“Ossos de vidro”
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HEREDOGRAMA - HAD
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AUTOSSÔMICA RECESSIVA
Expressa apenas em homozigotos recessivos.
O pai e a mãe dos afetados quase nunca têm a anomalia.
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Afeta indivíduos de ambos os sexos na mesma proporção.
O fenótipo pode ficar por várias gerações sem aparecer.
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Os pais de um afetado têm probabilidade de 25% de gerar outro filho afetado. 
De um casal de afetados nascem apenas filhos afetados, enquanto casais de um afetado e outro normal nascem, em geral, indivíduos normais.
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ALBINISMO
Defeito na produção de melanina
Ausência parcial ou total da pigmentação dos olhos, pele e pêlos do afetado. 
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ALBINISMO
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HEREDOGRAMA - HAR
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Herança Monogênica
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LIGADA AO X DOMINANTE
Expressa em homo e heterozigotas. 
A freqüência de mulheres afetadas é o dobro da freqüência de homens afetados.
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Homens afetados casados com mulheres normais não tem filhos afetados, mas todas as filhas são afetadas.
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RAQUITISMO HIPOFOSFATÊMICO
Mineralização inadequada do osso em crescimento
Deficiência de vit. D 
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LIGADA AO X RECESSIVA
Os afetados são quase sempre filhos de genitores sem a anomalia e homens.
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Pai afetado nunca passa o gene para o filho, mas para todas as filhas.
Fenótipo aparece em todos os homens que têm o alelo, mas as mulheres só o expressam em homozigose recessiva.
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HEMOFILIA
Afeta coagulação do sangue
Quase sempre no sexo masculino
Hemofilia A: deficiência do fator VIII 
Hemofilia B: deficiência do fator IX 
Em geral, as mulheres não desenvolvem a doença, mas são portadoras do defeito.
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DALTONISMO
Problema de distinção de cores
Mais freqüente nos homens, pois só a presença de um alelo o torna afetado. 
Uma mulher para ser daltônica precisa ter os dois genes recessivos dd.
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HAD
Normal:
Afetado:
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HLXD
Normal:
Afetado:
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HAR
Normal:
Afetado:
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HLXR
Normal:
Afetado:
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ATIVIDADES
Numere no heredograma as gerações I, II, III e IV e os respectivos indivíduos
Quantos homens estão representados nessa genealogia? 
Quantas mulheres?
Quantos indivíduos?
Quantos afetados?
Indique (pelos respectivos números) que casais possuem maior número de descendentes.
Faça uma seta indicando o indivíduo III.6
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A fibrose cística é uma doença autossômica recessiva. Se um casal heterozigoto para esse gene pretende ter um filho, a probabilidade do filho ter a doença é de:
( ) 0%
( ) 25%
( ) 50%
( ) 75%
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A fibrose cística é uma doença autossômica recessiva. Se um casal onde o homem é heterozigoto e a mulher afetada, qual a probabilidade do filho ter a doença?
( ) 0%
( ) 25%
( ) 50%
( ) 75%
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Ectrodactilia (“garra de lagosta”) é uma doença AR. Se um casal normal produzir um descendente afetado, calcule as probabilidades de: 
os pais serem heterozigotos
um descendente ser heterozigoto
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