Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

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Universidade Católica de Moçambique 
Centro de Ensino à Distância 
 
 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
3ºANO 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
 
 
Universidade Católica de Moçambique 
Centro de Ensino à Distância 
 
 
 
 
 
Direitos de autor (copyright) 
Este manual é propriedade da Universidade Católica de Moçambique, Centro de 
Ensino `a Distância (CED) e contém reservados todos os direitos. É proibida a 
duplicação ou reprodução deste manual, no seu todo ou em partes, sob quaisquer 
formas ou por quaisquer meios (electrónicos, mecânico, gravação, fotocópia ou 
outros), sem permissão expressa de entidade editora (Universidade Católica de 
Moçambique-Centro de Ensino `a Distância). O não cumprimento desta 
advertência é passivel a processos judiciais. 
 
 
 
 
Elaborado Por: Assane.... 
Licenciado em Ensino de Biologia e Química pela Universidade 
Pedagógica-Delegação da Beira. 
Colaborador e Docente do Centro de Ensino a Distância-Departamento de 
Química e Biologia da Universidade Católica de Moçambique. 
 
 
 
 
 
 
 
 
Universidade Católica de Moçambique 
Centro de Ensino `a Distância-CED 
 
Rua Correira de Brito No 613-Ponta-Gêa 
Moçambique-Beira 
Telefone: 23 32 64 05 
Cel: 82 50 18 44 0 
Fax:23 32 64 06 
E-mail:ced@ucm.ac.mz 
Website: www..ucm.ac.mz 
 
Agradecimentos 
 
 
 
A Universidade Católica de Moçambique – Centro de Ensino à Distância, 
gostaria de agradecer a colaboração dos seguintes indivíduos e instituições na 
elaboração deste manual: 
 
Pela contribuição do conteúdo Jorge Augusto Carvalho 
Pela contribuição no conteúdo e revisão 
temática 
Jorge Augusto Carvalho 
Betinho Francisco Vicente 
Dèrcio Paulo 
Pela contribuição do conteúdo Manuel Mauane 
Generoso Luís Muchanga 
 
 
 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
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Índice 
Como está estruturado este Módulo ........................................................................................... 1 
Ícones de Actividade .................................................................................................................. 2 
 Acerca dos ícones ..................................................................................................................... 3 
Unidade: 01: Introdução a Genética............................................................................................7 
 
Unidade 02 :Base Molecular da Hereditariedade.....................................................................38 
Unidade 03: Genética molecular...............................................................................................88 
Unidade 04: Mutações............................................................................................................145 
Unidade 05: A vida e experiências de Mendel........................................................................181 
Unidade 06: Relacção Alélica……………………………………………………………….227 
Unidade 07: Relacção não alélicas..........................................................................................235 
Unidade 08: Herança dos caracteres Ligados ao sexo............................................................246 
Unidade 09: Ligação Génica...................................................................................................266 
Unidade 10: Introdução à Genetica II.....................................................................................281 
 
Unidade 11: Os Mapas genéticos............................................................................................307 
Unidade 12: Genética aplicada................................................................................................320 
Unidade 13: Biotecnologia....................................................................................................331 
Unidade14:Biotecnologia Transgénica...................................................................................336 
 
Unidade 15:Biotecnologia e Ética...........................................................................................339 
Unidade 16 Genética das populações......................................................................................349 
Referência Bibliografica.........................................................................................................371 
 
 
 
 
 
 
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 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
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Visão Geral 
Benvindo a Genética 
Caro estudante, bem-vindo a Genética. A Genética, é um campo 
das ciências Biológicas que se ocupa com o estudo dos 
processos de transmissão de características, descrevendo o 
funcionamento do material genético que é transmitido ao longo 
de várias gerações nos seres vivos através do fenómeno da 
reprodução. 
Esta cadeira permitirá que o prezado estudante, compreenda as 
diferentes formas estruturais e funcionais do material genético, 
bem como aspectos ligados a diferentes mecanismos genéticos 
que garantem a continuidade das mais variadas formas de vida 
na terra. 
 
Neste módulo, serão discutidos assuntos como: introdução a 
genética, aspectos históricos da genética, conceitos usados em 
genética, a história de mendel, as leis de mendel, importância 
dos estudos de mendel, a natureza química do gene, história da 
descoberta do ADN entre outros assuntos. 
 
Objectivos da Cadeira 
Quando caro estudante, terminar o estudo da cadeira de genética, 
deverá ser capaz de: 
 
 
 
 
 
Objectivos 
Interpretar as leis de Mendel; 
Aplicar os conhecimentos sobre a genética; 
Conhecer os conceitos usados em genética; 
Explicar a importancia do estudo da genética; 
Elaborar quadros de cruzamento das leis de Mendel; 
Caracterizar as diferentes aspectos históricos da genética; 
Relacionar os factores da evolução com a genética das populações. 
 
Quem deveria estudar esta Cadeira 
Este manual da cadeira de genética foi concebido para todos 
aqueles que estejam a ingressar para os cursos de licenciatura em 
ensino de Biologia, dos programas do Centro de Ensino `a 
Distância, e para aqueles que desejam consolidar seus 
conhecimentos em genética, para que sejam capazes de 
compreender melhor os aspectos ligados ao mecanismo do 
processo de transmissão de características hereditárias 
transmitidas dos pais para os filhos. 
Como está estruturado este Módulo 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
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Todos os manuais das cadeiras dos cursos oferecidos pela 
Universidade Católica de Moçambique-Centro de Ensino `a 
Distância (UCM-CED) encontram-se estruturados da seguinte 
maneira: 
 
Páginas introdutórias 
 Um índice completo. 
 Uma visão geral detalhada da cadeira, resumindo os aspectos-
chave que você precisa conhecer para completar o estudo. 
Recomendamos vivamente que leia esta secção com atenção 
antes de começar o seu estudo. 
Conteúdo da cadeira 
A cadeira está estruturada em unidades de aprendizagem. Cada 
unidade incluirá, o tema, uma introdução, objectivos da unidade, 
conteúdo da unidade incluindo actividades de aprendizagem, 
um sumário da unidade e uma ou mais actividades para auto-
avaliação. 
Outros recursos 
Para quem esteja interessado em aprender mais, apresentamos uma 
lista de recursos adicionais para você explorar. Estes recursos 
podem incluir livros, artigos ou sites na internet. 
Tarefas de avaliação e/ou Auto-avaliação 
Tarefasde avaliação para esta cadeira, encontram-se no final de 
cada unidade. Sempre que necessário, dão-se folhas individuais 
para desenvolver as tarefas, assim como instruções para as 
completar. Estes elementos encontram-se no final do manual. 
Comentários e sugestões 
Esta é a sua oportunidade para nos dar sugestões e fazer 
comentários sobre a estrutura e o conteúdo da cadeira. Os seus 
comentários serão úteis para nos ajudar a avaliar e melhorar este 
manual. 
 
Ícones de Actividade 
Ao longo deste manual irá encontrar uma série de ícones nas 
margens das folhas. Estes icones servem para identificar 
diferentes partes do processo de aprendizagem. Podem indicar 
uma parcela específica de texto, uma nova actividade ou tarefa, 
uma mudança de actividade, etc. 
 
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Acerca dos ícones 
Os ícones usados neste manual são símbolos africanos, 
conhecidos por adrinka. Estes símbolos têm origem no povo 
Ashante de África Ocidental, datam do século 17 e ainda se 
usam hoje em dia. 
 
 
Habilidades de Estudo 
Caro estudante, procure olhar para você em três dimensões 
nomeadamente: O lado social, professional e estudante, dai ser 
importante planificar muito bem o seu tempo. 
Procure reservar no mínimo 2 (duas) horas de estudo por dia e 
use ao máximo o tempo disponível nos finais de semana. 
Lembre-se que é necessário elaborar um plano de estudo 
individual, que inclui, a data, o dia, a hora, o que estudar, como 
estudar e com quem estudar (sozinho, com colegas, outros). 
Evite o estudo baseado em memorização, pois é cansativo e não 
produz bons resultados, use métodos mais activos, procure 
desenvolver suas competências mediante a resolução de 
problemas específicos, estudos de caso, reflexão, etc. 
Os manuais contêm muita informação, algumas chaves, outras 
complementares, dai ser importante saber filtrar e apresentar a 
informação mais relevante. Use estas informações para a 
resolução dos exercícios, problemas e desenvolvimento de 
actividades. A tomada de notas desenpenha um papel muito 
importante. 
Um aspecto importante a ter em conta é a elaboração de um 
plano de desenvolvimento pessoal (PDP), onde você reflecte 
sobre os seus pontos fracos e fortes e perspectivas o seu 
desenvolvimento. 
Lembre-se que o teu sucesso depende da sua entrega, você é o 
responsável pela sua própria aprendizagem e cabe a ti planificar, 
organizar, gerir, controlar e avaliar o seu próprio progresso. 
Precisa de Apoio? 
Caro estudante, temos a certeza de que por uma ou por outra 
situação, o material impresso, lhe pode suscitar alguma dúvida 
(falta de clareza, alguns erros de natureza frásica, prováveis 
erros ortográficos, falta de clareza conteudística, etc). Nestes 
casos, contacte o tutor, via telefone, escreva uma carta 
participando a situação e se estiver próximo do tutor, contacte-o 
pessoalmente. 
 
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Os tutores têm por obrigação, monitorar a sua aprendizagem, dai 
o estudante ter a oportunidade de interagir objectivamente com o 
tutor, usando para o efeito os mecanismos apresentados acima. 
Todos os tutores têm por obrigação facilitar a interação, em caso 
de problemas específicos ele deve ser o primeiro a ser 
contactado, numa fase posterior contacte o coordenador do curso 
e se o problema for da natureza geral, contacte a direcção do 
CED, pelo número 825018440. 
Os contactos so se podem efectuar, nos dias úteis e nas horas 
normais de expediente. 
As sessões presenciais são um momento em que você caro 
estudante, tem a oportunidade de interagir com todo o staff do 
CED, neste período pode apresentar dúvidas, tratar questões 
administrativas, entre outras. 
O estudo em grupo, com os colegas é uma forma a ter em conta, 
busque apoio com os colegas, discutam juntos, apoiem-me 
mutuamnte, reflictam sobre estratégias de superação, mas 
produza de forma independente o seu próprio saber e desenvolva 
suas competências. 
Juntos na Educação `a Distância, vencedo a distância.. 
Tarefas (avaliação e auto-avaliação) 
O estudante deve realizar todas as tarefas (exercícios, 
actividades e auto-avaliação), contudo nem todas deverão ser 
entregues, mas é importante que sejem realizadas.As tarefas 
devem ser entregues antes do período presencial. 
Para cada tarefa serão estabelecidos prazaos de entrga, e o não 
cumprimento dos prazos de entrega, implica a não classificação 
do estudante. 
Os trabalhos devem ser entregues ao CED e os mesmos devem 
ser dirigidos ao tutor/docentes. 
Podem ser utilizadas diferentes fontes e materiais de pesquisa, 
contudo os mesmos devem ser devidamente referenciados, 
respeitando os direitos do autor. 
O plagiarismo deve ser evitado, a transcrição fiel de mais de 8 
(oito) palavras de um autor, sem o citar é considerado plágio. A 
honestidade, humildade científica e o respeito pelos direitos 
autorais devem marcar a realização dos trabalhos. 
Avaliação 
Vocé será avaliado durante o estudo independente (80% do 
curso) e o período presencial (20%). A avaliação do estudante é 
regulamentada com base no chamado regulamento de avaliação. 
Os trabalhos de campo por ti desenvolvidos, durante o estudo 
individual, concorrem para os 25% do cálculo da média de 
frequência da cadeira. 
Os testes são realizados durante as sessões presenciais e 
concorrem para os 75% do cálculo da média de frequência da 
cadeira. 
Os exames são realizados no final da cadeira e durante as 
sessões presenciais, eles representam 60%, o que adicionado 
 
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aos 40% da média de frequência, determinam a nota final com a 
qual o estudante conclui a cadeira. 
A nota de 10 (dez) valores é a nota mínima de conclusão da 
cadeira. 
Nesta cadeira o estudante deverá realizar: 2 (dois) trabalhos; 1 
(um) teste e 1 (exame). 
Não estão previstas quaisquer avaliações orais. 
Algumas actividades práticas, relatórios e reflexões serão 
utilizadas como ferramentas de avaliação formativa. 
Durante a realização das avaliações, os estudantes devem ter 
em consideração: a apresentação; a coerência textual; o grau de 
cientificidade; a forma de conclusão dos assuntos, as 
recomendações, a indicação das referências utilizadas, o 
respeito pelos direitos do autor, entre outros. 
Os objectivos e critérios de avaliação estão indicados no 
manual. Consulte-os. 
Alguns feedbacks imediatos estão apresentados no manual. 
 
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Unidade: 01: Introdução a Genética 
 
 
Introdução 
 
Prezado estudante, seja bem vindo introdução ao estudo da genética. A 
genética é definida como ciência que estuda o processo de transmissão de 
características dos pais para os filhos. 
Portanto, está convidado para uma discussão activa sobre a o tema 
proposto nesta unidade, sendo necessário usar todo conhecimento que 
dispõe sobre a matéria. 
Ao completar esta unidade você será capaz de: 
 
 
 Conceito 
 
A Genética é o ramo da Biologia que trata da hereditariedade. As unidades 
hereditárias, que especificam uma função biológica e que são transmitidas 
de uma geração a outra (herdadas) são denominadas genes. Estes são 
formados por uma longa molécula de ácido desoxirribonucleico (DNA). O 
DNA, juntamente com a matriz proteica forma a nucleoproteina e pode-se 
organizar em estruturas microscópicas observáveis na célula durante a 
divisão celular. Estas estruturas que possuem propriedades de diferentes 
colorações denominam-se cromossomas e são encontrados no núcleo dos 
eucariota ou no nucleóide dos procariota. (o mais correcto é considerarque o nucleóide dos procariota é DNA circular e não cromossoma pois 
este DNA não chega a formar uma estrutura que possa ser considerada um 
cromossoma). 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Objectivos 
 
 
Definir genética; 
Descrever a genética na actulidade; 
Explicar o campo de estudo da genética; 
Relacionar a genética com outras ciências; 
Caracterizar o objecto de estudo da genética. 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
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A genética é definida como ciência que estuda o processo de 
transmissão de características dos pais para os filhos. Gregor Mendel 
(1822-1884) é considerado o pai desta ciência. Realizou suas 
experiências com ervilheiras da espécie Psum sativum, publicados em 
1866. Esta foram realizadas no espaço limitado de um jardim do 
mosteiro onde também fora requisitado como professor substituto. As 
conclusões tiradas na sua interessante investigação contituem o 
fundamento da genética actual. 
 
 Surgimento e Desenvolvimento da Genética 
 
 
Desde criança sabemos que as caracteristicas dos seres vivos são 
herdados dos pais. Estamos acostumados a ver animais e plantas 
produzem descendentes da sua proprias especie, nimguem duvida que 
uma Cadela prenhe terá cachorinhos, ou que uma mulher grávida dará 
a luz uma criança com traços semelhantes aos seus. 
Os filosofos gregos, há mais de 2 mil anos ja se preocupavam em 
encontrar explicação para a herança biológica ou heredetariedade 
dos caracteres . no entantofoi apenas a partir de 1900 que se 
compriendeu o mecanismo pelo qual se dá a transmissão de 
caracteristicas de pais para filhos. 
 
Evolução das ideias sobre heredetariedade 
O médico e filósofo grego Hipócrates, conhecido como pai da 
medicina é também considerado um dos “pais” da Genética, ramo da 
Biologia que estuda a transmissão das caracteristicas heredetárias. Em 
410 ac, ele propôs a primeira hipótese de que se tem noticias sobre a 
heredetariedade: a pangênese. 
Sergundo a pangênese, cada orgão ou parte do corpo de um organismo 
vivo produziria particulas heredetarias chamadas gêmulas, que seriam 
transmitidas aos descendentes no momento da concepção. Por 
exemplo. Uma pessoa produziria, nos olhos gêmulas de olho, com 
caracteristicas proprias de cor, forma, tamanho etc.Essas gêmulas do 
olho, junto com as gêmulas provenientes de todas outras partes do 
corpo, migrariam para para o semém e seriam passados para os filhos. 
O novo ser construiria seu corpo, apartir das gêmulas produzidas 
pelos pais. 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
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Embora a pangênese não explique corectamente a herança , ela tem 
valor como método de investigação cientifica. Hipócrates foi capaz de 
identificar o problema a ser investigado, talvez o passo mais dificil do 
procedimento cientifico, propondo uma hipotese criativa e plausivel 
para a herança dos caracteres. 
Durante muito tempo a pangênese foi uma das explicações mais 
consistentes para herança biológica, sendo aceita até ao final do séc 
XIX. Proprio Charles Darwin chegou a adopta-la como explicação 
para a heredetariedade, o que, mais tarde, trouxe criticas á sua teoria 
evolucionista. 
Aproximadamente um seculo depois de Hipócrates, o filosofo grego 
Aristoteles escreveu um tratado em que falava sobre o desnvolvimento 
e heredetariedade dos animais. Nesse trabalho ele defendia a 
existencia, no sêmen do pai, de algum tipo de substancia responsavel 
pela herança. Aristoteles descartava, assim, certas ideias então 
vigentes, que atribuiam as semelhanças entre os pais e filhos 
exclusivamente a causas espirituais e emocionais. 
Aristoteles fez diversas criticas a pangênese, Segundo ele essa 
hipotese não explicava como uma pessoa podia herdar caracteristicas 
presente nos avôs, mas ausentes em seus pais. O exemplo em que 
Aristoteles se baseou foi o da mulher branca, casada com um homen 
negro, cujo filho era branco e o neto tinha pele quase negra. 
Em 1667, o microscopista Holandês Antonie Van Leeuwnhoek (1632-
1723) descobriu que o sêmen expelido pelos machos no acto sexual 
continha milhares de criaturas microscopicas, que nadavam 
freneticamente: os espermatozóides (do grego spermatos, semente, 
zoon, animal, e oide, que tem forma de).Ele imaginou que os 
espermatozóides podiam ter relação com os nascimento de um novo 
ser, penetrando no ovo e estimulanhdo seu desenvolvimento. Essa 
ideia confirmadsa dois seculos mais tarde, foi inicialmente contestada 
por muitos cientistas, que achavam que os espermatozóides eram 
simplesmente microbios parasitas que se desenvolvem no sêmen. 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
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Na época dessas primeiras observações, os microscopios eram 
precários, e as imagens obtidas atraves deles eram de má qualidade. 
Apesar disso alguns pesquisadores, usando a força da imaginação, 
julgaram ter visto um pequeno individo no interior de cada 
espermatozóide.Surgia assim a hipótese pre-formista, ou pre-
formismo, segundo o qual o espermatozóide continha no seu interior, 
um ser microscopico totalmente formado. Curiosamente havia aqueles 
que advogavam a presença de um ser pre-formado no óvulo, e não no 
espermatozóide. 
Com o desenvolvimento do microscopio, o pre-formismo foi 
descartado. Por mais que observassem espermatozóides e óvulos, os 
citologistas não viam no seu interior nada que se assemelhasse a uma 
criatura em miniatura.Ao contrario, óvulos e espermatozóides eram 
células como outras quasquer, formadas por membrana, citoplasma e 
núcleo. 
Em meados do sec XIX foi demonstrado que os espermatozóides 
penetram no óvulo, confirmando a antiga previsão do Leeuwenhoek. 
Logo em seguida, estudos microscópicos mostraram que os 
espermatozóides se originam de celulas presentes nos finos túbulos 
que constituem os testiculos. 
A ligação entre estas e outras descobertas foi consolidando a ideia de 
que o novo ser surge sempre da união de duas células, os gametas( do 
grego gamos, união, casamento), uma fornecida pelo pai-
erspermatozóides e outra fornecida pela mãe-o óvulo. A união dos 
gametas masculino e femenino é a fecundação ou fertilização. 
Em 1865, o monge austríaco Gregor Mendel descobriu que cada 
caracteristica de um individo era determinada por um par de factores 
heredetários, no momento de formar gametas, os factores se 
separavam de modo que o gameta era portador de apenas um factor 
relativo a cada caracteristicas. Na época que foram publicados, os 
trabalhos de Mendel não btiveram o devido reconhecimento. Cerca de 
35 anos depois, porém já no inicio do séc XX, as ideias enunciadas 
por Mendel foram redescobertas, lançados bases da genética. 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
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No inicio do sec. XX os factores heredetarios idealizados por Mendel 
foram localizados: estavam nos cromossomos de todas as células. 
Na década de 1920, consolidava-se a teoria cromossômica da 
herança, segundo o qual os factores heredetários, já então 
denominados genes, se destribuiam ao longo do comprimento dos 
cromossomas. Muitos genes começaram a ser localizados, mapeados e 
estudados atrves das analises de cruzamentos experimentais.Surgia 
assim a genética moderna. 
Na década de 1940 foram obtidas as primeiras evidencias de que a 
substancia heredetária era o ácido desoxirribonucléico, conhecido 
pela sigla DNA. 
Em 1953, James Watson e Francis Crick propuseram o famoso 
modelo da dupla-hélice para a molécula de DNA, que explicava as 
caracteristicas dessa substância como material constituinte dos genes. 
Na década de 1960 os cientistas descobriram que os genes contêm 
instruções escritas em uma espéciede código molecular, o código 
genético. 
A decifração do sistema de codificação genética permitiu grande 
avanço não só da genética, mas de toda a biologia. 
 
 
Actualmente já é possivel isolar genes de um organismo e transplantá-
los para o outro, onde esses genes podem vir a funcionar. Isso é feito 
Através da engenharia genética.Espera-se que, até o final do séc XX. 
Esse procedimento traga respostas a muitas questões teóricas e 
práticas da Biologia e ajude a humanidade a melhorar a qualidade de 
vida. 
 
 
Gregor Mendel é apropriadamente considerado “o pai da Genética”. 
As suas experiências com ervilheiras de jardim (Pisum sativum), 
publicadas em 1866, foram realizadas no espaço limitado do jardim de 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
12 
 
um mosteiro onde também era professor substituto. As conclusões 
tiradas da sua interessante investigação constituem o fundamento da 
genética actual. Na essência ele concluiu que: Existem unidades de 
herança 
Essas unidades se separam e por isso ocorrem em diferentes gerações 
As unidades responsáveis pela transmissão de duas caracteristicas se 
transmitem independentemente umas das outras. 
 
Por que Mendel foi bem sucedido na descoberta dos princípios básicos 
da Genética? 
 
Mendel não foi o primeiro a realizar experiências de hibridização, 
porém foi o primeiro a considerar os resultados em termos de 
características individuais. Sageret, por exemplo, em 1826, tinha 
estudado a herança de características contrastantes. Outros 
predecessores de Mendel haviam considerado todos os organismos 
estudados os quais encorporam um complexo de características e, 
desse modo, somente poderiam observar as semelhanças e diferenças 
entre pais e a sua prole. Empregando o método cientifico, Mendel 
empreendeu os experimentos necessários, contou e classificou as 
ervilheiras resultantes de cruzamentos, comparou as proporções com 
modelos matemáticos e formulou hipóteses para explicar essas 
diferenças. Embora Mendel tivesse visualizado um padrão matemático 
preciso para a transmissão das unidades hereditárias, ele não 
conceituou o mecanismo biológico envolvido. 
(Descreveremos a vida e as exepriências de Mendel no capítulo 5) 
 
Em 1866 os resultados obtidos por Mendel foram publicados nas actas 
da Sociedade de História Natural de Brunn, num trabalho intitulado 
“Experiências em hibridização de plantas”. 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
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Em 1900 foram descobertos, simultaneamente, por três botânicos: 
Hugo de Vries, na Holanda, conhecido pelas suas teorias sobre 
mutação e estudo em milho e primavera (Prímula quinensis); Carl 
Correns, na Alemanha, que investigou milho, ervilhas e feijão; e Eric 
von Tshermak-Seysenegg, na Àustria, que trabalhou com várias 
plantas, inclusive ervilhas. Cada um desses investigadores obteve 
evidências para os princípios de Mendel, a partir de experiências 
próprias e independentes. Todos eles encontraram os registos de 
Mendel enquanto procuravam na literatura trabalhos relacionados e 
citaram-no nas suas próprias publicações. 
 
William Bateson, um inglês, deu a essa Ciência em desenvolvimento 
o nome de “Genética”, em 1905, a partir de uma palavra grega que 
significa “gerar”. Além de dar nome à ciencia, Bateson usou a palavra 
“alelomorfo”, encurtada para “alelo”, para identificar os membros dos 
pares que controlam as diferentes características alternativas. 
Por volta do início deste século, um francês Lucien Cuénot, mostrou 
que os genes controlavam a côr da pelagem no camundongo; um 
americano W.E. Castle, relacionou os genes ao sexo e à côr da 
pelagem em mamíferos; e um dinamarquês, W.L. Johannsen estudou 
a influência da hereditariedade e do ambiente nas plantas. 
 
Esses homens e suas observações foram capazes de edificar os 
princípios básicos da citologia estabelecidos entre 1865 (quando o 
trabalho de Mendel foi completado) e 1900 (quando este foi 
descoberto). Uma das razões para o trabalho de Mendel ter sido 
ignorado por um longo período de tempo (35 anos) foi o facto de a 
Citologia não estar desenvolvida na altura. 
 
Wilhelm Roux, por volta de 1883, postulou que os cromossomas 
dentro do núcleo da célula eram os portadores dos factores 
hereditários. Para explicar a mecânica da transmissão dos genes de 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
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célula para célula, sugeriu que o núcleo deveria conter estruturas 
invisíveis mantidas em fila ou cadeias que se autoduplicavam quando 
a célula se dividia. Os constituintes do núcleo que pareciam mais 
apropriados para carregar os genes eram os cromossomas. 
Experiências de T. Boveri e Walter Sutton em 1902, trouxeram 
evidências comprovativas de que um gene é parte de um cromossoma. 
 
A teoria do gene como uma unidade discreta de um cromossoma foi 
desenvolvida por Thomas Morgan e colaboradores em estudos com a 
mosca da fruta Drosophila melanogaster. 
 
Na década de 30, G. Beadle, B. Ephrussi, E. Tatum, J. Haldane e 
outros forneceram uma base para o entendimento das propriedades 
funcionais dos genes. O gene foi primeiramente caracterizado como 
uma unidade de estrutura indivisível, uma unidade de mutação e uma 
unidade de função com todos estes atributos considerados 
equivalentes. Pesquisadores então, recordaram aquilo que o médico A. 
Garrod havia indicado em 1902, que os genes nos seres humanos 
funcionam através de enzimas. 
Os geneticistas na década de 40, seguindo os passos de Garrod, 
procuraram um sistema experimental ideal para investigar aspectos 
funcionais dos genes. Os procariota (organismos que não possuem o 
núcleo bem definido e não sofrem meiose) foram escolhidos como 
material experimental. 
Os primeiros êxitos obtidos foram a identificação das macromoléculas 
que carregam a informação genética em bactérias por O. Avery e 
colaboradores e em vírus por A. Hershey e Martha Chase. As 
experiências de Avery e colaboradores demonstraram que o ácido 
desoxirribonucleico (DNA) poderia causar mudança genética 
(transformação) nas bactérias pneumococus; Hershey e Chase 
mostraram que o componente acido nucleico (DNA) e não a proteína, 
é o material genético transportado pelo bacteriófago (vírus que infecta 
bactérias). 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
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H. Fraenkel-Conrat e B. Singer mostraram que o ácido ribonucleico 
(RNA) é o material genético no vírus do mosaico do tabaco. 
Pelos experimentos de Mendel, e de outros pesquisadores, ficou 
definido que os genes levam a informação genética de uma geração 
para outra e, apesar de não ser visto ou delimitado fisicamente, 
deveriam apresentar as seguintes propriedades: 
— Replicação 
— Transcrição: 
— Tradução 
 
Após Mendel, os genes foram definidos quimicamente e foram 
conhecidos pelo que realizam na síntese protéica e não a nível de 
expressão fenotípica. 
NB. Mendel não foi o primeiro a realizar as experiências de 
hibridização, porém foi o primeniro a considerar os resultados em 
termos de características individuais. 
 
 
 Foto: Padre Gregor Mendel, Pai da 
Genética. Fonte: Genética da População. 
 
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Empregando o método científico, Mendel empreendeu as experiências 
necessárias, contou e classificou as ervilhas resultantes de 
cruzamentos, comparou as proporções com modelos matemáticos e 
formulou hipóteses para explicar essas diferenças. Embora Mendel 
tivesse visualizado um padrão matemático preciso para a transmissão 
das unidades hereditárias, ele não conceituou o mecanismo biológico 
envolvido.Todavia, com base nas suas experiências preliminares e 
hipóteses, ele predisse e, subsequentemente, verificou seus predições 
com os resultados de cruzamentos posteriores. 
 Objectivo e campo de aplicação 
 
O objectivo fundamental da genética é resolver problemas da 
sociedadae, descobrir curas de doenças a partir do conhecimento do 
genoma humano e animal dentro da engenharia genética, melhorar a 
producao no campo agrícola, etc. 
A genética foi, é e sempre será uma ciência acadêmica, desenvolvida a 
partir de pesquisas feitas em laboratórios e áreas experimentais do 
mundo inteiro. Evidentemente, ela é encontrada em livros e revistas 
científicas, os quais são acessíveis aos que frequentam os meios 
acadêmicos. Seu desenvolvimento gerou avanços formidáveis nas 
áreas de melhoramento genético e medicina, dentre muitas outras, 
proporcionando mais alimento e saúde para sociedade. Contido de 
forma diferente de muitas áreas do conhecimento humano, a genética 
há vários anos não é uma ciência apenas acadêmica, estando presente, 
pode-se dizer no nosso dia-a-dia. 
A genética tem-se tornado uma componente indispensável em 
praticamente toda a investigação cientifica, assumindo uma posição na 
biologia e na Medicina. De modo muito simples, a genética surge 
como transferência de informação entre vários níveis diferentes e tem 
ganho terreno de forma veloz e como nenhuma outra disciplina 
científica, além da sua compreensão ser essencial, a genética toca a 
humanidade em aspectos muito diversos. De facto, as questões na 
 
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genética tendem a emergir diariamente nas nossas vidas e nenhuma 
pessoa fica indiferente às suas descobertas. A introspecção acerca da 
genética tem afectado radicalmente a forma como o Homem vê o 
mundo, nomeadamente a forma como nós vemos a nós próprios em 
relação a outros organismos. 
 
 
Sumário 
 
A genética é definida como ciência que estuda o processo de 
transmissão de características dos pais para os filhos. Gregor Mendel 
(1822-1884) é considerado o pai desta ciência. Realizou suas 
experiências com ervilheiras da espécie Psum sativum, publicados em 
1866. Empregando o método científico, Mendel empreendeu as 
experiências necessárias, contou e classificou as ervilhas resultantes de 
cruzamentos, comparou as proporções com modelos matemáticos e 
formulou hipóteses para explicar essas diferenças. A genética foi é e 
sempre será uma ciência acadêmica, desenvolvida a partir de pesquisas 
feitas em laboratórios e áreas experimentais do mundo inteiro. 
Seu desenvolvimento gerou avanços formidáveis nas áreas de 
melhoramento genético e medicina, dentre muitas outras, 
proporcionando mais alimento e saúde para sociedade. A genética 
tem-se tornado uma componente indispensável em praticamente toda a 
investigação cientifica, assumindo uma posição na biologia e na 
Medicina. De modo muito simples, a genética surge como 
transferência de informação entre vários níveis diferentes e tem ganho 
terreno de forma veloz e como nenhuma outra disciplina científica, 
além da sua compreensão ser essencial, a genética toca a humanidade 
em aspectos muito diversos. 
 
 
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Exercícios 
 
 
1. Defina a genética. 
R: A genética é definida como ciência que estuda o processo de 
transmissão de características dos pais para os filhos. 
2. Porque é que Gregor Mendel é considerado o pai da genética? 
R: Gregor Mendel (1822-1884) é considerado o pai desta ciência. 
Realizou suas experiências com ervilheiras da espécie Psum 
sativum, publicados em 1866. 
3. A genética foi é e sempre será uma ciência acadêmica, 
desenvolvida a partir de pesquisas feitas em laboratórios e áreas 
experimentais do mundo inteiro. Comente. 
R: Evidentemente, ela é encontrada em livros e revistas dientíficas, 
os quais são acessíveis aos que frequentam os meios acadêmicos. 
Seu desenvolvimento gerou avanços formidáveis nas áreas de 
melhoramento genético e medicina, dentre muitas outras, 
proporcionando mais alimento e saúde para sociedade. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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Periodos da evolução da genética 
 
Genética Mendeliana ou Clássica 
 
 Primeira fase da Genética Humana: 
 inicia logo depois da redescoberta das leis de Mendel. 
 Única abordagem possível até 1959. 
 
a) Contribuições desse Período: 
 
Ao longo das primeiras décadas do século XX vários fenótipos 
humanos, na grande maioria distúrbios raros, foram identificados 
como sendo heranças mendelianas. A raridade dos fenótipos estudados 
e a impossibilidade de interferir nas doenças identificadas como 
hereditárias fez com que a Genética Humana tivesse pouco impacto 
sobre a prática médica, nesse período. Os trabalhos dessa época 
foram essencialmente descritivos, e tinham por objectivo registrar, do 
mais completo possível, as características encontradas nas síndromes 
genéticas. Faltava, porém, uma compreensão clara de como os 
fenótipos se manifestavam - não havia metodologia adequada para 
desvendar as ligações existentes entre os genes presentes nas famílias e 
as alterações fenotípicas observadas nos indivíduos. O único método 
de investigação disponível na primeira metade do século XX era a 
construção e análise de heredogramas que dependia exclusivamente da 
localização de famílias adequadas aos estudos genéticos. 
 
 
 
O desenvolvimento de novas técnicas para análise de cromossomas e 
de DNA não tornou a análise de heredogramas desnecessária ou 
ultrapassada. O estudo de famílias e a representação dos dados 
referentes aos indivíduos estudados através de símbolos padronizados 
(construção de heredograma) continuam sendo recursos indispensáveis 
 
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para o estabelecimento do padrão de herança dos fenótipos e para a 
identificação de genes. Um exemplo bem ilustrativo desse período é a 
primeira herança recessiva identificada na nossa espécie. Em 1902, 
Archibald Garrod e William Bateson identificam a alcaptonúria como 
uma característica com herança mendeliana do tipo recessivo; inicia-se 
o estudo dos erros inatos de metabolismo. 
 
 
b) Citogenética Clássica: 
Somente no final da década de 50 foi possível estudar de modo 
eficiente os cromossomos humanos. Até 1956 havia uma dúvida 
muito grande sobre o número de cromossomas da nossa espécie 
(seria 48 ou 46). Para se estabelecer o número de cromossomas 
presentes em uma célula é necessário que, durante a preparação da 
amostra, a célula seja rompida e os cromossomas se espalhem sem 
pela lâmina sem. Isso era praticamente impossível antes de 1956 - 
todas as preparações resultavam em cromossomas sobrepostos. Um 
procedimento extremamente simples, o tratamento das células com 
uma solução hipotônica (choque hipotônico), permitiu a 
observação inequívoca dos cromossomas humanos (em 1956 Tijo e 
Levan publicam que células pulmonares de embrião humano têm 
46 cromossomas). 
A partir dessa mudança nos métodos de preparação, a citogenética 
humana inicia seu desenvolvimento e torna-se uma das áreas de 
pesquisa predominantes durante a década de 70. 
 
 
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 Imagem: Aspecto geral de Cromossomos 
Metafásicos utilizados para Análise Cariotípica. 
Fonte: Genética da População. 
Em 1959,aparece a primeira publicação demonstrando que um 
cromossoma adicional estava presente nos indivíduos com 
Síndrome de Down. A partir dessa descoberta, as pesquisas se 
direccionam para a análise de cariótipos de indivíduos portadores 
de distúrbios de desenvolvimento (retardo mental, malformações 
congênitas ou outras anomalias de desenvolvimento). A 
identificação da presença de erro cromossômico em uma anomalia 
relativa comum como a síndrome de Down (frequência pode ser 
de 1/500 a 1/800 nascimentos) embora tenha aumentado a área de 
acção da Genética Clínica, não mudou muito o tipo de actividade 
dos profissionais dessa área. As doenças genéticas continuavam 
sendo distúrbios sem possibilidade de prevenção ou tratamento. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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 c) Genética Molecular 
 
O termo Genética Molecular designa uma área muito ampla de 
actividade de pesquisa e prestação de serviços, que tem como 
principal característica trabalhar directamente com os ácidos 
nucléicos (DNA e RNA). Fica excluída dessa definição, por 
exemplo, testes que avaliam actividade de enzimas (Genética 
Bioquímica) e a maioria das análises cromossômicas 
(citogenética). 
 
A Genética Molecular se desenvolveu a partir da década de 70 
principalmente através de pesquisas com microrganismos. Porém, 
no início da década de 80 as primeiras aplicações com genes 
humanos começaram a ser divulgadas. 
 
Em 1982 foi produzido o primeiro camundongo geneticamente 
modificado pela introdução de um gene humano (o gene do 
hormônio de crescimento humano). O gene humano que codifica 
para a proteína hormônio de crescimento foi transferido para o 
núcleo de células de um embrião de camundongo. Esse gene 
apresentou expressão correta e a produção do hormônio de 
crescimento humano originou animais normais porém bem maiores 
que os irmãos geneticamente não modificados. A produção desses 
camundongos foi uma demonstração importante de que era 
possível interferir de modo muito específico no funcionamento de 
células de mamíferos, sem desorganizar o funcionamento geral do 
organismo. 
 
 
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Imagem: Camundongos irmãos de ninhada, 
osmaiores são trans gênicos para hormônio de 
crescimento e os menores não foramgeneticamente 
modificados. Fonte: Fonte: Genética da População. 
 
Em 1991, foi anunciado o nascimento do primeiro touro 
transgênico que transmitiu para sua progênie feminina a 
capacidade de produzir leite enriquecido com lactoferrina humana - 
proteína produzida no leite e, em baixa concentrações, nos 
granulócitos (liberada durante infecções bacterianas). A produção 
de proteínas humanas raras em animais, principalmente leite 
bovino, é hoje uma área de pesquisa importante, com grande 
potencial de aplicação clínica e de grande interesse econômico, 
principalmente nos casos de produção de proteínas que tenham 
aplicação em doenças comuns. São os camundongos, porém, os 
animais com maior utilização em pesquisas sobre o funcionamento 
de genes humanos. Camundongos transgênicos portadores de genes 
associados á doenças humanas são ferramentas de trabalho para 
vários tipos de investigação (principalmente para uma melhor 
compreensão da fisopatologia e desenvolvimento de novas 
terapias). 
d) Genética Bioquímica 
Os erros inatos de metabolismo passam a receber grande atenção a 
partir das pesquisas realizadas com fenilcetonúricos, no fim da 
década de 50 e início da década de 60. Pela primeira vez uma 
 
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doença genética teve tratamento específico eficiente e a idéia de 
que alguns erros inatos de metabolismo poderiam ter seus efeitos 
minimizados, ou mesmo eliminados, fez com que surgisse grande 
interesse pela “Genética Bioquímica”. O sucesso no tratamento da 
fenilcetonúria aumentou a importância da identificação das rotas 
metabólicas que se encontram alteradas nas doenças genéticas, 
estimulou as pesquisas para detecção dos defeitos bioquímicos 
associados às sindromes monogênicas. Esses esforços resultaram 
em uma melhor compreensão da fisiopatologia de vários distúrbios 
genéticos e no desenvolvimento de testes diagnósticos (pós-natal e 
pré-natal). 
Em 1963 foi apresentado o primeiro teste adaptado para triagem 
neonatal (baixo custo, facilidade de execução capaz detectar 
excesso de fenilalanina no sangue. O teste desenvolvido para a 
identificação de crianças com fenilcetonúria tornou-se modelo para 
as triagens neonatais. Embora seja uma doença rara na maioria das 
populações humanas (a frequência pode variar de 1/5.000 a 
1/200.000), o bio-ensaio desenvolvido para detectar os indivíduos 
que serão afectados, por ser extremamente rápido, simples e barato, 
apresenta uma relação custo benefício fantástica. Se for detectada 
apenas uma criança afectada para cada 100.000 testes realizados, 
ainda assim o benefício social proveniente dessa detecção será 
elevado, considerando que o diagnóstico precoce permite que o 
indivíduo com fenilcetonúria tenha desenvolvimento normal, 
através de emprego de dieta com níveis controlados de 
fenilalanina. 
 
 
 
 
 
 
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Sumário 
 
A genética mendeliana ou clássica, primeira fase da genética 
humana: inicia logo depois da redescoberta das leis de Mendel. Ao 
longo das primeiras décadas do século XX vários fenótipos 
humanos, na grande maioria distúrbios raros, foram identificados 
como sendo heranças mendelianas. O desenvolvimento de novas 
técnicas para análise de cromossomas e de DNA não tornou a análise 
de heredogramas desnecessária ou ultrapassada. Na citogenética 
clássica, somente no final da década de 50 foi possível estudar de 
modo eficiente os cromossomos humanos. Um procedimento 
extremamente simples, o tratamento das células com uma solução 
hipotônica, permitiu a observação inequívoca dos cromossomas 
humanos. 
 A genética molecular se desenvolveu a partir da década de 70 
principalmente através de pesquisas com microrganismos. Porém, 
no início da década de 80 as primeiras aplicações com genes 
humanos começaram a ser divulgadas. Em 1991, foi anunciado o 
nascimento do primeiro touro transgênico que transmitiu para sua 
progênie feminina a capacidade de produzir leite enriquecido com 
lactoferrina humana. Os erros inatos de metabolismo passam a 
receber grande atenção a partir das pesquisas realizadas com 
fenilcetonúricos, no fim da década de 50 e início da década de 60. 
Pela primeira vez uma doença genética teve tratamento específico 
eficiente e a idéia de que alguns erros inatos de metabolismo 
poderiam ter seus efeitos minimizados, ou mesmo eliminados, fez 
com que surgisse grande interesse pela genética bioquímica. 
 
 
 
 
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Exercícios 
 
 
 
 
 
1. A primeira fase da genética humana: inicia logo depois da 
redescoberta das leis de Mendel. Única abordagem possível 
até 1959. Quais são as contribuições desse período? 
R: Ao longo das primeiras décadas do século XX 
vários fenótipos humanos, na grande maioria 
distúrbios raros, foram identificados como sendo 
heranças mendelianas. A raridade dos fenótipos 
estudados e a impossibilidade de interferir nas 
doenças identificadas como hereditáriasfez com que 
a genética humana tivesse pouco impacto sobre a 
prática médica, nesse período. 
2. Qual foi a Importância do desenvolvimento de 
novas técnicas para análise de cromossomas e de 
DNA? 
R: O desenvolvimento de novas técnicas para análise 
de cromossomas e de DNA não tornou a análise de 
heredogramas desnecessária ou ultrapassada. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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 Conceitos Básicos usados na Genética 
 
FENÓTIPO – É o conjunto das características internas e externas que 
um organismo apresenta (particularidades bioquímicas micro e 
macroscópicas, carácteres físicos como a forma, o tamanho e côr, a 
composição química, a base para alguns comportamentos) resultantes 
da expressão do genótipo sob influência do ambiente. A expressão do 
genótipo (o fenótipo) depende das condições ambientais 
 
 
GENÓTIPO é o conjunto de PLASMON (genes fora do núcleo ou 
região nuclear) e GENES CROMOSSÓMICOS (ou os que estão no 
núcleo ou região nuclear). É o complexo de genes que o organismo 
recebe por parte de cada um dos seus progenitores ou é a constituição 
genética de um organismo. 
Mediante a mutação o genótipo pode adquirir novos genes mutantes 
que os seus progenitores não possuíam. 
 
 
A acção dos genes sempre está ligada a condições intracelulares e do 
meio ambiente no entanto, as variações desta acção não podem sair 
dos limites acessíveis para um gene determinado e o genótipo em 
geral. Isto significa que, por exemplo, no caso de altura de uma planta 
ser determinada pelo seu genótipo, as condições ambientais como 
disponibilidade de àgua e nutrientes do solo influenciam no 
crescimento da planta mas ela não crescerá ilimitadamente mas sim 
dentro dos limites determinados pelo seu genótipo. 
 
GENE — O gene é a unidade de herança. Cada gene é uma sequência 
de nucleótidos que codifica uma sequência de aminoácidos num 
polipeptídeo determinado. 
 
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Existem várias definições para este mesmo conceito dependendo 
da natureza dessa mesma definição. 
Pode ser definido, por exemplo, como um determinador hereditário 
que especifica uma função biológica. Ou pode ainda ser definido 
como uma porção de DNA herdável, recombinável e mutável. 
 
Embora o gene seja definido como uma sequência de nucleótidos 
necessária para a síntese de um polipeptídeo, há no entanto, ao 
longo dos cromossomas, algumas sequências especializadas 
capazes de ser transcritas, mas que não contêm informação para a 
síntese de proteínas. Por exemplo, as sequências que produzem os 
diferentes tipos de RNA transportadores e ribossómicos. 
 
Um gene é uma entidade estável mas está sujeito a mudanças 
ocasionais na sua sequência; tais mudanças chamam-se mutações. 
(serão descritas no capitulo 4) 
Quando se produz uma mutação a nova forma do gene se herda de 
uma forma estável, justamente como a forma precedente. O 
organismo que leva o gene alterado e o próprio gene se chamam 
mutantes e a forma não alterada do gene se chama selvagem.O 
termo «tipo selvagem» pode utilizar-se para descrever tanto o 
fenótipo como o genótipo visto que a maioria das mutações 
danificam a função de uma proteina que terá as suas implicações 
no funcionamento do organismo. 
 
O efeito fenotipico de uma mutação pode variar desde o nulo (a 
mutação não causa um efeito) até um efeito letal (causa a morte da 
célula ou organismo que a transporta). 
 
A maior parte da informação genética dos eucariota se encontra no 
núcleo mas alguns organelos como mitocôndrias e cloroplastos 
possuem informação genética. 
 
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As bactérias possuem também informação genética fora do 
«cromossoma principal». Esta informação genética ou genes 
situados fora do núcleo ou da região nuclear são denominados 
PLASMAGENES OU PLASMÍDEOS e o conjunto de todos 
plasmagenes é denominado PLASMON. 
 
 
ALELO – Forma alternativa de um gene. Os alelos situam-se em 
posição equivalente de um par de homólogos e determinam o 
mesmo tipo de característica. 
 
 
LOCUS GÉNICO – localização do gene no cromossoma. (plural 
locci) 
 
Figura: Representação de genes alelos 
 
 
Cromossoma: Molécula de DNA que apresenta vários genes. O 
número de cromossomas varia de espécie para espécie. 
CROMATINA – No interior do núcleo fica a cromotina. 
Quimicamewnte a cromatina é uma molécula formada por partes 
iquis (em peso) de DNA e de proteínas que se associam para 
formar uma fibra; as principais proteínas que constituem a 
cromatina são as histonas mas além delas a cromatina contém 
uma variedade de outras proteínas. 
 
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Cromossomas – Nos eucariota, no momento da divisão celular, 
particularmente na metáfase, as fibras de cromatina se enrolam ao 
longo de todo o seu comprimento e formam corpúsculos 
visíveis que são os cromossomas. 
a. Homem: 46 cromossomas; 
b. Cão: 76 cromossomas; 
c. Drosófila: 8 cromossomas; 
d. Arroz: 24 cromossomas. 
 
