apostila genetica psicologia (1)

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Apostila 
GENÉTICA 
 
 
 
Curso: ___________________________________________ 
Período:__________________________________________ 
Nome: ___________________________________________ 
 
 
2019 
Parte I introdução 
A genética afeta a vida de todos os seres vivos. Genética toda se resume a princípios básicos de 
herança — como as características são passadas de uma geração para a outra — e a como o DNA 
é montado Enquanto ciência, a genética é um campo em rápido crescimento por causa do seu potencial inexplorado. 
Antes de mais nada, a genética se preocupa com como as características são herdadas. O processo de divisão celular é 
fundamental para o modo como os cromossomos são divididos entre a prole 
Quando genes são passados adiante, alguns são assertivos e dominantes, enquanto outros são tímidos e recessivos O 
estudo de como características diferentes são herdadas e expressas se chama genética mendeliana. – MENDEL 
A genética também determina o seu sexo (masculino ou feminino), que influencia em como certas características são 
expressas. Genética é o campo da ciência que examina como características são passadas de uma geração para outra. 
Os genes de um organismo, que são fragmentos de DNA (unidades fundamentais da hereditariedade), controlam 
como o organismo se parece, se comporta e se reproduz. 
Reflita e responda: 
 
 QUANTOS CROMOSSOMOS TEM UM ESPERMATOZÓIDE?_______________________________ 
E UM ÓVULO?_______________________________ 
QUAL NOME DO GAMETA MASCULINO?_______________________________ 
E O NOME DO GAMETA FEMININO?__________________________________ 
ESTES SÃO HAPLÓDES OU DIPLÓIDES? ________________________________ 
Partindo-se de uma perspectiva histórica, a Genética ainda é uma ciência jovem. Os princípios que regem a herança 
de características de uma geração para outra foram descritos (e imediatamente perdidos) há menos de 150 anos . Por 
volta da virada do século XX, as leis da herança foram redescobertas, um evento que transformou a Biologia para 
sempre. Apenas o Básico entendida até a década de 1950. Agora, a tecnologia está ajudando os geneticistas a 
ampliarem os horizontes todos os dias. A genética é geralmente dividida em quatro grandes subdivisões: 
Transmitindo características de geração para geração, a genética dos indivíduos e suas famílias. Ela se concentra 
principalmente no estudo dos traços físicos, ou fenótipos, como um recurso temporário para o estudo dos genes que 
controlam a aparência. 
 
Parte II heredograma 
Aconselhamento genético depende massivamente da compreensão de padrões de herança para interpretar-se as 
histórias médicas das pessoas a partir de uma perspectiva genética. O estudo das anomalias cromossômicas, tais quais 
a Síndrome de Down depende da biologia celular e de uma compreensão do que acontece durante a divisão celular. 
O foco da genética molecular inclui as estruturas física e química da dupla hélice, o DNA e A mensagem escondida no 
seu DNA (nos seus genes) constitui as instruções de montagem para a sua aparência e tudo o mais sobre você — desde 
como os seus músculos funcionam e como os seus olhos piscam, até o seu tipo sanguíneo e sua suscetibilidade a certas 
doenças. A pesquisa sobre as causas do câncer e a caçada por uma cura foca no aspecto molecular das coisas, porque 
as mudanças (conhecidas como mutações) ocorrem no nível químico do DNA. 
Profissionais que realizam aconselhamento genético trabalham com profissionais da área médica para interpretar os 
históricos médicos de pacientes e suas famílias. O profissional geralmente trabalha diretamente com o paciente para 
montar todas as informações em uma árvore genealógica e então procurar por padrões para determinar quais 
características podem ser hereditárias. Os conselheiros também podem dizer quais doenças um paciente 
provavelmente herdará. Conselheiros genéticos são treinados para conduzir entrevistas cuidadosas e minuciosas para 
assegurar que nenhuma informação está faltando ou foi deixada de fora 
 
