distúrbios cromossômicos autossômicos

Prévia do material em texto

Distúrbi��
crom�ssômic��
aut�ssômic��
Fernanda A. Osti TXXVI
● presente em todas as células ou em
mosaico
● numéricas ou estruturais
(balanceada ou não balanceada)
1. trissomia do 13 = Síndrome de
Patau
2. trissomia do 18 = Síndrome de
Edwards
3. trissomia do 21 = Síndrome de
down
- trissomia do 13-
● síndrome de patau
○ lábio leporino
○ microcefalia
○ orelhas de implantação
baixa
trissomia do 13: 47, XX, +13
mosaico trissomia do 13:
46, xx/ 47, xx, +13
- trissomia do 18-
● síndrome de edwards
○ retardo mental
○ atraso no desenvolvimento
○ hipertonia
trissomia do 18: 47, XX, +18
mosaico trissomia do 18:
46, xx/ 47, xx, +18
- trissomia do 21-
● síndrome de down
○ hipotonia
○ cardiopatia congênita
○ pescoço curto
47, XX, +21
❖ trissomia do 21: 47, xx, +21
❖ down pode ser mosaico:
46, xy/ 47, xy, +21
❖ down pode ser robertsoniana:
46, xy, (21, 21) + 21