2. Cromossomas Homólogos: Um enviado pela mãe e outro pelo 
pai. Apresentam os mesmos genes nos mesmo locu gênicos. 
Encontrado em indivíduos 2n (diplóides). 
CROMOSSOMA HOMÓLOGO – Cada membro de um par de 
cromossomas do mesmo tamanho, mesma forma e posição idêntica 
de genes. Numa célula diplóide, cada homólogo provém de um dos 
progenitores 
 
 
 
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31 
 
 
 Imagens: Cromossomos Autossômicos e Sexuais. 
Fonte: Genética Humana. 
 
3. Genótipo: Conjunto de genes que um indivíduo possui. Não pode 
ser observado. Representado por letras: BB, aa, Dd, etc. 
4. Fenótipo: Características manifestadas por uma 
indivíduo.Determinado pela genótipo Muitas vezes o fenótipo 
resulta da interação entre genótipo e ambiente. Exemplo: pessoa 
branca + sol = pessoa morena. 
5. Homozigótico: Seres diplóides apresentam duas cópias de cada 
gene. Cada um em um cromossomo homólogo. O indivíduo 
homozigótico apresenta dois alelos de um gene iguais, sejam eles 
genes dominantes ou recessivos. Exemplo: AA, bb, ZZ, pp. 
6. Heterozigótico: Indivíduos que apresentam dois alelos diferentes 
de um gene são chamados heterozigótico. Exemplo: Aa, Bb, Pp, 
IA IB, Zz. 
7. Dominância: Alelos que se expressam da mesma forma nas 
condições homozigótica e heterozigótica são chamados 
dominantes. Exemplo: Indivíduos RR e Rr para o factor Rh são 
Rh+. 
8. Recessivo: Alelos que não se expressam na condição 
heterozigótica são denominados recessivos. Exemplo: o alelo r, 
uma vez que um indivíduo rr é Rh-. 
9. Dominância Completa: Quando a presença do alelo dominante, 
no indivíduo heterozigótico, encobre totalmente o efeito do alelo 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
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recessivo fala-se em dominância completa. Exemplo: Grupo Rh, 
pessoas RR e Rr apresentam o mesmo fenótipo, Rh+. 
10. Dominância Incompleta: Quando o indivíduo heterozigótico 
apresenta fenótipo intermediário ao dos homozigóticos, fala-se em 
dominância incompleta. Exemplo: Flor boca de leão. 
 
 
 Imagem: Flor boca de leão. Fonte: Internet 
 
11. Co-dominância: Quando indivíduos heterozigóticos expressam os 
dois fenótipos simultaneamente fala-se em co-dominância. A co-
dominância é um tipo de interação entre alelos de um gene onde 
não existe relação de dominância, o indivíduo heterozigótico que 
apresenta dois genes funcionais, produz os dois fenótipo, istoé, 
ambos os alelos do gene em um indivíduo diplóide se expressam. 
Exemplo: O tipo sanguíneo humano, apresenta 3 alelos IA, IB e i. 
Portanto apresenta 6 genótipos diferentes que originam 4 fenótipos 
diferentes: o tipo A, B, AB e O. 
 
 IA/IA; IA/i → Tipo A 
 IB/IB; IB/i →Tipo B 
 IA/IB → Tipo AB 
 i/i → Tipo O 
 
Reparar que quando o indivíduo for heterozigoto (IA/IB), são 
expressos os dois antígenos de membrana. 
12. Sobredominância: Existe evidência que indica que em alguns loci 
a condição heterozigótica, medida quantitativamente, pode 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
33 
 
produzir um fenótipo superior ao fenótipo do homozigoto de 
maior valor. 
Por exemplo: Aa > AA ou aa. 
 
Em Drosophila, por ejemplo, o alelo responsável pelo fenótipo de 
olhos bancos, quando se encontra em condição heterozigótica, 
condiciona a produção de certos pigmentos fluorescentes em maior 
quantidade que em qualquer dos homozigotos. 
Alelos Múltiplos (Polialelia): são consequências de mutações 
ocorridas em um locus gênicus, originando vários alelos que 
determinam variantes numa determinada característica. Exemplos 
de polialelia: 
 Sistema de sangue ABO; 
 Sistema de sangue Rh; 
 Cor do pêlo de chinchilas 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Sumário 
 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
34 
 
 
 
O número de cromossomas varia de espécie para espécie. Os 
cromossomas homólogos: um enviado pela mãe e outro pelo pai. 
Apresentam os mesmos genes nos mesmo locu gênicos. Encontrado 
em indivíduos 2n (diplóides). Os conceitos usados em genética são: 
genótipo, fenótipo, homozigótico, heterozigótico, dominância, 
recessivo, dominância completa, dominância incompleta. a co-
dominância é um tipo de interação entre alelos de um gene. 
Na co-dominância não existe relação de dominância, o indivíduo 
heterozigótico que apresenta dois genes funcionais, produz os dois 
fenótipo. Sobredominância: existe evidência que indica que em alguns 
loci a condição heterozigótica, medida quantitativamente, pode 
produzir um fenótipo superior ao fenótipo do homozigoto de maior 
valor. Alelos Múltiplos (polialelia): são consequências de mutações 
ocorridas em um locus gênicus, originando vários alelos que 
determinam variantes numa determinada característica. 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
35 
 
 
 
 
 
 
 
Exercícios 
 
 
1. Cromossoma: Molécula de DNA que apresenta 
vários genes. O número de cromossomos varia de 
espécie para espécie. Dê exemplos. 
R: Homem: 46 cromossomas; Cão: 76 cromossomas; 
Drosófila: 8 cromossomas; Arroz: 24 cromossomas. 
2. Qual é a diferenca entre: genótipo e fenótipo? 
R: Genótipo: Conjunto de genes que um indivíduo 
possui. Não pode ser observado. Representado por 
letras: BB, aa, Dd, etc. Enquanto que Fenótipo: 
Características manifestadas por uma 
indivíduo.Determinado pela genótipo Muitas vezes o 
fenótipo resulta da interação entre genótipo e 
ambiente. Exemplo: pessoa branca + sol = pessoa 
morena. 
3. Explique o que significa alelos Múltiplos? 
R: São consequências de mutações ocorridas em um 
locus gênicus, originando vários alelos que 
determinam variantes numa determinada 
característica. 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
36 
 
Unidade 02 :Base Molecular da Hereditariedade 
 
 
Introdução 
 
 
Prezado estudante, seja bem-vindo ao estudo de base celular da 
hereditariedade. A base celular da hereditariedade estuda o material 
genético dos procariotas e eucariotas, os epissomas e plasmideos 
assim como a Mitose e meiose. 
 
Portanto, está convidado para uma discussão sobre a base celular da 
hereditariedade 
 
Ao completar esta unidade você será capaz de: 
 
 
 
 
Objectivos 
 
 
 Conhecer o material genético dos eucariotas e procariotas; 
 Definir os conceitos de epissoma e plasmideo; 
 Descrever a as fases da Mitose e meiose; 
 Compreender a essência do material genetico; 
 Caracterizar os aspectos mais importantes da mitose e 
meiose. 
 Definir o conceito de cromossoma; 
 Explicar a estrutura de cromossoma; 
 Descrever a estrutura de cromossoma; 
 Fazer esquema da estrutura do cromossoma; 
 Relacionar a estrutura com a função de cromossoma 
 
 
O núcleo celular 
 
A descoberta do núcleo 
 
O pesquisador escocês Robert Brown (1773-1858) é considerado o 
descobridor do núcleo celular. Embora muitos citologistas anteriores a 
ele já tivessem observado núcleos, não haviam compreendido a 
 
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37 
 
enorme importância dessas para a vida das células. O grande mérito 
de Brown foi justamente reconhecer o núcleo como componente 
fundamental das células. O nome que ele escolheu expressa essa 
convicção: a palavra «núcleo» vem do grego nux que significa 
semente. Brown imaginou que o núcleo fosse a semente da célula, por 
anologia aos frutos. 
Hoje sabemos que o núcleo é o centro de controle das actividades 
celulares e o «arquivo» das informações hereditárias, que a celula 
transmite às suas filhas ao se reproduzir. 
 
Células eucarioticas e procariotas 
 
O núcleo está presente nas células eucariontes, mas ausente nas 
procariontes. Na célula eucarionte, o material hereditário está 
separado do citoplasma por uma membrana- a carioteca-, enquanto na 
célula procarionte o material hereditário se encontra mergulhado 
directamente no líquido citoplasmático. 
 
Variações quanto ao núcleo celular 
 Geralmente, cada célula apresenta um único nucleo, mas existem 
aquelas que possuem mais de um. Protozoários ciliados, por exemplo, 
têm dois núcleos: um de pequeno tamanho, o micronúcleo, e outro 
maior, o macronúcleo. 
Algumas células podem ser multinucleadas como é o caso das fibras 
musculares estriadas, as longas células de nossos músculos 
esqueleticos. Outras não apresentam nucleos na fase adulta. Uma 
hemacia do sangue dos mamiferos, por exemplo, tem núcleo ainda 
jovem e está na medula dos ossos, onde se forma, mas o perde pouco 
antes de entrar na corrente sanguinea. 
 
A importância do nucleo celular foi compravada por experimentos de 
merotomia (do grego meros, parte, e tomia, cortar amputar), 
executados pela primeira vez em 1893 pelo citologista francês Eduard 
 
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Girard Balbian.usando agulhas finissimas, Balbian cortou a célula do 
protozoário ciliado Stentor em várias partes, sendo que algumas 
ficavam com núcleo e outras não. As partes anucleadas degeneravam, 
enquanto as nucleadas continuavam vivas, crescendo e se 
reproduzindo. 
A ameba de água doce também pode ser empregada em experimentos 
de merotomia. É possivel cortar uma ameba em duas partes, de modo 
que o núcleo fique em uma delas. A nucleada geralmente sobrevive, 
emquanto a parte sem núcleo morre. Se um núcleo retirado de outra 
ameba for implantado na parte citoplasmática anucleada, esta 
readquire sua actividade e sobrevive, podendo inclusive se reproduzir. 
 Os experimentos de merotomia demonstram claramente que a 
sobrevivencia e a reprodução das céluluas dependem da presença do 
núcleo. 
 Importantes estudos sobre o papel do núcleo na determinação das 
caracteristicas da célula foram realizados na alga verde unicelular 
Acetabularia. A célula dessa alga lembra uma miniscula planta de 
girassol: ela possui um «pé » , através do qual se fixa ao substrato, e 
um pedúnculo , que sustenta um «chapéu». O enorme tamanho da 
Acetabularia, que pode atingir 5 cm de comprimento,permite que ela 
seja facilmente cortada e que pedaços de uma alga sejam enxertados 
em outra. 
Começo da década de 1930, o biologo alemão Joachim Hämmerling 
cortou o pé de células da espécie Acetabularia crenulada, 
enxertando-os em pedunculos de uma outra espécie, A. Mediterranea, 
das quais os pés e os chapeushaviam sido previamentes removidos. Os 
pedúnculos que receberam implante regeneraram chapéus com uma 
forma intermédiária entre os das duas espécies. No entanto, quando 
esses chapeus foram removidos, regeneraram-se chapeus da espécie 
doadora do pé , no caso, A. Crenulata. 
Apartir desses experimentos, Hammerling concluiu que o tipo de 
chapeu que regenera na Acetabularia tem a ver com substâncias 
acumuladas no pendunculo. Essas substâncias, chamadas 
 
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determinantes, são originalmente produzidas no núcleo celular, 
localizadas no pé. No experimento, o chapéu inicialmente regenerado 
era uma mistura entre os determinantes tipo mediterranea, já existente 
no pedunculo , e tipo crenulata, produzido pelo núcleo do pé 
enxertado. Na esgunda regeneração, as substâncias determinantes do 
tipo mediterranea já haviam sido consumidas, existindo apenas 
determinantes do tipo crenulata, produzidos pelo núcleo do pé 
enxertado. 
Os resultados dos experimentos de merotomia demonstraram 
claramente que as substâncias necessárias ao funcionamento do 
citoplasma são produzidas pelo núcleo celular. Hoje sabemos que isso 
ocorre porque é no núcleo que ficam alojadas as informações 
genéticas, ou seja as receitas que a célula utiliza para produzir as 
proteinas que controlam seu funcionamento. 
 
Os componentes do núcleo 
 
O núcleo das células que estão em processo de divisão apresenta um 
limite b bem definido, devido à presença da carioteca ou membrana 
nuclear, visivel apenas ao microscopio electronico. 
A maior parte do volume nuclear é ocupada por uma massa 
filamentosa denominada cromatina.Existem ainda um ou mais corpos 
densos (nucleolos) e um liquido viscoso (cariolinfa ou nucleoplasma). 
 
A carioteca 
A carioteca ( do grego karyon,núcleo,e theke, envólucro, caixa) é um 
envoltório formado por duas membranas lipoproteicas cuja 
organização molecular é semelhante à das demais membranas 
celulares.entre essas duas membranas existe um estreito espaço, 
chamado cavidade perinuclear. 
A face externa da carioteca se comunica com o reticulo 
endoplasmático e, muitas vezes, apresenta ribossomas aderidas à sua 
 
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superficie. O espaço entre as duas membranas nucleares é uma 
continuição do espaço interno do reticulo endoplasmático. 
 
Poros da carioteca 
A carioteca é perfurada por milhares de poros, através dos quais 
determinadas substâncias entram e saem do núcleo. Os poros 
nucleares são mais do que simples aberturas. Em cada poro existe uma 
complexa estrutura protéica que funciona como uma válvula, abrindo-
se para dar passagem a determinadas moléculas e fechando-se em 
seguida. Dessa forma, a carioteca pode controlar a entrada e a saida de 
substância. 
Na face interna da carioteca encontra-se a lâmina nuclear, uma rede de 
proteinas que lhe dá sustentação. A lâmina nuclear participa da 
fragmentação e da reconstituição da carioteca, fenómenos que 
ocorrem durante a divisão celular. 
 
A Cromatina 
A cromatina ( do grego chromatos, cor) é um conjunto de fios , cada 
um deles formado por uma longa molécula de DNA associada a 
moléculas de histonas, um tipo especial de proteinas. Esses fios são os 
cromossomas. 
Quando se observam núcleos corados ao microscópio óptico, nota-se 
que certas regiões da cromatina se coram intensamente do que outras. 
Os antigos citologistas já haviam observado esse facto e imaginado, 
acertadamente, que as regiões mais coradas correspondiam a porções 
dos cromossomas mais enroladas, ou mais condensadas do que outras. 
 
Heterocromatina e eucromatina 
Para assinalar diferença entre os tipos de cromatina, foi criado o termo 
heterocromatina (do grego heteros, diferente), que se refere à 
cromatina mais densamente enrolada. O restante do material 
cromossómico, de consistência mais frouxa, foi denominado 
eucromatina (do grego eu, verdadeiro). 
 
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OS Nucleolos 
Nucléolos são corpos densos e arrendondados, constituidos or 
proteinas, grãos de ribonucleoproteinas (RNA associado a proteinas) e 
um pouco de DNA. 
 
Função do nucleolo 
 O nucleolo é o local onde são fabricados os ribossomas. Nele são 
produzidas moléculas de RNA ribossomico, que associam a proteinas 
para formar as subunidades que constituem os ribossomas. Essas 
subunidades ficam acumuladas no nucleolo, onde «amadurecem». 
Quando «maduras», ou prontas, as subunidades ribossomicas saem 
para o citoplasma e se tornam activas na síntese de proteinas. 
O DNA presente em nucleolo faz parte de um cromossoma 
denominado cromossoma organizador do nucleolo.A região 
específica do cromossoma, à qual o nucleolo está associado, é 
chamada região organizadora do nucleolo. 
 
 
 Material Genetico dos Procariotas e Eucariótas 
 
2.1. Cromossomas dos Procariontes: 
Os cromossomas das bactérias podem ser circulares ou lineares. 
Algumas bactérias possuem apenas um cromossoma, enquanto outras 
têm vários. O DNA bacteriano muitas vezes, pode tomar a forma de 
plasmídeos, que são moléculas circulares duplas de DNA que estão 
separadas do DNA cromossómico. Geralmente, ocorrem em bactérias 
e raramente, em organismos eucariontes, como é o caso de anel de 2-
micra em Saccharomyces cereviesiae-levedura do pão e cerveja. O 
seu tamanho varia entre um e duzentos e cinquenta kbp (milhares de 
pares de bases). Existem entre uma, para grandes plasmídeos, até 
cinquenta cópias de um mesmo plasmídeo numa única célula. 
 
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 Cromossomas dos Eucariontes: 
Os eucariontes possuem múltiplos cromossomas lineares dentro do 
núcleo celular. Cada cromossoma tem um centrômero e aquando da 
divisão celular, apresenta dois braços (que representam cópias 
idênticas) saindo do centrômero, os cromatídeos ou cromátides-irmãs. 
As extremidades dos cromossomas possuem estruturas especiais 
chamadas telómeros. A replicação do DNA pode iniciar-se em vários 
pontos do cromossoma. 
 
 
 
 
 Estrutura Dos Cromossomas 
 
O cromossoma metafásico típico é formado por dois cromatídeos 
irmãos, um deles oriundo do processo de duplicação da cromatina. Os 
cromatídeos se encontram presos por um região delgada, chamada 
constrição primária ou centrômero. O centrômero divide o cromatídeos 
em dois braços cromossômicos, ou pode estar localizado na região 
terminal de um braço, formando um cromossoma com um braço 
apenas. Em alguns cromossomas pode ser visualizada ainda uma 
constrição secundária, outra região de condensação diferenciada no 
cromossoma. O segmento seccionado pela constrição secundária e 
anterior ao telômero (extremidade dos braços cromossômicas) é 
conhecido como satélite. 
 
 
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43 
 
 
(b) O primeiro envolve o empacotamento do DNA como uma 
espiral em nucleossomas de aproximadamente de 10 nm de 
diâmetro. Este passo envolve um octâmero de histonas. (c) O 
segundo envolve a estrutura de solenóide, um segundo nível de 
espiralamento, produzindo uma fibra de 30 nm. (d) O terceiro 
são os "loops" de solenóides, ligados a um esqueletocentral 
protéico. Esta estrutura tem aproximadamente 300 nm de 
diâmetro. (e) O quarto são "loops" do esqueleto protéico, 
formando uma estrutura gigante, super enrolada, com 700 nm. 
(f) Por fim, na sua máxima condensação, o cromatideo 
cromossômico conta com cerca de 1400 nm de diâmetro. 
 
Os telômeros ou telómeros (do grego telos, final, e meros, parte) são 
estruturas constituídas por fileiras repetitivas de proteínas e DNA não 
codificante que formam as extremidades dos cromossomas. Sua 
principal função é manter a estabilidade estrutural do cromossoma. Os 
telómeros estão presentes principalmente em células eucarióticas, visto 
que o DNA das células procarióticas formam cadeias circulares, logo 
não têm locais de terminação, embora existam exceções: existem 
bactérias procarióticas com DNA linear e que possuem telómeros. 
Cada vez que a célula se divide, os telómeros são ligeiramente 
encurtados. Como estes não se regeneram, chega a um ponto em que, 
de tão encurtados, não permitem mais a correcta replicação dos 
 
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44 
 
cromossomas e a célula perde completa ou parcialmente a sua 
capacidade de divisão. O encurtamento dos telómeros também pode 
eliminar certos genes que são indispensáveis à sobrevivência da célula 
ou silenciar genes próximos. Como o processo de renovação do nosso 
corpo não tolera a morte das células antes da divisão correcta das 
mesmas, o organismo tende a morrer num curto prazo de tempo no 
momento em que seus telómeros se esgotam. 
Numa célula eucariótica maior parte de DNA está empacotado na 
cromatina. O DNA é empacotado na cromatina para diminuir o 
tamanho da molécula (de DNA), e para permitir maior controle por 
parte da célula de tais genes. Grande parte da cromatina é localizada 
na periferia do núcleo, possivelmente pelo facto de uma das principais 
proteínas associadas com a heterocromatina ligar-se a uma proteína da 
membrana nuclear interna. 
A cromatina é classificada em dois tipos: 
 Eucromatina: consiste em DNA activo, ou seja, que pode-se 
expressar como proteinas e enzimas. Regiões nas quais a 
cromatina encontra-se desespiralada na interfase constituem a 
eucromatina. Nestas áreas, os nucleossomas afastam-se uns dos 
outros, expondo os genes que podem, assim, "trabalhar" 
normalmente, isto é, ser transcritos. Na divisão celular, as 
regiões de eucromatina também se condensam, juntamente 
com a heterocromatina dando um aspecto uniforme, de bastões 
cromossómicos à cromatina como um todo; 
 Heterocromatina: consiste em DNA inactivo e que parece ter 
funções estruturais durante o ciclo celular. A heterocromatina é 
a parte da cromatina condensada ou inactiva. Quando os 
cromómeros são tratados com substâncias químicas que 
reagem com o DNA, como o corante de Feulgen, são reveladas 
visualmente regiões distintas com características de coloração 
diferentes. As regiões densamente coradas são chamadas de 
 
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45 
 
heterocromatina, e as regiões pouco coradas são chamadas de 
eucromatina. A distinção reflecte o grau de compactação ou 
helicoidização do DNA no cromossoma. A heterocromatina 
pode ser constitutiva ou facultativa. 
Podem ainda distinguir-se dois tipos de heterocromatina: 
 Heterocromatina Constitutiva: que nunca se expressa 
como proteínas e que se encontra localizada à volta do 
centrómero (contém geralmente sequências repetitivas); 
 Heterocromatina Facultativa: que por vezes, é 
transcrita em outros tipos celulares, consequentemente 
a sua quantidade varia dependendo da actividade 
transcricional da célula. 
 
 
Cromossomas da célula interfásica 
 
O periodo de vida da célula em que ela não está em processo de 
divisão é denominado interfase.A cromatina da célula interfásica, é 
uma massa de filamentos chamados cromossomas. 
se pudéssemos separ, um por um, os cromossomas de uma célula 
interfásica humana, obteriamos 46 filamentos, longos e finos. 
Colocados em linhas, os cromossomas humanos formariam um fio de 
5 cm de comprimento, invisivel ao microscópio óptico, uma vez que 
sua espessura não ultrapassa 30 nm. 
 
Constituição Química E Arquitetura Dos Cromossomas 
 
O primeiro constituinte cromossomico a ser identificado foi o ácido 
desoxirribonucleico, o DNA. 
Em 1924, o pesquisador alemão Robert J. Feulgen desenvou uma 
técnica especial de coloração que permitu demonstrar que o DNA é 
 
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um dos principais componentes dos cromossomas.Alguns anos mais 
tarde, descobriu –se que a cromatina também é rica em proteinas 
denominadas histonas. 
Uma vez identificados os dois constituintes fundamentais dos 
cromossomas, DNA e histonas, os cientistas passaram ao problema 
seguinte: de que maneira as moléculas de DNA e histonas se associam 
para formar os filamentos cromossomicos? 
Durante anos, esse foi um tema muito discutido no meio científico. 
Muitos modelos foram propostos na tentativa de explicar como seria a 
arquitetura molecular dos cromossomas.Hoje, sabe-se que cada 
cromossoma é constituido por única molécula de DNA, disposta ao 
longo de todo seu comprimento. 
 
Nucleossomas 
A molecula de DNA, no entanto, não se encontra distendida no 
filamento cromossomico. Os intervalos regulares, ela se enrola sobre 
grânulos de histonas, formando estruturas globulares conhecidas pelo 
nome de nucleossomas. 
 
Cromonema 
O cromossoma, formado por um fio de DNA salpicado de 
nucleossomas, é enrolado helicoidalmente, como fio de telefone. Essa 
é estrutura básica do filamento cromossomico, chamada cromonema 
(do grego chromatos, cor, e nematos, fios). 
 
Cromômeros 
O cromonema apresenta, ao longo de seu comprimento, regiões 
enoveladas. Esses pontos de enovelamento aparecem no microscópio 
óptico como minúsculo grãos e são chamados cromômeros (do grego 
chromatos, cor, e mero, parte) por serem as regiões do cromonema 
que se coram mais intensamente. 
 
 
 
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Cromossoma Da Célula Em Divisão 
 
Quando a célula vai se dividir, o núcleo e os cromossomas passam por 
grandes modificações. Preparativos para a divisão celulares tem inicio 
co a condensação dos cromossomas, que começam a se enrolar sobre 
si mesmos, tornando- se progressivamente mais curtos e grossos , até 
assumirem o aspecto de botões compactos. 
 
 
Constrições Cromossomicas 
 
Durante a condensação cromossomica, as regiões eucromáticas se 
enrolam mais frouxamente do que as heterocromaticas, que estão 
condensadas mesmo durante a interfase. No cromossoma condensado, 
as heterocromatinas, devido a esse seu alto grau de empacotamento, 
aparecem como regiões «estranguladas» do bastão cromossomico, 
chamadas constriçoes. 
 
1.6.2.Centrômero E Cromatideos 
Na célula que está em processo de divisão cada cromossoma 
condensado aparece como um par de bastões unidos em um 
dedterminado ponto, o centrômero. Essas duas «metades» 
cromossomicas, denominadas cromatideos- irmãs, são identicas e 
surgem da duplicação do filamento cromossomico original, que ocorre 
na interfase, pouco antes de divisão celular se iniciar. 
Durante o processo da divisão celular , os cromatideos irmãos se 
separam: cada cromatideo migra para uma das células filhas que se 
formam. 
O centrômero fica localizado em uma região heterocromática, 
portanto em uma constrição do cromossoma condensado. A constrição 
que contém o centrômero é chamada constrição primária., e todas as 
outras que porventura existam são chamadas constrições 
secundárias.Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
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Tipos de Cromossomas 
 
A maioria dos cromossomas são monocêntricos, ou seja, possui um 
centrômero apenas. 
 
As partes de um cromossoma separadas pelo centrômero são 
chamadas braços cromossomicos. A relação de tamanho entre os 
braços cromossomicos, determinada pela posição do centrômero, 
permite classificar os cromossomas em quatro tipos: 
 
 Metacêntricos; 
 Submetacêntricos 
 Acrocêntricos 
 Telocêntrico 
 
Descrição dos Tipos De Cromossomas 
 
 Metacêntricos: possuem o centrômero no meio , formando 
dois braços de mesmo tamanho; 
 Submetacêntricos: possuem centrômero um pouco deslocado 
da região mediana, formando dois braços de tamanhos 
desiguais; 
 Acrocêntricos: possuem centrômeros bem próximosa uma das 
extremidades, formando um braços grande e outro muito 
pequeno; 
 
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 Telocêntrico: possuem o centrômero em uma das 
extremidades, tendo apenas um braço. 
 
Os cromossomas acêntricos (sem centrômero) geralmente são perdidos 
durante a divisão celular, uma vez que no centrômero está o 
cinetócoro, estrutura responsável pela fixação das fibras do fuso, as 
quais direcionam os cromossomas durante o ciclo celular. Os 
cromossomas com mais de um centrômero são passíveis de quebras, 
uma vez que as fibras do fuso mitótico podem direccionar os 
cromatideos de maneira aleatória. Entretanto, estes cromossomas 
podem ser mantidos na natureza por meio de um mecanismo de 
inactivação de um dos centrômeros ou de alguns centrômeros. Estes 
passam a ser chamados de centrômeros latentes. 
 
 
 Imagem: Estrutura do Cromossoma. Fonte: Internet 
 
Quando as fibras do fuso se ligam na extensão do cromatideo, o 
cromossoma é chamado holocêntrico, por não possuir uma única 
região centromérica. Com base na localização dos centrômeros são 
feitas as classificações dos tipos cromossômicos. Um exemplo é a 
classificação de Levan et al. (1964), que considera 4 tipos 
cromossômicos em relação à razão de braços. 
 
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A razão é calculada dividindo-se a medida do maior braço (q) pela do 
braço menor (p): 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
As constrições secundárias também são regiões particulares dos 
cromossomas. Nelas geralmente estão as Regiões Organizadoras de 
Nucléolo (RONs). Nas RONs estão localizados os genes responsáveis 
pela produção de rRNAs, os quais constituem parte do nucléolo. A sua 
importância está em justamente produzir e processar os RNAs 
necessários para sintetizar todas as proteínas da célula. Os genes 
ribossômicos estão presentes em múltiplas cópias no genoma, ou seja, 
é um tipo de DNA repetitivo. 
 
 
 Esquema de Tipos de Cromossomas, da Esquerda para 
Direita: Cromossoma Metacêntrico, Cromossoma 
Submetacêntrico e Cromossoma Acrocêntrico 
 
Tipo Cromossómico Razão de Braços 
Metacêntrico RB = 1,00 - 1,70 
Submetacêntrico RB = 1,71 - 3,00 
Subtelocêntrico RB = 3,01 - 7,00 
Acrocêntrico RB > 7,01 
 
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Os telômeros possuem sequências próprias de DNA, conservada em 
várias espécies, com algumas poucas excepções. Em muitos 
eucariontes os telômeros consistem de repetições de um 
hexanucleotídeo: TTAGGG, mas uma variedade de outras pequenas 
sequências curtas têm sido observadas em algumas espécies. Estas 
repetições tem um papel importante na conservação da estrutura do 
cromossoma. Isso acontece porque a cada ciclo celular, em que o 
cromossoma é duplicado, não é possível chegar ao fim da molécula de 
DNA. A repetição desta sequência de bases evita o encurtamento 
indefinido, que pode excluir do cromossoma genes activos. 
 
 
 
 
Sumário 
 
 
O cromossoma metafásico típico é formado por dois cromatídeos 
irmãos, um deles oriundo do processo de duplicação da cromatina. Os 
cromatídeos se encontram presos por um região delgada, chamada 
constrição primária ou centrômero. O centrômero divide o cromatídeos 
em dois braços cromossômicos, ou pode estar localizado na região 
terminal de um braço, formando um cromossoma com um braço 
apenas. Em alguns cromossomas pode ser visualizada ainda uma 
constrição secundária, outra região de condensação diferenciada no 
cromossoma. O segmento seccionado pela constrição secundária e 
anterior ao telômero é conhecido como satélite. Os telômeros ou 
telómeros são estruturas constituídas por fileiras repetitivas de 
proteínas e DNA não codificante que formam as extremidades dos 
cromossomas. Sua principal função é manter a estabilidade estrutural 
do cromossoma. 
 
Eucromatina consiste em DNA activo, ou seja, que pode-se expressar 
como proteinas e enzimas. Regiões nas quais a cromatina encontra-se 
desespiralada na interfase constituem a eucromatina. Nestas áreas, os 
 
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nucleossomas afastam-se uns dos outros, expondo os genes que 
podem, assim, trabalhar normalmente, isto é, ser transcritos. 
Heterocromatina consiste em DNA inactivo e que parece ter funções 
estruturais durante o ciclo celular. A heterocromatina é a parte da 
cromatina condensada ou inactiva. A maioria dos cromossomas são 
monocêntricos, ou seja, possuem um centrômero apenas. Na natureza 
podem ser encontrados cromossomas: dicêntricos, tricêntricos e 
acêntricos, etc. Os cromossomas acêntricos (sem centrômero) 
geralmente são perdidos durante a divisão celular, uma vez que no 
centrômero está o cinetócoro, estrutura responsável pela fixação das 
fibras do fuso, as quais direccionam os cromossomas durante o ciclo 
celular. 
 
 
 
 
 
 
 
 
Exercícios 
 
 
1. Como é formado o cromossoma metafásico típico? 
R: O cromossoma metafásico típico é formado por 
dois cromatídeos irmãos, um deles oriundo do 
processo de duplicação da cromatina. 
2. O que são telômeros ou telómeros? 
R: Os telômeros ou telómeros são estruturas 
constituídas por fileiras repetitivas de proteínas e 
DNA não codificante que formam as extremidades 
dos cromossomas. 
3. Quais são os tipos de cromatina? Explique a 
diferença. 
R: Eucromatina: consiste em DNA activo, ou seja, 
que pode-se expressar como proteinas e enzimas. 
Regiões nas quais a cromatina encontra-se 
desespiralada na interfase constituem a eucromatina 
enquanto que Heterocromatina: consiste em DNA 
inactivo e que parece ter funções estruturais durante 
o ciclo celular. A heterocromatina é a parte da 
cromatina condensada ou inactiva. 
 
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 Cromossomas E Genes 
 
O que são genes? 
As moléculas de DNA dos cromossomas contêm «recitas» para 
fabricação de todas as proteinas da célula. Cada receita é um gene. 
Conceito de genoma 
Um cromossoma é comparável a um livro de receitas de proteinas , e o 
nucleo de uma célula humana é comparável a uma biblioteca , 
constituida por 46 volumes, , que contém o receituário completo de 
todas as proteinas do individuo.o conjunto completo de genes de uma 
espécie, com as informações para a fabricação dos milhares de tipos 
de proteinas necessária para à vida , é denominado genoma. 
Cromossomas homologos 
Os 46 cromossomas que possuimos em cada uma de nossas células 
foram originalmente herdados de nossos pais: recebemos um lote de 
23cromossomas no óvulo e um lote de 23 cromossoma no 
espermatozoide. A primeira célula do nosso corpo – zigoto-tinha, 
portanto 23 pares de cromossomas. Os membros de cada par 
cromossomico, um proveniente da mãe e outrodo pai, são chamados 
cromossomas homologos. (do grego homoios, igual, semelhante). 
 
Células diplóides e haploides 
Células que possuem pares de cromossomas homologos, como a 
primeira célula de nosso corpo e todas as demais que dela descendem, 
são chamadas células diploides (do grego diplo, duplo, dois). Já o 
óvulo e o espermatozóide, que possuem apenas um lote 
cromossomico, são células haploides (do grego haplos, simples). 
Os cromossomas de um par de homologos são morfologicamente 
semelhantes, tendo mesmo tamanho e mesmo aspecto geral quando 
observado ao microscópio. Do ponto de vista genético, eles possuem 
informações para os mesmos tipos de proteinas, distribuidas na mesma 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
54 
 
sequência ao longo de seu comprimento. Assim em determinado local 
de um cromossoma existir um gene para cada proteina, em seu 
homologo, no local correspondente, haverá um gene para essa mesma 
proteina ou para uma muito semelhante. 
 
Locos Génicos E Genes Alelos 
O local de cromossoma ocupado por um gene é denominado loco 
génico. 
Genes que ocupam a mesma posição relativa em cromossomas 
homologos, isto é, o mesmo loco, são chamados genes alelos. 
Os cromossomas homologos podem ser comparados a dois prédios de 
mesma planta arquitetônica, com um apartamento por andar. Cada 
apartamento corresponde a um loco génico. Apartamentos localizados 
no mesmo andar, em prédios homologos, correspondem aos genes 
alelos. Se os alelos de um locam são identicos (no caso, representados 
por apartamentos de mesmo andar onde moram gêmeos identicos), 
fala-se em alelos na condição homozigótica. Se os alelos de um loco 
são diferentes, fala-se em alelos na condição heterozigotica. 
 
Os Cromossomas Humanos 
O estudo dos cromossomos humanos tem grande importancia, uma 
vez que mitas doenças estão directamente relacionados a eles. 
Actualmente os cientistas são capazes de identificar pessoas com 
problemas cromossômicos, fazendo previsões das chances de virem a 
ter filhos afectados por estes problemas. Assim pode-se fazer o que se 
chama aconselhamento genético, isto é, sugerir aos casais sobre a 
conveniencia de se evitar uma gravidez em que haja alto risco de gerar 
um indivíduo doente. 
A citogenética do corpo humano, ramo da Biologia que estuda os 
cromossomos humanos, é uma especialidade relativamente nova, Foi 
apenas em 1956 que se demonstrou que tanto homems como mulheres 
têm 46 cromossomos em cada uma das suas celulas. Até aquela época, 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
55 
 
cientistas de renome sustentavam que pessoas de ambos sexos tinham 
48 cromossomos. 
A tecnica mais empregada para o estudo dos cromossomos humanos 
se beseia no cultivo dos globulos brancos do sangue( Leucócitos) em 
tubos de ensaio.Um pouco do sangue do paciente é colocado no frasco 
que já contém um meio de cultura, composto por uma solução de 
minerais, vitaminas e aminoácidos. Adiciona-se ao meio uma 
substância denominada fito-hemaglutinina que activa as divisões 
celularews e faz com que, após 3 dias, o frasco esteja povoado por 
grande número de leucócitos em processo de divisão. 
 
Papel da colchicina no estudo cromossomico 
 
Nesse ponto, adiciona-se à cultura uma substância denominada 
colchicina, que tem a propriedade de bloquear as divisões celulares no 
estágio em que os cromossomas se encontram bem condensados. 
 
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56 
 
 O Cariótipo das Células 
 
 
 
 
Objectivos 
 
 
 Definir o conceito de cariótipo; 
 Explicar a estrutura do cariótipo das células; 
 Descrever a estrutura do cariótipo das células; 
 Fazer esquema da estrutura do cariótipo das células; 
 Relacionar o cariótipo das células com a reprodução. 
 
 
O Cariótipo das Células 
 
A palavra karyotype (cariótipo em português) é derivada do gr. 
“karyon = nó e “typos = forma. Cariótipo é o conjunto cromossômico 
ou a constante cromossômica diplóide de uma espécie. Representa o 
número total de cromossomas de uma célula somática (do corpo). A 
representação do cariótipo pode ser um cariograma (imagem dos 
cromossomas) ou um idiograma (esquema dos cromossomas), e é ele 
quem fornece as informações substanciais para o estabelecimento das 
relações entre espécies, com respeito à organização dos cromossomas. 
Para determinar o número diplóide de cromossomas de um organismo, 
as células podem ser fixadas em metafase in vitro com colchicina. 
Estas células são então coradas (o nome cromossoma foi dado pela sua 
capacidade de serem corados), fotografadas e dispostas num cariótipo 
(um conjunto ordenado de cromossomas). Tal como muitas espécies 
com reprodução sexuada, os seres humanos têm cromossomas sexuais 
especiais (X e Y), que são diferentes dos autossomas. Estes últimos 
tem como finalidade definir as funções corporais. Os cromossomas 
sexuais nos seres humanos são XX nas fêmeas e XY nos machos. Nas 
fêmeas, um dos dois cromossomas X está inactivo e pode ser visto em 
microscópio num formato característico que foi chamado corpos de 
Barr. 
 
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57 
 
 
 Imagem: Número de Cromossomas da Espécie 
Humana. Fonte: Genética Humana. 
Cada espécie em particular possui um número de cromossomas 
característico. As espécies que se reproduzem assexuadamente têm um 
conjunto de cromossomas, que é igual em todas as células do corpo. 
As espécies que se reproduzem sexuadamente têm células somáticas, 
que são diplóides (têm dois conjuntos de cromossomas, um 
proveniente da mãe e outro do pai) ou poliplóides (têm mais do que 
dois conjuntos de cromossomas). Além das células somáticas, os 
organismos que se reproduzem sexuadamente possuem os gâmetas 
(células reprodutoras), que são haplóides (têm apenas um conjunto de 
cromossomas). Os gâmetas são produzidos por meiose de uma célula 
diplóide da linha germinativa. 
Durante a meiose, cromossomas semelhantes de origem materna e 
paterna (por exemplo o cromossoma um de origem materna com o 
cromossoma um de origem paterna) podem trocar pequenas partes de 
si próprios (crossing-over), e assim criar novos cromossomas que não 
foram herdados unicamente de um dos progenitores (podendo criar, 
por exemplo, um cromossoma, um que apresenta regiões provenientes 
do cromossoma um de origem materna junto com outras regiões do 
cromossoma um de origem paterna). Quando um gâmeta masculino e 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
58 
 
um gâmeta feminino se unem (fertilização), forma-se um novo 
organismo diplóide. 
Espécie Diplóide 
(2n) 
Espécie Diplóide 
(2n) 
Drosófila 8 Humano 46 
Centeio 14 Macaco 48 
Coelho 44 Rato 44 
Cobaia 16 Carneiro 54 
Avoante 16 Cavalo 64 
Caracol 24 Galo 78 
Minhoca 32 Carpa 104 
orco 40 Borboleta 380 
Trego 42 Samambaia 1200 
 
 Quadro: Números de Cromossomos em Diferentes 
Espécies. Biologia Celular. 
 
 
 
Sumário 
 
Cariótipo é o conjunto cromossômico ou a constante cromossômica 
diplóide de uma espécie. A representação do cariótipo pode ser um 
cariograma ou um idiograma. Tal como muitas espécies com 
reprodução sexuada, os seres humanos têm cromossomas sexuais 
especiais (X e Y), que são diferentes dos autossomas. Os cromossomas 
sexuais nos seres humanos são XX nas fêmeas e XY nos machos. Nas 
fêmeas, um dos dois cromossomas X está inactivo e pode ser visto em 
microscópio num formato característico que foi chamado corpos de 
Barr. 
Cada espécie em particular possui um número de cromossomas 
característico. As espécies que se reproduzem assexuadamente têm um 
conjuntode cromossomas, que é igual em todas as células do corpo. 
As espécies que se reproduzem sexuadamente têm células somáticas, 
que são diplóides ou poliplóides. Além das células somáticas, os 
organismos que se reproduzem sexuadamente possuem os gâmetas, 
que são haplóides. Os gâmetas são produzidos por meiose de uma 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
59 
 
célula diplóide da linha germinativa. Durante a meiose, cromossomas 
semelhantes de origem materna e paterna podem trocar pequenas 
partes de si próprios. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Exercícios 
 
 
1. O que entendes por cariótipo? 
R: Cariótipo é o conjunto cromossômico ou a 
constante cromossômica diplóide de uma espécie. 
2. Como é que se pode determinar o número diplóide 
de cromossomas? 
R: Para determinar o número diplóide de 
cromossomas de um organismo, as células podem ser 
fixadas em metafase in vitro com colchicina. 
3. Como são os cromossomas sexuais nos seres 
humanos? 
R: Os cromossomas sexuais nos seres humanos são 
XX nas fêmeas e XY nos machos. Nas fêmeas, um dos 
dois cromossomas X está inactivo e pode ser visto em 
microscópio num formato característico que foi 
chamado corpos de Barr. 
4. Como é o conjunto de cromossomas espécies que 
se reproduzem assexuadamente? 
R: As espécies que se reproduzem assexuadamente 
têm um conjunto de cromossomas, que é igual em 
todas as células do corpo. 
 
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60 
 
 Os Plasmídeos 
 
 
Introdução 
 
 
Prezado estudante, seja bem-vindo ao estudo dos plasmídeos. Os 
plasmídeos contêm geralmente um ou dois genes que conferem uma 
vantagem selectiva à bactéria que os abriga, por exemplo, a 
capacidade de construir uma resistência aos antibióticos. 
 
Portanto, está convidado para uma discussão activa sobre o tema 
proposto nesta unidade. 
Ao completar esta unidade você será capaz de: 
 
 
 
 
Objectivos 
 
 
 Definir o conceito de cariótipo; 
 Explicar a estrutura do cariótipo das células; 
 Descrever a estrutura do cariótipo das células; 
 Fazer esquema da estrutura do cariótipo das células; 
 Relacionar o cariótipo das células com a reprodução. 
 
Os Plasmídeos 
 
Os plasmídeos contêm geralmente um ou dois genes que conferem 
uma vantagem selectiva à bactéria que os abriga, por exemplo, a 
capacidade de construir uma resistência aos antibióticos. Todos os 
plasmídeos contém pelo menos uma sequência de DNA que serve 
como uma origem de replicação, e que permite ao DNA do plasmídeo 
replicar-se independentemente do DNA cromossómico. Os epissomas 
são plasmídeos que se conseguem integrar no DNA cromossómico do 
hospedeiro. Portanto, por esta razão, podem permanecer intactos 
durante muito tempo, ser duplicados em cada divisão celular do 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
61 
 
hospedeiro, e transformar-se numa parte básica da sua constituição 
genética. 
 
 Imagem: Bactéria com Plasmídeo. Fonte: Internet 
Tipos de Plasmídeos: 
Existem dois grupos básicos de plasmídeos: os conjuntivos e os não-
conjuntivos. Os plasmídeos conjuntivos contém um gene chamado tra-
gene, que pode iniciar a conjugação, ou seja, a troca sexual de 
plasmídeos com outra bactéria (veja figura à baixo). Os plasmídeos 
não-conjuntivos são incapazes de iniciar a conjugação e, por esse 
motivo, o seu movimento para outra bactéria, mas podem ser 
transferidos com plasmídeos conjuntivos durante a conjugação. 
 
 Imagem: Desenho esquemático da conjugação 
Bacteriana:. 1.DNA cromossómico; 2. Plasmídeos e 3. 
Pilus. Fonte: Palestra de Genética. 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
62 
 
Numa única célula podem coexistir vários tipos diferentes de 
plasmídeos. A bactéria Escherichia coli, por exemplo, tem até sete. 
Dois plasmídeos podem ser incompatíveis, e a sua interacção resulta 
na destruição de um deles. Os plasmídeos podem ser colocados em 
grupos de incompatibilidade, que dependem da sua capacidade de 
coexistir numa única célula. 
As Principais Classes dos Plasmídeos: 
Um critério usado para classificar os plasmídeos é pela função que 
desempenham. Existem cinco classes principais: 
1. Plasmídeos de Fertilidade (F): que contém apenas tra-genes. A 
sua única função é a iniciação da conjugação bacteriana; 
2. Plasmídeos de Resistência (R): que contém genes que os tornam 
resistentes a antibióticos ou venenos; 
3. Col-plasmídeos: que contém plasmídeos que codificam 
(determinam a produção de) colicinas, proteínas que podem matar 
outras bactérias; 
4. Plasmídeos Degradativos: que permitem a digestão de 
substâncias pouco habituais, como o toluole ou o ácido salicílico. 
5. Plasmídeos de Virulência: que transformam a bactéria num agente 
patogénico. Como por exemplo o plasmídeo Ti, da bactéria 
Agrobacterium tumefaciens, que é usado atualmente na genética 
para a produção de plantas transgênicas. 
Os plasmídeos que existem em cópia única em cada bactéria correm o 
risco de, depois da divisão celular, desaparecer numa das bactérias 
filhas. Para se assegurarem de que a célula tem "interesse" em manter 
uma cópia do plasmídeo em cada uma das células filhas, alguns 
plasmídeos incluem um sistema viciante: produzem tanto um veneno 
de longa vida como um seu antídoto de vida curta. A célula que 
mantiver uma cópia do plasmídeo irá sobreviver, ao passo que a célula 
que não o possuir morrerá em breve por falta do antídoto. 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
63 
 
Aplicações dos Plasmídeos: 
Os plasmídeos são ferramentas importantes nos laboratórios de 
genética e bioquímica, onde são usados rotineiramente para multiplicar 
(fazer muitas cópias de) ou expressar genes específicos. Este 
plasmídeo deverá conter, além do gene inserido, um ou mais genes 
capazes de conferir resistência antibiótica à bactéria que servir de 
hospedeiro. Os plasmídeos são então inseridos em bactérias por um 
processo chamado transformação, e estes são depois incubadas em 
meio rico em antibiótico (s) específico(s). Então, as bactérias que 
contiverem uma ou mais cópias do plasmídeo expressam (fazem 
proteínas a partir de) o gene que confere resistência aos antibióticos. 
Geralmente, a célula produz uma proteína que irá ser destruída pelos 
antibióticos que, de outra forma, matariam a célula. Os antibióticos 
matam as células que não receberam plasmídeo, porque não possuem 
os genes de resistência aos antibióticos. O resultado é que só as 
bactérias com a resistência aos antibióticos sobrevivem, e estas são as 
mesmas que contém o gene a ser replicado. Portanto, desta forma, os 
antibióticos actuam como filtros que seleccionam apenas as bactérias 
modificadas. 
Actualmente, estas bactérias podem ser cultivadas em grandes 
quantidades, recolhidas e destruídas para isolar o plasmídeo 
interessante. Outro uso importante dos plasmídeos é a produção de 
grandes quantidades de proteínas. Neste caso, cultiva-se as bactérias 
que contém um plasmídeo que inclui o gene que codifica a proteína 
que se pretende produzir. Da mesma forma que uma bactéria produz 
proteínas que lhe conferem resistência aos antibióticos, também pode 
ser induzida a produzir grandes quantidades de proteínas a partir do 
gene que nelas foi introduzido. Esta é uma maneira barata e simples de 
produzir um gene ou a proteína que ele codifica, como é o caso da 
insulina ou mesmo antibióticos. 
 