Faça atrás desta folha ou em uma folha qualquer: um heredograma (árvore genealógica da sua família), considerando o 
afetado uma característica qualquer. 
O treinamento inclui muitas horas trabalhando com pacientes para afiar as habilidades de entrevista e análise (sob a 
supervisão rigorosa de profissionais experientes, é claro). A posição requer excelentes habilidades de manutenção de 
registros e atenção estrita a detalhes. Conselheiros genéticos também têm que ter a habilidade de se comunicar muito 
bem, tanto por escrito quanto verbalmente, é obrigatória. 
A habilidade mais essencial de um conselheiro genético é a de ser livre de julgamentos e a de não ser direto. O 
conselheiro tem que ser capaz de analisar o histórico familiar sem inclinações ou preconceitos e de informar ao 
paciente das suas opções sem recomendar nenhum dos cursos de ação como preferencial ao outro. Ademais, o 
conselheiro deve manter toda informação sobre seus pacientes confidencial, compartilhando a informação apenas com 
pessoal autorizado, tal qual o próprio médico da pessoa, a fim de proteger a privacidade do paciente. 
A genética e o estudo de como as células funcionam estão intimamente relacionados. O processo de passar o material 
genético de uma geração para a próxima depende completamente de como as células crescem e se dividem. Então 
vamos estudar sua célula — você precisa estar familiarizado com os processos de mitose (divisão celular) e meiose (a 
produção de células sexuais) para apreciar como a genética funciona. 
Parte III células 
A característica mais importante da célula eucariótica é o núcleo — o compartimento cercado pela membrana e que 
abriga o DNA, o qual está dividido em um ou mais cromossomos. O núcleo protege o DNA de danos durante o curso da 
vida. 
Na maioria dos eucariotos multicelulares, as células se apresentam em duas variedades: células do corpo (chamadas de 
células somáticas) ou células sexuais. Os dois tipos de células têm funções diferentes e são produzidos de jeitos 
diferentes. 
O que é um Ser procarionte? 
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O que é um Ser Eucarionte? 
__________________________________________________________________________________________________
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VAMOS COLORIR E REVISAR? 
 
Células somáticas: são produzidas por divisão celular simples, chamada de mitose. As células somáticas de 
organismos multicelulares, como humanos, são diferenciadas em tipos de células especiais. As diversas células que 
compõem o seu corpo, todas elas, têm os mesmos componentes básicos (membrana, citoplasma, núcleo e organelas). 
Células sexuais: são células específicas para a reprodução. Apenas organismos eucariotos se engajam em reprodução 
sexuada que combina o material genético de dois organismos e requer uma preparação especial na forma de uma 
redução na quantidade de material genético alocado nas células sexuais — um processo chamado de meiose. Nos 
humanos, os dois tipos de células sexuais são os óvulos e os espermatozoides. 
Cromossomos são filamentos parecidos com uma corda compostos de DNA. Para se passar as características 
genéticas de uma geração para a próxima, os cromossomos têm que ser copiados e, então, as cópias têm que ser 
repartidas 
Os humanos têm um total de 46 cromossomos. Esses cromossomos se apresentam em duas variedades: 
✓ Cromossomos sexuais: Esses cromossomos determinam o sexo (macho ou fêmea). Células humanas contêm dois 
cromossomossexuais. Se você é mulher (neste caso, fêmea)você tem dois cromossomos X. Se você é homem (neste 
caso, macho), você tem um cromossomo X e um Y . 
✓ Cromossomos autossômicos: Autossômico se refere simplesmente a cromossomos não sexuais. Continuando com o 
exemplo humano, se você fizer as contas, você pode ver que humanos têm 44 cromossomos autossômicos. 
Nos humanos, os cromossomos estão aos pares. Isso quer dizer que você tem 22 pares de cromossomos autossômicos 
com formas exclusivas mais um par de cromossomos sexuais, totalizando 23 pares de cromossomos . Seus 
cromossomos autossômicos são identificados pelos números de 1 a 22. Então, você tem dois cromossomos 1, dois 2, e 
assim por diante. A Figura mostra como os cromossomos humanos são divididos em pares e numerados (um cariótipo é 
um dos jeitos pelos quais os cromossomos são examinados 
Vamos refletir e colorir este cariótipo? 
 
 
Este cariótipo é masculino ou feminino? ____________________________________________________ 
Por que?________________________________________________________________________________ 
Quando os cromossomos são divididos em pares, os cromossomos individuais em cada par são considerados 
homólogos, o que quer dizer que os cromossomos pareados são idênticos ao outro de acordo com quais genes eles 
carregam. Além disso, os seus cromossomos homólogos são idênticos em forma e tamanho. 
Parte IV Cromossomos 
Um único conjunto de cromossomos referido pelo n é o número haploide. Humanos são 2n = 46 (indicando que 
humanos são diploides e que o número total de cromossomos deles é 46). Células humanas sexuais, tais como óvulos 
ou espermatozoides, são haploides N = 23 ). Os geneticistas acreditam que os pares de cromossomos homólogos nos 
humanos começaram como um conjunto (isto é, haploide), e que este inteiro foi duplicado em algum momento em 
algum ancestral distante há muitos milhões de anos. 
A parte do cromossomo que aparece espremida é chamada de centrômero. A posição do centrômero (esteja ele mais 
perto da parte de cima, do meio ou da parte de baixo) é o que dá a cada cromossomo seu aspecto único. A parte final 
dos cromossomos é chamada de telômero. 
VAMOS COLORIR E REVISAR: 
 
