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________________________________________________________________________________ 1 UNIVERSIDADE FEDERAL DO PIAUÍ CAMPUS DE PARNAÍBA CURSO DE BIOMEDICINA DISCIPLINA GENÉTICA BÁSICA PROFESSORA RENATA CANALLE Semestre 2014.2 Exercícios e GD I – Bases Citológicas da Hereditariedade; Mendelismo: os princípios básicos da hereditariedade e Extensões do Mendelismo 1- Conceitue cromossomo, classifique-os de acordo com o centrômero e diga quais os tipos encontrados em humanos. 2– Defina: a) haplóide; b) diplóide; c) cromatina; d) nucleossomo; e) telômero; f) telomerase; g) cromátides irmãs; h) cromossomos homólogos; i) locus gênico. 3- Suponhamos que uma célula possua 16 cromossomos na fase G1 do ciclo celular. Responda: a) Quantos cromossomos ela terá ao chegar na fase G2 ? b) Considerando ainda a fase G2, quantas cromátides ela possuirá? Explique. c) Durante a anáfase, quantas cromátides e quantos cromossomos a célula possuirá? Explique. 4- Quais os papéis da mitose e da apoptose na formação do indivíduo e durante toda a sua vida? 5- Qual a importância genética da meiose? 6- Quais as principais diferenças entre a mitose e a meiose? 7- Qual a relevância biológica e médica da mitose e da meiose? 8- Um cromossomo que está entrando em meiose é composto por duas cromátides, cada uma das quais tem uma única molécula de DNA. Considerando a espécie humana, responda: a) Ao final da meiose I quantos cromossomos existem por célula? Quantas cromátides? Quantas moléculas de DNA? b) Ao final da meiose II quantos cromossomos existem por célula? Quantas cromátides? Quantas moléculas de DNA? c) Quando o número diplóide é restaurado? Quando a estrutura de duas cromátides de um típico cromossomo metafásico é restaurada? 9- Em um determinado lócus, uma pessoa tem dois alelos A e a. a) Quais os genótipos dos gametas desta pessoa? b) Quando A e a se segregam se não houver crossing entre o locus e o centrômero do cromossomo? c) Quando A e a se segregam se houver um só crossing entre o locus e o centrômero? 10- Cobaias de pelos crespos cruzadas entre si originaram 130 descendentes sendo 34 de pelos lisos e o restante de pelos crespos. a) Quais são respectivamente o caráter dominante e o recessivo? Justifique. b) Quais os prováveis genótipos das cobaias cruzadas? 11- Um criador possui um lote de porquinhos-da-índia negros, considerando que a pelagem negra é dominante sobre a pelagem branca. O que ele deve fazer para descobrir se são homozigotos ou heterozigotos? 12- Em camundongos, a cor preta de pelagem (B) é dominante em relação a castanho (b) e um padrão uniforme (S) é dominante em relação ao branco salpicado (s). a cor e o salpicado são controlados por genes que se distribuem independentemente. O camundongo homozigoto preto salpicado é cruzado com outro duplamente homozigoto castanho uniforme. Um cruzamento teste é feito pelo cruzamento de camundongos F1 com outros castanhos salpicados. a) Cite os genótipos dos genitores e da F1 dos camundongos. b) Cite os genótipos e fenótipos juntamente com suas proporções esperadas, na prole esperada deste cruzamento teste. 13- São cruzados os seguintes genótipos: AA Bb Cc Dd x Aa Bb Cc Dd. Cite a proporção da prole desse cruzamento tendo os seguintes genótipos: a) Aa Bb Cc Dd = b) aa bb cc dd = c) Aa Bb cc Dd = d) Aa BB CC DD = 14- Por que o estudo de Mendel sobre a hereditariedade obteve sucesso? 15- Qual é o principio da segregação? Por que ele é importante? 16- Como a meiose explica as leis de Mendel sobre a segregação e distribuição independente? 17- Conceitue: gene, alelos; homozigoto; heterozigoto; genótipo; fenótipo; característica dominante; característica recessiva; fenótipo selvagem e fenótipo mutante. 18- Faça um teste de qui-quadrado para determinar se uma proporção determinada observada de 30 planta altas: 20 plantas anãs de ervilhas é coerente com a proporção esperada de 1:1 do cruzamento Dd x dd. 19- Mendel fez um cruzamento teste de plantas de ervilha cultivadas de sementes amarelas lisas de F1 com plantas cultivadas de sementes verdes rugosas e obteve os seguintes resultados: 31 amarelas lisas; 26 verdes lisas; 27 amarelas rugosas; e 26 verdes rugosas. Estes resultados são consistentes com a hipótese de que a cor da semente e a textura da semente são controladas por genes que se segregam independentemente, cada um segregando dois alelos? 