 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
64 
 
Sumário 
 
Os plasmídeos contém geralmente um ou dois genes que conferemuma vantagem selectiva à bactéria que os abriga, por exemplo, a 
capacidade de construir uma resistência aos antibióticos. Todos os 
plasmídeos contém pelo menos uma sequência de DNA que serve 
como uma origem de replicação, e que permite ao DNA do plasmídeo 
replicar-se independentemente do DNA cromossómico. Os epissomas 
são plasmídeos que se conseguem integrar no DNA cromossómico do 
hospedeiro. 
Portanto, por esta razão, podem permanecer intactos durante muito 
tempo, ser duplicados em cada divisão celular do hospedeiro, e 
transformar-se numa parte básica da sua constituição genética. 
Existem dois grupos básicos de plasmídeos: os conjuntivos e os não-
conjuntivos. Um critério usado para classificar os plasmídeos é pela 
função que desempenham. Os plasmídeos são ferramentas importantes 
nos laboratórios de genética e bioquímica, onde são usados 
rotineiramente para multiplicar ou expressar genes específicos. 
 
 
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65 
 
 
 
 
 
 
 
Exercícios 
 
 
1. O entendes por epissomas? 
R: Os epissomas são plasmídeos que se conseguem 
integrar no DNA cromossómico do hospedeiro. 
2. Quais são as diferenças entre os Plasmídeos 
conjuntivos e os não-conjuntivos? 
R: Os plasmídeos conjuntivos contém um gene 
chamado tra-gene, que pode iniciar a conjugação, ou 
seja, a troca sexual de plasmídeos com outra bactéria 
enquanto que plasmídeos não-conjuntivos são 
incapazes de iniciar a conjugação e, por esse motivo, 
o seu movimento para outra bactéria, mas podem ser 
transferidos com plasmídeos conjuntivos durante a 
conjugação. 
3. Indique as principais classes dos plasmídeos. 
R: Existem cinco classes principais: Plasmídeos de 
Fertilidade (F); Plasmídeos de Resistência (R); Col-
plasmídeos; Plasmídeos Degradativos e Plasmídeos 
de Virulência. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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66 
 
 Divisão celular 
 
 
 
Introdução 
 
 
Prezado estudante, seja bem-vindo ao estudo da Mitose e Meiose. 
Cada ciência tem uma linguagem própria e a genética não foge a 
regra. Em genética são usados um conjunto de termos e símbolos de 
modo a facilitar a compreensão dos fenómenos hereditários. A 
mitose e Meiose faz parte desta linguagem. 
 
Portanto, está convidado para uma discussão sobre a mitose e meiose 
conceitos usados em genética que se referem a dois tipos de divisão 
celular nas células. 
Ao completar esta unidade você será capaz de: 
 
 
 
 
 
Objectivos 
 
 
 Conhecer a importância da divisão cellular mitótica e 
meótica; 
 Aplicar alguns conhecimentos da mitose e meiose na 
reprodução; 
 Interpretar as fases da mitose e meiose; 
 Explicar a essência do ciclo celular; 
 Comparar as fases da mitose e meiose 
 Distinguir as fases da mitose e meiose.. 
 
 
 Divisão celular: Mitose 
A importância da divisão celular 
As células vivas sempre surgem de células pre-existentes, através do 
processo de divisão celular. 
 
 
 
 
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67 
 
Papel da divisão celular nos organismos unicelulares 
No caso dos organismos unicelulares como bácterias, protozoários e 
certas algas, a divisão celular significa a própria reprodução. Dois 
novos individuos surgem a partir da divisão da única celula que 
compõe o indivíduo genitor. 
 
Papel da divisão celular nos organismos multicelulares 
 
Nos organimos multicelulares, a divisão celular é fundamental para o 
seu crescimento e desenvolvimento. Um dia todos nós fomos uma 
única célula, a célula-ovo. Por meio de divisões celulares sucessivas , 
o número de células foi aumentando , até atingir os quedrilhões de 
células que constituem nosso corpo adulto. 
Mesmo depois que um organismo multicelular atinge seu tamanho 
definitivo, muitas de suas células continuam a se dividir . Nesse exato 
momento que estás a ler esse manual, milhares de células estão se 
dividindo em seu corpo. Substituindo células que morrem 
normalmente ou que são destruidas por alguns acidentes. 
 
A complexidade da divisão celular 
Uma célula é estrutura altamente organizada, e sua divisão não pode 
ocorrer por mera partição. A divisão celular é um processo complexo , 
controlado nos mínimos detalhes pelo programa genético da célula. 
Os aspectos básicos do processo de divisão celular já são conhecidos , 
mas ainda há muitos pontos a serem esclarecidos. Apenas na segunda 
metade do século XX os cientistas começaram a compreender os 
detalhes desse extraordinário processo , que tem inicio logo no 
primeiro instante de nossa vida. 
O aspecto mais notável da divisão celular é a fidelidade com que os 
programas genéticos , inscritos nos cromossomas , são passados de 
uma geração celular para a outra. Uma célula , antes de se dividir , 
executa uma cópia de todos os seus genes , duplicando assim os seus 
cromossomas. Em seguida, os dois conjuntos de cromossomas são 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
68 
 
separados , formando dois novos núcleos. A célula se divide, então, 
em duas células-filhas, quereceberão informações genéticas identicas 
àquelas existentes na célula-mãe. 
 
Ciclo celular 
O crescimento da célula, a duplicação dos genes e a divisão celular 
propriamente dita ocorrem de maneira ordenada dentro de um 
determinado intervalo de tempo , conhecido como ciclo celular. 
 
Fases do ciclo celular 
O ciclo celular tem inicio no momento em que a célula surge , pela 
divisão de uma célula preexistente , e se estende até que ela se divida 
em duas células filhas.(fig) 
 
A duraçãodo ciclo celular 
A duração do ciclo celular varia de acordo com o tipo de célula 
considerado e com estado fisiologico em que a célula se encontra. Em 
alguns casos, o ciclo celular se completa em pouco mais de uma hora, 
mas , em outros, pode durar vários dias. Em um embrião por exemplo 
, as divisões celulares se sucedem com grande rapidez, de modo que 
o ciclo celular dura praticamente o tempo gasto para a célula se 
dividir. As células de nosso esófago tém ciclo celular de pouco mais 
de uma semana, enquanto células do duodeno tém ciclo celular 
aproximadamente um dia. 
 
Interfase 
O ciclo de vida de uma célula termina quando ela se divide , 
originando duas células-filhas. O periodo que antecede essa divisão é 
denominada interfase e representa , em média , mais de 90% do tempo 
de duração do ciclo celular. 
 Na interfase, pouco antes da divisão ter inicio ocorre a duplicação do 
DNA dos cromossomas. Assim, são duplicadas todas as informções 
genéticas da célula mãe, que serão transmitidas às células – filhas. 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
69 
 
Tomando por base a duplicação do DNA, a interfase é dividida em 
três periodos sucessivos, respectivamente denominados G1,S e G2 . 
Chama-Se periodo G1 (do inglês gap, intervalo) aquele que precede a 
duplicação do DNA està ocorrendo. O periodo G2, o ùltimo da 
interfase, è, em geral, mais curto, e vai do tèrmino da duplicação do 
DNA até o inìcio da divisão celular. (Fig.8.4). 
 
A duplicação dos cromossomos 
À Medida que o DNA de cada cromossomo se duplica, molèculas de 
histonas (proteinas) segregam para formar o fio cromossômioco 
bàsico. As histonas são fabricadas no citoplasma durante a fase S da 
intèrfase, simultaneamente à duplicação do DNA no nùcleo. 
O cromossomo duplicado è constituido por dois filamentos idênticos, 
as cromatides irmãs, que estão unidas pela região do centròmero. 
 
O Processo geral de divisão celular. 
A divisão celular de uma cèlula eucarionte consistede duas etapas: a 
mitose, processo que leva à formação de dois novos nùcleos na cèlula 
à formação de doisd novos nùcleos na cèlula, e a citocinese, processo 
de divisão do citoplasma. O termo `mitose´deriva da palavra grega 
mito que significa tecer, uma referência ao aspecto filamentoso 
assumido pelos cromossomos durante os processos de formação de 
dois novos núcleos. 
Durante a mitose, os cromossomos duplicados, enovelados no 
reduzido espaço do nùcleo celular, precisam ser separados e 
distribuidos equitativamente às células-filhas. Para que isso ocorra, a 
membrana nuclear tem de se romper e as cromàtides-irmãs têm de ser 
puxadas para os pòlos opostos da cèlula, onde se formarão os nùcleos-
filhos. 
 
Fases da mitose. 
Filmagens de divisões celulares feitas através do microscópio revelam 
que a mitose é um processo contínuo, com duração de 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
70 
 
aproximadamente uma hora. Para facilitar seu estudo, os cientistas 
definiram os eventos marcantas do processo, e assim dividiram a 
mitose em quatro fases: prófase, metáfase, anáfase e telófase. 
 
a) Prófase 
Eventos caracteristicos da prófase: 
- Condensação dos cromossomas- o termo prófase (do grego protos, 
primeiro) significa a primeira fase da mitose. O primeiro sinal de que 
a prófase teve inicio é a condensação dos cromossomas. Estes , já 
duplicados na interfase precedente , começam a se enrolar sobre si 
mesmos. Cada cromatideo se condensa independentemente, e vai 
aumentando progressivamente em diametro e diminuindo em 
comprimento. 
- Desaparecimento dos nucleolos - à medida que a prófase progride, 
os nucleolos se tornam menos visíveis, até desaparecerem por 
completo. 
- Formação do aster-no citoplasma, o centro celular se duplica e os 
dois novos centros celulares resultantes começam a migar em 
direções opostas. Ao redor de cada centro celular surgem fibras de 
proteinas que, dispostas radialmente, formam áster. 
Entre os centro celulares que separam aparecem fibras de proteinas. 
Em conjunto, essas fibras irão formar o fuso acromático ou aparelho 
mitótico. 
- Desintegração Da Carioteca- em determinado momento, a carioteca 
se desintegra em diversos pedaços.os cromossomas bem condensados 
, espalham-se no citoplasma. A desintegração da carioteca marca o 
fim da profase e o inicio da metafase. 
 
b) Metafase 
 Eventos caracteristicos da metafase 
 
O termo metafase (do grego meta, meio) faz alusão ao facto de os 
cromossomas se arranjarem na região mediana (equatorial) da célula. 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
71 
 
- Formação do fuso acromático- o fuso acromático começa a se 
formar na profase e está completo na metafase. Com o 
desaparecimento da carioteca, as fibras do fuso passam a ocupar a 
região entre os centros celulares, agora em pólos opostos, para os 
quais convergem. 
Nas células animais, a formação do fuso tem inicio com o 
aparecimento de fibras radialmente dispostas ao redor do centro 
celular. Essas fibras constituem os ásteres (do grego aster, estrela), 
assim chamados por lembrarem uma estrela. 
No centro celular de células animais, existem dois centriolos 
perpendiculares orientados. Experimentos em que os centriolos de 
células animais foram destruidos por bombardeamento com raios laser 
mostraram que esses organelos não essenciais a formação do fuso. 
Mesmo na ausencia de centriolos, o fuso se forma normalmente e a 
célula entra em divisão. 
As células das plantas fanerógamas (gimnospermas) não formam 
ásteres. Nelas, o fuso é constituido apenas por pelas fibras que se 
estendem de um centro celular para o outro. Por não possuir 
centriolos, fala-se que a mitose das células vegetais é acêntrica, 
enquanto a dos animais é cêntrica. Por não formar ásteres, a mitose 
das células vegetais é denominada anastral, enquanto a dos animais , 
em que há formação de ásteres, é denominada astral. 
O verdadeiro centro de formação do fuso, tanto nas células animais 
quanto nas vegetais, é um material amorfo, somente visivel ao 
microscópio electrónico. Mas a maneira como esse centro organizador 
do fuso actua e sua relação com os centriolos nas células animais são 
pontos que ainda não foram esclarecidos pelos cientistas. 
- Ligação dos cromossomas às fibras do fuso- os cromossomas , 
altamente condensados, ligam- se as fibras do fuso através dos 
centromeros.todos os cromossomas se dispõem no mesmo plano, no 
plano do equador da célula, formando a chamada placa equatorial ou 
placa metafásica. 
 
 
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72 
 
A ligação dos cromossomas ao fuso permite os cromatideos – irmãos 
fiquem correctamente direcionadas, cada uma voltada para um dos 
polos da célula. A metafase termina quando o centromero se divide e 
os cromatideos –irmãos começam a ser puxados para os polos 
opostos. 
 
c) Anafase: eventos caracteristicos da anafase 
 
-Separação dos cromatideos – irmãos 
O termo anàfase (do grego ana, separação) refere à separação das 
cromatides-irmãs de cada cromossomo para pòlos opostos da cèlula. O 
conjunto de cromossomos duplicados se separa em dois lotes 
idênticos, que em breve estarão nos núcleos das células filhas. 
 
-Migração dos cromossomos -irmãos 
O processo pelo qual ocorre a migração cromossômica durante a 
anàfase ainda não è totalmente conhecido. A hipòtese mais recente, 
baseada em diversos experimentos, é a de que os cromossomos sejam 
arrastados pelo deslizamento de fibras ligadas aos centrômeros sobre 
as fibras do fuso acromàtico. (fig.8.10). 
Se, por algum motivo, o fuso for impedido de se formar, a mitose 
prossegue normalmente atè a metàfase, mas as cromàtides não se 
separam. Depois de algum tempo estacionada em metàfase, a cèlula 
sem fuso entra em telòfase sem que tenha ocorrido a separação dos 
dois lotes de cromatides-irmãs. As cromatides se descondensam, uma 
nova carioteca se reorganiza e os nuclèolos reaparecem, 
reconstituindo um nùcleo tipicamente interfàsico, porèm com o dodro 
de filamentos cromossômicos existentes na cèlula original. 
A situação descrita acima pode ser provocada experimentalmente pelo 
uso de certas drogas, como por exemplo, a colchicina, que 
desorganiza as fibras do fuso. A propriedade que a colchicina tem de 
paralizar a mitose em metàfase tem sido aproveitada pelos cientistas 
no estudo dos cromossomos. Você deve se lembrar que, para estudar 
 
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os cromossomos humanos, se emprega a colchicina para deter a 
divisão dos glòbulos brancos em metàfase, o que facilita sua 
observação. 
 
d) Telòfase: eventos caracterìsticos da telòfase 
O termo telòfase (do grego telos, fim) è empregado para designar a 
fase final da mitose, e pode, em linhas gerais, ser considerada o 
inverso da pròfase. 
 
Reorganização da carioteca 
Na telòfase, os fragmentos membranosos da carioteca, resultantes de 
sua ruptura na pròfase, são atraidos para os dois conjuntos 
cromossômicos dispostos nos pòlos da cèlula. Os dos cromossomos, e 
dão inìcio à formação de novas cariotecas. 
 
Descondensação dos cromossomos e reaparecimentomdos 
nuclèolos. 
Os cromossomos se descondensam e os nuclèolos reaparecem. Assim, 
os dois nùcleos-irmãos adquirem o aspecto tìpico de nùcleos 
intrfàsicos. (fig.8.11). 
 
3.Citocinese, o fim da divisão celular. 
O processo de duplicação do nùcleo celular, que se conclui na 
telófase, é denominado cariocinese (do grego karyon, núcleo, e 
kinesis, movimento), que significa divisão do núcleo. 
Em muitos casos, antes mesmos de a cariocinese terminar, a célula já 
dá início á divisão de seu citoplasmaem duas metades, geralmente de 
mesmo tamanho. Esse processo é denominado citocinese, que 
significa divisão da célula. 
 
3.1.Citocinese centrípeta 
No fim da telófase, em células animais e de alguns protozoários, tem 
início um processo de estrangulamento na região mediana, que 
 
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termina por dividir a célula em duas. Por começar na periferia e 
avançar para o centro da célula, este tipo de divisão citoplasmática é 
chamada de citocinese centrípeta. 
 
3.2.Citocinese centrífuga 
A citocinese das células vegetais e de muitas algas difere da que 
ocorre nas células animais. Ai nda na telòfase, a célula vegetal forma 
bolsas membranosas repletas de pectinas, que começam a se acumular 
na região mediana. Esse acúmulo principia no centro e avança 
progressivamente rumo àregião mais externa da célula. 
 
 
 
Formação do fragmoplasto 
As bolsas que contêm pectina fundem-se umas ás outras, formando 
uma placa denominada fragmoplasto que separa o citoplasma da 
célula em dois. Mais tarde, moléculas de celulose começam a se 
depositar no fragmoplasto, formando as paredes celulósicas primárias 
das células-filhas. Como a divisão do citoplasmaocore do centro para 
a periferia da célula, recebe o nome de citocinese centrífuga.(fig 8.12). 
É interessante resaltar que, nos vegetais, a separação entre os 
citplasmas de células-irmãs não écompleta: durante a formação do 
fragmoplasto, restam filamentos de citoplasma comunicando as 
células-irmãs. Mesmo depois da deposição da parede celulósica, as 
células continuam em comunicação através dessas pontes 
citoplasmáticas, que recebem o nome de plasmodesmos (do grego 
plasma, líquido, e desmos, ponte, ligação). 
 
3.3. O significado de alguns eventos mitòticos 
A condensação dos cromossomos 
Durante a intérfase, os cromossomos têm a forma de fios muito longos 
e finos, enovelados no interior do núcleo. Nessa condição é impossível 
a separação e distribuição correta dos cromossomos para as células-
 
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filhas. É a condensação que torna possível a separação cromossômica, 
pois, na forma de pequenos bast, durante a anáfase, os cromossomos 
podem ser puxados para os pólos sem o perigo de se emaranharem uns 
com os outros. 
A fragmentação da carioteca 
O sistema de fibras que constitui o fuso acromàtico, cuja função é 
separar os cromossomos e encaminhá-los para os pólos celulares, 
começa a se formar na prófase. Uma vez que o fuso se forma no 
citoplasma, é necessário que a carioteca desapareça, para permitir que 
os cromossomos entrem em contacto com as fibras do fuso. 
 
O desaparecimento e reaparecimento dos nucleólos 
Á medida que os cromossomos se condensam, sua atividade diminui, 
e eles deixam de produzir RNA.É a interrupção da síntese de RNA 
ribossômico que faz com que os nucléolos desapareçam.Isto ocorre 
porque o RNA ribossõmico, que estava amadurecendo nos nucleolos, 
sai para o citoplasma e não é reposto. Com a descondensação dos 
cromossomos na telofase, estes retomam sua atividade. A produção de 
RNA ribossômico é restabelecida e gránulos pré-ribossômicos voltam 
a se acumular ao redor das regiões organizadoras dos nucléolos de 
modo que estes reaparecem. 
 
3.4. Variações do processo de divisão celular 
Em alguns organismos, o processo de mitose apresenta variações em 
relação ao que acabamos de estudar. 
 
Mitoses intra e extranuclear 
Em certos protozoários, o fuzo se forma no interior do núcleo e a 
carioteca nunca desaparece.Quando os cromossomas-irmãos se 
separam, o núcleo sofre um estrangulamento, dividindo-se em dois. 
Este tipode mitose é chamado intranuclear, enquanto em animais e 
plantas, em que a carioteca se rompe, a mitose é chamada 
extranuclear. 
 
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DIVISÃO CELULAR (II): MEIOSE 
A importância da meiose 
Na reprodução sexuada de organismos multicelulares, duas células 
especializadas, denominadas gametas, se unem para formar a célula-
ovo ou zigoto, a primeira célula de um novo ser. Esse processo de 
união do par de gametas é chamado de fecundação. As gametas são 
células haplóides, isto é, possuem um único lote cromossômico (n). Já 
os zigotos são células diplóides, ou seja, possuem dois lotes 
cromossômicos (2n), um proveniente de cada gâmeta. Na espécie 
humana, por exemplo, cada gameta tem 23 cromossomos, ou seja: 
n=23. Quando o gameta masculino-o espermatozóide- se une com o 
gameta feminino-o óvulo- forma-se o zigoto, com 46 cromossomos 
(2n=46). 
Imediatamente após a fecundação, o zigoto se divide por mitose, 
originando as duas primeiras células do novo ser. Estas também logo 
se dividem, assim como suas descendentes, originando os milhões, 
biliões ou triliões de células do organismo multicelular. Todos os 
tecidos do corpo, portanto, são formandos por células diplóides, 
denominados genericamente células somáticas (do grego somatos, 
corpo). 
 
Meiose um processo reducional 
Em determinado momentodo desenvolvimento do organismo 
multicelular, um grupo de células diplóides se diferencia e dá origem a 
uma linhagem celular especial, denominada linhagem germinativa 
(do latim germen, semente,). As células germinativas realizam, ao 
final de seu desenvolvimento, meiose, um processo de divisão em que 
o número de cromossomos é reduzido á metade nas células-filhas. 
A meiose é, portanto, um processo reducional de divisão celular, e 
representa um mecanismo fundamental e indissociável do ciclo de 
 
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reprodução sexuada, pois contrabalança o fato de o número de 
cromossomos dobrar quando ocorre o encontro dos gametas. 
 
 
O processo geral da meiose 
A meiose consta de duas divisões celulares consecutivas, cada uma 
dividida em quatro fases: 
Meiose-divisão I consta de:prófase I(temos as sub-fases leptóteno, 
zigóteno , paquíteno, diplóteno´diacinese), metáfase I , anáfase I, 
telófase I; Meiose- divisão II consta de: Prófase II, metáfase II, 
anáfase II, e telófase II. 
 
Uma duplicação cromossômica, duas divisões celulares: redução 
cromossômica. 
 Assim como ocorre na mitose, os cromossomos das células que 
sofrem meiose também se duplicam na intérfase que precede a 
primeira divisáo, ficando constituido por duas cromátides irmãs 
unidas pelo centrômero. Não havera nova duplicação cromossômica 
antes da segunda divisão. É exatamente o fato de haver apenas uma 
duplicação cromossômica para duas divisões celulares consecutivas 
que explica a redução cromossômica da meiose.(fig.9.3) 
 
Fenômenos gerais da meoise 
Os fenômenos que ocorrem nas divisões I e II da meiose são similares 
aos da mitse. Nas prófases I e II ocorre condensação dos 
cromossomos; nas metáfases I e II os cromossomos se dispõem na 
região equatorial da célula e se ligam ás fibras do fuso, nas anáfases I 
e II ocorre a migração dos cromossomos para pólos opstos, nas 
telofases I e II há descondensãção dos cromossomos e formação dos 
núcleos-filhos nos pólos da célula. 
 
 
 
 
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A primeira divisão da meiose 
Prófase I 
A prófase I da meiose é longa e complexa. Nela ocorrem eventos 
ausentes na mitose, tais como o emparelhamento dos cromossomos 
homólogos e a troca de pedaços entre cromátides. Devido á sua 
importância e complexidade, a prófase I da meiose é dividida em 
cinco subfases. 
 
Leptóteno: surgem os cromômeros 
A subfase de leptóteno( do grego lepto, fino, delgado) é assim 
chamada devido aos cromossomos estarem naforma de fios muito 
finos. 
Nessa subfase tem início a condensação cromossômica, que não se dá 
homogeneamente ao longo do cromossomo, como ocorre na mitose. 
Certas regiões se condensam primeiro, formam pequenos nódulos 
denaminados crmômeros, que ocorrem em regiões definidas de cada 
cromossomo. Cromômeros de cromosomos homólogos situam-se 
exatamente na mesma posição relativa.(fig.9.3) 
 
Zigóteno: início da sinapse cromossómica 
A subfase de zigóteno( do grego zygon, ligação, emparelhamento) é 
assim chamado devido ao processo de aproximação e ligação entre 
cromossomos homólogos, a sinapse cromossómic(do grego synapsis, 
juntar). O emparelhamento dos cromossomos homólogos se dá 
cromômero por cromômero, ao longo do comprimento e ocorre com 
tal rigor que os genes alelos se dispõem exatamente lado a lado. A 
condensação cromossômica, iniciada no leptóteno, prossegue durante 
o zigóteno. 
 
Paquíteno: formam-se os bivalentes ou tétrapodes 
O subfase de paquíteno (grego pachys, espesso, grosso) é assim 
chamado devido aos cromossomos terem assumindo o aspecto de fios 
relativamente grossos, tanto devido á condensação generalizada como 
 
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ao emparelhamento dos homólogos. Já não é mais possível ditinguir 
os cromômeros, agora que as antigas regiões intercromoméricas 
também se condensaram. 
A sinapse se completou, e os cromossomos homólogos estão 
perfeitamente emparelhados, formando conjuntos denaminados 
bivalentes ou tétrapodes.O termo bivalente (do prefixo latino bis, 
dois) se refere ao fato de hever dois cromossomos homólogos 
emparelhados, e o termo tétrade (do grego tetra, quatro) se refere á 
existência de quatro cromátides, uma vez que cada homólogo está 
duplicado. 
No paquíteno, ou eventualmente antes, no fim do zigóteno, ocorrem 
frequentemente fraturas nas cromátides de cromossomos homólogos 
emparelhados, logo seguidas por soldaduras de reparação. Entretanto a 
soldadura dos fragmentos cromossômicos muitas vezes ocorre em 
posição trocada: uma cromátide se solda ao fragmento de sua 
homóloga, e vice-versa. Esse fenômeno é conhecido por permutação 
ou crossing – over.(fig.9.5) 
 
Diplóteno: surgem os quiasmas 
A subfase de diplóteno(do grego diploos, duplo) é assim chamada 
porque nela se observa ao micróscopio óptico, que os cromossomos 
são constituidos por cromátides. Embora a duplicação tenha ocorrido 
na intérfase , é apenas no diplóteno que fica visível o fato de cada 
cromossomo estar duplicado, tanto por sua maior condensação quanto 
pela separação dos bivalentes, devida ao abrandamento da sinapse. 
Cromátides homólogas de certas tétrades podem estar cruzadas em 
determinados pontos, compondo figuras em forma de X, que são 
chamadas quiasmas (do grego chiasma, cruzado, em forma de x). Um 
quiasma é consequência direta de uma permutação cromossõmica, 
(fug.9.6). 
 
 
 
 
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80 
 
Diacinese: terminalização dos quiasmas 
A subfase de diacinese (do grego dia, através, e cinesis, movimento) é 
assim chamada porque os cromossomos homólogos continuam se 
separando um do outro. Com o afastamento dos homólogos, os 
quismas tendem a deslizar para as extremidades cromossômicas, 
fenômeno conhecido como terminazação dos quiasmas. No final 
desta subfase, a carioteca se desintegra e os pares de homólogos, ainda 
associados, se dispõem na região central da célula. 
Metáfase I 
Com a fragmentaao da carioteca, os cromossomos se espelham pelo 
citoplasma, entrando em contato com as fibras do fuso acromático, 
que foi se organizando ao longo d aprófase I. Cada homólogo de um 
par está voltado para um pólo da célula, e se liga pelo centrômero a 
uma única fibra cromossômica. 
 
Anáfase I 
Os cromossomos homólogos, constiotuidos por duas cromátides 
unidas pelo centrômero, migram para pólos opostos da célula. A 
principal diferença entre uma anáfase mitótica e a anáfase I da maiose 
é que , nesta, os cromossomos que migram para os pólos são 
homólogos, constituidos por duas cromátides unidas pelo centrômero, 
enquanto na mitose os cromossomos em migração para os pólos são 
irmãos, cada um constituido por apenas uma cromátide. 
 
 
Telófase I 
A chegada dos cromossomos aos pólos da célula marca o fim da 
anáfase I e o início da telõfase I. O fuso acromático se desfaz e os 
cromossomos se descondensam, as cariotecas se reorganizam e os 
nucléolos reaparecem, surgindo dois novos núcleos. Como na mitose, 
pode-se dizer que a cariocinese (duplicação nuclear) se completou. 
 
Citocinese e intercinese 
 
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Em seguida á reorganização nuclear, ocorre a citocinese: o citoplasma 
se divide e surgem duas células. Ás vezes existe um curto período de 
intervalo entre a primeira e a segunda divisões da meiose, chamado 
intercinese. 
 
O significado da permutação cromossômica 
Na primeira divisão da meiose ocorrem alguns fenômenos 
característicos, de fundamental importância para a distribuição correta 
dos homólogos aos pólos opostos. Esses fenômenos são a sinapse( o 
emparelhamento dos homólogos) e a permutação(ou crossing-over). 
 
Complexo sinaptonêmico 
Á medida que os cromossomos homólogos se posicionam lado a lado 
no zigóteno, forma-se entre eles uma estrutura de natureza protéica 
constituída por filamentos que se prendem com as metades de um 
zíper: o complexo sinaptonêmico. Este garante que o emparelhamento 
cromossômico seja altamente específico, de modo que cada ponto de 
um cromossomo fique exatamente ao lado do ponto correspondente 
em ser homólogo. 
A associação íntima dos homólogos, proporcionada pelo complexo 
sinaptonêmico, possibilita a ocorrência de permutações, em 
praticamente todas as tétrades ocorre pelo menos uma permutação. O 
cruzamento das cromátides (quiasmas) provocado pela permutação 
evita que os homólogos se separem, mesmos depois da 
desorganização do complexo sinaptonêmico, fenômeno que ocore no 
diplóteno. Se a separação ocorresse antes da metáfase, os 
cromossomos provavelmente se ligariam caoticamente ás fibras do 
fuso, e seria impossível a distribuição coreta dos homólkogos, que 
devem se enbcaminhar para pólos opostos. 
A permutação tem outro importante significado biológico: a troca de 
fragmentos entre cromátides homólogas aumenta as misturas 
genéticas, levando a uma maior variedade de gametas formados por 
um indivíduo. 
 
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A segunda divisão da meiose 
Prófase II 
A segunda divisão da meoise pouco se difere de uma mitose. As duas 
células resultantes da divisão I entram, simultaneamente, em prófase 
II. Os cromossomos, duplicados desde antes da primeira divisão, 
iniciam uma condensãção homogênea, sem cromômeros, e os 
nucléolos vão progressivamente desaparecendo da carioteca, os 
cromossomos se espalham no citoplasma. O fuso acromático, que se 
formou no decorrer da prófase II, ocupa a região central da célula. Os 
cromossomos se unem ás fíbras do fuso, e cada cromátide fica voltada 
para um pólo celular, As fibras do fuso mantêm os cromossomos 
estacionados na região equatorial da célula durante um certo tempo. 
A metáfase II termina quando oscentrômeros se divideme as 
cromátides-irmãs começam a migrar para pólos opostos. 
 
Anáfase II 
Com a divisão dos centrômeros, os cromossomos-irmãos (ex-
cromátides-irmãs) migram para pólos opstos. 
 
Telófase II 
Nos pólos de cada célula, os cromossomos se descondensam, os 
nucléolos reaparecem e as cariotecas se reorganizam. Completa-se, 
assim, a segunda cariocinese dam meiose. Em seguida, o citoplasma 
sedivide (citocinese), e surgem duas células-filhas para cada célula 
que entrou na segunda divisão meiótica. 
 
A redução cromossômica na meiose 
Uma questão que se coloca a quem estuda a meiose é: as duas células 
formadas ao final na divisão I são haplóides ou diplóides? Antes de 
responde, retomemos o conceito haploidia e diploidia. Célula haplóide 
é aquela que possui um lote de n tipos de cromossomos, com um 
único representante de cada tipo, em outras palavras, células 
 
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happlóides náo há cromossomos homólogos. Célula diplóide, por sua 
vez, é aquela que possui dois lotes de n tipos de cromossomos, ou 
seja, cada tipo cromossômico estárepresentado por um de 
cromossomos homólogos. 
De acordo com esse critério, as duas células formadas na divisão I da 
meiose são haplóides, uma vez que cada uma delas possui apenas um 
dos homõlogos de cada par. Embora cada cromossomo esteja formado 
por duas cromatides, as células não têm cromossomos homólogos, e 
por isso são, qualitativamente, haplóides. A divisão I é, portanto, a 
verdadeira divisão reducional da meiose; a divisão II é uma divisão 
equacional ,onde o centrômero se divide e ocorre separação das 
cromátides-irmãs, tornando as células quantitativamente haplóides.
 
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 Unidade 03: Genética molecular 
 
 Estrutura de Ácido Desoxirribonucleico 
 
 
Introdução 
 
Prezado estudante, seja bem vindo ao estudo da estrutura de ácido 
desoxirribonucleico. A estrutura espacial do ácido 
desoxirribonucleico, é uma dupla hélice descrita pelos cientístas James 
Watson e Francis Crick.. 
Portanto, está convidado para uma discussão sobre a estrutura de ácido 
desoxirribonucleico. 
Ao completar esta unidade você será capaz de: 
 
 
 
 
 
Objectivos 
 
 
 Definir o conceito ácido desoxirribonucleico; 
 Descrever a estrutura de ácido desoxirribonucleico; 
 Compreender a estrutura de ácido desoxirribonucleico; 
 Caracterizar estrutura de ácido desoxirribonucleico; 
 Aplicar conhecimentos sobre a estrutura de ácido 
desoxirribonucleico. 
 
Estrutura de Ácido Desoxirribonucleico 
 
A estrutura espacial do ácido desoxirribonucleico, é uma dupla hélice 
descrita pelos cientístas James Watson e Francis Crick. Em 1953, 
James Dewey Watson (6 de Abril de 1928) é um dos autores do " 
Modelo de Dupla Hélice " para a estrutura da molécula de DNA. O 
trabalho publicado em 1953 na “ Revista Nature “ valeu-lhe o Prémio 
Nobel de Fisiologia ou Medicina em 1962, juntamente com Francis 
Harry Compton Crick (8 de Junho de 1916, Northampton, Inglaterra 
(28 de Julho de 2004, San Diego, Califórnia) foi um Físico e 
Bioquímico. 
 
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85 
 
Francis Crick e Maurice Wilkins, mostraram que a estrutura do DNA 
era em forma de dupla hélice. Em paralelo, propuseram o possível 
papel da estrutura assim, apresentada no processo de replicação. A 
natureza do código genético foi experimenalmente descortinado a 
partir do trabalho de Nirenberg, Khorana e de outros, no final da 
década de 50. O ácido desoxirribonucleico é um composto orgânico 
cujas moléculas são portadoras da informação genética que coordenam 
o desenvolvimento e funcionamento de todos os seres vivos incluíndo 
alguns vírus. O papel principal é armazenar as informações necessárias 
para a construção das proteínas e ácidos ribonucléicos. Os segmentos 
ou unidades de ADN que contêm uma determinada característica são 
chamados genes. 
 
A molécula de DNA é constituída por uma sequência de nucleotídeos, 
que por sua vez é formado por três diferentes tipos de moléculas: 
 
 Um grupo fosfato (ácido fosfórico); 
 Um açúcar (pentose); 
 Uma base nitrogenada (base azotada). 
O sentido da dupla fita de DNA é orientada pelas ligações entre as três 
moléculas constituintes dos nucleotídeos. 
 
 Fotos: Da esquerda para direita: Francis Harry Compton Crick, James Dewey 
Watson e Maurice Hugh Frederick Wilkins. Fonte História de Biologia. 
 
 
 
 
 
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Ácido Fosfórico: 
Ácido fosfórico ou ácido ortofosfórico é um composto químico 
fórmula molecular H3PO4. É o ácido de fósforo mais importante. 
Dentre os ácidos minerais, pode ser considerado um ácido mais fraco. 
A partir do ácido fosfórico derivam-se o ácido difosfórico ou 
pirofosfórico, o ácido metafosfórico e o ácido polifosfórico. Nome: 
Fosfato de hidrogênio. 
 
 Imagem: Estrutura Geométrica do Ácido Fosfórico 
Fonte: Internet 
 
 Características do Ácido Fosfórico: 
O ácido fosfórico é trivalente, isto é, os três hidrogênios ácidos podem 
ser convertidos por substituição gradual a fosfatos primários, 
secundários e terciários. Os valores respectivos de pH são 2,15, 7,1 e 
12,4. O ácido fosfórico é, portanto, um ácido que varia de fraco a 
medianamente forte. Seus sais são chamados de fosfatos. É muito 
solúvel em água e solúvel em etanol. O ácido fosfórico é muito 
deliquescente e é geralmente fornecido como uma solução aquosa 
concentrada a 85%. É o derivado de fósforo mais importante 
comercialmente, respondendo por mais de 90% da rocha fosfática que 
é extraída. 
 
 
 
 
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 Açúcar Desoxirribose: 
 
A estrutura do ácido desoxirribonucléico (ADN ou DNA), contém 
moléculas de açúcar com cinco átomos de carbono, chamado 
desoxirribose (C
5
H
10
O
4
). 
 
 Imagem: Estrutura Geométrica de Desoxirribose. 
Fonte: Internet 
 
Portanto, para compreender inteiramente muitos dos conceitos que 
serão apresentados a seguir é preciso conhecer a estrutura da 
desoxirribose. Uma representação visual do açúcar e como se 
relaciona com os outros dois componentes de um nucleótido é 
mostrada na figura abaixo. 
 Ligação entre o Grupo Fosfato e a Pentose: 
Esta ligação é feita através de uma ligação fosfoéster com a hidroxila 
ligada ao carbono-5 da pentose. Para a formação da molécula de DNA 
é necessário que ocorra a ligação entre os nucleotídeos. Os 
nucleotídeos estão ligados covalentemente por ligações fosfodiéster 
formando entre si pontes de fosfato. O grupo hidroxila do carbono-3 
da pentose do primeiro nucleotídeo se liga ao grupo fosfato ligado a 
hidroxila do carbono-5 da pentose do segundo nucleotídeo através de 
uma ligação fosfodiéster. 
 
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Devido a esta formação a cadeia de DNA fica com uma direcção 
determinada, isto é, em uma extremidade temos livre a hidroxila do 
carbono-5 da primeira pentose e na outra temos livre a hidroxila do 
carbono-3 da última pentose.Isto determina que o crescimento do 
DNA se faça na direção de 5' para 3'. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Sabendo-se como são feitas as ligações entre os nucleotídeos, 
formando assim a fita de DNA, podemos analisar a estrutura 
tridimensional do DNA. Portanto, James Watson e Francis Crick 
postularam um modelo tridimensional para a estrutura do DNA 
baseando-se em estudos de difração de raio-X. O DNA consiste de 
duas cadeias helicoidais de DNA, enroladas ao longo de um mesmo 
eixo, formando uma dupla hélice de sentido rotacional à direita. 
 Ligação entre a Base Nitrogenada e a Pentose: 
Esta ligação é feita covalentemente através de uma ligação N-
glicosídica com a hidroxila ligada ao carbono-1 da pentose. Os 
carbonos da desoxirribose são enumerados sequencialmente 
começando da direita para a esquerda. O primeiro carbono é 1' (lê-seImagem: Estrutura Geométrica da Ligação 
entre o Grupo Fosfato e a Pentose. Fonte: 
Internet 
 
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89 
 
como um linha), o segundo é 2' (dois linha), e assim sucessivamente. 
A base azotada liga-se ao carbono 1', e o grupo fosfato ao carbono 5'. 
O nucleótido abaixo é ligado covalentemente ao carbono 3'. Isto 
permite que uma longa fita seja construída. Um exemplo de uma fita 
única de DNA é mostrada abaixo. 
 
 Imagem: Estrutura Geométrica da Ligação entre a Base 
Nitrogenada e a Pentose. Fonte: Internet 
 
Entretanto, ao invés de sempre ver um diagrama molecular enorme de 
uma fita de DNA, o que vemos frequentemente é uma sequência de 
letras, tais como " ATCTTAG ". Esta sequência representa que bases 
estão em um determinado lado de uma fita de DNA. A sequência 
acima (ATCTTAG) representa a fita: adenina-timina-citosina-timina-
timina-adenina-guanina." Uma purina se liga a uma pirimidina no 
DNA para formar um par de base. 
 
Adenina e timina ligam-se uma à outra para formar um par de base A-
T. Igualmente, guanina e citosina ligam-se uma à outra para formar um 
par de base G-C. As bases permanecem unidas por fracas pontes de 
hidrogénio, e são estas pontes de hidrogénio as responsáveis pela 
manutenção da estrutura de dupla hélice do DNA. Uma imagem 
ilustrando como os pares de base se unem por pontes de hidrogénio é 
mostrada abaixo (As linhas azuis representam as pontes de 
hidrogénio). 
 
 
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O DNA tem duas fitas. Os nucleotídeos que estão em uma fita, 
correspondem à sequência dos nucleótidos da outra fita devido à 
maneira como ocorre o emparelhamento das bases (A com T, G com 
C). As duas fitas são complementares. Elas não são idênticas, mas se 
complementam perfeitamente. 
Além disso, deve-se notar que as duas fitas são antiparalelas. Isso significa que correm em 
sentidos opostos. Uma fita começa com 5' e termina com 3' enquanto a outra começa com 3' e 
termina com 5'. Por convenção a fita de sentido 5' → 3 ' é colocada na esquerda num desenho 
bidimensional. A figura abaixo dá um exemplo visual deste conceito e também mostra como as 
fitas são complementares. 
 
 Imagem: Estrutura de Dupla Helice AND proposta por 
Watson e Crick. Fonte: Internet 
 
 Imagem: Emparelhamento de Bases de AND. Fonte: Internet 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
91 
 
 
 
Bases Azotadas: 
 A Adenina: 
Em livros antigos, a adenina é algumas vezes chamada de Vitamina 
B4. Mas actualmente já, não é considerada verdadeiramente uma 
vitamina. A adenina é uma purina que possui uma grande variedade de 
papéis em bioquímica participando da respiração celular, na forma de 
adenosina trifosfato (ATP), dinucleotídeo nicotinamida-adenina 
(NAD) e dinucleotídeo flavina-adenina (FAD). Na síntese de proteínas 
participa como um componente químico do DNA e RNA. Quanto a 
estrutura pode-se afirmar que a adenina forma muitos tautômeros, 
compostos que podem ser rapidamente interconvertidos e são 
freqüentemente considerados equivalentes. O metabolismo das purinas 
envolve a formação da Adenina e Guanina. Tanto a Adenina como a 
Guanina são derivados do nucleotídeo inosina monofosfato (IMP) o 
qual é sintetizado em uma ribose preexistente por uma complexa via 
usando átomos provenientes de aminoácidos como a glicina, glutamina 
e aspartato, bem como o folato e bicarbonato. 
 
 Imagem: Estrutura Geométrica da Adenina. 
Fonte: Bioquimica 
 
 
 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
92 
 
 Timina 
A timina é uma base nitrogenada que compõe o nucleotídeo, a 
principal estrutura que forma o ácido desoxirubonucléico, mais 
conhecida como ADN. A estrutura da timina é formada por 
substâncias químicas que formam uma molécula num único anel. Este 
tipo de composição é chamada pirimidina. As pirimidinas são 
compostos orgânicos semelhantes ao benzeno, mas com um anel 
heterocíclico: dois átomos de nitrogénio substituem o carbono nas 
posições 1 e 3. Três das bases dos ácidos nucléicos, a citosina, a timina 
e o uracila, são derivados pirimídicos. 
No ADN, as duas primeiras formam pontes de hidrogénio com as 
purinas complementares. A timina é a única molécula que existe 
apenas no ADN. As outras moléculas (guanina, citosina e adenina) 
também fazem parte do ácido ribonucléico (ARN). Nela, a timina é 
substituída pelo uracilo. 
 
 Imagem: Estrutura Geométrica da Timina. 
Fonte: Bioquimica 
 
 Guanina 
Guanina é uma base nitrogenada, orgânica, assim como a adenina, a 
citosina e a timina, que se une com uma molécula de desoxirribose 
(pentose, monossacarídeo) e com um ácido fosfórico, geralmente o 
fosfato, para formar um nucleotídeo, principal base para formar 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
93 
 
cadeias polinucleotídeas que, por sua vez, formam o ADN (ácido 
desoxirribonucléico). 
 
 Imagem: Estrutura Geométrica da Guanina. 
Fonte: Bioquimica 
 
 
 Citosina 
Citosina é uma fibra orgânica que constitui boa parte do citoplasma 
das células vivas, formando o chamado citoesqueleto. É uma 
substância cristalina, uma base nitrogenada, derivada do aminado da 
pirimidina cuja fórmula é a seguinte: C4H5N3O. É uma das bases que 
compõem o código genético. 
 
 Imagem: Estrutura Geométrica da Citosina. 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
94 
 
Fonte: Bioquimica 
 Uracilo 
O Uracilo ou uracila é uma base nitrogenada. É representada pela letra 
U no código genético. Substitui a timina na transcrição do ADN para 
ARN e é, portanto, complementar à adenina. 
 
 Imagem: Estrutura Geométrica de Uracilo. 
Fonte: Bioquimica 
 
 
Sumário 
 
A estrutura espacial do ácido desoxirribonucleico, é uma dupla hélice 
descrita pelos cientístas James Watson e Francis Crick, em 1953. 
Francis Crick e Maurice Wilkins, mostraram que a estrutura do DNA 
era em forma de dupla hélice. Em paralelo, propuseram o possível 
papel da estrutura assim, apresentada no processo de replicação. A 
molécula de DNA é constituída por uma sequência de nucleotídeos, 
que por sua vez é formado por três diferentes tipos de moléculas: um 
grupo fosfato (ácido fosfórico); um açúcar (pentose) e uma base 
nitrogenada (base azotada). O sentido da dupla fita de DNA é 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
95 
 
orientada pelas ligações entre as três moléculas constituintes dos 
nucleotídeos. 
A ligação entre o grupo fosfato e a pentose é feita através de uma 
ligação fosfoéster com a hidroxila ligada ao carbono-5 da pentose. 
Para a formação da molécula de DNA é necessário que ocorra a 
ligação entre os nucleotídeos. Os nucleotídeos estão ligados 
covalentemente por ligações fosfodiéster formando entre si pontes de 
fosfato. A ligação entre a base nitrogenada e a pentose é feita 
covalentemente através de uma ligação N-glicosídica com a hidroxila 
ligada ao carbono-1 da pentose. Os carbonos da desoxirribose são 
enumerados sequencialmente começando da direita para a esquerda. 
As bases azotadas: a adenina, a timina, portanto, as outras moléculas 
(guanina, citosina e adenina) também fazem parte do ácido 
ribonucléico. Nela, a timina é substituída pelo uracilo, Guanina e 
Citosina. 
 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
96 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Exercícios 
 
 
1. A molécula de DNA é constituídapor uma 
sequência de nucleotídeos, que por sua vez é formado 
por três diferentes tipos de moléculas. Quais são? 
R: Um grupo fosfato (ácido fosfórico); Um açúcar 
(pentose); Uma base nitrogenada (base azotada). 
2. Explique como é feita a ligação entre o Grupo 
Fosfato e a Pentose. 
R: Esta ligação é feita através de uma ligação 
fosfoéster com a hidroxila ligada ao carbono-5 da 
pentose. Para a formação da molécula de DNA é 
necessário que ocorra a ligação entre os 
nucleotídeos. Os nucleotídeos estão ligados 
covalentemente por ligações fosfodiéster formando 
entre si pontes de fosfato. O grupo hidroxila do 
carbono-3 da pentose do primeiro nucleotídeo se liga 
ao grupo fosfato ligado a hidroxila do carbono-5 da 
pentose do segundo nucleotídeo através de uma 
ligação fosfodiéster. Devido a esta formação a 
cadeia de DNA fica com uma direção determinada, 
isto é, em uma extremidade temos livre a hidroxila do 
carbono-5 da primeira pentose e na outra temos livre 
a hidroxila do carbono-3 da última pentose.Isto 
determina que o crescimento do DNA se faça na 
direção de 5' para 3'. 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
97 
 
 
 Características Gerais do Ácido 
 
Desoxirribonucleico 
 
Introdução 
 
Prezado estudante, seja bem vindo ao estudo das características gerais 
de ácido desoxirribonucleico. O ADN é um longo polímero de 
unidades simples de nucleotídeos, cujo cerne é formado por açúcares e 
fosfato intercalados unidos por ligações fosfodiéster. 
Portanto, está convidado para uma discussão sobre as características 
gerais de ácido desoxirribonucleico. 
Ao completar esta unidade você será capaz de: 
 
 
 
 
 
 
Objectivos 
 
 
 Analisar as características gerais de ácido 
desoxirribonucleico; 
 Interpretar as características gerais de ácido 
desoxirribonucleico; 
 Explicar as características gerais de ácido 
desoxirribonucleico; 
 Descrever as propriedades físicas e químicas de ácido 
desoxirribonucleico; 
 Compreender as propriedades físicas e químicas de ácido 
desoxirribonucleico. 
 