Telômeros são feitos de DNA densamente empacotados e servem para proteger a mensagem de DNA que o 
cromossomo carrega. As diferenças na forma e no tamanho dos cromossomos são fáceis de se ver, mas as mais 
importantes estão escondidas bem lá dentro, no fundo do DNA. Os cromossomos carregam os genes — fragmentos de 
DNA que compõem as plantas de construção das características físicas. Os genes dizem ao corpo como, quando e onde 
fazer todas as estruturas que são necessárias para os processos da vida. 
Cada par de cromossomos homólogos carrega os mesmos genes — mas não necessariamente idênticos. Por exemplo, 
os dois cromossomos de um par de homólogos particular podem conter o gene para cor de cabelo, mas um deles 
pode ser uma versão “cabelo castanho” do gene — versões alternativas dos genes são chamadas de — e o outro pode 
ser um alelo “cabelo loiro”. 
 
 
Parte V mitose 
Qualquer gene dado pode ter um ou mais alelos. um cromossomo carrega o alelo A, enquanto o seu homólogo carrega 
o alelo. Os alelos codificam para as diferentes características físicas (fenótipos) vistas em animais e plantas, como cor do 
pelo ou forma da flor. Cada ponto ao longo de um cromossomo é chamado de um loco gênico (de locus, a 
palavra latina para “lugar”). A maioria dos fenótipos que você vê é produzida por genes múltiplos (isto é, genes 
ocorrendo em locos diferentes, frequentemente em cromossomos diferentes) atuando conjuntamente. 
A maioria das células tem estilos de vida simples: elas crescem, se dividem e eventualmente morrem. O ciclo celular 
(os estágios pelos quais uma célula passa entre uma divisão e outra) é altamente regulado, e algumas células se 
dividem o tempo todo, enquanto outras jamais se dividem. O seu corpo usa a mitose para prover novas células 
quando você cresce e para substituir as que se desgastaram ou se machucaram devido à doença. Isso que é ser 
multitarefa — você está passando pela mitose agora mesmo, enquanto lê! Algumas células se dividem apenas em uma 
parte do tempo, quando novas células são necessárias para cuidar de certos trabalhos, como lutar contra uma infecção. 
Células cancerígenas, por outro lado, se empolgam e se dividem com bastante frequência. 
O ciclo celular inclui mitose — o processo de se reproduzir o núcleo celular pela divisão. O resultado de um ciclo 
celular completo é uma divisão simples que cria duas células idênticas novas a partir de uma célula original . Durante a 
mitose, todo o DNA presente na célula é copiado , e, quando a célula original se divide, um conjunto completo de todos 
os cromossomos (nos humanos, 23 pares) vai para cada uma das duas células resultantes. Procariotos e alguns 
organismos eucariotos simples usam mitose para se reproduzir (organismos eucariotos mais complexos usam meiose 
para a reprodução sexuada, na qual cada uma das duas células sexuais manda apenas uma cópia de cada cromossomo 
para os óvulos ou para o espermatozoide 
Você deve se lembrar de dois pontos importantes sobre a mitose: ✓ A mitose produz duas células idênticas. As células 
novas são idênticas uma à outra e à célula que se dividiu para gerá-las.▶✓Células criadas pela mitose têm 
exatamente o mesmo número de cromossomos que a célula original tinha. Se a célula original tinha 46 cromossomos, 
as células novas têm, cada uma, 46 cromossomos. A mitose é apenas uma das fases maiores do ciclo celular; a outra é a 
intérfase. A intérfase é a parte do ciclo celular durante a qual a célula cresce, copia o seu DNA e se prepara para se 
dividir é o mais logo e demorado. A intérfase ocorre em três estágios: a fase G1, a fase S e a fase G2. 
Colora e reflita e REVISE e responda: QUAL é este processo? __________________________________ 
 
• Fases da divisão celular: 
– Intérfase: grande atividade metabólica, onde duplica os cromossomos (quantidade de DNA) e é o 
processo mais demorado da divisão celular. 
– Prófase: Cromossomos ficam mais nítidos e a carioteca se desintegra. 
– Metáfase: é o ponto em que todos os cromossomos se alinham no centro da célula. Depois que a 
membrana nuclear se desfaz e a prófase está completa, os cromossomos deixam de ser uma massa 
emaranhada para se alinharem em uma fileira mais ou menos arrumada no centro da célula . 
– Anáfase: cromátides-irmãs (cromossomos) são separadas e as metades resultantes migram para 
polos opostos . 
– Telófase: 02 conjuntos de cromossomos separados 
 
