Distrofia Muscular de duchenne

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Distrofia Muscular de duchenne
Sara Cristina Souza Joazeiro
Supervisora: Beatriz Peixoto
 Barbara Fleury
Distrofia Muscular de duchenne
Descrita pela primeira vez no século XIX,na década de 60,por Guillaume Duchenne;
Um tipo de distrofia muscular degenerativa progressiva que causa o enfraquecimento da musculatura esquelética e cardíaca;
É uma doença, de herança recessiva ligada ao cromossomo X;
A DMD geralmente acomete meninos. As meninas podem carregar a mutação que causa a doença, e algumas delas podem apresentar sintomas, porém geralmente mais leves que os meninos.
Incidência 
 
 A DMD PODE AFETAR CERCA DE 1 EM CADA 3.500 MENINOS AO REDOR DO MUNDO A CADA ANO.
No Brasil encontram-se cerca de 700 novos casos por ano.
O QUE CAUSA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE (DMD)?
É causada por uma mutação no gene da distrofina, que está localizada no cromossomo X e por isso é uma doença genética recessiva ligada ao X.
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O que é DISTROFINA?
É uma proteína que proporciona a estabilidade e estrutura da membrana do músculo.Defeitos ou perda da distrofina enfraquecem a membrana, causando lesão na fibra do músculo, degeneração e necrose. O tecido muscular é substituído por gordura e tecido fibrótico.
 DMD também é chamada de Distrofia muscular pseudo hipertrófica devido ao aspecto de panturrilhas aumentadas, frequentemente observado nos pacientes. O prefixo “PSEUDO” é usado pois a hipertrofia não é causada pelo aumento das fibras musculares mas sim a substituição das mesmas por células de gordura e tecido conectivo.
Como Diagnosticar
 A apresentação dos sinais e sintomas fornecem a primeira pista para o diagnóstico, sendo após confirmado pelos resultados dos exames laboratoriais, que incluem:
Nível de creatinina cinase sérica anormalmente elevado;
Eletromiograma miopático (EMG) anormal;
Biópsia muscular anormal;
 Geralmente, todos os membros masculinos da família são testados para a doença e todas as mulheres são testadas para verificar se são portadoras do gene.
QUAIS SÃO OS SINAIS
E SINTOMAS DE DUCHENNE?
Desde o nascimento estas crianças já apresentam elevação da enzima creatina-quinase (CK) uma enzima muscular, este é um sinal da doença presente desde antes do início dos sintomas;
A progressão da doença ocorre de forma simétrica, onde o quadro de fraqueza muscular inicia na cintura pélvica e membros inferiores que posteriormente progride para os membros superiores.
A PARTIR DOS DOIS ANOS E MEIO DE VIDA
OS SINTOMAS TORNAM-SE MAIS EVIDENTES:
Um sinal importante!
DIFICULDADE PARA SE LEVANTAR DO CHÃO OU DE UMA CADEIRA, A ESTE SINAL CHAMAMOS DE “MANOBRA DE GOWERS”
Pelo fato de o quadril e as coxas estarem fracos, pacientes com DMD geralmente se levantam do chão de uma maneira peculiar.onde os pacientes usam da força das mãos e braços, de forma a escalar o próprio corpo para conseguir levantar-se.
 CARACTERÍSTICAS DA DOENÇA
Tratamento Medicamentoso 
 
Os corticóides são medicamentos com ação anti inflamatória, e quando recomendado pelo médico tratador, poderá ser uma importante ferramenta no tratamento da DMD. Estudos evidenciam que os corticóides aumentam a massa muscular, retardam a velocidade de degeneração muscular, aumentam o tempo de deambulação e também a capacidade respiratória e cardíaca.
Tratamento Fisioterapêutico
 O tratamento fisioterapêutico varia de acordo com as necessidades e com a idade de cada paciente.
 Os principais problemas encontrados nos pacientes são:
					Diminuição da amplitude 				 de movimento ativa e passiva;
 										Fraqueza geral; 					
					Hiperextensão dos joelhos;
					Pés em inversão e flexão plantar;
					Protrusão abdominal devido ao 					aumento da lordose lombar;
Diminuição das habilidades funcionais e da função pulmonar;
Perda da deambulação;
Escoliose progressiva;
Traumas psicológicos, inclusive com a família.
 
 Assim, após uma avaliação criteriosa o fisioterapeuta junto ao paciente e a família traçará um plano de tratamento após identificar os problemas atuais e sempre baseado na compreensão da evolução da doença.
Tratamento Fisioterapêutico
 A Fisioterapia auxiliará a criança a adquirir domínio dos seus movimentos possíveis, coordenação e equilíbrio, segundo a fase da doença:
Corrigir o alinhamento postural;
Retardar a diminuição de força muscular das cinturas escapular e pélvica
Prevenir a fadiga
Promover o equilíbrio muscular
Prevenir encurtamentos musculares precoces
Promover a força contrátil da musculatura respiratória e controle respiratório.
 
