Fundamentos de Citogenética Clínica

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Fundamentos de Citogenética Clínica 
Disciplina: Ciências Moleculares e Celulares – CMC
Professores: Ana Paula Frasson, Carinna Beliene, Eva Claudino, Fernanda Schults, Gleice Oliveira, Laura Silva, Ricardo Souza, Samantha Almeida
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É o estudo dos cromossomos, de sua estrutura e sua herança aplicado à prática de genética médica;
Cariótipo: conjunto de Cromossomos do Indivíduo;
Autossomos (Não determinantes do sexo citogenético);
Alossomos (Determinantes do sexo citogenético);
Cariótipo do Homem (46,XY);
Cariótipo da Mulher (46,XX).
Citogenética Clínica
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Cariótipos Normais
Cariótipo normal masculino 46, XY
Cariótipo normal feminino 46, XX
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As anomalias cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais e podem envolver um ou mais autossomos, os cromossomos sexuais ou ambos, simultaneamente.
Fatores Predisponentes
- base genética
- agentes químicos
- agentes físicos
- alterações metabólicas (tumores)
- infecções (virais)
- aumento da idade materna e paterna
Cariótipo Alterado
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* Erros durante a mitose (Embriogênese);
* Erros durante a meiose (Gametogênese);
* Fraturas cromossômicas;
ORIGEM DAS ANORMALIDADES
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ERROS MEIÓTICOS
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Perdas reprodutivas (Abortos espontâneos, natimortos, mortes neonatais);
 Malformações congênitas;
 Problemas de fertilidade;
Problemas de crescimento e desenvolvimento iniciais;
 Retardo mental;
 Distúrbios no desenvolvimento sexual;
 Patogenia da Malignidade.
CONSEQÜÊNCIAS
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ANEUPLOIDIA: Trata-se de um número anormal de cromossomos devido a um cromossomo extra ou faltando, estando associado à deficiência no desenvolvimento mental, físico ou ambos.
Ocorre em 3 a 4% das gestações clinicamente reconhecidas
Exemplos: trissomia, tetrassomia, monossomia.
ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS
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Tipos: 
Nulissomia (2n – 2)
Monossomia (2n – 1)
Trissomia (2n + 1)
Tetrassomia (2n + 2)
- Pentassomia (2n + 3)
ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS
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Trissomia do Cromossomo 21
Síndrome de Down
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Síndrome de Down
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Trissomia do Cromossomo 13
Síndrome de Patau
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Trissomia do Cromossomo 18
Síndrome de Edwards
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Trissomia do Cromossomo X
Síndrome de Klinefelter
47,XXY
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45,X
Monossomia do Cromossomo X
 Síndrome de Turner
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A alteração é múltiplo exato do número haplóide (n). 
Quase todos os casos de triploidia (3n) ou de tetraploidia (4n) somente foram observados em abortos espontâneos. 
Ocorrem devido a uma falha das divisões da maturação no ovócito ou na clivagem inicial do zigoto
Euploidias
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Fotografia digitalizada a partir da figura A da página 345 do Livro "Color Atlas of Genetics"de Eberhard Passarge publicado pela Ed. Thieme em 1995.
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 Os cromossomos quebram-se com frequência, como não podia deixar de acontecer com fios delgadíssimos, sob constante tensão no meio viscoso que estão imersos. Todavia, eles tendem a se ressoldar, reconstituindo sem defeito cromossômico. Entretanto, a ponta de um fragmento pode unir-se também à ponta de outro fragmento, oriundo de outro cromossomo, formando um cromossomo anômalo. Esse processo determinam as chamadas alterações estruturais dos cromossomos
Anomalias Cromossômicas Estruturais
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Principais anomalias cromossômicas estruturais
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Síndrome de Cri-du-chat
psicofief.blogspot.com
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Inversão
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Translocação
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46,XX,t(14,21) 
46,X,i(Xq)
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BORGES – OSÓRIO, M. R. & ROBINSON, W. M. Genética Humana. 2. ed. Porto Alegre: Artmed Editora, 2011.
THOMPSON & THOMPSON. Genética Médica. 7. ed. Rio de Janeiro: Editora Elsevier, 2012.
Referências Bibliográficas