Colora as fases da mitose e responda: 
 
Relacione as fases da mitose – anáfase, telófase, metáfase e prófase – com os respectivos números das figuras abaixo: 
a) 4, 3, 2, 1 b) 3, 4, 2, 1.. c) 1, 2, 3, 4 d) 2, 3, 4, 1 e) 3, 1, 2, 4 
Quando a mitose está completa e quando os novos núcleos já se formaram, a célula se divide em duas células 
menores e idênticas. A divisão de uma célula em duas é chamada de citocinese (cito significa “célula” e cinese 
significa “movimento”). Tecnicamente, a citocinese acontece depois da metáfase acabar e antes da intérfase começar. 
Cada nova célula tem um conjunto inteiro de cromossomos, assim como a célula original também o tinha. Todas as 
organelas e o citoplasma presentes na célula original são divididos para prover a célula nova com toda a maquinaria que 
ela precisa para o metabolismo e o crescimento . As novas células estão agora na intérfase (especificamente falando, no 
estágio G1) e estão prontas para começar o ciclo celular de novo. 
 
 
 
Parte VI meiose 
Olhe esta imagem e reflita na diferença entre meiose e mitose. 
 
A meiose é uma divisão celular que inclui a redução do númerode cromossomos, assim como a preparação para a 
reprodução sexuada. A meiose reduz a quantidade de DNA pela metade, para que, assim, quando a fertilização 
ocorrer, cada prole obtenha um conjunto inteiro de cromossomos. Como resultado da meiose, a célula vai de diploide 
para haploide. Ou, posto de outra forma, a célula vai de 2n para n. Nos humanos, isso significa que as células 
produzidas por meiose (sejam óvulos ou espermatozoides) têm 23 cromossomos cada — uma cópia de cada um dos 
cromossomos homólogos . 
 A meiose tem muitas características em comum com a mitose. Os estágios têm nomes similares e os cromossomos se 
movem de forma análoga, mas os produtos da meiose são completamente diferentes daqueles da mitose. Enquanto a 
mitose termina com duas células idênticas, a meiose produz quatro células com metade da quantidade de DNA que a 
célula original continha. Ademais, com a meiose, os cromossomos homólogos passam por uma troca complexa de 
segmentos de DNA chamada recombinação. A recombinação é um dos aspectos mais importantes da meiose e leva à 
variação genética que permite a cada indivíduo produzido pela reprodução sexuada ser verdadeiramente único. A 
meiose passa por duas rodadas de divisão: meiose I e a continuação, meiose II. 
 
Parte VII - Mendel 
Todas as características físicas de qualquer ser vivo se originam nos genes do organismo. Olhe para as folhas de uma 
árvore ou para a cor dos seus próprios olhos. Qual é a sua altura? Tudo isso e muito mais veio dos genes, passados dos 
pais para a sua prole. Mesmo que você não saiba muito sobre como os genes funcionam ou o que eles são de verdade, 
você provavelmente já pensou sobre como as características físicas podem ser herdadas. Apenas pense na primeira 
coisa que a maioria das pessoas diz quando vê um recém-nascido: ele se parece mais com quem, com a mamãe ou com 
o papai? As leis da hereditariedade — a forma como as características são transmitidas de uma geração para a outra) — 
foi descoberta há menos de 200 anos. 
Você provavelmente já sabe que os genes são passados dos pais para a prole e que, de algum modo, são responsáveis 
pelas características físicas (fenótipo, como a cor do cabelo) que você observa em si mesmo e em outras pessoas e 
organismos ao seu redor. A definição mais simples possível para um gene é um fator hereditário que determina 
alguma característica. Os genes se apresentam em formas diferentes, chamadas alelos. Os alelos de um indivíduo 
determinam o fenótipo. As combinações de alelos de todos os diversos genes que você possui formam o seu 
genótipo. Os genes ocupam loci /locos — locais específicos ao longo dos filamentos do seu DNA (locus/ loco é a 
forma singular). Traços diferentes (como a textura e a cor do cabelo) ão determinados por genes que ocupam locos 
diferentes, geralmente em cromossomos diferentes ( 
Alelos são representados por letras maiúsculas e minúsculas a A B b C Nos humanos (e em muitos outros 
organismos), os alelos de genes particulares vêm em pares. Se ambos os alelos são idênticos em forma, diz-se que 
aquele loco é homozigótico, e que o organismo inteiro pode ser chamado de homozigoto para aquele loco particular. 
Se os dois alelos não são idênticos, então o indivíduo é heterozigótico, ou um heterozigoto, para aquele loco. 
Indivíduos podem ser tanto heterozigotos como homozigotos em locos diferentes ao mesmo tempo, que é como 
todas as variações de fenótipos que você vê em um único organismo são produzidas. Por exemplo, a textura do seu 
cabelo é controlada por um loco, a cor do seu cabelo é controlada por locos diferentes e a cor da sua pele por ainda 
outros locos. 
. Para descrever os experimentos e os resultados de Mendel, eu me refiro à geração parental com a letra P. Eu me 
refiro à primeira prole a partir de um cruzamento como F1. Se os indivíduos da prole F1 forem cruzados entre si (ou 
puderem se autofertilizar), eu vou chamar a próxima geração de F2 . Os resultados dos experimentos de Mendel 
eram surpreendentemente consistentes. Em cada caso, quando ele combinava linhagens puras de fenótipos 
diferentes, toda a prole F1 tinha o mesmo fenótipo que uma das duas plantas parentais. Por exemplo, quando 
Mendel cruzou uma linhagem parental pura alta com uma linhagem parental pura baixa, toda a prole F1 era alta. 
 