Características Gerais do Ácido 
 Desoxirribonucleico 
Numa análise química, o ADN é um longo polímero de unidades 
simples (monômeros) de nucleotídeos, cujo cerne é formado por 
açúcares e fosfato intercalados unidos por ligações fosfodiéster. 
Ligadas à molécula de açúcar está uma de quatro bases nitrogenadas. 
No entanto, é a sequência dessas bases ao longo da molécula de ADN 
que carrega a informação genética. A leitura destas sequências é feita 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
98 
 
através do código genético, o qual especifica a sequência linear dos 
aminoácidos das proteínas. 
 
 Imagem: Sentido Anti-paralelas das fitas de ADN. 
Fonte: Internet 
 
Ainda com base nestes estudos, concluiu-se que na dupla hélice as 
duas fitas de DNA estão em direcção opostas (são anti-paralelas). O 
termo anti-paralelas deve-se ao facto de que uma das fitas tem a 
direcção exacta da sua síntese (5'→3') enquanto que a outra está 
invertida (3'→5'). Esta conformação em fitas anti-paralelas levará à 
necessidade de mecanismos especiais para a replicação do DNA. 
Com base na estrutura de dupla hélice do DNA e nas características 
hidrofóbicas das moléculas, a estrutura do DNA fica da seguinte 
forma: 
 Grupo fosfato e o açúcar (parte hidrofílica): estão localizados 
na parte externa da molécula; 
 As bases nitrogenadas (parte hidrofóbica): estão localizadas na 
parte interna da molécula; 
 A relação espacial entre as duas fitas cria um sulco principal e 
um sulco secundário; 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
99 
 
 Pareamento das bases de cada fita se dá de maneira 
padronizada (uma purina com uma pirimidina), 
especificamente: adenina com timina e citosina com guanine; 
 A proximidade destas bases possibilita a formação de pontes de 
hidrogênio (adenina forma duas pontes de hidrogênio com a 
timina e a citosina forma três pontes com a guanine). 
A dupla hélice é mantida unida por duas forças: 
 
 Por pontes de hidrogênio formadas pelas bases 
complementares; 
 Por interações hidrofóbicas, que forçam as bases a se 
"esconderem" dentro da dupla hélice. 
Estudos recentes mostram que existem várias formas de DNA. Mas no 
entanto, somente destacam-se: duas formas de DNA com a hélice 
girando para a direita, chamadas A-DNA e B-DNA, e uma forma que 
gira para a esquerda chamada Z-DNA. A diferença entre as duas 
formas que giram para a direita está na distância necessária para fazer 
uma volta completa da hélice e no ângulo que as bases fazem com o 
eixo da hélice: 
 
Propriedades Físicas e Químicas de DNA 
 
 Soluções de DNA (em pH = 7,0), a temperatura ambiente, são 
altamente viscosas; 
 A altas temperaturas ou pH extremos o DNA sofre 
desnaturação, porque ocorre ruptura das pontes de hidrogênio 
entre os pares de bases. Esta desnaturação faz com que diminua 
a viscosidade da solução de DNA; 
 Durante a desnaturação nenhuma ligação covalente é desfeita, 
ficando portanto as duas fitas de DNA separadas; 
 Quando o pH e a temperatura voltam ao normal, as duas fitas 
de DNA espontaneamente se enrolam formando novamente o 
DNA dupla fita. 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
100 
 
 
Esta última propriedade envolve duas etapas: 
 
 A primeira: é mais lenta pois envolve o encontro casual das 
fitas complementares de DNA, formando um curto segmento 
de dupla hélice; 
 A Segunda: etapa é mais rápida e envolve a formação das 
pontes de hidrogênio entre as bases complementares 
reconstruindo a conformação tridimensional. 
 
 
 
 Sumário 
 
Numa análise química, o ADN é um longo polímero de unidades 
simples de nucleotídeos, cujo cerne é formado por açúcares e fosfato 
intercalados unidos por ligações fosfodiéster. Ligadas à molécula de 
açúcar está uma de quatro bases nitrogenadas. No entanto, é a 
sequência dessas bases ao longo da molécula de ADN que carrega a 
informação genética. A leitura destas sequências é feita através do 
código genético, o qual especifica a sequência linear dos aminoácidos 
das proteínas. Ainda com base nestes estudos, concluiu-se que na 
dupla hélice as duas fitas de DNA estão em direcção opostas (são anti-
paralelas). O termo anti-paralelas deve-se ao facto de que uma das 
fitas tem a direcção exacta da sua síntese (5'→3') enquanto que a outra 
está invertida (3'→5'). 
Esta conformação em fitas anti-paralelas levará à necessidade de 
mecanismos especiais para a replicação do DNA. Estudos recentes 
mostram que existem várias formas de DNA. Mas no entanto, somente 
destacam-se: duas formas de DNA com a hélice girando para a direita, 
chamadas A-DNA e B-DNA, e uma forma que gira para a esquerda 
chamada Z-DNA. Sobre as propriedades físicas e químicas de DNA, 
Soluções de DNA (em pH = 7,0), a temperatura ambiente, são 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
101 
 
altamente viscosas; A altas temperaturas ou pH extremos o DNA sofre 
desnaturação, Durante a desnaturação nenhuma ligação covalente é 
desfeita, ficando portanto as duas fitas de DNA separadas; Quando o 
pH e a temperatura voltam ao normal, as duas fitas de DNA 
espontaneamente se enrolam formando novamente o DNA dupla fita. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Exercícios 
 
 
1. Qual é o significado do termo anti-paralelo? 
R: O termo anti-paralelas deve-se ao facto de que 
uma das fitas tem a direcção exacta da sua síntese 
(5'→3') enquanto que a outra está invertida (3'→5').2. Tendo em conta a base na estrutura de dupla 
hélice do DNA e nas características hidrofóbicas das 
moléculas, como e que fica a estrutura do DNA? 
R: Grupo fosfato e o açúcar (parte hidrofílica): estão 
localizados na parte externa da molécula; As bases 
nitrogenadas (parte hidrofóbica): estão localizadas 
na parte interna da molécula; A relação espacial 
entre as duas fitas cria um sulco principal e um sulco 
secundário; Pareamento das bases de cada fita se dá 
de maneira padronizada (uma purina com uma 
pirimidina), especificamente: adenina com timina e 
citosina com guanine; A proximidade destas bases 
possibilita a formação de pontes de hidrogênio 
(adenina forma duas pontes de hidrogênio com a 
timina e a citosina forma três pontes com a guanine). 
3. Como é que a dupla hélice é mantida unida? 
R: Por duas forças: por pontes de hidrogênio 
formadas pelas bases complementares e por 
interações hidrofóbicas, que forçam as bases a se 
"esconderem" dentro da dupla hélice. 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
102 
 
 Replicação do DNA 
 
 
Introdução 
 
 
Prezado estudante, seja bem vindo ao estudo do fenómeno da 
replicação. A replicação do DNA é o processo de auto-duplicação do 
material genético, mantendo o padrão herreditário ao longo de várias 
gerações numa determinada espécie de seres vivos. 
Portanto, está convidado para uma discussão activa sobre o tema 
proposto nesta unidade, sendo necessário usar todo conhecimento que 
dispõe sobre a matéria. 
Ao completar esta unidade você será capaz de: 
 
 
 
 
Objectivos 
 
 
Definir o conceito de replicação; 
Descrever o fenómeno da replicação; 
Distinguir as diferentes etapas da replicação; 
Relacionar as diferentes etapas da replicação; 
Fazer esquema do fenómeno da replicação. 
 
O Fenómeno da Replicação 
 
A replicação do DNA é o processo de auto-duplicação do material 
genético ou seja a duplicação da molécula de DNA, mantendo o 
padrão herreditário ao longo de várias gerações numa determinada 
espécie de seres vivos. 
Sobre o fenómeno da replicação há duas teorias que tentaram explicar 
este processo: 
 Teoria conservativa: cada fita do DNA sofre duplicação e as fitas 
formadas sofrem pareamento resultando num novo DNA dupla fita, 
sem a participação das fitas "parentais" (fita nova com fita nova 
formam uma dupla hélice e fita velha com fita velha formam a outra 
dupla fita); 
 Teoria semi-conservativa: cada fita do DNA é duplicada formando 
uma fita híbrida, ou seja, a fita velha pareia com a fita nova formando 
um novo DNA. Entretanto, Segundo esta teoria, de uma molécula de 
DNA formam-se duas outras iguais a ela. Cada DNA recém formado 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
103 
 
possui uma das cadeias da molécula mãe, daí o nome semi-
conservativa. 
 
 
 Imagem: Fenómenos de Replicação, Transcrição e Tradução. 
Fonte:Internet 
 
Durante a replicação As pontes de hidrogénio que mantêm a dupla 
cadeia desnaturam-se para que cada uma das cadeias simples possa 
servir de "forma" ou molde (template em inglês) ao longo da qual vai 
ser sintetizada, no sentido 5' → 3', uma cadeia complementar. 
A replicação do DNA envolve várias actividades enzimáticas: 
 A polimerase do DNA propriamente dita: que reconhece em 
cada posição o nucleótido da cadeia-molde, selecciona o dNTP 
que lhe deve ser complementar, e cataliza a condensação com a 
cadeia complementar já formada; 
 A exonuclease 3': que rectifica eventuais erros de 
emparelhamento imediatamente após a integração de um novo 
resíduo nucleotídico, permitindo a integração do nucleótido 
correcto; 
 Diversas helicases: necessárias à desnaturação da cadeia dupla 
(que perde o seu carácter helicoidal, daí o nome que lhes é 
atribuído); 
Replicação DNA mRN
A 
Tradução- 
Síntese de Proteínas 
Transcrição- 
Síntese de RNA 
Proteína 
Ribossoma 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
104 
 
 A primase: que inicia a síntese das novas cadeias 
complementares em vários pontos da cadeia-molde; 
 A exonuclease 5': que promove a continuidade entre os 
fragmentos sintetizados, resintetizando-os, contribuindo 
também para a correcção de erros de emparelhamento. 
Estas actividades são complementadas por ligases, que completam a 
continuidade das ligações éster das cadeias recém-sintetizadas, por 
topoisomerases necessárias ao alívio da tensão torcional resultante da 
abertura da dupla cadeia, e por sistemas de reparação suplementares, 
que ultimam a correcção de erros na síntese das novas cadeias, 
fazendo com que a probabilidade de se incorporarem mutações por 
erros de replicação atinja níveis muito baixos (que nos eucariotas se 
cifra na ordem dos 10–11 por par nucleotídico, em cada ciclo celular). 
Quando se dá o início da fase S do ciclo celular (cromossomas), 
formam-se diversas origens de replicação (ori) distribuídas por todo o 
genoma. Portanto, trata-se de segmentos do DNA aos quais se ligam 
certas helicases, resultando a chamada "bolha" de replicação. Uma vez 
separadas as duas cadeias complementares, podem emparelhar com os 
nucleótidos das novas cadeias a sintetizar. É nesta situação que dois 
complexos enzimáticos de replicação, um por cada extremo da 
"bolha", se ligam ao DNA e iniciam a sua actividade. O processo de 
replicação dura até que as sucessivas frentes de síntese do DNA se 
reunam, altura em que existem dois cromatídeos por cromossoma e se 
transita para a fase G2 do ciclo celular. 
 
 
 
Reconhecimento Molecular: 
 
 
As origens de replicação dos cromossomas eucarióticos são 
especificamente reconhecidas pela proteína que interage primeiro com 
elas, uma helicase. Esse reconhecimento faz-se através de grupos 
funcionais nos pares R:Y que ficam de um lado e de outro das duas 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
105 
 
cadeias polifosfato-desoxirribose, isto é, ao longo dos dois "sulcos" 
acessíveis. Cada par de Watson-Crick apresenta um padrão único de 
interacções possíveis nesses sulcos, de pontes de hidrogénio 
nomeadamente, e é da sucessão de pares nucleotídicos que resulta o 
padrão molecular especificamente reconhecido por proteínas como a 
helicase. 
 
Por isso cada tipo de proteínas que interagem com o DNA deve 
"encaixar" com uma sequência (ou grupo de sequências) de pares 
nucleotídicos, específica para esse tipo; representam-se essas 
sequências de forma simplificada pelas letras dos nucleótidos (A, G, T, 
C) numa das cadeias do DNA apenas. É como se o DNA fosse um 
"texto" construído sobre um alfabeto destas quatro letras; por exemplo, 
para iniciar a "leitura" do DNA a ser replicado, há uma "palavra-
chave" que só é reconhecida pelas helicases responsáveis pela 
formação de "forquilhas" de replicação: todas as origens de replicação 
terão de conter uma "palavra-chave" apropriada, e só após estar 
realizado este reconhecimento molecular. 
 
Repetitividade das Sequências: 
Os genomas eucariotas podem ser divididos em três classes de 
sequências, segundo a ordem de grandeza da sua repetitividade, ou 
seja, segundo o número de vezes que aparecem repetidas no genoma 
haplóide. A proporção relativa das três classes varia bastante de 
genoma para genoma. A classe mais altamente repetitiva, embora 
pareça não ter função pois não contém genes, é de grande utilidade 
para o mapeamento cromossómico (mapas físicos-QTLs). 
Repetitividade Tipos de sequências 
105 – 106 cópias/ 
genoma 
Satélites, retro-elementos 
102 – 104 cópias/ 
genoma 
rDNA, tDNA, genes das histonas 
1 – 10 cópias/ genoma 
Restantes genes (genes com 
mRNA poli-A+)Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
106 
 
A classe intermédia é formada pelos genes que são mais intensamente 
expressos nas células: os do RNA ribossomal (rRNA) e do RNA de 
transferência (tRNA) envolvidos na "maquinaria" de tradução dos 
diversos mRNA em todas as células, e os genes das histonas - que só 
se expressam quando na fase S a célula "interrompe" outras funções 
para a duplicação dos cromossomas. 
As sequências menos repetitivas são precisamente aquelas que 
correspondem aos genes específicos de cada função, uns envolvidos 
em processos comuns a diversos tipos celulares (caso dos enzimas 
envolvidos na replicação do DNA), outros em processos restritos a 
certas células ou a certas circunstâncias (por exemplo na síntese de 
proteínas de reserva no endosperma das sementes, produção dos 
enzimas de bio-síntese da cutícula das folhas). 
 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
107 
 
Sumário 
 
Numa análise química, o ADN é um longo polímero de unidades 
simples de nucleotídeos, cujo cerne é formado por açúcares e fosfato 
intercalados unidos por ligações fosfodiéster. Ligadas à molécula de 
açúcar está uma de quatro bases nitrogenadas. No entanto, é a 
sequência dessas bases ao longo da molécula de ADN que carrega a 
informação genética. A leitura destas sequências é feita através do 
código genético, o qual especifica a sequência linear dos aminoácidos 
das proteínas. Ainda com base nestes estudos, concluiu-se que na 
dupla hélice as duas fitas de DNA estão em direcção opostas (são anti-
paralelas). O termo anti-paralelas deve-se ao facto de que uma das 
fitas tem a direcção exacta da sua síntese (5'→3') enquanto que a outra 
está invertida (3'→5'). 
Esta conformação em fitas anti-paralelas levará à necessidade de 
mecanismos especiais para a replicação do DNA. Estudos recentes 
mostram que existem várias formas de DNA. Mas no entanto, somente 
destacam-se: duas formas de DNA com a hélice girando para a direita, 
chamadas A-DNA e B-DNA, e uma forma que gira para a esquerda 
chamada Z-DNA. Sobre as propriedades físicas e químicas de DNA, 
Soluções de DNA (em pH = 7,0), a temperatura ambiente, são 
altamente viscosas; A altas temperaturas ou pH extremos o DNA sofre 
desnaturação, Durante a desnaturação nenhuma ligação covalente é 
desfeita, ficando portanto as duas fitas de DNA separadas; Quando o 
pH e a temperatura voltam ao normal, as duas fitas de DNA 
espontaneamente se enrolam formando novamente o DNA dupla fita. 
 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
108 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Exercícios 
 
 
1. Qual é o significado do termo anti-paralelo? 
R: O termo anti-paralelas deve-se ao facto de que 
uma das fitas tem a direcção exacta da sua síntese 
(5'→3') enquanto que a outra está invertida (3'→5'). 
2. Tendo em conta a base na estrutura de dupla 
hélice do DNA e nas características hidrofóbicas das 
moléculas, como e que fica a estrutura do DNA? 
R: Grupo fosfato e o açúcar (parte hidrofílica): estão 
localizados na parte externa da molécula; As bases 
nitrogenadas (parte hidrofóbica): estão localizadas 
na parte interna da molécula; A relação espacial 
entre as duas fitas cria um sulco principal e um sulco 
secundário; Pareamento das bases de cada fita se dá 
de maneira padronizada (uma purina com uma 
pirimidina), especificamente: adenina com timina e 
citosina com guanine; A proximidade destas bases 
possibilita a formação de pontes de hidrogênio 
(adenina forma duas pontes de hidrogênio com a 
timina e a citosina forma três pontes com a guanine). 
3. Como é que a dupla hélice é mantida unida? 
R: Por duas forças: por pontes de hidrogênio 
formadas pelas bases complementares e por 
interações hidrofóbicas, que forçam as bases a se 
"esconderem" dentro da dupla hélice. 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
109 
 
Expressao genica; Transcrição, Código genético, Tradução 
 
 
Introdução 
 
 
Prezado estudante, seja bem vindo ao estudo do fenómeno da 
transcrição. A transcrição ocorre no interior do núcleo das células e 
consiste na síntese de uma molécula de ARN mensageiro a partir da 
leitura da informação contida numa molécula de DNA. 
Portanto, está convidado para uma discussão activa sobre o tema 
proposto nesta unidade. 
Ao completar esta unidade você será capaz de: 
 
 
 
 
Objectivos 
 
 
 Definir o conceito de transcrição; 
 Descrever o fenómeno da transcrição; 
 Distinguir as diferentes etapas da transcrição; 
 Relacionar as diferentes etapas da transcrição; 
 Fazer esquema do fenómeno da transcrição. 
 
 Como o genótipo se expressa em fenótipo? 
Mecanismo de expressão dos genes 
Muito resumidamente explicar-se-á como os genes realizam as suas 
funções fenotípicas, isto é, como os genes exercem os seus efeitos no 
fenótipo de um vírus, de uma célula ou de um organismo. 
Todos os genes de um organismo estão localizados nas mesmas células 
e núcleos. Eles não funcionam independentemente. O fenótipo final de 
um organismo é o produto da acção dos genes e as suas interacções com 
o meio ambiente. Assim, o mecanismo de expressão dos genes ou o 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
110 
 
fluxo de informação do gene para o efeito final ou fenótipo é 
frequentemente muito complexa. 
 
A informação guardada na forma de sequência de pares de nucleótidos 
em um gene, na molécula de DNA, é transferida por um processo de 
TRANSCRIÇÃO para um intermediário – uma molécula de RNA-m 
(ácido ribonucleico menssageiro), cadeia simples de nucleótidos que 
transporta a informação dos genes, nos cromossomas para o local onde 
se sintetizam as proteínas – os ribossomas situados no citoplasma. 
A sequência nucleotídica das moléculas de RNA-m é traduzida em 
sequência de aminoácidos através do processo de TRADUÇÃO no 
qual o CÓDIGO GENÉTICO é fundamental. Os produtos proteicos 
dos genes que são enzimas e proteínas estruturais, controlam os 
processos metabólicos que ocorrem na célula. 
 
As proteínas são compostas por um ou mais polipeptídeos, sendo cada 
espécie de polipeptídeo codificado por um gene. Cada polipeptídeo 
consiste em uma sequência grande de aminoácidos ligados por ligações 
peptídicas. Vinte aminoácidos diferentes são normalmente encontrados 
em proteínas naturais. 
 
A síntese proteica a partir da informação do DNA envolve: 
1- A TRANSCRIÇÃO, que é a transferência de informação genética do 
DNA para o RNA; 
2- A TRADUÇÃO que é a transferência da informação do DNA para 
proteína. 
 
 
 
 
 
 
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111 
 
 Transcrição 
 
Em organismos eucarióticos, os genes cromossómicos, constituidos por 
DNA, estão contidos nos núcleos das células, enquanto que as proteínas 
são sintetizadas no citoplasma. Portanto, o DNA não pode servir 
directamente de molde para a síntese proteica. Uma fita de DNA é 
usada como molde para a síntese de uma cadeia complementar de RNA, 
chamada RNA-menssageiro (RNAm) em um processo denominado 
TRANSCRIÇÃO. 
 
A os filamentos da dupla cadeia de DNA transcritos de 2 genes 
diferentes não são sempre os mesmos, mesmo quando os genes são 
adjacentes. Entretanto, para um dado gene apenas um dos filamentos é 
transcrito. O RNA-m transporta então a informação genética do local 
onde ele foi sintetizado (núcleo) para o local de síntese proteica (os 
ribossomas, no citoplasma). 
A transcrição para a síntese de RNAm e para a síntese de outras 
moléculas de RNA é catalizada por enzimasdenominadas RNA 
polimerases. 
 
A síntese dos outros tipos de RNA (de transferência e ribossómico) 
também exige uma transcrição do DNA mas quando se utiliza o termo 
transcrição refere-se á síntese de RNAm. 
 
O mecanismo de síntese do RNA é análogo ao da síntese de DNA com 
excepção de: 
 Os percursores são ribonucleosídeos triofosfato, 
 Apenas segmentos limitados de uma das cadeias simples de DNA são 
copiados, 
 O RNA é libertado do molde á medida que vai sendo sintetizado. 
 
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112 
 
 
A extensão covalente ocorre como na síntese de DNA pela adição de 
mononucleotídeos na extremidade 3’ da cadeia com a libertação do 
pirofosfato. 
 
 
 
 
Fig. 3.1. Representação da Transcrição 
 
 
 
Considere a seguinte tradução 
do espanhol para o protuguês: 
 
RNA polimerasa = Rna 
polimerase 
Cadena molde = cadeia molde 
Cadena inactiva (no 
transcripta) = cadeia inactiva 
(não transcrita) 
 
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113 
 
 O Fenómeno da Transcrição 
A transcrição ocorre no interior do núcleo das células e consiste na 
síntese de uma molécula de ARN mensageiro a partir da leitura da 
informação contida numa molécula de DNA. Esse ARN formado é o 
ARNm, que tem como função "informar" ao ARNt a ordem correcta dos 
aminoácidos a serem sintetizados em proteínas. O processo é catalisado 
pela enzima RNA-polimerase. Os factores de transcrição (auxiliares da 
RNA-polomerase) são responsáveis por romper as pontes de hidrogênio 
entre as bases nitrogenadas dos dois filamentos de DNA, como se fosse 
um zíper. 
A partir deste momento, a enzima escolhe uma das fitas de ADN como 
molde para se construir o ARNm, ligando bases nitrogenadas de ARN 
(adenina, citosina, uracila e guanina) à essa fita de ADN. Ao se concluir 
essas ligações, o processo está completo. A enzima destaca o filamento 
de ARN formado a partir do ADN, e volta a unir as duas fitas de ADN. 
Para a ligaçao entre a ARN-polimerase acontecer são necessários 
factores de transcrição ou (TF) em células eucarióticas. 
 
 
 
 
 
 
 
 
Já homologamente aos factores de transcrição, em células procarióticas 
existem os chamados factores sigma. 
 
 
 Imagem: O Fenómeno da Transcrição. Fonte: Manual de 
BCM 
 
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114 
 
Exemplos: 
 
DN
A 
...ATC GGC TAG CTA GCG TAG CGA TGC AAA TTT AAA 
TAT ATG... 
 
RN
Am 
...UAG CCG AUC GAU CGC AUC GCU ACG UUU AAA 
UUU AUA UAC... 
Cod
ões 
...[UAG][CCG][AUC][GAU][CGC][AUC][GCU][ACG][UUU][
AAA][UUU][AUA][UAC]... 
Factor Sigma: 
O factor sigma é responsável pelo reconhecimento da ARN-polimerase 
pela região promotora. O factor sigma é uma proteína móvel que 
encontra-se nas bactérias, e sua função é ajudar ao reconhecimento do 
promotor (primer) para começar o processo de transcrição. O RNA - 
polimerase, inicia a síntese de uma molécula de mRNA de acordo com a 
complementaridade das bases azotadas. Se, por exemplo, na cadeia do 
DNA o nucleotídeo for a adenina (A), o RNA-polimerase liga o mRNA 
ao nucleótido uracila (U). Quando a leitura termina, a molécula mRNA 
separa-se da cadeia do DNA, e esta restabelece as pontes de hidrogênio 
e a dupla hélice é reconstituída. 
Mas nem todas as sequências da molécula do DNA codificam 
aminoácidos. Ao RNA sintetizado sofre um processamento ou 
maturação antes de abandonar o núcleo. Algumas porções do RNA 
transcrito, vão ser removidas-íntrons e as porções não removidas- 
éxons, ligam-se entre si, formando assim um mRNA maduro (final). O 
RNA que sofre este processo de exclusão de porções, é designado de 
RNA pré-mensageiro. No final do processo, o mRNA é constituído 
apenas pelas sequências que codificam os aminoácidos de uma proteína, 
podendo assim migrar para o citoplasma, onde vai ocorrer a tradução da 
mensagem, isto é, a síntese de proteínas. 
 
 
 
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115 
 
 
 
 
 
Sumário 
 
A transcrição ocorre no interior do núcleo das células e consiste na 
síntese de uma molécula de ARN mensageiro a partir da leitura da 
informação contida numa molécula de DNA. O ARNm, tem como 
função "informar" ao ARNt a ordem correcta dos aminoácidos a serem 
sintetizados em proteínas. O processo é catalisado pela enzima RNA-
polimerase. Os factores de transcrição são responsáveis por romper as 
pontes de hidrogênio entre as bases nitrogenadas dos dois filamentos de 
DNA, como se fosse um zíper. A partir deste momento, a enzima 
escolhe uma das fitas de ADN como molde para se construir o ARNm, 
ligando bases nitrogenadas de ARN (adenina, citosina, uracila e 
guanina) à essa fita de ADN. Ao se concluir essas ligações, o processo 
está completo. 
O factor sigma é responsável pelo reconhecimento da ARN-polimerase 
pela região promotora. O factor sigma é uma proteína móvel que 
encontra-se nas bactérias, e sua função é ajudar ao reconhecimento do 
promotor (primer) para começar o processo de transcrição. O RNA - 
polimerase, inicia a síntese de uma molécula de mRNA de acordo com a 
complementaridade das bases azotadas. Se, por exemplo, na cadeia do 
DNA o nucleotídeo for a adenina (A), o RNA-polimerase liga o mRNA 
ao nucleótido uracila (U). O RNA sintetizado sofre um processamento 
ou maturação antes de abandonar o núcleo. Algumas porções do RNA 
transcrito, vão ser removidas-íntrons e as porções não removidas- 
éxons, ligam-se entre si, formando assim um mRNA maduro (final). 
 
 
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116 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Exercícios 
 
 
1. Em que espaco celular ocorre a transcrição e em 
que consiste? 
R: A transcrição ocorre no interior do núcleo das 
células e consiste na síntese de uma molécula de ARN 
mensageiro a partir da leitura da informação contida 
numa molécula de DNA. 
2. Qual é a função de ARNm? 
R: Tem como função informar ao ARNt a ordem 
correcta dos aminoácidos a serem sintetizados em 
proteínas. 
3. Qual é a função da enzima RNA-polimerase? 
R: A enzima RNA-polimerase catalisa pela. Os 
factores de transcrição (auxiliares da RNA-
polomerase) são responsáveis por romper as pontes 
de hidrogênio entre as bases nitrogenadas dos dois 
filamentos de DNA, como se fosse um zíper. 
4. Qual é a importância do factor sigma? 
R: É responsável pelo reconhecimento da ARN-
polimerase pela região promotora. O factor sigma é 
uma proteína móvel que encontra-se nas bactérias, e 
sua função é ajudar ao reconhecimento do promotor 
(primer) para começar o processo de transcrição. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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117 
 
CÓDIGO GENÉTICO 
 
 Definição de código genético 
 
Sabe-se que o DNA, que se encontra no núcleo, tem a função de 
produzir proteínas cuja síntese ocorre no núcleo. O DNA é uma 
sequência de nucleotídeos e que existem apenas quatro tipos diferentes 
de nucleotídeos: os nucleotídeos da adenina, da guanina, de timina e da 
citosina. Por outro lado, as proteínas são polímero de subunidades 
(monômeros) denominadas de aminoácidos. Cada aminoácido engloba 
um grupo amino (-NH2) numa extremidade e um grupo carboxila (-
COOH) na outra. Vinte tipos diferentes de aminoácidos ocorrem nas 
proteínas. 
 
Diante do exposto surge a seguinte pergunta: quantos nucleotídeos 
seriam necessários para codificar um aminoácido? Para responder a esta 
perguntas é necessário o seguinte raciocínio matemático: 
 
— Se 1 nucleotídeo codificasse um aminoácido só poderia existir 4 
diferentes tiposde aminoácidos na cadeia protéica. 
— Se 2 nucleotídeos codificassem um aminoácido só poderia existir 16 
tipos de aminoácidos diferentes na cadeia protéica. 
— Se 3 nucleotídeos codificassem um aminoácido seria possível existir 
64 tipos diferentes de aminoácidos na cadeia protéica logo, por 
matemática, um código tríplice é a menor unidade de codificação capaz 
de acomodar os 20 diferentes tipos de aminoácidos que comumente 
ocorrem nas proteínas. 
 
 
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118 
 
Um grupo de três nucleotídeos adjacentes (tripleto), no RNA-m que 
codificam um aminoácido ou terminação de cadeia é denominado 
codão. 
 
Dois codões AUG e GUG são reconhecidos pelo RNA-t de iniciação 
quando seguem uma determinada sequência nucleotídica no RNA-m. 
Nas posições internas AUG é reconhecido como Metionina e GUG é 
reconhecido pelo RNA-t para Valina. 
 
3.2.2. Características do código genético: 
 
 O código genético é redundante ou degenerado 
O código genético é dito degenerado pelo fato de existir, para um 
determinado aminoácido, mais de um tripleto para codificá-lo. Apenas a 
Metionina (Met) e o Triptofano (Trp) são codificados por um único 
codão, representados por AUG e UGG, respectivamente. A Glicina 
(GLY), por exemplo, é codificada por GGG, GGC, GGA e GGU. 
 
O código genético prevê a “pontuação” 
O código genético prevê a pontuação da informação ao nível da 
tradução. Três codões: UAA, UGA, UAG informam para a terminação 
das cadeias polipeptídicas. Esses codões são reconhecidos por proteínas 
específicas denominadas factores de liberação e não pelos RNA-t. 
 
 
 
O código genético é universal 
O código genético é igual ou muito próximo em todos os organismos, 
isto é, ele é amplamente universal. A excepção principal á 
 
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119 
 
universalidade do código ocorre nas mitocôndrias do Homem e muitas 
outras espécies em que UGA significa Triptofano. Na mitocôndria das 
leveduras CUA especifica Treonina ao invés de Leucina. Em 
mitocôndrias de mamíferos AUA especifica Metionina em vez de 
Isoleucina. Excluindo estas excepções o código genético é universal. 
 Tabela 2. Decifração do código genético
 
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120 
 
 
O Fenómeno da Tradução 
 
 
Introdução 
 
Prezado estudante, seja bem vindo ao estudo do fenómeno da 
tradução. A tradução é feita por um RNA mensageiro que copia parte 
da cadeia de ADN por um processo chamado transcrição e 
posteriormente a informação contida neste é traduzida em proteínas 
pela tradução. 
Portanto, está convidado para uma discussão activa sobre o tema 
proposto nesta unidade. 
Ao completar esta unidade você será capaz de: 
 
 
 
 
Objectivos 
 
 
 Definir o conceito de tradução; 
 Descrever o fenómeno da tradução; 
 Distinguir as diferentes etapas da tradução; 
 Relacionar as diferentes etapas da tradução; 
 Fazer esquema do fenómeno da tradução. 
 
 
3.3. TRADUÇÃO 
Síntese de proteínas 
 
Tradução é o processo pelo qual a informação que foi transcrita para o 
RNAm é traduzida, segundo o código genético, em uma sequência de 
aminoácidos. O processo é complexo e requer as funções de um 
grande número de macromoléculas: 
 Aproximadamente 50 polipeptídeos e de 3 a 5 moléculas de RNAr, 
fazem parte da estrutura dos ribossoma; 
 
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121 
 
 Pelo menos 20 enzimas activadoras de aminoácidos (aminoacil-
RNAt sintetases); 
 Entre 40 a 60 moléculas diferentes de RNAt que funcionam como 
adaptadores, mediando a incorporação de aminoácidos apropriados em 
resposta a codões específicos do RNA-m; 
 Pelo menos 9 proteínas envolvidas na iniciação, alongamento e 
terminação da cadeia polipeptídica. 
 
Os ribossomas podem ser considerados mesas completas de trabalho 
com as maquinarias e ferramentas necessárias para fazer um 
polipeptídeo. Em Procariota os ribossomas estão distribuídos por toda 
a célula, em Eucariota eles estão localizados no citoplasma e/ou fixos 
a uma rede de membranas – o retículo endoplasmático. 
 
O Fenómeno da Tradução 
A tradução é feita por um RNA mensageiro que copia parte da cadeia 
de ADN por um processo chamado transcrição e posteriormente a 
informação contida neste é "traduzida" em proteínas pela tradução. 
Embora a maioria do ARN produzido seja usado na síntese de 
proteínas, algum ARN tem função estrutural, como por exemplo o 
ARN ribossômico, que faz parte da constituição dos ribossomas. 
Dentro da célula, o ADN é organizado numa estrutura chamada 
cromossoma e o conjunto de cromossomas de uma célula forma o 
cariótipo. 
Antes da divisão celular os cromossomas são duplicados através de um 
processo chamado replicação. Eucariontes como animais, plantas e 
fungos têm o seu ADN dentro do núcleo enquanto que procariontes 
como as bactérias o tem disperso no citoplasma. Dentro dos 
cromossomas, proteínas da cromatina como as histonas compactam e 
organizam o ADN. Estas estruturas compactas guiam as interacções 
entre o ADN e outras proteínas, ajudando a controlar que partes do 
ADN são transcritas. O ADN é responsável pela transmissão das 
 
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122 
 
características hereditárias de cada espécie de ser vivo. O RNA é uma 
molécula de extrema importância para o funcionamento da célula. Ele 
cuida para que as ordens dadas pelo DNA, o comandante da célula, 
sejam cumpridas. 
 
 
 
 
 
 
 
 
Como o DNA, o RNA também é um ácido nucléico composto de 
longas cadeias de unidades repetidas de nucleotídeos, que são 
formados por três elementos químicos: o fosfato, a pentose e uma base 
nitrogenada. O RNA tem como função promover a síntese de 
proteínas. Existem vinte aminoácidos diferentes e são possíveis 64 
combinações de bases (61 delas codificam os 20 aminoácidos e três 
indicam o término da síntese da proteína). A chamada tradução, pois é 
o momento em que a mensagem enviada pelo DNA será finalmente 
traduzida. O RNAm se liga à subunidade menor do ribossomo. Este 
terá a função de ler a mensagem do RNAm, promovendo a união dos 
aminoácidos. O ribossomo se desloca sobre o RNAm, enquanto as 
ligações peptídicas (ligações entre os aminoácidos) vão se formando 
até encontrar os códigos de término (UAG, UAA ou AGA), que 
determinam o fim da síntese. 
 
 
 Imagem: O Fenómeno da Tradução. Fonte: Internet 
 
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123 
 
Células Procarióticas e Eucarióticas 
Nas células eucarióticas (que possuem envoltório nuclear), como as 
células animais, a síntese de proteínas se divide em duas etapas bem 
marcadas e em compartimentos diferentes: a transcrição ocorre no 
núcleo e a tradução, no citoplasma. Nas células procarióticas (sem 
envoltório nuclear), como as bactérias, a transcrição e a tradução 
ocorrem livremente no citoplasma, chegando a acontecer 
simultaneamente. Antes que a transcrição do RNAm termine, inicia-se 
a tradução da proteína. 
Ocorre no citoplasma (segunda parte da síntese protéica) e consiste 
apenas da leitura que o ARNm do núcleo, da qual representa uma 
sequência de aminoácidos, que constituí a proteína. Neste processo 
intervêm: 
 ARNm, que vem do interior do núcleo; 
 Os ribossomas; 
 O ARNt (transferência); 
 Enzimas (responsáveis pelo controle das reacções de síntese); 
 E o ATP, é o que fornece energia necessária para o processo. 
 
3.3.1. Estrutura e funções do RNA menssageiro e RNA de 
transferência ou transportadorDenomina-se RNA mensageiro (RNAm), o RNA transcrito a partir de 
uma sequência de nucleótidos do DNA, capaz de codificar uma 
determinada sequência de aminoácidos ( uma proteína). Para que o 
RNA sirva de molde para a síntese de proteínas, é necessário um 
descodificador ou molécula adaptadora capaz de "ler" o código 
genético. Esta molécula é um RNA especial, o RNA transportador 
(RNAt) cuja cadeia polinucleotídica varia de 75 a 85 nucleotídos e 
apresenta uma estrutura secundária peculiar na forma de trevo, 
ilustrada na Figura 3.1. É interessante notar que há um pareamento 
 
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124 
 
interno entre as bases desta fita simples formando hastes que 
sustentam alças onde se encontram as sequências de nucleótidos não 
emparelhadas. Alguns nucleótidos apresentam bases modificadas. A 
modificação das bases ocorre após a síntese do RNAt. 
 
 
 
Fig. 3.1 - A) Estrutura 
secundária de um tRNA. As 
posições do anti-códon e do 
braço receptor de aminoácido 
estão indicadas. 
B) Estrutura tridimensional 
determinada por difração de 
Raio X. 
 
 
 
Estas estruturas de haste e haste/alças são os braços da molécula: 
 Braço aceitador ou receptor - haste que termina numa sequência, 
não emparelhada, CCA-3'OH na qual se ligará o aminoácido 
específico deste RNA-t. 
 Braço do anti-codão - encontrado na posição oposta do braço 
receptor, contém um tripleto central de nucleotídios específica para 
cada tipo de RNAt a qual reconhece o tripleto complementar no RNA-
m. O tripleto do RNA-m é denominada codão e o do RNA-t é 
denominada anti-codão. 
 
Cada codão é um tripleto de nucleotídios que corresponde a um único 
tipo de aminoácido. Alguns códons não correspondem a nenhum 
aminoácido. Estes são chamados códons de terminação. O códon 
AUG especifica Metionina que geralmente inicia a síntese protéica 
(veja o Código Genético na página anterior). Tal sistema de 
 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
125 
 
descodificação permite que um RNAm seja utilizado como molde 
para a síntese de um polipeptídio. 
Os aminoácidos são ligados ao RNAt por ligações de alta energia. A 
ligação é feita entre os grupos carboxila dos aminoácidos e as 
terminais hidroxila 3’ dos RNA-t, formando-se aminoacil – RNA-t. 
Esses aminoacil – RNA-t reactivos são formados por um processo de 
duas etapas ambas sendo catalizadas por uma enzima activadora 
específica de aminoacil-RNA-t sintetase. Deve existir pelo menos uma 
aminoacil-sintetase para cada aminoácido. 
3.3.2. Sintese do Aminoacil – RNA-t 
 
Primeira etapa – Activação do aminoácido usando energia do ATP 
 
 
 
 Aminoácido + ATP 
 
 Aminoácido ~ AMP + P~ P 
 
O intermediário Aminoácido ~ AMP não é liberado da enzima antes 
que sofra a segunda etapa da síntese, a reacção com o RNA-t 
específico: 
 Aminoácido ~ AMP + RNA-t 
 
 Aminoacil-RNAt sintetase 
 
 
 Aminoácido ~ RNA-t + AMP 
 
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126 
 
 
Cada aminoácido activado reconhece o codão correcto no ARN-m. 
 
Fig. 3.2. Ligação do aminoácido ao RNA-t específico 
3.3.3. Estrutura e funções dos ribossomas 
 
Os ribossomas (veja figura ) são formados por dois tipos de 
moléculas: RNA ribosomal (RNAr) e proteínas. O RNAr se produz no 
nucléolo como unidades do ribossoma separadas que se juntam 
posteriormente durante a síntese de proteínas. Estes organelos s~ao 
constituidos por duas subunidades, uma grande e outra pequena, que 
em conjunto medem entre 0.06 e 0.2 μ e se encontram livres no 
citoplasma ou unidos à membrana externa do retículo endoplasmático. 
No citoplasma podemos encontá-los livres ou unidos ao RNAm 
formando agregados de até 100 ribossomas a que se denomina 
polirribossomas. 
 
 
 Fig.3.3. Estrutura do ribossoma 
 
Os ribissomas são importantes pois são os responsáveis pela síntese 
proteica. 
A tradução ocorre quando o filamento de RNA-m sai do núcleo para o 
citoplasma. A partir daqui o RNA-m, RNAr e RNA-t se juntam. O 
RNA-r constitui as duas subunidades do ribossoma, a subunidade 
maior e a menor. A subunidade maior tem dois sítios, o sítio A (sítio 
Aminoacil - de aceitação do aminoácido) e o sítio P (sítio Peptidil - de 
 
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127 
 
formação das ligações peptídicas).Estes serão os sítios de síntese e 
alongamento da cadeia polipeptídica. 
O RNA-r é como se fosse a fábrica da tradução e o RNA-t o 
trabalhador. As moléculas de RNA-t possuem um local de ligação de 
aminoàcido (monómero das proteinas) e este local possui um anti-
codão. O anti-codão é a sequência de nucleótidos complementar de 
um determinado codão. O RNA-t irá “buscar” um amino àcido 
específico no citoplasma. O codão do RNA-m específico para este 
aminoácido pareia com o anti-codão do RNA-t. Pense neste processo 
como um mecanismo de chave e cadeado. 
Na tradução o RNA-m irá passar pelo RNA-r da extremidade 5’ (com 
a sequência AUG) para o codão de terminação na extremidade3’. O 
primeiro codão AUG começa no sítio A com o codão de iniciação. A 
seguir, o RNA-t com o anti-codão apropriado UAC, irá se encontrar 
com o codão iniciador trazendo o aminoácido apropriado, Metionina. 
Uma vez completada esta fase o complexo irá se mover para o sítio P. 
O codão seguinte irá entrar no ribossoma conectando-se o RNA-t com 
o aminoácido apropriado. Os dois aminoácidos irão então ligar-se por 
uma ligação peptídica. Neste ponto, o primeiro RNA-t irá desligar-se 
do seu aminoácido e retornar ao citoplasma. O segundo RNA-t, ligado 
ao pequeno peptídeo a ser alongado irá mover-se para o sítio P. O 
terceiro codão irá entrar no RNA-r e o processo irá ocorrer como 
anteriormente. Este processo continuará, alongando-se a cadeia 
peptidica, até que um codão de terminação entre no sítio A do 
ribossoma. Neste ponto a tradução pára e o polipeptídeo se desliga. As 
subunidades do ribossoma se separam e podem ser usadas na tradução 
de outros transcritos. 
 
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128 
 
 
Fig 3.4. Os passos da Tradução do ARN-m 
 
Terminada a síntese do polipeptídeo ele irá adquirir a sua estrutura 
final e desempenhará as suas funções seja uma proteína constitucional 
ou funcional. Se, por exemplo, se formou uma proteína que vai fazer 
parte da membrana celular de uma célula recém formada, esta proteína 
se formou porque existia informação genética para tal, portanto o 
 
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129 
 
genótipo se expressou e o fenótipo resultante é, por exemplo a 
formação desta membrana celular. 
 
 
Poderá realizar a actividade 4 da ficha de trabalho 3 da parte A do 
módulo 
3.3.4. Como é determinada a forma de um organismo? 
 
Como os genes dão a informação do tipo «deste lado para cima» ou 
agora crescem os braços»? 
As actividades das células – divisão, diferenciação e em alguns casos 
morte – todas elas contribuem para a «imagem total» de um 
organismo. A transcrição dos genes numa determinada ordem 
determina a sequência de mudanças durante o desenvolvimento de um 
organismo. Existem, portanto vários mecanismos celulares que 
permitem controlar que genes devem expressar-se e quando. 
 
 
 
Ácido Ribonucléico 
 
O ARN (ácido ribonucléico) é o ácido nucléico formado a partir de ummodelo de DNA. O açúcar do ácido ribonucléico apresenta a estrutura 
molecular: C5H10O5. O DNA não é molde directo da síntese de 
proteínas. Os moldes para síntese de proteínas são moléculas de RNA. 
Os vários tipos de RNA transcritos do DNA são responsáveis pela 
síntese de proteínas no citoplasma. O ARN, tal como o ADN é 
formado por: 
 Ácido fosfórico; 
 Pentose (açúcar com 5 átomos de carbono); 
 Base azotada. 
 
 
 
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130 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Nas bases azotadas do ARN, a timina é substiruida por uracilo, ou 
seja, o ARN ao inv é s de timina tem uracilo. 
 
 
 
 
 
 
Existem três tipos de RNAs: 
6. ARN mensageiro: Contêm a informação para a 
síntese de proteínas. Os RNAm representam cerca de 
4% do RNA celular total. 
 
 
 Imagem: Estrutura do ARN mensageiro. Fonte: 
Internet 
 
 
 Imagem: Estrutura geometrica da Ribose. 
Fonte: internet 
 
 Imagem: Bazes Azotadas do ARN. Da esquerda para a 
direita: Guanina, Citosina, Uracilo e Adenina. Fonte: Internet 
 
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131 
 
7. ARN transportador: Transporta aminoácidos para 
que ocorra a síntese de proteínas. Os RNAt 
correspondem a 10% do RNA total da célula, e são 
denominados de adaptadores. 
 
