Introdução e princípios básicos

Prévia do material em texto

O INÍCIO 
0 Começou com o trabalho do monge austríaco Gregor 
Mendel (pai da genética); 
0 1865 publicou experimentos sobre o cruzamento de 
linhagens de ervilhas; 
0 Deduziu a existência de distintos fatores sobre o 
desenvolvimento dos genitores para a prole; 
0 No inicio do século XX, tornou aparente que as 
informações estavam contidas nos cromossomos; 
0 Foi descoberta que determinadas informações se 
localizavam em trechos dos cromossomos, os genes; 
0 Mutações afetam na morfologia do organismo; 
0 Em 1920 concluíram que o DNA era o material genético; 
0 Foi conhecida a estrutura química do DNA e suas demais 
funções; 
 
 
 
O INÍCIO 
GENÉTICA 
0 Genética: É a ciência que estuda a transmissão de características 
hereditárias de pais para filhos ao longo das gerações. 
0 Genética médica: qualquer aplicação da genética na prática 
médica. 
Estuda a herança de doenças na família; 
Mapeamento dos Genes causadores das doenças; 
Mecanismos moleculares de genes que causam doenças; 
Diagnósticos e tratamentos de doenças genéticas; 
Terapia gênica; 
Consultas médicas. 
 
 
PROFISSIONAIS DA SAÚDE 
X GENÉTICA 
0 Grande proporção do total de doenças; 
0 As doenças genéticas estão em constante crescimento; 
0 Conhecimento e compreensão; 
0 Prevenção e tratamento efetivo; 
 
DOENÇAS GENÉTICAS 
0 Possuímos aproximadamente de 30 mil a 40 mil genes diferentes; 
0 Alterações ou combinações gênicas podem gerar distúrbios; 
0 Classificam em grupos: 
Distúrbios cromossômicos; 
Distúrbios monogênicos; 
Distúrbios multifatoriais; 
Distúrbios mitocondriais; 
 
 
DOENÇAS GENÉTICAS 
IMPÁCTO CLÍNICO 
0 Falsa impressão de que doença genética é rara; 
0 Crescimento devido ao conhecimento e tecnologia; 
0 Século XX crescimento da mortalidade de crianças nos países 
desenvolvidos; 
0 Reino Unido: 
1914, 16,5% das mortes pediátricas; 
1976, 50% das mortes pediátricas. 
 
 
 
IMPÁCTO CLÍNICO 
GENES 
0 Segmento da molécula de DNA capaz de determinar uma 
característica; 
0 Contém informações para a síntese de proteínas, onde 
expressam o fenótipo (características) do indivíduo herdado dos 
seus genitores; 
0 Unidade de transmissibilidade genética que respondem pela 
hereditariedade de um caráter. 
 
GENES 
0 Locus gênico (loci – plural): local exato do cromossomo onde se localiza o gene; 
0 Genes alelos: genes de um mesmo par, que ocupam o mesmo lócus em cromossomos 
homólogos; 
 
 
A A A A a a a Locus gênico 
Genes 
alelos 
Genes 
alelos 
Genes 
alelos 
GENES 
0 Genes dominantes: possuem maior expressividade: A, B, C, D, E... 
0 Genes recessivos: possuem menor expressividade: a, b, c, d, e... 
0 Homozigoto (puro): são representados por dois genes alelos iguais para a determinação de uma 
característica; 
0 Heterozigoto (hibrido): são representados por dois genes alelos diferentes para a determinação 
de uma característica. 
A A A a a a 
HOMOZIGOTO 
DOMINANTE HETEROZIGOTO 
HOMOZIGOTO 
RECESSIVO 
• Na heterozigose o gene dominante 
impede a expressão do gene recessivo; 
• A recessividade só se expressara na 
homozigose recessiva. 
GENES 
0 Genótipo: é a constituição gênica do indivíduo, são o pares de alelos que estão sendo 
estudados. 
0 Fenótipo: é a aparência física expressada pelo genótipo + maio ambiente. 
Exemplo hipotético para cor de pele: 
GENÓTIPO FENÓTIPO 
AA Pele escura 
Aa Pele escura 
aa Pele clara 
GENÓTIPO 
FENÓTIPO 
MEIO AMBIENTE 
FENÓTIPO GENÓTIPO MEIO AMBIENTE 
GENES 
A A A a a a 
GENÓTIPO AA GENÓTIPO aa GENÓTIPO Aa 
FENÓTIPO 
PELE ESCURA 
 FENÓTIPO 
PELE CLARA 
FENÓTIPO 
PELE ESCURA 
Dependendo da 
interação com o meio 
ambiente, um mesmo 
genótipo pode 
expressar fenótipos 
diferentes. 
CROMOSSOMOS 
0 Células somáticas contém 23 pares de cromossomos (diplóide – 
mitose); 
0 23 cromossomos são herdados do pai e 23 da mãe; 
0 O sexo é determinado por um dos pares de cromossomos; 
0 XY sexo masculino, onde X foi herdado da mãe e Y do pai; 
0 XX sexo feminino, onde um dos X foi herdado da mãe e outro do pai; 
0 Os espermatozoides e óvulos (gametas) contém apenas 23 
cromossomos (haplóide – meiose); 
0 Todas as células de um indivíduo normal possuem o mesmo material 
genético. 
X Y X X 
X Y X X 
CROMOSSOMOS 
FIM!!!!