 
DECORE: 
 
RESUMO desta parte: 
O estudo da transmissão dos caracteres hereditários é um dos mais empolgantes ramos da Biologia. A genética é quem 
se encarrega do estudo desse fenômeno. Na antiguidade pensava-se que os caracteres transmitidos de pais a filhos 
fossem transportados pelo sangue, o que seria feito em partes proporcionais entre ambos os progenitores. 
 Mais tarde, essa concepção foi inteiramente deixada de lado, através de fatos experimentais que comprovaram a 
existência de outros elementos, cujas finalidades seriam as de legar aos filhos o patrimônio de seus pais - os gametas. 
Mas, posteriormente, ficou demonstrado que não eram, especificamente, essas células que tinham essa função, mas 
partes de seus conteúdos nucleares - os cromossomos. 
Após anos de estudos, foi evidenciado nos cromossomos, um elemento, o real transportador dos caracteres 
hereditários - o GENE. Os genes localizam-se ao longo dos cromossomos. Cada gene ocupa um lugar definido no 
cromossomo, denominado locus gênico (plural = locí). As leis que regem a transmissão dos caracteres hereditários 
foram estudadas por um abade austríaco, Gregor Mendel, que as reconheceu através dos cruzamentos de ervilhas. 
Mendel estudou os caracteres mais contrastantes desse vegetal para as suas experiências. Os trabalhos de Mendel 
ficaram no esquecimento durante vários anos (1865-1900). 
.. Gene: É o veículo da hereditariedade ou a unidade de potencial hereditário existente no cromossomo e que, ao 
interagir com outros genes, com o citoplasma e o meio, condiciona o aparecimento de um dado caráter. Os genes 
distribuem-se linearmente ao longo de cada cromossomo e possuem como constituinte fundamental o DNA que tem 
função genética 
. Genes alelos: Cada caráter é devido à presença de, no mínimo, dois fatores ou genes, que formam um par alelomorfo 
ou alelo. Exemplo: a cor castanha dos olhos é alélica à cor azul; a existência de dedos supranumerários (polidactilia ou 
mais do que cinco dedos) é alélica ao número normal de dedos. 
 Cromossomos homólogos: São os que possuem regiões correspondentes, devido à presença, nesses locais, de genes 
alelos, responsáveis por características específicas. Cada membro do par alelomorfo de genes está situado em um dado 
membro do par de cromossomos homólogos. Na formação dos gametas - gametogênese - há a separação dos 
cromossomos homólogos, indo cada um para gametas diferentes, formando uma célula haplóide (célula 
A comprovação da hipótese de dominância e recessividade nos vários experimentos efetuados por Mendel levou, mais 
tarde à formulação da sua 1º lei: “Cada característica é determinada por dois fatores que se separam na formação dos 
gametas, onde ocorrem em dose simples”, isto é, para cada gameta masculino ou feminino encaminha-se apenas um 
fator. Mendel não tinha ideia da constituição desses fatores, nem onde se localizavam. Importante saber.... 
Fenótipo: O termo “fenótipo” (do grego pheno, evidente, brilhante, e typos, característico) é empregado para designar 
as características apresentadas por um indivíduo, sejam elas morfológicas, fisiológicas e comportamentais. 
Genótipo: O termo “genótipo” (do grego genos, originar, provir, e typos, característica) refere-se à constituição genética 
do indivíduo, ou seja, aos genes que ele possui. 
Homozigoto: Um indivíduo é chamado de homozigoto, ou puro, quando os alelos que codificam uma determinada 
característica são iguais. Ou seja, os alelossão iguais e ele vai produzir apenas um tipo de gameta. Por exemplo: cor da 
semente de ervilhas: VV (amarela) ou vv (verde) 
Heterozigoto: é o indivíduo que possui os dois alelos diferentes para determinar uma característica. São também 
chamados de híbridos. Todos os indivíduos da geração F1 de Mendel eram heterozigotos Vv, que codificava a 
característica de semente amarela. Ex: cor da semente de ervilhas: Vv (amarela). Característica Dominante: Trata-se da 
característica que a maior parte da população possui, ou seja, é uma característica que domina em relação as outras. 
Representada por letra Maiúscula. Característica recessiva: Trata-se da característica que somente uma pequena parte 
da população possui, ou seja, é uma característica que não domina. Representada por letra Minúscula. 
Preparando para os próximos conteúdos: 
 
