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Síndrome de Turner

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SÍNDROME DE TURNER

Também conhecida como 45X ou 45X0, este tipo de síndrome é proveniente da ausência ou anormalidade no par de cromossomos “X”, ou seja, é uma síndrome característica do sexo feminino.

O ser humano é composto por 46 pares de cromossomos, sendo os cromossomos delimitantes sexuais “X” e “Y”. Pessoas com listagem cromossômica “XY”, nascem com pênis, enquanto indivíduos com listagem cromossômica “XX”, nascem com vagina. Uma anormalidade ou ausência no par “XX” gera a síndrome de Turner.

As estatísticas afirmam que um à cada dois mil bebês nascidos podem ser portadores da Síndrome de Turner. Acredita-se que 98% dos fetos portadores de tal síndrome sofram aborto espontâneo durante o início da gestação.



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Cariótipo da Síndrome de Turner


Características e sintomas

Indivíduos portadores desta síndrome podem apresentar dificuldade de aprendizagem, baixa estatura, infertilidade, impuberdade, malformação cardíaca, má adaptação ou incapacidade de adaptação social.

Os sintomas podem ser variados e são separados em dois momentos:


  • Nascimento e infância:
  • Pescoço desproporcionalmente largo;
  • Mandíbula curta (Retrognatismo);
  • Palato bucal estreitado e de altura elevada;
  • Pálpebras caídas;
  • Ressecamento nos olhos;
  • Cabelo ralo na parte posterior da cabeça;
  • Alargamento do peito com mamilos deslocados;
  • Encurtamento nos dedos;
  • Orelhas projetadas para fora, ou acompanhando a linha da garganta;
  • Braços com hiper-extensão;
  • Estreitamento das unhas e alinhamento anormal para cima;
  • Inchaço nas mãos e nos pés, principalmente na hora do nascimento;
  • Baixa estatura, geralmente abaixo da média;
  • Retardo da fase de crescimento;
  • Escoliose;
  • Pés chatos;
  • Encurtamento do quarto metacarpo.



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Síndrome de Turner: sintomas e consequências no corpo.


  • Adolescência e juventude:

Existem casos raros em que a Síndrome de Turner evidencia os sintomas de forma mais sutil. Alguns sinais devem ser notados quando não há a percepção dos sintomas supracitados:


  • Ausência das explosões de crescimento comumente esperados na infância;
  • Estatura baixa, geralmente vinte centímetros a menos que a estatura média para a fase adulta;
  • Dificuldade em aprender conteúdos que tangem cálculos e dimensões espaciais;
  • Dificuldade em entender e demonstrar emoções e reações;
  • Pode não haver o desenvolvimento esperado na puberdade, como nascimento de pelos e crescimento dos seios;
  • Paralisação precoce dos ciclos menstruais;
  • Em quase todos os casos o indivíduo possui dificuldade de engravidar sem a submissão de um tratamento de fertilidade.


Classificação e causa

Como citado acima, esta síndrome ocorre por conta de uma má formação ou ausência de uma parte do cromossomo sexual, portanto, a Síndrome de Turner pode ser dividida em três aspectos diferentes, conforme a anormalidade causada por essa má formação ou ausência:


  • Monossomia Completa
  • Mosaicismo
  • Material de cromossomo Y


Monossomia completa

A monossomia completa, ocorre quando o par cromossômico sexual contem a ausência completa de um cromossomo X. A monossomia completa compreende 50% dos casos de Síndrome de Turner e sua causa é associada a um erro no óvulo da mãe ou no esperma do pai.


Mosaicismo

Ocorre quando o indivíduo possui pares cromossômicos normais e ausência de um cromossomo X. Não obstante, há o indivíduo que apresenta junto aos pares cromossômios normais, também um cromossomo alterado.

Indivíduos assim representam de 20 à 30% dos casos de Síndrome de Turner.


Material de cromossomo Y

Neste caso, algumas células apresentam pares cromossômicos normais enquanto outra porcentagem apresenta um cromossomo X e um amostra do cromossomo Y.

Este caso é raro, mas caso ocorra, pode propiciar um tipo raro de câncer, chamado de Gonadoblastoma.


Diagnóstico

O diagnóstico pode ser feito no pré-natal através de analise cromossômica; no nascimento, se constatado inchaço das mãos e pés e houver a suspeita, o profissional pode solicitar um exame cariótipo; durante a infância e adolescência, exames físicos podem ser realizados para identificar sinais de subdesenvolvimento.

Exames que podem ser realizados:


  • Para averiguar o nível hormonal no sangue;
  • Ecocardiograma;
  • Exame pélvico;
  • Ultrassonografia dos rins e órgãos reprodutores;
  • Ressonância magnética do tórax;
  • Cariótipo banda G.
  • Exame de urina.


Tratamento

Consiste basicamente em tratamento hormonal, mas por conta da grande variedade de sintomas, tratamentos específicos, provindos de especialistas de diversas áreas, podem ser agregados para amenizar alguns problemas do indivíduo. Especialistas como cardiologistas, oftalmologistas, endocrinologistas, geneticistas, psicólogos, etc; podem ser requeridos e descontinuados conforme a evolução da criança e do caso.

Dificilmente uma pessoa com Síndrome de Turner consegue engravidar, porém, tratamentos hormonais voltados apenas para fertilidade e doação de óvulos podem resolver este problema, mas é sabido que a gestação pode ser de extremo risco.

A Síndrome de Turner ainda não tem cura, mas os tratamentos desenvolvidos até então, mesmo com todas as complicações possíveis, podem propiciar uma vida saudável e independente.


Complicações possíveis

São conhecidas algumas complicações que um indivíduo com Síndrome de Turner pode vir a desenvolver, como problemas cardiovasculares, renais, auditivos, intestinais, dentário, psicológico, diabetes, disfunção da tireoide, escoliose e estrabismo.