2- lei de mendel

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GENÉTICA: Leis de Mendel 
Prof. Dr. Fernando Patrício 
FACULDADE ESTÁCIO- SÃO LUÍS 
CURSO DE ENFERMAGEM 
Teorias sobre a hereditariedade 
• Pângenese (Hipócrates 460 – 370 a.c.) 
▫ Partes do corpo formavam partículas hereditárias 
 
• Pró-gênese ou pré-formação (“homúnculo”) 
 
• Epigênese 
▫ As partes do corpo se formavam 
gradualmente 
• Descobertas dos gametas 
▫ Espermatozóides – Kolliker (1841) 
▫ Óvulos - Gegenbaur (1861) 
 
 
Gregor Mendel 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Genética 
-Considerado o pai da Genética. 
- Botânico austríaco nascido em 
1822 e falecido em 1884. 
-Monge e professor de Ciências 
Naturais na escola superior de 
Brunn. 
- Começou seus experimentos 
com as plantas cultivadas no 
jardim do mosteiro. 
Gregor Mendel 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Genética 
- 1865: apresentou seu trabalho 
“Experimentos com hibridização 
em plantas” em dois encontros 
científicos. 
 as características são 
herdadas por “partículas” 
intactas ao longo das gerações 
- A partir de 1900 (16 anos após sua morte) 
teve seu mérito reconhecido e confirmado por 
outros cientistas. 
Gregor Mendel 
Pisum sativum 
(ervilha) 
Genética 
Por que Mendel decidiu trabalhar com 
ervilhas? 
 
- Fácil cultivo. 
 
- Produzem muitas sementes. 
 
-Possuem características simples e contrastantes 
(cor das flores, sementes, etc.). 
 
 
- Apresentam autofecundação. 
 
 
Genética 
 Os sete caracteres estudados por Mendel 
Branca Terminal Curto Com constrições Amarela Rugoso Verde 
Púrpura Axial Longo Lisa Verde Lisa Amarela 
Cor da 
corola 
Posição da 
flor 
Comprimento 
do caule 
Forma da 
vagem 
Cor da 
vagem 
Forma da 
semente 
Cor da 
semente 
Genética 
O trabalho de Mendel 
 
 1º Passo: Obter linhagens puras. 
 
 
 Para ser considerado um indivíduo puro, a 
característica observada deveria ser a única forma 
presente em várias gerações. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Genética 
Ex: para ervilhas de coloração amarela 
serem consideradas puras para essa 
característica elas só podem gerar 
ervilhas de mesma coloração 
100% da prole é igual aos 
genitores 
O trabalho de Mendel 
 
 2º Passo: Cruzar plantas puras que se 
diferenciavam quanto a cada uma das sete 
características escolhidas. 
 
 Exemplo: 
 
 Plantas de sementes amarelas x Plantas de semente verdes 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Genética 
X 
O trabalho de Mendel 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Genética 
X P 
F1 
- A geração constituída pelas 
variedades puras é chamada de 
geração parental (P). 
- Os descendentes imediatos desse 
cruzamento é chamada de 
primeira geração híbrida ou 
geração filial (F1). 
100% amarelas 
X F1 
F2 
3/4 AMARELAS 1/4 VERDES 
(Amarela puras) (verde pura) 
O trabalho de Mendel 
 
 Mendel observou que na geração F1: sementes 
amarelas. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Genética 
O que teria acontecido com o fator para a cor 
verde???? 
O trabalho de Mendel 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Genética 
X P 
F1 
- A descendência resultante da 
autofecundação da primeira 
geração híbrida (F1) é chamada 
de segunda geração híbrida ou 
geração (F2) 
100% amarelas 
X F1 
F2 
3/4 AMARELAS 1/4 VERDES 
AUTOFECUNDAÇÃO 
O trabalho de Mendel 
 
 Mendel obteve a resposta quando realizou a 
autofecundação da geração F1. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Genética 
O fator verde não tinha sido destruído, mas não se 
expressava na presença do fator para a cor 
amarela. 
O trabalho de Mendel 
 
 Com a autofecundação da geração F2, Mendel 
observou que 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Genética 
Entre as amarelas 1 
era pura e 2 impuras. 
Já a verde era sempre 
pura 
100% 
amarelas 
75% 
amarelas: 
25% verdes 
100% 
verdes 
• Hipóteses de Mendel 
Genética 
 a) Cada organismo possui um par de fatores 
responsável pelo aparecimento de determinada 
característica. 
 
 
 b) Esses fatores são recebidos dos indivíduos paterno e 
materno; cada um contribui com apenas um fator de 
cada par. 
 
 
 c) Quando o organismo tem dois fatores diferentes, 
pode ocorrer que apenas uma das características se 
manifeste (dominante) e a outra não apareça 
(recessiva). 
 