EMENTA 
Conhecimento do material genético e suas alterações. Padrões de herança genética. 
Cromossomos sexuais e diferenciação sexual. Anomalias cromossômicas humanas. Genética e a 
Influência do meio ambiente. Genética do comportamento. A genética e a ética. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
TEXTO para refletirmos: 
Educ. rev. no.11 Curitiba Jan./Dec. 1995 
DOSSIÊ (A) - A BIOÉTICA / DOSSIÊ (B) - LEI DE DIRETRIZES E BASES DA EDUCAÇÃO 
NACIONAL Ética e genética 
 Salmo Raskin 
A ousadia da ciência chegou à produção de seres humanos. O mundo e o Brasil discutem a necessidade 
de se criar códigos de ética para acompanhar o desenvolvimento da ciência no que diz respeito à 
reprodução humana e manipulação genética. A diversidade da espécie poderá ser comprometida? 
A manipulação genética tornou real a possibilidade do homem entrar em um laboratório e interferir na 
natureza. Deixou de ser hipóteses futurista a clonagem de crianças (produzir uma célula ou um 
organismo assexuadamente a partir de outra célula geneticamente idêntica) - já é feita em animais - e a 
intervenção no código genético humano. Escolher o sexo, a raça, engravidar mulheres mais velhas, 
determinar características antes do nascimento não são temas de filmes de terror ou ficção científica. Às 
portas do século 21, fertilização in vitro, gravidez pós-menopausa, determinação de sexo e de doenças 
genéticas e implante de óvulos de fetos abortados são assuntos que geram discussões científicas e éticas 
sobre os limites e conseqüências da interferêcia da medicina na, até há pouco, natural reprodução 
humana. 
Quanto mais a engenharia genética progredir, mais se terá condições de manipular a espécie humana. 
Assim, o avanço nas pesquisas em direção à manipulação do nascimento e das características do homem 
tem dois lados; sob um aspecto, poderá trazer benefícios fantásticos, como a cura das doenças genéticas 
- desde 1992 já se pode detectar em um embrião de três dias a presença ou ausência de várias doenças 
genéticas. Mas, como todas as técnicas, ela corre o risco de ter seus usos indevidos - como o uso 
indevido da energia atômica. Basta imaginar que o método serviria para ditadores como Hitler criarem 
exércitos de filhos de proveta - totalmente adaptados a um admirável mundo novo. Sem falar no medo da 
disseminação descontrolada das clínicas de terapia gênicas e do aparecimento de um mercado negro na 
fabricação de embriões. 
Aqui no Brasil, a fertilização in vitro e a manipulação genética já caminham no sentido de prevenir as 
doenças genéticas. Mas o futuro desta técnica, acreditam os especialistas em reprodução humana e 
genética médica, será - além do diagnóstico - a prevenção e a cura destas enfermidades. Quando se 
puder manipular os genes, reconhecer em que posição gênica nos cromossomos estão as doenças e se 
conseguir utilizar isso em adultos e em fetos, terá chegado o futuro da verdadeira profilaxia e terapêutica 
genética. 
A biologia molecular (área da genética que se dedica ao estudo da molécula, do DNA) tem feito 
progressos significativos, principalmente na detecção de doenças genéticas no começo da gravidez o que 
torna real a possibilidade de se saber se a criança nascerá com problemas. Alguns laboratórios de 
genética médica no Brasil já realizam rotineiramente o diagnóstico e prevenção de doenças genéticas, 
trabalhando no sentido de orientar os casais quanto ao possível nascimento de fetos com problemas 
genéticos - já que a maioria das doenças genéticas ainda não tem tratamento. Através do diagnóstico 
pré-natal no início da gravidez (estudando os cromossomos ou o DNA do feto em risco), detectam-se 
casais com risco de ter filhos portadores de doenças genéticas. 
Quanto menor for a prevalência de doenças infecciosas e parasitárias, e menor a desigualdade social, 
mais importância terão as doenças genéticas em termos de saúde pública. Nos Estados Unidos, no 
começo do século, de cada mil crianças que nasciam, 150 morriam no primeiro ano de vida. Destas, cinco 