 
 Imagem: Estrutura do ARN transportador. 
Fonte: Internet 
 
8. RNA ribossômico: Componentes da maquinaria de 
síntese de proteínas presente nos ribossomos. Os 
RNAr correspondem a 85 % do RNA total da célula, 
e são encontrados nos ribossomos (local onde ocorre 
a síntese protéica). 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 Imagem: Estrutura do RNA ribossômico. 
Fonte: Internet 
 
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132 
 
Todas as formas de RNA são sintetizadas por enzimas (RNA 
polimerases) que obtêm informações em moldes de DNA. O RNAr é 
produzido pelo DNA da região organizadora do nucléolo e, associado 
a proteínas, vai constituir os nucléolos. Depois passa ao citoplasma 
para formar os ribossomos. O RNAm leva para o citoplasma as 
informações para a síntese das proteínas. Existe um tipo de RNAm 
para cada tipo de cadeia polipeptídica, que vai constituir uma proteína. 
O RNAm transporta a informação genética na forma de códons, 
copiados do DNA; um códon consiste em uma seqüência de três 
nucleotídeos. 
 
O RNAt move-se do núcleo para o citoplasma, onde se liga a 
aminoácidos, e deslocando-se até os ribossomos. Apresenta regiões 
com pareamento de bases, que lhe conferem um aspecto de "trevo de 
três folhas". Cada molécula de RNAt apresenta uma extremidade que 
se liga a diferentes tipos de aminoácidos e uma região com uma 
seqüência de três nucleotídeos, o anticódon, que pode parear com um 
dos códons do RNAm. Os vários tipos de RNA, transcritos do DNA, 
que vão participar da síntese de proteínas, deslocam-se do núcleo para 
o citoplasma. O RNAr, inicialmente armazenado nos nucléolos, passa 
para o citoplasma e associado a proteínas, forma os ribossomos, que se 
prendem às membranas do retículo endoplasmático. 
 
 
 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
133 
 
 
 
 
Os ribossomas dispõem-se enfileirados, constituindo os 
polirribossomos ou polissomos, junto dos quais as proteínas vão ser 
sintetizadas. Cada polissomo é também denominado unidade de 
tradução, pois permite a síntese de um tipo de polipeptídeo. O RNAm 
move-se para o citoplasma e vai ligar-se aos polirribossomos. Ele é 
formado por uma seqüência de trios de nucleotídeos, que 
correspondem a diferentes aminoácidos. Cada trio é um códon, e os 
diferentes códons determinam o tipo, o número e a posição dos 
aminoácidos na cadeia polipeptídica. 
 
O RNAt desloca-se para o citoplasma, onde se liga a aminoácidos, 
deslocando-os até pontos de síntese protéica. Numa determinada 
região, a molécula de RNAt apresenta um trio especial de 
nucleotídeos, o anticódon, correspondente a um códon do RNAm. 
Uma das extremidades da molécula de RNAt só se liga a um tipo de 
aminoácido. Quase todas as doenças humanas resultam da produção 
inapropriada de proteínas. As drogas tradicionais são desenhadas para 
interagirem com as proteínas que causam ou apoiam a propagação da 
doença no corpo. 
 
 
 Imagem: Fita Simples da Estrutura do Ácido 
Ribonucléico. Fonte: Internet 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
134 
 
 
Sumário 
 
A tradução é feita por um RNA mensageiro que copia parte da cadeia 
de ADN por um processo chamado transcrição e posteriormente a 
informação contida neste é traduzida em proteínas pela tradução. 
Embora a maioria do ARN produzido seja usado na síntese de 
proteínas, algum ARN tem função estrutural, como por exemplo o 
ARN ribossômico, que faz parte da constituição dos ribossomas. o 
RNA também é um ácido nucléico composto de longas cadeias de 
unidades repetidas de nucleotídeos, que são formados por três 
elementos químicos: o fosfato, a pentose e uma base nitrogenada. O 
RNA tem como função promover a síntese de proteínas. Existem 
vinte aminoácidos diferentes e são possíveis 64 combinações de bases 
(61 delas codificam os 20 aminoácidos e três indicam o término da 
síntese da proteína). 
Nas células eucarióticas (que possuem envoltório nuclear), como as 
células animais, a síntese de proteínas se divide em duas etapas bem 
marcadas e em compartimentos diferentes: a transcrição ocorre no 
núcleo e a tradução, no citoplasma. Nas células procarióticas (sem 
envoltório nuclear), como as bactérias, a transcrição e a tradução 
ocorrem livremente no citoplasma, chegando a acontecer 
simultaneamente. Antes que a transcrição do RNAm termine, inicia-se 
a tradução da proteína. O açúcar do ácido ribonucléico apresenta a 
estrutura molecular: C5H10O5. Os moldes para síntese de proteínas são 
moléculas de RNA. O ARN, é formado por: ácido fosfórico; pentose e 
base azotada. Nas bases azotadas do ARN, a timina é substiruida por 
uracilo, ou seja, o ARN ao invés de timina tem uracilo. Existem três 
tipos de RNAs: ARN mensageiro; ARN transportador e RNA 
ribossômico. 
 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
135 
 
 
 
 
 
 
 
Exercícios 
 
 
1. Como é feita a tradução? 
R: A tradução é feita por um RNA mensageiro que 
copia parte da cadeia de ADN por um processo 
chamado transcrição e posteriormente a informação 
contida neste é traduzida em proteínas pela tradução. 
2. Qual é a função de RNA? 
R: O RNA tem como função promover a síntese de 
proteínas. 
3. Quais são os intervenientes do processo da 
tradução? 
R: ARNm, que vem do interior do núcleo; Os 
ribossomas; O ARNt (transferência); Enzimas 
(responsáveis pelo controle das reacções de síntese) 
e o ATP, é o que fornece energia necessária para o 
processo. 
4. Como é formado o ARN? 
R: Ácido fosfórico; Pentose (açúcar com 5 átomos de 
carbono) e Base azotada. 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
136 
 
 Regulação da Expressão Génica 
 
 
Introdução 
 
 
Prezado estudante, seja bem-vindo ao estudo da expressão génica. A 
transcrição do DNA em RNA é o ponto de partida de toda a expressão 
fenotípica. polimerases do RNA, enzimas que realizam a transcrição, 
utilizam apenas uma das cadeias do DNA como molde, permitindo que 
elas voltem a emparelhar no fim do processo. 
Portanto, está convidado para uma discussão activa sobre o tema 
proposto nesta unidade. 
Ao completar esta unidade você será capaz de: 
 
 
 
 
Objectivos Definir o conceito de gene; 
 Descrever a expressão de genes; 
 Fazer esquema da expressão de genes. 
 Distinguir as diferentes etapas expressão de genes; 
 Relacionar as diferentes etapas expressão de genes. 
 
 A expressão de Genes 
 
 
A transcrição do DNA em RNA é o ponto de partida de toda a 
expressão fenotípica. Tal como na replicação, o acesso ao DNA é 
mediado pela interacção entre proteínas e certas regiões colocadas 
estrategicamente em relação ao segmento a ser transcrito e também 
requer helicases que desnaturam a cadeia dupla para permitir-se a 
leitura da sequência de nucleótidos por polimerases. Mas as 
polimerases do RNA, enzimas que realizam a transcrição, utilizam 
apenas uma das cadeias do DNA como molde, permitindo que elas 
voltem a emparelhar no fim do processo, por isso, o produto final da 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
137 
 
transcrição, ou transcrito primário, é uma molécula (de RNA) de 
cadeia simples. 
A polimerase de RNA termina a transcrição junto a sequências que 
indicam o final do mesmo gene que começou a ser transcrito, por isso 
a transcrição não é um processo que prossiga indefinidamente ao 
longo do cromossoma. Outra diferença em relação à replicação está na 
actividade de transcrição abranger toda a interfase, assim como o 
estado G0. Mas nem todos os genes de um organismo são transcritos 
numa mesma célula. As células especializam-se em função do 
repertório de proteínas associadas a cada tipo de metabolismo e 
também em função do doseamento de cada uma por isso, na regulação 
da transcrição dos genes (quais os que são transcritos e quanto das 
respectivas proteínas é produzido por cada tipo de célula) está uma 
chave fundamental da diferenciação celular. 
 
 
 Imagem: Genes Representados nas Cores Amarelo e 
Vermelho. Fonte: Internet 
 
Não deixa de haver proteínas com funções gerais (metabolismo 
energético, citosqueleto, polipéptidos ribossomais, histonas, etc.), 
codificadas nos genes que mantêm a casa (housekeeping), os quais são 
transcritos em todos os tipos de células. Mas outras proteínas, que só 
se encontram em células ou em condições metabólicas bem 
determinadas, são codificadas por genes cuja transcrição sofre 
drásticas variações, segundo os casos podendo ser muito abundantes 
numas células e totalmente ausentes noutras, ou aumentarem de um 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
138 
 
nível basal de expressão para concentrações centenas de vezes (ou 
mais) superiores (e depois voltarem aos níveis basais), por exemplo 
em resposta a uma hormona. 
 
A maquinaria enzimática da transcrição tem assim de "saber" 
responder a sinais muitíssimo diversificados e geralmente distintos dos 
que regulam a replicação. E ela própria se especializa, pois nos 
núcleos das células conhecem-se três tipos de polimerase do RNA: 
duas delas estão dedicadas à produção de moléculas de rRNA e tRNA, 
que são as mais abundantes e não são traduzidas; a polimerase III 
encarrega-se da síntese dos tRNA e rRNA 5S, enquanto a polimerase I 
da síntese dos restantes rRNA. 
 
É assim que quase todos os genes (incluindo os housekeeping, os de 
metabolismos especializados, e também os dos vírus quando infectam 
uma célula-hospedeira, são transcritos pela polimerase do tipo II. Por 
isso se tem dedicado a esta polimerase e à sua catálise a maior parte do 
esforço de pesquisa em transcrição, pois a sua actividade incide sobre 
toda a miríade de genes que codificam proteínas-onde também se vão 
encontrar praticamente todos os que são conhecidos pela análise 
mendeliana. 
Nas mitocôndrias e plastos, lá se encontram as polimerases (de DNA e 
de RNA) análogas, codificadas nos respectivos genomas. 
 
 
Sumário 
 
 
A transcrição do DNA em RNA é o ponto de partida de toda a 
expressão fenotípica. As polimerases do RNA, enzimas que realizam a 
transcrição, utilizam apenas uma das cadeias do DNA como molde, 
permitindo que elas voltem a emparelhar no fim do processo. A 
polimerase de RNA termina a transcrição junto a sequências que 
indicam o final do mesmo gene que começou a ser transcrito. As 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
139 
 
células especializam-se em função do repertório de proteínas 
associadas a cada tipo de metabolismo e também em função do 
doseamento de cada uma por isso, na regulação da transcrição dos 
genes está uma chave fundamental da diferenciação celular. 
 
A maquinaria enzimática da transcrição tem assim de saber responder 
a sinais muitíssimo diversificados e geralmente distintos dos que 
regulam a replicação. E ela própria se especializa, pois nos núcleos das 
células conhecem-se três tipos de polimerase do RNA: duas delas 
estão dedicadas à produção de moléculas de rRNA e tRNA, que são as 
mais abundantes e não são traduzidas; a polimerase III encarrega-se da 
síntese dos tRNA e rRNA 5S, enquanto a polimerase I da síntese dos 
restantes rRNA. Nas mitocôndrias e plastos, lá se encontram as 
polimerases (de DNA e de RNA) análogas, codificadas nos 
respectivos genomas. 
 
 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
140 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Exercícios 
 
 
1. Qual é o ponto de partida de toda a expressão 
fenotípica? 
R: A transcrição do DNA em RNA é o ponto de 
partida de toda a expressão fenotípica. 
2. Como é que a polimerase de RNA termina a 
transcrição? 
R: Junto a sequências que indicam o final do mesmo 
gene que começou a ser transcrito, por isso a 
transcrição não é um processo que prossiga 
indefinidamente ao longo do cromossoma. 
3. Como é que as células se especializam-se? 
R: As células especializam-se em função do 
repertório de proteínas associadas a cada tipo de 
metabolismo e também em função do doseamento de 
cada uma por isso, na regulação da transcrição dos 
genes está uma chave fundamental da diferenciação 
celular. 
4. O que deve saber a maquinaria genética? 
R: A maquinaria enzimática da transcrição tem assim 
de saber responder a sinais muitíssimo diversificados 
e geralmente distintos dos que regulam a replicação. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
141 
 
A Natureza Química do Gene 
 
 
Introdução 
 
Prezado estudante, seja bem vindo ao estudo da natureza quimica do 
gene. O conceito de gene, está na visualização de Mendel de um 
elemento ou factor físico actuando como um fundamento para o 
desenvolvimento de uma característica. 
Portanto, está convidado para uma discussão sobre a natureza quimica 
do gene. 
Ao completar esta unidade você será capaz de: 
 
 
 
 
 
Objectivos 
 
 
 Definir o conceito de gene; 
 Interpretar a teoria cromossômica; 
 Compreender a natureza quimica do gene; 
 Caracterizar gene como entidade hereditaria; 
 Aplicar conhecimentos sobre a natureza quimica do gene. 
 
A Natureza Química Do Gene 
 
O Conceito De Gene 
Gene é um segmento de DNA que contêm uma determinada 
característica. Além de denominar a ciência, Bateson activamente 
promoveu a visão mendelian de genes pares dos alelos. Ele usou a 
palavra aelomorfo, encurtada para alelo, para identificar os menbros 
dos pares que controlam a diferentes características alternativas. 
Por volta do início deste século: 
 Um francês, Lucien Cuénot, mostrou os genes que controlavam 
a cor da pelagem em camundongos; 
 Um americano, W.E. Castle, relacionou genes ao sexo e ao 
padrão de cor da pelagem em mamíferos; 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia142 
 
 Um dinamarquês, W.L. Johannsen, estudou a influencia da 
hereditariedade e do ambiente nas plantas. Johannsen começou 
utilizando a palavra Gene proveniente do termo darwiniano 
"pangene". 
O conceito de gene, entretanto, está na visualização de Mendel de um 
elemento ou factor físico actuando como um fundamento para o 
desenvolvimento de uma característica. 
A Teoria Cromossômica 
Wilhem Roux, por volta de 1883, postulou que os cromossomas dentro 
do núcleo da célula eram portadores dos factores hereditários. O único 
modelo que ele foi capaz de imaginar para explicar os resultados 
genéticos observados era uma série de factores alinhados, duplicados 
exactamente. Para explicar a mecánica de transmissão de genes célula 
à célula sugeriu que o núcleo deveria conter estruturas invisíveis 
mantidas em fila ou cadeias que se autoduplicavam quando a célula se 
dividia. 
Os constituintes do núcleo que pareciam mais apropriados para 
carregar os genes e preencher esses espaços eram os cromossomas. As 
experiências de T. Boveri e W.S. em 1902 trouxeram evidências 
comprovatórias de que um gene é parte de um cromossoma. A teoria 
do gene como uma unidade discreta de um cromossoma foi 
desenvolvida por T.H. Morgan e colaboradores, em estudos com a 
mosca das frutas, Drosophila melanogaster. H.J.Muller, 
posteriormente, promoveu a fusão de duas ciências que muito 
contribuíram para a teoria cromossômica a citologia com a genética 
que originou a citogenética. 
A Natureza Química Do Gene 
Na década de 30 G.W. Beadle, B. Ephrussi, E. L. Tatum, J.B.S. 
Haldane e outros forneceram uma base para o entendimento das 
propriedades funcionais dos genes e sugeriram extensões funcionais 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
143 
 
para o conceito clássico de gene. O gene foi, primeiramente, 
caracterizado como uma unidade de estrutura indivisível, uma unidade 
de mutação e uma unidade de função , com todos três atributos 
considerados equivalentes. Pesquisadores, então, recordaram aquilo 
que o médico A. E. Garrod havia indicado em 1902, que os genes nos 
seres humanos funcionavam atravês de enzimas. Os geneticistas, na 
década de 40, seguindo os passos de Garrod, procuraram um sistema 
experimental ideal para investigar aspectos funcionais dos genes. Os 
procariontes (organismos que não possuem o núicleo bem definido e 
não sofrem meiose, isto é, bactérias e algas cianofíceas) foram 
escolhidos como material experimental, mesmo sabendo-se que os 
eucariontes (organismos caracterizados por células com núcleos 
verdadeiros envolvidos por menbrana e sofrendo meiose) tinham mais 
significado prático para os geneticistas. 
Os primeiros êxitos obtidos foram a identificação das macromoléculas 
que carregavam a informação genética em bactéria por O.T. Avery e 
colaboradores e em vírus por A, Hershey e M. Chase. As experiências 
de Avery e colaboradores demostraram que o DNA (Ácido 
Desoxiribonucléico) poderia causar a mudança genética 
(transformação) em bactérias pneumococos. Hershey e Chase 
demonstraram que o componente DNA, e não a proteína, é o material 
genético transportado pelo bacteriófago. H. Fraenkel-Conrat e B. 
Singer mostraram que o o RNA (Ácido Ribonucléico) é o material 
genético no vírus mosaico do Tabaco. 
 
Sumário 
 
Gene é um segmento de DNA que contêm uma determinada 
característica. O conceito de gene, entretanto, está na visualização de 
Mendel de um elemento ou factor físico actuando como um 
fundamento para o desenvolvimento de uma característica. Sobre a 
teoria cromossômica, Wilhem Roux, postulou que os cromossomas 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
144 
 
dentro do núcleo da célula eram portadores dos factores hereditários. 
O único modelo que ele foi capaz de imaginar para explicar os 
resultados genéticos observados era uma série de factores alinhados, 
duplicados exactamente. Para explicar a mecánica de transmissão de 
genes célula à célula sugeriu que o núcleo deveria conter estruturas 
invisíveis mantidas em fila ou cadeias que se autoduplicavam quando 
a célula se dividia. 
Na década de 30 G.W. Beadle, B. Ephrussi, E. L. Tatum, J.B.S. 
Haldane e outros forneceram uma base para o entendimento das 
propriedades funcionais dos genes e sugeriram extensões funcionais 
para o conceito clássico de gene. O gene foi, primeiramente, 
caracterizado como uma unidade de estrutura indivisível, uma unidade 
de mutação e uma unidade de função , com todos três atributos 
considerados equivalentes. Os procariontes foram escolhidos como 
material experimental, mesmo sabendo-se que os eucariontes tinham 
mais significado prático para os geneticistas. Hershey e Chase 
demonstraram que o componente DNA, e não a proteína, é o material 
genético transportado pelo bacteriófago. H. Fraenkel-Conrat e B. 
Singer mostraram que o o RNA (Ácido Ribonucléico) é o material 
genético no vírus mosaico do Tabaco. 
 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
145 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Exercícios 
 
 
1. Dê o conceito de gene. 
R: Gene é um segmento de DNA que contêm uma 
determinada característica. 
2. Quais foram os aspectos mais marcantes por volta do 
início deste século. 
R: Um francês, Lucien Cuénot, mostrou os genes que 
controlavam a cor da pelagem em camundongos; Um 
americano, W.E. Castle, relacionou genes ao sexo e ao 
padrão de cor da pelagem em mamíferos; Um 
dinamarquês, W.L. Johannsen, estudou a influencia da 
hereditariedade e do ambiente nas plantas. Johannsen 
começou utilizando a palavra Gene proveniente do termo 
darwiniano pangene. 
3. Enuncie o que postulou Wilhem Roux, por volta de 
1883. 
R: Postulou que os cromossomas dentro do núcleo da 
célula eram portadores dos factores hereditários. 
4. Como é que o gene foi primeiramente caracterizado? 
R: O gene foi, primeiramente, caracterizado como uma 
unidade de estrutura indivisível, uma unidade de mutação 
e uma unidade de função, com todos três atributos 
considerados equivalentes. 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
146 
 
Unidade 04: Mutações 
 
Introdução 
 
 
 
Prezado estudante, seja bem-vindo ao estudo das mutações. Uma 
mutação é qualquer modificação ou mudança brusca na informação 
hereditária ou sequência de nucleotídeos ou arranjo do ADN de uma 
célula. 
 
Portanto, está convidado para uma discussão activa sobre o tema 
proposto nesta unidade. 
Ao completar esta unidade você será capaz de: 
 
 
 
 
Objectivos 
 
 
 Definir o conceito de mutação; 
 Carcterizar o tipo de mutação 
 Explicar as causas da mutação; 
 Conhecer efeitos de mutações 
 Descrever as consequências de uma mutação; 
 Distinguir os tipos diferentes tipos de mutação 
 Relacionar o cariótipo das células com a mutação. 
 Distinguir mutações de modificações 
 
 
 Introdução 
Vamos imaginar a expressão do genótipo em fenótipo (expressão 
génica) como uma «música». Ora para escutarmos música precisamos 
obviamente de ter um aparelho, não é? Mas o aparelho só não basta, é 
necessário que tenhamos uma cassete áudio e que na sua fita 
magnética estejam contidas as gravações das músicas que 
pretendemos escutar. Assim que colocarmos a cassete no aparelho e 
ligarmos, a música começa a tocar. Mas imagine que a cassete esteja 
muito riscada ou com poeira, o que acontecerá? Simplesmente tocará 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
147 
 
com muito ruído ou então não tocará. E se pegarmos nessa cassete e 
gravarmos as suas músicas para uma nova cassete, as músicas nesta 
nova cassete tocariam melhor? É claro quenão, pois a cassete original 
contém alterações em sua fita magnética e que podem ser transmitidas 
para outra cassete que for gravada a partir dela. 
 
Assim também somos nós, na verdade a nossa «cassete» é a célula, a 
fita magnética a molécula de DNA que contém gravadas todas 
informações a nosso respeito, (informações genéticas é claro!) e 
quando essas informações são expressas em forma de características 
físicas, bioquímicas e ou fisiológicas seriam as tais «músicas» que 
escutaríamos. Mas essas «músicas» podem soar mal, como dissemos 
anteriormente, pois a informação contida na cassete pode sofrer 
alterações devido a influência de factores externos como a poeira, a 
humidade, etc. A informação contida em nossa «fita magnética» 
(DNA), pode sofrer também alterações devido a factores externos 
como os raios X, luz ultravioleta e outros agentes e assim alguma 
parte dessa informação contida no DNA é alterada causando 
consequentemente alterações nas características das «músicas» que 
serão expressas no fenótipo. 
 
Em Biologia este fenómeno que ocorre acidentalmente ou ao acaso em 
nossa informação genética designa-se mutação. Mas, uma definição 
mais completa será dada mais á frente! 
 
As enzimas que participam no processo de replicação do DNA (as 
DNA polimerases) também possuem a capacidade de “rever” a 
constituição do DNA recém sintetizado e de corrigir erros que tenham 
ocorrido durante o processo de replicação. O que aconteceria aos 
organismos se as DNA polimerases não tivessem essa capacidade para 
“rever” o DNA e corrigir os erros existentes? 
 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
148 
 
Se as DNA polimerases não tivessem actividade exonucleásica, isto é, 
a capacidade de retirar, do filamento de DNA porções de 
nucleótiodos, os erros manter-se-iam nas moléculas. Apesar desta 
actividade de “revisão e correcção” das DNA polimerases, ocorrem 
mudanças ocasionais na sequência de nucleótidos. Essas alterações 
súbitas e hereditárias no material genético são chamadas 
MUTAÇÕES. 
 
O termo mutação refere-se tanto à modificação do material 
genético quanto ao processo pelo qual a alteração ocorre. 
 
Mutações espontâneas e Induzidas 
 
Conceito 
 
Uma mutação é qualquer modificação ou mudança brusca na 
informação hereditária ou sequência de nucleotídeos ou arranjo do 
ADN de uma célula. 
 
Quando a mutação afecta: 
 
 As células do corpo ou células somáticas, trata-se de mutação 
somática; 
 As células germinativas ou reprodutoras, trata-se de mutação 
herdável. 
 
 
 
 
 Mutações espontâneas e induzidas 
 
 Na natureza, as mutações são espontâneas, resultando dos 
“erros” durante a replicação de ADN, são mutações naturais. 
 
 No meio ambiente, as mutações podem ser causadas por 
agentes mutagênicos ai presentes, trata-se de mutações 
induzidas. 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
149 
 
 
Distinção entre mutações e modificações 
 
O material genético sofre diversas mudanças sob acção de factores do 
meio externo e interno. A composição molecular do gene e a sua 
bioquímica, a estrutura e o número de cromossomas, tudo isto se 
encontra submetido a mudanças. Todas as alterações na estrutura 
génica e cromossómica são mutações que se autoreproduzem durante 
a divisão das células e que portanto podem ser herdadas. Desta forma, 
as mutações são mudanças moleculares, estruturais e numéricas da 
informação genética provocadas pela interacção entre o genótipo e o 
meio ambiente. 
 
As modificações surgem como resultado da acção entre o meio 
ambiente e os processos de desenvolvimento, ou seja, entre o meio 
ambiente e a expressão da informação genética durante o 
desenvolvimento do indivíduo. 
Poderemos dizer que as modificações são carácteres adquiridas por 
meio de alterações de um e outros aspectos dentro dos processos de 
desenvolvimento individual, são variações não hereditárias. 
 
 
 
Importância das MUTAÇÕES 
A mutação é a fonte básica de toda a variabilidade genética; ela 
fornece a matéria-prima para a evolução. 
Isto significa que, havendo variabilidade genética, a probabilidade de 
encontrar organismos adaptados e não adaptados a um determinado 
ambiente é grande. 
A recombinação entre os cromossomas (distribuição independente dos 
cromossomas e crossing-over) mais a recombinação da variabilidade 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
150 
 
genética presente nos cromossomas individuais (através da 
fecundação) apenas rearranja essa variabilidade genética em novas 
combinações. Os processos de Selecção Natural ou Artificial 
simplesmente preservam as combinações mais bem adaptadas às 
condições ambientais existentes (no caso da Selecção Natural) ou 
desejadas (no caso da Selecção Artificial). 
 
Sem a mutação todos os genes existiriam apenas numa forma. Os 
alelos não existiriam, e, portanto a análise genética não seria possivel, 
pois todos os organismos seriam semelhantes, não existiria a 
variabilidade genética. 
Mais importante ainda é que os organismos não seriam capazes de 
evoluir e de se adaptar às mudanças ambientais. 
Algum nivel de mutação é essencial para promover uma variabilidade 
genética permitindo que os organismos se adaptem a novos ambientes. 
Ao mesmo tempo, se as mutações ocorresssem com muita frequência 
elas desestabilizariam totalmente a transmissão de informação 
genética de uma geração para a outra. 
 
 
 
 
 Níveis de Mutações e seus efeitos. 
Efeito das Mutações 
 
Para que a presença de uma mutação, num gene ou num cromossoma, 
seja reconhecida é necessário que essa mutação cause alguma 
modificação fenotípica detectável. 
Sabemos já que a informação genética está contida nos cromossomas 
que são constituidos por genes e que um gene é uma sequência 
específica de pares de nucleótidos que codificam um determinado 
polipeptídeo. 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
151 
 
Qualquer mutação que ocorra em um determinado gene produzirá, 
portanto, uma nova sequência de nucleótiodos ou seja um novo alelo 
daquele gene. 
 
O efeito fenotípico de uma mutação pode variar desde o nulo(não 
causa algum efeito) até um efeito letal (causa a morte), dependendo do 
tipo de informação genética atingida pela mutação. 
 
 Algumas mudanças nos pares de bases não modificam de forma 
alguma os produtos proteicos codificados. Isto porque o código 
genético é degenerado, isto é, alguns aminoácidos podem ser 
reconhecidos por mais do que um tripleto. (Consulte o quadro com o 
código genético na pág.16) 
 
 Existem mutações que resultam na perda total da actividade do 
produto gênico ou na não produção de um determinado produto. 
È o caso do albinismo, que se caracteriza pela não produção de 
melanina. Quem tem um genótipo recessivo para albinismo apenas 
significa que herdou dois alelos do gene mutante recessivo (portanto é 
homozigótoco recessivo) e por isso não produz melanina. 
 
Se este tipo de mudança (perda total da actividade) ocorrer em genes 
essenciais à vida, certamente que essas mutações serão letais. 
Por exemplo, uma planta de milho pode germinar com uma mutação 
que lhe impede de produzir clorofila. Sem realizar a fotossíntese a 
planta morre. 
 
 As mutações podem também resultar num decréscimo da 
actividade do produto génico. 
Algumas plantas possuem flores vermelhas, brancas e cor de rosa. As 
flores cor de rosa não são o resultado da produção de pigmento branco 
e vermelho mas sim podem ser resultantes de um decréscimo da 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia152 
 
produção do pigmento vermelho, ficando assim menos vermelhas ou 
cor de rosa. 
 
Nota: Da mesma forma, as flores brancas não produzem pigmento 
branco, elas não possuem informação para a produção de pigmento 
vermelho e por isso são brancas, (este seria um exemplo de perda da 
actividade). 
 
 Podem ser nulas se ocorrerem nos introns. Introns são sequências 
de nucleótidos sem sentido, que não codificam um aminoácido, por 
isso uma mutação num intron não terá algum efeito. 
 
Observação 
O exemplo da pigmentação de algumas flores brancas, vermelhas e 
rosa, da mesma espécie, serve para perceber que o gene recessivo não 
é mais “fraco” que o dominante, como às vezes se pensa. Os efeitos 
dos alelos recessivos e dominantes são diferentes porque um (o 
recessivo) sofreu mutação e já não possui informação genética para a 
produção do pigmento vermelho, então, a sua flôr é branca. Outro, (o 
alelo dominante) possui informação para a produção do pigmento 
vermelho. A explicação do aparecimento da côr rosa verá mais tarde 
quando se estudar a relação alélica de dominância incompleta. 
Mas o efeito das mutações não depende apenas do tipo de material 
genético atingido. Depende ainda do tipo de célula atingida pela 
mutação, do estágio do ciclo de vida em que a mutação ocorre e da 
dominância ou recessividade do novo alelo. 
 
Influência do tipo de célula 
 
Se a mutação ocorre numa célula somática, a mutação será perpetuada 
apenas nas células somáticas que descendem da célula original onde a 
mutação ocorreu. Formam-se tecidos mosaico como por exemplo a 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
153 
 
laranja com “umbigo”. O Tecido é chamado mosaico por conter uma 
combinação de células com a informação genética normal e outras 
células descendentes da célula mutada, com informação genética 
diferente. 
O “umbigo” da laranja é resultado de uma mutação que originou o 
desenvolvimento carpelar secundário (desenvolvimento de um carpelo 
dentro de outro carpelo). 
 
Se a mutação ocorre em células germinativas, poderá afectar um 
grande número de gâmetas ou esporos produzidos a partir destas 
células, assim, o efeito da mutação pode ser expresso na descendência 
imediatamente, isto é, logo que essas células mutantes dêm origem a 
um novo ser. 
 
CÉLULA GERMINATIVA – Célulaque se divide no organismo 
feminino para dar origem ao gâmeta feminino e no organismo 
masculino para dar origem ao gâmeta masculino. Algumas vezes este 
mesmo conceito de célula germinativa é usado como sinónimo de 
célula sexual. 
CÉLULA SOMÁTICA – Célula que é um componente do organismo 
que em contraste com a célula germinativa não está envolvida na 
produção de células sexuais ou reprodutoras. 
Influência no estágio do Ciclo Reprodutivo 
 
As mutações somáticas e germinativas podem ocorrer em qualquer 
estágio do ciclo reprodutivo do organismo. 
 Se a mutação surge num gâmeta ou esporo, é provável que um 
único membro da progeniê (ou descendência) tenha o gene mutante. 
Esse membro será resultante da fecundação dessa célula com a 
mutação. 
 
 Se a mutação ocorre antes de se formarem os gâmetas ou esporos 
mas atingindo células que originarão esses gâmetas ou esporos, vários 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
154 
 
gâmetas ou esporos podem receber o gene resultante e portanto 
aumentar o seu potencial de perpetuação, isto é todos os indivíduos 
que se formarem da fecundação dessas células mutantes transportarão 
essa mutação. 
 Influência da Dominância e Recessividade 
 
 Se as mutações dominantes ocorrem nas células germinativas, os 
seus efeitos podem ser expressos na progeniê (descendência) 
imediatamente, pois a mutação se vai expressar em indivíduos com 
dois tipos de genótipos diferentes: homozigóticos dominantes e 
heterozigóticos. 
 
 Se as mutações são recessivas os seus efeitos são frequentemente 
“obscurecidos” em indivíduos heterozigóticos. Isto é em indíviduos 
heterozigóticos o carácter condicionado pelo gene recessivo não se 
manifestará, apenas se manifestará em indivíduos homozigóticos 
recessivos. 
Taxa de Mutação 
Para ter uma ideia da frequência média com que as mutações ocorrem 
em alguns organismos seguem-se as taxas de mutação no vírus (fago) 
e bactéria e em seres eucariotas: 
 
Fago e bactéria - 10 -8 a 10 -10 mutações detectáveis por par de 
nucleótidos. 
 
Eucariotas - 10 -7 a 10 -9 mutações detectáveis por par de 
nucleótidos por geração. 
4.2.2. Níveis de Mutação 
As mutações podem afectar diferentes níveis do material genético 
desde um único gene, passando por um cromossoma até ao genoma 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
155 
 
inteiro. Assim, dependendo do nível de organização do material 
genético atingido, as mutações são classificadas em: 
Mutações Pontuais - Mudanças nos genes 
Mudanças na estrutura dos cromossomas ou aberrações 
cromossómicas 
Alterações do número de cromossomas – Aneuploidias e 
Euploidias. 
Mutações pontuais – mudanças nos genes 
 
As mutações pontuais podem ser de vários tipos: 
 
 Base falsa – inserção de uma base que possui uma estrutura 
semelhante à das bases A,T,G,C 
 Falta de uma ou algumas bases 
 Adição de algumas bases 
 Substituição de uma base: 
 Uma Purina pode substituir outra purina 
 Purina Purina (transição) 
 Uma Purina pode ser substituida por uma Pirimidina 
 Purina Pirimidina (Transversão) 
 Quebra de um ou dos dois cordões da cadeia dupla do DNA 
 Formação de dímeros devido á ligação entre duas bases adjacentes 
 Cross link ou ligação cruzada que consiste na ligação de uma base 
de um filamento a outra base não complementar no outro filamento. 
Exemplos esquemáticos de mutações pontuais: 
Façamos uma analogia entre o código genético e o alfabeto da língua 
portuguesa. 
Cada palavra de três letras seria correspondente ao código para um 
aminoàcido . 
Uma frase com palavras de três letras seria correspondente aos codões 
para vários aminoácidos correspondentes (por exemplo, uma 
proteína): 
 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
156 
 
Informação correcta: SOL TEM LUZ (faz sentido) 
Inserção de base falsa: SOL TEM LUI (não faz sentido) 
Falta de uma ou algumas bases (delecção) _OL TEM LUZ (não 
faz sentido) 
Adição de base SOL UTE MLUZ (não faz sentido) 
 
Embora as mutações pontuais ocorram, as células possuem 
mecanismos que permitem a reparação de alguns desses erros, 
portanto a mutação pontual só é expressa se os mecanismos de 
reparação da célula não estiverem funcionais ou se o erro for tão grave 
que a célula não o consiga reparar. 
Exemplos de doenças Humanas devidas a mutações pontuais 
Estas doenças são também denominadas enzimopatias pois o seu 
surgimento depende, muitas vezes, de problemas na produção de uma 
determinada enzima, o que compromete uma série de reacções 
metabólicas. 
 
A— ANEMIA FALCIFORME 
Os indivíduos Homozigóticos para o alelo da Anemia Falciforme 
desenvolvem uma séria anemia hemolítica (destruição dos glóbulos 
vermelhos). As moléculas de Hemoglobina precipitam na ausência de 
oxigénio, formando agregados cristalóides que distorcem a morfologia 
dos glóbulos vermelhos. Eles se alongam e formam células em forma 
de foice ou de meia lua. 
 
B— XERODERMA PIGMENTOSUM 
Todos os seres humanos estão expostos à acção dos raios ultravioleta 
da luz solar. Os raios ultravioleta estimulam a formação de dímeros de 
Timina nas células da pele. A maioria dos seres humanospossuem 
uma enzima que remove os dímeros de Timina, então a acção dos 
raios ultravioleta não se chega a manifestar. 
No entanto, alguns seres humanos revelam incapacidade de produzir a 
enzima endonucleásica necessária para o reparo do DNA, portanto as 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
157 
 
suas células da pele ficam impossibilitadas de reparar os danos 
causados pelos raios ultravioleta. 
Desenvolvem-se queimaduras que evoluem para cânceres que levam á 
morte prematura. 
 
C— FENILCETONÚRIA 
 
É uma doença devida a um gene recessivo autossómico e caracteriza-
se pela falta de fenilalanina hidroxilase (no fígado). Esta enzima é 
necessária para converter a fenilalanina em tirosina. Assim, os 
fenilcetonúricos não possuem a capacidade de metabolizar a 
fenilalanina o que conduz a um excesso de àcido fenilpirúvico no 
sangue e no líquido cérebro espinal. 
Consequências: 
Defeciência mental 
 
D— ANEMIA DE FANCONI 
 
É uma anemia aplástica (formação insuficiente de glóbulos 
vermelhos) congênita, também devida a um gene autossómico 
recessivo. As células dos pacientes apresentam instabilidade 
cromossómica espontânea (quebras cromossómicas e ligações 
cruzadas). As ligações cruzadas podem também ser devidas à 
utilização do antibiótico MITOMICINA. 
 
E— SÍNDROME DE BLOOM 
 
Esta síndrome deve-se a quebras cromossómicas. As consequências 
são: 
Peso baixo à nascença 
Baixa estatura 
Extrema sensibilidade da pele à luz 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
158 
 
Pré-disposição à leucemia 
 
 
Mudanças da estrutura dos cromossomas 
 
Muitos autores preferem utilizar o termo mutação apenas quando se 
referem à mutação pontual ou génica e preferem utilizar os termos 
alteração ou mudança quando atinge um ou vários cromossomas, 
portanto quando não se trata de uma mutação génica. 
Muitas vezes se usa o termo aberração cromossómica para descrever 
as mutações cromossómicas. 
 
Os tipos básicos de modificações da estrutura dos cromossomas são as 
seguintes: 
 Deficiência ou Delecção 
 Inserção ou Adição 
 Translocação 
 Inversão 
 
Tipos de Mutações 
 
Existem basicamente dois tipos de mutações: 
 
1. Mutações Gênicas: 
 
São mutações que afectam geralmente um gene, isto é uma pequena 
fracção da molécula de ADN. As mutações genicas podem se dar por: 
 
 Substituição: ocorre a troca de um ou mais pares de bases 
azotadas do ADN. Distingue-se 2 tipos de substituição: 
 Transição: é a substituição de uma purina [Adenina 
(A), Guanina (G)] por outra ou de uma pirimidina 
[Citosina (C), Timina (T)] por outra; 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
159 
 
 Transversão: é a substituição de uma purina por uma 
pirimidina ou vic versa. 
 Adição: que acontece quando uma ou mais bases azotadas são 
adicionadas ao ADN, modificando a ordem da leitura durante a 
replicação ou a transcrição; 
 Deleção: que acontece quando uma ou mais bases azotadas são 
retiradas do ADN, modificando a ordem da leitura durante a 
replicação ou a transcrição. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
As mutações gênicas podem ser: 
 
 Mutação Silenciosa: não altera a sequência de aminoácidos; 
 Mutação Missense: há mudança de um único aminoácido. Ex: 
Anemia falciforma; 
 Mutação Nonsense: cria codon“ Stop” na matriz de leitura da 
proteína. 
 
2. Mutações Cromossómicas: 
 
São mutações que afectam os cromossomas alternando o seu número 
ou seja a sua estrutura: 
 
a) Mutações afectando a estrutura, podem ser: 
 
 
 
 
 
 
 Imagem: Ilustração de Mutação por Substituição. Fonte: 
Internet 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
160 
 
1. Delecção: é a perca de um ou mais fragmentos de cromossoma 
 
 
 
 
 
Deficiência ou Delecção 
 
Trata-se da perda de um segmento do cromossoma por quebra. 
Deficiências muito acentuadas podem ser letais pois implicam a perda 
de muitos genes. 
Uma quebra única, próxima da extremidade do cromossoma resulta 
numa deficiência terminal (perda da extremidade de um cromossoma). 
Se duas quebras ocorrem, uma secção pode ser deletada e é criada 
uma defeciência intercalar (perda de uma porção no interior do 
cromossoma). A grande maioria das defeciências detectadas é do tipo 
intercalar. 
 
 
 
 
 
 
 
Duas quebrais Perda da porção D 
 
Exemplo de Deficiência ou delecção nos seres humanos 
 
Geralmente são letais mesmo em homozigose levando à 
natimortalidade (morte antes da nascença) e mortes infantis. 
Ex: Síndrome do Cri-du-chat (síndrome do miado do gato), é devida à 
delecção do braço curto do cromossoma 5. (46, XX, 5p_ ) 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
161 
 
As crianças atingidas têm um choro lamentoso, semelhante ao miar de 
um gato, microcefalia (encéfalo pouco desenvolvido), face larga, nariz 
arqueado, retardamento físico e mental. 
2. Inserção ou Adição 
 
Ocorre quando uma parte do cromossoma quebra-se, solta-se e liga-se 
ao seu homólogo que fica com uma informação duplicada. 
 
 
Segmento quebrado Ligação ao homólogo 
 
Duplicação: é a repetição do fragmento d cromossoma 
 
 
 
 
 
3. Translocação 
Translocação, um segmento perdido por um cromossoma solda-se a 
um outro cromossoma que pode ser o seu homólogo ou um outro 
cromossoma 
 
Quebra e troca de segmentos de cromossomas não homólogos. 
 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
162 
 
 
 Segmento W X é deletado e ligadoa outro cromossoma não 
homólogo 
 
. 
 
 
 
4. Inversão 
 Inversão: é a quebra de fragmento de cromossoma seguido da sua 
ligação mas de modo inverso 
 
 
 
 
 
Um segmento do cromossoma quebra-se, sofre rotação de 180º e 
solda-se novamente alterando a ordem dos genes. 
 
 
Quebra do segmento BCD Ligação do segmento após rotação 
DCB 
. 
 
 
 
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163 
 
 
Observação: 
Notação (como escrever ou como anotar) de cariótipos normais e 
anormais 
 
CARIÓTIPO - Constituição cromossómica de uma célula ou de um 
indivíduo; arranjo cromossómico em ordem de comprimento e de 
acordo com a posição do centrómero: é também a fórmula abreviada 
para constituição cromossómica, tal como 47, XX+21 para a trissomia 
21. (Gardner & Snustad, p.448). 
Estudo da individualidade de cada um dos cromossomas e de todo o 
número de cromossomas. 
 
 Os cariótipos, humanos normais, masculino e feminino são 
indicados pelo número total de cromossomas ao qual se segue uma 
vírgula e o conjunto dos cromossomas sexuais. Exemplos: 
 
 ♂ 46, XY ♀ 46, XX 
 
 Para indicar a falta ou excesso de segmentos de cromossoma ou de 
cromossoma inteiro usa-se: 
 
 (+) ou (-) : antes do número de um cromossoma indica excesso 
ou falta desse cromossoma. 
Exemplos: 
 45, XX – 14 Cariótipo feminino, com 45 cromossomas onde 
falta um cromossoma 14. 
 47, XY + 21 Cariótipo masculino com um cromossoma 21 a 
mais. 
 
 
Mudanças no número de cromossomas 
 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
164 
 
Cada espécie tem um número característico de cromossomas. A 
maioria dos organismos superiores é diplóide, com grupos de 
cromossomas homólogos. Variações no número de cromossomas 
(ploidia) são comunmente encontrados nos organismos na natureza.Estima-se que um terço das angiospérmicas possui mais de 2 grupos 
de cromossomas - poliploidia. 
 
 
b) Mutações alterando o número de cromossomas: 
 
Normalmente, o fuso acromático distribui de forma igual os 
cromossomas entre as células filhas. 
 
 Quando isto não acontece fala-se de não-disjuncão. 
 
A não-disjuncão pode ocorrer durante a Meiose I quando os 
cromossomas homólogos não se separam deviam ou seja não se param 
durante a Meiose II quando os cromatídeos - irmãos não se separam. 
Nesse caso uns dos gâmetas recebem dois cromossomas do mesmo par 
enquanto outros não. recebem nada. 
 
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165 
 
 
 
 
 
 
 
 
S
e
 
u
m
 
d
o
s
 
gâmetas anormais une-se com um gâmeta normal, o indivíduo que 
resulta da fecundação ou zigoto possuirá um número anormal de 
cromossomas. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Sumário 
 
 
Uma mutação é qualquer modificação ou mudança brusca na 
informação hereditária ou sequência de nucleotídeos ou arranjo do 
ADN de uma célula. Trata-se de mutação somática quando afecta as 
células do corpo ou células somáticas e mutação herdável se afectar as 
células germinativas ou reprodutoras. Na natureza, as mutações são 
 
 Imagem: Mutações Alterando o Número de Cromossomas. Fonte: 
Internet 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
166 
 
espontâneas, resultando dos “erros” durante a replicação de ADN, são 
mutações naturais. 
 
No meio ambiente, as mutações podem ser causadas por agentes 
mutagênicos ai presentes, trata-se de mutações induzidas. Existem 
basicamente dois tipos de mutações: mutações gênicas as que que 
afectam geralmente um gene, isto é uma pequena fracção da molécula 
de ADN e as mutações cromossómicas quando afectam os 
cromossomas alternando o seu número. 
 
 
 
 
 
 
 
Exercícios 
 
 
1. Defina mutação. 
R: Uma mutação é qualquer modificação ou 
mudança brusca na informação hereditária ou 
sequência de nucleotídeos ou arranjo do ADN de 
uma célula. 
2. O são mutações gênicas? 
R: São mutações que afectam geralmente um gene, 
isto é uma pequena fracção da molécula de ADN. 
3. Como é que podem ser as mutações gênicas: 
R: Podem se dar por: substituição, adição e deleção. 
4. Quando é que a mutação é somática ou herdável? 
R: Quando a mutação afecta: a células do corpo ou 
células somáticas, trata-se de mutação somática; As 
células germinativas ou reprodutoras, trata-se de 
mutação herdável. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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167 
 
 
Que factores podem causar Mutações? 
Os factores ou agentes causadores de mutações são geralmente 
denominados agentes mutagénicos. Podemos dividir os agentes 
mutagénicos ou agentes causadores de mutação em dois grupos: 
 
 Radiações 
 Agentes Químicos 
Radiações 
 
As radiações podem ser de diferentes tipos. 
As ionizantes - raios X e Gama, actuam sobre os àtomos que 
constituem os organismos removendo-lhes eletrões, portanto alteram a 
estrutura dos àcidos nucleicos. 
 
Por essa razão as mulheres grávidas (principalmente nos primeiros 
meses de gravidez não devem ser sujeitas a raios X para que estes não 
causem mutações nas céluas que se estão a dividir para formar os 
tecidos do novo ser). 
 
A radiação Ultravioleta que não tem um grande poder de penetração 
nos organismos por isso é um potente agente mutagénico para 
organismos unicelulares e para as células superficiais de organismos 
pluricelulares. (Como é o caso das nossa células da pele) 
Agentes Químicos 
Bases análogas – São substâncias com uma estrutura similar ás bases 
que normalmente fazem parte da estrutura dos àcidos nucleicos, por 
isso podem ser erradamente incorporadas neles e assim causar 
mutação. 
Ex: 
 
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168 
 
5- Bromo Uracil é similar à Timina 
 
Àcido Nitroso (HNO2) – Causa a desaminação das bases A,G e C, 
convertendo o grupo AMINO em CETO. Esta transformação altera as 
potenciais pontes de hidrogénio, alterando assim a ordem das ligações 
entre os dois filamentos. 
Colchicina – Causa poliploidia pois impede a formação do fuso 
acromático. 
 