 
 
O trabalho de Mendel 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Genética 
O fator que desaparecia na 
geração F1 foi chamado de 
recessivo. 
O fator que manifestado na 
geração F1 foi chamado de 
dominante. 
Visualizando as partículas hereditárias de Mendel 
 
V = amarela 
v = verde 
P X 
Genótipo: VV vv 
Gametas: V v 
F1 
Vv 
Fenótipo: 100% sementes amarelas 
Genética 
As partículas hereditárias de Mendel 
 
F1 
X 
Genótipo: Vv Vv 
Gametas
: 
V V 
F2 
VV 
v v 
vv Vv Vv 
Proporção genotípica: 1 VV : 2 Vv : 1 vv 
Proporção fenotípica: 3 amarelas : 1 verde 
Genética 
• Hipóteses de Mendel 
Genética 
 
“As características dos indivíduos são 
condicionadas por pares de fatores, que se 
separam durante a formação dos gametas, indo 
apenas um fator do par para cada gameta”. 
PRIMEIRA LEI DE MENDEL 
NOTAS: 
1) Mendel não sabia a natureza física dos fatores hereditários, isso dificultou a 
aceitação de sua teoria. 
2) Só em meados do século 20 é que foi descoberto que o DNA que continha os 
fatores hereditários conhecidos hoje como genes 
Quadrado de Punnet 
• Genótipo do pai = Vv V ; v 
 
• Genótipo da mãe = Vv V ; v 
 
 
Masculinos 
 
 V 
 
 v 
 
 
Feminino 
V 
v 
gametas 
gametas 
Exercícios – conceitos básicos 
 COLUNA I 
1. Cromossomos homólogos 
2. Alelo dominante 
3. Fenótipo 
4. Genótipo 
5. Cromossomo autossômico 
6. Heterozigoto 
 
• COLUNA II 
• ( ) Determina uma característica que 
se manifesta em heterozigose . 
• ( ) Patrimônio genético de um 
indivíduo. 
• ( ) Indivíduos que possuem diferenes 
alelos de um gene. 
• ( ) Aspectos externos (morfológicos 
ou funcionais). 
• ( ) cromossomos de um mesmo par 
• ( ) qualquer cromossomo não sexual 
 
Relacione a coluna I com a coluna II: 
Aplicações da 1º lei de mendel 
• 1) Estabeleça os possíveis cruzamentos 
entre os indivíduos com genótipos 
listados abaixo: (utilize o quadrado de 
Punnet) 
• AA x aa 
• Aa x AA 
• Aa x aa 
• Aa x Aa 
 
Exemplos de herança monogênica -
Aplicações da lei de mendel 
• Sabendo que o albinismo é determinado por 
um alelo autossômico recessivo. Represente 
os genótipos dos filhos nascidos a partir do 
casamento entre um indivíduo homozigoto 
não afetado e uma mulher albina? 
 
• A partir desse resultado determine qual a 
probabilidade de nascer uma criança albina? 
• 
 
Exercícios 
Considerando que uma certa característica é determinada 
pelos genes alelos “A” e “a”, sendo “A” dominante sobre 
“a”, podemos afirmar corretamenteque: 
• a)Dois indivíduos, um com genótipo AA e outro com genótipo Aa, 
têm fenótipos iguais com relação a este caráter biológico. 
• b) Do cruzamento Aa x Aa resultam descendentes de 2 genótipos. 
• c) Do cruzamento Aa x aa resultam descendentes de dois fenótipos, 
em proporções iguais. 
• d)Os genitores de um indivíduo aa podem ter fenótipos diferentes 
entre si. 
• e) Um indivíduo com genótipo Aa produz dois tipos de gametas, em 
proporções iguais 
 
Exemplos de herança monogênica -
Aplicações da lei de mendel 
• A fibrose cística é uma doença causada 
por alelo autossômico recessivo. Um 
homem afetado cujos pais são normais, 
casa-se com uma mulher também afetada 
cujos pais são normais. Qual a 
probabilidade desse casal ter filhos 
afetados pela fibrose cística? 
• 
 
DÚVIDAS???? 
“Cada caráter é determinado por dois genes alelos 
que se separam na gametogênese passando 
apenas um gene para cada gameta”. 
Recapitulando... 
 Primeira Lei de Mendel 
 
 
 
 
 
 
 Mas, como seria o comportamento de duas 
características num mesmo cruzamento? 
 
