Genetica e Citogenetica Humana

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Roteiros 
Genética e Citogenética Humana
Orientações gerais sobre as aulas práticas/relatório e atividades obrigatórias
 � Leia atentamente todos os roteiros. 
 � As normas para entrada nos laboratórios devem ser respeitadas, caso contrário o(a) 
aluno(a) não poderá participar das aulas (leia as orientações para aulas práticas da 
disciplina, disponíveis no AVA).
 � Para elaboração do relatório, leia com atenção o Manual de Orientações de Aulas 
Práticas disponível no AVA.
 � O relatório deve ser elaborado individualmente, segundo as normas da ABNT.
 � O prazo para postagem do relatório é de 7 dias a contar da última aula prática da 
disciplina, sendo realizada uma única postagem.
 � Observar se o arquivo do relatório foi corretamente anexado, se não está corrompido, 
em branco, se está disponível e se corresponde à disciplina correta. Relatórios com tais 
erros/falhas não serão considerados para a correção e será atribuída nota zero.
 � Do relatório fazem parte as atividades obrigatórias, que só poderão ser anexadas 
vistadas pelo(a) professor(a) responsável pela(s) aula(s) prática(s).
 � O(a) aluno(a) deve imprimir as folhas com as questões, responder no campo destinado 
e entregar ao(à) docente para vistar durante a aula prática. 
 � O(a) professor(a) responsável pela prática deve vistar preferencialmente as atividades 
sempre após o final do período de aula correspondente. 
 � O(a) professor(a) não assinará folhas em branco sob nenhuma circunstância.
 � Folhas com assinaturas do(a) docente rasuradas não serão aceitas.
 � Relatórios que não contarem com as atividades obrigatórias não serão validados.
 � O(a) aluno(a) deve anexar somente as atividades referentes às aulas práticas de que 
participou, da mesma forma que deve descrever no relatório somente os procedimentos 
de que participou.
 � O número de atividades obrigatórias varia de acordo com a carga horária de cada 
disciplina prática. 
 � Serão confrontados o relatório e questões entregues com a frequência registrada 
em sistema. Por esse motivo, não deixar de registrar a frequência no polo. A nota é 
proporcional à frequência registrada em sistema.
 � O relatório deve ser confeccionado na seguinte ordem: 1. Capa; 2. Atividades 
obrigatórias; 3. Importância dos conteúdos práticos realizados e a aplicação para 
formação profissional; 4 Referências.
 � Para maiores informações/orientações consulte (AVA > disciplina > manual de 
orientações para a prática).
Regras básicas de segurança no laboratório
1. Durante a aula prática, mantenha sempre atenção ao roteiro, tendo-o sempre próximo 
a você. Pode ser efetuada marcação com caneta sob cada item realizado do experimento 
de forma a não se perder durante a execução.
2. Leia sempre o roteiro antes de iniciar a prática e mesmo antes das explicações 
do(a) professor(a).
3. Observe a localização do material e dos equipamentos de emergência (chuveiro, lava-
olhos etc.).
4. Não abra qualquer recipiente antes de reconhecer seu conteúdo pelo rótulo.
5. Não pipete líquidos diretamente com a boca, use pipetas adequadas.
6. Não tente identificar um produto químico pelo odor ou pelo sabor.
7. Não deixe de utilizar os equipamentos de proteção.
8. Não adicione água aos ácidos, mas os ácidos à água.
9. Não trabalhe com sandálias, chinelos ou sapatos abertos e com salto no laboratório.
10. Sempre identifique o conteúdo presente nos frascos ou nos tubos utilizados no 
experimento com caneta para vidros. Isso facilita seu descarte adequado por parte 
dos responsáveis pelo laboratório.
11. Mantenha os solventes em recipientes adequados e devidamente tampados, bem 
como materiais inflamáveis longe de fontes de calor (bico de Bunsen).
12. Utilize a capela sempre que manipular reagentes ou solventes que liberem vapores.
13. Conheça as propriedades tóxicas das substâncias químicas antes de empregá-las 
pela primeira vez no laboratório. Caso tenha dúvidas, consulte o(a) professor(a) ou o 
técnico a respeito.
14. Se tiver cabelo longo, prenda-o ao realizar qualquer experiência no laboratório. Não 
se alimente e nem ingira líquidos nos laboratórios.
15. O uso dos EPIs é obrigatório em qualquer laboratório e procedimento a ser realizado e 
é de responsabilidade do discente trazê-los consigo a cada aula prática a ser realizada.
Instituto de Ciências 
da Saúde
Disciplina: Genética e Citogenética Humana
Título da Aula: Do genótipo ao fenótipo: o 
papel dos alelos na herança genética
AULA 1
Objetivo: Compreender os conceitos de cromossomos homólogos, alelos e a diferenciação 
entre genótipos e fenótipos.
Objetivos específicos: 
 � Compreender o conceito de cruzamento genético e como diferentes combinações de 
alelos (dominantes e recessivos) podem influenciar os resultados observáveis (fenótipo).
 � Aplicar os conceitos de herança genética para prever as combinações de alelos nos 
descendentes, relacionando esses conhecimentos com o entendimento de como as 
características genéticas são transmitidas. 
 � Identificar cromossomos homólogos a partir de sequências de DNA, compreendendo 
como os cromossomos de cada par têm a mesma estrutura, mas podem apresentar 
pequenas variações.
 � Distinguir entre homozigotos e heterozigotos ao comparar as sequências de DNA, 
observando a presença de alelos iguais ou diferentes em cromossomos homólogos.
 � Relacionar alelos dominantes e recessivos nas sequências de DNA e entender como 
eles determinam o genótipo de um organismo.
Fundamento: 
Cada organismo possui um conjunto de cromossomos, que são estruturas formadas por 
longas moléculas de DNA associadas às proteínas. Cada conjunto haploide dos cromossomos 
é originado de um progenitor. Isso significa que, em cada célula, temos pares de cromossomos 
homólogos, ou seja, dois cromossomos de um determinado tipo, herdados de cada um 
dos pais.
Cada cromossomo é formado por uma molécula de DNA, que é uma cadeia de 
nucleotídeos organizados em uma sequência específica. Essa sequência contém os genes, 
que são as unidades hereditárias responsáveis pela transmissão das características. O DNA 
de cromossomos homólogos – ou seja, os cromossomos que formam um par – são muito 
parecidos, pois carregam a mesma informação genética. Eles possuem a mesma estrutura e 
os mesmos genes, mas esses genes podem ter formas alternativas, chamadas de alelos, ou 
seja, diferentes versões de um mesmo gene.
Os alelos ocupam a mesma posição nos cromossomos homólogos, mas podem ter 
sequências ligeiramente diferentes. Quando os alelos em um par de cromossomos homólogos 
são idênticos, ou seja, possuem a mesma sequência de DNA, o indivíduo é chamado de 
homozigoto para aquele gene. Isso significa que ele possui duas cópias do mesmo alelo, como 
VV ou vv, em seu genótipo. Se os alelos em um par de cromossomos forem diferentes, ou 
seja, a sequência de DNA de cada alelo for distinta, o indivíduo é heterozigoto para aquele 
gene. Um exemplo seria o genótipo Vv, onde um alelo é dominante (V) e o outro é recessivo 
(v). Por convenção, o alelo dominante é representado por letra maiúscula enquanto o alelo 
recessivo é representado por letra minúscula.
Assim, os cromossomos homólogos são formados por moléculas de DNA semelhantes, 
mas com alelos que podem ser iguais ou diferentes. Quando os alelos são iguais, o indivíduo 
é homozigoto; quando são diferentes, ele é heterozigoto. Esse conceito é fundamental para 
entender a herança genética e como as características são transmitidas de uma geração 
para outra.
Os experimentos de Gregor Mendel com sementes de ervilhas amarelas e verdes foram 
fundamentais para a compreensão da herança genética e das leis que governam a transmissão 
das características dos pais para os filhos. Mendel, um monge e botânico austríaco, conduziu 
experimentos entre 1856 e 1863, usando ervilhas para estudar como características específicas, 
como a cor da semente, são passadas de uma geração para outra. Vamos mimetizar alguns 
dessesde cópias de uma determinada região cromossômica. 
Algumas duplicações estão associadas a doenças genéticas raras.
 � Inversões: ocorrem quando um segmento de cromossomo é invertido, ou seja, 
a ordem de seus genes é trocada. Embora as inversões possam não causar doenças 
diretamente, elas podem afetar a segregação durante a meiose e aumentar o risco de 
transmissão de outras anomalias.
Aplicações clínicas da cariotipagem
A cariotipagem tem diversas aplicações clínicas importantes, entre as quais se destacam:
 � Diagnóstico pré-natal: a cariotipagem é frequentemente utilizada em exames de 
líquido amniótico ou amniocentese para detectar anomalias cromossômicas em fetos.
 � Diagnóstico de câncer: análises cariotípicas ajudam a identificar alterações 
cromossômicas em células tumorais, como translocações, que podem ser indicativas de 
tipos específicos de câncer, como leucemias e linfomas.
 � Estudos genéticos e aconselhamento genético: a cariotipagem é utilizada para 
identificar herança de anomalias cromossômicas em famílias e fornecer informações 
importantes para o aconselhamento genético.
Assim, nos inteiramos do quanto a cariotipagem é uma ferramenta poderosa e essencial 
na detecção de anomalias cromossômicas numéricas e estruturais. Ela permite a identificação 
de condições genéticas, ajudando no diagnóstico de doenças como a síndrome de Down, 
a síndrome de Turner e vários tipos de câncer. Agora, chegou o momento de aplicarmos o 
que aprendemos e ajudar alguns casais que estão enfrentando dificuldades para ter filhos.
Atividade
O(A) professor(a) pode optar por dividir a turma em grupos e distribuir os casos clínicos, 
levando em consideração o tamanho da turma e a disponibilidade de tempo para cada aula. 
Não é obrigatório utilizar todos os casos clínicos apresentados. Caso o(a) professor(a) decida 
dividir a turma, cada grupo será responsável por analisar o caso clínico atribuído, utilizando 
as ferramentas de cariotipagem e as informações do heredograma familiar construído na 
aula 4. O ideal é que os(as) alunos(as) continuem analisando o mesmo caso clínico abordado 
anteriormente. Ao final da atividade, recomenda-se que cada grupo apresente seu caso 
clínico, destacando as principais descobertas, como anomalias cromossômicas, possíveis 
implicações clínicas e as conclusões obtidas a partir da análise. Além disso, os grupos devem 
explicar como essas anomalias podem estar relacionadas a dificuldades reprodutivas ou 
outras condições genéticas relevantes para o paciente.
É importante levar cópias das metáfases para que os cromossomos possam ser recortados 
e colados. O(A) professor(a) pode sugerir que os cromossomos sejam previamente recortados 
pelos(as) alunos(as) antes da aula. Para evitar a perda ou a interpretação incorreta dos 
resultados, recomenda-se que os(as) alunos(as) guardem os cromossomos recortados em 
um envelope.
Nesta aula prática, vamos analisar os cariogramas dos indivíduos apresentados nos casos 
clínicos da aula 4. Esses casos envolvem casais que enfrentam dificuldades reprodutivas, 
como infertilidade, abortos espontâneos recorrentes e outros problemas relacionados à 
reprodução. Sabemos que certas anomalias cromossômicas podem afetar a capacidade 
reprodutiva, dificultando a concepção ou a gestação, ou ainda gerando condições de saúde 
que interferem nesse processo.
Nossa missão será montar os cariogramas dos probandos e compará-los com os cariogramas 
dos pais, com o objetivo de identificar as possíveis causas das dificuldades reprodutivas 
enfrentadas. A avaliação dos heredogramas previamente construídos ajudará a identificar 
padrões de herança genética e a entender como as anomalias cromossômicas podem ser 
transmitidas de pais para filhos. Esse conhecimento é fundamental para avaliar o risco de 
transmissão de doenças genéticas e suas implicações na fertilidade. 
Vamos começar?
