DISTURBIOS CROMOSSOMICOS M13

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RESUMO DE GENÉTICA: DISTÚRBIOS CROMOSSÔMICOS
	DISTÚRBIOS CROMOSSÔMICOS
	Alteração nos cromossomos inteiros
	
	Maioria das vezes, sexos com a mesma probabilidade
	
	As aneuploidias podem ser de caráter autossômico ou alossômico (sexual)
	Erro na divisão meiótica (anáfase I ou II) = aneuploidia
	Erro na anafase e metáfase: quebra de cromossosmos, soldando-os de novas formas = estrururais
Monitores: 
Paula Ívina
Lillian Farias
João Marcos
DISTÚRBIOS CROMOSSÔMICOS
-São distúrbios causados nos cromossomos, e não apenas em um único lócus – como ocorre nos distúrbios monogênicos
-Podem ser numéricos (euploidias e aneuploidias) ou estruturais (balanceados = translocação {inserção, recíproca, robesrtisoniana} e inversão {paracêntrico e pericêntrico} // não balanceados = deleção, duplicação, dicêntrico, isocromossomo e anel)
->>Distúrbios NUMÉRICOS
Euploidias
-São alterações numéricas em todo o genoma, podendo ter haploidia (n), triploidia (3n), tetraploidia (4n), entre outros;
-Euploidias são incompatíveis com a vida humana
Aneuploidias
-São alterações em um único cromossomo, o qual pode ser autossômico ou alossômico (sexual). Exs.: nulissomia (2n – 2), monossomia (2n-1), trissomia (2n+1), tetrassomia (2n+2), trissomia dupla (2n+1+1), entre outros.
Aneuploidias AUTOSSÔMICAS
Síndrome de DOWN
-É uma aneuploidia autossômica: Trissomia do cromossomo 21, com cariótipo 47, XX ou XY, + 21 ou 45A + XX ou XY
-É a aneuploidia cromossômica mais comum em nativivos
-Há aborto espontâneo em 80% dos casos
	Suas principais características clínicas são:
	Deficiência mental, fendas palpebrais mongoloides, linha transversal única na palma da mão (siemesca), hipotonia – o que leva a língua ficar pra fora da boca, pescoço curto e grosso, excesso de pelos atrás da nuca, genitália pouco desenvolvida
Síndrome de EDWARDS
-É uma aneuploidia autossômica: Trissomia do cromossomo 18, com cariótipo 47, XX ou XY, +18 ou 45A + XX ou XY
-É a segunda trissomia autossômica mais comum em humanos
-Há abortos espontâneos em 95% dos casos
	Suas principais características clínicas são:
	Dolicocefalia (escafocefalia), pés em mata-borrão, sobreposição dos dedos das mãos, retrognatismo, orelhas anormais, face achatada e larga
Síndrome de PATAU
-É uma aneuploidia autossômica: Trissomia do cromossomo 13, com cariótipo 47, XX ou XY, +13 ou 45A + XX ou XY
-É a terceira trissomia autossômica mais comum em nativivos
-Há abortos espontâneos em 98% dos casos
	Suas principais características clínicas são:
Malformações do Sistema Nervoso, cardíacas e oculares (olhos pequenos, ausentes ou ciclopes), polidactilia pós axial e lábio leporino e fenda palatina.
Aneuploidias dos cromossomos sexuais (ALOSSÔMICAS)
Síndrome de TURNER 
-É uma aneuploidia alossômica: Monossomia, com cariótipo 45, X0
-É presente apenas no sexo feminino
-98% abortam
	Suas principais características clínicas são:
	Estatura abaixo da média, inteligência normal, escoliose, genitália infantil, pescoço alado, braços voltados para fora na altura do cotovelo, metacarpo curto, tórax largo, seios muito afastados, sem menstruação, edemas nas mãos e pés do RN
Síndrome de KLINEFELTTER
-É uma aneuploidia alossômica: Trissomia, com cariótipo 47, XXY
-É um distúrbio presente apenas no sexo masculino
-Possui cromatina sexual
	Suas principais características clínicas são:
	Estatura elevada, ginecomastia, inteligência média ou baixa, genitália infantil, testículos reduzidos, azoospermia, membros longos
Síndrome do TRIPLO X
-Aneuploidia cromossômica: Trissomia, com cariótipo 47, XXX
-Possui cromatina sexual
-Deficiência mental, alta estatura, infertilidade, puberdade é precoce às vezes 
->>Distúrbios ESTRUTURAIS
Balanceados: possuem menos características clínicas
INVERSÂO: ocorrem duas quebras no cromossomo, havendo inversão do segmento na hora da reconstituição
Paracêntrica = as duas quebras ocorrem no mesmo braço
Pericêntrica = ocorre uma quebra em cada braço
TRANSLOCAÇÃO: ocorre a troca de segmentos entre cromossomos não homólogos
Balanceada = não há aumento no número de material cromossômico
Não balanceada = há aumento no número de material cromossômico
CROMOSSOMOS MARCADORES = cromossomos extras, que não deixam de ser alterações numéricas, mas que se alteram na estrutura. Não possuem centrômeros
Não balanceados
DELEÇÃO: quando há deleção de um segmento do cromossomo. Podendo ser terminal (quando há uma quebra na extremidade do cromossomo) ou intersticial (quando há duas quebras do cromossomo, havendo perda de um segmento intermediário)
*Síndrome de Cri Du Chat: deleção do braço curto do cromossomo 5. (criança com choro parecido ao miado de um gato, microcefalia, hipertelorismo, olhos amendoados, nariz achatado e face alargada, morrem nos primeiros meses ou nos primeiros anos)
*Deleção do braço curto do cromossomo 4: paciente com telecanto e nariz em elmo
DUPLICAÇÂO: quando há um segmento cromossômico duplicado. É menos nociva do que a deeção.
ISOCROMOSSOMO: quando há deleção de um braço do cromossomo e duplicação do outro. Comum em pacientes com Síndrome de Turner
CROMOSSOMO EM ANEL: quando há deleção das duas extremidades do cromossomo e o cromossomo se rearranja juntando as extremidades, formando um anel. São instáveis com dificuldade de mitose, podendo estar presente em apenas uma porcentagem de células