Questões para estudo

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Universidade Cruzeiro do Sul		Centro: Ciências Biológicas e Saúde
Disciplina: Genética Humana
Professora: Leonardo
Questionário e estudo dirigido
Defina gene.
é a unidade funcional da hereditariedade onde estão presentes os ácidos nucleicos, portadores de informações genéticas que proporcionam a diversidade entre os indivíduos.
Qual a composição do DNA?
é composto de uma pentose, radicais fosfatos e bases nitrogenadas. Sendo que Adenina se liga por meio de pontes de hidrogênio à Timina, e a Citosina se liga à Guanina.
Onde estão localizados os cromossomo humanos.
no núcleo celular, eles são constituídos por DNA, que, em padrões específicos, são denominados genes. ... Tanto o RNA quanto o DNA, são encontrados dentro núcleo celular. A maioria das células humanas encontram-se em pares, e, por isso, são chamadas diplóides (46 cromossomos).
Identifique os arranjos possíveis do DNA, da dupla fita ao cromossomo.
Esquematize:
Cromossomo metacêntrico
Cromossomo submetacêntrico
Cromossomo acrocêntrico
Cromossomo telocêntrico
Defina genótipo e fenótipo.
Genótipo é o conjunto formado pelos genes de um indivíduo que não são modificados naturalmente. Ofenótipo refere-se às características visíveis que podem ser modificadas.
No desenho abaixo, estão representados dois cromossomos de uma célula que resultou da 1ª divisão da meiose de um indivíduo heterozigótico AaBb.
 
Esquematize esses cromossomos, com os genes mencionados:
 a) no final da interfase da célula que originou a célula do desenho.
b) nas células resultantes da 2ª divisão meiótica da célula do desenho.
Considere as duas fases da meiose, de um organismo com 2n=6 cromossomos, esquematizadas a seguir e responda:
a) Que fases estão representadas na figura A e na B? Justifique. 
b) Que tipo de alteração aparece na figura B? Em relação aos cromossomos, como serão as células resultantes de um processo de divisão com essa alteração? 
c) Dê um exemplo de anomalia que seja causada por este tipo de alteração na espécie humana, cujo número normal de cromossomos é 2n=46.
A figura abaixo representa um organismo diploide (2n) com 2n = 4 cromossomos. Determine qual deverá ser a quantidade de moléculas de DNA encontrados em cada uma das seguintes situações:
Nas células que estiverem em interfase, fase G1
Nas células que estiverem em interfase, fase G2
Nas duas células filhas que surgiram pela divisão mitótica
Nas células em metáfase I da divisão meiótica
 