eram por causas genéticas, ou seja, 3%. Hoje de cada mil crianças americanas, nove morrem no primeiro 
ano de vida, e, destas, cinco continuam sendo por causas genéticas. A morte por causas genéticas no 
primeiro ano de vida passou de 3 a 5%, porque todas as outras doenças estão sendo controladas. 
No Brasil, apesar do elevado índice de mortalidade infantil, por causas diversas nos primeiros anos de 
vida, os avanços das pesquisas no setor genético são significativos: só no Centro de Aconselhamento e 
Laboratório de Genética, em Curitiba, que trabalha na prevenção de doenças genéticas, diversos casos de 
diagnóstico pré-natal já foram realizados. 
Um trabalho realizado no Canadá mostrou que 1/3 das crianças que são internadas em hospitais 
pediátricos o são por causa genética, 10% das doenças crônicas de adultos têm um componente genético. 
E mais: hoje em dia se sabe que certos tipos de câncer têm origem genética e que certos indivíduos HIV 
positivos porém sem AIDS, possuem uma resistência genética. 
A procura da mulher brasileira pela técnica da fertilização in vitro e pelo Aconselhamento Genético 
acentuou-se a partir dos anos 90. O domínio e o avanço de novas técnicas no país, o aumento do número 
de clínicas de reprodução humana e o crescimento da doação de óvulos contribuíram para esse processo. 
Estima-se hoje que há entre 10 e 15 clínicas brasileiras de médio e grande porte, que produzem um total 
de 120 a 150 fertilizações in vitro por mês. A mulher brasileira que procura os centros de reprodução 
humana tem como perfil um período de esterelidade em torno de seis anos e idade média de 35 anos. 
Há mais de 20 anos são realizadas pesquisas em fertilização in vitro. De acordo com levantamento de 
1991, acima de 10 mil crianças foram geradas através desta técnica. Hoje, no Brasil, mais de 1.000 
pessoas por mês recorrem ao processo de bebê de proveta. Avanços aumentam consideravelmente as 
chances de sucesso do método. No final da década de 70, o sucesso era alcançado em torno de 8% das 
tentativas. Hoje o percentual de sucesso dá uma média de 30 a 35%. 
Um dos progressos representativos da tecnologia médica da fertilização in vitro é a possibilidade de se 
detectar doenças genéticas nos embriões. Mas estamos longe da determinação de todas as doenças no 
reconhecimento genético. Quando chegarmos neste estágio, poderemos tratar muitos indivíduos ainda na 
fase de embriões. Enfim, poderá ser trocado o gene defeituoso que causa o diabetes, por exemplo, por 
um gene saudável. 
A possibilidade da gravidez pós-menopausa e o uso de óvulos de fetos abortados são os exemplos mais 
gritantes. Na Itália, médicos como Severino Antinori satisfazem caprichos de mulheres que querem ser 
mães aos 60 anos. Proibida no Reino Unido (que atualmente concentra suas atenções no debate sobre o 
uso de fetos) e na França, a gravidez tardia é permitida pela lei brasileira. Mas ainda nãohá um consenso 
mundial que estabeleça regras sobre o assunto, uma entidade que controle está prática. Em contrapartida 
à total falta de normas na Itália, Alemanha e Suécia também fazem suas restrições. 
Após a menopausa, a mulher deixa de produzir óvulos e alguns hormônios, e seu útero diminiu. Basta 
realizar um curto tratamento com estrógenos (três meses) para o útero voltar ao normal e poder receber 
um embrião. Hoje já não existe dificuldade em fazer uma mulher pós-menopausa engravidar, mesmo no 
Brasil. O assunto esbarra em uma questão ética e moral: quais são as perspectivas que uma mulher de 
60 anos oferece para uma criança? O limite para a mulher gerar filhos é dado pela natureza. Talvez seja 
ético fazer uma mulher na menopausa engravidar, mas o que será da criança aos 20 anos, quando a mãe 
estará numa idade bem avançada? O ginecologista italiano Severino Antinori, pioneiro da gravidez pós-
menopausa, disse em entrevista publicada na Folha de São Paulo, que o amor compensa o fato de uma 
criança ter uma mãe velha. 
Talvez uma opção fosse a paciente ter uma avaliação médica completa - do ponto de vista cardíaco, 