 
 
 
 
 
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169 
 
 Os Agentes Mutagênicos 
 
Introdução 
 
 
Prezado estudante, seja bem vindo ao estudo dos agentes mutagénicos. 
Agentes mutagénicos são as substâncias químicas ou radiações que 
aumentam a probabilidade de ocorrência de mutações. 
 
Portanto, está convidado para uma discussão activa sobre o tema 
proposto nesta unidade. 
Ao completar esta unidade você será capaz de: 
 
 
 
 
 
Objectivos 
 
 
 Definir os agentes mutagénicos; 
 Carcterizar os agentes mutagénicos; 
 Explicar acção dos agentes mutagénicos; 
 Descrever as consequências de uma mutação; 
 Distinguir a acção dos agentes mutagénicos. 
 
Os Agentes Mutagênicos 
 
Agentes mutagénicos são as substâncias químicas ou radiações que 
aumentam a probabilidade de ocorrência de mutações. As mutações 
podem ocorrer espontaneamente ou serem induzidas por agentes 
mutagênicos. As substâncias químicas, tais como por exemplo, 
cafeína; álcool; inseticidas e fungicidas, presentes em vegetais e 
frutas, são responsáveis por mutações espontâneas. 
 
Os agentes mutagênicos têm uma acção muito diferenciada isto é: 
 
 Alguns actuam sobre a estrutura do ADN 
 Provocam delecções ou adições de pares de nucleotídeos 
 Outros afectam essencialmente a replicação do ADN alterando 
as sequências nucleotídicas. 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
170 
 
Os agentes mutagênicos podem ser: 
 
1. Fisicos: 
 
 Radiação: a radiação de alta energia (raios gama, beta e alfa) 
causa mutações. A radiação do som é pouco concentrada em 
energia, porém, absorvida pelos tecidos vivos, converte-se em 
calor. Por sua vez, este pode aumentar a taxa de mutações. As 
radiações ionizantes (urânio) são naturais, mas responsáveis 
por grande parte das mutações. Fontes naturais de radiação 
como raios cósmicos, luz solar e minerais radioactivos da 
crosta terrestre. Certos minerais da crosta (urânio, rádio, 
carbono 14...) emitem radiações ionizantes, os raios α, β e γ. 
Estas radiações, especialmente os raios γ, têm energia 
suficiente para remover electrões dos átomos e quebrar o 
esqueleto de açucares e fosfato do DNA. A temperatura: em 
determinados organismos a variação de ºC pode duplicar a taxa 
de mutação 
2. Químicos: 
 Hidrocarbonetos policíclicos aromáticos: os hidrocarbonetos 
como aqueles presentes em qualquer tipo de fumo (tabaco 
principalmente), causam mutações no X. Outros químicos: 
como por exemplo arilaminas (corante industrial) no cancro da 
bexiga, aflatoxina (toxina de fungo presente em alguma comida 
bolorenta). Irritação crónica: a irritação crónica com morte e 
divisão celulares constantes leva a uma maior taxa de mutações 
devido à maior probabilidade de erros no X quando a sua 
replicação durante a divisão celular. Como exemplos disso 
temos, a Hepatite crónica por alcoolismo, a pancreatite crónica 
por alcoolismo ou a cistite crónica por infecção. Cafeína: é um 
derivado da purina; várias purinas foram indicadas como 
substâncias que causam quebras nos cromossomas de plantas e 
bactérias. Por este motivo, sempre houve grande interesse pela 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
171 
 
cafeína por causa da grande quantidade que o homemcivilizado ingere através do chá ou café. 
 3. Biológicos: 
 Vírus: alguns vírus causam mutações no X. Alguns 
exemplos são o vírus Epstein-Barr, que causa a doença do 
beijo, Papilomavirus que causa a verruga e o condiloma 
acuminado (cancros do pénis e colo do útero), vírus da 
Hepatite B e C. Bactérias: a infecção do estômago crónica 
com Helicobacter pylori predispõe ao desenvolvimento de 
cancro do estômago e a linfomas associados à mucosa (Mal 
Tomas). 
Formas de Actuação dos Agentes Mutagénicos: 
 Alteração das bases nucleotídicas por agentes químicos. No 
caso do ácido nítrico e dos seus derivados, podem transformar 
a citosina presente no DNA, na sua forma rara; para tal, ocorre 
a conversão de -NH2 em =NH. Tem por consequência a 
alteração do emparelhamento das bases; 
 Adição de grupos químicos às bases por agentes químicos, 
como, por exemplo, o benzopireno, um dos componentes do 
fumo do tabaco, que adiciona um grupo químico à guanina, 
tornando-a indisponível para o emparelhamento das bases; 
 Danificação do material genético por radiações. As radiações 
ionizantes (raios X) produzem radicais livres, altamente 
reactivos, e que podem alterar as bases do DNA para formas 
não reconhecíveis, ou causar anormalidades cromossómicas. 
As radiações ultravioletas do Sol são absorvidas pela timina do 
DNA, promovendo o estabelecimento de ligações covalentes 
entre bases adjacentes, o que causa grandes problemas durante 
a replicação do DNA. 
 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
172 
 
 Sumário 
Agentes mutagénicos são as substâncias químicas ou radiações que 
aumentam a probabilidade de ocorrência de mutações. As mutações 
podem ocorrer espontaneamente ou serem induzidas por agentes 
mutagênicos. As substâncias químicas, tais como por exemplo, 
cafeína; álcool; inseticidas e fungicidas, presentes em vegetais e 
frutas, são responsáveis por mutações espontâneas. 
 
Os agentes mutagênicos podem ser: fisicos, químicose biológicos. 
As formas de actuação dos agentes mutagénicos são: alteração das 
bases nucleotídicas por agentes químicos; adição de grupos 
químicos às bases por agentes químicos e danificação do material 
genético por radiações. 
 
 
 
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173 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Exercícios 
 
 
1. Explique as Formas de Actuação dos Agentes 
Mutagénicos. 
R: Alteração das bases nucleotídicas por agentes 
químicos. No caso do ácido nítrico e dos seus 
derivados, podem transformar a citosina presente no 
DNA, na sua forma rara; para tal, ocorre a 
conversão de -NH2 em =NH. Tem por consequência 
a alteração do emparelhamento das bases; Adição de 
grupos químicos às bases por agentes químicos, 
como, por exemplo, o benzopireno, um dos 
componentes do fumo do tabaco, que adiciona um 
grupo químico à guanina, tornando-a indisponível 
para o emparelhamento das bases; Danificação do 
material genético por radiações. As radiações 
ionizantes (raios X) produzem radicais livres, 
altamente reactivos, e que podem alterar as bases do 
DNA para formas não reconhecíveis, ou causar 
anormalidades cromossómicas. As radiações 
ultravioletas do Sol são absorvidas pela timina do 
DNA, promovendo o estabelecimento de ligações 
covalentes entre bases adjacentes, o que causa 
grandes problemas durante a replicação do DNA. 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
174 
 
 Detenção de aneuploidias humanas 
 
Introdução 
 
 
 Prezado estudante, seja bem-vindo ao estudo da detenção da 
aneuploidia humana. As ANEUPLOIDIAS são variações numéricas 
dos cromossomas que envolvem a diminuição ou acréscimo de um ou 
mais cromossomas no cariótipo normal. 
 
 
Portanto, está convidado para uma discussão activa sobre o tema 
proposto nesta unidade. 
Ao completar esta unidade você será capaz de: 
 
 
 
 
 
Objectivos 
 
 
 Definir aneuploidia Humana 
 Carcterizar a euploidia; 
 Explicar acção da aneuploidia Humana; 
 Descrever os tipos de aneuploidia humana; 
 Conhecer as formas da aneuploidia humana. 
 
 
 
Detenção de aneuploidias humanas 
 
As variações numéricas podem ser ANEUPLOIDIAS ou 
EUPLOIDIAS 
 As ANEUPLOIDIAS são variações numéricas dos cromossomas 
que envolvem a diminuição ou acréscimo de um ou mais 
cromossomas no cariótipo normal. 
 As EUPLOIDIAS, ao contrário das aneuploidias, envolvem o 
genoma inteiro e consistem na multiplicação de jogos completos de 
cromossomas em todas as células do organismo. 
 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
175 
 
A. Aneuploidias 
 
São denominadas Monossomia, Trissomia, Nulissomia etc, de acordo 
com o número de cromossomas que o organismo ou que a célula 
perdeu ou ganhou. 
 
Monossomia – Falta de um cromossoma de um par. 
Fórmula cromossómica do organismo ou da célula com a mutação (2n 
- 1) 
Fórmula cromossómica dos gâmetas (nos animais) / esporos (nas 
plantas) (n) e (n – 1) 
Trissomia – Um dos pares de cromossomas tem um elemento extra. 
Fórmula cromossómica do organismo ou da célula com a mutação (2n 
+ 1) 
Fórmula cromossómica dos gâmetas (nos animais) / esporos (nas 
plantas) (n) e (n + 1) 
Tetrassomia – Quando um cromossoma está presente em 
quadruplicado 
Fórmula cromossómica do organismo ou da célula com a mutação (2n 
+ 2) 
 
Trissomia Dupla – Quando dois cromossomas diferentes estão em 
triplicado, ou seja, dois pares de cromossomas têm um cromossoma a 
mais. 
Fórmula cromossómica do organismo ou da célula com a mutação (2n 
+ 1 + 1) 
 
Nulissomia – Quando um organismo ou célula perdeu um par de 
cromossomas. O resultado geralmente é a letalidade. 
Formula cromossómica do organismo ou da célula com a mutação ( 
2n – 2) 
 
 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
176 
 
Observação: 
Para perceber todo o mecanismo que faz com que uma célula possa ter 
um cromossoma a mais ou a menos, é necessário lembrar-se da 
Meiose. 
Numa Meiose normal, na Metáfase I os cromossomas homólogos 
dispoêm-se na placa equatorial aos pares ficando cada membro de um 
par virado para um dos polos da célula. 
Na Anáfase os cromossomas de um par migram cada um para um polo 
recebendo cada célula resultante u m cromossoma de cada par. 
Numa Meiose anormal podem migrar os dois cromossomas de um par 
para o mesmo polo da célula, recebendo uma célula dois cromossomas 
do mesmo par e outra célula nenhum cromossoma deste par. 
(É importante consultar as figuras da Meiose no módulo 1) 
 
Vejamos agora, na tabela a seguir, exemplos de algumas Aneuploidias 
humanas: 
 
Aneuploidias Humanas 
 
Nomenclatura 
cromossómica 
Formula 
cromossómica 
Síndrome Frequencia 
estimada de 
nascimentos 
Principais características 
fenotípicas 
47, + 21 2n + 1 Down 1/700 Mãos largas e curtas, baixa 
estatura 
(≈1,22m), retardamento 
mental,cabeça larga e face 
redonda, boca frequentemente 
aberta 
47, + 13 2n + 1 Trissomia 
do 13 
1/20.000 Defeciência mental e surdez, 
convulsões, polidactilia, 
anomalias cardíacas, lábio 
com defeito. 
47, + 18 2n + 1 Trissomia 1/8000 Malformações congénitas de 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
177 
 
do 18 muitos orgãos, mandíbula 
recuada, boca e nariz 
pequenos, defeciência mental, 
90% morrem nos primeiros 6 
meses. 
45, X 2n – 1 Turner 1/2500 bebés 
do sexo 
feminino 
Mulheres com 
desenvolvimento sexual 
retardado, normalmente 
estéreis, baixas, pescoço largo, 
anomalias cardiovasculares e 
defeitos auditivos. 
47, XXY 2n + 1 Klinefelter1/500 bebés 
do sexo 
masculino 
Homens subférteis, com 
testículos pequenos, 
desenvolvimento de seios, 
com pernas e braços longos. 
 
Tabela 1. Aneuploidias Humanas (Gardner e Snustad,1986, pag 357) 
Os termos sublinhados na tabela são definidos a seguir. 
 
Mal formações congénitas – Existência de anomalias, anatómicas ou 
funcionais, presentes na altura do nascimento. 
 
Polidactilia– Existência, nos seres humanos, de mais do que cinco 
dedos nas mãos e pés. 
 
Observação: A síndrome de Down (também erradamente 
denominada mongolismo devido às características fifionómicas dos 
afectados, em particular os olhos amendoados) foi a primeira 
desordem cromossómica descoberta no Homem. 
É o resultado da não disjunção primária dos cromossomas que pode 
ocorrer em divisões meióticas em ambos os pais. 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
178 
 
Esta e outras síndromes ocorrem também em crianças moçambicanas. 
Elas são diferentes mas é importante aprendermos a conviver com as 
diferenças, não discriminando. 
As crianças com síndrome de Down são normalmente sensíveis, 
felizes e agradáveis. Elas são habilidosas e se tiverem a oportunidade 
de educação podem ter um emprego. 
 
B. Euploidias 
 
Distinguem-se dois tipos de euploidias dependendo do grupo de 
cromossomas que a mutação abrange: 
 
1 — AUTO(POLI)PLOIDIA 
AUTO indica que a ploidia abrange somente grupos de cromossomas 
homólogos. 
 
2 — ALO(POLI)PLOIDIA 
ALO indica que grupos de cromossomas não homólogos estão 
envolvidos no processo de alteração do número cromossómico. 
 
Exceptuando os casos de Aneuploidias, existe, para cada espécie um 
número específico constante de cromossomas. 
Nas plantas, especialmente naquelas que são há muito cultivadas pelo 
Homem, encontra-se frequentemente séries de cromossomas que 
constituem o múltiplo do número base. 
Assim, o trigo tem 2 X 7, 4 X 7 ou 6 X 7 cromossomas (isto é 14, 28 
ou 42), sendo 7 o número de base. 
 
1- AUTOPOLIPLOIDIA 
 
Para simbolizar o jogo de cromossomas haplóide ou o genoma de uma 
determinada espécie usa-se letras maiúsculas. Exemplo: 
 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
179 
 
BB – Diploidia (pares de cromossomas) 
BBB – Triploidia (conjunto de três cromossomas de um tipo) 
 Indivíduos triploides são estéreis 
BBBB – Tetraploidia (quatro exemplares de cada tipo de 
cromossoma) 
A duplicação de jogos inteiros de cromossomas realiza-se por vezes 
espontâneamente ou pode ser induzida por choques térmicos (40 – 45 
ºc) ou por meio de tratamento com colchicina (alcalóide do colchico), 
que impede a formação do fuso acromático. Consequentemente 
perturba a divisão celular e os pares de cromossomas (na Meiose I) 
ou os cromatídeos irmãos (Mitose e Meiose II) não se separam. 
 
Normalmente as plantas poliplóides têm flores, frutos e/ou sementes 
maiores que as de composição cromossómica normal. 
Exemplo1: 
Na beterraba sacarina, as plantas triploides têm uma produção mais 
elevada. 
 P: 
 Diplóide Tetraplóide 
 AA X AAAA 
 
 F1: AAA 
 Indivíduo triplóide estéril mas com uma produção mais 
elevada 
 
 
Exemplo 2: 
Solanum tuberosum (batata reno) 
Pode ter: 
2n = 12 , 24, 36, 48, 60, 72, 96, 108, 120, 144 
 
 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
180 
 
Outro exemplo de plantas triplóide é a bananeira e algumas variedades 
de maça (Grafensteiner, Baldwin e Winesap). 
Muitas vezes os triplóides são multiplicados vegetativamente não 
constituindo a falta da Meiose um empedimento para a sua 
perpetuação. As maças triplóides são perpetuadas por enxertos e 
brotos e portanto mantêm as suas características triplóides. 
 
 
2 — ALOPOLIPLOIDIA 
 
Ocorrre devido ao cruzamento entre indivíduos de espécies diferentes. 
Ex: 
 P: 
 AA X BB 
 F1 : AB 
 
Indivíduos híbridos, estéreis devido a diferenças cromossómicas. São 
estéreis porque durante a Meiose não é possivél o pareamento dos 
cromossomas. 
 
Se for possivel induzir a produção de gâmetas AB destes indivíduos, 
podem surgir indivíduos TETRAPLÓIDES ( AABB) e esta seria uma 
nova espécie. 
 
Exemplo de ALOPOLIPLOIDIA: 
 
Cruzamento de rabanete e couve 
Este é também um exemplo da produção experimental de poliplóides. 
O citologista russo Karpechenko produziu um poliplóide a partir de 
cruzamentos entre dois vegetais comuns que pertenciam a géneros 
diferentes o rabanete Raphanus sativus e a couve Brassica oleracea. 
O objectivo era a produção de uma planta com raízes de rabanete e 
folhas de couve. 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
181 
 
Embora de géneros diferentes estas duas plantas possuem o mesmo 
número de pares de cromossomas 2n= 18, tendo o híbrido diplóide 18 
cromossomas, 9 de um progenitor e nove de outro. Mas era estéril 
devido ao não pareamento dos cromossomas na Meiose. Assim, 
formaram-se alguns gâmetas sem redução cromossómica, isto é 
gâmetas com 18 cromossomas. 
Ao fecundar estes dois tipos de gâmetas Karpechenko obteve um 
tetraplóide com 18 cromossomas de rabanete e 18 cromossomas de 
couve ( portanto um alopoliplóide), a que chamou Raphanobrassica. 
Este cruzamento teve uma importância teórica porque demonstrou 
como se pode produzir um híbrido interspecífico (do cruzamento de 
duas espécies) fértil. 
Infelizmente, do ponto de vista prático, a Raphanobrassica tem folhas 
de rabanete e raiz de couve. (Gardner & Snustad, 1986, pag 371). 
 
 
 Raphanus sativus X Brassica oleracea 
 (rabanete) (couve) 
 ( 2 X 9 = 18) ( 2 X 9 = 18) 
 AA BB 
 
F1: AABB (hibrido tetraplóide - Raphanubrassica) 
 
 
Pode realizar as actividades da Ficha de trabalho 4 na parte A do 
módulo 
 
 
 
 
 
 
 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
182 
 
 
 
Unidade 05: A vida e experiências de Mendel 
 
 
Introdução 
 
 
Prezado estudante, seja bem-vindo ao estudo da história de Mendel. 
Seu trabalho genial, colocou-o no nível dos maiores cientistas da 
humanidade. O que descobriu, e vem sendo ensinado desde 1900, se 
tornou imprescindível para a compreensão da Biologia moderna. 
 
Portanto, está convidado para uma discussão sobre história de Mendel. 
Ao completar esta unidade você será capaz de: 
 
 
 
 
 
Objectivos 
 
 
 Conhecer a história de mendel; 
 Explicar a história de mendel 
 Compreender a história de mendel; 
 Aplicar os conhecimentos sobre história de mendel; 
 Descrever aspectos mais importantes da história de mendel. 
 
A História de Mendel 
Gregor Johann Mendel nasceu a 20 de Julho de 1822, na Silésia, sendo 
baptizado a 22 de julho de 1822, o que gera uma confusão em relação 
ao dia de seu nascimento. Segundo consta, era pobre, e aos 21 anos de 
idade entrou para um convento da Ordem de Santo Agostinho, de onde 
seus superiores o enviaram a Viena a fim de estudar história natural. 
Seu trabalho genial, colocou-o no nível dos maiores cientistas da 
humanidade. Sua obra Experiências com hibridização de plantas, que 
não abrange mais de 30 páginas impressas, é um modelo de método 
científico. O que descobriu, e vem sendo ensinado desde 1900, se 
tornou imprescindível para a compreensão da Biologia moderna. 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
183 
 
Baseado em trabalhos já existentesacerca de hibridização de plantas 
ornamentais, mas que não haviam sido bem-sucedidos, tais como o 
trabalho de Kolreuter, Gartner, e outros, Mendel decidiu estudar o 
mesmo problema. O primeiro cuidado que teve foi seleccionar 
devidamente o material de estudo; para isso, estabeleceu alguns 
critérios e procurou material que se lhes adequassem. 
 
 Foto: Gregor Johann Mendel. Fonte 
História de Biologia 
Tais critérios consistiam principalmente em: 
 Encontrar plantas de caracteres nitidamente distintos e 
facilmente diferenciáveis; 
 Que essas plantas cruzassem bem entre si, e que os híbridos 
delas resultantes fossem igualmente férteis e se reproduzissem 
bem; 
 E, por fim, que fosse fácil protegê-las contra polinização 
estranha. 
Baseado nesses critérios, depois de várias análises, Mendel escolheu 
algumas variedades e espécies de ervilhas: Pisum sativum, 
conseguindo um total de sete pares de caracteres distintos. Mendel 
percebeu que o tempo faria justiça às suas descobertas. No entanto, o 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
184 
 
seu trabalho permaneceu na obscuridade durante 35 anos, só depois 
destes anos é que foi reconhecido e lhe atribuído por mérito o nome de 
“Pai da Genética“, mérito que prevalesse até hoje, sobretuto no grande 
e humilde conhecimento dos Biólogos dos nossos tempos sobre a 
natureza, como mistério da vida. 
De facto, no ano de 1900, três botânicos, trabalhando 
independentemente com cruzamento de plantas, na Bélgica, na 
Alemanha e na Áustria, descobriram as leis de Mendel sobre a 
hereditariedade. O mendelismo tornou-se tema central da pesquisa 
biológica moderna. Mendel tinha a faculdade rara - tão essencial em 
ciência - de planejar e realizar uma experiência simples e bem 
delineada com o fim de obter resposta para uma questão bem definida. 
Ele foi um cientista dos cientistas. 
Os Estudos de Mendel 
Durante longos anos as preocupações acerca da herança biológica 
giravam em torno da necessidade de conhecer como se transmitiam as 
características hereditárias de geração para geração de organismos. 
 
A revolução na Genética aconteceu quando a ideia de mistura (mistura 
de características, mistura de sangue como responsáveis pelas 
semelhanças entre plantas e entre os animais) foi substituída pelo 
conceito de factor ou unidade de herança. A grande contribuição de 
Mendel foi demonstrar que as características herdadas são 
transportadas em unidades discretas que se transmitem separadamente 
– se redistribuem- em cada geração. Estas unidades discretas que 
Mendel chamou factores, são o que hoje conhecemos como genes. 
A hipótese de que cada indivíduo possui um par de factores para cada 
característica e que os membros de um par se segregam, isto é, se 
separam durante a formação dos gâmetas se conhece como Primeira 
Lei de Mendel ou Lei da Disjunção ou Segregação (não confundir 
com segregação independente). 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
185 
 
A Segunda Lei de Mendel , ou lei da Segregação Independente, 
estabelece que, quando se formam os gâmetas, os alelos do gene para 
uma característica dada segregam-se independentemente dos alelos do 
gene para outra característica. (voltaremos a descrever estas leis a 
partir das figuras dos cruzamentos) 
 
Vamos chamar de linhagem os descendentes de um ancestral comum. 
Mendel observou que as diferentes linhagens, para os diferentes 
caracteres escolhidos, eram sempre puras, isto é, não apresentavam 
variações ao longo das gerações. Por exemplo, a linhagem que 
apresentava sementes da cor amarela produziam descendentes que 
apresentavam exclusivamente a semente amarela. O mesmo caso 
ocorre com as ervilhas com sementes verdes. Essas duas linhagens 
eram, assim, linhagens puras. Mendel resolveu então estudar esse caso 
em especifico. 
A flor de ervilha é uma flor típica da família das Leguminosae. 
Apresenta cinco pétalas, duas das quais estão opostas formando a 
carena, em cujo interior ficam os órgãos reprodutores masculinos e 
femininos. Por isso, nessa família, a norma é haver autofecundação; ou 
seja, o grão de pólen da antera de uma flor cair no pistilo da própria 
flor, não ocorrendo fecundação cruzada. Logo para cruzar uma 
linhagem com a outra era necessário evitar a autofecundação. 
Mendel escolheu alguns pés de ervilha de semente amarela e outros de 
semente verde, emasculou as flores ainda jovens, ainda não-maduras. 
Para isso, retirou das flores as anteras imaturas, tornando-as, desse 
modo, completamente femininas. Depois de algum tempo, quando as 
flores se desenvolveram e estavam maduras, polinizou as flores de 
ervilha amarela com o pólen das flores verdes, e vice-versa. Essas 
plantas constituem portanto as linhagens parentais. Os descendentes 
desses cruzamentos constituem a primeira geração em estudo 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
186 
 
designada por geração F1, assim como as seguintes são designadas por 
F2, F3, etc. 
 
 
 
Sumário 
 
 
Gregor Johann Mendel, o seu trabalho genial, colocou-o no nível dos 
maiores cientistas da humanidade. Sua obra Experiências com 
hibridização de plantas, que não abrange mais de 30 páginas 
impressas, é um modelo de método científico. O que descobriu, e vem 
sendo ensinado desde 1900, se tornou imprescindível para a 
compreensão da Biologia moderna. Baseado em trabalhos já existentes 
acerca de hibridização de plantas ornamentais, mas que não haviam 
sido bem-sucedidos, tais como o trabalho de Kolreuter, Gartner, e 
outros, Mendel decidiu estudar o mesmo problema. O primeiro 
cuidado que teve foi seleccionar devidamente o material de estudo; 
para isso, estabeleceu alguns critérios e procurou materiais que se lhes 
adequassem. 
Baseado nesses critérios, depois de várias análises, Mendel escolheu 
algumas variedades e espécies de ervilhas: Pisum sativum, 
conseguindo um total de sete pares de caracteres distintos. O 
mendelismo tornou-se tema central da pesquisa biológica moderna. 
Mendel tinha a faculdade rara - tão essencial em ciência - de planejar e 
realizar uma experiência simples e bem delineada com o fim de obter 
resposta para uma questão bem definida. Mendel observou que as 
diferentes linhagens, para os diferentes caracteres escolhidos, eram 
sempre puras, isto é, não apresentavam variações ao longo das 
gerações. Para isso, retirou das flores as anteras imaturas, tornando-as, 
desse modo, completamente femininas. Os descendentes desses 
cruzamentos constituem a primeira geração em estudo designada por 
geração F1, assim como as seguintes são designadas por F2, F3, etc. 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
187 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Exercícios 
 
 
1. Em que se basearam os trabalhos de Mendel? 
R: Baseado em trabalhos já existentes acerca de 
hibridização de plantas ornamentais, mas que não 
haviam sido bem-sucedidos, tais como o trabalho de 
Kolreuter, Gartner, e outros, Mendel decidiu estudar 
o mesmo problema. 
2. Qual foi o primeiro cuidado que Mendel teve? 
R: O primeiro cuidado que teve foi seleccionar 
devidamente o material de estudo; para isso, 
estabeleceu alguns critérios e procurou materiais que 
se lhes adequassem. 
3. Indique em que consistiam os critérios que Mendel 
usou? 
R: Tais critérios consistiam principalmente em: 
Encontrar plantas de caracteres nitidamente distintos 
e facilmente diferenciáveis; Que essas plantas 
cruzassem bem entre si, e que os híbridos delas 
resultantes fossem igualmente férteis e se 
reproduzissem bem; E, por fim, que fosse fácil 
protegê-las contra polinização estranha.Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
188 
 
 Experiência de Monohibridismo, de Dihibridismo; Leis de Mendel 
 
Introdução 
 
 
Prezado estudante, seja bem vindo ao estudo das leis de Mendel. As 
investgações feitas por Mendel, resultaram na formação de três leis 
que levam o seu nome de leis de Mendel. 
 
Portanto, está convidado para uma discussão sobre o tema proposto na 
presente unidade. 
Ao completar esta unidade você será capaz de: 
 
 
 
 
 
Objectivos 
 
 
 Aplicar as leis de Mendel; 
 Conhecer as leis de Mendel; 
 Interpretar as leis de Mendel; 
 Compreender as leis de Mendel; 
 Resolver exercícios sobre as leis de Mendel. 
 
Experiência de Monohibridismo, de Dihibridismo 
 
 
Porque razão Mendel utilizou ervilheiras para a realização das suas 
experiencias? 
 
Mendel escolheu ervilheiras porque têm muitas vantagens em relacção 
às outras plantas: 
São fáceis de cultivar, 
Têm grande número de descendentes por geração 
Possui flores hermafroditas com polinização directa 
Muitas variedades que possibilitam vários tipos de experiências 
Fácil manipulação 
 
Quais são as caracteristicas que podem ser observáveis em 
ervilheiras? 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
189 
 
A forma da semente (lisa ou rugosa); 
Cor dos cotilédones (amarela ou verde); 
Forma da vagem (lisa ou rugosa); 
Posição da flôr (axilar ou terminal); 
Comprimento do caule (longo ou curto). 
 
Experiência de Monohibridismo (estudo de uma característica) 
 
Mendel cruzou uma planta pura de sementes amarelas com uma planta 
pura de sementes verdes, transferindo o pólen das anteras das flores de 
uma planta para os estigmas das flores de outra planta. Estas plantas 
constituiram a geração progenitora ou parental (P). As flores assim 
polinizadas originaram vagens de ervilhas que continham somente 
sementes amarelas. 
Estas ervilhas, que são sementes, constituiram a geração F1.Quando as 
plantas F1 floresceram Mendel deixou que se autopilinizassem. As 
vagens que se originaram das flores autopolinizadas (geração F2) 
continham tanto sementes amarelas como verdes, em uma relação de 
3:1, ou seja aproximadamente ¾ eram amarelas e ¼ verdes. (Veja 
figura 5.2) 
 
Ao observar a figura vai notar que a legenda está escrita em espanhol 
e que por isso deve considerar a tradução: 
 
Semillas = sementes ; Generacíon = Geração; Variedad = Variedade 
 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
190 
 
 
Fig. 5.2. Esquema de uma das experiências de Mendel (transmissão da côr da 
semente em ervilheira) 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
191 
 
 As Leis de Mendel 
 
As investgações feitas por Mendel, resultaram na formação de três leis 
que levam o seu nome “As Leis de Mendel”. 
1. A primeira lei de Mendel: chamada de lei da segregação ou lei da 
pureza dos gâmetas, pode ser enunciada da seguinte forma: na 
formação dos gâmetas, os pares de factores se segregam ou seja, os 
indivíduos da primeira geração filial de pais de linha pura são iguais 
entre si. 
 Resultados em F1: 
Todas as sementes obtidas em F1, foram amarelas, portanto iguais a 
um dos pais. Uma vez que todas as sementes eram iguais, Mendel 
plantou-as e deixou que as plantas quando florescessem, 
autofecundassem-se, produzindo assim a geração F2. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 Imagem: Ilustração de Acasalamentos Dihíbridos. Fonte: 
Genética da Vida 
A primeira Lei de Mendel ou princípio da disjunção ou segregação (não 
confundir com segregação independente) estabelece que cada indivíduo 
leva um par de factores para cada característica e que os membros de um 
par se segregam ou sofrem disjunção, isto é se separam, durante a 
formação dos gâmetas. 
 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
192 
 
Se os membros de um par são iguais se diz que o indivíduo é 
homozigótico para a característica determinada por esse gene; se são 
diferentes, o indivíduo é heterozigótico para essa característica. As 
diferentes formas de um gene são conhecidas como alelos. 
A constituição genética de um organismo se denomina genótipo. As 
características observáveis ou detectáveis por outros métodos se 
conhecem como fenótipo. Um alelo que se expressa no fenotipo de um 
indivíduo heterozigótico, com exclusão de outro alelo, é um alelo 
dominante, aquele cujo efeito não se observa no fenótipo 
heterozigótico é um alelo recessivo. Em cruzamentos que envolvem 
dois heterozigóticos para um gene, na descendência, a relacção entre 
os fenótipos dominante em relacção ao recessivo será de 3:1. 
A primeira Lei de Mendel surgiu dos resultados obtidos por Mendel 
nos cruzamentos monohibridos, isto é, do estudo da transmissão de 
uma característica. Na realização deste tipo de cruzamento Mendel 
usava indíviduos que fossem linhas puras para essa característica. Por 
exemplo cruzou uma planta linha pura de caule alto com uma planta 
linha pura de caule baixo; uma planta linha pura de flores vermelhas 
com uma planta linha pura de flores brancas; procedendo assim para 
as sete características estudadas na ervilheira. 
Para se certificar que os progenitores eram linhas puras Mendel 
deixava que as plantas se autofecundassem durante várias gerações. Se 
uma planta de sementes amarelas autofecundada várias vezes só 
produzia sementes amarelas então ele concluia que se tratava de uma 
linha pura. Procedeu assim sempre que precisou de obter linhas puras 
para uma determinada característica. 
Para cruzar as duas plantas puras, ele retirava o pólen de uma e 
colocava no estigma das flores da outra planta. Essas plantas da 
geração progenitora (P) produziam as sementes (no caso da figura 
anterior, todas amarelas) que ao serem semeadas constituiam as 
plantas da primeira geração filial (F1). Ao se cruzarem, entre si as 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
193 
 
plantas de F1 obteve-se as sementes de F2 . (no caso apresentado na 
figura 5.2. os descendentes F2 tinham sementes amarelas e verdes. 
Observação 
No esquema da figura seguinte 5.3. observar a essência da Lei da 
Disjunção dos factores hereditários (hoje conhecidos como genes). 
Em cada indivíduo existem dois factores que determinam uma 
característica (dois alelos de um gene). Quando se formam os gâmetas 
os factores (alelos) de cada par se separam, recebendo cada gâmeta 
apenas um factor (alelo) de cada par. Por essa razão esta Lei de 
Mendel também é conhecida como Lei da Pureza dos gâmetas. 
 
 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
194 
 
 
Fig. 5.3.Esquema da disjunção ou segregação dos alelos durante a 
formação dos gâmetas 
(Flores púrpuras =flores vermelhas; flores blancas= flores blancas) 
Uma planta homozigótica para flores vermelhas se representa aquí 
com os símbolos BB já que o alelo para flor vermelha é dominante 
(B). Esta planta BB só produz gâmetas com o alelo para côr vermelha 
(B), sejam femininos ou masculinos, veja (a) na figura. 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
195 
 
Do mesmo modo uma planta de flores brancas é homozigótica 
recessiva (bb) e somente produz gâmetas com o alelo para flôr branca 
(b) sejam femininos ou masculinos.veja (b) na figura. 
Finalmente, uma planta heterozigótica (Bb) possui flores vermelhas já 
que o alelo para flor vermelha (B) é dominante sobre o alelo para flôr 
branca (b); esta planta produz a metade dos gâmetas com o alelo(B) e 
metade com o alelo (b), sejas eles gâmetas femininos ou masculinos. 
veja (c) na figura acima 
 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
196 
 
Fig.5.5.Esquema representando o princípio da segregação de Mendel 
Neste esquema mostra-se as gerações F1 e F2 depois do cruzamento 
de plantas da geração P, uma planta homozigótica dominante para 
flores vermelhas (BB) e uma planta homozigótica recessiva para 
flores brancas (bb). 
O fenótipo da descendência (ou progenie) deste cruzamento – a 
geração F1- é vermelha mas o seu genótipo é Bb.A F1 heterozigótica 
produz dois tipos de gâmetas B (masculinos e femininos) e b 
(masculinos e femininos), em proporções iguais. Quando esta planta 
Bb é autopolinizada, os gâmetas masculinos e femeninos B e b se 
combinam ao acaso e formam em média: 
¼ BB (vermelha); 2/4 (ou 1/2) Bb (vermelha) e ¼ bb (branca) 
A relação fenotípica subjacente se expressa como 3:1. 
 
A distribuição das relações fenotípicas da F2 mostra-se no quadro de 
Punnett anterior. (Este tipo de quadro recebeu o nome do geneticista 
inglês que utilizou este tipo de diagrama para a análise das 
características determinadas genéticamente. 
Consulte a parte A do módulo onde poderá encontrar uma explicação 
para os casos em que se considera a existência de três leis de Mendel 
em vez de duas. Também encontrará exercícios sobre monohibridismo 
e comentários sobre o tratamento desta matéria na escola. 
 
 
A experiência de Dihibridismo 
 
2. A Segunda Lei de Mendel: Mendel, depois de ter concluido sua 
primeira lei (lei da segregação) criou mais uma, a segunda Lei de 
Mendel ou Lei da segregação independente, o que significa que a 
segregação é aleatória. Após o estudo detalhado de cada um dos sete 
pares de caracteres em ervilhas, Gregor Mendel passou a estudar dois 
pares de caracteres de cada vez. Para realizar estas experiências, 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
197 
 
Mendel usou ervilhas de linhagens puras com sementes amarelas e 
lisas e ervilhas também puras com sementes verdes e rugosas. 
 
 Imagem: Ilustração da Segunda Lei de Mendel. Fonte: 
internet 
Portanto, os cruzamentos que realizou envolveram os caracteres cor 
(amarela e verde) e forma (lisas e rugosas) das sementes, que já 
haviam sido estudados, individualmente, concluindo que o amarelo e o 
liso eram caracteres dominantes. 
Mendel então cruzou a geração parental (P) de sementes amarelas e 
lisas com as ervilhas de sementes verdes e rugosas, obtendo, em F1, 
todos os indivíduos com sementes amarelas e lisas, como os pais 
dominantes. o resultado de F1 já era esperado por Mendel, uma vez 
que os caracteres amarelo e liso eram dominantes. Posteriormente, 
realizou a autofecundação dos indivíduos F1, obtendo na geração F2 
indivíduos com quatro fenótipos diferentes, incluindo duas 
combinações inéditas (amarelas e rugosas, verdes e lisas). 
Os números obtidos aproximam-se bastante da proporção 9 : 3 : 3 : 1 . 
Observando-se as duas características, simultaneamente, verifica-se 
que obedecem à Primeira Lei de Mendel. Em F2, se considerarmos cor 
e forma, de modo isolado, permanece a proporção de três dominantes 
para um recessivo. Analisando os resultados da geração F2, percebe-se 
que a característica cor da semente segrega-se de modo independente 
da característica forma da semente e vice-versa. Essa geração dos 
genes , independente e ao acaso, constituiu-se no fundamento básico 
da Segunda lei de Mendel ou Lei da segregação independente. 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
198 
 
Resumindo, essa lei baseia-se na habilidade dos seres de "misturar" 
suas características. Exemplo: semente amarela lisa, pode ser amarela 
enrugada ou verde lisa, não necessariamente amarela lisa ou verde 
enrugada. 
 Prováveis combinações entre os gametas: 
Proporção fenotípica obtida: 
 9/16 → ervilhas com característica lisa e amarela; 
 3/16 → ervilhas com característica lisa e verde; 
 3/16 → ervilhas com característica rugosa e amarela; 
 1/16 → ervilhas com característica rugosa e verde. 
Mendel concluiu que as características analisadas não dependiam uma 
das outras, portanto, são consideradas características independentes. 
 Resultados em F2 
As sementes obtidas na geração F2 foram amarelas e verdes, na 
proporção de 3 para 1, sempre 3 amarelas para 1 verde. Inclusive na 
análise de dois caráteres simultaneamente, Mendel sempre caía na 
proporção final de 3:1. 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
199 
 
 
 Imagem: Ilustração de Acasalamentos Dihíbridos. Fonte: 
Genética da Vida 
 
 
 
 
Depois de ter estudado os sete caráctere em separado Mendel tentou 
acompanhar a transmissão de dois carácteres no mesmo cruzamento. 
Assim, por exemplo, numa das suas experiências, Mendel estudou a 
transmissão simultânea da côr da semente (amarela ou verde) e da 
forma da semente (lisa ou rugosa). Veja na figura seguinte o esquema 
da experiência realizada. 
 
Para analisar o esquema a seguir considere que os alelos dos genes 
estão simbolizados da seguinte forma: 
Gene para forma da semente Gene para côr da 
semente 
R – semente lisa (redonda) A – semente 
amarela 
r — semente rugosa a – semente verde 
 
 
Considere ainda a tradução do espanhol para o português: 
Gametos= gâmetas 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
200 
 
Autofecundación= Autofecundação 
Femeninos= femeninos 
Amarillo= Amarelo 
 
Fig. 5.6. Esquema representando o princípio da distribuição 
independente de Mendel 
Uma planta homozigótica de sementes redondas ou lisas (RR) e 
amarelas (AA) se cruza com uma planta que tem sementes rugosas (rr) 
e verdes (aa). Toda a geração F1 tem sementes redondas e amarelas 
(RrAa). 
Na geração F2, das 16 combinações possíveis na descendência, 9 
mostram as duas variações dominantes (redonda e amarela); 3 
mostram uma combinação dominante e outra recessiva (redonda e 
amarela); 3 mostram uma combinação recessiva e outra dominante 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
201 
 
(rugosa e amarela) e 1 mostra as duas características recessivas (verde 
e rugosa). 
Esta combinação fenotípica 9:3:3:1 sempre é o resultado esperado de 
um cruzamento em que intervêm dois genes que se distribuem 
independentemente, cada um com um alelo dominante e outro 
recessivo em cada um dos progenitores. 
 
 
 
 
 
 
 
 A Terceira Lei de Mendel: também conhecida como: Lei da 
Recombinação dos Genes, explica que cada uma das características 
puras de cada variedade (cor, rugosidade da pele, etc) se transmitem 
para uma segunda geração de maneira independente entre si. Portanto, 
na maneira mais simples, podemos dizer que: a distribuição de um par 
de alelos é independente da distribuição de outros pares de alelos. 
Polihibridismo 
 
 Quando são analisados mais de dois pares de alelos que 
condicionam mais de duas características, temos o triibridismo, 
tetraibridismo, etc, que constituem o poliibridismo. 
 Para se calcular o número de gametas diferentes produzidos 
por um poliíbrido se utiliza a fórmula 2n, onde n é o número de 
pares de genes heterozigotos (híbridos). 
Exemplo de Polihibridismo: 
 
 Quantos gâmetas diferentes forma o genótipo AaBBCcddEe 
 Número de híbridos: 3 
O segundo princípio de Mendel, ou Lei da Segregação (ou 
distribuição) independente, se aplica ao comportamento de dois ou 
mais paresde genes diferentes. Este princípio estabelece que os alelos 
de um gene se segregam (ou se distribuem) independentemente dos 
alelos de outro gene. 
Quando se cruzam organismos heterozigóticos para cada um dos genes 
que se distribuem independentemente a relação fenotípica esperada 
na descendencia é 9:3:3:1. 
 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
202 
 
 Número de gâmetas = 23 = 8 gâmetas diferentes 
Interpretação dos Resultados 
Para explicar a ocorrência de somente sementes amarelas em F1 os 
dois tipos em F2, Mendel começou admitindo a existência de factores 
que passassem dos pais para os filhos por meio dos gâmetas. Cada 
factor seria responsável pelo aparecimento de um carácter. Assim, 
existiria um factor que condiciona o caráter amarelo e que podemos 
representar por V (maiúsculo), e um factor que condiciona o caráter 
verde e que podemos representar por v (minúsculo). 
Quando a ervilha amarela pura é cruzada com uma ervilha verde pura, 
o híbrido F1 recebe o factor V e o factor v, sendo portanto, portador de 
ambos os factores. As ervilhas obtidas em F1 eram todas amarelas, 
isso quer dizer que, embora tendo o factor v (minúsculo), esse não se 
manifestou. Mendel chamou de "dominante" o factor que se manifesta 
em F1, e de "recessivo" o que não aparece. Utiliza-se sempre a letra do 
caráter recessivo para representar ambos os caráteres, sendo maiúscula 
a letra do dominante e minúscula a do recessivo. 
Continuando a análise, Mendel contou em F2, o número de indivíduos 
com carácter recessivo, e verificou que eles ocorrem sempre na 
proporção de 3 dominantes para 1 recessivo. Mendel chegou a 
conclusão que o factor para verde só se manifesta em individuos 
puros, ou seja com ambos os factores iguais a v (minúsculo). Em F1 as 
plantas possuíam tanto os factores V quanto o factor v sendo, assim, 
necessariamente amarelas. Podemos representar os indivíduos da 
geração F1 como Vv (heterozigótico, e, naturalmente, dominante). 
Logo para poder formar indivíduos vv (homozigóticos recessivos) na 
geração F2 os gâmetas formados na fecundação só poderiam ser vv. 
Esse facto não seria possível se a geração desse origem a gâmetas com 
factores iguais aos deles (AV). Isso só seria possível se ao ocorrer a 
fecundação houvesse uma segregação dos factores A e V presentes na 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
203 
 
geração F1, esses factores seriam misturados entre os factores A e V 
provenientes do pai e os factores A e V provenientes da mãe. Os 
possíveis resultados sendo: AA, AV, VA e VV. Esse facto foi 
posteriormente explicado pela meiose, que ocorre durante a formação 
dos gâmetas. Mendel havia criado então sua teoria sobre a 
hereditariedade e da segregação dos factores. 
 
 
 
 
 
 
Sumário 
 
A primeira lei de Mendel: chamada de lei da segregação ou lei da 
pureza dos gâmetas, pode ser enunciada da seguinte forma: na 
formação dos gâmetas, os pares de factores se segregam ou seja, os 
indivíduos da primeira geração filial de pais de linha pura são iguais 
entre si. A segunda lei de mendel: mendel, depois de ter concluido sua 
primeira lei (lei da segregação) criou mais uma, a segunda lei de 
mendel ou lei da segregação independente, o que significa que a 
segregação é aleatória. 
Para realizar estas experiências, Mendel usou ervilhas de linhagens 
puras com sementes amarelas e lisas e ervilhas também puras com 
sementes verdes e rugosas. A terceira lei de mendel: também 
conhecida como: lei da recombinação dos genes, explica que cada uma 
das características puras de cada de cada variedade (cor, rugosidade da 
pele, etc) se transmitem para uma segunda geração de maneira 
independente entre si. Portanto, na maneira mais simples, podemos 
dizer que: a distribuição de um par de alelos é independente da 
distribuição de outros pares de alelos. 
 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
204 
 
 
 
 
 
 
 
Exercícios 
 
 
1. Enuncie as leis de Mendel 
R: A primeira lei de Mendel: chamada de lei da 
segregação ou lei da pureza dos gâmetas, pode ser 
enunciada da seguinte forma: na formação dos 
gâmetas, os pares de factores se segregam ou seja, os 
indivíduos da primeira geração filial de pais de linha 
pura são iguais entre si. A segunda lei de Mendel: 
Mendel, depois de ter concluido sua primeira lei (lei 
da segregação) criou mais uma, a segunda lei de 
Mendel ou lei da segregação independente, o que 
significa que a segregação é aleatória. A terceira lei 
de Mendel: também conhecida como: lei da 
recombinação dos genes, explica que cada uma das 
características puras de cada de cada variedade se 
transmitem para uma segunda geração de maneira 
independente entre si. 
 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
205 
 
 Cruzamento Teste 
 
Um cruzamento teste é feito com um indivíduo com uma 
característica fenótipica dominante mas de genótipo 
desconhecido ( pode ser homozigótico dominante ou 
heterozigótico) que cruza com um indivíduo que tenhamos a 
certeza do genótipo, ou seja um homozigótico recessivo. O 
objectivo é determinar o genótipo desconhecido. 
Se na descendência de um cruzamento teste aparecem 
indivíduos com os dois fenótipos possíveis, o indivíduo cujo 
genótipo era desconhecido era heterozigótico; se ao contrário 
na descendência somente aparece o fenotipo dominante, o 
indivíduo é homozigótico para o gene dominante. 
 