Observe a figura:
O cariótipo anterior mostra alguma alteração numérica cromossômica? Justifique sua resposta.
R:____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________
Este cariótipo pertence a um indivíduo de qual sexo? Justifique sua resposta.
R:____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________
O que é aneuploidia?
adição ou perda de um ou mais cromossomos perturba o equilíbrio existente nas células, e na maioria dos casos, não é compatível com a vida.
A Síndrome de Down, uma aneuploidia autossômica, caracteriza-se pela trissomia do cromossomo 21 ocorre devido a:
a) fecundação de um gameta feminino diplóide por um gameta masculino haplóide.
b) ovócitos, presentes nas mulheres com idade a partir dos 35 anos.
c) fato de as células autossômicas dos portadores terem 46 cromossomos.
d) fato das células autossômicas dos portadores terem 47 cromossomos, sendo uma trissomia do cromossomo 18.
e) erro de disjunção do cromossomo 21 durante a formação do gameta masculino ou feminino.
Observe o esquema do cariótipo humano de um indivíduo.
O cariótipo anterior mostra alguma alteração numérica cromossômica? Justifique sua resposta.
R:____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________
Este cariótipo pertence a um indivíduo de qual sexo? Justifique sua resposta.
R:____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________
Coloque verdadeiro ou falso nas frases a seguir:
a)( ) Os indivíduos com síndrome de Klinefelter possuem cariótipo 47, XXY, e o cromossomo a mais poderia ser herdado da mãe ou do pai.
b)( ) Por meio da observação de hemácias da corrente sangüínea, é possível determinar se um indivíduo tem número normal de cromossomos.
c)( ) Os indivíduos com síndrome de Down apresentam um par de cromossomos nº 21 a mais.
d)( ) As alterações cromossômicas só podem ser diagnosticadas após o parto.
e)( ) Desde que um indivíduo da espécie humana tenha 46 cromossomos em suas células, ele será normal.
Suponha que na espermatogênese de um homem ocorra não-disjunção dos cromossomos sexuais na primeira divisão da meiose, isto é, que os cromossomos X e Y migrem juntos para um mesmo pólo da célula. Admitindo que a meiose continue normalmente,
a) qual será a constituição cromossômica dos espermatozóides formados nessa meiose, no que se refere aos cromossomos sexuais?
b) quais serão as possíveis constituições cromossômicas de crianças geradas pelos espermatozóides produzidos nessa meiose, no caso de eles fecundarem óvulos normais?
Quando nos referimos à determinação genética do sexo, podemos dizer que:
a) os genes do cromossomo X são todos recessivos, o que implica que, para que se desenvolvam as características sexuais femininas, necessite-se de dois cromossomos X.
b) a presença do cromossomo Y no zigoto determina a formação de testículos no embrião em desenvolvimento.
c) o cromossomo X carrega apenas os genes responsáveis pela diferenciação sexual feminina, enquanto o cromossomo Y carrega apenas os genes responsáveis pela diferenciação sexual masculina.
d) a presença de um único cromossomo sexual determina anomalias no desenvolvimento do indivíduo: síndrome de Turner, se o único cromossomo sexual presente for o X, e síndrome de Klinefelter, se o único cromossomo sexual presente for o Y.
e) os cromossomos X e Y não têm qualquer papel na diferenciação sexual masculina ou feminina, sendo os responsáveis por essa diferenciação os hormônios testosterona e progesterona, respectivamente.
Quanto às mutações cromossômicas, leia as afirmações abaixo e assinale com V ou F:
a) As mutações numéricas ou cromossômicas podem ser classificadas em dois tipos: euploidias e aneuploidias.
b) Euploidia é quando ocorre perda ou acréscimo de genomas. Aneuploidia é quando ocorre perda ou acréscimo de um ou alguns cromossomos.
c) A síndrome de Down e a síndrome de Turner são alguns exemplos de aneuploidias, sendo a síndrome de Down uma tetrassomia e a de Turner uma trissomia.
Nas aneuploidias (alteração cromossômica numérica) ocorrem alterações no número de um ou mais pares de cromossomos. Um exemplo de aneuploidia é uma síndrome em que o indivíduo apresenta apenas um cromossomo X, sendo, portanto, do sexo feminino. Nesse caso a pessoa apresenta-se com baixa estatura, ovários atrofiados, pescoço alado, deficiência hormonal, entre outras características. 
Qual é essa síndrome?
Como se caracteriza essa aneuploidia?
Cite mais duas características que pode ser observada nesse indivíduo.
Complete:
Cada cromátide de um cromossomo é uma longa molécula de ………………, associada a proteínas.
Essa molécula básica do DNA é formada por unidades chamadas ………………, que por sua vez são compostas por uma base nitrogenada que se liga a um açúcar e este a um fosfato.
São quatro os tipos de bases nitrogenadas que formam os nucleotídeos: ________________, _____________, ________________________ e _______________
Faça um quadro das síndromes estudadas até o momento e citando as características neurológicas, de cabeça, membros e troncos. Cite as principais complicações (doençase comportamento) que esses indivíduos podem ter.
Faça um glossário dos termos médicos mais importante de cada síndrome.
Defina:
Locus gênico
Genes alelos
Cromossomos homólogos
Indivíduo homozigoto
Indivíduo heterozigoto
Genes alelos dominantes
Genes alelos recessivos
As células de um indivíduo, para um determinado locus, apresentam o mesmo gene em ambos os cromossomos homólogos. Esse indivíduo é denominado:
hemizigoto
 heterozigoto
 heterogamético
 Homozigoto
Esquematize as mutações cromossômicas estruturais
Deleção
Inversão
Duplicação
Translocação
A mutação cromossômica representada é um caso de : -----------------------------------
Sabemos que as aberrações cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais. Marque a alternativa que indica corretamente os processos que levam a alterações estruturais:
a) Euploidia, aneuploidia e duplicação.
b) Duplicação, transcrição e tradução.
c) Deleção, translocação e transcrição.
d) Deleção, inversão e translocação.
e) Inversão, deleção e transcrição.
A figura abaixo apresenta vários cariótipos obtidos de diferentes indivíduos, sendo o primeiro (A) considerado normal (ou padrão) para essa espécie. 
Identifique os tipos de alterações cromossômicas encontradas nos cariótipos B até F, bem como a maneira que elas podem ser herdadas: