Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia

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Universidade Católica de Moçambique 
Centro de Ensino à Distância 
 
 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
3ºANO 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
 
 
Universidade Católica de Moçambique 
Centro de Ensino à Distância 
 
 
 
 
 
Direitos de autor (copyright) 
Este manual é propriedade da Universidade Católica de Moçambique, Centro de 
Ensino `a Distância (CED) e contém reservados todos os direitos. É proibida a 
duplicação ou reprodução deste manual, no seu todo ou em partes, sob quaisquer 
formas ou por quaisquer meios (electrónicos, mecânico, gravação, fotocópia ou 
outros), sem permissão expressa de entidade editora (Universidade Católica de 
Moçambique-Centro de Ensino `a Distância). O não cumprimento desta 
advertência é passivel a processos judiciais. 
 
 
 
 
Elaborado Por: Assane.... 
Licenciado em Ensino de Biologia e Química pela Universidade 
Pedagógica-Delegação da Beira. 
Colaborador e Docente do Centro de Ensino a Distância-Departamento de 
Química e Biologia da Universidade Católica de Moçambique. 
 
 
 
 
 
 
 
 
Universidade Católica de Moçambique 
Centro de Ensino `a Distância-CED 
 
Rua Correira de Brito No 613-Ponta-Gêa 
Moçambique-Beira 
Telefone: 23 32 64 05 
Cel: 82 50 18 44 0 
Fax:23 32 64 06 
E-mail:ced@ucm.ac.mz 
Website: www..ucm.ac.mz 
 
Agradecimentos 
 
 
 
A Universidade Católica de Moçambique – Centro de Ensino à Distância, 
gostaria de agradecer a colaboração dos seguintes indivíduos e instituições na 
elaboração deste manual: 
 
Pela contribuição do conteúdo Jorge Augusto Carvalho 
Pela contribuição no conteúdo e revisão 
temática 
Jorge Augusto Carvalho 
Betinho Francisco Vicente 
Dèrcio Paulo 
Pela contribuição do conteúdo Manuel Mauane 
Generoso Luís Muchanga 
 
 
 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
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Índice 
Como está estruturado este Módulo ........................................................................................... 1 
Ícones de Actividade .................................................................................................................. 2 
 Acerca dos ícones ..................................................................................................................... 3 
Unidade: 01: Introdução a Genética............................................................................................7 
 
Unidade 02 :Base Molecular da Hereditariedade.....................................................................38 
Unidade 03: Genética molecular...............................................................................................88 
Unidade 04: Mutações............................................................................................................145 
Unidade 05: A vida e experiências de Mendel........................................................................181 
Unidade 06: Relacção Alélica……………………………………………………………….227 
Unidade 07: Relacção não alélicas..........................................................................................235 
Unidade 08: Herança dos caracteres Ligados ao sexo............................................................246 
Unidade 09: Ligação Génica...................................................................................................266 
Unidade 10: Introdução à Genetica II.....................................................................................281 
 
Unidade 11: Os Mapas genéticos............................................................................................307 
Unidade 12: Genética aplicada................................................................................................320 
Unidade 13: Biotecnologia....................................................................................................331 
Unidade14:Biotecnologia Transgénica...................................................................................336 
 
Unidade 15:Biotecnologia e Ética...........................................................................................339 
Unidade 16 Genética das populações......................................................................................349 
Referência Bibliografica.........................................................................................................371 
 
 
 
 
 
 
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 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
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Visão Geral 
Benvindo a Genética 
Caro estudante, bem-vindo a Genética. A Genética, é um campo 
das ciências Biológicas que se ocupa com o estudo dos 
processos de transmissão de características, descrevendo o 
funcionamento do material genético que é transmitido ao longo 
de várias gerações nos seres vivos através do fenómeno da 
reprodução. 
Esta cadeira permitirá que o prezado estudante, compreenda as 
diferentes formas estruturais e funcionais do material genético, 
bem como aspectos ligados a diferentes mecanismos genéticos 
que garantem a continuidade das mais variadas formas de vida 
na terra. 
 
Neste módulo, serão discutidos assuntos como: introdução a 
genética, aspectos históricos da genética, conceitos usados em 
genética, a história de mendel, as leis de mendel, importância 
dos estudos de mendel, a natureza química do gene, história da 
descoberta do ADN entre outros assuntos. 
 
Objectivos da Cadeira 
Quando caro estudante, terminar o estudo da cadeira de genética, 
deverá ser capaz de: 
 
 
 
 
 
Objectivos 
Interpretar as leis de Mendel; 
Aplicar os conhecimentos sobre a genética; 
Conhecer os conceitos usados em genética; 
Explicar a importancia do estudo da genética; 
Elaborar quadros de cruzamento das leis de Mendel; 
Caracterizar as diferentes aspectos históricos da genética; 
Relacionar os factores da evolução com a genética das populações. 
 
Quem deveria estudar esta Cadeira 
Este manual da cadeira de genética foi concebido para todos 
aqueles que estejam a ingressar para os cursos de licenciatura em 
ensino de Biologia, dos programas do Centro de Ensino `a 
Distância, e para aqueles que desejam consolidar seus 
conhecimentos em genética, para que sejam capazes de 
compreender melhor os aspectos ligados ao mecanismo do 
processo de transmissão de características hereditárias 
transmitidas dos pais para os filhos. 
Como está estruturado este Módulo 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
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Todos os manuais das cadeiras dos cursos oferecidos pela 
Universidade Católica de Moçambique-Centro de Ensino `a 
Distância (UCM-CED) encontram-se estruturados da seguinte 
maneira: 
 
Páginas introdutórias 
 Um índice completo. 
 Uma visão geral detalhada da cadeira, resumindo os aspectos-
chave que você precisa conhecer para completar o estudo. 
Recomendamos vivamente que leia esta secção com atenção 
antes de começar o seu estudo. 
Conteúdo da cadeira 
A cadeira está estruturada em unidades de aprendizagem. Cada 
unidade incluirá, o tema, uma introdução, objectivos da unidade, 
conteúdo da unidade incluindo actividades de aprendizagem, 
um sumário da unidade e uma ou mais actividades para auto-
avaliação. 
Outros recursos 
Para quem esteja interessado em aprender mais, apresentamos uma 
lista de recursos adicionais para você explorar. Estes recursos 
podem incluir livros, artigos ou sites na internet. 
Tarefas de avaliação e/ou Auto-avaliação 
Tarefasde avaliação para esta cadeira, encontram-se no final de 
cada unidade. Sempre que necessário, dão-se folhas individuais 
para desenvolver as tarefas, assim como instruções para as 
completar. Estes elementos encontram-se no final do manual. 
Comentários e sugestões 
Esta é a sua oportunidade para nos dar sugestões e fazer 
comentários sobre a estrutura e o conteúdo da cadeira. Os seus 
comentários serão úteis para nos ajudar a avaliar e melhorar este 
manual. 
 
Ícones de Actividade 
Ao longo deste manual irá encontrar uma série de ícones nas 
margens das folhas. Estes icones servem para identificar 
diferentes partes do processo de aprendizagem. Podem indicar 
uma parcela específica de texto, uma nova actividade ou tarefa, 
uma mudança de actividade, etc. 
 
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Acerca dos ícones 
Os ícones usados neste manual são símbolos africanos, 
conhecidos por adrinka. Estes símbolos têm origem no povo 
Ashante de África Ocidental, datam do século 17 e ainda se 
usam hoje em dia. 
 
 
Habilidades de Estudo 
Caro estudante, procure olhar para você em três dimensões 
nomeadamente: O lado social, professional e estudante, dai ser 
importante planificar muito bem o seu tempo. 
Procure reservar no mínimo 2 (duas) horas de estudo por dia e 
use ao máximo o tempo disponível nos finais de semana. 
Lembre-se que é necessário elaborar um plano de estudo 
individual, que inclui, a data, o dia, a hora, o que estudar, como 
estudar e com quem estudar (sozinho, com colegas, outros). 
Evite o estudo baseado em memorização, pois é cansativo e não 
produz bons resultados, use métodos mais activos, procure 
desenvolver suas competências mediante a resolução de 
problemas específicos, estudos de caso, reflexão, etc. 
Os manuais contêm muita informação, algumas chaves, outras 
complementares, dai ser importante saber filtrar e apresentar a 
informação mais relevante. Use estas informações para a 
resolução dos exercícios, problemas e desenvolvimento de 
actividades. A tomada de notas desenpenha um papel muito 
importante. 
Um aspecto importante a ter em conta é a elaboração de um 
plano de desenvolvimento pessoal (PDP), onde você reflecte 
sobre os seus pontos fracos e fortes e perspectivas o seu 
desenvolvimento. 
Lembre-se que o teu sucesso depende da sua entrega, você é o 
responsável pela sua própria aprendizagem e cabe a ti planificar, 
organizar, gerir, controlar e avaliar o seu próprio progresso. 
Precisa de Apoio? 
Caro estudante, temos a certeza de que por uma ou por outra 
situação, o material impresso, lhe pode suscitar alguma dúvida 
(falta de clareza, alguns erros de natureza frásica, prováveis 
erros ortográficos, falta de clareza conteudística, etc). Nestes 
casos, contacte o tutor, via telefone, escreva uma carta 
participando a situação e se estiver próximo do tutor, contacte-o 
pessoalmente. 
 
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Os tutores têm por obrigação, monitorar a sua aprendizagem, dai 
o estudante ter a oportunidade de interagir objectivamente com o 
tutor, usando para o efeito os mecanismos apresentados acima. 
Todos os tutores têm por obrigação facilitar a interação, em caso 
de problemas específicos ele deve ser o primeiro a ser 
contactado, numa fase posterior contacte o coordenador do curso 
e se o problema for da natureza geral, contacte a direcção do 
CED, pelo número 825018440. 
Os contactos so se podem efectuar, nos dias úteis e nas horas 
normais de expediente. 
As sessões presenciais são um momento em que você caro 
estudante, tem a oportunidade de interagir com todo o staff do 
CED, neste período pode apresentar dúvidas, tratar questões 
administrativas, entre outras. 
O estudo em grupo, com os colegas é uma forma a ter em conta, 
busque apoio com os colegas, discutam juntos, apoiem-me 
mutuamnte, reflictam sobre estratégias de superação, mas 
produza de forma independente o seu próprio saber e desenvolva 
suas competências. 
Juntos na Educação `a Distância, vencedo a distância.. 
Tarefas (avaliação e auto-avaliação) 
O estudante deve realizar todas as tarefas (exercícios, 
actividades e auto-avaliação), contudo nem todas deverão ser 
entregues, mas é importante que sejem realizadas.As tarefas 
devem ser entregues antes do período presencial. 
Para cada tarefa serão estabelecidos prazaos de entrga, e o não 
cumprimento dos prazos de entrega, implica a não classificação 
do estudante. 
Os trabalhos devem ser entregues ao CED e os mesmos devem 
ser dirigidos ao tutor/docentes. 
Podem ser utilizadas diferentes fontes e materiais de pesquisa, 
contudo os mesmos devem ser devidamente referenciados, 
respeitando os direitos do autor. 
O plagiarismo deve ser evitado, a transcrição fiel de mais de 8 
(oito) palavras de um autor, sem o citar é considerado plágio. A 
honestidade, humildade científica e o respeito pelos direitos 
autorais devem marcar a realização dos trabalhos. 
Avaliação 
Vocé será avaliado durante o estudo independente (80% do 
curso) e o período presencial (20%). A avaliação do estudante é 
regulamentada com base no chamado regulamento de avaliação. 
Os trabalhos de campo por ti desenvolvidos, durante o estudo 
individual, concorrem para os 25% do cálculo da média de 
frequência da cadeira. 
Os testes são realizados durante as sessões presenciais e 
concorrem para os 75% do cálculo da média de frequência da 
cadeira. 
Os exames são realizados no final da cadeira e durante as 
sessões presenciais, eles representam 60%, o que adicionado 
 
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aos 40% da média de frequência, determinam a nota final com a 
qual o estudante conclui a cadeira. 
A nota de 10 (dez) valores é a nota mínima de conclusão da 
cadeira. 
Nesta cadeira o estudante deverá realizar: 2 (dois) trabalhos; 1 
(um) teste e 1 (exame). 
Não estão previstas quaisquer avaliações orais. 
Algumas actividades práticas, relatórios e reflexões serão 
utilizadas como ferramentas de avaliação formativa. 
Durante a realização das avaliações, os estudantes devem ter 
em consideração: a apresentação; a coerência textual; o grau de 
cientificidade; a forma de conclusão dos assuntos, as 
recomendações, a indicação das referências utilizadas, o 
respeito pelos direitos do autor, entre outros. 
Os objectivos e critérios de avaliação estão indicados no 
manual. Consulte-os. 
Alguns feedbacks imediatos estão apresentados no manual. 
 
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Unidade: 01: Introdução a Genética 
 
 
Introdução 
 
Prezado estudante, seja bem vindo introdução ao estudo da genética. A 
genética é definida como ciência que estuda o processo de transmissão de 
características dos pais para os filhos. 
Portanto, está convidado para uma discussão activa sobre a o tema 
proposto nesta unidade, sendo necessário usar todo conhecimento que 
dispõe sobre a matéria. 
Ao completar esta unidade você será capaz de: 
 
 
 Conceito 
 
A Genética é o ramo da Biologia que trata da hereditariedade. As unidades 
hereditárias, que especificam uma função biológica e que são transmitidas 
de uma geração a outra (herdadas) são denominadas genes. Estes são 
formados por uma longa molécula de ácido desoxirribonucleico (DNA). O 
DNA, juntamente com a matriz proteica forma a nucleoproteina e pode-se 
organizar em estruturas microscópicas observáveis na célula durante a 
divisão celular. Estas estruturas que possuem propriedades de diferentes 
colorações denominam-se cromossomas e são encontrados no núcleo dos 
eucariota ou no nucleóide dos procariota. (o mais correcto é considerarque o nucleóide dos procariota é DNA circular e não cromossoma pois 
este DNA não chega a formar uma estrutura que possa ser considerada um 
cromossoma). 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Objectivos 
 
 
Definir genética; 
Descrever a genética na actulidade; 
Explicar o campo de estudo da genética; 
Relacionar a genética com outras ciências; 
Caracterizar o objecto de estudo da genética. 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
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A genética é definida como ciência que estuda o processo de 
transmissão de características dos pais para os filhos. Gregor Mendel 
(1822-1884) é considerado o pai desta ciência. Realizou suas 
experiências com ervilheiras da espécie Psum sativum, publicados em 
1866. Esta foram realizadas no espaço limitado de um jardim do 
mosteiro onde também fora requisitado como professor substituto. As 
conclusões tiradas na sua interessante investigação contituem o 
fundamento da genética actual. 
 
 Surgimento e Desenvolvimento da Genética 
 
 
Desde criança sabemos que as caracteristicas dos seres vivos são 
herdados dos pais. Estamos acostumados a ver animais e plantas 
produzem descendentes da sua proprias especie, nimguem duvida que 
uma Cadela prenhe terá cachorinhos, ou que uma mulher grávida dará 
a luz uma criança com traços semelhantes aos seus. 
Os filosofos gregos, há mais de 2 mil anos ja se preocupavam em 
encontrar explicação para a herança biológica ou heredetariedade 
dos caracteres . no entantofoi apenas a partir de 1900 que se 
compriendeu o mecanismo pelo qual se dá a transmissão de 
caracteristicas de pais para filhos. 
 