Passo 1: Formação de grupos
Divisão dos(as) alunos(as) em grupos: a turma será dividida em grupos, e a cada 
grupo será atribuído o histórico de um caso clínico familiar, no qual foi solicitada a análise 
cromossômica do probando, seja pré-natal ou logo após o nascimento. Cada grupo trabalhará 
em conjunto durante toda a atividade para analisar as informações fornecidas e desenvolver 
as conclusões necessárias.
Passo 2: Análise das metáfases cromossômicas
Recebimento das metáfases: após receber as metáfases cromossômicas reler o caso 
associado. As metáfases foram coradas utilizando o bandamento Giemsa, facilitando a 
identificação dos cromossomos e das anomalias cromossômicas.
Análise em grupo: os(as) alunos(as) deverão observar as metáfases, discutindo sobre os 
cromossomos presentes nas imagens. Eles podem tentar identificar os cromossomos de 1 a 
22 (autossômicos) e os cromossomos sexuais (X e Y). Verificar a posição dos centrômeros, 
o padrão das bandas e procurar por alterações cromossômicas (anomalias numéricas ou 
estruturais).
Passo 3: Montagem do cariograma
Construção do cariograma em grupo: Com base na análise das metáfases, o grupo deverá 
organizar os cromossomos em ordem de acordo com o tamanho e a posição do centrômero 
(metacêntrico, submetacêntrico ou acrocêntrico), bem como as bandas observadas. Todos 
os membros do grupo devem participar ativamente da montagem do cariograma.
Utilização da folha referência: utilize a folha referência para montar os cariogramas. 
Esta folha contém apenas um dos pares já organizados. Use os cromossomos fornecidos nas 
metáfases para identificar o padrão de cada cromossomo. Lembre-se de que, na metáfase 
fornecida, estarão presentes todos os cromossomos do indivíduo e não apenas um dos pares, 
o que ajudará na identificação e organização correta dos cromossomos.
Identificação de possíveis alterações: Caso o grupo identifique anomalias 
cromossômicas (como trissomias, translocações etc.), eles devem discutir como essas 
alterações podem estar relacionadas com o caso clínico e o pedigree familiar fornecido.
Passo 4: Discussão e consolidação do diagnóstico
Preencher o formulário de avaliação genética: Cada grupo deverá preencher a 
Ficha Formulário de Avaliação Genética e Diagnóstico de Anomalias Cromossômicas e a 
Tabela “Informação sobre o Probando”. A coleta destas informações ajudará a organizar as 
descobertas sobre as anomalias cromossômicas, seu possível impacto na saúde reprodutiva 
e outras condições clínicas.
Discussão em grupo: após a montagem do cariograma, o grupo deverá discutir e analisar 
as anomalias encontradas, se houver, e como essas anomalias podem estar relacionadas à 
condição do probando.
Determinação das implicações clínicas: o grupo deve refletir sobre como as alterações 
cromossômicas observadas podem impactar a saúde do paciente, o risco de transmissão 
para as futuras gerações e as possíveis implicações no aconselhamento genético.
Construção do cariograma consensual: após a discussão e análise, o grupo deverá montar 
um cariograma consensual, representando o padrão cromossômico da família de forma clara 
e precisa, considerando as anomalias encontradas.
Passo 5: Apresentação para a classe
Apresentação do caso clínico: cada grupo apresentará o seu caso clínico para a turma, 
explicando o cariograma montado, os padrões de herança identificados, e quaisquer anomalias 
cromossômicas observadas.
Explicação das anomalias: o grupo deve explicar detalhadamente as anomalias 
cromossômicas encontradas e como elas podem estar relacionadas à doença genética no 
caso clínico.
Discussão das implicações genéticas: durante a apresentação, o grupo deverá discutir 
as implicações genéticas dos achados, como o risco de transmissão para as futuras gerações 
e o impacto nas decisões clínicas e reprodutivas.
Formulário de Avaliação Genética e Diagnóstico de Anomalias Cromossômicas
 
Nome do paciente: _______________________________________________________________
A análise do pedigree revelou padrões de aborto 
espontâneoou doenças hereditárias na família 
do seu paciente?
_____________________________________
_____________________________________
_____________________________________
Por que foi solicitada a análise cromossômica 
para o seu paciente?
_____________________________________
_____________________________________
_____________________________________
_____________________________________
Qual tecido foi utilizado para obter o cariótipo?
_____________________________________
_____________________________________
_____________________________________
Qual é o complemento cromossômico do seu 
paciente? 
_____________________________________
_____________________________________
_____________________________________
_____________________________________
_____________________________________
Qual é o sexo do seu paciente? Como você sabe?
_____________________________________
______________________________________
______________________________________
O cariótipo revelou alguma anomalia cromossômica? 
Explique usando o cariótipo do seu paciente.
a. Se sim, como a anomalia ocorreu? Ela está 
presente nos cariótipos parentais?
 
b. Se sim, há um fenótipo associado a essa anomalia?
c. Se não, descreva o motivo.
_____________________________________
______________________________________
______________________________________
_____________________________________
______________________________________
Se o cariótipo do seu paciente não revelou nenhuma 
anomalia cromossômica, existem outras doenças 
hereditárias no pedigree da família que o paciente 
deve ser monitorado?
_____________________________________
______________________________________
Caso clínico 1: Casal Singh
Cariograma da Sra. Singh:
Cariograma do Sr. Singh
Metáfase do probando da família do casal Singh
Cariograma do probando da família do casal Singh:
Informação sobre o probando da família do casal Singh
Qual é o gênero do paciente?
Cromossomos normais ou anormais?
Qual é a razão para a (a)normalidade?
Fenótipo normal ou anormal?
Espera-se que seja saudável ou doente?
Caso clínico 2: Casal Jackson
Cariograma da Sra. Jackson:
Cariograma do Sr. Jackson:
Metáfase do probando da família do casal Jackson:
Cariograma do probando da família do casal Jackson.
Análises complementares revelaram a presença de alteração genética compatível com 
anemia falciforme.
Informação sobre o probando da família do casal Jackson
Qual é o gênero do paciente?
Cromossomos normais ou anor-
mais?
Qual é a razão para a (a)normali-
dade?
Fenótipo normal ou anormal?
Espera-se que seja saudável ou 
doente?
Caso clínico 3: Casal Ramirez
Cariograma da Sra. Ramirez:
Cariograma do Sr. Ramirez:
Metáfase do probando da família do casal Ramirez:
Cariograma do probando da família do casal Ramirez:
Informação sobre o probando da família do casal Ramirez
Qual é o gênero do paciente?
Cromossomos normais ou anormais?
Qual é a razão para a (a)normalidade?
Fenótipo normal ou anormal?
Espera-se que seja saudável ou doente?
Caso clínico 4: Casal Wolf
Cariograma da Sra. Wolf:
Cariograma do Sr. Wolf:
1 2 3 4 5
11 12109876
13 14 15 16 17 18
X Y22212019
Cariótipo do Sr. Wolf:______________
Metáfase do probando da família do casal Wolf:
Cariograma do probando da família do casal Wolf:
Informação sobre o probando da família do casal Wolf
Qual é o gênero do paciente?
Cromossomos normais ou anormais?
Qual é a razão para a (a)normalidade?
Fenótipo normal ou anormal?
Espera-se que seja saudável ou doente?
 
Caso clínico 5: Casal Doherty
Cariograma da Sra. Doherty: 
Cariograma do Sr. Doherty:
Metáfase do probando da família do casal Doherty:
Cariograma do probando da família do casal Doherty.
Análises complementares revelaram a presença de alteração genética compatível com 
fibrose cística.
Informação sobre o probando da família do casal Doherty
Qual é o gênero do paciente?
Cromossomos normais ou anormais?
Qual é a razão para a (a)normalidade?
Fenótipo normal ou anormal?
Espera-se que seja saudável ou doente?
Caso clínico 6: Casal Greene
Cariograma da Sra. Greene:
Cariograma do Sr. Greene:
Metáfase do probando da família do casal Greene:
Cariograma do probando da família do casal Greene:
Informação sobre o probando da família do casal Greene
Qual é o gênero do paciente?
Cromossomos normais ou anormais?
Qual a razão para a (a)normalidade?
Fenótipo normal ou anormal?
Espera-se que seja saudável ou doente?
Os casos clínicos usados nesta atividade foram adaptados de Adventures in Karyotyping, 
Marcy Demsky, Sachem North High School NY Theresa Mercado, State University of New 
York at Stony Brook, NY.
 � Como a translocação balanceada pode afetar a fertilidade, mesmo sem causar 
efeitos fenotípicos aparentes?
 � Quais são os principais desafios no diagnóstico de anomalias cromossômicas 
associadas à infertilidade?
 � Como a cariotipagem pré-natal pode ajudar na detecção de anomalias 
cromossômicas que afetam a fertilidade ou gestação?
Nome:______________________________________________RA:_____________ 
Data:______/_____/_____
ATIVIDADE OBRIGATÓRIA 1
Questão 1. Como as diferenças entre cromossomos homólogos podem afetar o genótipo 
e o fenótipo de um organismo? Como você acha que as sequências de alelos podem afetar 
as características observáveis do organismo?
 
Visto do(a) docente: (evitar rubricas e, se possível, adicione carimbo)
_________________________
Nome:______________________________________________RA:_____________ 
Data:______/_____/_____
ATIVIDADE OBRIGATÓRIA 2
Questão 1. Como você explicaria, usando o conceito de herança genética, por que 
algumas pessoas conseguem sentir o gosto do PTC, enquanto outras não (considere o padrão 
dominante e recessivo dos alelos)?
 
Visto do(a) docente: (evitar rubricas e, se possível, adicione carimbo)
_________________________
Nome:______________________________________________RA:_____________ 
Data:______/_____/_____
ATIVIDADE OBRIGATÓRIA 3
Questão 1. Como a segregação independente dos cromossomos durante a meiose contribui 
para a diversidade genética em uma população? Explique como os resultados da Atividade 
2 ilustram a importância dessa lei de Mendel no processo evolutivo.
 
Visto do(a) docente: (evitar rubricas e, se possível, adicione carimbo)
_________________________
Nome:______________________________________________RA:_____________ 
Data:______/_____/_____
ATIVIDADE OBRIGATÓRIA 4
Questão 1. Calcule a probabilidade do primeiro filho do casal da Atividade 2, ao se casar 
com uma pessoa geneticamente normal da população, ter um filho afetado por fibrose 
cística ou hipercolesterolemia familiar. 
 
Visto do(a) docente: (evitar rubricas e, se possível, adicione carimbo)
_________________________
Nome:______________________________________________RA:_____________ 
Data:______/_____/_____
ATIVIDADE OBRIGATÓRIA 5
Questão 1. Represente o heredograma “definitivo” do caso clínico avaliado.
 
Visto do(a) docente: (evitar rubricas e, se possível, adicione carimbo)
_________________________
Nome:______________________________________________RA:_____________ 
Data:______/_____/_____
ATIVIDADE OBRIGATÓRIA 6
Questão 1. Qual é o objetivo principal da realização de um cariótipo e quais informações 
um cariótipo pode fornecer sobre os cromossomos de um indivíduo?
 
Visto do(a) docente: (evitar rubricas e, se possível, adicione carimbo)
_________________________
Nome:______________________________________________RA:_____________ 
Data:______/_____/_____
ATIVIDADE OBRIGATÓRIA 7
Questão 1. No processo de cariotipagem por que é fundamental que as células sejam 
interrompidas na metáfase durante esse procedimento? 
 
Visto do(a) docente: (evitar rubricas e, se possível, adicione carimbo)
_________________________
Nome:______________________________________________RA:_____________ 
Data:______/_____/_____
ATIVIDADE OBRIGATÓRIA 8
Questão1. Em um cariótipo humano, quantos pares de cromossomos homólogos você 
esperaria observar em uma mulher? E em um homem?