Vejamos o exemplo seguinte da transmissão do gene para a côr 
da flor em ervilheira. 
Sendo o alelo para a côr da flôr vermelha (ou púrpura) 
dominante em relação ao alelo para a côr branca, para que uma 
flôr seja branca ela deve ser homozigótica para o alelo 
recessivo (bb) . Mas uma flôr de côr púrpura ou vermelha pode 
ser homozigótica dominante (BB) ou heterozigótica (Bb). 
Como distinguir uma da outra ? 
 
 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
206 
 
 
Fig.5.7.Cruzamento Teste 
Os Geneticistas resolveram este problema cruzando estas 
plantas vermelhas com plantas de flores brancas. Este tipo de 
experiência se conhece como cruzamento teste. Como se 
mostra na figura acima, a relacção fenotípica na geração F1, de 
igual número de plantas de flôr vermelha e de plantas de flôr 
branca (1:1), indica que a planta com flôr vermelha (ou 
púrpura) utilizada como progenitor no cruzamento teste, era 
heterozigótica. 
Atenção à figura! Aqui, partiu-se do princípio, que ao 
realizar o teste, a planta com flor vermelha seria 
homozigótica (BB). O resultado do teste mostrou que, na 
descendência, apareciam plantas de flores brancas (bb). Logo 
o progenitor de flores vermelhas que foi testado produziu 
gâmetas com o alelo para flor branca (b) e gâmetas com o 
alelo para flôr vermelha (B). Então a planta em questão não 
poderia ser homozigótica (BB) mas heterozigótica (Bb). 
 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
207 
 
Veja a parte A do módulo sobre aplicação do cruzamento teste 
e aplicação das leis de Mendel e ficha de trabalho 6 
 Avaliações actuais das conclusões de Mendel 
Embora Mendel seja considerado o “pai da Genética”, algumas 
das conlusões por ele tiradas não são hoje tão válidas como 
quando elas foram descobertas. 
 Mendel considerou um único gene como responsável por 
um carácter. Agora sabe-se que muitos genes estão envolvidos 
na manifestação de um só carácter. 
 
 São os genes que são herdados e não os 
carácteres(caracteristicas). 
 
 A visão de Mendel da dominância, como uma propriedadeinerente e fundamental de um alelo sózinho, não é mais válida 
para todos os casos. 
 
 Os conceitos mais importantes inferidos por Mendel foram 
DISJUNÇÃO e SEGREGAÇÃO INDEPENDENTE. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
208 
 
 
Genética Mendeliana e Probabilidade 
 Resolução de exercicios 
 
 
Introdução 
 
 
Prezado estudante, seja bem-vindo a Genetica Mendeliana e 
probabilidade, resolução de exercicios. As investgações feitas 
por Mendel, resultaram na formação de Leis e resolução de 
problemas sociais que na sua maioria podem e devem recorrer 
a probabilidadade e estatística. 
 
Portanto, está convidado para uma discussão sobre o tema 
proposto na presente unidade. 
Ao completar esta unidade você será capaz de: 
 
 
 
 
 
Objectivos 
 
 
 Aplicar as leis de Mendel na resolucao de exercicios 
 Conhecer as leis de Mendel e sua probabilidade 
 Interpretar as leis de Mendel; 
 Compreender as leis de Mendel na resolucao de exercícios. 
 Resolver exercícios sobre as leis de Mendel. 
 
GENÉTICA MENDELIANA 
 Mendel cruzando 2 indivíduos com aspectos diferentes, 
amarelo e verde, observou, na 1ª geração que todas as plantas 
apresentavam o mesmo aspecto amarelo. Deduziu que haveria 
um factor para amarelo (A) mais forte que dominava o verde 
(a), a partir disso Mendel descartou a herança mesclada. 
 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
209 
 
 Na geração seguinte a cor verde reapareceu, em proporções 
menores .Mendel deduziu que o factor para verde (a) deveria 
estar presente nos indivíduos amarelos da 1ª geração, porém 
este factor recessivo estaria encoberto pelo factor dominante 
amarelo, na forma heterozigota Aa. Assim tais factores 
estariam combinados aos pares nos indivíduos, e seriam 
segregados ou separados quando da formação dos gâmetas. 
NOÇÕES DE PROBABILIDADE 
• Um dos motivos do sucesso do trabalho de Mendel foi a 
utilização dos métodos estatísticos para interpretar os 
resultados obtidos. 
• A teoria de probabilidade é usada para estimar 
matematicamente resultados de evento aleatório. 
• Mendel partiu do princípio de que a formação de gâmetas 
seguia as leis de probabilidade, no tocante a distribuição dos 
factores. 
 P= A/S 
 
P - Probabilidade de um evento ocorrer. 
A - Numero de eventos desejados. 
S - Numero total de eventos possíveis. 
 
REGRAS DA PROBABILIDADE 
Regra de Produto/e 
 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
210 
 
• A probabilidade de dois ou mais eventos independentes 
ocorrerem simultaneamente é igual ao produto da 
probabilidade de ocorrer separadamente. 
Ex: Um casal deseja ter 2 filhos, sendo o 1° menino e o 
2°menina.Qual é a probabilidade de que isso ocorra? 
Resolução 
• Como uma criança ao ser concebido pode ser menina ou 
menino, com iguais possibilidades, conclui-se que a 
probabilidade de uma criança ser menina é de ½ e a de ser 
menino também é de ½. Mas o casal deseja que a primeira 
criança seja menino e que a segunda seja menina. Estes 
eventos são independentes, uma vez que o facto do primeiro 
filho ser menino não impede que a segunda criança seja 
menina. Logo aplicando-se a regra de produto temos: 
 P (primeiro ♂ e segundo ♀) =½ x ½ = ¼ 
Regra da Adição /’’ou’’ 
• Usa-se a regra de adição para saber qual é a probabilidade 
de que ocorra um ou outro evento mutuamente exclusivos. 
• Ex: No casamento especificado será estimada a 
probabilidade de nascer um menino de olhos castanhos ou uma 
menina de olhos azuis. 
P(A) = P(meninos de olhos castanhos) 3 
 8 
 
P(B) = (meninas de olhos azuis) = 1 
 8 
P(A ou B) = P(A)+P(B) = 3 + 1 = 1 
 8 8 4 
 
 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
211 
 
PROBABILIDADE E A PRIMEIRA LEI DE MENDEL 
• Aplicando as noções aprendidas nas experiências de 
Mendel , na geração parental os indivíduos possuidores de 
sementes amarelas eram homozigotos dominantes e os 
possuidores de sementes verdes , homozigotos recessivos. 
• Na meiose esses indivíduos formavam apenas um tipo de 
gâmeta: 
• O individuo AA formava apenas gâmeta A e o individuo aa 
, apenas gâmeta a , assim , a probabilidade de ocorrer um 
gâmeta A é 100% e a de ocorrer a é também 100%. 
• A probabilidade de gâmeta A e a se encontrar é dada pela 
multiplicação das probabilidades isoladas. 
• Na geração F1 espera-se que 100% dos indivíduos sejam 
Aa que produz 50% de gâmetas A e 50% de a pois os alelos 
separam-se na formação de gâmetas. 
• P(gameta A) = 1 
 2 
• P(gâmeta a) =1 
 2 
 
• Esses indivíduos produzem gâmetas masculinos e femininos que se encontram ao 
acaso. Podendo-se obter as combinações a seguir. 
 
 
♀ 
 ♂ 
½ A ½ a 
 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
212 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
• A probabilidade de um gâmeta feminino A encontrar um 
gâmeta masculino A dada pela multiplicação das probabilidades 
de ocorrer cada gâmeta, e o mesmo raciocínio é aplicado para a 
probabilidade de um gâmeta a encontrar outro gâmeta a. 
• P(A e A)=P(A)x P(A)= 1 x 1 = 1 
 2 2 4 
 
• P(a e a)=P(a)xP(a) = 1 x 1 = 1 
 2 2 4 
 
• Esses são casos de probabilidade de eventos independentes 
e iguais. 
• Para os híbridos mais uma etapa deve ser acrescentada, 
aqui apresenta-se duas probabilidades: o gâmeta feminino A 
encontrar-se com o gâmeta masculino a, 
• Ou o gâmeta feminino a pode encontrar-se com o gâmeta 
masculino A. Nos dois casos formam-se híbridos, assim, 
calculamos isoladamente cada uma das probabilidades e 
assomamos a seguir: é a regra das probabilidades de ocorrência 
1/2A 1/2x1/2=1/4AA 1/2x1/2=1/4Aa 
½ a 1/2x1/2=1/4Aa 1/2x1/2=1/4aa 
 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
213 
 
de dois eventos independentes e diferentes em que a ordem 
não é importante. 
 
• P(A e a)= 1 x 1 = 1 
 2 2 4 
• P(a e A)=1 x 1 =1 
 2 2 4 
• P(Aa)=P(A e a) +P(a e A) 
• P(Aa)=1/4 + ¼=2/4=1/2 
 
• As proporções genotípicas esperadas em F2 de Mendel são 
portanto 1/4AA: 2/4Aa: 1/4aa ou simplesmente 1:2:1 .Essas 
foram as proporções que Mendel obteve. Para calcular as 
proporções fenotípicas, utiliza-se a regra dos eventos 
mutuamente exclusivos, a probabilidade de ocorrer sementes 
amarelas é dada pela soma da probabilidade de ocorrer o 
genótipo AA ou Aa . 
• P(amarela)=P(AA)+P(Aa) 
• P(amarela)=1/4+2/4 
• P(amarela)=3/4 
• A probabilidade de ocorrer semente verde em F2 é dada 
apenas pelo genótipo aa sendo, portanto ¼. 
• As proporções fenotípicas esperadas em F2 de Mendel são 
¾ amarelas ¼ verde ou simplesmente 3:1. Essas foram as 
proporções que Mendel o 
 
 
 
 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
214 
 
PROBABILIDADE E A SEGUNDA LEI DE MENDEL 
• As proporções fenotípicas obtidas por Mendel em F2 foi de 
9:3:3:1 ,sendo o numero 9 
• referente á ocorrência de dois fenótipos dominante na 
mesmasemente, o 3 á de um fenótipo dominante e um 
recessivo e 1 a de dois fenótipos decessivos. 
• Como surge essa proporção? 
• Uma maneira simples de dicifra-la conciste em separar os 
resultados e analiza-los individualmente em relação a cada um 
dos caracteres, ao fazer isso obtem-se 
• P liso x rugoso 
• F1 lisas 
• F2 ¾ lisas : ¼ rugosas 
• P amarela x verde 
• F1 amarela 
• F2 ¾ amarela : 1/4 verde 
• 
• Como a probabilidade de uma semente ser verde ou 
amarela não depende da probabilidade de ela ser lisa ou rugosa 
, quando se precisar saber a probabilidade de obter uma 
semente que seja lisa e , ao mesmo tempo amarela devemos 
fazer o seguinte: 
 
 
 
• P(lisa) x P(amarela) 
 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
215 
 
 
• ¾ x ¾ =9/16 
• Da mesma forma : 
• - semente lisa e verde 
• ¾ x ¼ = 3/16 
• - semente rugosa e amarela 
• ¼ x ¾ = 3/16 
• - semente rugosa e verde 
• ¼ x ¼ =1/16 
 
• Semente lisa: RR P: RRAA x rraa 
• Semente rugosa:rr G G:RA RA RA RA ra ra ra ra 
• Cor amarela:AA 
• Cor verde :aa 
P : RrAa x RrAa 
• G: RA Ra rA ra RA Ra rA ra 
♂
♀
RA RA RA RA
ra RaAa RrAa RrAa RaAa
ra RaAa RrAa RaAa RrAa
ra RrAa RrAa RrAa RrAa
ra RrAa RrAa RrAa RrAa
 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
216 
 
• GENÓTIPO FENÓTIPO 
1. RRAA 
2. RRAa = 9/16 semente lisa de cor amarela 
3. RrAA 
4. RrAa 
 
♂
♀
RA Ra rA ra
RA RRAA RRAa RrAA RrAa
Ra RRAa RRaa RrAa Rraa
ra RrAa Rraa rrAa rraa
rA RrAa Rraa rrAA rrAa
 
 
• 1-RRaa 
• 2-Rraa = 3/16 semente lisa de cor verde 
• 1-rrAA 
• 2-rrAa =3/16 semente rugosa de cor amarela 
• 1-rraa =1/16 semente rugosa e verde 
 
 
 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
217 
 
 Resolução de exercicios sobre Lei de Mendel (Dihibridismo) 
 
 Após realizar experimentos que resultaram no enunciado do 
Princípio da Segregação Simples, Mendel resolveu combinar 
duas características por planta de ervilha para verificação dos 
descendentes e deste modo realizou aquilo que terminou ficando 
conhecido como dihibridismo. Como estudou as mesmas 
características que havia estudado nos cruzamentos 
monohíbridos, o dihibridismo mendeliano se caracterizou por 
um mecanismo de dominância completa para os genes 
envolvidos. Um aspecto diferencial surgido foi o de que a 
segregação de cada par de gene envolvido era independente e 
por isso o princípio resultante ficou conhecido como da 
Segregação Independente ou 2ª Lei de Mendel. Para melhor 
ilustrar, representamos, em seguida, o cruzamento de ervilhas 
considerando a cor e a forma do grão . 
 
Geração Parental Ervilha amarela e lisa X Ervilha verde e 
rugosa 
 VVRR vvrr 
 
 G: VR vr 
 
 
Geração Filial 1 (F1) Ervilhas amarelas e lisas 
(100 %) 
 VvRr X VvRr (autofecundadas) 
Geração Filial 2 (F2) Ervilhas amarelas e lisas 
(56,25 %) 
 VVRR, VvRR, VVRr, VvRr 
 (01) (02) (02) (04) 
 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
218 
 
 Ervilhas amarelas e rugosas 
(18,75 %) 
 VVrr, Vvrr 
 (01) (02) 
 Ervilhas verdes e lisas 
(18,75 %) 
 vvRR, vvRr 
 (01) (02) 
 Ervilhas verdes e rugosas ( 
6,25 %) 
 vvrr 
 (01) 
 
Portanto, a proporção fenotípica na geração F2 de um 
dihibridismo com dominância completa é de 9 : 3 : 3 : 1. 
 
 Com o desenvolvimento da estatística foi possível fazer a 
previsão dos descendentes de dihíbridos a partir dos produtos 
das probabilidades dos descendentes dos monohibridismos 
envolvidos, conforme pode ser visto no esquema abaixo. 
 
 Monohibridismo1 Monohibridismo 2 
 Ervilha amarela x Ervilha verde Ervilha lisa x Ervilha 
rugosa 
Geração F1 Ervilhas amarelas (100 %) Ervilhas lisas (100 %) 
Geração F2 3 Ervilhas amarelas : 1 Ervilha verde 3 Ervilhas lisas : 1 Ervilha 
rugosa 
Produto 
Dihíbrido 9 amarelas lisas : 3 amarelas rugosas : 3 verdes lisas : 1 
verdes rugosas 
 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
219 
 
Exercicios sobre 3ª Lei de Mendel 
 
Segregação Independente também se aplica aos tri e 
polihibridismos 
A lei de segragação independente dos caracteres. 
A terceira de Mendel diz que a distribuição de um par de gene é 
independente dos outros pares ou por outras palavras,os genes 
de duas ou mais caracteristicas transmitem se 
independentemente e recombinam ao caso. 
A base citologica dessa segregação independente é a meiose em 
cujo o decurso dois cromossomas de um par sempre encontram 
se em gametas diferentes, distribuem se entre elesao acaso, os 
gametas por sua vez tambem por acaso com a mesma 
probabilidade de encontro combinam no processo de 
combinacao. 
Sentido Biologico da meiose é variação da especie atravez de 
combinação ao acaso dos gametas. 
Suponha que cruzou progenitores que diferem entre si por dois 
pares de caracteres alelomorfica: 
-Planta 1 com flores vermelhas ccom flolhas largas. 
- Planta 2 com flores brancas e com folhas estreitas. 
Os resultados obtidos na segunda geraçao foram: 
- 9 plantas com flores vermelhas e folhas Largas, 
-3 plantas com flores vermelhas e folhas extreitas 
-3 plantas com flores brancas e folhas largas 
- e uma planta com flores brancas e folhas brancas. 
 
a) Quais são os caracteres dominantes? 
R: a maioria é que são dominante 
 
 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
220 
 
c) Explica o aparecimento dos caracteres recebidos nos 
individuos da F2? 
R: distribuição de um par de gene é independente na disjunção 
de caracter e recombinação ao acaso. 
Suponha que numa planta, a cor branca do fruto seja 
condicionada por um gene dominante B, e a cor amarelo pelo 
alelo b. A forma viscoide de fruto é condicionada por um gene 
E e a forma esferica pelo alelo “ e “ . 
 Cruzando-se uma planta de cor branca e esferica 
heterozigota para a cor.com uma planta de cor amarela e 
descoide heterozigota para a forma. 
 Quais são possiveis genotipos e fenotipos dos descendentes e 
em que propoção estão esperadas? 
 
B-cor Branca 
b-cor amarelo 
E-forma descoida 
e- forma esferica 
linha pura- 1 tipo de gameta 
Hetrozigoticos 2 tipos de gametasP; Bbee x bbEe 
G; Be bE 
 be be 
 
 o 
 
o 
Be be 
 bE BbEe bbEe 
eb Bbee bbee 
 
 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
221 
 
¼ BbEe Branco discoide 
¼ bbEe Amarelo discoide 
¼ Bbee branco esferrico 
¼ amaerlo esferica 
Formação de Gametas 
Para evitar a repetição e a formação de um dado genotipo se os 
seguintes principio; 
1o qualquer gameta deverá ter um gene de cada par (2ª lei de 
Mende) sendo que cada gene segrega-se com qualquer gene de 
outros pares (3ª lei de Mende). 
2º Formam-se x tipo de gametas em igual proporção ja que cada 
tipo de é tao próvavel como de qualquer outro. 
 
3º sem aletrar a ordem os pares de gene dos genetipos 
encontram se os pares heterozigotico da esquerda para direita é 
igual a n=no de pais ecterozigoticos. 
4o Depois de encontrar o no total de de tipos de de gametas que 
este genotipo pode formar ( com a ajuda da formula 2n=x ) 
estabelece se a enumeracao de 1---- X na vertical onde x será 
igual ao número de de tipo de gameta. 
5o Estabelecida a enumeração, escreve-se em lugar genes 
dominantes do prmeiro par de heterozigotico ao longo dos 
primeiro numeros até a metade, a otrametade será pelo geno 
recessivo alelo. 
NB: Nao alterar a ordem da sequencia nos pares de genes no 
genotipo dado. 
 6º Dos pares heterozigoticos seguintes, os os genes dominantes 
e recessivos destribuem se alternativamente em grupos de 1,2, 
4, 8, 16, 32 e.t.c.( regra dos dobros), genes do mesmo tipo da 
direita para esquerda ao longo da numeração 1-x. 
 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
222 
 
 NB. Para ter em atenção os numeros dos gurpos de alternancia 
escrevem se sobre os respectivos pares hecterozigotico. 
NB: Para ter em atensão os nos dos grupos de alternancia 
escrevem-se sobre os respectivos pares de hecterozigoticos. 
 
7 Para evitar confusao em pares homozigoticos, elimina-se um 
dos genes visto que todos condicionam a mesma caracteristica . 
O gene que fica de escreve-se ao longo da numeração 1-x. 
Por ex: 
formar o numero dos gametas dos seguintes genotipos: 
 
 
 
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223 
 
AaBBCc 
x-tipo de gameta 
n=no de pares hecterozigoticos 
formula: 2n=x 
A2aBBC1c 
 
n=2 
x=2n 
x=22 
x=4 
 
1 ABC 
2 Abc 
3 aBC 
4 aBc 
 
 
Quantos nos de heterozigotico? 
 
Ex2: aaBbDd 
X=2n 
X=22 
x=4 
 
aaBb2D1d 
A direcção de começo arrumar os gamtas 
 
1- aBD 
2- aBd 
3- abD 
4- abd 
 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
224 
 
 
 
Ex3; AaBBccDDEeFFGg 
 
Aa4BBccDDE2eFFG1g 
n=3 
x=2n 
x=23 
x=8 
1-ABcDEFG 
2-ABcDEFg 
3-ABcDeFG 
 
4-ABcDeFg 
5-aBcDEFG 
6-aBcDEFg 
7-aBcDeFG 
8-aBcDeFg 
 
 
Exercicios: 
Nos coelhos, o pelo curto é determinado por um gene. 
L-curto e pelo comprido por seu alelo l- comprido. 
O pelo preto resulta da acção do genotipo dominante B-preto. O 
pelo castanho pelo genotipo recessivo b-castanho. 
 
Pergunta: Que proporções genotipica e fenotipicas esperaria do 
cruzamento dihibrido curto e preto e um homozigotico curto e 
castanho? 
P: LlBb X LLbb 
n=2 n=0 
 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
225 
 
x=2n x=2n 
X= 4 x=20 
 
G: x=1 
1-L B 
 
 
 
 
 
2-L b 1-Lb 
3- l B 
4- l b 
 
 
 
 
 
 
 
 Genotipo: 
¼= LLBb 
¼=LLbb 
¼=LlBb 
¼ =Llbb 
 
 
Fenotipo: 
50% curtos e pretos 
50% curtos e castanhos 
 
 o 
 
o 
Lb 
LB LLBb 
Lb LLbb 
lB LlBb 
lb Llbb 
 
 
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226 
 
Exercícios 
A cor da flor de uma planta é determinada por dois genes alelos: 
"P", dominante, determina a cor púrpura e "p", recessivo, 
determina a cor amarela. Os resultados de vários cruzamentos 
feitos com diversas linhagens dessa planta foram: 
- I x pp originou 100% púrpura 
- II x pp originou 50% púrpura e 50% amarela 
- III x pp originou 100% amarela 
- IV x Pp originou 75% púrpura e 25% amarela 
 
Apresentam genótipo "Pp" as seguintes linhagenstada. 
a) Linhagem I 
b) Linhagem II 
c) Linhagem III 
d) Linhage 
 
Autoavaliação 
1.O que diz a 1ª lei de Mendel? 
R:Na formação dos gametas, os pares de fatores se segregam. 
Ao cruzar indivíduos RR com rr, obteve-se 100% da geração F1 
Rr, porém apenas o fator dominante se expressava. 
E ao cruzar os híbridos da geração F1, 3/4 dos indivíduos eram 
dominantes e 1/4 eram recessivos. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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227 
 
 
Unidade 06: Relacção Alélica 
 
Genes Alelos 
 
Os genes que ocupam o mesmo locus em cromossomos 
homólogos são denominados genes alelos. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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228 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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229 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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230 
 
 
 
 
 
 
Cromossomas homólogos 
 
 Um emviado pela mãe e outro pelo pai. 
 Apresenta os mesmos genes nos mesmos locis genicos. 
 Encontrados em indivíduos 2n (diplóides). 
 
(www.biozula.com.br, 2011) 
 
 
 
Dominância 
 
Alelos que se expressam da mesma forma nas condições 
homozigótica e heterozigótica são chamados dominantes. 
• Ex: Indivíduos RR e Rr para o fator Rh são Rh+. 
 
 
 
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231 
 
 
Alelo dominante 
 
Alelo que encobre a presença de outro alelo. Exprime-se nos 
homozigóticos e nos heterozigóticos. Representa-se, 
geralmente, por uma letra maiúscula. 
 
Dominância Completa 
 
Quando a presença do alelo dominante, no indivíduo 
heterozigoto, encobre totalmente o efeito do alelo recessivo 
fala-se em dominância completa. 
• Ex.: Grupo Rh, pessoas RR e Rr apresentam o mesmo 
fenótipo, Rh+. 
 
 
Co-dominância 
 
Quando indivíduos heterozigotos expressam os dois fenótipos 
simultaneamente fala-se em co-dominância. 
• Ex: Indivíduo sangue AB (IAIB) 
 
 
 
Dominancia 
Alelos se expressa da mesma forma nas condições 
homozigotica e heterozigotica são chamados dominantes. 
Ex: Indivíduos RR e Rr para o fator Rh são Rh+. 
Alelo dominante 
 
 
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232 
 
Alelo que encobre a presença de outro alelo. Exprime-se nos 
homozigóticos e nos heterozigóticos. 
Representa-se geralmente por uma letra maiscula. 
 
Recessividade 
Alelos que não se expressam na condicao heterozigótica são 
denominados recessivos. 
 
6.2. Co-dominância 
Quando indivíduos heterozigotos expressam os dois fenotipos 
si simultaneamente fala-se em co-dominancia. 
Ex. Individuo sangue AB (IAIB) 
 
6.3. Semim-dominância 
 
 
 
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233 
 
 
 
Genes Letais 
 
Quando um gene causa a morte do indivíduo, é considerado 
um gene letal. Esses genes podem exercer o seu efeito letal 
antes ou depois do nasci-mento. Se o efeito é tardio, ele não 
provoca alteração nas proporções genotípica e fenotípica. 
 
Porém, há genes letais que provocama morte dos embriões, 
antes do nascimento. Nesses casos, as proporções obtidas na 
descendência de um cruzamento serão diferentes das 
proporções clássicas do monoibridismo 
 
Um exemplo é o par de alelos que controla a cor da pelagem 
dos camundongos. O gene dominante A determina pelagem 
amarela, e é letal em dose dupla (AA). Os embriões com esse 
genótipo não se desenvolvem e não chegam a nascer. O alelo 
recessivo a condiciona o aparecimento de pelagem "aguti" ou 
"selvagem", que pode ser preta ou cinza 
 
Na prole desse cruzamento, em vez da proporção clássica de 
3:1, encontra-se a proporção de dois animais amarelos para um 
animal "aguti". Os embriões homozigotos AA não se 
expressam fenotipicamente. 
 
 
 
 
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234 
 
77
Quadro de genes letais
• Vamos ver qual é a 
descendência do 
cruzamento entre 
dois animais 
amarelos 
heterozigotos.
animal amarelo (Aa) 
X animal amarelo 
(Aa)
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Unidade 07: Relacção não alélicas 
 
Interação génica 
 
Quando vários pareis de genes (não-alelos) interagem para 
determinacao de único carácter hereditário. 
 
 
 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
235 
 
InteraInteraçção gênicaão gênica
 InteraInteraçção gênica ão gênica 
-- Quando vQuando váários pares de genes nãorios pares de genes não--alelos alelos 
podem influir ( interagir ) na determinapodem influir ( interagir ) na determinaçção ão 
de um carde um carááter hereditter hereditáário .rio .
 Tipos de interaTipos de interaçção gênica :ão gênica :
-- Genes complementares , Genes complementares , EpistasiaEpistasia e Herane Herançça a 
quantitativa ( heranquantitativa ( herançça a multifatorialmultifatorial ou ou polimeriapolimeria
ou poligenia ) .ou poligenia ) .
 
 
 
Tipo de interação genica. 
Herança qualitativa: o fenotipo depende de quais os genes que 
estão presentes no Genótipo (genes complementares, epistasia, 
genes modificadores). 
Herança quantitativa: o fenotipo depende de quantos genes 
dominantes estão presentes no genótipo (polimeria). 
 
 
 
 
 
 
Genes complementares 
 
Quando varios pares de genes se complementam para 
manisfestação do fenótipo. 
O exemplo mais conhecido é o formato da crista nas galinhas. 
 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
236 
 
Rosa Ervilha Simples Noz
INTERAINTERAÇÇÃO GÊNICAÃO GÊNICA
 CristaCrista ervilhaervilha: manifesta: manifesta--se se 
na presenna presençça do gene E, a do gene E, 
desde que não ocorra o desde que não ocorra o 
gene R.gene R.
 crista crista rosarosa: manifesta: manifesta--se se 
na presenna presençça do gene R, a do gene R, 
desde que não ocorra o desde que não ocorra o 
gene E.gene E.
 crista crista noznoz: manifesta: manifesta--se se 
quando ocorrem os gene E quando ocorrem os gene E 
e R.e R.
 crista crista simplessimples: manifesta: manifesta--
se na ausência dos genes se na ausência dos genes 
E e R.E e R.
INTERAINTERAÇÇÃO GÊNICAÃO GÊNICA
 CristaCrista ervilhaervilha: manifesta: manifesta--se se 
na presenna presençça do gene E, a do gene E, 
desde que não ocorra o desde que não ocorra o 
gene R.gene R.
 crista crista rosarosa: manifesta: manifesta--se se 
na presenna presençça do gene R, a do gene R, 
desde que não ocorra o desde que não ocorra o 
gene E.gene E.
 crista crista noznoz: manifesta: manifesta--se se 
quando ocorrem os gene E quando ocorrem os gene E 
e R.e R.
 crista crista simplessimples: manifesta: manifesta--
se na ausência dos genes se na ausência dos genes 
E e R.E e R.
INTERAINTERAÇÇÃO GÊNICAÃO GÊNICA
 CristaCrista ervilhaervilha: manifesta: manifesta--se se 
na presenna presençça do gene E, a do gene E, 
desde que não ocorra o desde que não ocorra o 
gene R.gene R.
 crista crista rosarosa: manifesta: manifesta--se se 
na presenna presençça do gene R, a do gene R, 
desde que não ocorra o desde que não ocorra o 
gene E.gene E.
 crista crista noznoz: manifesta: manifesta--se se 
quando ocorrem os gene E quando ocorrem os gene E 
e R.e R.
 crista crista simplessimples: manifesta: manifesta--
se na ausência dos genes se na ausência dos genes 
E e R.E e R.
INTERAINTERAÇÇÃO GÊNICAÃO GÊNICA
 CristaCrista ervilhaervilha: manifesta: manifesta--se se 
na presenna presençça do gene E, a do gene E, 
desde que não ocorra o desde que não ocorra o 
gene R.gene R.
 crista crista rosarosa: manifesta: manifesta--se se 
na presenna presençça do gene R, a do gene R, 
desde que não ocorra o desde que não ocorra o 
gene E.gene E.
 crista crista noznoz: manifesta: manifesta--se se 
quando ocorrem os gene E quando ocorrem os gene E 
e R.e R.
 crista crista simplessimples: manifesta: manifesta--
se na ausência dos genes se na ausência dos genes 
E e R.E e R.
 
1905 - o geneticista Inglês William Bateson e seus 
colaboradores realizaram uma série de cruzamentos 
expermentais. 
 
 
 X 
Ervilha Simples
EE ee
Ervilha
Ee
INTERAINTERAÇÇÃO GÊNICAÃO GÊNICA
 CristaCrista ervilhaervilha: manifesta: manifesta--se se 
na presenna presençça do gene E, a do gene E, 
desde que não ocorra o desde que não ocorra o 
gene R.gene R.
 crista crista rosarosa: manifesta: manifesta--se se 
na presenna presençça do gene R, a do gene R, 
desde que não ocorra o desde que não ocorra o 
gene E.gene E.
 crista crista noznoz: manifesta: manifesta--se se 
quando ocorrem os gene E quando ocorrem os gene E 
e R.e R.
 crista crista simplessimples: manifesta: manifesta--
se na ausência dos genes se na ausência dos genes 
E e R.E e R.
INTERAINTERAÇÇÃO GÊNICAÃO GÊNICA
 CristaCrista ervilhaervilha: manifesta: manifesta--se se 
na presenna presençça do gene E, a do gene E, 
desde que não ocorra o desde que não ocorra o 
gene R.gene R.
 crista crista rosarosa: manifesta: manifesta--se se 
na presenna presençça do gene R, a do gene R, 
desde que não ocorra o desde que não ocorra o 
gene E.gene E.
 crista crista noznoz: manifesta: manifesta--se se 
quando ocorrem os gene E quando ocorrem os gene E 
e R.e R.
 crista crista simplessimples: manifesta: manifesta--
se na ausência dos genes se na ausência dos genes 
E e R.E e R.
INTERAINTERAÇÇÃO GÊNICAÃO GÊNICA
 CristaCrista ervilhaervilha: manifesta: manifesta--se se 
na presenna presençça do gene E, a do gene E, 
desde que não ocorra o desde que não ocorra o 
gene R.gene R.
 crista crista rosarosa: manifesta: manifesta--se se 
na presenna presençça do gene R, a do gene R, 
desde que não ocorra o desde que não ocorra o 
gene E.gene E.
 crista crista noznoz: manifesta: manifesta--se se 
quando ocorrem os gene E quando ocorrem os gene E 
e R.e R.
 crista crista simplessimples: manifesta: manifesta--
se na ausência dos genes se na ausência dos genes 
E e R.E e R.
INTERAINTERAÇÇÃO GÊNICAÃO GÊNICA
 CristaCrista ervilhaervilha: manifesta: manifesta--se se 
na presenna presençça do gene E, a do gene E, 
desde que não ocorra o desde que não ocorra o 
gene R.gene R.
 crista crista rosarosa: manifesta: manifesta--se se 
na presenna presençça do gene R, a do gene R, 
desde que não ocorra o desde que não ocorra o 
gene E.gene E.
 crista crista noznoz: manifesta: manifesta--se se 
quando ocorrem os gene E quando ocorrem os gene E 
e R.e R.
 crista crista simplessimples: manifesta: manifesta--
se na ausência dos genes se na ausência dos genes 
E e R.E e R.
 
 
 
 
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237 
 
Rosa XSimples
R R r r
Rosa
R r
INTERAINTERAÇÇÃO GÊNICAÃO GÊNICA
 CristaCrista ervilhaervilha: manifesta: manifesta--se se 
na presenna presençça do gene E, a do gene E, 
desde que não ocorra o desde que não ocorra o 
gene R.gene R.
 crista crista rosarosa: manifesta: manifesta--se se 
na presenna presençça do gene R, a do gene R, 
desde que não ocorra o desde que não ocorra o 
gene E.gene E.
 crista crista noznoz: manifesta: manifesta--se se 
quando ocorrem os gene E quando ocorrem os gene E 
e R.e R.
 crista crista simplessimples: manifesta: manifesta--
se na ausência dos genes se na ausência dos genes 
E e R.E e R.
INTERAINTERAÇÇÃO GÊNICAÃO GÊNICA
 CristaCrista ervilhaervilha: manifesta: manifesta--se se 
na presenna presençça do gene E, a do gene E, 
desde que não ocorra o desde que não ocorra o 
gene R.gene R.
 crista crista rosarosa: manifesta: manifesta--se se 
na presenna presençça do gene R, a do gene R, 
desde que não ocorra o desde que não ocorra o 
gene E.gene E.
 crista crista noznoz: manifesta: manifesta--se se 
quando ocorrem os gene E quando ocorrem os gene E 
e R.e R.
 crista crista simplessimples: manifesta: manifesta--
se na ausência dos genes se na ausência dos genes 
E e R.E e R.
INTERAINTERAÇÇÃO GÊNICAÃO GÊNICA
 CristaCrista ervilhaervilha: manifesta: manifesta--se se 
na presenna presençça do gene E, a do gene E, 
desde que não ocorra o desde que não ocorra o 
gene R.gene R.
 crista crista rosarosa: manifesta: manifesta--se se 
na presenna presençça do gene R, a do gene R, 
desde que não ocorra o desde que não ocorra o 
gene E.gene E.
 crista crista noznoz: manifesta: manifesta--se se 
quando ocorrem os gene E quando ocorrem os gene E 
e R.e R.
 crista crista simplessimples: manifesta: manifesta--
se na ausência dos genes se na ausência dos genes 
E e R.E e R.
 
 
 

Rosa X Ervilha

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Noz
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INTERAINTERAÇÇÃO GÊNICAÃO GÊNICA
 CristaCrista ervilhaervilha: manifesta: manifesta--se se 
na presenna presençça do gene E, a do gene E, 
desde que não ocorra o desde que não ocorra o 
gene R.gene R.
 crista crista rosarosa: manifesta: manifesta--se se 
na presenna presençça do gene R, a do gene R, 
desde que não ocorra o desde que não ocorra o 
gene E.gene E.
 crista crista noznoz: manifesta: manifesta--se se 
quando ocorrem os gene E quando ocorrem os gene E 
e R.e R.
 crista crista simplessimples: manifesta: manifesta--
se na ausência dos genes se na ausência dos genes 
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INTERAINTERAÇÇÃO GÊNICAÃO GÊNICA
 CristaCrista ervilhaervilha: manifesta: manifesta--se se 
na presenna presençça do gene E, a do gene E, 
desde que não ocorra o desde que não ocorra o 
gene R.gene R.
 crista crista rosarosa: manifesta: manifesta--se se 
na presenna presençça do gene R, a do gene R, 
desde que não ocorra o desde que não ocorra o 
gene E.gene E.
 crista crista noznoz: manifesta: manifesta--se se 
quando ocorrem os gene E quando ocorrem os gene E 
e R.e R.
 crista crista simplessimples: manifesta: manifesta--
se na ausência dos genes se na ausência dos genes 
E e R.E e R.
INTERAINTERAÇÇÃO GÊNICAÃO GÊNICA
 CristaCrista ervilhaervilha: manifesta: manifesta--se se 
na presenna presençça do gene E, a do gene E, 
desde que não ocorra o desde que não ocorra o 
gene R.gene R.
 crista crista rosarosa: manifesta: manifesta--se se 
na presenna presençça do gene R, a do gene R, 
desde que não ocorra o desde que não ocorra o 
gene E.gene E.
 crista crista noznoz: manifesta: manifesta--se se 
quando ocorrem os gene E quando ocorrem os gene E 
e R.e R.
 crista crista simplessimples: manifesta: manifesta--
se na ausência dos genes se na ausência dos genes 
E e R.E e R.
 
 
 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
238 
 
Bateson crusou, a título de teste
X
Noz Simples
EeRr eerr 
INTERAINTERAÇÇÃO GÊNICAÃO GÊNICA
 CristaCrista ervilhaervilha: manifesta: manifesta--se se 
na presenna presençça do gene E, a do gene E, 
desde que não ocorra o desde que não ocorra o 
gene R.gene R.
 crista crista rosarosa: manifesta: manifesta--se se 
na presenna presençça do gene R, a do gene R, 
desde que não ocorra o desde que não ocorra o 
gene E.gene E.
 crista crista noznoz: manifesta: manifesta--se se 
quando ocorrem os gene E quando ocorrem os gene E 
e R.e R.
 crista crista simplessimples: manifesta: manifesta--
se na ausência dos genes se na ausência dos genes 
E e R.E e R.
INTERAINTERAÇÇÃO GÊNICAÃO GÊNICA
 CristaCrista ervilhaervilha: manifesta: manifesta--se se 
na presenna presençça do gene E, a do gene E, 
desde que não ocorra o desde que não ocorra o 
gene R.gene R.
 crista crista rosarosa: manifesta: manifesta--se se 
na presenna presençça do gene R, a do gene R, 
desde que não ocorra o desde que não ocorra o 
gene E.gene E.
 crista crista noznoz: manifesta: manifesta--se se 
quando ocorrem os gene E quando ocorrem os gene E 
e R.e R.
 crista crista simplessimples: manifesta: manifesta--
se na ausência dos genes se na ausência dos genes 
E e R.E e R.
INTERAINTERAÇÇÃO GÊNICAÃO GÊNICA
 CristaCrista ervilhaervilha: manifesta: manifesta--se se 
na presenna presençça do gene E, a do gene E, 
desde que não ocorra o desde que não ocorra o 
gene R.gene R.
 crista crista rosarosa: manifesta: manifesta--se se 
na presenna presençça do gene R, a do gene R, 
desde que não ocorra o desde que não ocorra o 
gene E.gene E.
 crista crista noznoz: manifesta: manifesta--se se 
quando ocorrem os gene E quando ocorrem os gene E 
e R.e R.
 crista crista simplessimples: manifesta: manifesta--
se na ausência dos genes se na ausência dos genes 
E e R.E e R.
INTERAINTERAÇÇÃO GÊNICAÃO GÊNICA
 CristaCrista ervilhaervilha: manifesta: manifesta--se se 
na presenna presençça do gene E, a do gene E, 
desde que não ocorra o desde que não ocorra o 
gene R.gene R.
 crista crista rosarosa: manifesta: manifesta--se se 
na presenna presençça do gene R, a do gene R, 
desde que não ocorra o desde que não ocorra o 
gene E.gene E.
 crista crista noznoz: manifesta: manifesta--se se 
quando ocorrem os gene E quando ocorrem os gene E 
e R.e R.
 crista crista simplessimples: manifesta: manifesta--
se na ausência dos genes se na ausência dos genes 
E e R.E e R.
INTERAINTERAÇÇÃO GÊNICAÃO GÊNICA
 CristaCrista ervilhaervilha: manifesta: manifesta--se se 
na presenna presençça do gene E, a do gene E, 
desde que não ocorra o desde que não ocorra o 
gene R.gene R.
 crista crista rosarosa: manifesta: manifesta--se se 
na presenna presençça do gene R, a do gene R, 
desde que não ocorra o desde que não ocorra o 
gene E.gene E.
 crista crista noznoz: manifesta: manifesta--se se 
quando ocorrem os gene E quando ocorrem os gene E 
e R.e R.
 crista crista simplessimples: manifesta: manifesta--
se na ausência dos genes se na ausência dos genes 
E e R.E e R.
INTERAINTERAÇÇÃO GÊNICAÃO GÊNICA
 CristaCrista ervilhaervilha: manifesta: manifesta--se se 
na presenna presençça do gene E, a do gene E, 
desde que não ocorra o desde que não ocorra o 
gene R.gene R.
 crista crista rosarosa: manifesta: manifesta--se se 
na presenna presençça do gene R, a do gene R, 
desde que não ocorra o desde que não ocorra o 
gene E.gene E.
 crista crista noznoz: manifesta: manifesta--se se 
quando ocorrem os gene E quando ocorrem os gene E 
e R.e R.
 crista crista simplessimples: manifesta: manifesta--
se na ausência dos genes se na ausência dos genes 
E e R.E e R.
 
 
 
Esses resultados confirmam que os individuos noz da F1 são 
duplos 
heterozigotos (RrEe). 
Bateson e seus colaboradores concluiram, que o tipo de crista 
em galinhas é condicionado por dois pares de alelos R/r e E/e, 
que interagem e segregam se independentemente: 
 R & e cristarosa 
 r & E crista ervilha 
 r & e crista simples 
 R & E crista noz 
 
 
 
 
 
Interação genica com epistasia. 
 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
239 
 
 
Interacao em que os alelos de um par de gene inibe que o outro 
par, não alelo, manifeste seu carácter. 
O gene inibidor é chamado de epistático e o inibido é o 
hipostático. 
A epistasia pode ser dominante ou recessiva 
 
Epistasia dominante 
Se o gene epistático actuar em dose simples, isto é, se a 
presença de um único alelo for suficiente para causar a 
inibição do hipostático. 
 Ex. A cor da plumagem em galinhas. 
 C – penas coloridas 
 c – penas brancas 
 I – epistático sobre gene C 
 
 P: Colorida X Branca
(CCii) (ccII)
F1: Branca (CcIi)
 P: Branca X Branca
(F2) proporções
genotípicas
proporções 
fenotípicas
9 C_ I_ 9 brancas
3 C_ ii 3 coloridas
3 ccI_ 3 brancas
1 cc ii 1 brancas
 
 
 
 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
240 
 
 
Epistasia recessiva 
 
Se o alelo que determina a epistasia actuar em dose dupla. 
Ex. : A cor da pelagem nos camundongos. 
Genes Modificadores 
São aqueles que afectam a expressão de outros genes não 
alelos, tem uma acção semelhante a dos epistáticos. 
Um caso que mostra a acção desses genes é o caso do carácter 
malhado dos bovinos que é condicionado pelo alelo recesivo s. 
No cruzamento entre animais ss X ss, dá sempre descendentes 
malhados, porém, desses alguns apresentam grandes regiões da 
pele branca e outras pequenas. 
Porque para além, do gene-s que condiciona o carácter 
malhado, existem outros genes que determinam as dimensões 
do malhado – os genes modificadores. 
 
 
 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
241 
 
 
Genes supressores 
 
Genes que possuem um alelo supressor ou mutação 
supressoraquecancela o efeitode uma mutação prévia, 
capacitando o fenótipo para ser mantido. 
Por exemplo, supressores amber cancelam o efeito de uma 
mutação amber sem sentido. 
 
 Pleiotropia 
 
Provem do Grego e significa a ocorrência simultânea de 
características de uma substância. 
Um gene tem características pleiotrópicas quando influencia 
mais do que uma característica fenotipica que aparentemente 
não estão relacionadas. 
1 Par de genes vários carcteres 
 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
242 
 
Exemplos, em ervilhas um único par de alelos condiciona 
simultaneamente trêstraçosfenotípicos, cor das flores 
(vermelho ou branco), cor da semente(cinza ou parda)e 
apresença ou não de manchas nas axilas das folhas; 
 Na espécie humana, há um gene pleotrópico que causa 
simultaneamente,fragilidade óssea, surdez congénita e 
escrerótica (o branco do olho); etc 
 
Poligenia aditiva ou genes multiplos (herança quantitativa) 
 
Herança quantitativa ou poligenia aditiva 
 
O fenótipo é condicionado por dois ou mais alelos dominantes. 
Há uma variação fenotipica gradual e continua entre um valor 
máximo e um valor mínimo, devido a adição de alelos 
dominantes – o aditivo. 
Cada alelo aditivo presente em um indivíduo determina o 
aumento de intensidade da expressão fo fenótipo. 
 
 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
243 
 
 Os alelos não-aditivos (recessivos) não 
acrescentam nada na expressão do fenótipo.
 Exemplos: peso, altura, cor da pele na espécie 
humana,inteligência, etc. 
 Cor da pele
P: mulher negra X homem branco 
(SSTT) (sstt)
F1: mulatos médios
(SsTt)
 
mulata médio X mulato médio
 
 
 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
244 
 
1
4
6
4
1
Negro
M.Escuro
M.Médio
M. Claro
Branco
ssttBranco1
Sstt
ssTt
M. Claro 4
SsTt
SStt
ssTT
M.Médio 6
SsTT
SSTt
M.Escuro 4
SSTTNegro 1
Genót.
i
Fenót.
 
 
 
 Curva de Gauss
 
Conclui-se que a presença de alelos s ou t = produção mínima 
de melanina e S ou T = intensificam a produção de melanina. 
 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
245 
 
O número de fenótipos depende no número de pares de genes 
envolvidos 
 nº de fenótipos = 2n + 1 
 
 Onde n é o nº de pares de genes 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
246 
 
Unidade 08: Herança dos caracteres Ligados ao sexo 
 
 
8.1. Determinacao Cromossomica do sexo 
HERANÇA QUANTITATIVA OU POLIGENIA 
Muitas caracteristicas dos seres vivos, tais como altura, pesam, 
cor etc. Resultam do efeito cumulativo de muitos genes, cada 
um cotribuindo com uma parcela fenotípica. Por exemplo, as 
pesoas que têm maior número de alelos para altura são mais 
altas do que as que apresentam menor número desses alelos. 
Essa herança, em que participam dois ou mais pares de genes, 
com ou sem segregação independente, é denominada herança 
quantitatva ou poligenia. 
 
As caracteristicas que seguem herança poligênica , além de 
variarem em consequência do grande número de genótipos 
possíveis, sofrem forte influencia do ambiente, o que 
aumenta ainda mais a gama da variação fenotipica. Com 
relação à estrutura, por exemplo , existem desde pessoas 
muito altas até muito baixas, passando por um grande 
número de estatura intermediarias. Esse carácter também sofre 
forte influência ambiental: duas pessoas com mesmo genótipo 
podem ter alturas diferentes em consequência do tipo de 
alimentação que recebem a fase do crescimento. 
 
Se fizermos um gráfico que correlacione a estatura com o 
número de pessoas de uma população, obteremos uma curva 
em forma de sino, conhecida como curva de distribuição 
normal. 
 