Evolução das ideias sobre heredetariedade 
O médico e filósofo grego Hipócrates, conhecido como pai da 
medicina é também considerado um dos “pais” da Genética, ramo da 
Biologia que estuda a transmissão das caracteristicas heredetárias. Em 
410 ac, ele propôs a primeira hipótese de que se tem noticias sobre a 
heredetariedade: a pangênese. 
Sergundo a pangênese, cada orgão ou parte do corpo de um organismo 
vivo produziria particulas heredetarias chamadas gêmulas, que seriam 
transmitidas aos descendentes no momento da concepção. Por 
exemplo. Uma pessoa produziria, nos olhos gêmulas de olho, com 
caracteristicas proprias de cor, forma, tamanho etc.Essas gêmulas do 
olho, junto com as gêmulas provenientes de todas outras partes do 
corpo, migrariam para para o semém e seriam passados para os filhos. 
O novo ser construiria seu corpo, apartir das gêmulas produzidas 
pelos pais. 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
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Embora a pangênese não explique corectamente a herança , ela tem 
valor como método de investigação cientifica. Hipócrates foi capaz de 
identificar o problema a ser investigado, talvez o passo mais dificil do 
procedimento cientifico, propondo uma hipotese criativa e plausivel 
para a herança dos caracteres. 
Durante muito tempo a pangênese foi uma das explicações mais 
consistentes para herança biológica, sendo aceita até ao final do séc 
XIX. Proprio Charles Darwin chegou a adopta-la como explicação 
para a heredetariedade, o que, mais tarde, trouxe criticas á sua teoria 
evolucionista. 
Aproximadamente um seculo depois de Hipócrates, o filosofo grego 
Aristoteles escreveu um tratado em que falava sobre o desnvolvimento 
e heredetariedade dos animais. Nesse trabalho ele defendia a 
existencia, no sêmen do pai, de algum tipo de substancia responsavel 
pela herança. Aristoteles descartava, assim, certas ideias então 
vigentes, que atribuiam as semelhanças entre os pais e filhos 
exclusivamente a causas espirituais e emocionais. 
Aristoteles fez diversas criticas a pangênese, Segundo ele essa 
hipotese não explicava como uma pessoa podia herdar caracteristicas 
presente nos avôs, mas ausentes em seus pais. O exemplo em que 
Aristoteles se baseou foi o da mulher branca, casada com um homen 
negro, cujo filho era branco e o neto tinha pele quase negra. 
Em 1667, o microscopista Holandês Antonie Van Leeuwnhoek (1632-
1723) descobriu que o sêmen expelido pelos machos no acto sexual 
continha milhares de criaturas microscopicas, que nadavam 
freneticamente: os espermatozóides (do grego spermatos, semente, 
zoon, animal, e oide, que tem forma de).Ele imaginou que os 
espermatozóides podiam ter relação com os nascimento de um novo 
ser, penetrando no ovo e estimulanhdo seu desenvolvimento. Essa 
ideia confirmadsa dois seculos mais tarde, foi inicialmente contestada 
por muitos cientistas, que achavam que os espermatozóides eram 
simplesmente microbios parasitas que se desenvolvem no sêmen. 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
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Na época dessas primeiras observações, os microscopios eram 
precários, e as imagens obtidas atraves deles eram de má qualidade. 
Apesar disso alguns pesquisadores, usando a força da imaginação, 
julgaram ter visto um pequeno individo no interior de cada 
espermatozóide.Surgia assim a hipótese pre-formista, ou pre-
formismo, segundo o qual o espermatozóide continha no seu interior, 
um ser microscopico totalmente formado. Curiosamente havia aqueles 
que advogavam a presença de um ser pre-formado no óvulo, e não no 
espermatozóide. 
Com o desenvolvimento do microscopio, o pre-formismo foi 
descartado. Por mais que observassem espermatozóides e óvulos, os 
citologistas não viam no seu interior nada que se assemelhasse a uma 
criatura em miniatura.Ao contrario, óvulos e espermatozóides eram 
células como outras quasquer, formadas por membrana, citoplasma e 
núcleo. 
Em meados do sec XIX foi demonstrado que os espermatozóides 
penetram no óvulo, confirmando a antiga previsão do Leeuwenhoek. 
Logo em seguida, estudos microscópicos mostraram que os 
espermatozóides se originam de celulas presentes nos finos túbulos 
que constituem os testiculos. 
A ligação entre estas e outras descobertas foi consolidando a ideia de 
que o novo ser surge sempre da união de duas células, os gametas( do 
grego gamos, união, casamento), uma fornecida pelo pai-
erspermatozóides e outra fornecida pela mãe-o óvulo. A união dos 
gametas masculino e femenino é a fecundação ou fertilização. 
Em 1865, o monge austríaco Gregor Mendel descobriu que cada 
caracteristica de um individo era determinada por um par de factores 
heredetários, no momento de formar gametas, os factores se 
separavam de modo que o gameta era portador de apenas um factor 
relativo a cada caracteristicas. Na época que foram publicados, os 
trabalhos de Mendel não btiveram o devido reconhecimento. Cerca de 
35 anos depois, porém já no inicio do séc XX, as ideias enunciadas 
por Mendel foram redescobertas, lançados bases da genética. 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
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No inicio do sec. XX os factores heredetarios idealizados por Mendel 
foram localizados: estavam nos cromossomos de todas as células. 
Na década de 1920, consolidava-se a teoria cromossômica da 
herança, segundo o qual os factores heredetários, já então 
denominados genes, se destribuiam ao longo do comprimento dos 
cromossomas. Muitos genes começaram a ser localizados, mapeados e 
estudados atrves das analises de cruzamentos experimentais.Surgia 
assim a genética moderna. 
Na década de 1940 foram obtidas as primeiras evidencias de que a 
substancia heredetária era o ácido desoxirribonucléico, conhecido 
pela sigla DNA. 
Em 1953, James Watson e Francis Crick propuseram o famoso 
modelo da dupla-hélice para a molécula de DNA, que explicava as 
caracteristicas dessa substância como material constituinte dos genes. 
Na década de 1960 os cientistas descobriram que os genes contêm 
instruções escritas em uma espéciede código molecular, o código 
genético. 
A decifração do sistema de codificação genética permitiu grande 
avanço não só da genética, mas de toda a biologia. 
 
 
Actualmente já é possivel isolar genes de um organismo e transplantá-
los para o outro, onde esses genes podem vir a funcionar. Isso é feito 
Através da engenharia genética.Espera-se que, até o final do séc XX. 
Esse procedimento traga respostas a muitas questões teóricas e 
práticas da Biologia e ajude a humanidade a melhorar a qualidade de 
vida. 
 
 
Gregor Mendel é apropriadamente considerado “o pai da Genética”. 
As suas experiências com ervilheiras de jardim (Pisum sativum), 
publicadas em 1866, foram realizadas no espaço limitado do jardim de 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
12 
 
um mosteiro onde também era professor substituto. As conclusões 
tiradas da sua interessante investigação constituem o fundamento da 
genética actual. Na essência ele concluiu que: Existem unidades de 
herança 
Essas unidades se separam e por isso ocorrem em diferentes gerações 
As unidades responsáveis pela transmissão de duas caracteristicas se 
transmitem independentemente umas das outras. 
 
Por que Mendel foi bem sucedido na descoberta dos princípios básicos 
da Genética? 
 
Mendel não foi o primeiro a realizar experiências de hibridização, 
porém foi o primeiro a considerar os resultados em termos de 
características individuais. Sageret, por exemplo, em 1826, tinha 
estudado a herança de características contrastantes. Outros 
predecessores de Mendel haviam considerado todos os organismos 
estudados os quais encorporam um complexo de características e, 
desse modo, somente poderiam observar as semelhanças e diferenças 
entre pais e a sua prole. Empregando o método cientifico, Mendel 
empreendeu os experimentos necessários, contou e classificou as 
ervilheiras resultantes de cruzamentos, comparou as proporções com 
modelos matemáticos e formulou hipóteses para explicar essas 
diferenças. Embora Mendel tivesse visualizado um padrão matemático 
preciso para a transmissão das unidades hereditárias, ele não 
conceituou o mecanismo biológico envolvido. 
(Descreveremos a vida e as exepriências de Mendel no capítulo 5) 
 
Em 1866 os resultados obtidos por Mendel foram publicados nas actas 
da Sociedade de História Natural de Brunn, num trabalho intitulado 
“Experiências em hibridização de plantas”. 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
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Em 1900 foram descobertos, simultaneamente, por três botânicos: 
Hugo de Vries, na Holanda, conhecido pelas suas teorias sobre 
mutação e estudo em milho e primavera (Prímula quinensis); Carl 
Correns, na Alemanha, que investigou milho, ervilhas e feijão; e Eric 
von Tshermak-Seysenegg, na Àustria, que trabalhou com várias 
plantas, inclusive ervilhas. Cada um desses investigadores obteve 
evidências para os princípios de Mendel, a partir de experiências 
próprias e independentes. Todos eles encontraram os registos de 
Mendel enquanto procuravam na literatura trabalhos relacionados e 
citaram-no nas suas próprias publicações. 
 
William Bateson, um inglês, deu a essa Ciência em desenvolvimento 
o nome de “Genética”, em 1905, a partir de uma palavra grega que 
significa “gerar”. Além de dar nome à ciencia, Bateson usou a palavra 
“alelomorfo”, encurtada para “alelo”, para identificar os membros dos 
pares que controlam as diferentes características alternativas. 
Por volta do início deste século, um francês Lucien Cuénot, mostrou 
que os genes controlavam a côr da pelagem no camundongo; um 
americano W.E. Castle, relacionou os genes ao sexo e à côr da 
pelagem em mamíferos; e um dinamarquês, W.L. Johannsen estudou 
a influência da hereditariedade e do ambiente nas plantas. 
 
Esses homens e suas observações foram capazes de edificar os 
princípios básicos da citologia estabelecidos entre 1865 (quando o 
trabalho de Mendel foi completado) e 1900 (quando este foi 
descoberto). Uma das razões para o trabalho de Mendel ter sido 
ignorado por um longo período de tempo (35 anos) foi o facto de a 
Citologia não estar desenvolvida na altura. 
 
Wilhelm Roux, por volta de 1883, postulou que os cromossomas 
dentro do núcleo da célula eram os portadores dos factores 
hereditários. Para explicar a mecânica da transmissão dos genes de 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
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célula para célula, sugeriu que o núcleo deveria conter estruturas 
invisíveis mantidas em fila ou cadeias que se autoduplicavam quando 
a célula se dividia. Os constituintes do núcleo que pareciam mais 
apropriados para carregar os genes eram os cromossomas. 
Experiências de T. Boveri e Walter Sutton em 1902, trouxeram 
evidências comprovativas de que um gene é parte de um cromossoma. 
 
A teoria do gene como uma unidade discreta de um cromossoma foi 
desenvolvida por Thomas Morgan e colaboradores em estudos com a 
mosca da fruta Drosophila melanogaster. 
 
Na década de 30, G. Beadle, B. Ephrussi, E. Tatum, J. Haldane e 
outros forneceram uma base para o entendimento das propriedades 
funcionais dos genes. O gene foi primeiramente caracterizado como 
uma unidade de estrutura indivisível, uma unidade de mutação e uma 
unidade de função com todos estes atributos considerados 
equivalentes. Pesquisadores então, recordaram aquilo que o médico A. 
Garrod havia indicado em 1902, que os genes nos seres humanos 
funcionam através de enzimas. 
Os geneticistas na década de 40, seguindo os passos de Garrod, 
procuraram um sistema experimental ideal para investigar aspectos 
funcionais dos genes. Os procariota (organismos que não possuem o 
núcleo bem definido e não sofrem meiose) foram escolhidos como 
material experimental. 
Os primeiros êxitos obtidos foram a identificação das macromoléculas 
que carregam a informação genética em bactérias por O. Avery e 
colaboradores e em vírus por A. Hershey e Martha Chase. As 
experiências de Avery e colaboradores demonstraram que o ácido 
desoxirribonucleico (DNA) poderia causar mudança genética 
(transformação) nas bactérias pneumococus; Hershey e Chase 
mostraram que o componente acido nucleico (DNA) e não a proteína, 
é o material genético transportado pelo bacteriófago (vírus que infecta 
bactérias). 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
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H. Fraenkel-Conrat e B. Singer mostraram que o ácido ribonucleico 
(RNA) é o material genético no vírus do mosaico do tabaco. 
Pelos experimentos de Mendel, e de outros pesquisadores, ficou 
definido que os genes levam a informação genética de uma geração 
para outra e, apesar de não ser visto ou delimitado fisicamente, 
deveriam apresentar as seguintes propriedades: 
— Replicação 
— Transcrição: 
— Tradução 
 
Após Mendel, os genes foram definidos quimicamente e foram 
conhecidos pelo que realizam na síntese protéica e não a nível de 
expressão fenotípica. 
NB. Mendel não foi o primeiro a realizar as experiências de 
hibridização, porém foi o primeniro a considerar os resultados em 
termos de características individuais. 
 