renal, emocional, endócrino - de todos os órgãos que são comprometidos e sobrecarregados na gestação, 
para saber se ela suporta uma gravidez ou estaria apta para gerar um filho. Não é o médico quem deve 
decidir por ela. Se a mulher tiver alguma contra-indicação, tiver algum senão clínico, ela não deve correr 
esse risco. Viver 20 anos com um filho quando não se tem juízo pode ser muito pior que não viver. O 
médico tem que estar ciente de que ele não é Deus, e sim um técnico que atende pessoas que buscam 
felicidade completa, analisando que não há como negar este direito a uma mulher que tenha plenas 
condições de saúde. 
Tem se observado que mulheres que engravidam tardiamente são inundadas por fatores de crescimento 
que as deixam muito mais jovens. Existe um tratamento à base de hormônio do crescimento para tratar 
casos de senilidade ou degeneração do sistema nervoso central. Estudos mundiais neste setor têm 
conseguido resultados impressionantes, e é muito provável que isso ocorra na gravidez tardia. Por outro 
lado, já está provado que estes hormônios de crescimento aumentam o risco de câncer de mama. O uso 
de óvulos de mulheres mortas para implantação em mulheres inférteis é outro item da reprodução 
humana que tem gerado polêmicas. A técnica pode acabar com a escassez de óvulos para tratamento de 
fertilidade, mas produz situações inéditas na história da humanidade, como uma pessoa ser filho de outra 
que nunca nasceu. 
No Reino Unido, os argumentos contra a utilização destes óvulos são de natureza ética ou moral: o ser 
humano tem o direito de criar vida a partir de uma mulher que já morreu ou que nunca chegou a ter 
nascido? Caso ocorra a fertilização de um desses óvulos, o que impediria que a futura criança sofra de 
complicações psicológicas desastrosas? 
O novo conhecimento genético tornará possível o teste pré-natal para uma ampla variedade de 
características genéticas fetais. 
 Uma conseqüência será uma expansão de razões potenciais para aborto seletivo após teste pré-natal. 
Provavelmente, será possível aos pais requererem teste pré-natal e aborto não somente para doenças 
graves, mas também para doenças relativamente leves, doenças de início tardio, doenças tratáveis, em 
casos de riscos elevados para doenças comuns e, eventualmente, características que não sejam de 
doença, tais como altura e constituição corporal. 
 Duas principais visões éticas em relação ao teste pré-natal existem: (1) o teste pré-natal deve ser 
restrito aos distúrbios mais graves, envolvendo retardo profundo, deficiências físicas graves ou sofrimento 
físico prolongado e (2) os pedidos das pacientes para testes pré-natais devem ser acatados, com exceção 
daqueles para doenças consideradas muito menores. No mínimo, duas visões adicionais podem ser 
identificadas: (3) os médicos devem acatar os pedidos de teste pré-natais para doenças, incluindo as 
relativamente menores, mas não pedidos relacionados a características que não sejam de doenças, e (4) 
todos os pedidos de teste pré-natais devem ser acatados. 
Uma dificuldade com a primeira e a segunda visões é que elas desviam do princípio de não 
direcionamento no teste e aconselhamento pré-natal. Os problemas com a quarta visão são que ela leva a 
abortos por razões moralmente triviais e que tentativas de planejar nossos filhos poderiam afetar de 
modo adverso as relações pais-filhos e exacerbar desigualdades sociais atuais. Estas considerações 
apoiam a terceira visão, que sustenta que o papel futuro do teste e acoselhamento reprodutivo genético 
deve ser baseado na distinção imperfeita mas útil entre doença e não doença. 
Todas estas considerações sugerem que não devem existir restrições legais além daquelas que já 
existem. O diálogo ético ao invés de restrições legais, é o melhor caminho para abordar tais questões. 
Espera-se que através do debate, cheguemos a uma abordagem que seja racional para nós mesmos e 
para as gerações futuras. 
ESCREVA SUA OPNIÃO EM UM ETXTO DISSERTATIVO USANDO AS LINHAS ABAIXO: 
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	Educ. rev. no.11 Curitiba Jan./Dec. 1995