cariótipo e pcr

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1 INTRODUÇÃO
	Na elaboração deste trabalho foi realizada uma revisão narrativa da literatura nacional sobre o tema proposto, visto que esta revisão possibilita sumarizar as pesquisas já concluídas e obter conclusões a partir de um tema de interesse. A pesquisa bibliográfica procura explicar e discutir um tema com base em referências teóricas através de publicações, registros, obtendo assim conhecimento, analisando os conteúdos científicos sobre determinado tema, isto é, a pesquisa bibliográfica não é apenas uma mera repetição do que já foi dito ou escrito sobre determinado assunto, mas sim proporciona o exame de um tema sob novo enfoque ou abordagem, chegando a conclusões inovadoras.
2 Cromossomos e Cariótipo
	Um indivíduo possui um conjunto de cromossomos denominado cariótipo, no qual, corresponde ao padrão cromossômico próprio de cada espécie, ou seja, é dizer em número e forma de cromossomos que cada tipo de ser vivo tem. Sua principal função é descrever esses pares de cromossomos que dão certos recursos, como tamanho da forma, os genes que ele tem, assim por diante, principalmente as características que são visíveis e, geralmente vai acompanhado de um cariograma que representa a versão gráfica do cariótipo que é um desenho ou fotografia que mostra as espécies em questão. Esses cromossomos para poder ser fotografados são observados durante a fase da meiose que é quando se encontra mais condensados.
	Nos seres humanos, as células somáticas apresentam 46 cromossomos (2n=46), dos quais, são agrupados em 23 pares, sendo 22 desses partes são autossômicos, que vai definir todo os recursos próprios (características gerias) e 1 par alossômico, que corresponde aos cromossomos sexuais, ou seja, eles irão definir as característica sexuais do indivíduo e, são ordenados do maior ao menor tamanho incluindo o sexual, deferindo macho (XY) de fêmea (XX). É utilizado para observar grandes anomalias cromossômicas, como a falta de cromossomo, um cromossomo a mais, perda de pedaço de cromossomos, ganhos de pedaços ou translocações. Para fazer análise, é utilizado uma coloração cinza que vai demarcar bandas nos cromossomos, isto é, parte especifica dos cromossomos. Essa coloração não tem nada a ver com a presença de genes naquela região. Cada celular no ser humano, tem um total de 46 cromossomos divididos em dois conjuntos, 23 cromossomos do pai e 23 cromossomos da mãe. Esses cromossomos podem ter a mesma estrutura mas genes diferentes no mesmo local, ou seja, genes que tratam do mesmo assunto mas variantes diferentes chamados de alelos genes, por exemplo, para coloração de olhos.
 
3 Reação em Cadeia de Polimerase (PCR)
	Reação em Cadeia de Polimerase é o acrônimo de três palavras em inglês Reaction Polimerasy Chain (PCR) é uma técnica análoga, isto é, igual, que possui os mesmos princípios da replicação (processo de duplicação de uma molécula de DNA de dupla cadeia) do DNA. Polimerese é uma enzima que existe nas células que faz com que ocorra a complementação do DNA. Tem como função amplificar, ou seja, aumentar o número de cópias de um fragmento n vezes, dependendo de números de ciclos que a máquina (termociclador) realiza. Por exemplo, um pequeno fragmento de DNA, no caso da Leucemia Mielóide Crônica (LMC), tipo de câncer não hereditário que se desenvolve na medula óssea, a translocação cromossômica recíproca envolvendo os braços longos dos cromossomos 9 e 22 como soma Filadélfia, produz um gene quimérico (BCR-ABL) que é uma mistura de dois genes (quimera). BCR no cromossomo 9 e o ABL no cromossomo 22 tem o tamanho de mais ou menos p210 e p250 pares de base (são bases nitrogenadas que constituem o DNA dentro de uma célula). 
	Na amplificação do DNA, o termociclador (Água, Cloreto de Magnésio, dNTPs, Primers, Tampão e Taq Polimerase), 95ºC para desnaturação (fontes de hidrogênio), 50ºC para anelar (2 primers), 72ºC para extensão (dNTPs e Taq Polimerase-bactéria Thermus Aquaticus) e síntese do DNA (cromossomo). Depois de 30 ciclos, a sequência alvo, amplifica-se em bilhões, verificação dos resultados por Eletroforese, fragmentos amplificados no gel de Agarose ou Poliacrilamida, coloração para identificar e luz ultravioleta para visualizar. Ao final, DNA em N pares de bases, maior no polo negativo e menor no polo positivo ocorrendo o sucesso na amplificação. Essa técnica revolucionou a pesquisa genética e a genética molecular, devido ao poder de amplificar quantidades incríveis de DNA em pouco tempo (2 horas), imensa especificidade frente a diversidade de DNA alvo e alta eficiência na amplificação. 
2 Discussão e Conclusão
	As alterações cromossômicas são naturais do ser humano, isto é, são erros que acontecem na produção dos óvulos e dos espermatozoides independentemente de um cariótipo normal ou alterado. Por outro lado, quando se identifica que o cariótipo está alterado, tem-se conhecimento que tem um risco maior de alteração e, a frequência de erros na formação dos óvulos vai ser maior do que o esperado da população em geral. No geral todos os casais mesmo em idade reprodutiva jovem, tem o risco de ter um embrião com alteração cromossômico. É fundamental para identificar uma espécie, saber se houve alguma mutação ou alteração cromossômica, como a deleção ou a não disjunção de algum cromossomo durante a meiose. Esse conjunto de características dos cromossomos e seu número é tão importante que pequenas alterações no tamanho dos cromossomos, no seu formato e principalmente no seus números podem gerar características extremamente deletérios, fazem com que o bebê seja abortado espontaneamente pela mãe ou mesmo alterações muito grave no fenótipo com alterações que se vê nas síndromes de Down, de Turner, de Edwards e de Patau.
	No processo de PCR, não pode utilizar o DNA Polimerase do ser humano, porque ela não suporta as altas temperaturas que serão necessária esse processo, utilizando portanto, a Taq Polimerase que suporta altas temperaturas. A PCR é utilizada em outros processos (várias áreas da saúde e várias áreas da ciências). Deste então, a PCR vem sendo muito aplicadas em diversos campos de pesquisa como: na genética, na medicina, ciência Florense (investigação criminal) e na microbiologia. Durante uma investigação, muitas vezes não existem evidências suficientes que sejam capazes de incriminar um suspeito, porém através de pequenas quantidades de material genético, já é possível identifica-lo. A essa técnica de identificação de indivíduos, foi dado o nome de DNA Fingerprinting, que é a comparação de fragmentos de DNA, já que o mesmo pode ser identificado pela sua sequência de pares de bases. Por fim, a identificação de um suspeito por esse método, uma vez que os fragmentos de DNA movimentam-se de modo diferente, no qual, resulta em um padrão de bandas que diferenciam de indivíduo para indivíduo. 
3 Referências
GRIFFITHS, Antony J. E. Introdução à Genética. 9.ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2009.
SNUSTAD, D. Peter; SIMMONS, Michael J. Fundamentos de Genética. 7.ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017. 
STRASHAN, Tom; READ, Andrew P. Genética Molecular Humana. 4.ed. Porto Alegre: Artmed Editora, 2013.
www.biologianet.com Acesso em 29 de outubro de 2019.