 
 Foto: Padre Gregor Mendel, Pai da 
Genética. Fonte: Genética da População. 
 
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Empregando o método científico, Mendel empreendeu as experiências 
necessárias, contou e classificou as ervilhas resultantes de 
cruzamentos, comparou as proporções com modelos matemáticos e 
formulou hipóteses para explicar essas diferenças. Embora Mendel 
tivesse visualizado um padrão matemático preciso para a transmissão 
das unidades hereditárias, ele não conceituou o mecanismo biológico 
envolvido.Todavia, com base nas suas experiências preliminares e 
hipóteses, ele predisse e, subsequentemente, verificou seus predições 
com os resultados de cruzamentos posteriores. 
 Objectivo e campo de aplicação 
 
O objectivo fundamental da genética é resolver problemas da 
sociedadae, descobrir curas de doenças a partir do conhecimento do 
genoma humano e animal dentro da engenharia genética, melhorar a 
producao no campo agrícola, etc. 
A genética foi, é e sempre será uma ciência acadêmica, desenvolvida a 
partir de pesquisas feitas em laboratórios e áreas experimentais do 
mundo inteiro. Evidentemente, ela é encontrada em livros e revistas 
científicas, os quais são acessíveis aos que frequentam os meios 
acadêmicos. Seu desenvolvimento gerou avanços formidáveis nas 
áreas de melhoramento genético e medicina, dentre muitas outras, 
proporcionando mais alimento e saúde para sociedade. Contido de 
forma diferente de muitas áreas do conhecimento humano, a genética 
há vários anos não é uma ciência apenas acadêmica, estando presente, 
pode-se dizer no nosso dia-a-dia. 
A genética tem-se tornado uma componente indispensável em 
praticamente toda a investigação cientifica, assumindo uma posição na 
biologia e na Medicina. De modo muito simples, a genética surge 
como transferência de informação entre vários níveis diferentes e tem 
ganho terreno de forma veloz e como nenhuma outra disciplina 
científica, além da sua compreensão ser essencial, a genética toca a 
humanidade em aspectos muito diversos. De facto, as questões na 
 
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genética tendem a emergir diariamente nas nossas vidas e nenhuma 
pessoa fica indiferente às suas descobertas. A introspecção acerca da 
genética tem afectado radicalmente a forma como o Homem vê o 
mundo, nomeadamente a forma como nós vemos a nós próprios em 
relação a outros organismos. 
 
 
Sumário 
 
A genética é definida como ciência que estuda o processo de 
transmissão de características dos pais para os filhos. Gregor Mendel 
(1822-1884) é considerado o pai desta ciência. Realizou suas 
experiências com ervilheiras da espécie Psum sativum, publicados em 
1866. Empregando o método científico, Mendel empreendeu as 
experiências necessárias, contou e classificou as ervilhas resultantes de 
cruzamentos, comparou as proporções com modelos matemáticos e 
formulou hipóteses para explicar essas diferenças. A genética foi é e 
sempre será uma ciência acadêmica, desenvolvida a partir de pesquisas 
feitas em laboratórios e áreas experimentais do mundo inteiro. 
Seu desenvolvimento gerou avanços formidáveis nas áreas de 
melhoramento genético e medicina, dentre muitas outras, 
proporcionando mais alimento e saúde para sociedade. A genética 
tem-se tornado uma componente indispensável em praticamente toda a 
investigação cientifica, assumindo uma posição na biologia e na 
Medicina. De modo muito simples, a genética surge como 
transferência de informação entre vários níveis diferentes e tem ganho 
terreno de forma veloz e como nenhuma outra disciplina científica, 
além da sua compreensão ser essencial, a genética toca a humanidade 
em aspectos muito diversos. 
 
 
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Exercícios 
 
 
1. Defina a genética. 
R: A genética é definida como ciência que estuda o processo de 
transmissão de características dos pais para os filhos. 
2. Porque é que Gregor Mendel é considerado o pai da genética? 
R: Gregor Mendel (1822-1884) é considerado o pai desta ciência. 
Realizou suas experiências com ervilheiras da espécie Psum 
sativum, publicados em 1866. 
3. A genética foi é e sempre será uma ciência acadêmica, 
desenvolvida a partir de pesquisas feitas em laboratórios e áreas 
experimentais do mundo inteiro. Comente. 
R: Evidentemente, ela é encontrada em livros e revistas dientíficas, 
os quais são acessíveis aos que frequentam os meios acadêmicos. 
Seu desenvolvimento gerou avanços formidáveis nas áreas de 
melhoramento genético e medicina, dentre muitas outras, 
proporcionando mais alimento e saúde para sociedade. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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Periodos da evolução da genética 
 
Genética Mendeliana ou Clássica 
 
 Primeira fase da Genética Humana: 
 inicia logo depois da redescoberta das leis de Mendel. 
 Única abordagem possível até 1959. 
 
a) Contribuições desse Período: 
 
Ao longo das primeiras décadas do século XX vários fenótipos 
humanos, na grande maioria distúrbios raros, foram identificados 
como sendo heranças mendelianas. A raridade dos fenótipos estudados 
e a impossibilidade de interferir nas doenças identificadas como 
hereditárias fez com que a Genética Humana tivesse pouco impacto 
sobre a prática médica, nesse período. Os trabalhos dessa época 
foram essencialmente descritivos, e tinham por objectivo registrar, do 
mais completo possível, as características encontradas nas síndromes 
genéticas. Faltava, porém, uma compreensão clara de como os 
fenótipos se manifestavam - não havia metodologia adequada para 
desvendar as ligações existentes entre os genes presentes nas famílias e 
as alterações fenotípicas observadas nos indivíduos. O único método 
de investigação disponível na primeira metade do século XX era a 
construção e análise de heredogramas que dependia exclusivamente da 
localização de famílias adequadas aos estudos genéticos. 
 
 
 
O desenvolvimento de novas técnicas para análise de cromossomas e 
de DNA não tornou a análise de heredogramas desnecessária ou 
ultrapassada. O estudo de famílias e a representação dos dados 
referentes aos indivíduos estudados através de símbolos padronizados 
(construção de heredograma) continuam sendo recursos indispensáveis 
 
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para o estabelecimento do padrão de herança dos fenótipos e para a 
identificação de genes. Um exemplo bem ilustrativo desse período é a 
primeira herança recessiva identificada na nossa espécie. Em 1902, 
Archibald Garrod e William Bateson identificam a alcaptonúria como 
uma característica com herança mendeliana do tipo recessivo; inicia-se 
o estudo dos erros inatos de metabolismo. 
 
 
b) Citogenética Clássica: 
Somente no final da década de 50 foi possível estudar de modo 
eficiente os cromossomos humanos. Até 1956 havia uma dúvida 
muito grande sobre o número de cromossomas da nossa espécie 
(seria 48 ou 46). Para se estabelecer o número de cromossomas 
presentes em uma célula é necessário que, durante a preparação da 
amostra, a célula seja rompida e os cromossomas se espalhem sem 
pela lâmina sem. Isso era praticamente impossível antes de 1956 - 
todas as preparações resultavam em cromossomas sobrepostos. Um 
procedimento extremamente simples, o tratamento das células com 
uma solução hipotônica (choque hipotônico), permitiu a 
observação inequívoca dos cromossomas humanos (em 1956 Tijo e 
Levan publicam que células pulmonares de embrião humano têm 
46 cromossomas). 
A partir dessa mudança nos métodos de preparação, a citogenética 
humana inicia seu desenvolvimento e torna-se uma das áreas de 
pesquisa predominantes durante a década de 70. 
 
 
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 Imagem: Aspecto geral de Cromossomos 
Metafásicos utilizados para Análise Cariotípica. 
Fonte: Genética da População. 
Em 1959,aparece a primeira publicação demonstrando que um 
cromossoma adicional estava presente nos indivíduos com 
Síndrome de Down. A partir dessa descoberta, as pesquisas se 
direccionam para a análise de cariótipos de indivíduos portadores 
de distúrbios de desenvolvimento (retardo mental, malformações 
congênitas ou outras anomalias de desenvolvimento). A 
identificação da presença de erro cromossômico em uma anomalia 
relativa comum como a síndrome de Down (frequência pode ser 
de 1/500 a 1/800 nascimentos) embora tenha aumentado a área de 
acção da Genética Clínica, não mudou muito o tipo de actividade 
dos profissionais dessa área. As doenças genéticas continuavam 
sendo distúrbios sem possibilidade de prevenção ou tratamento. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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 c) Genética Molecular 
 
O termo Genética Molecular designa uma área muito ampla de 
actividade de pesquisa e prestação de serviços, que tem como 
principal característica trabalhar directamente com os ácidos 
nucléicos (DNA e RNA). Fica excluída dessa definição, por 
exemplo, testes que avaliam actividade de enzimas (Genética 
Bioquímica) e a maioria das análises cromossômicas 
(citogenética). 
 