 
Visto do(a) docente: (evitar rubricas e, se possível, adicione carimbo)
_________________________
Nome:______________________________________________RA:_____________ 
Data:______/_____/_____
ATIVIDADE OBRIGATÓRIA 9
Questão 1. O número de varia muito dentre os diferentes organismos. Embora possa ser 
semelhante entre espécies evolutivamente relacionadas (como entre a espécie humana, 
o chimpanzé e o gorila), não é a única característica que deve ser considerada na análise 
comparativa entre diferentes organismos. A tabela abaixo mostra o número diploide de 
alguns organismos vegetais e animais. Observe que o cariótipo humano (2n=46) tem número 
diploide semelhante ao de chimpanzé e gorila (2n=48), espécies consideradas próximas à 
humana. No entanto, apresenta o mesmo número cromossômico de Myotis blythii, uma 
espécie de morcego.
Número cromossômico diploide (2n) de diferentes organismos eucariótipos
Organismos 2n Organismos 2n
Centeio 14 Rato 44
Homem 46 Cavalo 64
Drosófila (mosca da fruta) 8 Cobaia 16
Chimpanzé 48 Myotis blythii (morcego) 46
Trigo 42 Coelho 44
Gorila 48 Porco 40
Podemos afirmar que há maior parentesco evolutivo entre o centeio e a cobaia do que 
entre o coelho e a cobaia?
Visto do(a) docente: (evitar rubricas e, se possível, adicione carimbo)
_________________________
Nome:______________________________________________RA:_____________ 
Data:______/_____/_____
ATIVIDADE OBRIGATÓRIA 10
Situação: Se comporte como o conselheiro genético que avaliou o caso clínico fornecido 
para você durante a aula. Sua tarefa consiste em Escrever/Completar uma carta para a 
família XXX (escolha um nome) explicando os resultados em termos que eles possam 
entender (sem usar terminologia genética!). Certifique-se de cobrir as seguintes informações 
em sua carta.
Prezado Sr. e Sra. __________________________,
Estou escrevendo para compartilhar os resultados dos testes genéticos realizados no seu 
bebê, conforme discutido durante nossa última reunião. O objetivo desta carta é explicar 
esses resultados de uma forma simples e compreensível, para que possam entender melhor 
o que foi descoberto e o impacto para a saúde de seu filho(a).
Primeiramente, a análise cromossômica foi recomendada para o seu bebê devido a [A- 
inserir a razão específica, como preocupações com a saúde, histórico médico ou outras 
indicações]. Esse tipo de teste ajuda a identificar possíveis problemas nos cromossomos, que 
são as estruturas em nossas células que contêm os nossos genes e que podem influenciar 
o desenvolvimento e a saúde.
A análise foi realizada da seguinte forma: primeiro, as células do seu bebê foram coletadas 
[geralmente através de amniocentese ou amostra de sangue, dependendo do caso]. Em 
seguida, as células foram analisadas em um laboratório, onde os cromossomos foram 
visualizados e organizados em um padrão chamado cariótipo. Isso nos permitiu observar se 
os cromossomos estavam presentes em número e estrutura normais.
Em relação aos cromossomos dos pais, nós os analisamos para ver se eles ajudariam ou 
não a entender melhor a situação do seu bebê. No seu caso, os cromossomos dos pais não 
mostraram anomalias que pudessem ser responsáveis diretamente pelos resultados do teste 
do bebê.
O cariótipo do seu bebê revelou que [B- os cromossomos estavam normais/abnormais, 
e se estavam numericamente ou estruturalmente normais ou não]. Caso os cromossomos 
estivessem anormais, isso pode indicar uma condição genética específica. [C- Se houver 
anomalias, explique de forma simples: “Por exemplo, seu bebê tem um cromossomo 
extra em uma das células (trissomia), o que pode causar uma condição como a 
Síndrome de Down.”]
As implicações desses resultados para a saúde de seu bebê são as seguintes: [D- explique 
os possíveis problemas médicos associados à anomalia encontrada]. Esses problemas 
podem afetar E- [descreva como isso pode afetar o desenvolvimento, a saúde ou o 
bem-estar do bebê].
Além disso, gostaria de informar que, após a análise cromossômica, não foram encontrados 
outros problemas evidentes. No entanto, é possível que outros testes ou exames sejam 
recomendados, como ultrassons adicionais para observar mais detalhadamente a estrutura 
de órgãos, caso haja alguma preocupação adicional.
Quanto à probabilidade de esse problema ocorrer em uma futura gravidez, o risco de 
recorrência depende de vários fatores. A partir da análise dos cromossomos, a probabilidade 
de recorrência é de [E- explique o risco e se ele é baixo ou alto, com base nas informações do 
caso]. Aconselho que você fique tranquilo, mas que se mantenha atento e converse conosco 
sobre quaisquer preocupações futuras.
Se tiverem mais perguntas ou preocupações, estou à disposição para discutirmos mais 
detalhes. Por favor, não hesitem em entrar em contato.
Atenciosamente,
Visto do(a) docente: (evitar rubricas e, se possível, adicione carimbo)
_________________________
ATIVIDADE OBRIGATÓRIA 10 (continuação)
6A)
6B)
6C)
6D)
6E)
Visto do(a) docente: (evitar rubricas e, se possível, adicione carimbo)
_________________________cruzamentos?
Atividade 1 
Material: miçangas de cor amarela ou feijão preto, miçangas de cor verde ou feijão 
branco, potes plásticos ou copos, pires ou pratos descartáveis.
Nesta atividade, você vai aprender como descobrir o genótipo de um indivíduo com 
fenótipo dominante utilizando o conceito de cruzamento teste. Vamos usar miçangas para 
representar alelos dominantes e recessivos e, a partir disso, determinar se o genótipo do 
indivíduo com fenótipo dominante é homozigoto dominante (VV) ou heterozigoto (Vv).
Passo 1: Preparação dos Potes
 � Pote 1 (Homozigoto Dominante – VV): Coloque 20 miçangas amarelas neste pote. 
Essas miçangas representam um indivíduo homozigoto dominante (VV).
 � Pote 2 (Heterozigoto – Vv): Coloque 10 miçangas amarelas e 10 miçangas verdes 
neste pote. Essas miçangas representam um indivíduo heterozigoto (Vv).
 � Pote 3 (Homozigoto Recessivo – vv): Coloque 20 miçangas verdes neste pote. Essas 
miçangas representam um indivíduo homozigoto recessivo (vv).
Passo 2: Definição do Cruzamento Teste
 � O cruzamento teste será realizado entre um indivíduo de fenótipo dominante 
(amarelo) e um indivíduo homozigoto recessivo (vv).
 � Qual é o objetivo deste cruzamento? O que você espera descobrir a partir dos 
resultados?
Passo 3: Realizando o Cruzamento Teste
Cruzamento entre VV (homozigoto dominante) e vv (homozigoto recessivo):
 � Antes de iniciar reflita: O que você espera que aconteça nesse cruzamento? Qual 
deve ser fenótipo e genótipo dos descendentes? Registre suas previsões.
 � Peça para um colega retirar uma miçanga do Pote 1 (VV) e uma miçanga do Pote 3 
(vv) e colocá-las no Pires A.
 � Repita esse processo até que todas as miçangas dos Potes 1 e 3 sejam retiradas e 
colocadas no Pires A.
Cruzamento entre Vv (heterozigoto) e vv (homozigoto recessivo):
 � Antes de iniciar reflita: O que você espera que aconteça nesse cruzamento? Qual 
deve ser fenótipo e genótipo dos descendentes? Registre suas previsões.
 � Peça a outro colega retirar uma miçanga do Pote 2 (Vv) e uma miçanga do Pote 3 
(vv) e colocá-las no Pires B.
 � Repita o processo até que todas as miçangas dos Potes 2 e 3 sejam retiradas e 
colocadas no Pires B.
Passo 4: Contagem e Análise das Miçangas
Preencha a tabela abaixo com os resultados da contagem das miçangas em ambos os 
pires. Depois, compare as informações obtidas com as suas previsões.
Cruzamento Pote 1 x Pote 3 Cruzamento Pote 2 x Pote 3
Descendentes Fenótipo Genótipo Descendentes Fenótipo Genótipo
Indivíduo 1 Indivíduo 1
Indivíduo 2 Indivíduo 2
Indivíduo 3 Indivíduo 3
Indivíduo 4 Indivíduo 4
Indivíduo 5 Indivíduo 5
Indivíduo 6 Indivíduo 6
Indivíduo 7 Indivíduo 7
Indivíduo 8 Indivíduo 8
Indivíduo 9 Indivíduo 9
Indivíduo 10 Indivíduo 10
Proporções
Fenotípicas
Proporções
Fenotípicas
Proporções
Genotípicas
Proporções
Genotípicas
Passo 5: Interpretando os Resultados
Após contar as miçangas e preencher a tabela, responda às seguintes perguntas para 
entender os resultados:
 � O que você aprendeu sobre o genótipo de um indivíduo com fenótipo dominante? 
O que isso nos diz sobre o cruzamento-teste e como ele pode ajudar a descobrir o 
genótipo de um indivíduo desconhecido?
 � Se você tivesse cruzado o indivíduo de fenótipo dominante (amarelo) com outro 
de fenótipo amarelo, mas com genótipo heterozigoto (Vv), quais seriam os resultados? 
Como isso compararia com o cruzamento teste feito nesta atividade?
 � De acordo com os resultados obtidos, como você pode concluir o genótipo 
do indivíduo com fenótipo dominante? Ele é homozigoto dominante (VV) ou 
heterozigoto (Vv)?
Atividade 2 
Material: tiras de papel representando sequências de DNA (disponíveis ao final da 
atividade), canetas coloridas (como vermelho e azul) para marcar origem materna ou paterna 
dos homólogos.
Nesta atividade, vamos aprender a identificar cromossomos homólogos e diferenciar os 
alelos homozigotos e heterozigotos a partir de sequências de DNA.
Passo a passo da atividade
Passo 1: Formação dos grupos
Cada grupo deverá recortar as 6 tiras de papel, representando 3 pares de cromossomos 
homólogos. Cada par de cromossomos homólogos terá 2 tiras, uma representando o 
cromossomo da mãe e outra representando o cromossomo do pai. 
Passo 2: Identificação dos cromossomos homólogos
Organize as 6 tiras de papel recebidas, de modo que você tenha 3 pares de cromossomos 
homólogos. Para cada par de cromossomos homólogos, coloque lado a lado as tiras 
representando o cromossomo materno e o cromossomo paterno. Como você pode identificar 
que dois cromossomos são homólogos? O que eles têm em comum?
Passo 3: Distinção entre cromossomos paternos e maternos
Use as canetas coloridas para pintar cada cromossomo. Por que é importante 
distinguir entre cromossomos paternos e maternos? O que isso representa em termos de 
herança genética?
Passo 4: Identificação das diferenças entre cromossomos homólogos
Compare as sequências de DNA de cada par de cromossomos homólogos (um cromossomo 
materno e um cromossomo paterno). Identifique as diferenças entre os cromossomos de cada 
par e marque as diferenças. Se os cromossomos são homozigotos, os alelos serão iguais. Se 
os cromossomos são heterozigotos, os alelos serão diferentes.
O que você percebe ao comparar as sequências de DNA? Quando há diferenças, o que 
isso indica sobre os cromossomos homólogos?
Instituto de Ciências 
da Saúde
Disciplina: Genética e Citogenética Humana
Título da Aula: Sensibilidade ao PTC
AULA 2
Objetivo: Verificar as diferenças na sensibilidade ao composto feniltiocarbamida (PTC) 
entre os(as) alunos(as) e tentar estabelecer os genótipos a partir do fenótipo.
Objetivos específicos: 
 � Identificar a sensibilidade ao PTC em cada aluno(a), separando-os em dois grupos: 
sensíveis e não sensíveis.
 � Avaliar a distribuição de sensibilidades (fraca, intensa ou ausente) entre os 
participantes, levando em consideração diferentes variáveis.
 � Analisar os dados obtidos, construindo gráficos de distribuição de frequência para 
visualizar a variação de sensibilidade ao PTC entre os participantes.
 � Observar a relação entre o genótipo (alelos dominantes e recessivos) e o fenótipo 
(sensibilidade ao PTC), com base nos resultados individuais.
Fundamento: 
Desde 1931 sabe-se que algumas pessoas são incapazes de sentir o gosto do composto 
sintético feniltiocarbamida ou PTC, tido como sendo muito amargo, tal como o quinino. 
Demonstrou-se mais tarde que a capacidade de sentir o gosto dessa substância é governada 
por um alelo dominante “T” e a incapacidade de sentir o PTC é por um alelo recessivo “t”. 
Desse modo, indivíduos homozigotos dominantes ou heterozigotos são ditos sensíveis ao 
PTC, enquanto homozigotos recessivos são insensíveis. Muitos compostos quimicamente 
relacionados ao feniltiocarbamida revelam bimodalidade de paladar, embora o PTC proporcione 
a separação mais ampla dos dois fenótipos. Parece que a configuração seguinte é essencial:
Compostos similares ao PTC podem ser encontrados em alguns vegetais, como couve, 
repolho e outros vegetais do grupo das crucíferas. Originalmente, essa prática é composta por 
um teste em que se detecta o limiar de sensibilidade do(a) aluno(a) ao PTC, sendo necessária 
a utilização de 14 diferentes soluções com diferentes concentrações. A maioria das pessoas 
pode sentir o gosto com concentrações bem fracas do composto, mas cerca de uma em três 
pessoas só pode sentir o gosto em concentrações muito mais altas.
Atividade
a. Devem ser utilizadas duas picetas: uma contendo apenas água natural e a outra, a 
solução de PTC. Somente o(a) professor(a) deve saber identificar as picetas. No teste, 
cada aluno(a) deve ingerir, aproximadamente, 2 mL do conteúdo de cada piceta, 
alternando a ordem de aplicação das soluções de aluno(a) para aluno(a). Esse cuidado 
deve ser tomado no sentido de impedir que os(as) alunos(as) reconheçam o conteúdo 
das picetas.
b. O(a) aluno(a) deverá ingerir o conteúdo de umadas picetas e informar ao(à) professor(a) 
se sentiu ou não o gosto amargo. Na hipótese de o(a) aluno(a) dizer sentir o gosto 
amargo na piceta com água, o(a) professor(a) deverá repetir o teste, alterando as 
picetas, até que o(a) aluno(a) tenha segurança na resposta.
c. Os dados obtidos de todos os(as) alunos(as) da sala deverão ser tabulados na lousa.
Resultados
a. Com os dados coletados nos grupos, preencher a tabela a seguir.
b. Com base nos dados desta tabela, construir um gráfico de distribuição de frequência 
(de colunas ou de linhas) apontando as diversas sensibilidades (sensibilidade fraca, 
intenso ou não sensível) e, se houver participantes com identidades de gêneros 
distintas, buscar acrescentar se possível essa variável relacionando-a com os limiares 
de sensibilidade anteriores.
Identidade de
gênero
Total de
sensíveis
Sensibilidade
fraca
Sensibilidade
forte
Insensíveis
Homens
Mulheres
Total
Materiais Quantidade por grupo
Solução de PTC, com concentração de 1,3 g de PTC por litro de água
Água natural
Descarte do material utilizado conforme Normas Internacionais de Segurança.
Instituto de Ciências 
da Saúde
Disciplina: Genética e Citogenética Humana
Título da Aula: Teoria Cromossômica da 
Herança: Relacionando Divisão Celular com as 
leis de Mendel
AULA 3
Objetivo: Compreender os princípios da mitose, da meiose, da formação dos gametas e 
como os alelos dos genes podem ser herdados.
Objetivos específicos: 
 � Identificar e distinguir as diferentes fases da mitose por meio da observação de 
células no microscópio óptica, compreendendo as características morfológicas de 
cada fase.
 � Analisar a formação dos gametas a partir dos cromossomos fornecidos e dos alelos 
dos genes F (fibrose cística) e H (hipercolesterolemia familiar).
 � Simular a meiose para observar a segregação dos cromossomos e a troca de material 
genético (permuta).
 � Compreender e aplicar a Segunda Lei de Mendel (segregação independente 
dos genes).
 � Estudar as implicações da herança genética e como diferentes combinações de alelos 
podem gerar diversos tipos de gametas.
 � Simular fecundações entre os gametas masculinos e femininos e analisar os genótipos 
e fenótipos dos filhos resultantes.
 � Refletir sobre a variação genética e a probabilidade de ocorrência de doenças 
genéticas, como fibrose cística e hipercolesterolemia familiar, em futuras gerações.
 � Compreender a herança genética de doenças como fibrose cística e 
hipercolesterolemia familiar.
Fundamento: 
O ciclo celular é o processo contínuo em que as células crescem, duplicam seu material 
genético e se dividem para formar novas células. Esse ciclo é dividido em duas grandes fases: 
intérfase e divisão celular. A divisão celular pode ser mitose ou meiose, e o ciclo celular é 
essencial para o crescimento, regeneração e manutenção da vida.
A intérfase é a fase do ciclo celular onde a célula se prepara para a divisão. Ela é subdividida 
em três fases principais. Na fase G1, que é a primeira fase da intérfase, a célula cresce e 
realiza suas funções normais, como a produção de proteínas e organelas, preparando-se para 
a próxima fase. Em seguida, na fase S, ocorre a duplicação do DNA, ou seja, cada cromossomo 
é copiado, formando duas cromátides-irmãs unidas pelo centrômero. Essa fase é crucial, 
pois garante que cada célula filha receba uma cópia completa do material genético após a 
divisão celular. Após a fase S, a célula entra na fase G2, onde continua seu crescimento e 
realiza a preparação final para a divisão. Durante essa fase, a célula verifica se a duplicação 
do DNA foi bem-sucedida e organiza os componentes necessários para a mitose.
Após a interfase, ocorre a mitose, um processo de divisão celular no qual uma célula-
mãe se divide para formar duas células-filhas idênticas. A mitose é dividida em várias 
fases, começando com a prófase, onde os cromossomos, que estavam descondensados 
na interfase, começam a se condensar, tornando-se visíveis ao microscópio. A membrana 
nuclear começa a se desintegrar, e os centríolos se movem para os polos da célula, formando 
o fuso mitótico, que é uma estrutura formada por microtúbulos. Em seguida, na metáfase, 
os cromossomos se alinham no centro da célula, na chamada “placa metafásica”, e cada 
cromossomo é ligado aos microtúbulos do fuso mitótico através do cinetócoro, que está 
localizado no centrômero de cada cromossomo. Durante a anáfase, as cromátides-irmãs 
de cada cromossomo se separam e são puxadas para os polos opostos da célula, devido à 
contração dos microtúbulos do fuso, garantindo que cada célula filha receba uma cópia 
idêntica de cada cromossomo. Na telófase, os cromossomos começam a se descondensar, 
e a membrana nuclear se reforma ao redor de cada conjunto de cromossomos, formando 
dois núcleos filhos. O fuso mitótico também se desintegra. A divisão do citoplasma ocorre 
após a mitose, no processo chamado citocinese, completando a divisão celular.
A análise do processo de mitose em células vivas não é simples, pois o núcleo e seus 
componentes são normalmente incolores. Por isso, utilizam-se fixadores que matam as células 
e corantes específicos que destacam suas estruturas. Em vegetais, os melhores materiais 
para observar a mitose são os tecidos em fase de crescimento, como as extremidades das 
plantas – os meristemas apicais – e os brotos das folhas. Nesse sentido, as pontas das raízes 
de cebola (Allium cepa) são um excelente material para a observação e identificação das 
fases da mitose.
A meiose (do grego meiosis = divisão ao meio) é um processo de divisão celular no 
qual organismos de reprodução sexuada formam seus gametas. A meiose ocorre em duas 
etapas sucessivas, resultando na formação de quatro células haploides geneticamente 
distintas a partir de uma célula diploide. Esse processo é fundamental para a manutenção do 
número cromossômico, pois os gametas possuem metade do número de cromossomos das 
células somáticas.
Durante a meiose, ocorrem fenômenos de grande importância genética, como:
Sinapse: o pareamento dos cromossomos homólogos.
Permuta: a troca de segmentos entre cromossomos homólogos.
Segregação: a distribuição aleatória dos cromossomos maternos e paternos para os 
polos da célula.
Para fins didáticos, a meiose é dividida em duas fases principais: meiose I (divisão 
reducional) e meiose II (divisão equacional). A meiose I consiste nas seguintes etapas:
1. Prófase I (subdividida em leptóteno, zigóteno, paquíteno, diplóteno e diacinese);
2. Metáfase I;
3. Anáfase I;
4. Telófase I;
Já a meiose II inclui:
1. Prófase II;
2. Metáfase II;
3. Anáfase II;
4. Telófase II;
Este processo é essencial para a variabilidade genética dos organismos sexuados, 
garantindo que as células-filhas possuam combinações únicas de material genético.
Atividade 1 
Material: lâminas de raiz de cebola previamente preparadas.
Observar uma lâmina preparada de raiz de cebola, identificando células que estejam 
em processo de divisão celular (mitose). Após localizar essas células, posicione a lâmina na 
objetiva de 40x (aumento de 400x) e procure identificar as células nas diferentes fases do 
ciclo celular, observando as características específicas de cada fase.
Atividade 2 
Material: Massa de modelar de duas cores diferentes (cromossomos); etiquetas adesivas 
de 2 a 3 cm de comprimento (região dos genes); barbante ou linha (fibras cromossômicas 
do fuso e membrana celular); botões (cinetócoros e centríolos).
Nesta atividade vamos analisar a formação dos gametas e a fecundação em um casal, 
considerando dois genes para os quais o homem é sabidamente heterozigótico e a mulher 
homozigótica para o alelo normal. Cada grupo deverá representar uma célula germinativa do 
testículo do homem heterozigótico durante a meiose. Para simplificar, apenas os cromossomos 
portadores dos genes em questão serão representados. Ou seja, dos 22 pares de cromossomos 
autossômicos deuma célula humana, representaremos o cromossomo 7, que é grande e 
submetacêntrico, e o cromossomo 19, que é bem menor e metacêntrico. 
Cada um dos homólogos de um par deve ser modelado com cor diferente, representando 
sua origem materna ou paterna. Você vai iniciar essa atividade representando os cromossomos 
no período G1 da intérfase. Note que, embora nessa fase do ciclo celular os cromossomos 
estejam descondensados e não seja possível identificá-los, estamos construindo um modelo 
e, com fins didáticos, representaremos os cromossomos já como bastões visíveis nessa fase.
Após a montagem dos cromossomos, você vai colocar os pares de alelos dos dois genes 
(descritos a seguir) nos cromossomos autossômicos em questão. Para isso, utilize as etiquetas 
adesivas, representando os alelos. Lembre-se que homem em questão é heterozigótico 
para estes dois genes (FfHh), isto é, não apresenta fibrose cística, porém apresenta 
hipercolesterolemia familiar. Sabe-se que seu primo materno possui fibrose cística e seu pai 
hipercolesterolemia familiar. Use estas informações para distribuir os alelos nos cromossomos 
homólogos de cada um dos pares. 
O gene F – gene que condiciona a fibrose cística, doença caracterizada por uma disfunção 
pancreática e pulmonar, que normalmente leva o indivíduo à morte nas primeiras décadas 
de vida. Está localizado no braço longo do cromossomo 7. O alelo recessivo (f) condiciona 
a doença, e o dominante (F) dá a condição normal. 
Gene H – gene que condiciona a hipercolesterolemia familiar, doença caracterizada 
pelos elevados níveis de colesterol no organismo. Está localizado no cromossomo 19. O alelo 
dominante (H) condiciona a doença, e o recessivo (h) dá a condição normal.
Passo a passo da atividade:
Formação de Grupos: forme grupos de, no máximo, quatro alunos(as). Cada grupo receberá 
bastões de massa de modelar de duas cores diferentes para representar os cromossomos.
Construção dos cromossomos: cada grupo deve construir os cromossomos representando 
os cromossomos 7 (grande e submetacêntrico) e 19 (menor e metacêntrico), utilizando os 
bastões de massa de modelar. Utilize cores diferentes para representar os cromossomos 
materno e paterno de cada par.
Representação dos alelos nos cromossomos: nos cromossomos 7 e 19, aplique as 
etiquetas adesivas representando os alelos dos dois genes estudados:
Gene F (fibrose cística): Alelo dominante (F) para o normal e recessivo (f) para a doença.
Gene H (hipercolesterolemia familiar): Alelo dominante (H) para a doença e recessivo 
(h) para o normal.
Lembre-se que o homem é heterozigótico (FfHh) e a mulher é homozigótica para o alelo 
normal (FFhh). Represente isso corretamente nos cromossomos.
Simulação da meiose – Período S da Intérfase: simule a duplicação dos cromossomos 
na fase S da intérfase. Embora os cromossomos estejam descondensados na realidade, 
modele-os como bastões visíveis para representar a célula pronta para entrar em divisão. 
Use uma folha em branco para posicionar o seu modelo. Agora, pense: quantos tipos de 
gametas este indivíduo deverá formar? Quais? Anote sua primeira idéia.
Simulação das fases da meiose: Inicie a simulação das fases da meiose, representando 
os centríolos nos polos da célula e as fibras cromossômicas do fuso acromático. Realize 
a permuta entre as cromátides não-irmãs entre os cromossomos homólogos. Considere 
sempre, nesta atividade, que a permuta entre as cromátides não-irmãs ocorra entre o gene 
considerado e o telômero, para os dois pares de homólogos. Interrompa a simulação na 
metáfase I, aguardando a avaliação professor(a) para continuar. Após a avaliação siga com 
as fases subsequentes da divisão até a formação dos gametas. 
Análise dos tipos de gametas: Quantos tipos de gametas a célula que você 
simulou formou? Quais? Compare seus resultados com os dos demais grupos. Observe as 
proporções obtidas. 
Discussão sobre a segunda Lei de Mendel: Compare seus resultados com os dos 
outros grupos e observe as proporções obtidas. Explique como, em um indivíduo duplo-
heterozigótico, a meiose forma quatro tipos de gametas (FH, Fh, fH, fh), e como isso está 
relacionado à segregação independente dos cromossomos, de acordo com a Segunda Lei 
de Mendel. 
Simulação de fecundações: Simule cinco fecundações entre os gametas masculinos 
e femininos do casal. Determine os genótipos e fenótipos dos cinco filhos resultantes 
dessas fecundações.
Para cada fecundação, determine as combinações possíveis de alelos e os fenótipos 
esperados, com base na combinação dos gametas.
Indivíduo Genótipo Fenótipo
1
2
3
4
5
Conclusão e reflexão:
Após a análise dos gametas e simulações de fecundação, reflita sobre a importância de 
compreender como os genes são herdados e como isso pode afetar a saúde dos filhos, como 
no caso da fibrose cística e hipercolesterolemia familiar.
Discuta com seus colegas os impactos das anomalias genéticas e as possibilidades de 
herança nas futuras gerações.
Instituto de Ciências 
da Saúde
Disciplina: Genética e Citogenética Humana
Título da Aula: Teoria Cromossômica da 
Herança: Relacionando Divisão Celular com as 
Aneuploidias
AULA 4
Objetivo: Entender como a não-disjunção cromossômica durante a mitose e meioso 
pode levar a alterações cromossômicas numéricas.
Objetivos específicos: 
Estabelecer as principais consequencias da não disjunção dos cromossommos homólogos 
e das cromátides irmãs.
Fundamento: 
Alterações cromossômicas numéricas envolvem mudanças no número de cromossomos 
de uma célula. As duas anomalias mais comuns desse tipo são as monossomias e trissomias. 
Na monossomia, um cromossomo está ausente, enquanto na trissomia há a presença de um 
cromossomo extra. Exemplos típicos incluem a síndrome de Turner, que é uma monossomia 
do cromossomo X, e a síndrome de Down, uma trissomia do cromossomo 21. Essas condições 
estão frequentemente associadas a anomalias no desenvolvimento físico e cognitivo.
Já as anomalias cromossômicas estruturais envolvem alterações na estrutura dos 
cromossomos, como translocações, deleções, duplicações e inversões. As translocações 
ocorrem quando fragmentos de cromossomos se deslocam de um cromossomo para outro, 
o que pode resultar em desequilíbrios genéticos. Tais alterações podem ser balanceadas, 
quando não há perda ou ganho de material genético, ou desbalanceadas, quando há perda 
ou ganho de segmentos cromossômicos, o que pode levar a doenças genéticas.
Atividade 
Nesta atividade, vamos estudar as alterações cromossômicas numéricas, como monossomias 
(ausência de um cromossomo) e trissomias (presença de um cromossomo extra), e entender 
como essas alterações podem ocorrer durante as divisões da meiose.
Lembre-se de que os centrômeros são a região central do cromossomo, onde as cromátides-
irmãs se conectam. A meiose é um processo de divisão celular que reduz o número de 
cromossomos pela metade, formando gametas (óvulos e espermatozoides).
 � Meiose I (primeira divisão): ocorre a separação dos cromossomos homólogos.
 � Meiose II (segunda divisão): ocorre a separação das cromátides-irmãs.
Procedimento:
Nesta atividade, você irá criar um esquema ilustrando os erros que podem ocorrer durante 
as divisões da meiose I e meiose II. Para simplificar, utilizaremos apenas os cromossomos 21 
e 22 de uma célula humana, como se estivéssemos observando esses cromossomos durante 
a divisão celular.
Baseando-se na tabela fornecida, crie suas representações dos erros que podem ocorrer 
em cada uma das divisões. Se optar por ilustrar um erro na meiose I, ele deverá ser a não 
disjunção dos cromossomos homólogos, onde os cromossomos homólogos não se separam 
corretamente. Este erro deve ocorrer com o cromossomo 21.
Se preferir representar o erro na meiose II, ele deverá ser a não disjunção das cromátides-
irmãs, onde as cromátides-irmãs de um cromossomo não se separam adequadamente. Para 
este erro, também utilize o cromossomo 21.Após ilustrar os erros, represente os gametas formados e simule as fecundações desses 
gametas com gametas normais. Lembre-se de que, no esquema de divisão correta, estamos 
trabalhando com três cromossomos, mas para facilitar o processo, trabalharemos apenas 
com os cromossomos 21 e 22 neste exercício.
Diagrama Fase Cromossomos Ploidia
Intérfase G1
6 cromossomos não 
duplicados
3 pares de homólogos 
Diploide 
Intérfase S/G2
(duplicação do DNA)
6 cromossomos 
duplicados
3 pares de homólogos 
Diploide
Início da Prófase I
(pareamento 
dos homólogos, 
crossing-over)
6 cromossomos 
duplicados
3 pares de homólogos
Diploide
Prófase tardia
(montagem das 
fibras do fuso e 
ancoramento nos 
cromossomos)
6 cromossomos 
duplicados
3 pares de homólogos
Diploide
Metáfase I
6 cromossomos 
duplicados
3 pares de homólogos
Diploide
Anáfase I
(separação de 
homólogos)
6 cromossomos 
duplicados
3 pares de homólogos se 
separando
Diploide*
Telófase I
(formação de duas 
células)
Transição de 6 para 3 
cromossomos
Transição de 
diploide para 
haploide
Início da Prófase II
3 cromossomos 
replicados por céluas
Não existe mais o par 
Haploide
Prófase II Tardia 
3 cromossomos 
replicados por célula
Haploide
Metáfase II 
(cromossomos 
alinhados no centro) 
3 cromossomos 
replicados por célula
Haploide
Anáfase II 
(separação das 
cromátides irmãs)
Transição entre 
cromossomo duplicado e 
não duplicado
Haploide
Telófase II
(novas células se 
formando)
Gametas finais
3 cromossomos por 
célula
Haploide
Instituto de 
Ciências da Saúde
Disciplina: Genética e Citogenética Humana
Título da Aula: Conectando Gerações: a Arte de 
Montar Heredogramas
AULA 5
Objetivo geral: Desenvolver a habilidade de interpretar e construir heredogramas, 
utilizando a análise genética para identificar padrões de doenças e características herdadas, 
com base em informações familiares e histórico clínico.
Objetivos específicos:
 � Aprender como construir heredogramas a partir de casos clínicos familiares.
 � Habituar-se com as simbologias usadas na construção de heredogramas.
 � Identificar e classificar os padrões de herança (autossômicas dominantes e recessivas, 
ligada ao sexo) a partir dos dados familiares.
 � Interpretar padrões de doenças genéticas a partir de heredogramas, relacionando a 
transmissão de características com a genética mendeliana.
Fundamento: 
O heredograma é uma representação gráfica de como as características ou doenças 
genéticas são transmitidas de uma geração para outra dentro de uma família. Ele é usado 
para entender a herança de doenças, como doenças autossômicas dominantes, recessivas 
ou ligadas ao sexo.
A construção de um heredograma envolve identificar as relações familiares, como pais 
e filhos, irmãos, avós, tios e primos, e marcar a presença de características específicas ou 
doenças, permitindo a visualização do padrão de herança.
Existem diferentes tipos de padrões de herança que podem ser observados em um 
heredograma, tais como:
 � Herança autossômica dominante: a doença é transmitida por um único gene 
dominante, localizado em um dos 22 pares de cromossomos autossomos. Apenas um 
alelo mutante é suficiente para que a característica ou doença se manifeste.
 � Herança autossômica recessiva: a doença se manifesta apenas quando o indivíduo 
herda dois alelos recessivos, um de cada pai.
 � Herança ligada ao sexo: a característica ou doença está associada a genes 
localizados no cromossomo sexual, geralmente no cromossomo X.
Os heredogramas são ferramentas poderosas para os conselheiros genéticos 
identificarem o risco de doenças em futuras gerações e para aconselhar sobre a probabilidade 
de transmissão de características específicas. Sendo assim, a construção de um heredograma 
não é apenas um exercício acadêmico, mas uma habilidade essencial para profissionais que 
se dedicarão à área de genética médica. 
Como conselheiro genético, o biomédico pode usar um heredograma para identificar 
riscos genéticos e orientar famílias sobre a probabilidade de herdar doenças genéticas em 
futuras gerações. Os conselheiros genéticos têm o papel de fornecer informações claras sobre 
os riscos de doenças genéticas e ajudar os indivíduos a tomar decisões informadas sobre 
saúde reprodutiva e tratamentos médicos. Eles também desempenham um papel crucial em 
orientar pacientes e familiares sobre o manejo de condições genéticas, o que pode incluir 
decisões sobre exames genéticos, opções de tratamento ou modificações no estilo de vida.
A genética médica é uma área em constante evolução, e a interpretação de heredogramas 
exige não apenas conhecimento sobre os padrões de herança, mas também sobre como 
essas informações podem ser usadas para melhorar a saúde e o bem-estar dos pacientes.
Simbologia dos heredogramas
Para construir um heredograma, utilizamos uma simbologia padrão que facilita a 
representação das relações familiares e a transmissão das características ou doenças. Essa 
simbologia é fundamental para que os heredogramas sejam compreensíveis e eficazes na 
análise genética. Abaixo, apresentamos a simbologia frequentemente usada para a construção 
do heredograma. Lembramos que esta simbologia não contempla todas as formas utilizadas 
pelos geneticistas. Assim, caso seja necessária a identificação de algum padrão diferente, 
pode consultar os guidelines internacionais de heredogramas.
Fonte: https://www2.icb.ufmg.br/grad/genetica/heredogramas.htm
Atividade
O(A) professor(a) pode optar por dividir os(as) alunos(as) em grupos e distribuir os casos 
clínicos, considerando o tamanho da turma e a disponibilidade de tempo para cada aula. 
Não é obrigatório o uso de todos os casos clínicos apresentados. Caso o(a) professor(a) opte 
por dividir a turma, cada grupo deverá ser responsável por analisar o caso clínico atribuído 
e construir, a partir dele, o heredograma da família. 
Passo 1: Formação de grupos
 � Divisão dos(as) alunos(as) em grupos: a turma será dividida em grupos, e a cada 
grupo será atribuído o histórico de um caso clínico de uma família, no qual o médico 
solicitou a análise cromossômica do probando, seja pré-natal ou logo após o nascimento. 