20- Considere o seguinte heredograma: a) Faça a predição do modo de herança do traço em questão e justifique. Qual o genótipo mais provável de cada indivíduo. Suponha que os alelos A e a controlam a expressão do traço. ________________________________________________________________________________ 2 b) Qual a probabilidade do casal II.3 e II.4 terem mais um filho afetado? 21- A seguinte genealogia é para a Fibrose cística em humanos. Essa doença é herdada em consequência a um traço dominante ou recessivo? Explique. 22- Conceitue: alelos múltiplos, co-dominância, Interação gênica e Pleiotropia. Dê exemplos. 23- Como a dominância incompleta difere da co-dominância? 24- Conceitue penetrância reduzida de um gene e cite os fatores que podem influir na mesma. Exemplifique. 25- O que é expressividade variável? 26- O que é imprinting genômico? Qual o mecanismo envolvido? 27- Como vocês distinguiriam herança mitocondrial de outros modos de herança? Que características são exibidas por um caráter herdado citoplasmaticamente? 28- Os cavalos palomino têm uma pelagem amarela dourada, os castanhos têm pelagem marrom e os cremello têm pelagem que é quase branca. Uma série de cruzamentos entre os três tipos diferentes de cavalos produz as seguintes proles: Cruzamento Prole Palomino X palomino 13 palominos, 6 castanhos, 5 cremellos Castanho X castanho 16 castanhos Cremello X cremello 13 cremellos Palomino X castanho 8 palominos, 9 castanhos Palomino X cremello 11 palominos, 11 cremellos Castanho X cremello 23 palominos a) Explique a herança dos fenótipos palomino, castanho e cremello em cavalos. b) Atribua símbolos para os alelos que determinam esses fenótipos e cite os genótipos de todos os genitores e prole dados no quadro anterior. 29- A fenilcetonúria (PKU) é uma doença autossômica recessiva que resulta de um defeito em uma enzima que normalmente metaboliza o aminoácido fenilalanina. Quando esta enzima está defeituosa, altos níveis de um derivado de fenilalanina causam dano cerebral. No passado, a maioria das crianças com PKU ficava com retardo mental. Felizmente, o retardo mental pode ser evitado nessas crianças hoje em dia controlando-se cuidadosamente a quantidade de fenilalanina na dieta. Como resultado desse tratamento, muitas pessoas com PKU hoje estão atingindo a idade reprodutiva sem retardo mental. Ao final da adolescência, quando o desenvolvimento cerebral já está completo, muitas pessoas com PKU deixam a deita restritiva. Os filhos de mulheres com PKU (que não fazem mais a dieta com restrição de fenilalanina) freqüentemente têm baixo peso de nascimento, anomalias do desenvolvimento e retardo mental, muito embora sejam heterozigotos para o alelo recessivo de PKU. Entretanto os filhos de um homem com PKU não têm esses problemas. Cite uma explicação para essas observações. 30- Se um homem com o grupo sangüíneo AB se casar com uma mulher do grupo A cujo pai era do grupo O, que diferentes grupos sangüíneos apresentarão os filhos desse casal? 31- Em um rancho de criaçãode raposas em Parnacity surgiu uma mutação que conferia uma cor “platina” à pelagem. A cor platina tornou-se muito popular entre os compradores de peles de raposa, mas os criadores não puderam desenvolver uma linhagem platina pura. Toda vez que eram cruzados dois animais de cor “platina”, apareciam algumas raposas normais na prole. Por exemplo, em repetidos cruzamentos do mesmo casal de “platinas”, produziu-se um total de 82 platinas e 38 normais. Este resultado era típico em tais cruzamentos. Estabeleça uma hipótese genética concisa para explicar o caso. 32- Se um homem com o grupo sanguíneo AB se casar com uma mulher do grupo A cujo pai era do grupo O, que diferentes grupos sanguíneos apresentarão os filhos desse casal? 33- Na espécie humana, a surdez congênita é devida à homozigose de apenas um dos dois genes recessivos d e e, que interagem na determinação desse caráter. São necessários dois genes dominantes D e E para a audição normal. Marcelo, que é surdo, casou-se com Patrícia, que também é surda. Tiveram 4 filhos, todos com audição normal. a) Quais os possíveis genótipos de Marcelo, Patrícia e dos filhos? b) Se uma das filhas desse casal casar-se com um homem normal heterozigoto para ambos os genes, qual a probabilidade de nascer uma criança normal? 34- Em Itabaianinha, conhecida como a “cidade dos anões”, foi estudada quanto à genealogia dos seus moradores. Dona Lourdes, anã, casou-se com Sr. Carlos também anão. Os mesmos tiveram 9 filhos, sendo 7 anãos e 2 de estatura normal. Considerando que Dona Lourdes entrou em período gestacional por 10 vezes, justifique, baseado em todos os conceitos genéticos, a explicação para tais fatos.
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