A Genética Molecular se desenvolveu a partir da década de 70 
principalmente através de pesquisas com microrganismos. Porém, 
no início da década de 80 as primeiras aplicações com genes 
humanos começaram a ser divulgadas. 
 
Em 1982 foi produzido o primeiro camundongo geneticamente 
modificado pela introdução de um gene humano (o gene do 
hormônio de crescimento humano). O gene humano que codifica 
para a proteína hormônio de crescimento foi transferido para o 
núcleo de células de um embrião de camundongo. Esse gene 
apresentou expressão correta e a produção do hormônio de 
crescimento humano originou animais normais porém bem maiores 
que os irmãos geneticamente não modificados. A produção desses 
camundongos foi uma demonstração importante de que era 
possível interferir de modo muito específico no funcionamento de 
células de mamíferos, sem desorganizar o funcionamento geral do 
organismo. 
 
 
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Imagem: Camundongos irmãos de ninhada, 
osmaiores são trans gênicos para hormônio de 
crescimento e os menores não foramgeneticamente 
modificados. Fonte: Fonte: Genética da População. 
 
Em 1991, foi anunciado o nascimento do primeiro touro 
transgênico que transmitiu para sua progênie feminina a 
capacidade de produzir leite enriquecido com lactoferrina humana - 
proteína produzida no leite e, em baixa concentrações, nos 
granulócitos (liberada durante infecções bacterianas). A produção 
de proteínas humanas raras em animais, principalmente leite 
bovino, é hoje uma área de pesquisa importante, com grande 
potencial de aplicação clínica e de grande interesse econômico, 
principalmente nos casos de produção de proteínas que tenham 
aplicação em doenças comuns. São os camundongos, porém, os 
animais com maior utilização em pesquisas sobre o funcionamento 
de genes humanos. Camundongos transgênicos portadores de genes 
associados á doenças humanas são ferramentas de trabalho para 
vários tipos de investigação (principalmente para uma melhor 
compreensão da fisopatologia e desenvolvimento de novas 
terapias). 
d) Genética Bioquímica 
Os erros inatos de metabolismo passam a receber grande atenção a 
partir das pesquisas realizadas com fenilcetonúricos, no fim da 
década de 50 e início da década de 60. Pela primeira vez uma 
 
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doença genética teve tratamento específico eficiente e a idéia de 
que alguns erros inatos de metabolismo poderiam ter seus efeitos 
minimizados, ou mesmo eliminados, fez com que surgisse grande 
interesse pela “Genética Bioquímica”. O sucesso no tratamento da 
fenilcetonúria aumentou a importância da identificação das rotas 
metabólicas que se encontram alteradas nas doenças genéticas, 
estimulou as pesquisas para detecção dos defeitos bioquímicos 
associados às sindromes monogênicas. Esses esforços resultaram 
em uma melhor compreensão da fisiopatologia de vários distúrbios 
genéticos e no desenvolvimento de testes diagnósticos (pós-natal e 
pré-natal). 
Em 1963 foi apresentado o primeiro teste adaptado para triagem 
neonatal (baixo custo, facilidade de execução capaz detectar 
excesso de fenilalanina no sangue. O teste desenvolvido para a 
identificação de crianças com fenilcetonúria tornou-se modelo para 
as triagens neonatais. Embora seja uma doença rara na maioria das 
populações humanas (a frequência pode variar de 1/5.000 a 
1/200.000), o bio-ensaio desenvolvido para detectar os indivíduos 
que serão afectados, por ser extremamente rápido, simples e barato, 
apresenta uma relação custo benefício fantástica. Se for detectada 
apenas uma criança afectada para cada 100.000 testes realizados, 
ainda assim o benefício social proveniente dessa detecção será 
elevado, considerando que o diagnóstico precoce permite que o 
indivíduo com fenilcetonúria tenha desenvolvimento normal, 
através de emprego de dieta com níveis controlados de 
fenilalanina. 
 
 
 
 
 
 
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Sumário 
 
A genética mendeliana ou clássica, primeira fase da genética 
humana: inicia logo depois da redescoberta das leis de Mendel. Ao 
longo das primeiras décadas do século XX vários fenótipos 
humanos, na grande maioria distúrbios raros, foram identificados 
como sendo heranças mendelianas. O desenvolvimento de novas 
técnicas para análise de cromossomas e de DNA não tornou a análise 
de heredogramas desnecessária ou ultrapassada. Na citogenética 
clássica, somente no final da década de 50 foi possível estudar de 
modo eficiente os cromossomos humanos. Um procedimento 
extremamente simples, o tratamento das células com uma solução 
hipotônica, permitiu a observação inequívoca dos cromossomas 
humanos. 
 A genética molecular se desenvolveu a partir da década de 70 
principalmente através de pesquisas com microrganismos. Porém, 
no início da década de 80 as primeiras aplicações com genes 
humanos começaram a ser divulgadas. Em 1991, foi anunciado o 
nascimento do primeiro touro transgênico que transmitiu para sua 
progênie feminina a capacidade de produzir leite enriquecido com 
lactoferrina humana. Os erros inatos de metabolismo passam a 
receber grande atenção a partir das pesquisas realizadas com 
fenilcetonúricos, no fim da década de 50 e início da década de 60. 
Pela primeira vez uma doença genética teve tratamento específico 
eficiente e a idéia de que alguns erros inatos de metabolismo 
poderiam ter seus efeitos minimizados, ou mesmo eliminados, fez 
com que surgisse grande interesse pela genética bioquímica. 
 
 
 
 
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Exercícios 
 
 
 
 
 
1. A primeira fase da genética humana: inicia logo depois da 
redescoberta das leis de Mendel. Única abordagem possível 
até 1959. Quais são as contribuições desse período? 
R: Ao longo das primeiras décadas do século XX 
vários fenótipos humanos, na grande maioria 
distúrbios raros, foram identificados como sendo 
heranças mendelianas. A raridade dos fenótipos 
estudados e a impossibilidade de interferir nas 
doenças identificadas como hereditáriasfez com que 
a genética humana tivesse pouco impacto sobre a 
prática médica, nesse período. 
2. Qual foi a Importância do desenvolvimento de 
novas técnicas para análise de cromossomas e de 
DNA? 
R: O desenvolvimento de novas técnicas para análise 
de cromossomas e de DNA não tornou a análise de 
heredogramas desnecessária ou ultrapassada. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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 Conceitos Básicos usados na Genética 
 
FENÓTIPO – É o conjunto das características internas e externas que 
um organismo apresenta (particularidades bioquímicas micro e 
macroscópicas, carácteres físicos como a forma, o tamanho e côr, a 
composição química, a base para alguns comportamentos) resultantes 
da expressão do genótipo sob influência do ambiente. A expressão do 
genótipo (o fenótipo) depende das condições ambientais 
 
 
GENÓTIPO é o conjunto de PLASMON (genes fora do núcleo ou 
região nuclear) e GENES CROMOSSÓMICOS (ou os que estão no 
núcleo ou região nuclear). É o complexo de genes que o organismo 
recebe por parte de cada um dos seus progenitores ou é a constituição 
genética de um organismo. 
Mediante a mutação o genótipo pode adquirir novos genes mutantes 
que os seus progenitores não possuíam. 
 
 
A acção dos genes sempre está ligada a condições intracelulares e do 
meio ambiente no entanto, as variações desta acção não podem sair 
dos limites acessíveis para um gene determinado e o genótipo em 
geral. Isto significa que, por exemplo, no caso de altura de uma planta 
ser determinada pelo seu genótipo, as condições ambientais como 
disponibilidade de àgua e nutrientes do solo influenciam no 
crescimento da planta mas ela não crescerá ilimitadamente mas sim 
dentro dos limites determinados pelo seu genótipo. 
 
GENE — O gene é a unidade de herança. Cada gene é uma sequência 
de nucleótidos que codifica uma sequência de aminoácidos num 
polipeptídeo determinado. 
 
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Existem várias definições para este mesmo conceito dependendo 
da natureza dessa mesma definição. 
Pode ser definido, por exemplo, como um determinador hereditário 
que especifica uma função biológica. Ou pode ainda ser definido 
como uma porção de DNA herdável, recombinável e mutável. 
 
Embora o gene seja definido como uma sequência de nucleótidos 
necessária para a síntese de um polipeptídeo, há no entanto, ao 
longo dos cromossomas, algumas sequências especializadas 
capazes de ser transcritas, mas que não contêm informação para a 
síntese de proteínas. Por exemplo, as sequências que produzem os 
diferentes tipos de RNA transportadores e ribossómicos. 
 
Um gene é uma entidade estável mas está sujeito a mudanças 
ocasionais na sua sequência; tais mudanças chamam-se mutações. 
(serão descritas no capitulo 4) 
Quando se produz uma mutação a nova forma do gene se herda de 
uma forma estável, justamente como a forma precedente. O 
organismo que leva o gene alterado e o próprio gene se chamam 
mutantes e a forma não alterada do gene se chama selvagem.O 
termo «tipo selvagem» pode utilizar-se para descrever tanto o 
fenótipo como o genótipo visto que a maioria das mutações 
danificam a função de uma proteina que terá as suas implicações 
no funcionamento do organismo. 
 