Tipos de Fisioterapia
motora
A fisioterapia motora possui é importantíssima no tratamento da doença, conservando a força muscular e a amplitude de movimento. Assim, é possível prolongar a independência funcional dos indivíduos;
Portanto, atuará também na promoção da mobilidade, funcionalidade, força muscular e amplitude de movimento, sendo propostos exercícios passivos, ativos, isométricos livres e alongamentos.
Uso de bolas terapêuticas para melhora de força muscular, equilíbrio, coordenação, tônus, alinhamento e flexibilidade da coluna, e estimulação dos proprioceptores e mecanoreceptores articulares.
Hidroterapia
 A hidroterapia auxilia no trabalho respiratório, controle rotacional e de equilíbrio promovendo resultados positivos tanto físicos quanto psicológicos,a água aquecida promove facilitação dos movimentos e alivio das dores. 
 Movimentos lentos proporcionando 					relaxamento e redução da dor, com o 			 paciente flutuando com a ajuda do terapeuta;
					Alongamento dos músculos posteriores dos 				membros inferiores e superiores;
					Fortalecimento dos membros superiores e 				inferiores;
Flutuação com auxílio de um macarrão entre as pernas, estimulando o equilíbrio;
 Brincadeiras em ortostatismo, estimulando a criança a pegar objetos enquanto o terapeuta cria turbulência ao seu redor;
Oscilações de lado para o outro, com a criança segura pela parte proximal dos membros superiores;
Controle de tronco e equilíbrio realizados pela criança com movimentos ativos dos membros superiores unilateral, bilateralmente e alternadamente;
Controle de tronco e equilíbrio utilizando tapete flutuador;
Exercícios respiratórios com a criança sentada e na horizontal enquanto flutua;
FISIO RESPIRATÓRIA
 	Devido à redução da musculatura,os pacientes portadores de DMD apresentam um comprometimento respiratório e cardíaco,tais como:
Rigidez na caixa torácica;
Eliminação deficiente de secreções;
Imobilidade geral;
Musculatura deficiente;
Dificuldade na capacidade de tossir;
Atrofia dos músculos respiratórios;
Obstrução das vias áreas superiores durante o sono;
Tosse não produtiva por deficiência da função glótica;
Diminuição do impulso ventilatório no Sistema Nervoso Central.
Treinamento dos Músculos Inspiratórios
	
 										 			Pede-se então a criança que encha o 				 peito de ar o máximo que puder, 					 tentando empurrar, com as costelas, 					as mãos do ajudante. Deve tentar 					manter o ar nos pulmões durante vários 				segundos.
					Um exercício muito conhecido na fisio 					respiratória:
					“Cheire a flor e apague a vela”.Pede-se 				para que o paciente inspire bem profundo 				pelo nariz e e expire pela boca como se 				fosse apagar uma vela 
Drenagem postural
Muitas crianças não conseguem eliminar secreções respiratórias, especialmente quando estão resfriadas. A drenagem postural é de muita utilidade. Faz-se uma cunha com almofadas duras ou com cobertores. A criança coloca-se de barriga para baixo sobre essa cunha, de modo a queo peito fique inclinado para baixo cerca de 45ºDeve permanecer nesta posição cerca de 10 a 20 minutos. Durante esse tempo, pedir-lhe para respirar profundamente. Deve fazer um intervalo entre cada respiração, para não ficar com tonturas.
Tosse assistida
Orienta-se a criança para que respire profundamente algumas vezes e depois que tussa. Isto ajuda a eliminar as secreções mais espessas desde a parte mais profunda dos pulmões até à garganta, para serem cuspidas. Depois de ter tossido 2 ou 3 vezes, deve descansar e respirar normalmente por algum tempo. Deve repetir-se várias vezes, intercalando períodos de respiração profunda. Se um dos pais ou ajudante apertar fortemente as costelas com as suas mãos, enquanto ela tosse, ajudará o esforço.
 A Atuação do Fisioterapeuta no Tratamento da Distrofia Muscular de Duchenne
	Infelizmente, por ser uma doença incurável, o fisioterapeuta atuará com a finalidade de melhorar a qualidade de vida. 
	
 
 IMPORTANTE QUE PESSOAS COM DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE TENHAM ACESSO A REABILITAÇÃO AO LONGO DE SUAS VIDAS. À MEDIDA EM QUE OS SINTOMAS PROGRIDEM COM O TEMPO, OS CUIDADOS PARA ALGUÉM COM DMD TAMBÉM PRECISAM DE AJUSTES
ARTIGO
Link: http://45.238.172.12/index.php/ries/article/view/1542/1068
ARTIGO
 https://hqlo.biomedcentral.com/track/pdf/10.1186/s12955-019-1177-y
Artigo
Link http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&nrm=iso&lng=pt&tlng=pt&pid=S1806-37132014000200128
Bibliografia
STOKES,Maria.Neurologia para fisioterapeutas. Premier,2000.
SANVITTO, Wilson Luiz. Síndromes Neurológicas. 3 ed. São Paulo: Atheneu, 1997.
https://interfisio.com.br/a-capacidade-funcional-e-os-instrumentos-de-medida-de-avaliacao-em-criancas-com-distrofia-muscular-de-duchenne/
http://www.movimentoduchenne.com.br
https://www.parentprojectmd.org/about-duchenne/what-is-duchenne/
https://pt.slideshare.net/sandrolima70/distrofia-muscular-de-duchenne-69472565
http://www.distrofiamuscular.net/guia.htm
http://www.fisioweb.com.br/portal/artigos/categorias/45-art-neurologia/1536-fisioterapia-em-pacientes-com-distrofia-muscular-de-duchenne.html