Após receberem o caso clínico, os(as) alunos(as) trabalharão individualmente, analisando 
as informações de forma independente.
Passo 2: Construção do heredograma 
 � Leitura do caso clínico: cada aluno(a) lerá cuidadosamente o caso clínico 
atribuído e analisará as informações sobre a saúde dos membros da família, como 
doenças genéticas, características físicas ou condições hereditárias observadas.
 � Construção do heredograma individualmente: com base nas informações 
fornecidas, o(a) aluno(a) construirá o seu próprio heredograma para representar 
graficamente a transmissão das doenças ou características na família. Use a simbologia 
padronizada. Inclua todos os membros da família e suas relações (pais, filhos, 
irmãos, avós).
Passo 3: Discussão em grupo e consenso
 � Discussão em grupo: Após construir o heredograma individualmente, os(as) 
alunos(as) se reunirão nos grupos previamente montados para comparar seus resultados 
e discutir as possíveis variações no padrão de herança (dominante, recessiva, ligada 
ao sexo).
 � Identificar padrões de doenças ou características no heredograma: quais 
características são de fato herdadas geneticamente? Quais membros da família têm a 
doença? Como a doença é transmitida?
 � Determinar o tipo de herança: a partir do padrão observado, tente determinar se 
a característica ou doença segue uma herança autossômica dominante, recessiva ou 
ligada ao sexo.
 � Construção do heredograma consensual: após a discussão, o grupo deverá 
construir um heredograma consensual, com base nas informações discutidas, para 
representar de forma clara e precisa o padrão de herança da família.
Passo 4: Apresentação para a classe
 � Apresentação do caso clínico: cada grupodeverá apresentar o seu caso clínico 
para a classe, explicando o heredograma, os padrões de herança identificados e qualquer 
anomalia ou característica genética observada.
 � Explicar o padrão de herança: apresente os argumentos que levaram à determinação 
de como a característica ou doença foi transmitida.
 � Discutir as implicações genéticas: o que os resultados do heredograma sugerem 
sobre o risco de transmissão para as futuras gerações?
Caso clínico 1 – A FAMÍLIA SINGH
Neela e Samir Singh são um casal saudável, não consanguíneo, de origem indiana. 
A Sra. Singh tem 30 anos e esta é sua primeira gravidez. Ela está atualmente com 10 
semanas de gestação. Dado o histórico familiar de abortos espontâneos recorrentes no 
primeiro trimestre, bem como a presença de filhos com múltiplas anomalias e severo 
atraso no desenvolvimento que morreram logo após o nascimento, o médico da Sra. Singh 
recomendou que fosse realizado o teste de amostragem de vilosidades coriônicas para 
descartar anomalias cromossômicas estruturais.
O Sr. Singh tem 28 anos e, segundo relatos, está com boa saúde. Ele tem três irmãos, 
com idades de 26, 31 e 35 anos. O irmão de 26 anos é saudável e tem uma filha saudável de 
3 anos. O irmão de 31 anos é saudável e tem dois filhos, de 7 e 5 anos. O irmão de 35 anos 
está com boa saúde. Seu filho de 11 anos foi diagnosticado com déficit intelectual leve, e 
ele tem uma filha saudável de 8 anos.
A mãe do Sr. Singh tem 54 anos e foi diagnosticada com degeneração macular, que 
pode levar à perda severa de visão e até cegueira. Ela tem três irmãs, que estão na faixa 
etária dos 50 aos 60 anos e estão com boa saúde para a idade. Cada uma tem quatro filhos 
saudáveis – dois meninos e duas meninas.
O pai do Sr. Singh tem 55 anos e está com boa saúde. Ele tem um irmão, de 60 anos. O 
irmão de 60 anos tem uma filha de 30 anos que é saudável (ela tem gêmeos de 5 anos – um 
menino e uma menina, ambos saudáveis) e um filho de 35 anos, que não tem filhos.
Caso clínico 2 – A FAMÍLIA JACKSON
Calvin e Cherise Jackson são um casal saudável, não consanguíneo, de ascendência afro-
americana. A Sra. Jackson tem 33 anos e está atualmente com 9 semanas de gravidez. Dado 
o histórico de suas gravidezes anteriores, eles estão muito preocupados com a saúde do 
feto. Eles solicitaram que fosse realizado o teste de amostragem de vilosidades coriônicas 
para descartar qualquer anomalia cromossômica fetal.
A Sra. Jackson tem 33 anos e sofre de asma, para a qual necessita de medicação e um 
inalador. A Sra. Jackson relata que foi adotada e não tem informações sobre seus pais 
biológicos. Esta é a quarta gravidez do casal juntos – eles têm uma filha de 3 anos, que 
nasceu com fenda labial, a qual foi corrigida cirurgicamente. O Sr. e a Sra. Jackson também 
tiveram dois abortos espontâneos no primeiro trimestre.
O Sr. Jackson é um homem saudável, de 35 anos, e tem uma filha saudável de 10 anos 
de um casamento anterior. O Sr. Jackson tem irmãos gêmeos idênticos de 32 anos. Um 
dos irmãos tem dois filhos – um filho saudável de 4 anos e uma filha de 2 anos que foi 
diagnosticada com anemia falciforme. O outro irmão e sua esposa estão aguardando o 
primeiro filho.
A mãe do Sr. Jackson tem 67 anos e sofre de diabetes. Ela tem dois irmãos. Os dois 
irmãos dela (de 70 e 72 anos) também têm diabetes. O irmão mais velho tem duas filhas 
saudáveis, na faixa dos 50 anos. O outro irmão teve um filho que tinha anemia falciforme 
e morreu devido a complicações da doença quando tinha 14 anos. Ele também tem uma 
filha saudável que está na casa dos 40 anos e está com boa saúde. O pai do Sr. Jackson 
faleceu – ele morreu de complicações de um acidente vascular cerebral massivo quando 
tinha 66 anos. Ele era filho único.
Caso clínico 3 – A FAMÍLIA RAMIREZ
Rosa e Juan Ramirez são um casal saudável, não consanguíneo, do Equador. A Sra. Ramirez 
tem 23 anos e está atualmente com 20 semanas (5 meses) de gestação. Há algumas semanas, 
quando estava com 15 semanas de gravidez, a Sra. Ramirez optou por realizar um teste de 
triagem pré-natal em seu sangue. Esse teste de triagem não é diagnóstico – ele pode apenas 
sugerir uma possibilidade estatística de que um problema possa existir.
Os resultados do teste de triagem da Sra. Ramirez indicaram uma chance aumentada de 
que o feto possa ter uma anomalia cromossômica. Foi realizado um ultrassom para medir o 
feto e descartar quaisquer anomalias estruturais. O ultrassom revelou que o feto apresenta:
 � ossos femorais (da coxa) encurtados;
 � cabeça aumentada; e
 � um defeito cardíaco grave.
Esses resultados anormais de ultrassom, juntamente com os resultados anormais do 
teste de triagem sanguínea, levaram o Sr. e a Sra. Ramirez a realizar a amniocentese. 
O obstetra do casal espera obter informações sobre os cromossomos fetais e determinar se 
os achados anormais do ultrassom são resultado de algum problema cromossômico.
A Sra. Ramirez tem uma irmã e quatro irmãos. Esta é a terceira gravidez do casal juntos – 
eles têm uma filha saudável de 2 anos e já passaram por um aborto espontâneo no primeiro 
trimestre. Sua irmã de 25 anos foi diagnosticada com diabetes juvenil quando criança. Ela 
tem gêmeas não idênticas saudáveis de 2 anos. Seu irmão de 21 anos é saudável e está 
esperando seu primeiro filho. Os três irmãos mais novos ainda estão no Equador e têm 
menos de 17 anos (sem filhos).
A mãe da Sra. Ramirez tem 56 anos e realizou uma histerectomia no ano passado 
(retirada do útero) devido ao câncer uterino. Ela tem três irmãs mais velhas, todas com mais 
de 60 anos. Elas têm filhos que são relatados como estando com boa saúde. A Sra. Ramirez 
não tem muitas informações sobre o histórico familiar de sua mãe.
O pai da Sra. Ramirez faleceu em um acidente quando tinha 53 anos. Ele teve vários 
irmãos e irmãs, mas a Sra. Ramirez não tem informações sobre eles ou seus filhos. Ela não 
sabe de defeitos de nascimento ou atrasos no desenvolvimento na família dele. 
O Sr. Ramirez é um homem saudável de 25 anos, diagnosticado com asma. Ele tem duas 
irmãs mais velhas (com idades de 27 e 29 anos) que ambas sofreram abortos espontâneos 
no primeiro trimestre. Sua irmã de 27 anos teve dois abortos espontâneos e não tem filhos 
vivos, enquanto sua irmã de 29 anos teve três abortos e tem um filho saudável de 5 anos 
com síndrome de Down. 
O Sr. Ramirez relata que seu pai é filho único. Seus pais (os avós do Sr. Ramirez) sofreram 
cinco abortos espontâneos no primeiro trimestre, e ele teve uma irmã que nasceu com 
múltiplos defeitos de nascimento. Ela morreu quando tinha 2 anos.
A mãe do Sr. Ramirez está saudável e tem quase 60 anos. Ambos os pais do Sr. Ramirez 
vivem no Equador, e ele não tem a oportunidade de vê-los com a frequência que gostaria.
Caso clínico 4 – A FAMÍLIA WOLF
Jill e Mitchell Wolf são um casal saudável, não consanguíneo, de ascendência franco-
canadense e judaica do leste europeu. A Sra. Wolf tem 31 anos e esta é sua terceira gravidez. 
Um ultrassom de rotina de 20 semanas para observar a anatomia fetal revelou múltiplas 
anomalias:
 � estreitamento da aorta, a principal artéria do coração;
 � um grande rim único que se estende por toda a região abdominal, conhecido como 
rim em ferradura; e
 � uma acumulação de líquido na base do pescoço fetal.
O Sr. e a Sra. Wolf optaram por realizar a amniocentese para determinar se o padrão 
observado de anomalias representa um distúrbio cromossômico.
A Sra. Wolf é natural de Montreal, Canadá. Ela tem: um filho saudável de 9 anos de um 
casamento anterior, uma filha saudável de 5 anos com o Sr. Wolf, um irmão mais velho, 
que tem uma filha saudável de 16 anos e um filho de 13 anos, que nasceu com um defeito 
cardíaco que foi reparado após o nascimento.
A mãe da Sra. Wolf tem 53 anos e foi diagnosticada com câncer de mama. Ela está 
atualmente recebendo terapia de radiação. Ela tem uma irmã de 60 anos que foi diagnosticada 
comcâncer de pele por volta dos 50 anos. Ela tem três filhos saudáveis, todos na faixa dos 
30 anos, e cada um tem filhos saudáveis.
O pai da Sra. Wolf tem 66 anos e sofre de hipertensão. Ele tem um irmão mais novo de 
52 anos que tem uma filha adotada da Coreia quando ela era um bebê.
O Sr. Wolf tem 40 anos e tem um filho saudável de 11 anos de um casamento anterior. 
A mãe do Sr. Wolf tem 70 e poucos anos e tem mostrado sinais precoces de doença 
de Parkinson. Ela tem dois irmãos na faixa dos 60 anos. Um deles teve um infarto do 
miocárdio no ano passado. Ele tem duas filhas, e cada uma delas tem um filho e uma filha. 
O pai do Sr. Wolf tem meados dos 70 anos. Ele sofreu um acidente vascular cerebral 
leve há 3 anos e tem feito fisioterapia desde então. Ele teve uma irmã que morreu em um 
acidente de carro aos 68 anos. Ela teve três filhos – duas filhas e um filho. Eles estão vivos 
e bem atualmente. Cada um tem um filho.
Caso clínico 5 – A FAMÍLIA DOHERTY
Sean e Karen Doherty são um casal saudável, não consanguíneo, de ascendência 
caucasiana. O Sr. Doherty informa que sua família tem origem na Irlanda e na Escócia, 
enquanto a família da Sra. Doherty é de ascendência totalmente sueca. A Sra. Doherty é 
uma mulher saudável de 42 anos, atualmente com 16 semanas (4 meses) de gestação. Esta 
é a terceira gravidez do casal – eles têm dois filhos saudáveis, com idades de 5 e 8 anos. 