O efeito fenotipico de uma mutação pode variar desde o nulo (a 
mutação não causa um efeito) até um efeito letal (causa a morte da 
célula ou organismo que a transporta). 
 
A maior parte da informação genética dos eucariota se encontra no 
núcleo mas alguns organelos como mitocôndrias e cloroplastos 
possuem informação genética. 
 
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As bactérias possuem também informação genética fora do 
«cromossoma principal». Esta informação genética ou genes 
situados fora do núcleo ou da região nuclear são denominados 
PLASMAGENES OU PLASMÍDEOS e o conjunto de todos 
plasmagenes é denominado PLASMON. 
 
 
ALELO – Forma alternativa de um gene. Os alelos situam-se em 
posição equivalente de um par de homólogos e determinam o 
mesmo tipo de característica. 
 
 
LOCUS GÉNICO – localização do gene no cromossoma. (plural 
locci) 
 
Figura: Representação de genes alelos 
 
 
Cromossoma: Molécula de DNA que apresenta vários genes. O 
número de cromossomas varia de espécie para espécie. 
CROMATINA – No interior do núcleo fica a cromotina. 
Quimicamewnte a cromatina é uma molécula formada por partes 
iquis (em peso) de DNA e de proteínas que se associam para 
formar uma fibra; as principais proteínas que constituem a 
cromatina são as histonas mas além delas a cromatina contém 
uma variedade de outras proteínas. 
 
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Cromossomas – Nos eucariota, no momento da divisão celular, 
particularmente na metáfase, as fibras de cromatina se enrolam ao 
longo de todo o seu comprimento e formam corpúsculos 
visíveis que são os cromossomas. 
a. Homem: 46 cromossomas; 
b. Cão: 76 cromossomas; 
c. Drosófila: 8 cromossomas; 
d. Arroz: 24 cromossomas. 
 
2. Cromossomas Homólogos: Um enviado pela mãe e outro pelo 
pai. Apresentam os mesmos genes nos mesmo locu gênicos. 
Encontrado em indivíduos 2n (diplóides). 
CROMOSSOMA HOMÓLOGO – Cada membro de um par de 
cromossomas do mesmo tamanho, mesma forma e posição idêntica 
de genes. Numa célula diplóide, cada homólogo provém de um dos 
progenitores 
 
 
 
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31 
 
 
 Imagens: Cromossomos Autossômicos e Sexuais. 
Fonte: Genética Humana. 
 
3. Genótipo: Conjunto de genes que um indivíduo possui. Não pode 
ser observado. Representado por letras: BB, aa, Dd, etc. 
4. Fenótipo: Características manifestadas por uma 
indivíduo.Determinado pela genótipo Muitas vezes o fenótipo 
resulta da interação entre genótipo e ambiente. Exemplo: pessoa 
branca + sol = pessoa morena. 
5. Homozigótico: Seres diplóides apresentam duas cópias de cada 
gene. Cada um em um cromossomo homólogo. O indivíduo 
homozigótico apresenta dois alelos de um gene iguais, sejam eles 
genes dominantes ou recessivos. Exemplo: AA, bb, ZZ, pp. 
6. Heterozigótico: Indivíduos que apresentam dois alelos diferentes 
de um gene são chamados heterozigótico. Exemplo: Aa, Bb, Pp, 
IA IB, Zz. 
7. Dominância: Alelos que se expressam da mesma forma nas 
condições homozigótica e heterozigótica são chamados 
dominantes. Exemplo: Indivíduos RR e Rr para o factor Rh são 
Rh+. 
8. Recessivo: Alelos que não se expressam na condição 
heterozigótica são denominados recessivos. Exemplo: o alelo r, 
uma vez que um indivíduo rr é Rh-. 
9. Dominância Completa: Quando a presença do alelo dominante, 
no indivíduo heterozigótico, encobre totalmente o efeito do alelo 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
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recessivo fala-se em dominância completa. Exemplo: Grupo Rh, 
pessoas RR e Rr apresentam o mesmo fenótipo, Rh+. 
10. Dominância Incompleta: Quando o indivíduo heterozigótico 
apresenta fenótipo intermediário ao dos homozigóticos, fala-se em 
dominância incompleta. Exemplo: Flor boca de leão. 
 
 
 Imagem: Flor boca de leão. Fonte: Internet 
 
11. Co-dominância: Quando indivíduos heterozigóticos expressam os 
dois fenótipos simultaneamente fala-se em co-dominância. A co-
dominância é um tipo de interação entre alelos de um gene onde 
não existe relação de dominância, o indivíduo heterozigótico que 
apresenta dois genes funcionais, produz os dois fenótipo, istoé, 
ambos os alelos do gene em um indivíduo diplóide se expressam. 
Exemplo: O tipo sanguíneo humano, apresenta 3 alelos IA, IB e i. 
Portanto apresenta 6 genótipos diferentes que originam 4 fenótipos 
diferentes: o tipo A, B, AB e O. 
 
 IA/IA; IA/i → Tipo A 
 IB/IB; IB/i →Tipo B 
 IA/IB → Tipo AB 
 i/i → Tipo O 
 
Reparar que quando o indivíduo for heterozigoto (IA/IB), são 
expressos os dois antígenos de membrana. 
12. Sobredominância: Existe evidência que indica que em alguns loci 
a condição heterozigótica, medida quantitativamente, pode 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
33 
 
produzir um fenótipo superior ao fenótipo do homozigoto de 
maior valor. 
Por exemplo: Aa > AA ou aa. 
 
Em Drosophila, por ejemplo, o alelo responsável pelo fenótipo de 
olhos bancos, quando se encontra em condição heterozigótica, 
condiciona a produção de certos pigmentos fluorescentes em maior 
quantidade que em qualquer dos homozigotos. 
Alelos Múltiplos (Polialelia): são consequências de mutações 
ocorridas em um locus gênicus, originando vários alelos que 
determinam variantes numa determinada característica. Exemplos 
de polialelia: 
 Sistema de sangue ABO; 
 Sistema de sangue Rh; 
 Cor do pêlo de chinchilas 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Sumário 
 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
34 
 
 
 
O número de cromossomas varia de espécie para espécie. Os 
cromossomas homólogos: um enviado pela mãe e outro pelo pai. 
Apresentam os mesmos genes nos mesmo locu gênicos. Encontrado 
em indivíduos 2n (diplóides). Os conceitos usados em genética são: 
genótipo, fenótipo, homozigótico, heterozigótico, dominância, 
recessivo, dominância completa, dominância incompleta. a co-
dominância é um tipo de interação entre alelos de um gene. 
Na co-dominância não existe relação de dominância, o indivíduo 
heterozigótico que apresenta dois genes funcionais, produz os dois 
fenótipo. Sobredominância: existe evidência que indica que em alguns 
loci a condição heterozigótica, medida quantitativamente, pode 
produzir um fenótipo superior ao fenótipo do homozigoto de maior 
valor. Alelos Múltiplos (polialelia): são consequências de mutações 
ocorridas em um locus gênicus, originando vários alelos que 
determinam variantes numa determinada característica. 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
35 
 
 
 
 
 
 
 
Exercícios 
 
 
1. Cromossoma: Molécula de DNA que apresenta 
vários genes. O número de cromossomos varia de 
espécie para espécie. Dê exemplos. 
R: Homem: 46 cromossomas; Cão: 76 cromossomas; 
Drosófila: 8 cromossomas; Arroz: 24 cromossomas. 
2. Qual é a diferenca entre: genótipo e fenótipo? 
R: Genótipo: Conjunto de genes que um indivíduo 
possui. Não pode ser observado. Representado por 
letras: BB, aa, Dd, etc. Enquanto que Fenótipo: 
Características manifestadas por uma 
indivíduo.Determinado pela genótipo Muitas vezes o 
fenótipo resulta da interação entre genótipo e 
ambiente. Exemplo: pessoa branca + sol = pessoa 
morena. 
3. Explique o que significa alelos Múltiplos? 
R: São consequências de mutações ocorridas em um 
locus gênicus, originando vários alelos que 
determinam variantes numa determinada 
característica. 
 
 Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia 
36 
 
Unidade 02 :Base Molecular da Hereditariedade 
 
 
Introdução 
 
 
Prezado estudante, seja bem-vindo ao estudo de base celular da 
hereditariedade. A base celular da hereditariedade estuda o material 
genético dos procariotas e eucariotas, os epissomas e plasmideos 
assim como a Mitose e meiose. 
 
Portanto, está convidado para uma discussão sobre a base celular da 
hereditariedade 
 
Ao completar esta unidade você será capaz de: 
 
 
 
 
Objectivos 
 
 
 Conhecer o material genético dos eucariotas e procariotas; 
 Definir os conceitos de epissoma e plasmideo; 
 Descrever a as fases da Mitose e meiose; 
 Compreender a essência do material genetico; 
 Caracterizar os aspectos mais importantes da mitose e 
meiose. 
 Definir o conceito de cromossoma; 
 Explicar a estrutura de cromossoma; 
 Descrever a estrutura de cromossoma; 
 Fazer esquema da estrutura do cromossoma; 
 Relacionar a estrutura com a função de cromossoma 
 
 
O núcleo celular 
 
A descoberta do núcleo 
 
O pesquisador escocês Robert Brown (1773-1858) é considerado o 
descobridor do núcleo celular. Embora muitos citologistas anteriores a 
ele já tivessem observado núcleos, não haviam compreendido a 
 
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enorme importância dessas para a vida das células. O grande mérito 
de Brown foi justamente reconhecer o núcleo como componente 
fundamental das células. O nome que ele escolheu expressa essa 
convicção: a palavra «núcleo» vem do grego nux que significa 
semente. Brown imaginou que o núcleo fosse a semente da célula, por 
anologia aos frutos. 
Hoje sabemos que o núcleo é o centro de controle das actividades 
celulares e o «arquivo» das informações hereditárias, que a celula 
transmite às suas filhas ao se reproduzir. 
 