 
 
 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
247 
 
 HERANÇA DA COR DA SEMENTE EM TRIGO 
 
Inicialmente os pesquisadores tiveram dificuldade para 
entender a herença das caracteristicas quantitativas. Muitos 
chegaram a imaginar que as leis descobertas por Mendel não 
se aplicavam nesses casos. 
Em 1910, o genicista sueco Nilsson-Ehle (1873-1949), 
estudando a herança da cor do grão de trigo, estabeleceu os 
principios da herança dos caracteres quantitativos. Nilsson-
Ehle mostrou que a herança quantitativa segue as leis 
mendelianas, e os fenótipos são condicionados por diversos 
genes, cujos alelos têm efeito aditivo. 
Geração p: AABB (vermelho escuro) x aabb (branco) 
Gametas: AB ab 
 
GeraçãoF1 AaBb (vermelho) 
 
F1 X F1: AaBb x AaBb veja na tabela 
 
 
 AB Ab aB ab 
 
AB 
Vermelho-escuro 
AABB 
Vermelho-médio 
AABb 
Vermelho-médio 
AaBB 
Vermelho 
AaBb 
 
Ab 
Vermelho-médio 
AABb 
Vermelho 
AAbb 
Vermelho 
AaBb 
Vermelho-claro 
Aabb 
 
aB 
Vermelho-médio 
AABb 
Vermelho 
AaBb 
Vermelho 
aaBB 
Vermelho-claro 
aaBb 
 
ab 
Vermelho 
AaBb 
Vermelho-claro 
Aabb 
Vermelho-claro 
aaBb 
Branco 
aabb 
 
Geração f2 
 
Fig.1 cruzamento entre plantas de trigo produtoras de sementes 
vermelhas e brancas. A proporção obtida na geração f2 mostra 
tratar-se de um caso de herança quantitativa ou poligênica.Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
248 
 
 
Em seu experimento, Nilsson-Ehle cruzou linhagens puras de 
trigo de sementes vermelhas escuras com linhagens puras de 
sementes brancas. A geração f1 foi inteiramente constituida 
por plantas de sementes vermelhas, porém mais claras do que 
as do tipo parental. 
A autofecundação das plantas de f1 produziu uma geração f2 
constituida por sementes de várias cores, que Nilsson-Ehle 
classificou em cinco categorias: vermelho-escuras, vermelha-
médias, vermelhas, vermelhas claras e brancas. As proporções 
em cada fenótipo ocorreu foram, recpectivamente, de 1: 4: 
6:4:1. 
 
Herança e sexo 
Determinção Cromossômica do Sexo 
 
Em muitas espécies, machos e fémeas podem ser distinguidos 
pelo conjunto cromossômico de suas células, ou seja, pelo seu 
cariótipo. A diferença reside, geralmente, em um par de 
cromossomas, chamados cromossomas sexuais ou 
heterossomos (do grego heteros, diferente). Os outros 
cromossomas, presentes tanto em células de machos quanto de 
fémeas, são os autossomas (do grego, autos, próprio). 
 
Cromossomas sexuais e determinação do sexo 
 -Sistema Xy 
Em muitas espécies de animais, as fêmeas tém um par de 
cromossomas sexuais homologos, enquanto os machos tém um 
cromossoma sexual correspondente aos da femea e o outro sem 
correspondencia, tipicamente masculino. 
 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
249 
 
O cromossoma sexual presente tanto em fêmeas quanto em 
machos é cromossoma X. Já o cromossoma sexual que só 
existe em células de machos é Y. Fémeas são portadoras do 
par homologo XX, e machos são portadores do par não-
homologo XY. (fig2) 
Muitos organismos apresentam difernciação cromossomica 
sexual do tipo XY, entre eles diversos insectos, como a 
drosófila, e a maioria dos mamiferos, incluindo a espécie 
humana. 
 
Através da meiose , uma célula feminina XX dá origem a 
células haploides portadoras de um lote de autossomas e um 
cromossoma sexual X. As femeas , portanto, formam apenas 
um tipo de gameta em relação ao cromossoma sexual, e, por 
isso, o sexo femenino é denominado o sexo homogamético 
(do grego homos, igual). 
 
Já uma célula masculina XY produz, na meiose , dois tipos de 
célula em relação ao cromossoma sexual: além do lote de 
autossomas, 50% das células tém um crossoma 
Sexual X, e 50% tém um crossoma sexual Y. O sexo 
masculino, por isso , é denominado sexo heterogamético(do 
grego,heteros, diferente). 
 
O gameta masculino portador de um cromossoma X, ao 
fecundar um óvulo( sempre portador de X), origina um zigoto 
XX, do qual se desenvolve fémea. O gaméta masculino 
portador de um cromossoma Y , ao fecundar o óvulo, dá 
origem a um zigoto XY, do qual se desenvolve um macho. 
Assim , no sistema XY, é o genitor do sexo masculino que 
determina o sexo dos descendentes. 
 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
250 
 
 
- Sistema Xo 
Em algumas espécies não há cromosoma Y. As femeas tem 
um par de cromossomas homologos XX, e os machos tém um 
unico cromossoma X. Células de machos têm , portanto , 
número ímpar de cromossomas, um a menos em relação às 
fémeas. 
 Esse sistema é denominado XO, e o zero indica exactamente a 
ausencia de um cromossoma sexual. Esse tipo de diferenciação 
sexual está presente em muitas espécies de insecto. 
No sistema XO , assim como no XY, o sexo heterogamético é 
o masculino, portanto são os machos quer determinam o sexo 
da prole. 
-Sistema ZW 
Existem espécies em que os machos possuem um par de 
cromossomas sexuais homologos, enquanto as fêmeas 
possuem um cromossoma sexual igual ao dos machos e outro 
diferente , típico do sexo femenino. 
Para evitar confusão com o sistema XY, em que a situação é 
inversa, os geniticistas preferem chamar os cromossomas 
sexuais dessas espécies de Z e W: os machos são portadores do 
par homologo ZZ e as femeas são portadores do par não-
homologo ZW. 
 
O sistema ZW está presente em muitas espécies de ave e em 
mariposas e borboletas. Nesse sistema, o sexo heterogamético 
é femenino,e as femeas determinam o sexo da prole. 
 
 
 
 
 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
251 
 
-Sistema ZO 
Em algumas espécies não há cromossoma W, de tal maneira 
que os machos têm um par de cromossomas sexuais ZZ e as 
femeas têm apenas um cromossoma Z. 
Embora não comum, esse sistema merece interesse por ocorrer 
na galinha doméstica, ave de grande importância econômica. 
Por ser o inverso do sistema XO, este sistema é denominado 
ZO, e o zero indica a ausencia do cromossoma W. Como no 
sistema ZW, o sexo heterogamético é o femenino. 
 
Sistema haplóide/diplóide de determinação de sexo 
(haplodiploidia) 
 
Nas abelhas do genero Apis , o sistema de determinação de 
sexo envolve um lote inteiro de cromossomas. Os machos , 
chamados zangões , originam-se a partir do desenvolvimento 
de ovos não-fecundados, fenómeno conhecido como 
partinogênese.Consequentemente , eles são haploides(n) , 
portadores de apenas um lote de cromossomas, sempre de 
origem materna. 
Os ovos fecundados , portanto diploides (2n), originam as 
femeas, podem se desenvolver em rainhas férteis ou em 
operárias estéreis , dependendo do tipo de alimentação que 
receberem durante a fase larval. 
 
Determinação Do Sexo Em Plantas 
Grandes parte das plantas produz flores hermafroditas , que 
contém tanto estruturas reprodutoras masculinas como 
femeninas. Plantas desse tipo são denominadas monóicas (do 
grego mono, um e oikos, casa), termo que significa «uma casa 
para dois sexos» 
 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
252 
 
 
Outras espécies tém sexo separados, com plantas que 
produzem flores masculinas e plantas que produzem flores 
femininas. Essas espécies são denominadas dióicas (do grego 
di, duas, e oikos, casa), o termo que segnifica «duas casas, uma 
para cada sexo». 
 
Nas plantas dióicas o sexo é determinado de maneira 
semelhante à dos animais. O espinafre e o cânhamo, por 
exemplo, tém sistema XY de determinação do sexo; ja no 
morango selvagem segue o sistema ZW. 
 
 
Orgasnismos que não tém sistema de determinação de sexo 
Os organismos monoicos (hermafroditas) não apresentam 
qualquer sistems de determinação de cromossomica ou 
genética de sexo. Todos os individuos da espécie têm, 
basicamente, o mesmo cariótipo. Esse é o caso da maioria das 
plantas e de alguns animais entre eles minhocas, caramujos e 
caracois. 
 
8.2. Experiência de Thomas Morgan 
 
Herança De Genes Localizados No Cromossoma X 
 
-Herença ligado ao sexo em Drosófila 
 
Em 1910, Morgan estudou um macho de drosófila portador de 
olho branco, originado de uma mutação do olho selvagem, que 
tem cor marrom-avermelhada. O cruzamento desse macho de 
 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
253 
 
olho branco (white) com femeas de olho selvagem originou, na 
geração f1, apenas descendentes de olho selvagem. 
 
O cruzamento de machos e femeas da geração f1 resultou em 
uma geração f2 constituida por femeas de olho selvagens, 
machos de olho selvagem e machos de olho branco. A 
proporção entre moscas de olho selvagem e de olho branco foi 
aproximadamente 3:1, o que permitiu concluir que a 
caracteristica olho branco era hereditária e recessiva. 
 
Morgan voltou sua atenção para o facto de não ter nascido 
nenhuma fêmea de olho branco na geração f2. Isso indicava 
que a caracteristica em questão tinha alguma relação com o 
sexo dos individuos. 
 
Na sequência dos experimentos, morgan cruzou machos de 
olho brancocom as suas próprias filhas, que eram 
heterozigóticas em relação à cor do olho. Desses cruzamentos 
surgiram femeas e machos de olho selvagem, e femeas e 
machos de olhos brancos, na proporção de 1:1:1:1. Esse 
resultado mostrou que o caracter olho branco podia aparecer 
também nas femeas. Como explicar, então, a ausencia de 
femeas de olho branco na geração f2 do primeiro cruzamento? 
 
Em 1911, Morgan concluiu que os resultados dos cruzamentos 
envolvendo o loco da cor de olho, em drosofila, podiam ser 
explicados admitindo-se que ele esdtivesse localizado no 
cromossoma X. 
 
O macho de olho branco original teria fornecido seu 
cromossoma X, portador do alelo recessivo mutante w (x w), a 
 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
254 
 
todas as filhas, que receberam seu cromossoma X das mães, 
portadoras do alelo selvagem W (X). As femeas da geração f1 
seriam, portanto, heterozigotas XX. 
 
Já os machos de f1 receberam o cromossoma X das femeas 
selvagens puras (X). Sua constituição genica seria, portanto, 
XY. Ex 
 
A hipotese de Morgan foi confirmada pela análise de outros 
genes de drosofila, cuja herança seguiu mesmo padrão. Além 
disso, permitiu também explicar a herança de genes 
relacionados com sexo em outras espécies. 
 
Os genes localizados no cromossoma X, que não tem alelo 
correspondente no cromossoma Y, seguem o que denominam 
herança ligado ao sexo ou herança ligado ao X. 
 
Com relação aos genes localizados no cromossoma X, as 
femeas podem apresentar três tipos de genótipo: XX e XX, 
homozigoticos e XX, heterozigotico. 
 Os machos podem apresentar apenas dois tipos de genótipo, 
XY e XY, uma vez que possuem apenas um dos genes 
localizados no cromossoma X. Com relação aos genes ligados 
ao X, os machos não são nem hozigotos nem heterozigoticos, 
mas sim hemizigotos( do grego, hemi, metade), pois tem a 
metade dos genes das femeas. 
 
As mesmas conclusões são validas para os os sistemas de 
determinação do sexo tipo XX/XO, ZZ/ZW e ZZ/ZO 
 
 
 
 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
255 
 
 
 
 
 
 
 
 
 A Herança Ligada ao Sexo 
 
Introdução 
 
Prezado estudante, seja bem-vinda introdução ao estudo 
herança ligada ao sexo. Neste caso, pode-se demonstrar que 
para se atingir o equilíbrio é necessário que as frequências dos 
alelos nos diferentes sexos sejam iguais. Equilíbrio não é 
alcançado em uma única geração, mas quando atingido se 
verifica as relações genotípicas. 
Portanto, está convidado para uma discussão activa sobre o 
tema proposto nesta unidade. 
Ao completar esta unidade você será capaz de: 
 
 
 
 
Objectivos 
 
 
 Definir o conceito de herança; 
 Descrver as doenças ligadas ao sexo; 
 Relacionar as doenças ligadas ao sexo; 
 Distinguir os genes dominantes e recessivos; 
 Explicar a determinação de sexo em mamiferos e aves. 
 
 
Teoria cromossomica de herença 
- A descoberta do papel dos cromossomas na herença 
 
 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
256 
 
Durante os 35 anos em que o trabalho de Mendel ficou no 
esquecimento, houve grande desenvolvimento da citologia. Os 
cromossomas foram descobertos e seu comportamento durante 
as divisões celulares foi descrito com precisão por Walther 
Flemming, em 1882. 
A meiose e a fecundação foram entendidas como processos 
complementares, responsáveis, respectivamente, pela redução 
e pelo restabelecimento do número de cromossomas dos 
organismos durante o ciclo de reprodução sexuada. 
Nos anos de 1884 e 1885, quatro biologos alemães – Oskar 
Hertwig, Edouard Strasburger, Rudolf Kolliker e August 
Weismann- sugeriram, em trabalhos independentes, que os 
cromossomas poderiam ser a base celular de hereditariedade. 
Eles se apoiavam no facto de os cromossomas serem 
transmitidos de geração a geração pelas gametas, e de seu 
número se manter constante nos organismos de mesma 
espécie. Essas evidências, porem, não eram suficientes para 
comprovar a hipotese. 
 
Observações De Sutton E Boveri 
 
Com a redescoberta dos trabalhos de Mendel, em 1900, 
cresceu o interesse em se determinar a localização física dos 
factores Mendelianos. 
Em 1903, Walter S. Sutton (1877-1916) mostrou que havia 
uma coincidência exata entre o comportamento dos factores 
hereditários propostos por Mendel e o comportamento dos 
cromossomas na meiose e na fertilização. 
Estudando a meiose de uma espécie de gafanhotos, Sutton 
observou que os cromossomas homologos se separavam 
exatamente da mesma maneira que os factores propostos por 
 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
257 
 
Mendel. Com base nisso, o pesquisador lançou a hipotese, hoje 
confirmada, de que os factores mendelianos se localizavam nos 
cromossomas, e separação dos homologos na meiose era o 
fenomeno responsável pela segregação genética. 
A hipotese de Sutton foi o primeiro passo importante para o 
desenvolvimento da teoria cromossomica da herança, que 
considera os cromossomas a base fisica da hereditariedade. 
Na mesma época em que Sutton lançava sua hipotese, cientista 
alemão Theodor Boveri (1862-1615) descobriu que os ovos de 
ouriço-do-mar precisavam de ter um conjunto completo de 
cromossomas para se desenvolver normalmente; a falta de um 
ou mais cromossomas fazia com que o desenvolvimento fosse 
anormal. Boveri concluiu, acertadamente, que os cromosomas 
possuíam factores que controlam o desenvolvimento. 
 
As principais evidências experimentais da localização dos 
genes nos cromossomas foram obtidas pelo pesquisador norte-
americano Thomas H. Morgan (1866-1945) e por três alunos 
seus, Alfred H. Sturtervant (1891-1970), Calvin B. Bridges 
(1889-1938) e Herman J. Muller (1890-1967). 
 
Trabalhando com a mosca Drosophila melanogaster, Morgan e 
seus colaboradores estabeleceram as bases da teoria 
cromossomica das herança e deram formidável impulso à 
genética, que se tornou um dos mais importantes ramos da 
biologia moderna. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
258 
 
 A Herança Ligada ao Sexo no Homem 
 
Neste caso, pode-se demonstrar que para se atingir o equilíbrio 
é necessário que as frequências dos alelos nos diferentes sexos 
sejam iguais. Este equilíbrio não é alcançado em uma única 
geração, mas quando atingido se verifica as relações 
genotípicas. 
 Genes localizados na porção não homóloga do 
cromossoma x. 
 Quando dominantes, o caráter é transmitido pelas mães 
a todos os descendentes e pelos pais somente às filhas. 
 Quando recessivos, o caráter é transmitido pelas mães 
aos filhos homens. As meninas só terão a característica 
se o pai também a tiver. Exemplo: daltonismo e 
hemofilia. 
 
 
 Imagem: Herança Ligada ao Sexo. Fonte: 
 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
259 
 
Genética Básica 
Cruzamentos Consanguíneos 
Chamam-se cruzamentos consanguíneos (ou endocruzamentos) 
aqueles que envolvem indivíduos com ancestrais comuns, 
como tio e sobrinha, primo e prima, etc. Esses cruzamentos 
têm grande importância em genética clínica, porque tornam 
maiores as probabilidades de nascimento de crianças com 
distúrbios genéticos. 
Há doenças genéticas determinadas por genes dominantes, 
como a polidactilia, e por genes recessivos, como o albinismo. 
Os genes recessivos tendem a ser detectados com mais 
facilidade, porque sempre se manifestam, desde que estejam 
presentes em dose simples ou em dose dupla. Já os genes 
recessivos costumam permanecer mais tempo ocultosnas 
populações, uma vez que só se manifestam em dose dupla, no 
homozigoto recessivo. 
Todos nós temos, em nossas células, um ou alguns genes 
deletérios (causadores de doenças) que, por serem recessivos, 
não estão se manifestando. É maior a probabilidade de que esse 
mesmo gene seja encontrado nas células de uma pessoa 
aparentada do que em uma outra pessoa qualquer da população. 
Portanto, o cruzamento consanguíneo permite que, no 
descendente, um gene recessivo se encontre em dose dupla. 
 
 
 
 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
260 
 
 
 
 
 
 
Considerando um gene deletério dominante ligado ao sexo (A), 
onde f(A)=p, espera-se espera observar maior frequência de 
defeito entre as mulheres (p² + 2pq > p). Para o caso de um 
gene deletério recessivo (b) ligado ao sexo, espera-se maior 
frequência de defeitos entre os homens (q > q²). 
Determinação do Sexo em Mamíferos 
Em mamíferos, a definição primária do sexo é a determinação 
das gônadas. As fêmeas são geralmente XX e os machos XY. 
O cromossoma Y carrega os genes que codificam os factores 
determinantes dos testículos. Assim, indivíduos XY ou XXY, 
terão características masculinas. O desenvolvimento das 
gônadas é um fenômeno especial do ponto de vista 
embriológico porque, diferentemente do que ocorre com os 
outros órgãos, a gônada primordial tem duas opções de 
desenvolvimento: ovário ou testículo. A opção feita pela 
gônada indiferenciada depende dos produtos gênicos presentes 
no momento da decisão. 
 A espécie humana apresenta 23 pares de cromossomas. 
22 pares são autossomas e não tem relação directa com 
a determinação do sexo. Um par, chamado de 
alossomas (X e Y), são os cromossomas sexuais. 
Machos XAY XaY 
Frequência p q 
 
Fêmeas 
XAXA XAXa XaXa 
Frequência p² 2pq q² 
 
 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
261 
 
 A mulher apresenta dois alossomas X e é chamada de 
sexo homogamético, pois seus gâmetas sempre terão o 
cromossoma X. 
 O homem apresenta um X e um Y e é o sexo 
heterogamético, pois seus gâmetas serão metade com 
cromossoma X e metade com cromossoma Y. 
 Na mulher, um dos cromossomas X em cada célula 
permanece inactivo e se constitui na cromatina sexual 
ou corpúsculo de Barr. 
 
 
 
 Imagem: Determinação do Sexo no homem e 
na mulher, respectivamente. Fonte: Genética 
Básica 
 
Determinação do Sexo nas Aves 
 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
262 
 
Nas aves, a determinação do sexo é feita através do sistema 
ZW, sendo a fêmea heterogamética (ZW) e o macho 
homogamético (ZZ). Fisicamente, o cromossoma W é 
semelhante ao Y, pequeno, pobre em genes e heterocromático. 
O estudo dos genes compartilhados por Z e W seria importante 
pelo facto de o papel do cromossoma W na determinação de 
sexo de aves ainda ser obscura. Não se sabe se ele é necessário 
para o desenvolvimento feminino ou se é o número de 
cromossomas Z que regula o desenvolvimento masculino. 
 
Doenças Ligadas ao Sexo: 
1. Daltonismo 
 
 Anomalia visual recessiva em que o indivíduo tem 
deficiência na distinção das cores vermelha ou verde; 
 Os homens daltônicos (8%) tem um gene Xd pois são 
hemizigóticos e as mulheres daltônicas (0,64%) devem 
ser homozigóticas recessivas. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
2. Hemofilia 
 
 Anomalia que provoca a falta de coagulação do sangue. 
Fenótipo Genótipo 
Mulher normal XDXD 
Mulher portadora XDXd 
Mulher daltônica XdXd 
Homem normal XDY 
Homem daltônico Xd Y 
 
 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
263 
 
 Homens hemofílicos são hemizigotos (1/10.000) e 
mulheres hemofílicas são homozigotas recessivas 
(1/100.000.000). 
 
Fenótipos Genótipos 
Mulher normal XHXH 
Mulher portadora XHXh 
Mulher hemofílica XhXh 
Homem normal XHY 
Homem hemofílico XhY 
 
Herança Influenciada pelo Sexo 
 
 Genes autossômicos cujo efeito sofre influência dos 
hormônios sexuais. 
 Comportamento diferente em cada sexo, agindo como 
dominante em um e como recessivo em outro (variação 
de dominância). Ex.: Calvície (alopecia). 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Os prováveis tipos de herança são: 
 
 
Genótipos Fenótipos 
CC Homem calvo Mulher calva 
Cc Homem calvo Mulher não-
calva 
cc Homem não-
calvo 
Mulher não-
calva 
 
 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
264 
 
 
 
 Imagem: A esquerda: Herança Autossômica Recessiva. No meio: 
Herança Autossômica Dominante. A direita: Herança Ligada ao Y 
(holândrica). Fonte: Fonte: Genética Básica 
 
 
 
 
 
Sumário 
 
 
Neste caso, pode-se demonstrar que para se atingir o equilíbrio 
é necessário que as frequências dos alelos nos diferentes sexos 
sejam iguais. Os cruzamentos consanguíneos são aqueles que 
envolvem indivíduos com ancestrais comuns, como tio e 
sobrinha, primo e prima, etc. Há doenças genéticas 
determinadas por genes dominantes, como a polidactilia, e por 
genes recessivos, como o albinismo. Já os genes recessivos 
costumam permanecer mais tempo ocultos nas populações, 
uma vez que só se manifestam em dose dupla, no homozigoto 
recessivo. Em mamíferos, a definição primária do sexo é a 
determinação das gônadas. As fêmeas são geralmente XX e os 
machos XY. 
 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
265 
 
Assim, indivíduos XY ou XXY, terão características 
masculinas. Nas aves, a determinação do sexo é feita através do 
sistema ZW, sendo a fêmea heterogamética (ZW) e o macho 
homogamético (ZZ). Fisicamente, o cromossoma W é 
semelhante ao Y, pequeno, pobre em genes e heterocromático. 
As doenças ligadas ao sexo: daltonismo, hemofilia. Na herança 
iinfluenciada pelo sexo temos genes autossômicos cujo efeito 
sofre influência dos hormônios sexuais e comportamento 
diferente em cada sexo, agindo como dominante em um e 
como recessivo em outro (variação de dominância). Ex.: 
Calvície (alopecia). 
 
 
 
 
 
 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
266 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Unidade 09: Ligação Génica 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Exercícios 
 
 
1. O entendes po cruzamentos consanguíneos? Dê 
exemplo. 
R: Cruzamentos consanguíneos (ou 
endocruzamentos) aqueles que envolvem indivíduos 
com ancestrais comuns. Exemplo: como tio e 
sobrinha, primo e prima, etc. 
2. Qual é importância destes cruzamentos em 
genética clínica? 
R: Esses cruzamentos têm grande importância em 
genética clínica, porque tornam maiores as 
probabilidades de nascimento de crianças com 
distúrbios genéticos. 
3. Explique como é a definição primária do sexo em 
mamiferos. 
R: É a determinação das gônadas. As fêmeas são 
geralmente XX e os machos XY. O cromossoma Y 
carrega os genes que codificam os factores 
determinantes dos testículos. 
4. Os indivíduos XY ou XXY, terão características 
masculinas. Porque é que o desenvolvimento das 
gônadas é um fenômeno especial do ponto de vista 
embriológico? 
R: Porque, diferentemente do que ocorre com os 
outros órgãos, a gônada primordial tem duas opções 
de desenvolvimento: ovário ou testículo. A opção 
feita pela gônada indiferenciada depende dos 
produtos gênicos presentes no momento da decisão. 
 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
267 
 
 
 
 Ligação de Genica Crossing-Over e Mapeamento Cromossómico. 
 
Introdução: 
 
Cara estudante, nesta unidade falaremosde ligacoes génica. 
 
Quando os genes estão localizados em cromossomos diferentes 
eles segregam de forma independente, porém, quando estão 
localizados no mesmo cromossomo, não há segregação e eles 
vão juntos para o mesmo gameta. Esse processo é chamado de 
ligação gênica. 
 
 
 
Objectivos 
 
 
1-Conhecer a ligagação Genica. 
 2- Conhecer a ligagação independente do 
Genes 
 
 
 
 
 
 
 
http://www.infoescola.com/biologia/cromossomos/
 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
268 
 
Genes ligados e mapas gênicos 
 
ligação gênica 
Na formação dos gametas , os cromossomas são transmitidos 
às células-filhas como entidades íntegras.Portanto os genes 
localizados em um mesmo cromossoma tendem a ir juntos para 
o mesmo gameta. Fala-se , por isso , que esses genes estão 
ligados ou em linkage (em inglês, ligação). 
 
Genes em ligação completa 
 
O estudo de duas caracteristicas em Drosophila, a cor do corpo 
e o tamanho da asa , ilustra a ligação entre genes situados no 
mesmo cromossoma. 
A cor do corpo das moscas pode ser cinza ou preta e o 
tamanho da asa pode ser normal (longa) ou vestigial(curta e 
não-desenvolvida). 
A cor cinza do corpo é condicionada pelo alelo dominante P, e 
a cor preta, uma mutação surgida em laboratório, é 
condicionada pelo alelo recessivo p. 
Asa longa é condicionada pelo alelo dominante V, e asa 
vestigial, outra mutação surgida em laboratório, é 
condicionada pelo alelo recessivo v. Quando fêmeas pretas de 
asas vestigiais(ppvv) são cruzadas com machos de corpo cinza 
e asas normais (PPVV), a geração F1 é inteiramente 
constituida por machos e fêmeas de cor cinza e asas normais. 
Os machos da geração F1, no cruzamento-teste com fêmeas 
pretas de asas vestigiais(ppvv), produziram apenas dois tipos 
de descendentes: 50% de corpo cinza e asas normais e 50% de 
corpo preto e asas vestigiais. Isso significa que os machos 
duplo-heterozigoticos, em vez de formarem quatro tipos de 
 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
269 
 
gameta, como no esperado pela lei de segregação 
independente, produziram apenas dois tipos , um com os 
genes dominantes P e V e outro com os genes recessivos p e v. 
Não houve , portanto , combinação livre entre os alelos desses 
dois genes, como ocorre na segregação independente: P está 
ligado a V e p está ligado a v. Se os genes tivessem se 
combinado livremente , os machos duplo-heterozigotos teriem 
produzido quatro tipos de gameta em proporções iguais(1/4 
PV, 1/4 Pv, 1/4 pV ,1/4pv). No cruzamento –teste seriam 
produzidos , assim , quatro tipos de descendentes em 
proporções iguais , e não apenas dois. 
Os resultados obtidos nesse cruzamento foram explicados 
admitindo-se que os genes para a cor do corpo e para o 
tamanho da asa estão localizados em um mesmo cromosomo 
da drosófila.(fig.7.3) 
 
Grupos de ligação e cromossomos 
Em 1915, Morgan e seus colaboradores já haviam descoberto 
85 mutaçóes em drosófila. Através de cruzamentos, eles 
verificaram que alguns desses mutantes se segregavam 
independentemente, enquanto outros estavam em linkage. Isso 
permitiu o agrupamento daquelas 85 mutações em quatro 
grupos, que foram denominados grupos de ligação. Os genes 
de um mesmo grupo apresentavam ligação entre si, 
segregando-se independentemente dos genes de outro grupo. 
Os estudos citológicos de Drosophila melanogaster, por outro 
lado, mostraram que esta espécie possui 4 pares de 
cromossomos (2n=89). Existe, potanto, um exato paralelismo 
entre o número de cromossomos e o número de grupos de 
ligação, determinando pela análise genética. Isso foi 
considerado por Morgan uma forte evidência de que os genes 
 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
270 
 
estão nos cromossomos, Genes que fazem parte de um mesmo 
cromosomo tendem a ser herdados juntos. 
Em milho, análises genéticos semelhantes permitiram separar 
os locos genéticos conhecidos em dez grupos de ligação. Não 
por acaso, o número de pares de cromossomos do milho é 10 
(2n=20). Na espécie humana existem 23 grupos de genes em 
ligação, correspondentes aos 23 pares de 
cromossomos.(fig.7.4) 
 
Genes em ligação incompleta 
Na sequência de seus experimentos, Morgan e sua equipe 
verificaram que as fêmeas do corpo cinza e asas normais duplo 
heterozigotos(PpVv), quando cruzadas com machos de corpo 
preto e asas vestigiais(ppvv), produzem quatro tipos de 
descendentes, nas seguintes porcentagens: 
41,5% cinza de asas normais 
41,5% pretos de asas vestigiais 
8,5% cinza de asas vestigiais 
8,5 pretos de asas normais 
Esses resultados indicam que as fêmeas duplo-heterozigotas 
produziram quatro tipos de gameta, embora não na mesma 
proporção: 41,4% eram PV, 41,5% pv, 8,5% Pv e 8,5% pV. 
Portanto, nas fêmeas, os genes P/V e p/v não estão 
copmletamente ligados, uma vez que formaram gametas 
recombinantes Pv e pV. Fala se, nesse caos, em ligação 
incompleta.(fig.7.5) 
O que é ligação gênica? 
Dois ou mais pares de genes alelos localizados em diferentes 
pares de cromossomos homólogos segregam-se 
 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
271 
 
independentemente. Portanto, esta é a condição de validade 
da segunda lei de Mendel. 
Quando dois ou mais pares de genes alelos estão localizados 
em um mesmo par de cromossomos homólogos, eles não 
obedecem à lei da segregação independente. Afinal, durante a 
meiose irá haver uma tendência de que esses genes 
permaneçam unidos, quando o par de homólogos se separar, 
como mostra a figura abaixo. 
 
 
Quando dois ou mais pares de genes alelos se localizam em um 
mesmo par de cromossomos, dizemos que eles apresentam 
ligação gênica (ou ligação fatorial). Os autores de língua 
inglesa dão a essa situação o nome de linkage. No entanto, há 
um fenômeno capaz de alterar essa tendência de união. É a 
permutação gênica (ou crossing-over), troca de fragmentos 
entre cromossomos homólogos, que pode acontecer na prófase 
da primeira divisão da meiose. 
Quando dois pares de genes alelos estão situados de tal forma, 
em um par de homólogos, que não ocorre permutação entre 
 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
272 
 
eles, diz-se que há linkage total entre eles. Caso haja 
permutação, o linkage é parcial. 
Em um caso de ligação gênica, não basta se conhecer o 
genótipo de um indivíduo. É necessário que se determine a 
posição relativa dos genes no par de homólogos. Por que isso é 
tão importante? Observe as duas situações mostradas a seguir: 
 
 
 
Podemos notar que, embora as duas células possuam os 
mesmos genes, a sua posição, no par de cromossomos 
homólogos não é a mesma, o que determina a produção de 
tipos diferentes de gametas, na meiose. 
Existem diversas formas de se indicar a posição dos genes no 
par de homólogos. As mais comuns são: 
 
 
 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
273 
 
 
 
Uma outra forma de se indicar essa posição relativa dos genes é 
uma nomenclatura habitualmente usada pela química orgânica. 
O duplo-heterozigoto que tem os dois genes dominantes no 
mesmo cromossomo e os dois recessivos no outro (AB/ab) é 
chamado de heterozigoto "cis". O duplo-heterozigoto cujos 
genes dominantes estão em cromossomos diferentes do par de 
homólogos (Ab/aB) é o heterozigoto "trans". 
 
 
2. Gametas parentais e recombinantes 
Quando as células de um indivíduo cujo genótipo é genótipo 
AB/ab sofrem meiose e originam gametas, os tipos de gametas 
formados podem variar em função da ocorrência ounão da 
permutação. 
Não acontecendo o crossing-over, apenas dois tipos de 
gametas poderão se formar: AB e ab. Caso ocorra o crossing-
over, além desses dois tipos também poderão ser encontrados 
os gametas aB e Ab. 
 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
274 
 
 
 
É importante destacar que, mesmo ocorrendo o crossing-over, 
os gametas AB e ab se formam, uma vez que as cromátides 
externas não trocam fragmentos entre si. Veja novamente a 
figura anterior e repare que apenas as cromátides internas, 
também chamadas cromátides vizinhas, trocam fragmentos! 
Os gametas dos tipos AB a ab, cujo aparecimento não depende 
da ocorrência da permutação, são chamados gametas 
parentais, porque eles refletem a posição dos genes nas 
células. Os gametas dos tipos Ab e aB, que só aparecem caso 
aconteça a permutação 
 
 
 
 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
275 
 
 
 
 
Ligação Gênica 
 
 
 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
276 
 
 
No processo de segregação independente, um indivíduo AaBb 
produz 4 tipos de gametas, na proporção de 25% cada. Quando 
ocorre um caso de ligação gênica, o indivíduo AaBb produz 
apenas gametas AB e ab, na proporção de 50% cada. 
A ligação entre os genes pode ser incompleta, pois durante a 
prófase 1 da meiose, quando os cromossomos homólogos estão 
pareados, ocorrem trocas de partes entre as cromátides irmãs, 
num processo chamado crossing-over ou permutação. Essas 
trocas resultam na formação de gametas recombinantes, que 
são cromossomos com novas combinações de alelos. 
 
http://www.infoescola.com/biologia/segunda-lei-de-mendel-lei-da-segregacao-independente/
 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
277 
 
Se não houvesse recombinação nesses genes, a proporção de 
gametas formados por um duplo heterozigoto seria 50% AB e 
50% ab. Quando há recombinação, oberva-se na descendência 
uma pequena proporção de recombinantes, por exemplo: 
40% – AB (parental) 
40% – ab (parental) 
10% – Ab (recombinante) 
10% – aB (recombinante) 
Quanto mais afastado um gene estiver do outro, maior será a 
taxa de recombinação. 
Consequências da recombinação 
Em organismos assexuados, genes são herdados juntos, ou 
ligados, já que eles não podem se misturar com genes de outros 
organismos durante a reprodução. Por outro lado, a prole de 
organismos sexuados contém uma mistura aleatória dos 
cromossomos de seus pais, que é produzida a partir da 
segregação cromossômica. No processo relacionado de 
recombinação gênica, organismos sexuados podem trocar DNA 
entre cromossomos homólogos. Esses 
 
processos de embaralhamento podem permitir que mesmo 
alelos próximos numa cadeia de DNA segreguem 
independentemente. No entanto, como ocorre cerca de um 
evento de recombinação para cada milhão de pares de bases 
(em humanos), genes próximos num cromossomo geralmente 
não são separados, e tendem a ser herdados juntos. Essa 
tendência é medida encontrando-se com qual frequência dois 
alelos ocorrem juntos, medida chamada de desequilíbrio de 
http://pt.wikipedia.org/wiki/Reprodu%C3%A7%C3%A3o_assexuada
http://pt.wikipedia.org/wiki/Reprodu%C3%A7%C3%A3o_sexuada
http://pt.wikipedia.org/wiki/Cromossomo
http://pt.wikipedia.org/wiki/Segrega%C3%A7%C3%A3o_cromoss%C3%B4mica
http://pt.wikipedia.org/wiki/DNA
http://pt.wikipedia.org/wiki/Alelo
http://pt.wikipedia.org/wiki/Humano
http://pt.wikipedia.org/wiki/Desequil%C3%ADbrio_de_liga%C3%A7%C3%A3o
 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
278 
 
ligação. Um conjunto de alelos que geralmente é herdado em 
grupo é chamado de haplótipo, e essa co-herança pode indicar 
que o locus está sob seleção positiva. 
 
A vária cor dos gatos descendentes é resultado de recombinção 
Genética de duas cores diferentes dos progenitores. 
 
Exercícios 
1-Conhecer a ligagação Genica 
2- Conhecer a ligagação independente do Genes 
 
http://pt.wikipedia.org/wiki/Desequil%C3%ADbrio_de_liga%C3%A7%C3%A3o
http://pt.wikipedia.org/wiki/Hapl%C3%B3tipo
 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
279 
 
 
A
u
t
o
-
a
v
a
l
i
a
ç
ã
o 
 
Quando dizemos que estamos perante uma ligação 
genica? 
 
R: Quando os genes estão localizados em cromossomos 
diferentes eles segregam de forma independente, porém, 
quando estão localizados no mesmo cromossomo, não 
há segregação e eles vão juntos para o mesmo gameta. 
Esse processo é chamado de ligação gênica. 
 Resolucao de exercícios da genética 
Introdução 
Caro estudante, na presente unidade irá tratar resolver 
exercicos dos livros de genética que conhece e que podem lhe 
ajudar a entender na íntegra todas unidades anteriores. Mas 
para que esta unidade não seja vaga espermente alguns deles 
que lhe são propôsto abaixo. 
1. Na ervilha-de-cheiro, plantas altas são dominantes sobre 
plantas baixas. Do cruzamento de plantas altas heterozigóticos 
entre si resultaram 160 descendentes. Dentre esses, o número 
provável de plantas baixas é: 
 
a) Zero; b) 40 ; c) 80; d) 120, e) 160 
http://www.infoescola.com/biologia/cromossomos/
 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
280 
 
 
2. Para identificar se um animal que apresenta um carácter 
dominante é homozigótico ou heterozigotico, o correto seria 
cruza-lo com um animal: 
a) Homozigotico ressivo; b) de fenótipo semelhante; 
c) Heterozigotico; 
d) Homozigotico dominante; e) de genótipo semelhante 
 
3. Em camundongos, o genótipo aa é cinza; Aa é amarelo e 
AA morre no inicio do desenvolvimento embrionário. Que 
descendencia se espera do cruzamento entre um macho 
amarelo e uma femea amarela? 
 
4. Nos seguintes heterograma de Drosophila, círculos são 
fémeas, quadrados são machos, figuras cheias são 
individuos de antenas longas e figuras vazias são 
individuos de antenas curtas. 
 
A alternativa que contém o genótipo dos individuos I, II, III, e 
IV é: 
a) cc, cc, CC, cc d) Cc; CC;cc,Cc 
b)Cc, Cc; cc; CC e) Cc; Cc; cc; Cc 
c) CC; Cc; cc; CC 
 
5. Considere o heredograma de uma familia em que se 
manisfesta uma determinada caracteristica genética. 
Nessa familia, quantos tipos de gametas produzirão, 
respectivamente, os individuos I-1, II-3 e III-1? 
a) 1-1-2 ; b) 1-2-2 ; c) 2-1-2; d) 2-2-1; e) 2-2-
2 
 
 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
281 
 
6. Um casal tem três filhas. A mulher está grávida e diz ao 
marido: «espero que o nosso quarto filho seja do sexo 
masculino». O marido, que estudou genética, pensa um pouco 
e responde correctamente: A probabilidade de que o nosso 
quarto filho seja um menino é de: 
a) 50%; b) 66%; c) 75%; d) 33%; e) 25% 
 
7. O albinismo é condicionado por gene recessivo. O alelo 
dominante condiciona pigmentação normal. Dois individuos 
normais, netos de uma mesma avó albina e, portanto, primos 
em 1º grau, tiveram um filho albino. Qual é a probabilidade de 
ser albina outra criança criança que esse casal venha a ter? 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
282 
 
 
 Unidade 10: Introdução à Genetica II 
 
Introdução 
 
Caro estudante, a presente unidade irá falar de um assunto 
relevante sobre a relação da genética I e II.A relacao dessas duas ciências reside nos mesmos objectivos e 
no mesmo objecto de estudo a única diferença que existe entre 
elas esta na forma de como pode ser tratada na sala de aulas. A 
primeira é inteiramente teórica e segunda essencialmente 
prática devendo-se tratar as suas aulas práticas em laboratórios 
bem equipados. 
 
 Relação entre a Genetica I e II 
 
Elefantes têm um corpo muito maior que os ratos; as acácias 
são muito maiores que um pé de milho. Contudo as células do 
elefante não são maiores que as células correspondentes do 
rato, existem é em maior número. Elefantes, ratos, milho e 
acácias originam-se a partir de uma célula simples fertilizada, 
o ovo ou zigoto, com o potencial genético para se dividir e 
crescer num organismo completo do novo indivíduo. Para 
chegar-se ao vasto número de células que formam um 
indivíduo novas células devem ser produzidas a partir do 
processo em que uma célula se divide em duas. A sequência de 
eventos que torna isto possível é denominada Ciclo Celular e 
inclui a Interfase e a Mitose. (Encontra informação sobre o 
tema no módulo 1). 
A Mitose ocorre, por exemplo, para o crescimento de qualquer 
organismo que se desenvolve de uma única célula num 
organismo multicelular. Ela assegura que os organismos 
tenham uma determinada estabilidade genética uma vez que 
 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
283 
 
assegura que todas as células (excepto as sexuais) tenham a 
mesma informação genética. A Mitose também assegura que 
células danificadas possam ser substituídas por cópias novas 
idênticas. 
 
Após a formação do embrião ele desenvolve-se, as suas células 
diferenciam-se especializando-se de acordo com as 
variadissimas funções a realizar. Isto significa que muitas das 
células perdem a capacidade de dar origem a variados tipos de 
células. Elas se tornam cada vez mais especializadas, por 
exemplo, as células nervosas, sanguíneas, células de transporte 
nas plantas (xilema), esclerênquima, etc. Contudo, mesmo em 
indivíduos adultos algumas células mantêm uma certa 
capacidade de originar novas células de diferentes tipos. Por 
exemplo, as células encontradas na medula óssea que podem 
formar glóbulos vermelhos e variados tipos de glóbulos 
brancos, isto nos animais e as células parenquimáticas, nas 
plantas. 
A função de cada tipo de célula depende do tipo de proteína 
por ela sintetizada e isto depende de que GENE é expresso na 
célula, isto é, que gene é TRANSCRITO E TRADUZIDO. 
A descrição do processo de transcrição da informação genética 
em uma molécula de RNAm e posterior tradução desta 
informação numa sequência de aminoácidos implica um estudo 
mais detalhado de aspectos biológicos que sào incluidos no 
ramo da Biologia denominado Genética. Então iniciamos com 
uma definição do conceito da Genética. 
 
 
 
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Introdução 
Caro estudante, a presente unidade irá falar de um assunto 
relevante sobre a relação da genética II. 
Ao contrario da genética I a genética II dedica-se muito em 
estudar a prática das teorias estudadas na I. o exemplo mais 
amplo é a Engenharia Genética ou Tecnologia do DNA 
Recombinante é um conjunto de técnicas que permite aos 
cientistas identificar, isolar e multiplicar genes de quaisquer 
organismos. Um exemplo seria o isolamento, extração e o 
enxerto de gene humano para a produção de insulina em 
bactérias da espécie Escherichia coli. Essas bactérias, contendo 
o gene humano, multiplicam-se quando cultivadas em 
laboratórios, produzindo insulina, o que atualmente é realizado 
em grande escala 
12.2. Objectivos e objecto de Estudo 
O grande objectivo da genética II é resolver os problemas da 
sociedade usando o conhecimento profundo da estrutura do 
Genoma Humano e animal. 
Toda a informação que uma célula necessita durante a sua vida 
e a dos seus descendentes, está organizada em forma de código 
nas fitas dos ácidos nucléicos que constituem os 
armazenadores e transmissores de informação nos seres vivos. 
Esta informação, traduzida em proteínas permite que a célula 
execute todo o trabalho necessário à sobrevivência do 
organismo. 
 
Existem dois tipos de ácidos nucléicos: ácido 
desoxirribonucléico ou DNA e ácido ribonucléico ou RNA. 
Ambos são polímeros lineares de nucleotídios (ou nucleótidos) 
 
 
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conectados entre si via ligações covalentes denominadas 
ligações fosfodiéster. 
 
Miescher (1869-71) publicou método, que permite separar o 
núcleo do citoplasma. Do núcleo ele extraiu uma substância 
denominada nucleína, hoje conhecida por ácido nucléico, que 
se caracterizava por ter alta acidez, apresentava grande 
quantidade de fósforo e não continha enxofre. 
Dai a conclusão de que o objecto de estudo da genética é o 
material genético Humano e de todos seres vivos (animais e 
plantas). 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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 A Recombinacao genética 
Introdução 
Caro estudante, na presente unidade irá falar de um do assunto 
relevante sobre a recombinação Génetica. 
A recombinação gênica acontece durante a meiose, um tipo 
especial de divisão celular que ocorre durante a formação do 
espermatozóide e óvulos e dá a eles o número correto de 
cromossomos. A partir do momento que as gametas se unem 
durante a fertilização, cada um deve conter apenas metade do 
número de cromossomos que outras células do corpo possuem. 
Caso contrário, a célula fertilizada teria cromossomos a mais. 
Ao completar esta unidade você será capaz de: 
 
 
Objectivos 
 
 
 
1-Conhecer o fenómeno de recombição génetica. 
 2-Conhecer Divisão I ou Divisão Reducional. 
A recombinação genética 
Recombinação genética: Ocorre um processo de "quebra" de 
moléculas de DNA de organismos diferentes, e a sua integração 
forma um novo organismo, ou seja, é o surgimento de um novo 
gene através de um processo chamado crossing over. 
http://pt.wikipedia.org/wiki/Gen%C3%A9tica
 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
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O novo gene surge da combinação de dois segmentos de genes 
diferentes (duas moléculas de DNA). A forma como surge o gene 
novo é por divisão desses dois genes. Cada gene se divide em 
dois e cada segmento de um mesmo gene se junta com o 
segmento de um outro gene. Este processo acontece durante a 
meiose (um dos processos de divisão celular), para a produção de 
gametas femininas e masculino. A recombinação genética 
acontece para que possa haver evolução das especies animais e 
vegetais, como forma de adquirir resistência a um determinado 
antibiótico, resistência a temperaturas baixas e clima seco, ou 
seja, se adaptar á mudanças climáticas etc.Contribuindo para o 
surgimento de novas especies de seres vivos, através da 
especiação dos seres, que muitas vezes se não se adaptar as 
mudanças climáticas (entre outras mudanças que não ocorrem 
desde as suas origens) podem acabar sendo extintas da terra. 
Meiose 
É o tipo de divisão celular que leva à redução do número de 
cromossomas para metade, no qual ocorrem duas divisões 
nucleares sucessivas — Divisão I e Divisao II. Deste modo 
originam-se quatro células-filhas (três células-filhas no caso da 
oogénese) com metade do número de cromossomas da célula 
inicial, devido à separação dos cromossomas homólogos. Tendo 
cada célula-filha apenas um cromossoma de cada par de 
homólogos esta é denominada célula haplóide (n). 
A Interface que precede a Meiose