 
 X 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Amarela 
Lisa 
Verde 
Rugosa 
Segunda Lei de Mendel 
P X 
Genótipo: VVRR vvrr 
Gametas: VR vr 
F1 
VvRr 
 Cor da semente: V (amarela) ou v (verde) 
 
 Textura da semente: R (lisa) ou r (rugosa) 
Fenótipo: 100% sementes lisa e amarelas 
Segunda Lei de Mendel 
F1 
X 
Genótipo: VvRr VvRr 
Gametas: VR vr 
F2 
9/16 
Vr vR vr vR Vr VR 
3/16 3/16 1/16 
Proporção fenotípica: 9 : 3 : 3 : 1 
Os alelos para cor da semente V/v segregam-se 
independentemente dos alelos que condicionam a 
textura da semente R/r. 
 
Lei da segregação independente. 
 
 
Segunda Lei de Mendel 
 “Em um cruzamento em que estejam envolvidos dois 
ou mais caracteres, os fatores que determinam cada 
um se separam de forma independente durante a 
formação dos gametas, se recombinam ao acaso e 
formam todas as combinações possíveis”. 
 
Segunda Lei de Mendel 
 “Em um cruzamento em que estejam envolvidos dois ou mais caracteres, os 
fatores que determinam cada um se separam de forma independente durante 
a formação dos gametas, se recombinam ao acaso e formam todas as 
combinações possíveis”. 
 
NOTA: A 2º lei é válida para genes localizados em cromossomos distintos 
Quadrado de Punnet – 2º LEI de mendel 
• Genótipo do pai = VvRr VR; Vr; vR; vr 
 
• Genótipo da mãe = VvRr VR; Vr; vR; vr 
Gametas 
Gametas 
 
 
Masculinos 
 
 VR 
 
 Vr 
 
 vR 
 
vr 
 
 
Femin
ino 
VR 
Vr 
vR 
vr 
Formação de gametas 
 
 2n = números de tipos de diferentes gametas 
 
 onde n = número de pares de alelos em 
heterozigose. 
 
Exemplos: 
AaBb: nº de pares de alelos em heterozigose= 2 
 2n = 22 = 4 
 
Segunda Lei de Mendel 
 B = gameta AB 
 A 
 b = gameta Ab 
 
 
 
 
 B = gameta aB 
 a 
 b = gameta ab 
 
 
Dúvidas? 
Aplicações da lei de mendel 
• A doença de Huntington é uma doença 
que leva a degeneração neural 
ocasionando convulsões e morte 
prematura . Trata-se de uma doença 
genética monogênica dominante herdada 
de modo mendeliano. Represente os 
genótipos de indivíduos normais e 
afetados. 
 
Exemplos de herança monogênica -
Aplicações da lei de mendel 
• A fibrose cística é uma doença causada 
por alelo autossômico recessivo. Um 
homem afetado cujos pais são normais, 
casa-se com uma mulher também afetada 
cujos pais são normais. Qual a 
probabilidade desse casal ter filhos 
afetados pela fibrose cística? 
• 
 
• Exercitando... 
 
 A visão normal é dominante sobre a miopia. Um 
homem de visão normal, filho de pai de visão 
normal e mãe míope, casa-se com uma mulher 
míope. A probabilidade de que tenham um filho 
míope é de: 
Genética 
a) 25% b) 50% c) 0% d) 100% e) 75% 
• Exercitando... 
 
 A capacidade de sentir o gosto de uma 
substância amarga chamada feniltiocarbamida 
(PTC) deve- se a um gene dominante. A 
probabilidade de um casal (sensível a essa 
substância e heterozigoto) ter um filho sensível 
ao PTC é: 
 
Genética 
a) 1/4 b) 1/8 c) 3/4 d) 1/2 e) 1/5 
Praticando 
Um indivíduo de genótipo AABb se reproduz através de 
autofecundação. Os números de gametas e de genótipos 
diferentes produzidos por esse indivíduo são, 
respectivamente: 
a) 2 e 3. b) 4 e 9 
c) 2 e 9. d) 2 e 6 
e) 4 e 3 
Imagine uma espécie animal na qual um gene A dominante determina a 
formação do olho e seu alelo recessivo determina a ausência de olhos. Um 
outro gene B dominante determina a pigmentação clara dos olhos, enquanto 
seu alelo recessivo determina a cor escura. 
Sabe-se que o gene A está em um cromossomo e B em outro. Feito um 
cruzamento entre individuos duplo heterozigóticos, é corrreto afirmar que 
(mais de uma alternativa pode estar correta: 
 
a) 9/16 dos descendentes desse cruzamento terão olhos normais e com pigmentação 
escura. 
b) 3/16 dos descendentes desse cruzamento terão olhos normais e com pigmentação 
clara. 
c) 4/16 dos descendentes nascerão sem olhos. 
d) Este problema envolve a Segunda Lei Mendeliana, ou seja, "Lei da Segregação 
Independente dos Caracteres".