Células eucarioticas e procariotas 
 
O núcleo está presente nas células eucariontes, mas ausente nas 
procariontes. Na célula eucarionte, o material hereditário está 
separado do citoplasma por uma membrana- a carioteca-, enquanto na 
célula procarionte o material hereditário se encontra mergulhado 
directamente no líquido citoplasmático. 
 
Variações quanto ao núcleo celular 
 Geralmente, cada célula apresenta um único nucleo, mas existem 
aquelas que possuem mais de um. Protozoários ciliados, por exemplo, 
têm dois núcleos: um de pequeno tamanho, o micronúcleo, e outro 
maior, o macronúcleo. 
Algumas células podem ser multinucleadas como é o caso das fibras 
musculares estriadas, as longas células de nossos músculos 
esqueleticos. Outras não apresentam nucleos na fase adulta. Uma 
hemacia do sangue dos mamiferos, por exemplo, tem núcleo ainda 
jovem e está na medula dos ossos, onde se forma, mas o perde pouco 
antes de entrar na corrente sanguinea. 
 
A importância do nucleo celular foi compravada por experimentos de 
merotomia (do grego meros, parte, e tomia, cortar amputar), 
executados pela primeira vez em 1893 pelo citologista francês Eduard 
 
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Girard Balbian.usando agulhas finissimas, Balbian cortou a célula do 
protozoário ciliado Stentor em várias partes, sendo que algumas 
ficavam com núcleo e outras não. As partes anucleadas degeneravam, 
enquanto as nucleadas continuavam vivas, crescendo e se 
reproduzindo. 
A ameba de água doce também pode ser empregada em experimentos 
de merotomia. É possivel cortar uma ameba em duas partes, de modo 
que o núcleo fique em uma delas. A nucleada geralmente sobrevive, 
emquanto a parte sem núcleo morre. Se um núcleo retirado de outra 
ameba for implantado na parte citoplasmática anucleada, esta 
readquire sua actividade e sobrevive, podendo inclusive se reproduzir. 
 Os experimentos de merotomia demonstram claramente que a 
sobrevivencia e a reprodução das céluluas dependem da presença do 
núcleo. 
 Importantes estudos sobre o papel do núcleo na determinação das 
caracteristicas da célula foram realizados na alga verde unicelular 
Acetabularia. A célula dessa alga lembra uma miniscula planta de 
girassol: ela possui um «pé » , através do qual se fixa ao substrato, e 
um pedúnculo , que sustenta um «chapéu». O enorme tamanho da 
Acetabularia, que pode atingir 5 cm de comprimento,permite que ela 
seja facilmente cortada e que pedaços de uma alga sejam enxertados 
em outra. 
Começo da década de 1930, o biologo alemão Joachim Hämmerling 
cortou o pé de células da espécie Acetabularia crenulada, 
enxertando-os em pedunculos de uma outra espécie, A. Mediterranea, 
das quais os pés e os chapeushaviam sido previamentes removidos. Os 
pedúnculos que receberam implante regeneraram chapéus com uma 
forma intermédiária entre os das duas espécies. No entanto, quando 
esses chapeus foram removidos, regeneraram-se chapeus da espécie 
doadora do pé , no caso, A. Crenulata. 
Apartir desses experimentos, Hammerling concluiu que o tipo de 
chapeu que regenera na Acetabularia tem a ver com substâncias 
acumuladas no pendunculo. Essas substâncias, chamadas 
 
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determinantes, são originalmente produzidas no núcleo celular, 
localizadas no pé. No experimento, o chapéu inicialmente regenerado 
era uma mistura entre os determinantes tipo mediterranea, já existente 
no pedunculo , e tipo crenulata, produzido pelo núcleo do pé 
enxertado. Na esgunda regeneração, as substâncias determinantes do 
tipo mediterranea já haviam sido consumidas, existindo apenas 
determinantes do tipo crenulata, produzidos pelo núcleo do pé 
enxertado. 
Os resultados dos experimentos de merotomia demonstraram 
claramente que as substâncias necessárias ao funcionamento do 
citoplasma são produzidas pelo núcleo celular. Hoje sabemos que isso 
ocorre porque é no núcleo que ficam alojadas as informações 
genéticas, ou seja as receitas que a célula utiliza para produzir as 
proteinas que controlam seu funcionamento. 
 
Os componentes do núcleo 
 
O núcleo das células que estão em processo de divisão apresenta um 
limite b bem definido, devido à presença da carioteca ou membrana 
nuclear, visivel apenas ao microscopio electronico. 
A maior parte do volume nuclear é ocupada por uma massa 
filamentosa denominada cromatina.Existem ainda um ou mais corpos 
densos (nucleolos) e um liquido viscoso (cariolinfa ou nucleoplasma). 
 
A carioteca 
A carioteca ( do grego karyon,núcleo,e theke, envólucro, caixa) é um 
envoltório formado por duas membranas lipoproteicas cuja 
organização molecular é semelhante à das demais membranas 
celulares.entre essas duas membranas existe um estreito espaço, 
chamado cavidade perinuclear. 
A face externa da carioteca se comunica com o reticulo 
endoplasmático e, muitas vezes, apresenta ribossomas aderidas à sua 
 
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superficie. O espaço entre as duas membranas nucleares é uma 
continuição do espaço interno do reticulo endoplasmático. 
 
Poros da carioteca 
A carioteca é perfurada por milhares de poros, através dos quais 
determinadas substâncias entram e saem do núcleo. Os poros 
nucleares são mais do que simples aberturas. Em cada poro existe uma 
complexa estrutura protéica que funciona como uma válvula, abrindo-
se para dar passagem a determinadas moléculas e fechando-se em 
seguida. Dessa forma, a carioteca pode controlar a entrada e a saida de 
substância. 
Na face interna da carioteca encontra-se a lâmina nuclear, uma rede de 
proteinas que lhe dá sustentação. A lâmina nuclear participa da 
fragmentação e da reconstituição da carioteca, fenómenos que 
ocorrem durante a divisão celular. 
 
A Cromatina 
A cromatina ( do grego chromatos, cor) é um conjunto de fios , cada 
um deles formado por uma longa molécula de DNA associada a 
moléculas de histonas, um tipo especial de proteinas. Esses fios são os 
cromossomas. 
Quando se observam núcleos corados ao microscópio óptico, nota-se 
que certas regiões da cromatina se coram intensamente do que outras. 
Os antigos citologistas já haviam observado esse facto e imaginado, 
acertadamente, que as regiões mais coradas correspondiam a porções 
dos cromossomas mais enroladas, ou mais condensadas do que outras. 
 
Heterocromatina e eucromatina 
Para assinalar diferença entre os tipos de cromatina, foi criado o termo 
heterocromatina (do grego heteros, diferente), que se refere à 
cromatina mais densamente enrolada. O restante do material 
cromossómico, de consistência mais frouxa, foi denominado 
eucromatina (do grego eu, verdadeiro). 
 
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OS Nucleolos 
Nucléolos são corpos densos e arrendondados, constituidos or 
proteinas, grãos de ribonucleoproteinas (RNA associado a proteinas) e 
um pouco de DNA. 
 
Função do nucleolo 
 O nucleolo é o local onde são fabricados os ribossomas. Nele são 
produzidas moléculas de RNA ribossomico, que associam a proteinas 
para formar as subunidades que constituem os ribossomas. Essas 
subunidades ficam acumuladas no nucleolo, onde «amadurecem». 
Quando «maduras», ou prontas, as subunidades ribossomicas saem 
para o citoplasma e se tornam activas na síntese de proteinas. 
O DNA presente em nucleolo faz parte de um cromossoma 
denominado cromossoma organizador do nucleolo.A região 
específica do cromossoma, à qual o nucleolo está associado, é 
chamada região organizadora do nucleolo. 
 
 
 Material Genetico dos Procariotas e Eucariótas 
 
2.1. Cromossomas dos Procariontes: 
Os cromossomas das bactérias podem ser circulares ou lineares. 
Algumas bactérias possuem apenas um cromossoma, enquanto outras 
têm vários. O DNA bacteriano muitas vezes, pode tomar a forma de 
plasmídeos, que são moléculas circulares duplas de DNA que estão 
separadas do DNA cromossómico. Geralmente, ocorrem em bactérias 
e raramente, em organismos eucariontes, como é o caso de anel de 2-
micra em Saccharomyces cereviesiae-levedura do pão e cerveja. O 
seu tamanho varia entre um e duzentos e cinquenta kbp (milhares de 
pares de bases). Existem entre uma, para grandes plasmídeos, até 
cinquenta cópias de um mesmo plasmídeo numa única célula. 
 