O obstetra da Sra. Doherty recomendou que ela realizasse amniocentese, pois ela é AMA 
(avançada idade materna). A Sra. Doherty tem uma irmã de 38 anos, saudável, com duas 
filhas saudáveis de 4 e 3 anos. 
O pai da Sra. Doherty tem 79 anos e sofreu um infarto do miocárdio no ano passado. Ele 
tem uma irmã saudável de 80 anos, que tem dois filhos (58 e 53 anos) que estão com boa 
saúde para a idade.
A mãe da Sra. Doherty tem 75 anos e está em boa saúde. Ela teve um irmão que morreu 
aos 76 anos devido a um acidente vascular cerebral. Esse irmão tinha uma filha que morreu 
aos 13 anos devido a um “problema respiratório”. A Sra. Doherty não tem mais informações 
sobre esse parente.
O Sr. Doherty é um homem de 45 anos, saudável. Ele tem uma irmã adotiva de 40 anos, 
que tem três filhas, todas saudáveis. A mãe do Sr. Doherty tem 75 anos e tem diabetes. Ela 
é filha única O pai do Sr. Doherty tem 76 anos e teve duas irmãs. Uma irmã nasceu com 
Trissomia 21 e morreu aos 20 anos devido a problemas cardíacos. A outra irmã, com 70 anos, 
está com boa saúde para a idade e nunca teve filhos.
Caso clínico 6 – A FAMÍLIA GREENE
Tina Greene é uma mulher de 26 anos, de ascendência escocesa, alemã e francesa, 
que deu à luz seu terceiro filho na manhã de ontem. Ela e seu marido Carl, de 24 anos, de 
ascendência alemã e irlandesa, têm gêmeos fraternos saudáveis de 18 meses.
A equipe médica na maternidade observou que o recém-nascido:
 � é menor do que o esperado;
 � tem tônus muscular fraco (um “bebê molenga”); e
 � apresenta um espaço maior do que o normal entre o dedão e o segundo dedo dos 
pés em ambos os pés.
O médico responsável pela Sra. Greene solicitou a análise cromossômica no sangue do 
recém-nascido para descartar qualquer anomalia cromossômica.
A Sra. Greene tem um irmão e uma irmã. Seu irmão tem 30 anos e não tem filhos. 
Sua irmã tem 35 anos e tem um filho saudável de 5 anos. 
A mãe da Sra. Greene tem 54 anos e sofre de problemas nas costas. Ela tem um irmão 
de 58 anos, que tem câncer de próstata. Ele tem uma filha de 36 anos, que é obesa. Ela tem 
um filho de 3 anos, que tem problemas auditivos, uma filha de 6 anos, que está com boa 
saúde. Um irmão que morreu quando tinha 25 anos na guerra do Vietnã. Uma irmã de 66 
anos, que está começando a mostrar sinais de demência. Ela tem uma filha saudável de 30 
anos, que espera seu primeiro filho em junho.
O pai da Sra. Greene tem 58 anos e é alcoólatra. Ele não tem contato com a família e 
deixou a casa há 3 anos. Ele tem uma irmã de 62 anos, que é freira na Irlanda, uma irmã de 
55 anos que está com boa saúde e tem três filhos saudáveis.
O Sr. Greene tem um irmão de 28 anos com atraso no desenvolvimento causado pela 
exposição ao álcool durante a gestação (síndrome do alcoolismo fetal, FAS). A mãe do Sr. 
Greene tem 58 anos e foi recentemente diagnosticada com câncer de pulmão devido ao 
tabagismo. Ela não está com boa saúde atualmente. Ela tem uma irmã saudável de 63 anos, 
que tem dois filhos saudáveis – e esses filhos também têm filhos saudáveis. O pai do Sr. 
Greene tem 60 anos, é filho único e tem diabetes tipo 1 (dependente de insulina).
Os casos clínicos usados nesta atividade foram adaptados de Adventures in Karyotyping, 
Marcy Demsky, Sachem North High School NY Theresa Mercado, State University of New 
York at Stony Brook, NY.
Instituto de 
Ciências da Saúde
Disciplina: Genética e Citogenética Humana
Título da Aula: Cromossomos em Foco: 
da Classificação à Interpretação de Cariogramas
AULA 6
Objetivo geral: Aprender os fundamentos da cariotipagem.
Objetivos específicos: 
 � Compreender a classificação cromossômica com base no tamanho, posição do 
centrômero e organização nos grupos A-G.
 � Desenvolver a habiliade de interpretar e organizar cariogramas.
Fundamento: 
O cariótipo é a descrição detalhada e precisa do conjunto cromossômico de uma 
espécie. Ele é essencial para estudos de ligação dos genes e mapeamento genético, na 
análise das patologias associadas a alterações numéricas e estruturais dos cromossomos, no 
diagnóstico pré-natal e na citogenética do câncer. Além disso, esta técnica é fundamental 
quando se deseja elucidar as diferenças existentes no material genético das espécies e 
para examinar a variação genética entre indivíduos da mesma espécie, tanto nos estudos 
evolutivos como para uso no melhoramento animal e vegetal. 
Os cromossomos metafásicos são os mais adequados para os estudos cariotípicos, devido 
ao alto grau de condensação que atingem nessa fase, facilitando a observação tanto das 
cromátides-irmãs quanto da posição dos centrômeros. Para realizar um estudo cariotípico 
de uma espécie, é necessário obter tecidos com um alto índice mitótico, para garantir a 
presença de um bom número de metáfases. O teste de cariótipo pode ser realizado a partir 
de células coletadas do sangue periférico, do líquido amniótico ou da medula óssea, que 
são posteriormente estimuladas a se dividir em cultura celular, frequentemente com o uso 
de fitohemaglutinina.
A representação de um cariótipo pode ser feita de duas formas: cariograma e idiograma. 
O cariograma é construído a partir de fotografias ou desenhos detalhados de metáfases, 
onde todos os cromossomos estão bem corados e individualizados. Esses cromossomos são 
então recortados, e os cromossomos homólogos são emparelhados e numerados de acordo 
com uma ordem estabelecida. Já o idiograma é uma representação esquemática do cariótipo, 
utilizando valores médios da posição do centrômero e do tamanho de cada cromossomo do 
conjunto haploide de uma determinada espécie.
Na caracterização cromossômica, as propriedades mais evidentes são a posição do 
centrômero, o número e o tamanho dos cromossomos. O número cromossômico de uma 
espécie é geralmente constante, com algumas exceções. Entre espécies diferentes, pode haver 
uma variação considerável no número cromossômico. No entanto, é possível que espécies 
diferentes apresentem o mesmo número cromossômico.
O tamanho dos cromossomos na metáfase varia de, aproximadamente, 0,5 μm em 
muitas espécies de fungos e em alguns organismos superiores, até cerca de 36 mm em 
uma monocotiledônea do gênero Trilliun. O tamanho médio na maioria das espécies é 
de, aproximadamente, 5 a 6 μm. O tamanho cromossômico pode ser caracterizado pela 
porcentagem de cada cromossomo em relação à extensão total do conjunto haploide. 
De acordo com a posição do centrômero, os cromossomos podem ser classificados em: 
metacêntrico, submetacêntrico, acrocêntrico e telocêntrico.Essa posição pode ser definida 
numericamente pela razão de braços (R) e do índice centromérico (IC), calculado conforme 
mostrado abaixo:
onde q representa o comprimento do braço longo e p representa o comprimento do 
braço curto. Desse modo, os cromossomos seriam agrupados em:
Índice Metacêntrico Submetacêntrico Acrocêntrico Telocêntrico
R 1 a 1,49 1,5 a 2,99 3,00 a ∞ ∞
IC 50 a 40,1 40 a 25,1 25 a 0,01 0
Classificação dos cromossomos humanos
Com o avanço nos estudos dos cromossomos humanos e com o acúmulo de novos dados, 
surgiu a necessidade de padronizar a representação cariotípica humana. Vários congressos 
foram realizados com esse objetivo. No I Congresso Internacional de Genética Humana, 
realizado em Denver (1960), os cromossomos autossômicos foram classificados em ordem 
decrescente de tamanho, sendo numerados do par 1 ao par 22. O par 23 foi utilizado para 
representar os cromossomos sexuais: XX nas mulheres e XY nos homens. Além disso, a 
posição do centrômero e os padrões de bandas, obtidos a partir de colorações específicas, 
também foram considerados para caracterizar os cromossomos. Assim, eles foram divididos 
em sete grupos, de A a G, conforme especificado abaixo (a tabela a seguir indica como os 
cromossomos devem ser organizados no cariograma, quando estes não apresentam padrão 
de bandamento):
Grupo Características
A (1 a 3)
Cromossomos grandes (par 1 a 3 metacêntricos; par 2 submetacêntrico), facilmente 
distinguíveis uns dos outros pelas técnicas convencionais de coloração, podendo ser 
emparelhados em pares de homólogos.
B (4 e 5)
Cromossomos grandes, com centrômeros submetacêntricos. Os quatro 
cromossomos do grupo B oferecem dificuldade para sua separação em dois pares 
de homólogos, porque mostra grande similaridade entre si. Preferível distribuir os 
quatro cromossomos desse grupo em intervalos iguais na região do cariograma 
correspondente.
C (6 a 12 + X)
O número de cromossomos pertencentes ao grupo C varia segundo o sexo nos 
indivíduos normais. No cariograma representativo do cariótipo feminino normal 
pode-se constatar a existência de 16 cromossomos submetacêntricos de tamanho 
médio, e naquele que representa o cariótipo masculino normal, verifica-se a presença 
de 15 cromossomos com essas características. Os cromossomos X e o par 6 são 
os maiores cromossomos desse grupo. Esse grupo apresenta grande dificuldade de 
identificação individual dos cromossomos segundo critérios clássicos. Nesse caso na 
montagem do cariótipo são distribuídos na região do cariograma correspondente ao 
grupo C, segundo tamanho, a intervalos regulares.
D (13 a 15)
Cromossomos de tamanho médio acrocêntricos com os braços curtos satelitados. 
Nas preparações clássicas é muito difícil fazer a distinção dos pares que constituem 
o grupo D.
E (16 a 18)
Cromossomos pequenos, sendo os do par 16 quase metacêntricos e os maiores 
do grupo. Os do par 17 possuem tamanho intermediário aos de número 16 e 18, 
sendo submetacêntricos. Os cromossomos do par número 18 são frequentemente 
submetacêntricos. Entretanto, por causa da grande variabilidade da forma que 
apresentam, podem mostrar-se quase acrocêntricos.
F (19 e 20)
Cromossomos pequenos e metacêntricos. A distinção entre os pares 19 e 20 é 
extremamente difícil nas preparações clássicas. Em vista disso, é preferível que os 
cromossomos do grupo F não sejam emparelhados, mas simplesmente distribuídos a 
intervalos iguais na região do cariótipo correspondente ao grupo.
G (21 e 22 + Y)
No grupo G, como no grupo C, o número de cromossomos varia segundo o sexo. 
Nos cariogramas representativos do cariótipo feminino normal, os cromossomos 
do grupo G apresentam dois pares homólogos (21 e 22), enquanto naqueles que 
representam o cariótipo masculino normal, os cromossomos do grupo G mostram, 
além desses dois pares, um cromossomo sem homólogo (Y). Os cromossomos do 
grupo G são bastante pequenos, acrocêntricos e satelitados (com exceção do Y). Nas 
preparações clássicas, a distinção entre os cromossomos 21 e 22 é quase impossível. 
O cromossomo Y é mais facilmente distinguível entre os do grupo G porque é, 
geralmente, mais acrocêntrico, não apresenta satélites e as cromátides de seu braço 
maior se apresentam pouco afastadas.
Atividade 1.
Para compreender como se realiza a montagem de um cariograma, começaremos com 
um organismo que possui um número de cromossomos inferior ao da espécie humana. 