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 Cromossomas dos Eucariontes: 
Os eucariontes possuem múltiplos cromossomas lineares dentro do 
núcleo celular. Cada cromossoma tem um centrômero e aquando da 
divisão celular, apresenta dois braços (que representam cópias 
idênticas) saindo do centrômero, os cromatídeos ou cromátides-irmãs. 
As extremidades dos cromossomas possuem estruturas especiais 
chamadas telómeros. A replicação do DNA pode iniciar-se em vários 
pontos do cromossoma. 
 
 
 
 
 Estrutura Dos Cromossomas 
 
O cromossoma metafásico típico é formado por dois cromatídeos 
irmãos, um deles oriundo do processo de duplicação da cromatina. Os 
cromatídeos se encontram presos por um região delgada, chamada 
constrição primária ou centrômero. O centrômero divide o cromatídeos 
em dois braços cromossômicos, ou pode estar localizado na região 
terminal de um braço, formando um cromossoma com um braço 
apenas. Em alguns cromossomas pode ser visualizada ainda uma 
constrição secundária, outra região de condensação diferenciada no 
cromossoma. O segmento seccionado pela constrição secundária e 
anterior ao telômero (extremidade dos braços cromossômicas) é 
conhecido como satélite. 
 
 
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(b) O primeiro envolve o empacotamento do DNA como uma 
espiral em nucleossomas de aproximadamente de 10 nm de 
diâmetro. Este passo envolve um octâmero de histonas. (c) O 
segundo envolve a estrutura de solenóide, um segundo nível de 
espiralamento, produzindo uma fibra de 30 nm. (d) O terceiro 
são os "loops" de solenóides, ligados a um esqueletocentral 
protéico. Esta estrutura tem aproximadamente 300 nm de 
diâmetro. (e) O quarto são "loops" do esqueleto protéico, 
formando uma estrutura gigante, super enrolada, com 700 nm. 
(f) Por fim, na sua máxima condensação, o cromatideo 
cromossômico conta com cerca de 1400 nm de diâmetro. 
 
Os telômeros ou telómeros (do grego telos, final, e meros, parte) são 
estruturas constituídas por fileiras repetitivas de proteínas e DNA não 
codificante que formam as extremidades dos cromossomas. Sua 
principal função é manter a estabilidade estrutural do cromossoma. Os 
telómeros estão presentes principalmente em células eucarióticas, visto 
que o DNA das células procarióticas formam cadeias circulares, logo 
não têm locais de terminação, embora existam exceções: existem 
bactérias procarióticas com DNA linear e que possuem telómeros. 
Cada vez que a célula se divide, os telómeros são ligeiramente 
encurtados. Como estes não se regeneram, chega a um ponto em que, 
de tão encurtados, não permitem mais a correcta replicação dos 
 
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cromossomas e a célula perde completa ou parcialmente a sua 
capacidade de divisão. O encurtamento dos telómeros também pode 
eliminar certos genes que são indispensáveis à sobrevivência da célula 
ou silenciar genes próximos. Como o processo de renovação do nosso 
corpo não tolera a morte das células antes da divisão correcta das 
mesmas, o organismo tende a morrer num curto prazo de tempo no 
momento em que seus telómeros se esgotam. 
Numa célula eucariótica maior parte de DNA está empacotado na 
cromatina. O DNA é empacotado na cromatina para diminuir o 
tamanho da molécula (de DNA), e para permitir maior controle por 
parte da célula de tais genes. Grande parte da cromatina é localizada 
na periferia do núcleo, possivelmente pelo facto de uma das principais 
proteínas associadas com a heterocromatina ligar-se a uma proteína da 
membrana nuclear interna. 
A cromatina é classificada em dois tipos: 
 Eucromatina: consiste em DNA activo, ou seja, que pode-se 
expressar como proteinas e enzimas. Regiões nas quais a 
cromatina encontra-se desespiralada na interfase constituem a 
eucromatina. Nestas áreas, os nucleossomas afastam-se uns dos 
outros, expondo os genes que podem, assim, "trabalhar" 
normalmente, isto é, ser transcritos. Na divisão celular, as 
regiões de eucromatina também se condensam, juntamente 
com a heterocromatina dando um aspecto uniforme, de bastões 
cromossómicos à cromatina como um todo; 
 Heterocromatina: consiste em DNA inactivo e que parece ter 
funções estruturais durante o ciclo celular. A heterocromatina é 
a parte da cromatina condensada ou inactiva. Quando os 
cromómeros são tratados com substâncias químicas que 
reagem com o DNA, como o corante de Feulgen, são reveladas 
visualmente regiões distintas com características de coloração 
diferentes. As regiões densamente coradas são chamadas de 
 
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heterocromatina, e as regiões pouco coradas são chamadas de 
eucromatina. A distinção reflecte o grau de compactação ou 
helicoidização do DNA no cromossoma. A heterocromatina 
pode ser constitutiva ou facultativa. 
Podem ainda distinguir-se dois tipos de heterocromatina: 
 Heterocromatina Constitutiva: que nunca se expressa 
como proteínas e que se encontra localizada à volta do 
centrómero (contém geralmente sequências repetitivas); 
 Heterocromatina Facultativa: que por vezes, é 
transcrita em outros tipos celulares, consequentemente 
a sua quantidade varia dependendo da actividade 
transcricional da célula. 
 
 
Cromossomas da célula interfásica 
 
O periodo de vida da célula em que ela não está em processo de 
divisão é denominado interfase.A cromatina da célula interfásica, é 
uma massa de filamentos chamados cromossomas. 
se pudéssemos separ, um por um, os cromossomas de uma célula 
interfásica humana, obteriamos 46 filamentos, longos e finos. 
Colocados em linhas, os cromossomas humanos formariam um fio de 
5 cm de comprimento, invisivel ao microscópio óptico, uma vez que 
sua espessura não ultrapassa 30 nm. 
 
Constituição Química E Arquitetura Dos Cromossomas 
 
O primeiro constituinte cromossomico a ser identificado foi o ácido 
desoxirribonucleico, o DNA. 
Em 1924, o pesquisador alemão Robert J. Feulgen desenvou uma 
técnica especial de coloração que permitu demonstrar que o DNA é 
 
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um dos principais componentes dos cromossomas.Alguns anos mais 
tarde, descobriu –se que a cromatina também é rica em proteinas 
denominadas histonas. 
Uma vez identificados os dois constituintes fundamentais dos 
cromossomas, DNA e histonas, os cientistas passaram ao problema 
seguinte: de que maneira as moléculas de DNA e histonas se associam 
para formar os filamentos cromossomicos? 
Durante anos, esse foi um tema muito discutido no meio científico. 
Muitos modelos foram propostos na tentativa de explicar como seria a 
arquitetura molecular dos cromossomas.Hoje, sabe-se que cada 
cromossoma é constituido por única molécula de DNA, disposta ao 
longo de todo seu comprimento. 
 
Nucleossomas 
A molecula de DNA, no entanto, não se encontra distendida no 
filamento cromossomico. Os intervalos regulares, ela se enrola sobre 
grânulos de histonas, formando estruturas globulares conhecidas pelo 
nome de nucleossomas. 
 
Cromonema 
O cromossoma, formado por um fio de DNA salpicado de 
nucleossomas, é enrolado helicoidalmente, como fio de telefone. Essa 
é estrutura básica do filamento cromossomico, chamada cromonema 
(do grego chromatos, cor, e nematos, fios). 
 
Cromômeros 
O cromonema apresenta, ao longo de seu comprimento, regiões 
enoveladas. Esses pontos de enovelamento aparecem no microscópio 
óptico como minúsculo grãos e são chamados cromômeros (do grego 
chromatos, cor, e mero, parte) por serem as regiões do cromonema 
que se coram mais intensamente. 
 
 
 
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Cromossoma Da Célula Em Divisão 
 
Quando a célula vai se dividir, o núcleo e os cromossomas passam por 
grandes modificações. Preparativos para a divisão celulares tem inicio 
co a condensação dos cromossomas, que começam a se enrolar sobre 
si mesmos, tornando- se progressivamente mais curtos e grossos , até 
assumirem o aspecto de botões compactos. 
 
 
Constrições Cromossomicas 
 
Durante a condensação cromossomica, as regiões eucromáticas se 
enrolam mais frouxamente do que as heterocromaticas, que estão 
condensadas mesmo durante a interfase. No cromossoma condensado, 
as heterocromatinas, devido a esse seu alto grau de empacotamento, 
aparecem como regiões «estranguladas» do bastão cromossomico, 
chamadas constriçoes. 
 
1.6.2.Centrômero E Cromatideos 
Na célula que está em processo de divisão cada cromossoma 
condensado aparece como um par de bastões unidos em um 
dedterminado ponto, o centrômero. Essas duas «metades» 
cromossomicas, denominadas cromatideos- irmãs, são identicas e 
surgem da duplicação do filamento cromossomico original, que ocorre 
na interfase, pouco antes de divisão celular se iniciar. 
Durante o processo da divisão celular , os cromatideos irmãos se 
separam: cada cromatideo migra para uma das células filhas que se 
formam. 
O centrômero fica localizado em uma região heterocromática, 
portanto em uma constrição do cromossoma condensado. A constrição 
que contém o centrômero é chamada constrição primária., e todas as 
outras que porventura existam são chamadas constrições 
secundárias.