Essa abordagem facilita o aprendizado dos fundamentos da técnica, tornando o processo 
mais acessível. Com isso, será possível aplicar os mesmos conceitos na montagem de um 
cariograma humano posteriormente. Vamos começar?
Nesta atividade você fará a análise do cariótipo de Allium cepa. Para isso, vamos seguir 
as seguintes etapas:
1. Medida dos braços dos cromossomos em microfotografias de metáfases tratadas com 
colchicina. 2. Cálculo da relação de braços de cada cromossomo. 
3. Identificação dos cromossomos homólogos.
4. Elaboração do cariograma da espécie.
Proceda da seguinte maneira: 
a) Meça com o auxílio de uma régua o comprimento dos braços dos cromossomos, 
anotando as medições ao lado dos cromossomos. 
b) Calcule a relação de braços* e o comprimento total** de cada cromossomo. Anote os 
dados ao lado do respectivo cromossomo. Identifique os homólogos, a partir desses dados. 
c) Classifique os cromossomos de acordo com tipo (use a tabela abaixo como referência 
para a classificação dos cromossomos da cebola).
Tipo Relação dos braços
Metacêntrico Entre 1,0 e 1,7
Submetacêntrico Entre 1,7 e 3,0
Acrocêntrico Maior que 3,0
Seguem a imagem da metáfase da cebola e uma tabela com espaços que deverão ser 
preenchidos:
Levar cópia desta metáfase da cebola para que os cromossomos possam ser recortados 
e colados.
Cromossomo
Braço longo 
(Bl)
Braço curto 
(Bc)
*Relação de 
braços (Bl/Bc)
**Comprimento 
(Bl+Bc)
Tipo
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
A partir dos dados coletados, tente preencher a tabela abaixo, encontrando os pares dos 
homólogos: 
Homólogos
Média dos valores coletadas entre os cromossomos homólogos
Braço longo 
(Bl)
Braço curto 
(Bc)
*Relação de 
braços (Bl/Bc)
**Comprimento 
(Bl+Bc)
Tipo
1. o maior
2.
3.
4.
5.
6.
7. o menor
Represente o ideograma (disposição dos cromossomos pela ordem de tamanho, mantendo 
os centrômeros no centro do gráfico). Disponha os cromossomos com o braço curto na parte 
superior do gráfico. 
Muitas vezes, é difícil definir o cariótipo de uma espécie utilizando apenas dados sobre 
o tamanho dos braços dos cromossomos. Para ajudar na identificação, os cromossomos 
podem passar por processos de coloração específicos. Observe a imagem abaixo, que foi 
obtida a partir de células de Heteranthelium piliferum (uma espécie de planta asiática da 
família das gramíneas) tratadas com colchicina. A figura à esquerda foi obtida pela técnica 
de bandamento C, utilizando o corante Giemsa. Os cromossomos adquiriram um padrão 
de bandas. Você consegue identificar essas bandas? Elas representam regiões mais claras e 
regiões mais escuras no cromossomo. Essas bandas facilitam a identificação dos pares de 
cromossomos homólogos, uma vez que apresentam padrões similares. Com essa ajuda, fica 
mais fácil montar o cariograma, não acha?
Exemplo comparativo dos cariogramas da imagem acima.
Fonte das imagens acima: Asghari-Zakaria R, 2007. Pakistan Journal of Biological Sciences | Volume: 
10 | Issue: 22 | Page N.: 4160-4163 DOI: 10.3923/pjbs.2007.4160.4163
Coloração dos cromossomos e técnicas de bandamento
A coloração dos cromossomos é uma etapa fundamental para a visualização detalhada dos 
mesmos, permitindo a diferenciação entre eles e facilitando a análise de suas características. 
A coloração é geralmente realizada após a preparação das lâminas de metáfase, utilizando 
corantes que se ligam a regiões específicas do DNA, resultando em padrões visíveis sob 
o microscópio.
Técnicasde bandamento cromossômico são usadas para criar padrões de bandas nos 
cromossomos, que facilitam a identificação e o estudo das características dos cromossomos, 
como a localização do centrômero, os braços e as regiões específicas de interesse. Existem 
diferentes tipos de bandamento, e cada um tem uma aplicação específica, dependendo do 
que se quer investigar. 
O bandamento com o corante Giemsa, bandamento G, é uma das técnicas mais comuns. 
Ele gera um padrão de bandas claras e escuras nos cromossomos, permitindo a visualização 
de regiões ricas em AT (adenina e timina) ou GC (guanina e citosina) no DNA. As bandas 
escuras indicam regiões mais densamente compactadas, geralmente ricas em AT, enquanto 
as bandas claras correspondem a regiões mais abertas e ativas do DNA, ricas em GC. Esse 
tipo de bandamento é amplamente utilizado para a análise de cariótipos, especialmente em 
estudos de anomalias cromossômicas, como translocações, inversões e deleções. 
Ideograma mostrando os padrões de bandamento G (coloração Giemsa) dos cromossomos 
humanos na metáfase de um homem normal, 46,XY. Os cromossomos são identificados pelos 
números 1 a 22, X e Y em azul. Os centrômeros são indicados pelas regiões cinza-escuras 
com um traço separando os braços curtos (P) dos braços longos (q). As bandas e sub-bandas 
estão numeradas à esquerda, em preto.
Fonte: Shen Gu et al., Chapter 2 – Basic Principles of Genetics and Genomics, Genomics 
in the Clinic, Academic Press, 2024, Pages 5-28.
Já o bandamento C é uma técnica de coloração que utiliza corantes específicos para 
destacar as regiões heterocromáticas dos cromossomos, especialmente as regiões 
centroméricas. Essas regiões heterocromáticas são altamente repetitivas e podem ser 
visualizadas com maior clareza através dessa técnica, que cora preferencialmente essas 
áreas. O bandamento C ajuda, portanto, a destacar a área do centrômero, permitindo o estudo 
detalhado das estruturas centroméricas. Além disso, essa técnica é particularmente útil para 
diferenciar tipos de cromossomos com base na posição do centrômero, como cromossomos 
metacêntricos (centrômero central), submetacêntricos (centrômero ligeiramente deslocado) 
e acrocêntricos (centrômero bem deslocado). O bandamento C é amplamente utilizado na 
análise de cariótipos e pode ser útil também na detecção de anomalias cromossômicas 
relacionadas ao centrômero e à estrutura dos cromossomos.
Agora que já montamos o cariótipo da cebola, e já entendemos como o bandamento 
pode nos auxiliar, que tal tentarmos organizar o cariótipo da nossa espécie?
Atividade 2. 
Nossa tarefa é completar um cariótipo parcial, recortando os cromossomos restantes de 
uma lâmina hipotética e fazendo a correspondência com seus cromossomos homólogos.
Lembre-se de que os cromossomos humans são organizados em sete grupos com base 
no tamanho, na localização do centrômero e no padrão de bandas. 
Proceda da seguinte maneira: 
a) Use a imagem de uma lâmina de metáfase e um cariótipo parcialmente completo 
(fornecidos abaixo).
b) Corte individualmente cada cromossomo restante na lâmina.
c) Faça a correspondência dos cromossomos com seus cromossomos homólogos no 
cariótipo. Por exemplo, o cromossomo #1 é o maior. O cromossomo correspondente deve 
ter o mesmo tamanho, o mesmo padrão de bandas e a mesma localização do centrômero.
d) Usando fita dupla face, ou cola, fixe os pares de cromossomos na folha do cariótipo.
e) Determine o cariótipo e escreva-o no cariótipo montado.
Levar uma cópia da metáfase para que os cromossomos possam ser recortados e colados. 
O(A) professor(a) também pode sugerir que o(a) aluno(a) leve os cromossomos previamente 
recortados para a aula. É recomendável que o(a) aluno(a) guarde os cromossomos em um 
envelope para evitar perda e interpretação errada dos resultados.
Atividade 3. 
Observar ao microscópio a lâmina contendo a preparação de cromossomos humanos. 
Procure identificar os cromossomos quanto à posição do centrômero (metacênrico, 
submetacêntrico, acrocêntrico e telocêntrico. Obs.: na espécie humana não há 
cromossomos telocêntricos).
Instituto de Ciências 
da Saúde
Disciplina: Genética e Citogenética Humana 
Título da aula: Cariotipagem Aplicada: 
Detectando Anomalias Genéticas
Aula 7
Objetivo geral: Detectar alterações cromossômicas numéricas e estruturais a partir da 
aplicação dos fundamentos da cariotipagem aprendidos na aula anterior.
Objetivos específicos: 
 � Analisar cromossomos a partir de metáfases fornecidas, utilizando as ferramentas 
de cariotipagem.
 � Utilizar os casos familiares apresentados na Aula 4 para identificar anomalias 
cromossômicas e associar com informações dos heredogramas.
 � Aplicar os conceitos aprendidos para interpretar resultados de cariótipos e 
relacioná-los à condições clínicas. 
 � Avaliar as possíveis relações entre anomalias cromossômicas e dificuldades 
reprodutivas, como infertilidade ou abortos espontâneos.
 � Identificar e classificar anomalias cromossômicas numéricas, como monossomias e 
trissomias, utilizando a técnica de cariotipagem.
 � Identificar e classificar anomalias cromossômicas estruturais, translocações, 
utilizando a técnica de cariotipagem.
Fundamento: 
Na aula passada aprendemos que a cariotipagem é uma ferramenta essencial na 
citogenética, utilizada para estudar a estrutura e número dos cromossomos de um indivíduo 
de uma determinada espécie. Esta técnica permite a visualização de alterações cromossômicas, 
tanto numéricas quanto estruturais, que podem estar associadas a diversas condições clínicas. 
A compreensão e aplicação dos fundamentos da cariotipagem são cruciais no diagnóstico 
de doenças genéticas e no entendimento de anomalias cromossômicas.
Alterações cromossômicas numéricas
As anomalias numéricas ocorrem quando há alterações no número de cromossomos de 
uma célula, o que pode resultar em condições genéticas com impactos significativos na 
saúde. As principais alterações numéricas incluem:
 � Monossomia: Ocorre quando um cromossomo está ausente, o que resulta em 45 
cromossomos no total (em vez de 46, que é o número normal de cromossomos para o 
ser humano). Um exemplo clássico de monossomia é a síndrome de Turner, em que a 
paciente possui apenas um cromossomo X (46, X).
 � Trissomia: Ocorre quando há um cromossomo extra, resultando em 47 cromossomos. 
A síndrome de Down é um exemplo de trissomia, em que a principal causa é a presença 
de um cromossomo 21 extra (cariotipo 47, XX/XY, +21). Outras trissomias incluem a 
síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13, cariótipo 47, XX/XY +13) e a síndrome 
de Edwards (trissomia do cromossomo 18, cariótipo 47, XX/XY +18).
Essas alterações podem ser identificadas através da análise do número de cromossomos 
e da presença de cromossomos extras ou ausentes.
Alterações cromossômicas estruturais
As anomalias estruturais envolvem alterações na estrutura dos cromossomos, como 
translocações, deleções, duplicações e inversões. Essas alterações podem ter um impacto 
significativo no funcionamento celular e são frequentemente associadas a doenças genéticas 
ou cânceres. As principais anomalias estruturais incluem:
 � Translocações: ocorrem quando um fragmento de cromossomo é transferido para 
outro cromossomo não homólogo. A translocação pode ser balanceada (onde não há 
perda ou ganho de material genético) ou desbalanceada (onde há perda ou ganho de 
material genético). A leucemia mieloide crônica é um exemplo de câncer associado à 
translocação entre os cromossomos 9 e 22 [cromossomo Filadélfia, cariótipo 46, XX/XY, 
t (9;22) (q34; q11.2)].
 � Deleções: a deleção ocorre quando um segmento de cromossomo é perdido, o que 
pode levar a doenças como a síndrome de Cri-du-chat, causada por uma deleção no 
braço curto do cromossomo 5 (cariótipo 46, XX/XY, 5p-).
 � Duplicações: ocorrem quando uma parte do cromossomo é duplicada, o que pode 
resultar em um número excessivo